Procedura di Fontan

La procedura di Fontan è un intervento cardiochirurgico salvavita progettato per bambini nati con una sola camera cardiaca funzionante, che trasforma il modo in cui il sangue scorre attraverso il corpo e permette loro di sopravvivere fino all’età adulta.

Indice dei contenuti

• Che cos’è la procedura di Fontan?
• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi prima della procedura di Fontan
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Vita dopo la procedura di Fontan
• Come la chirurgia aiuta quando funziona solo una camera cardiaca
• Quali bambini necessitano di questo intervento
• L’approccio chirurgico a fasi
• Cosa succede durante l’intervento di Fontan
• Recupero dopo l’intervento
• Gestione a lungo termine e complicazioni
• Vivere con la circolazione di Fontan
• Cliniche specializzate Fontan e cure complete
• Prognosi e aspettativa di vita
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per le famiglie riguardo agli studi clinici
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica
• Metodi diagnostici classici
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Studi clinici in corso

Che cos’è la procedura di Fontan?

La procedura di Fontan è un tipo di intervento a cuore aperto eseguito su bambini nati con problemi cardiaci in cui funziona correttamente solo un ventricolo, ovvero una camera cardiaca che pompa il sangue. In un cuore sano ci sono due camere inferiori chiamate ventricoli. Il ventricolo destro pompa il sangue ai polmoni per raccogliere ossigeno, mentre il ventricolo sinistro pompa il sangue ricco di ossigeno al resto del corpo. Quando un bambino nasce con un solo ventricolo funzionante, quella singola camera deve svolgere il lavoro di entrambe, il che mette un’enorme pressione sul cuore e impedisce al corpo di ricevere abbastanza ossigeno per funzionare correttamente.^[1]

Questo intervento è solitamente la terza e ultima procedura di una serie di operazioni progettate per aiutare i bambini con difetti cardiaci a ventricolo singolo. La procedura di Fontan reindirizza il flusso sanguigno in modo che il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte inferiore del corpo vada direttamente ai polmoni senza passare prima attraverso il cuore. Ciò significa che l’unico ventricolo funzionante deve pompare solo sangue ricco di ossigeno al corpo, invece di cercare di fare due lavori contemporaneamente.^[2]

La procedura è stata eseguita per la prima volta nel 1968 dal dottor Francis Fontan e dal dottor Eugene Baudet in Francia, e da allora si è evoluta in modo significativo. Quella che era iniziata come un trattamento per una condizione specifica chiamata atresia tricuspidale è ora diventata un approccio standard per molti diversi tipi di difetti cardiaci a ventricolo singolo. Oggi, negli Stati Uniti vengono eseguite circa 1.000 procedure di Fontan all’anno, e si stima che 50.000-80.000 persone in tutto il mondo abbiano subito questo intervento.^[2][7]

Epidemiologia

I difetti cardiaci a ventricolo singolo, che sono le condizioni che richiedono una procedura di Fontan, sono rari. Questi difetti si verificano in circa 0,08-0,4 su ogni 1.000 nati vivi. Ciò si traduce in circa 5 su ogni 100.000 nascite colpite da questi complessi problemi cardiaci.^[3][4]

Prima dello sviluppo della procedura di Fontan e dell’approccio chirurgico graduale che l’accompagna, la maggior parte dei bambini nati con difetti a ventricolo singolo non sarebbe sopravvissuta all’infanzia. La morte nella prima infanzia era tipica per questi pazienti. L’introduzione di questa chirurgia palliativa ha cambiato drasticamente i risultati, e ora la sopravvivenza fino all’età adulta è prevista per molti di questi bambini.^[17]

La procedura viene tipicamente eseguita su bambini tra i 2 e i 15 anni di età, anche se più comunemente avviene quando i bambini hanno tra i 3 e i 5 anni. Alcuni bambini possono avere l’intervento prima dei 2 anni, e altri possono averlo quando hanno tra i 18 e i 36 mesi, a seconda delle loro circostanze individuali e di quanto bene si siano sviluppati il cuore e i polmoni.^[1][2]

Il successo della procedura di Fontan è dimostrato da una popolazione crescente di adulti che vivono con questa fisiologia unica. La maggior parte delle persone che si sottopone alla procedura di Fontan può aspettarsi di vivere altri 30 anni o più dopo l’intervento, anche se questa non è una cura e richiede cure mediche specializzate per tutta la vita.^[2]

Cause

La necessità di una procedura di Fontan nasce da difetti cardiaci congeniti, ovvero problemi cardiaci presenti dalla nascita. Questi difetti si verificano durante lo sviluppo fetale quando il cuore si sta formando nel grembo materno. Nel normale sviluppo cardiaco, il cuore forma quattro camere con valvole e connessioni specifiche. Quando qualcosa va storto durante questo processo, un bambino può nascere con un solo ventricolo che funziona correttamente, o con valvole cardiache che non si sono sviluppate correttamente.^[2]

La procedura di Fontan viene utilizzata per trattare diverse condizioni cardiache congenite specifiche. La ragione più comune per cui è necessario questo intervento è la sindrome del cuore sinistro ipoplastico, in cui il lato sinistro del cuore è gravemente sottosviluppato. Altre condizioni che possono richiedere una procedura di Fontan includono l’atresia tricuspidale, in cui la valvola tra le camere superiore e inferiore destre manca o non si è formata correttamente, e il ventricolo destro a doppia uscita, in cui entrambi i principali vasi sanguigni che escono dal cuore sono collegati al ventricolo destro invece di essere separati correttamente.^[1][2]

Altri difetti cardiaci che possono portare a una procedura di Fontan includono la sindrome del cuore destro ipoplastico, l’atresia polmonare con setto ventricolare intatto, la trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie, i difetti sbilanciati del canale atrioventricolare, l’anomalia grave di Ebstein, il ventricolo sinistro a doppia entrata e la sindrome di eterotassia in cui alcuni organi non sono nelle loro posizioni normali.^[2]

Le cause esatte del perché si verificano questi difetti cardiaci congeniti non sono completamente comprese. Accadono durante le prime settimane di gravidanza quando il cuore del bambino si sta formando. Mentre la maggior parte dei casi si verifica senza una ragione chiara, alcuni possono essere associati a fattori genetici o influenze ambientali durante la gravidanza, anche se le cause specifiche sono raramente identificate nei singoli casi.

Fattori di rischio

Non tutti i bambini nati con un difetto a ventricolo singolo sono candidati adatti per la procedura di Fontan. Gli operatori sanitari devono valutare attentamente ogni bambino per determinare se può sottoporsi in sicurezza a questo intervento e trarne beneficio. Diversi fattori influenzano se un bambino è appropriato per la procedura.^[2]

Il ventricolo funzionante deve essere abbastanza forte da pompare il sangue efficacemente a tutto il corpo. Se l’unico ventricolo funzionante è troppo debole o danneggiato, potrebbe non essere in grado di gestire l’aumento del carico di lavoro che arriva dopo la procedura di Fontan. La forza del muscolo cardiaco e la capacità di pompaggio vengono attentamente valutate prima di procedere con l’intervento.

I polmoni devono essere abbastanza sani da ricevere il flusso sanguigno in modo passivo, il che significa senza la forza di un ventricolo che pompa il sangue attraverso di essi. I vasi sanguigni nei polmoni devono avere una bassa resistenza, permettendo al sangue di fluire facilmente. Se la resistenza vascolare polmonare, ovvero la resistenza nei vasi sanguigni polmonari, è troppo alta, il sangue non scorrerà correttamente attraverso i polmoni e la procedura non funzionerà come previsto.^[3]

Anche il tempismo è un fattore di rischio. La procedura deve essere eseguita all’età giusta quando il cuore e i polmoni del bambino si sono sviluppati abbastanza per gestire i cambiamenti ma prima che si verifichino troppi danni dalla circolazione anormale. Gli operatori sanitari utilizzano vari test e misurazioni per determinare il tempismo ottimale per ogni singolo bambino.

Sintomi prima della procedura di Fontan

I bambini nati con difetti cardiaci a ventricolo singolo tipicamente mostrano sintomi nelle prime fasi della vita, spesso come neonati. Il sintomo più evidente è la cianosi, che è una colorazione bluastra della pelle, delle labbra e delle unghie. Questo colore blu si verifica perché il sangue non ha abbastanza ossigeno. Poiché il ventricolo singolo sta pompando una miscela di sangue ricco di ossigeno e sangue povero di ossigeno al corpo, il livello complessivo di ossigeno nel sangue è inferiore al normale.^[7]

I neonati e i bambini piccoli con questi difetti cardiaci possono anche mostrare segni di insufficienza cardiaca congestizia. Questo può includere difficoltà nell’alimentazione, poiché mangiare richiede energia e ossigeno significativi. Questi bambini possono stancarsi facilmente durante l’alimentazione e potrebbero non aumentare di peso correttamente. Potrebbero respirare più velocemente del normale o sembrare lavorare più duramente per respirare, specialmente durante le attività che richiedono sforzo.^[7]

La crescita scarsa e il mancato sviluppo sono preoccupazioni comuni. Poiché il corpo non riceve abbastanza ossigeno, tutti i sistemi del corpo faticano a funzionare in modo ottimale. I bambini possono essere più piccoli dei loro coetanei e potrebbero non raggiungere le tappe tipiche dello sviluppo nei tempi previsti. Potrebbero avere meno energia per il gioco e altre attività rispetto ai bambini con cuori sani.

Il corpo semplicemente non può prosperare quando non riceve ossigeno adeguato. Ogni cellula del corpo ha bisogno di ossigeno per produrre energia e svolgere le sue funzioni. Quando i livelli di ossigeno sono cronicamente bassi, ciò influisce sulla crescita, lo sviluppo, i livelli di energia e la qualità generale della vita. Questo è il motivo per cui gli interventi graduali, che culminano nella procedura di Fontan, sono così importanti per questi bambini.^[1]

Prevenzione

Poiché i difetti cardiaci congeniti che richiedono una procedura di Fontan si sviluppano prima della nascita durante lo sviluppo cardiaco fetale, non ci sono modi noti per prevenire il verificarsi di queste condizioni. I difetti cardiaci avvengono durante le prime settimane di gravidanza, spesso prima che una donna sappia persino di essere incinta. A differenza di alcune condizioni di salute che possono essere prevenute attraverso cambiamenti nello stile di vita o vaccinazioni, i difetti cardiaci a ventricolo singolo non sono prevenibili con le attuali conoscenze mediche.

Tuttavia, il rilevamento precoce e il trattamento tempestivo sono cruciali per ottenere i migliori risultati. Gli esami ecografici prenatali possono talvolta rilevare anomalie cardiache prima della nascita, permettendo a genitori e medici di prepararsi per le cure di cui il bambino avrà bisogno immediatamente dopo il parto. Alcuni bambini con difetti a ventricolo singolo nascono in ospedali specializzati con équipe di cardiochirurgia pediatrica pronte a fornire cure immediate.

Dopo che la procedura di Fontan è completata, la prevenzione delle complicazioni diventa un obiettivo chiave. Un’eccellente igiene dentale è molto importante per mantenere il cuore sano. I batteri normali presenti nella bocca possono essere dannosi se entrano nel flusso sanguigno e raggiungono il cuore. Il modo migliore per proteggere il cuore è mantenere la bocca e i denti sani attraverso la pulizia regolare, l’uso del filo interdentale e visite dal dentista almeno una volta all’anno. Ad alcuni pazienti viene consigliato di assumere antibiotici prima delle procedure dentali per prevenire infezioni.^[13]

L’esercizio fisico regolare è molto importante per mantenere in salute le persone con circolazione di Fontan. Sia il muscolo cardiaco che i muscoli respiratori aiutano il sangue a fluire correttamente nelle persone che hanno subito questo intervento. Muscoli cardiaci e respiratori più forti favoriscono un migliore flusso sanguigno al corpo in generale. Le persone con circolazione di Fontan dovrebbero partecipare a esercizi regolari guidati dal loro medico, anche se potrebbero aver bisogno di esercitarsi al proprio ritmo.^[13][19]

Il follow-up regolare con un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite è essenziale. Questi controlli regolari permettono ai medici di monitorare come stanno funzionando il cuore e la circolazione e di rilevare eventuali problemi precocemente prima che diventino seri. Le cure mediche specializzate per tutta la vita sono necessarie per mantenere la migliore salute possibile dopo una procedura di Fontan.

Fisiopatologia

Per comprendere come funziona la procedura di Fontan, è utile prima capire la normale funzione cardiaca. In un cuore sano, il sangue povero di ossigeno ritorna dal corpo al lato destro del cuore attraverso grandi vene. Il ventricolo destro pompa poi questo sangue ai polmoni, dove raccoglie ossigeno. Il sangue ricco di ossigeno ritorna al lato sinistro del cuore, e il ventricolo sinistro lo pompa al corpo. Questo sistema mantiene completamente separato il sangue povero di ossigeno da quello ricco di ossigeno.^[2]

Nei bambini con difetti a ventricolo singolo, questa normale separazione non esiste. L’unico ventricolo funzionante deve pompare sangue sia ai polmoni che al corpo. Ciò significa che il sangue povero di ossigeno e il sangue ricco di ossigeno si mescolano insieme all’interno del cuore. Quando questo sangue misto viene pompato al corpo, non contiene tutto l’ossigeno che dovrebbe. I tessuti e gli organi del corpo non ricevono abbastanza ossigeno per funzionare correttamente, portando ai sintomi che questi bambini sperimentano.

La procedura di Fontan cambia fondamentalmente il modo in cui il sangue scorre attraverso il corpo. Durante l’intervento, il chirurgo disconnette la vena cava inferiore, che è la grande vena che riporta il sangue dalla parte inferiore del corpo, dal cuore. Questa vena viene poi collegata direttamente all’arteria polmonare, che porta il sangue ai polmoni, utilizzando un tubo chiamato condotto. Questa connessione significa che il sangue povero di ossigeno dalla parte inferiore del corpo fluisce direttamente ai polmoni senza passare prima attraverso il cuore.^[1][11]

Prima della procedura di Fontan, i bambini hanno tipicamente già subito una procedura di Glenn, che reindirizza il sangue povero di ossigeno dalla parte superiore del corpo direttamente ai polmoni. Dopo che entrambe le procedure sono completate, tutto il sangue povero di ossigeno da tutto il corpo va direttamente ai polmoni in modo passivo, senza essere pompato da un ventricolo. Il sangue fluisce attraverso i polmoni semplicemente a causa delle differenze di pressione, non perché una camera cardiaca lo stia pompando attivamente.^[2]

Una volta che il sangue passa attraverso i polmoni e raccoglie ossigeno, ritorna al cuore. Ora l’unico ventricolo funzionante riceve solo sangue ricco di ossigeno, e ha un solo compito: pompare questo sangue ricco di ossigeno al corpo. Non c’è più mescolamento di sangue povero di ossigeno e sangue ricco di ossigeno. Questa è chiamata circolazione di Fontan, e crea una fisiologia unica che non esiste da nessuna altra parte in natura.^[4]

I chirurghi spesso creano un piccolo foro chiamato fenestratura tra il condotto e la camera superiore destra del cuore durante la procedura di Fontan. Questo foro permette a un po’ di sangue di fluire ancora verso il cuore se le pressioni nei polmoni diventano troppo alte. Agisce come una valvola di sicurezza, impedendo che troppo sangue fluisca ai polmoni subito e dando loro tempo di adattarsi al nuovo schema di circolazione. I medici possono chiudere questa fenestratura successivamente eseguendo una cateterizzazione cardiaca, una procedura in cui inseriscono un tubo sottile attraverso i vasi sanguigni per raggiungere il cuore.^[1][11]

La circolazione di Fontan ha sia benefici che sfide. Il beneficio principale è che il corpo ora riceve sangue con livelli di ossigeno molto più alti, il che permette ai bambini di crescere, svilupparsi ed essere più attivi. Tuttavia, poiché il sangue fluisce ai polmoni passivamente piuttosto che essere attivamente pompato, la pressione nelle vene in tutto il corpo è più alta del normale. Questa aumentata pressione venosa sistemica può influenzare diversi sistemi di organi nel tempo, inclusi fegato, reni e intestino.^[3][10]

Il cuore stesso funziona anche diversamente dopo una procedura di Fontan. Il ventricolo singolo deve lavorare più duramente di un normale ventricolo sinistro perché è l’unica camera pompante. Nel corso di molti anni, questo carico di lavoro extra può portare a un indebolimento del muscolo cardiaco o problemi alle valvole cardiache. Gli schemi anormali di flusso sanguigno possono anche aumentare il rischio di ritmi cardiaci anormali, chiamati aritmie, e la formazione di coaguli di sangue all’interno del cuore o dei vasi sanguigni.^[10]

Vita dopo la procedura di Fontan

Dopo la procedura di Fontan, i bambini di solito trascorrono da una a due settimane in ospedale per riprendersi. Durante questo tempo, ricevono cure e monitoraggio 24 ore su 24. Vengono somministrati farmaci per aiutare il cuore a pompare più efficacemente e migliorare il flusso sanguigno. Molti di questi farmaci dovranno essere continuati a casa per mesi o anni, e alcuni potrebbero essere per tutta la vita.^[1][11]

L’équipe di assistenza insegna ai genitori come prendersi cura del loro bambino a casa prima della dimissione. I bambini di solito possono tornare a casa quando si alimentano bene, crescono bene e aumentano di peso. Molti bambini prosperano e stanno bene dopo l’intervento cardiaco, anche se avranno bisogno di cure mediche specializzate per il resto della loro vita.

Il follow-up regolare con un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite è essenziale. Queste visite includono tipicamente elettrocardiogrammi (ECG) per controllare l’attività elettrica del cuore, ecocardiogrammi per creare immagini ecografiche della struttura e funzione del cuore, esami di laboratorio per controllare la funzione degli organi e cateterizzazioni cardiache occasionali per valutare quanto bene sta funzionando la circolazione.^[1][11]

Nonostante il successo della procedura di Fontan, è importante capire che questo intervento non è una cura. È una procedura palliativa, il che significa che migliora i sintomi e la qualità della vita ma non corregge il difetto cardiaco sottostante. Le complicazioni a lungo termine sono comuni e possono influenzare diversi sistemi di organi. Le persone che hanno subito una procedura di Fontan richiedono un follow-up specializzato continuo per tutta la loro vita per mantenerle il più sane possibili per il più lungo tempo possibile.^[13]

Le complicazioni comuni a lungo termine includono problemi del ritmo cardiaco, che possono sembrare battiti saltati o un cuore che batte veloce. I coaguli di sangue possono formarsi nella circolazione anormale e potrebbero richiedere farmaci anticoagulanti. L’insufficienza cardiaca può svilupparsi se il ventricolo singolo diventa troppo debole nel tempo. Livelli bassi di ossigeno nel sangue possono verificarsi se la circolazione non sta funzionando in modo ottimale. La disfunzione renale può derivare dalla pressione venosa cronicamente elevata. La congestione epatica e persino la cirrosi, o cicatrizzazione del fegato, possono svilupparsi perché il sangue si accumula nel fegato. Alcuni pazienti sviluppano una condizione chiamata enteropatia protido-disperdente, in cui le proteine fuoriescono dall’intestino, causando gonfiore e altri problemi.^[10][13]

Le donne con circolazione di Fontan possono rimanere incinte, anche se la gravidanza è considerata a rischio più elevato e richiede cure specializzate. Discutere della pianificazione familiare e dei metodi contraccettivi con uno specialista di cardiopatie congenite è importante. Alcuni metodi contraccettivi non sono sicuri per le donne con circolazione di Fontan. In generale, i metodi contraccettivi a base di solo progestinico sono preferiti per ridurre il rischio di coaguli di sangue. Le gravidanze pianificate con un adeguato follow-up da parte di medici specializzati in cardiologia e ostetricia di solito hanno risultati migliori sia per la madre che per il bambino.^[13]

L’attività fisica regolare è fortemente incoraggiata per le persone con circolazione di Fontan. L’esercizio aiuta a rafforzare sia il cuore che i muscoli respiratori, il che migliora il flusso sanguigno in tutto il corpo. Gli studi hanno dimostrato che tassi più elevati di attività fisica sono associati a una migliore classificazione della funzione cardiaca e a una migliore qualità della vita. Le persone con circolazione di Fontan dovrebbero trovare un’attività fisica che possono fare regolarmente, anche se potrebbero aver bisogno di esercitarsi al proprio ritmo. Il tipo e l’intensità dell’esercizio dovrebbero essere discussi con il loro medico cardiologo per le cardiopatie congenite.^[13][19]

Molte persone con circolazione di Fontan possono essere molto attive con poche limitazioni. Possono partecipare alla scuola, al lavoro e a molte attività ricreative. Tuttavia, riconoscere e segnalare nuovi sintomi è importante per mantenere la salute a lungo termine. Con cure mediche adeguate, monitoraggio regolare e scelte di vita sane, molte persone che hanno subito la procedura di Fontan possono condurre vite appaganti ben nell’età adulta.

Come la chirurgia aiuta quando funziona solo una camera cardiaca

In un cuore che si sviluppa normalmente, due camere inferiori chiamate ventricoli lavorano insieme come pompe separate. Il ventricolo destro invia il sangue povero di ossigeno ai polmoni per ricevere ossigeno, mentre il ventricolo sinistro pompa il sangue ricco di ossigeno in tutto il corpo. Tuttavia, alcuni bambini nascono con difetti cardiaci congeniti in cui solo un ventricolo si sviluppa correttamente o una delle principali valvole cardiache non si forma correttamente. Questo significa che un ventricolo deve svolgere un doppio compito: pompare il sangue sia ai polmoni che al resto del corpo.^[1]

Questa disposizione causa diversi problemi. Quando un singolo ventricolo gestisce tutto il lavoro di pompaggio, il sangue ricco di ossigeno e quello povero di ossigeno si mescolano all’interno del cuore. Di conseguenza, il corpo riceve sangue che non contiene abbastanza ossigeno per sostenere la crescita e lo sviluppo normali. Inoltre, il ventricolo che lavora in eccesso diventa sottoposto a stress eccessivo per il carico di lavoro troppo grande, il che può portare nel tempo a un indebolimento del muscolo cardiaco.^[2]

L’obiettivo della procedura di Fontan è migliorare il flusso sanguigno in modo che il corpo riceva sangue adeguatamente ossigenato riducendo al contempo il carico sul singolo ventricolo funzionante. Dopo questo intervento, il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte inferiore del corpo viaggia direttamente ai polmoni senza passare prima attraverso il cuore. Questo significa che il singolo ventricolo deve solo pompare sangue ricco di ossigeno al corpo, non sprecando più energie nell’inviare sangue ai polmoni. La separazione di questi due tipi di sangue assicura che il corpo riceva l’ossigeno di cui ha bisogno per una funzione sana.^[4]

La procedura di Fontan non è una cura per i difetti cardiaci a ventricolo singolo. Piuttosto, è un trattamento palliativo, il che significa che aiuta a gestire i sintomi e a migliorare la qualità della vita senza risolvere completamente il problema di fondo. I bambini che si sottopongono a questo intervento avranno bisogno di cure mediche specializzate per il resto della loro vita.^[3]

Quali bambini necessitano di questo intervento

La procedura di Fontan è progettata per i bambini nati con condizioni chiamate difetti cardiaci a ventricolo singolo, dove solo una delle due camere pompanti del cuore funziona correttamente. Queste condizioni si verificano in circa 1 su 10.000 nati vivi, rendendole problemi cardiaci relativamente rari ma gravi.^[17]

Diverse condizioni cardiache possono richiedere la procedura di Fontan. La più comune è la sindrome del cuore sinistro ipoplasico, dove il lato sinistro del cuore è gravemente sottosviluppato. Altre condizioni includono l’atresia tricuspidale, dove la valvola tra l’atrio destro e il ventricolo destro è mancante o non formata correttamente; l’atresia polmonare, dove la valvola che controlla il flusso sanguigno dal cuore ai polmoni è bloccata; e il ventricolo sinistro a doppia entrata, dove entrambe le camere superiori del cuore si collegano allo stesso ventricolo. I bambini con grave anomalia di Ebstein, difetti del canale atrioventricolare sbilanciati e sindrome da eterotassia (dove gli organi interni sono in posizioni anormali) potrebbero anche necessitare di questo intervento.^[2]

Non ogni bambino con un difetto a ventricolo singolo è un candidato adatto per la procedura di Fontan. Gli operatori sanitari devono valutare attentamente se un bambino soddisfa requisiti specifici prima di procedere. Ad esempio, il ventricolo funzionante deve essere abbastanza forte da pompare il sangue efficacemente in tutto il corpo. I polmoni devono anche essere abbastanza sani da ricevere sangue che scorre passivamente, senza la forza di una camera cardiaca pompante dietro di esso. I bambini la cui funzione cardiaca o polmonare è troppo debole potrebbero non beneficiare di questo intervento.^[2]

La maggior parte dei bambini che si sottopone alla procedura di Fontan ha tra i 2 e i 5 anni, anche se l’intervallo di età tipico è tra i 18 e i 36 mesi. Tuttavia, alcuni bambini possono avere l’intervento già prima dei 2 anni o fino a 15 anni, a seconda delle loro circostanze mediche individuali e di come hanno funzionato gli interventi precedenti.^[1][3]

L’approccio chirurgico a fasi

La procedura di Fontan è solitamente il terzo e ultimo intervento in una serie di operazioni eseguite durante l’infanzia. Poiché i neonati e i lattanti sono molto piccoli e i loro corpi sono ancora in via di sviluppo, i chirurghi non possono eseguire la ricostruzione completa di Fontan tutta in una volta. Invece, usano un approccio a fasi, eseguendo diverse procedure a età diverse per reindirizzare gradualmente il flusso sanguigno in un modo che il corpo del bambino possa tollerare.^[5]

La prima operazione si verifica tipicamente entro pochi giorni dalla nascita. Questo intervento iniziale, spesso chiamato procedura di Norwood, assicura che il neonato abbia un flusso sanguigno adeguato per rimanere in vita fino alla fase successiva. Durante questa operazione, il chirurgo può combinare l’arteria polmonare e l’aorta per creare un vaso sanguigno più grande per portare il sangue al corpo. Può essere posizionato un tubo artificiale o shunt per permettere al sangue di raggiungere i polmoni. Alcuni chirurghi rimuovono anche la parete tra l’atrio sinistro e destro per permettere al sangue ossigenato e deossigenato di mescolarsi nelle camere superiori del cuore. Le procedure alternative di prima fase includono lo shunt di Blalock-Taussig-Thomas, che dirige il sangue da un’arteria principale a un’arteria polmonare, o una banda dell’arteria polmonare, che riduce la quantità di sangue che scorre ai polmoni aumentando il flusso al corpo.^[2][5]

La seconda operazione si svolge solitamente quando il bambino ha circa 4-6 mesi. Questa procedura, nota come procedura di Glenn o emi-Fontan, reindirizza il sangue povero di ossigeno dalla parte superiore del corpo direttamente ai polmoni. Il chirurgo disconnette la vena cava superiore, la grande vena che porta il sangue che ritorna dalla testa, dalle braccia e dalla parte superiore del torace, dal cuore e la collega invece all’arteria polmonare. Dopo questo intervento, il sangue dalla parte superiore del corpo scorre direttamente ai polmoni senza passare prima attraverso il cuore, mentre il sangue dalla parte inferiore del corpo scorre ancora attraverso il cuore.^[2][5]

La procedura di Fontan completa questa ricostruzione a fasi reindirizzando anche il sangue dalla parte inferiore del corpo ai polmoni. Questa fase finale stabilisce ciò che i medici chiamano circolazione di Fontan, dove tutto il sangue povero di ossigeno bypassa il cuore e va direttamente ai polmoni attraverso un flusso sanguigno passivo piuttosto che attraverso un pompaggio attivo.^[6]

Cosa succede durante l’intervento di Fontan

La procedura di Fontan è un intervento a cuore aperto, il che significa che il torace viene aperto e il cuore viene direttamente accessibile durante l’operazione. L’intervento dura tipicamente diverse ore e richiede che il bambino venga collegato a una macchina cuore-polmone, che temporaneamente assume il lavoro del cuore e dei polmoni mentre il chirurgo opera.^[1]

Durante la procedura, il chirurgo disconnette la vena cava inferiore—la grande vena che porta il sangue povero di ossigeno dalla parte inferiore del corpo—dal cuore. Invece di permettere a questo sangue di fluire nelle camere cardiache, il chirurgo lo reindirizza all’arteria polmonare usando un tubo chiamato condotto. Dall’arteria polmonare, il sangue scorre nei polmoni dove raccoglie ossigeno. Il sangue appena ossigenato ritorna poi al cuore, dove il singolo ventricolo funzionante lo pompa al corpo.^[1]

Esistono due tipi principali di procedure di Fontan basati su come viene realizzato questo reindirizzamento. Nell’approccio del condotto extracardiaco, un tubo di Gore-Tex viene posizionato all’esterno del cuore per dirigere il flusso sanguigno dalla vena cava inferiore ai polmoni. Questo metodo non comporta lavoro diretto all’interno del cuore, il che riduce il rischio di alcune complicazioni come ritmi cardiaci anormali. Poiché il condotto è posizionato fuori dal cuore, questo approccio è spesso considerato più semplice e sicuro. Tuttavia, il tubo non può crescere man mano che il bambino cresce, il che potrebbe richiedere procedure aggiuntive più avanti nella vita.^[4][7]

Nella tecnica del tunnel laterale, i chirurghi creano un tunnel all’interno del cuore stesso per reindirizzare il sangue dalla parte inferiore del corpo ai polmoni. Mentre questo metodo comporta un lavoro più complesso all’interno del cuore, il tunnel può espandersi in qualche modo man mano che il bambino cresce, rendendolo potenzialmente più adatto per bambini molto piccoli. Tuttavia, l’approccio del tunnel laterale può comportare un rischio leggermente più alto di sviluppare ritmi cardiaci anormali rispetto al metodo del condotto extracardiaco.^[4][7]

Molti chirurghi creano un piccolo foro chiamato fenestrazione tra il condotto e l’atrio destro durante la procedura di Fontan. Questo foro permette a una parte del sangue di continuare a fluire verso il cuore, agendo come una valvola di scarico della pressione. La fenestrazione impedisce che troppo sangue scorra ai polmoni tutto in una volta, dando ai polmoni il tempo di adattarsi al nuovo schema di circolazione. Questo foro temporaneo può essere chiuso successivamente attraverso una procedura di cateterizzazione cardiaca, che è una tecnica meno invasiva che usa tubi sottili inseriti attraverso i vasi sanguigni per raggiungere il cuore.^[1]

Recupero dopo l’intervento

Dopo la procedura di Fontan, i bambini trascorrono tipicamente da 1 a 2 settimane in ospedale per il recupero. Durante questo periodo critico, ricevono monitoraggio e cure 24 ore su 24 da équipe mediche specializzate. Gli operatori sanitari osservano attentamente eventuali complicazioni e assicurano che il cuore e i polmoni del bambino si stiano adattando al nuovo schema di flusso sanguigno.^[1]

I bambini ricevono vari farmaci dopo l’intervento per aiutare il cuore a lavorare in modo più efficiente e migliorare il flusso sanguigno. Alcuni di questi medicinali aiutano a prevenire la formazione di coaguli di sangue, che possono formarsi più facilmente nella circolazione di Fontan perché il sangue si muove più lentamente attraverso il sistema senza essere pompato attivamente. Altri farmaci possono aiutare il muscolo cardiaco a contrarsi in modo più efficace o prevenire l’accumulo di liquidi nei polmoni e in altri tessuti. Molti di questi farmaci dovranno essere continuati a casa, e alcuni bambini potrebbero dover assumere determinati medicinali per il resto della loro vita.^[1]

Prima che un bambino sia pronto per tornare a casa, l’équipe medica insegna ai genitori come prendersi cura del loro figlio. Questa educazione include come somministrare correttamente i farmaci, quali sintomi osservare che potrebbero indicare problemi e quando contattare il medico. I bambini sono generalmente pronti per andare a casa quando mangiano bene, crescono in modo appropriato e aumentano di peso a un ritmo sano.^[1]

Dopo la dimissione dall’ospedale, i bambini necessitano di appuntamenti di follow-up regolari con un cardiologo pediatrico, un medico specializzato in condizioni cardiache dei bambini. Queste visite si verificano tipicamente frequentemente all’inizio e poi diventano gradualmente meno frequenti man mano che la condizione del bambino si stabilizza. Durante questi appuntamenti, il cardiologo esegue vari test per monitorare la funzione cardiaca, tra cui elettrocardiogrammi (ECG), che misurano l’attività elettrica del cuore; ecocardiogrammi, che usano onde sonore per creare immagini in movimento del cuore; e esami del sangue per controllare vari indicatori di salute. Alcuni bambini avranno bisogno di procedure periodiche di cateterizzazione cardiaca per valutare quanto bene sta funzionando la circolazione di Fontan e per apportare piccoli aggiustamenti se necessario.^[1]

La maggior parte delle persone che hanno avuto la procedura di Fontan può aspettarsi di vivere 30 anni o più dopo l’intervento, con molti che sopravvivono fino all’età adulta. Si stima che da 50.000 a 80.000 persone in tutto il mondo stiano attualmente vivendo con la circolazione di Fontan. Ogni anno, circa 1.000 procedure di Fontan vengono eseguite solo negli Stati Uniti.^[2]

Gestione a lungo termine e complicazioni

La procedura di Fontan migliora significativamente la sopravvivenza e la qualità della vita per i bambini con difetti cardiaci a ventricolo singolo, ma è importante capire che non è una cura. Le persone che vivono con la circolazione di Fontan affrontano sfide uniche per tutta la vita perché i loro cuori funzionano in modo diverso dai cuori normali. Il singolo ventricolo deve pompare sangue a tutto il corpo, e il sangue scorre ai polmoni passivamente senza una camera pompante che lo muova. Questo schema di circolazione insolito può portare a varie complicazioni nel tempo.^[3]

Un problema comune è lo sviluppo di ritmi cardiaci anormali, chiamati aritmie. Questi possono sembrare battiti cardiaci saltati o un cuore che batte velocemente. Le aritmie si verificano perché il tessuto cicatriziale degli interventi precedenti può interferire con i normali segnali elettrici del cuore. Alcuni pazienti potrebbero richiedere farmaci per controllare questi problemi di ritmo, mentre altri potrebbero necessitare di un pacemaker o di un defibrillatore cardioverter impiantabile per aiutare a regolare il battito cardiaco.^[10]

I coaguli di sangue rappresentano un’altra preoccupazione significativa per le persone con circolazione di Fontan. Poiché il sangue si muove più lentamente attraverso il sistema, in particolare nelle connessioni tra le vene e le arterie polmonari, ha più tempo per coagulare. Questi coaguli possono essere pericolosi se si staccano e viaggiano verso i polmoni o altri organi. Molti pazienti Fontan assumono farmaci anticoagulanti per ridurre questo rischio.^[10]

Il fegato spesso sperimenta problemi nei pazienti Fontan perché lo schema di circolazione causa un aumento della pressione nelle vene, comprese quelle che drenano il fegato. Nel tempo, questa pressione elevata può portare a congestione epatica e potenzialmente a cirrosi, una condizione in cui il tessuto epatico sano viene gradualmente sostituito con tessuto cicatriziale. Il monitoraggio regolare della funzione epatica attraverso esami del sangue e studi di imaging aiuta i medici a rilevare questi cambiamenti precocemente.^[10][13]

Alcune persone con circolazione di Fontan sviluppano una condizione chiamata enteropatia protido-disperdente, dove gli intestini perdono proteine nel tratto digestivo. Questo porta a bassi livelli di proteine nel sangue, che possono causare gonfiore, accumulo di liquidi e problemi nutrizionali. Il trattamento può comportare cambiamenti dietetici e farmaci, anche se alcuni casi possono essere difficili da gestire.^[10]

L’insufficienza cardiaca può verificarsi se il singolo ventricolo si indebolisce nel tempo dal carico di lavoro costante. I sintomi includono stanchezza, mancanza di respiro, ridotta capacità di esercizio e ritenzione di liquidi. I farmaci possono aiutare a gestire questi sintomi, ma nei casi gravi può essere necessario un trapianto di cuore.^[10]

La funzione renale può anche diminuire nei pazienti Fontan a causa del ridotto flusso sanguigno e dei cambiamenti nella pressione sanguigna. Gli esami del sangue regolari aiutano a monitorare la salute renale, e i medici lavorano per prevenire ulteriore deterioramento attraverso un’attenta gestione dei farmaci e del controllo della pressione sanguigna.^[13]

Vivere con la circolazione di Fontan

Molti bambini con circolazione di Fontan prosperano e vivono vite attive e appaganti, anche se potrebbero dover apportare alcuni aggiustamenti rispetto ai loro coetanei. Capire come mantenere la salute vivendo con questa fisiologia unica è essenziale per il benessere a lungo termine.^[13]

L’attività fisica regolare è fortemente incoraggiata per le persone con circolazione di Fontan. L’esercizio aiuta a rafforzare sia il muscolo cardiaco che i muscoli respiratori, che lavorano insieme per muovere il sangue attraverso il corpo nella circolazione di Fontan. Quando questi muscoli sono più forti, il sangue scorre in modo più efficiente in tutto il sistema. Mentre alcuni individui potrebbero dover esercitarsi al proprio ritmo ed evitare alcune attività molto faticose, la maggior parte può partecipare a esercizi moderati regolari. I tipi specifici e l’intensità dell’esercizio dovrebbero essere discussi con un cardiologo che può fornire indicazioni basate sulla funzione cardiaca individuale.^[13][19]

La ricerca ha dimostrato che gli adulti con circolazione di Fontan che si impegnano in attività fisica regolare riportano una migliore qualità della vita e hanno uno stato di salute migliorato rispetto a quelli che sono meno attivi. Iniziare abitudini di esercizio regolare nell’infanzia aiuta a stabilire schemi che continuano nell’età adulta, contribuendo a migliori risultati a lungo termine.^[19]

La salute dentale richiede attenzione speciale nei pazienti Fontan. I batteri che normalmente vivono nella bocca possono entrare nel flusso sanguigno durante le procedure dentali e potenzialmente causare infezioni nel cuore. Un’eccellente igiene dentale—inclusi spazzolatura regolare, uso del filo interdentale e visite dentali almeno annuali—è cruciale. Alcuni pazienti potrebbero dover assumere antibiotici prima delle procedure dentali per prevenire infezioni, e questo dovrebbe essere discusso sia con il cardiologo che con il dentista.^[13]

Per le donne con circolazione di Fontan, la pianificazione della gravidanza è una considerazione importante. Mentre la gravidanza è possibile per molte donne con circolazione di Fontan, è considerata ad alto rischio e richiede un’attenta pianificazione e monitoraggio. Alcuni metodi di controllo delle nascite sono più sicuri di altri per le donne con condizioni cardiache. Generalmente, i metodi contraccettivi solo con progesterone sono preferiti perché comportano un rischio inferiore di coaguli di sangue rispetto ai metodi contenenti estrogeni. Le donne dovrebbero discutere la pianificazione familiare con il loro cardiologo prima di tentare la gravidanza, poiché ad alcune donne con funzione cardiaca particolarmente debole o altre complicazioni può essere sconsigliata la gravidanza.^[13]

I pazienti con circolazione di Fontan dovrebbero imparare a riconoscere i sintomi che potrebbero indicare complicazioni. Nuova o peggiorata stanchezza, mancanza di respiro, gonfiore alle gambe o all’addome, ridotta tolleranza all’esercizio o colorazione bluastra delle labbra o delle unghie dovrebbero indurre a contattare l’operatore sanitario. Gli appuntamenti di follow-up regolari, anche quando ci si sente bene, sono essenziali per rilevare i problemi precocemente prima che diventino gravi.^[13]

Cliniche specializzate Fontan e cure complete

Poiché le persone con circolazione di Fontan possono sviluppare problemi che interessano più sistemi di organi oltre al cuore, molti centri medici specializzati hanno istituito cliniche Fontan dedicate. Queste cliniche forniscono un approccio coordinato e multispecialistico alle cure che affronta tutti gli aspetti della salute interessati dalla circolazione di Fontan.^[8]

In una clinica Fontan, i pazienti vengono visitati da più specialisti durante una singola visita piuttosto che dover programmare appuntamenti separati con medici diversi in momenti diversi. L’équipe include tipicamente cardiologi pediatrici o per adulti specializzati in cardiopatie congenite, insieme a specialisti in malattie epatiche, malattie renali, malattie polmonari e altre aree secondo necessità. Anche assistenti sociali e specialisti della salute comportamentale possono essere disponibili per aiutare con la pianificazione educativa, incluso lo sviluppo di piani educativi individualizzati a scuola, e per fornire supporto emotivo ai pazienti e alle famiglie.^[8]

Queste cliniche complete enfatizzano lo screening regolare e il monitoraggio continuo per identificare potenziali complicazioni prima che diventino gravi. Questo approccio proattivo può portare a un intervento precoce e a migliori risultati a lungo termine. Ad esempio, l’imaging epatico di routine può rilevare segni precoci di malattia epatica che potrebbero non causare ancora sintomi, permettendo ai medici di implementare strategie per rallentare la progressione.^[8]

Alcune cliniche Fontan sono coinvolte in ricerche all’avanguardia per sviluppare trattamenti migliori per le complicazioni. Ad esempio, alcuni centri stanno pionierando l’uso di dispositivi di monitoraggio remoto che possono tracciare le pressioni nella circolazione di Fontan da casa, potenzialmente permettendo un rilevamento precoce dei problemi senza richiedere visite ospedaliere frequenti. Altre ricerche si concentrano su nuove tecniche chirurgiche o farmaci che potrebbero migliorare i risultati per i pazienti Fontan.^[8][12]

Prognosi e aspettativa di vita

Quando parliamo delle prospettive per i bambini e gli adulti che hanno subito la procedura di Fontan, è importante capire che questo intervento chirurgico ha trasformato quella che un tempo era una condizione con possibilità di sopravvivenza molto limitate in una situazione in cui molte persone possono vivere fino all’età adulta. La prognosi per le persone dopo l’intervento di Fontan è migliorata notevolmente nel corso dei decenni, con la maggior parte delle persone che vive altri 30 anni o più dopo l’operazione.^[2] Questo rappresenta un risultato straordinario nella cura cardiaca pediatrica, poiché i bambini nati con questi difetti cardiaci complessi avrebbero avuto poche possibilità di sopravvivere oltre l’infanzia senza un intervento.

Tuttavia, è altrettanto importante riconoscere che la procedura di Fontan non è una cura. Piuttosto, si tratta di un trattamento palliativo, il che significa che aiuta a gestire la condizione e migliora la qualità della vita ma non risolve completamente il problema cardiaco sottostante.^[3] L’intervento chirurgico crea un tipo unico di circolazione nel corpo che permette ai bambini di crescere e svilupparsi, ma questa circolazione speciale significa anche che le persone affrontano sfide continue per tutta la vita.

La sopravvivenza a lungo termine e la qualità della vita per i pazienti Fontan dipendono da molti fattori. Questi includono quanto bene il singolo ventricolo funzionante continua a pompare il sangue nel corpo, la salute dei polmoni e la loro capacità di ricevere il flusso sanguigno senza una camera di pompaggio che lo spinge attraverso, e lo sviluppo o la prevenzione di varie complicazioni nel tempo. Mentre molti bambini prosperano dopo l’intervento e possono partecipare ad attività regolari, inclusa la scuola e l’esercizio fisico moderato, la realtà è che l’aspettativa di vita può comunque essere inferiore rispetto a quella della popolazione generale, e le complicazioni di salute possono emergere quando i pazienti invecchiano e raggiungono l’età adulta.^[10]

La crescente popolazione di adulti che vivono con la circolazione di Fontan rappresenta sia una storia di successo che una nuova frontiera nella cura medica. Gli operatori sanitari stanno imparando ogni anno di più su come supportare al meglio questi pazienti mentre invecchiano, ma le famiglie devono comprendere che la supervisione medica continua e interventi occasionali potrebbero essere necessari durante tutta la vita della persona.^[17]

Progressione naturale senza trattamento

Per apprezzare appieno ciò che la procedura di Fontan realizza, è utile comprendere cosa succede quando i bambini nascono con questi difetti cardiaci complessi e non ricevono un intervento chirurgico. I bambini nati con difetti cardiaci a ventricolo singolo, il che significa che hanno solo una camera di pompaggio funzionante invece delle normali due, affrontano sfide severe fin dall’inizio della vita. In un cuore sano, il ventricolo destro pompa il sangue povero di ossigeno ai polmoni per raccogliere ossigeno, mentre il ventricolo sinistro pompa il sangue ricco di ossigeno al resto del corpo. Quando solo un ventricolo è funzionale, quella singola camera deve cercare di fare entrambi i lavori contemporaneamente.^[1]

Senza intervento chirurgico, questa disposizione porta a una mescolanza di sangue ricco di ossigeno e sangue povero di ossigeno, il che significa che il corpo non riceve mai sangue completamente ossigenato. Il singolo ventricolo deve lavorare molto più duramente del normale, pompando sangue sia ai polmoni che al corpo simultaneamente. Questo carico di lavoro extra esaurisce rapidamente il muscolo cardiaco, e i tessuti e gli organi del corpo soffrono per i livelli cronicamente bassi di ossigeno. I bambini in questa situazione appaiono tipicamente blu o scuri nel colore, una condizione chiamata cianosi, perché il loro sangue non trasporta abbastanza ossigeno.

In passato, prima che la procedura di Fontan e altri interventi chirurgici graduali fossero sviluppati, la maggior parte dei bambini nati con questi difetti cardiaci complessi non sarebbe sopravvissuta oltre l’infanzia o la prima infanzia.^[17] Il cuore semplicemente non può sostenere l’enorme carico di lavoro, e altri organi iniziano a fallire a causa dell’insufficiente apporto di ossigeno. Anche con una certa gestione medica, la sopravvivenza fino all’età adulta era estremamente rara. Questa dura realtà sottolinea perché lo sviluppo dell’approccio chirurgico di Fontan, eseguito per la prima volta nel 1968, rappresentasse un progresso così rivoluzionario nella cardiologia pediatrica.^[7]

Possibili complicazioni

Sebbene la procedura di Fontan abbia consentito la sopravvivenza e migliorato la qualità della vita per molti pazienti, crea un tipo unico di circolazione che può portare a varie complicazioni nel tempo. Comprendere questi potenziali problemi è cruciale per i pazienti e le famiglie, poiché il riconoscimento e il trattamento precoci possono fare una differenza significativa negli esiti.

Una delle complicazioni più comuni riguarda i problemi del ritmo cardiaco, noti anche come aritmie. I cambiamenti chirurgici apportati al cuore durante la procedura di Fontan, combinati con gli schemi di circolazione insoliti, possono influenzare il sistema elettrico del cuore. I pazienti possono sperimentare sensazioni di battiti saltati, un cuore che corre veloce o battiti cardiaci irregolari. Questi disturbi del ritmo sono comuni man mano che i pazienti invecchiano e possono talvolta richiedere farmaci o altri interventi per essere controllati.^[10][13]

I coaguli di sangue rappresentano un’altra preoccupazione seria per le persone che vivono con la circolazione di Fontan. Il flusso passivo di sangue attraverso le connessioni chirurgiche, senza un ventricolo che lo pompa attivamente in avanti, significa che il sangue si muove più lentamente del normale. Questo flusso lento aumenta il rischio di formazione di coaguli nei vasi sanguigni o nelle camere cardiache. Se un coagulo si stacca e viaggia attraverso il flusso sanguigno, può bloccare i vasi sanguigni in organi vitali come i polmoni o il cervello, portando a complicazioni potenzialmente fatali.^[10][13]

Il fegato è particolarmente vulnerabile nei pazienti Fontan. L’aumento della pressione nelle vene che drenano il sangue dalla parte inferiore del corpo verso il cuore colpisce il fegato, che si trova proprio in questo percorso. Nel corso di anni e decenni, questa pressione elevata può portare a congestione epatica, cicatrizzazione e infine cirrosi, che è un grave danno epatico. Molti pazienti Fontan mostrano segni di cambiamenti epatici agli esami, anche se inizialmente non hanno sintomi evidenti.^[10][13]

L’insufficienza cardiaca può svilupparsi se il singolo ventricolo diventa indebolito o se le valvole cardiache iniziano a perdere. Il singolo ventricolo funzionante ha svolto un lavoro extra per tutta la vita del paziente, e nel tempo, questa richiesta costante può causare l’indebolimento del muscolo. Quando il cuore non può più pompare efficacemente, il fluido può accumularsi nei polmoni e in altri tessuti, causando mancanza di respiro, affaticamento e gonfiore alle gambe e all’addome.^[10]

Alcuni pazienti sviluppano una condizione chiamata bronchite plastica, in cui calchi densi di materiale si formano nelle vie aeree, rendendo difficile la respirazione. Altri possono sperimentare l’enteropatia protido-disperdente, un problema serio in cui gli intestini perdono grandi quantità di proteine nelle feci, portando a gonfiore in tutto il corpo, funzione immunitaria indebolita e cattiva nutrizione. Queste complicazioni sono particolarmente difficili da gestire e possono influenzare significativamente la qualità della vita.^[10]

Bassi livelli di ossigeno nel sangue possono gradualmente tornare anche anni dopo un intervento chirurgico riuscito. Se le connessioni chirurgiche sviluppano problemi, o se si formano connessioni anomale dei vasi sanguigni nei polmoni, i livelli di ossigeno nel sangue possono diminuire. Questo può causare un ritorno del colore bluastro della pelle e una diminuzione della tolleranza all’esercizio che l’intervento chirurgico doveva correggere.^[13]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con la circolazione di Fontan influisce su molti aspetti della vita quotidiana, dalle attività fisiche al benessere emotivo, alle interazioni sociali e alla pianificazione a lungo termine. Comprendere questi impatti aiuta i pazienti e le famiglie a sviluppare aspettative realistiche e strategie di gestione efficaci.

Dal punto di vista fisico, molti bambini e adulti con circolazione di Fontan possono partecipare ad attività regolari, ma potrebbero aver bisogno di regolare il proprio ritmo in modo diverso rispetto ai loro coetanei. La circolazione unica significa che la capacità di esercizio è tipicamente ridotta rispetto alle persone con cuori normali. Il corpo deve lavorare di più per fornire ossigeno ai muscoli durante l’attività fisica, e il flusso passivo di sangue ai polmoni significa che aumentare il flusso sanguigno durante l’esercizio è più difficile. Tuttavia, questo non significa che l’esercizio dovrebbe essere evitato. Infatti, l’attività fisica regolare è estremamente importante per mantenere la salute nei pazienti Fontan.^[13][19]

La ricerca ha dimostrato che l’esercizio fisico regolare è associato a una migliore qualità della vita e a un miglior stato di salute percepito negli adulti con circolazione di Fontan. L’esercizio rafforza sia il muscolo cardiaco che i muscoli respiratori, che aiutano a muovere il sangue attraverso il corpo in questa circolazione unica. Le persone con circolazione di Fontan dovrebbero cercare di trovare attività fisiche che amano e che possono fare regolarmente, guidate dalle raccomandazioni del loro medico. Alcuni potrebbero aver bisogno di esercitarsi al proprio ritmo, facendo pause quando necessario, e questo è perfettamente accettabile.^[13][19]

I sintomi comuni che influenzano la vita quotidiana includono affaticamento, ridotta resistenza e talvolta mancanza di respiro con lo sforzo. Questi sintomi possono svilupparsi gradualmente, e i pazienti potrebbero non riconoscere sempre che la loro tolleranza all’attività è diminuita. È importante prestare attenzione ai cambiamenti nei livelli di energia e segnalare sintomi nuovi o peggiorati al team sanitario. Alcuni sintomi, come un battito cardiaco accelerato o battiti saltati, possono segnalare problemi del ritmo cardiaco che necessitano attenzione.^[13]

La vita scolastica e lavorativa richiede alcune considerazioni speciali. I bambini con circolazione di Fontan potrebbero aver bisogno di adattamenti a scuola, come tempo extra per spostarsi tra le classi, permesso di fare pause durante l’educazione fisica o adattamenti alla partecipazione in sport competitivi. Molte famiglie lavorano con il personale scolastico per sviluppare Piani Educativi Individualizzati o altri piani che delineano gli adattamenti necessari. Nonostante queste sfide, molti giovani con circolazione di Fontan hanno successo accademicamente e proseguono con carriere produttive da adulti.^[8]

L’impatto emotivo e psicologico di vivere con una condizione cardiaca cronica non dovrebbe essere sottovalutato. I bambini potrebbero sentirsi diversi dai loro coetanei, e gli adolescenti potrebbero avere difficoltà con problemi di immagine corporea, specialmente se hanno cicatrici chirurgiche o limitazioni fisiche. Gli adulti potrebbero preoccuparsi della loro salute a lungo termine, della loro capacità di lavorare e sostenere se stessi o le loro famiglie, e di cosa riserva il futuro. L’ansia e la depressione non sono rare in questa popolazione, e l’accesso al supporto per la salute mentale e alla consulenza può essere molto utile.^[8]

Anche le relazioni sociali possono essere influenzate. I bambini piccoli potrebbero non capire completamente perché non possono fare tutto ciò che fanno i loro amici, e gli adolescenti potrebbero sentirsi autocoscienti riguardo alla loro condizione medica. Tuttavia, molti pazienti sviluppano resilienza e scoprono che le loro esperienze danno loro prospettive e punti di forza unici. I gruppi di supporto, dove i pazienti possono connettersi con altri che hanno esperienze simili, possono essere inestimabili per ridurre i sentimenti di isolamento.

La cura dentale merita una menzione speciale perché un’eccellente igiene dentale è cruciale per proteggere il cuore. I batteri dalla bocca possono entrare nel flusso sanguigno durante le procedure dentali o anche dalla normale spazzolatura se le gengive sono malate. Questi batteri possono potenzialmente insediarsi nel cuore e causare infezioni gravi. I pazienti dovrebbero spazzolare e usare il filo interdentale regolarmente, vedere un dentista almeno una volta all’anno e discutere con il loro cardiologo se hanno bisogno di antibiotici prima delle procedure dentali.^[13]

Per le donne con circolazione di Fontan, la pianificazione familiare e la gravidanza richiedono un’attenta considerazione. Le donne possono rimanere incinte, ma la gravidanza è considerata a rischio più elevato e richiede un monitoraggio ravvicinato da parte di medici specializzati in cardiologia e ostetricia durante tutto il periodo. Anche i metodi contraccettivi devono essere scelti con attenzione, poiché alcuni sono più sicuri di altri per le donne con questo tipo di condizione cardiaca. In generale, i metodi a base di solo progestinico sono preferiti per ridurre il rischio di coaguli di sangue. Discutere la pianificazione familiare precocemente con gli operatori sanitari aiuta le donne a prendere decisioni informate sulla gravidanza.^[13]

Le considerazioni sull’assicurazione e sulla disabilità influenzano anche la vita quotidiana. Alcuni adulti con circolazione di Fontan potrebbero qualificarsi per benefici di disabilità, mentre altri lavorano a tempo pieno con adattamenti. L’assicurazione sulla vita e sulla salute può talvolta essere difficile da ottenere o può venire con premi più alti. Pianificare in anticipo e comprendere le risorse disponibili può aiutare ad affrontare queste sfide pratiche.^[13]

Supporto per le famiglie riguardo agli studi clinici

Gli studi clinici e le ricerche svolgono un ruolo vitale nel far progredire le cure per le persone con circolazione di Fontan. Poiché la procedura di Fontan è stata eseguita solo dal 1968, e molti dei pazienti dei primi anni stanno appena raggiungendo la mezza età, i medici stanno ancora imparando sugli effetti a lungo termine di questa circolazione unica e su come gestire al meglio le complicazioni man mano che i pazienti invecchiano. Le famiglie dovrebbero capire che la partecipazione alla ricerca clinica, sebbene completamente volontaria, può contribuire a migliorare le cure per le future generazioni di bambini nati con difetti cardiaci a ventricolo singolo.

Quando si considera se gli studi clinici potrebbero essere appropriati per il loro bambino o per se stessi, le famiglie dovrebbero comprendere quali tipi di ricerca vengono condotti in questo campo. Alcuni studi si concentrano sulla comprensione della storia naturale della circolazione di Fontan, in altre parole, monitorando cosa succede ai pazienti nel tempo per identificare schemi e fattori di rischio per le complicazioni. Altri studi testano nuovi farmaci, dispositivi o tecniche chirurgiche volte a prevenire o trattare le complicazioni correlate alla Fontan. Altri ancora indagano su questioni relative alla qualità della vita, programmi di esercizio o strategie per gestire problemi specifici come aritmie o malattie epatiche.^[12]

La ricerca di informazioni sugli studi clinici disponibili può iniziare con conversazioni con il cardiologo del paziente o il team di cura Fontan. Molti centri specializzati che trattano un gran numero di pazienti Fontan sono attivamente coinvolti nella ricerca e possono informare le famiglie sugli studi per i quali il paziente potrebbe essere idoneo. Inoltre, i registri online degli studi clinici forniscono database ricercabili dove le famiglie possono cercare studi relativi alla circolazione di Fontan o alla malattia cardiaca a ventricolo singolo.

I parenti e i membri della famiglia possono supportare un paziente in diversi modi pratici quando si tratta di partecipazione a studi clinici. Prima di tutto, possono aiutare a raccogliere cartelle cliniche e anamnesi, che sono spesso necessarie per l’iscrizione. Possono accompagnare il paziente agli appuntamenti e aiutare a fare domande sullo studio, prendere appunti su cosa comporta la ricerca e riflettere sui potenziali benefici e rischi. Avere un membro della famiglia presente durante queste discussioni può essere particolarmente utile per elaborare informazioni complesse.

Comprendere cosa comporta la partecipazione è cruciale. Alcuni studi di ricerca potrebbero richiedere solo una visita singola o un questionario, mentre altri potrebbero coinvolgere più appuntamenti, test aggiuntivi o la prova di un nuovo farmaco o intervento. Le famiglie dovrebbero fare domande dettagliate su cosa sarà richiesto, incluso l’impegno di tempo, le esigenze di viaggio e qualsiasi potenziale rischio o disagio. Dovrebbero anche capire quali benefici potrebbero risultare, a volte benefici diretti per il partecipante, a volte contributi alla conoscenza che aiuteranno altri in futuro.

I membri della famiglia possono anche aiutare essendo sostenitori per il paziente durante tutto il processo di ricerca. Questo potrebbe significare aiutare a monitorare gli effetti collaterali se lo studio coinvolge un nuovo trattamento, assicurarsi che gli appuntamenti di follow-up siano rispettati o comunicare con il team di ricerca se sorgono domande o preoccupazioni. Per i bambini piccoli o gli adolescenti, i genitori svolgono un ruolo critico nel decidere se la partecipazione alla ricerca è appropriata e nel supportare il loro bambino attraverso il processo.

Vale la pena notare che alcune cliniche e programmi Fontan specializzati sono essi stessi coinvolti in importanti sforzi di ricerca. Questi programmi monitorano gli esiti nel tempo e usano quelle informazioni per migliorare continuamente le cure. Semplicemente ricevendo cure in uno di questi programmi completi, i pazienti potrebbero contribuire alla comprensione più ampia della circolazione di Fontan, anche se non sono iscritti a uno studio clinico specifico.^[12]

La preparazione per una potenziale partecipazione a studi clinici può iniziare molto prima che emerga qualsiasi opportunità specifica. Mantenere cartelle cliniche organizzate, comprendere approfonditamente la storia medica del paziente e mantenere un follow-up regolare con i fornitori di cure Fontan specializzati aiutano tutti a posizionare le famiglie per prendere decisioni informate quando le opportunità di ricerca diventano disponibili. Le famiglie potrebbero anche considerare di connettersi con organizzazioni di difesa dei pazienti focalizzate sulle malattie cardiache congenite, poiché questi gruppi spesso condividono informazioni su ricerche in corso e studi clinici.

In definitiva, l’obiettivo della ricerca clinica in questo campo è estendere sia la quantità che la qualità della vita per le persone che vivono con la circolazione di Fontan. Ogni paziente che partecipa alla ricerca contribuisce a questo sforzo collettivo, aiutando medici e scienziati a comprendere meglio questa condizione unica e a sviluppare trattamenti migliorati per il futuro.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

I test diagnostici per le condizioni che richiedono la procedura di Fontan iniziano alla nascita o addirittura prima. I neonati nati con difetti del ventricolo singolo, il che significa che hanno solo una camera di pompaggio funzionante nel cuore invece di due, necessitano di una valutazione completa dal momento in cui vengono diagnosticati. In un cuore normale, il ventricolo destro pompa il sangue ai polmoni per raccogliere ossigeno, mentre il ventricolo sinistro pompa il sangue ricco di ossigeno al corpo. Quando un bambino ha un solo ventricolo funzionale, quella singola camera deve svolgere un doppio lavoro, pompando il sangue sia ai polmoni che al corpo, creando così una miscela di sangue ricco di ossigeno e sangue povero di ossigeno.^[1]

I genitori dovrebbero richiedere una valutazione diagnostica se il loro neonato mostra segni di cianosi, che è una colorazione bluastra della pelle, delle labbra o delle unghie causata da bassi livelli di ossigeno nel sangue. Altri segnali di allarme includono difficoltà nell’alimentazione, scarso aumento di peso, respirazione rapida o segni di insufficienza cardiaca congestizia. Questi sintomi suggeriscono che il cuore non sta fornendo efficacemente ossigeno al corpo, il che richiede un’attenzione medica immediata.^[3]

I bambini che hanno già subito precedenti procedure cardiache, come la procedura di Norwood o la procedura di Glenn, necessitano di un monitoraggio diagnostico continuo per determinare il momento giusto per l’intervento di Fontan. La procedura di Fontan viene tipicamente eseguita quando i bambini hanno tra i 18 e i 36 mesi di età, anche se alcuni centri potrebbero eseguirla prima o dopo a seconda delle condizioni individuali del bambino. La decisione sui tempi dipende da un’attenta valutazione del funzionamento del cuore e dei polmoni del bambino.^[1][2]

Metodi diagnostici classici

Diverse condizioni cardiache possono portare alla necessità di una procedura di Fontan, tra cui la sindrome del cuore sinistro ipoplasico, che è la ragione più comune per questo intervento chirurgico, così come l’atresia della tricuspide, il ventricolo destro a doppia uscita, l’atresia polmonare e altri difetti cardiaci congeniti complessi. Ciascuna di queste condizioni coinvolge un ventricolo troppo piccolo per funzionare correttamente o una valvola cardiaca che non si è formata correttamente prima della nascita.^[2][4]

L’ecocardiografia, comunemente chiamata eco, è uno dei principali strumenti diagnostici utilizzati per valutare i bambini che potrebbero aver bisogno della procedura di Fontan. Questo esame ecografico del cuore crea immagini dettagliate utilizzando onde sonore, permettendo ai medici di vedere la struttura delle camere cardiache, delle valvole e dei vasi sanguigni. Gli ecocardiogrammi aiutano i cardiologi a valutare quanto bene sta pompando il ventricolo singolo, a controllare eventuali valvole che perdono e a valutare i modelli di flusso sanguigno attraverso il cuore. Questo test è indolore e non utilizza radiazioni, rendendolo sicuro da ripetere tutte le volte che è necessario per monitorare le condizioni di un bambino.^[1]

Gli elettrocardiogrammi, noti come ECG, misurano l’attività elettrica del cuore. Questi test comportano il posizionamento di piccoli cerotti adesivi sul torace che si collegano a una macchina che registra il ritmo del cuore. Gli ECG aiutano i medici a identificare i ritmi cardiaci anomali, che sono complicazioni comuni nei bambini con difetti del ventricolo singolo. I problemi del ritmo cardiaco possono svilupparsi in qualsiasi momento, anche anni dopo la procedura di Fontan, quindi il monitoraggio regolare con ECG è essenziale per rilevare precocemente i problemi.^[1]

Il cateterismo cardiaco è una procedura più invasiva che fornisce informazioni dettagliate su come sta funzionando il cuore. Durante questo test, un tubicino sottile chiamato catetere viene inserito in un vaso sanguigno, di solito nella gamba, e guidato con attenzione fino al cuore. Questo permette ai medici di misurare le pressioni all’interno delle camere cardiache e dei vasi sanguigni, controllare i livelli di ossigeno nelle diverse parti del cuore e ottenere immagini dettagliate della struttura del cuore. Il cateterismo cardiaco è particolarmente importante prima di decidere se un bambino è pronto per la procedura di Fontan perché misura le pressioni polmonari, che sono le pressioni nei vasi sanguigni dei polmoni. Basse pressioni polmonari sono essenziali affinché la circolazione di Fontan funzioni correttamente.^[1][2]

Gli esami del sangue di laboratorio forniscono informazioni importanti su quanto bene stanno funzionando gli organi del corpo. I test che misurano i livelli di ossigeno nel sangue, la funzionalità renale e la funzionalità epatica aiutano i medici a capire se il ventricolo singolo sta fornendo un flusso sanguigno adeguato al corpo. Quando il corpo non riceve abbastanza sangue ricco di ossigeno, gli organi possono diventare stressati o danneggiati nel tempo. Gli esami del sangue regolari aiutano i medici a individuare questi problemi precocemente prima che diventino gravi.^[1]

Le radiografie del torace creano immagini del cuore e dei polmoni utilizzando piccole quantità di radiazioni. Queste immagini aiutano i medici a vedere le dimensioni e la forma del cuore e a controllare l’accumulo di liquidi nei polmoni, che può indicare che il cuore non sta pompando efficacemente. Le radiografie sono rapide e relativamente economiche, rendendole utili per il monitoraggio di routine, anche se forniscono informazioni meno dettagliate rispetto ad altri metodi di imaging.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

I bambini arruolati in studi clinici che studiano la procedura di Fontan o trattamenti correlati vengono sottoposti a test standardizzati aggiuntivi per garantire che soddisfino criteri specifici per la partecipazione. Questi requisiti diagnostici aiutano i ricercatori a raccogliere dati coerenti tra diversi pazienti e centri medici, il che è essenziale per capire quali trattamenti funzionano meglio.

L’età è uno dei criteri di qualificazione più basilari. La maggior parte degli studi clinici specifica che i bambini dovrebbero avere tra i 2 e i 15 anni per la procedura di Fontan, con l’intervallo tipico che va dai 3 ai 5 anni. Tuttavia, alcuni studi potrebbero concentrarsi su bambini più piccoli o esaminare i risultati negli adolescenti e negli adulti che hanno subito la procedura anni prima. Il requisito dell’età garantisce che i ricercatori stiano studiando pazienti in fasi simili del loro percorso di trattamento.^[2]

Le misurazioni della pressione dell’arteria polmonare ottenute attraverso il cateterismo cardiaco sono fattori qualificanti critici per gli studi clinici. La circolazione di Fontan dipende dal flusso passivo del sangue dalle vene del corpo direttamente alle arterie polmonari e nei polmoni senza che un ventricolo lo pompi attivamente in avanti. Questo flusso passivo funziona solo quando le pressioni nei vasi sanguigni polmonari sono basse. Gli studi clinici richiedono tipicamente che le pressioni polmonari siano sotto una certa soglia, dimostrando che i polmoni possono accettare questo flusso sanguigno passivo senza resistenza.^[2][3]

La valutazione della funzione ventricolare è un altro requisito chiave. Il ventricolo funzionante deve essere abbastanza forte da pompare tutto il sangue ricco di ossigeno che ritorna dai polmoni al corpo senza l’assistenza di una seconda camera di pompaggio. L’ecocardiografia e talvolta l’imaging avanzato come la risonanza magnetica (RM) misurano quanto efficientemente il ventricolo si contrae e si svuota ad ogni battito cardiaco. Una funzione ventricolare debole può squalificare un paziente da determinati studi clinici o indicare che dovrebbero essere considerati trattamenti alternativi.^[2]

La documentazione delle precedenti procedure chirurgiche è essenziale per l’arruolamento negli studi. La procedura di Fontan è tipicamente il terzo intervento chirurgico in un approccio graduale al trattamento dei difetti del ventricolo singolo. La maggior parte dei bambini viene sottoposta prima alla procedura di Norwood o al posizionamento di uno shunt di Blalock-Taussig-Thomas poco dopo la nascita, seguito dalla procedura di Glenn o dalla procedura di emi-Fontan intorno ai 6 mesi di età. Gli studi clinici necessitano di registrazioni dettagliate di questi interventi chirurgici precedenti, incluse date, tecniche utilizzate e eventuali complicazioni che si sono verificate. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire come i tempi e la sequenza degli interventi chirurgici influenzano i risultati a lungo termine.^[2][5]

Alcuni studi di ricerca che investigano nuovi approcci alla procedura di Fontan richiedono test diagnostici aggiuntivi oltre all’assistenza clinica standard. Questi possono includere test da sforzo per misurare quanta attività fisica può tollerare un bambino, esami del sangue specializzati per controllare i marcatori di stress cardiaco o funzionalità degli organi, o tecniche di imaging avanzate che non sono ancora pratiche cliniche di routine. Le famiglie che considerano la partecipazione a studi clinici dovrebbero discutere con il loro team medico quali test aggiuntivi il loro bambino dovrebbe fare e come questi test differiscono dall’assistenza standard.

Studi clinici in corso

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per i pazienti che hanno subito la procedura di Fontan. Questo studio si concentra sul miglioramento della capacità fisica e della qualità della vita attraverso l’uso di farmaci specifici.

Studio sul Sildenafil per Adulti con Cuore Univentricolare dopo Chirurgia di Fontan

Localizzazione: Polonia

Questo studio clinico si concentra sull’analisi degli effetti del farmaco sildenafil negli adulti che hanno subito l’operazione di Fontan. Il sildenafil è un medicinale comunemente utilizzato per trattare condizioni legate al flusso sanguigno, e in questo contesto viene studiato per la sua potenziale capacità di migliorare le prestazioni fisiche dei pazienti.

Lo studio ha una durata di 24 settimane durante le quali i partecipanti riceveranno il sildenafil alla dose di 20 mg, somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite, oppure un placebo. L’obiettivo principale è determinare se l’aggiunta del sildenafil al regime terapeutico attuale possa aumentare la capacità di esercizio e migliorare la funzione cardiaca complessiva.

Criteri di inclusione:

• Avere un cuore univentricolare funzionale, una condizione in cui uno dei ventricoli del cuore non è completamente sviluppato
• Aver subito l’operazione di Fontan
• Non necessitare di cateterismo cardiaco
• Avere più di 18 anni di età
• Fornire il consenso informato per partecipare allo studio

Criteri di esclusione:

• Pazienti che non hanno subito l’operazione di Fontan
• Pazienti che non sono in condizioni cliniche stabili
• Pazienti che hanno indicazione per il cateterismo cardiaco
• Pazienti di età inferiore ai 18 anni
• Pazienti che non possono assumere il sildenafil come parte della loro terapia

Valutazioni durante lo studio:

I partecipanti saranno sottoposti a vari test per valutare i miglioramenti nella capacità di esercizio e nella funzione cardiaca. Questi includono:

• Test ergospirometrico: misura l’assorbimento di ossigeno durante l’esercizio fisico
• Test del cammino di 6 minuti: valuta la distanza che il paziente può percorrere a piedi in sei minuti
• Ecocardiografia: esame del cuore tramite ultrasuoni per valutarne la funzione
• Questionari sulla qualità della vita: per valutare il benessere generale del paziente

Come funziona il sildenafil:

Il sildenafil appartiene alla classe degli inibitori della fosfodiesterasi di tipo 5 (PDE5). Funziona rilassando i vasi sanguigni e migliorando il flusso sanguigno. In questo studio, viene valutato specificamente per la sua capacità di migliorare le prestazioni fisiche nei pazienti con cuore univentricolare funzionale dopo l’operazione di Fontan.