Il rachitismo ipofosfatemico ereditario è una rara malattia genetica che colpisce le ossa e i denti a causa di bassi livelli di fosfato nel sangue. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta un nuovo trattamento chiamato KK8123 per pazienti adulti affetti da questa condizione.
Studi Clinici in Corso sul Rachitismo Ipofosfatemico Ereditario
Il rachitismo ipofosfatemico ereditario, noto anche come ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH), è una malattia genetica rara caratterizzata dall’incapacità dei reni di trattenere il fosfato, causando bassi livelli di questo minerale nel sangue. Questa condizione porta a dolore osseo, deformità scheletriche e anomalie della crescita, particolarmente nei bambini. Con il progredire della malattia, i pazienti possono sperimentare problemi dentali e dolore articolare. La gravità dei sintomi può variare notevolmente tra i soggetti colpiti.
Attualmente, nel sistema sono disponibili 1 studio clinico per il rachitismo ipofosfatemico ereditario, che viene presentato in dettaglio di seguito.
Studio Clinico Disponibile
Studio di KK8123 per Adulti con Ipofosfatemia Legata al Cromosoma X
Localizzazione: Francia, Germania, Spagna
Questo studio clinico si concentra sull’ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH), una rara malattia genetica che colpisce le ossa e i denti a causa di bassi livelli di fosfato nel sangue. La ricerca si propone di valutare un nuovo trattamento chiamato KK8123, un farmaco innovativo a base proteica progettato per essere somministrato come soluzione iniettabile sottocutanea.
Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di KK8123 nei pazienti adulti affetti da ipofosfatemia legata al cromosoma X. Lo studio è condotto in due fasi distinte:
Parte 1 – Escalation della dose: I partecipanti riceveranno dosi crescenti di KK8123 per determinare il dosaggio più sicuro ed efficace. Durante questa fase, viene effettuato un monitoraggio regolare dello stato di salute, inclusi esami del sangue e altri parametri per valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco.
Parte 2 – Estensione di sicurezza: I partecipanti riceveranno dosi multiple del farmaco nel tempo per valutare ulteriormente la sicurezza e gli effetti del trattamento a lungo termine. In questa fase continueranno le iniezioni sottocutanee e le valutazioni sanitarie regolari, compresi gli esami del sangue per monitorare i livelli di fosforo sierico.
Criteri di inclusione principali:
- Età compresa tra 18 e 65 anni
- Diagnosi confermata di ipofosfatemia legata al cromosoma X (XLH)
- Livello di fosforo nel sangue a digiuno inferiore a 2,5 mg/dL durante lo screening
- TmP/GFR renale inferiore a 2,5 mg/dL (una misura della funzionalità renale relativa al fosfato)
- eGFR (velocità di filtrazione glomerulare stimata) di almeno 60 mL/min
- Livello di calcio nel sangue corretto inferiore a 10,8 mg/dL
- Peso corporeo di almeno 40 kg
- Disponibilità a utilizzare metodi contraccettivi affidabili durante lo studio e per 5 mesi dopo l’ultima dose
- Se in terapia con farmaci antidolorifici cronici, dose stabile da almeno 21 giorni prima dello screening
Criteri di esclusione principali:
- Persone che non hanno ipofosfatemia legata al cromosoma X
- Partecipanti al di fuori dell’intervallo di età specificato
- Popolazioni vulnerabili come bambini o persone incapaci di dare il consenso
Durante tutto lo studio, i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare la loro salute, inclusi esami del sangue e altre valutazioni per misurare i livelli di fosfato nel sangue e verificare eventuali effetti collaterali. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, una sostanza senza principio attivo, per confrontare gli effetti di KK8123.
Il farmaco KK8123 è attualmente in fase di sperimentazione clinica di Fase 1/2 e viene somministrato tramite iniezione sottocutanea. Il meccanismo d’azione a livello molecolare prevede la modulazione delle vie metaboliche che influenzano il metabolismo del fosfato. È classificato farmacologicamente come trattamento per disturbi metabolici ossei.
Riepilogo
Attualmente è disponibile un solo studio clinico per il rachitismo ipofosfatemico ereditario, che rappresenta un’importante opportunità per i pazienti adulti affetti da ipofosfatemia legata al cromosoma X. Lo studio di KK8123 è particolarmente significativo in quanto esplora un approccio terapeutico innovativo per questa rara condizione genetica.
Lo studio si svolge in tre paesi europei (Francia, Germania e Spagna) e segue un disegno in due fasi che permette di valutare sia la sicurezza a breve termine con dosi crescenti, sia gli effetti a lungo termine con somministrazioni multiple. Questo approccio metodologico rigoroso è essenziale per comprendere appieno il profilo di sicurezza e l’efficacia potenziale del nuovo trattamento.
È importante notare che lo studio richiede criteri di inclusione specifici, con particolare attenzione alla funzionalità renale e ai livelli di fosfato nel sangue. I pazienti interessati dovrebbero discutere con il proprio medico curante se possiedono i requisiti necessari per partecipare a questa ricerca innovativa.
Lo studio mira a fornire informazioni preziose sui potenziali benefici e rischi di questo nuovo trattamento per le persone affette da ipofosfatemia legata al cromosoma X, una condizione che può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti.