Paralisi cerebrale – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnosi di paralisi cerebrale è un processo accurato che inizia con l’osservazione dello sviluppo del bambino e dei suoi schemi di movimento, spesso a partire dalla prima infanzia. Poiché la paralisi cerebrale colpisce ogni persona in modo diverso, identificare la condizione richiede una combinazione di monitoraggio dello sviluppo, esami fisici e test specializzati che aiutano i medici a comprendere l’entità e il tipo di difficoltà motorie che un bambino potrebbe affrontare.

Introduzione: quando richiedere una valutazione diagnostica

Se notate che vostro figlio non raggiunge le tappe motorie previste o mostra schemi insoliti nel modo in cui si muove, tiene il corpo o interagisce con l’ambiente circostante, potrebbe essere il momento di parlare con un operatore sanitario. La paralisi cerebrale, che si riferisce a un gruppo di disturbi che colpiscono il movimento e la postura causati da danni cerebrali o sviluppo cerebrale anomalo, diventa spesso evidente durante la prima infanzia o gli anni prescolari.^[1]^[2]

I genitori e chi si prende cura del bambino dovrebbero prestare molta attenzione ai primi segnali di allarme. Questi potrebbero includere neonati che sembrano eccessivamente nervosi, hanno difficoltà a mettere a fuoco gli occhi, faticano ad alimentarsi o deglutire, oppure mostrano movimenti che appaiono troppo molli o insolitamente rigidi. Alcuni neonati possono favorire un lato del corpo o non sviluppare riflessi che tipicamente scompaiono nella prima infanzia.^[5]^[4]

I ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo motorio rappresentano un altro segnale importante. Se vostro figlio è lento nell’imparare a rotolare, sedersi senza supporto, gattonare o camminare, questo merita attenzione medica. Tuttavia, è importante ricordare che non tutti i bambini che mostrano questi segni avranno la paralisi cerebrale. Molte condizioni possono causare sintomi simili, ed è per questo che una corretta valutazione diagnostica è essenziale.^[3]^[8]

⚠️ Importante

Non è necessario attendere l’indicazione di un medico o una diagnosi medica formale per richiedere una valutazione per vostro figlio. Negli Stati Uniti, potete contattare direttamente il programma di intervento precoce del vostro stato o territorio se vostro figlio ha meno di tre anni, oppure il sistema scolastico pubblico locale se vostro figlio ha tre anni o più. Questi programmi possono fornire valutazioni gratuite o a costo ridotto e possono offrire servizi di supporto anche prima che la paralisi cerebrale sia ufficialmente diagnosticata.^[14]

L’identificazione precoce è importante perché iniziare il trattamento e i servizi terapeutici il prima possibile può aiutare a migliorare i risultati e la qualità della vita dei bambini con paralisi cerebrale. Prima inizia l’intervento, maggiori sono le opportunità di supportare lo sviluppo del bambino e aiutarlo a raggiungere il suo pieno potenziale.^[14]

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare la paralisi cerebrale non è sempre semplice. La condizione di solito non può essere confermata immediatamente dopo la nascita e, in molti casi, una diagnosi non viene formulata fino a quando il bambino non raggiunge i sei-dodici mesi di età o anche più tardi, soprattutto se i sintomi sono lievi. Il processo diagnostico coinvolge molteplici passaggi e spesso richiede l’esperienza di diversi professionisti sanitari che lavorano insieme.^[4]^[9]

Monitoraggio e screening dello sviluppo

Il primo passo nella diagnosi di paralisi cerebrale coinvolge il monitoraggio dello sviluppo, chiamato anche sorveglianza dello sviluppo. Questo significa seguire la crescita e lo sviluppo del bambino nel tempo per vedere se sta raggiungendo le tappe previste per la sua età. Gli operatori sanitari tipicamente lo fanno durante le visite di controllo regolari ponendo domande ai genitori su ciò che il loro bambino è in grado di fare e osservando direttamente il bambino.^[8]

Se ci sono preoccupazioni riguardo allo sviluppo, il passo successivo è lo screening dello sviluppo. Questo comporta sottoporre il bambino a un breve test progettato per identificare i bambini che potrebbero aver bisogno di una valutazione più dettagliata. I test di screening dello sviluppo esaminano varie aree inclusi movimento, coordinazione, comunicazione e interazione sociale. Questi screening possono essere eseguiti da pediatri, infermieri o altri professionisti sanitari. Lo screening dovrebbe avvenire non appena sorgono preoccupazioni, piuttosto che aspettare di vedere se il bambino “supera” i suoi ritardi.^[8]

Esame fisico e neurologico

Se lo screening suggerisce potenziali problemi, segue una valutazione più approfondita. Questa include una revisione completa della storia medica e un esame fisico dettagliato. L’operatore sanitario chiederà informazioni sulla gravidanza, il travaglio e il parto, incluso se ci sono state complicazioni come nascita prematura, infezioni o mancanza di ossigeno. Vorranno anche sapere dei progressi dello sviluppo del bambino e dei sintomi attuali.^[9]^[4]

Durante l’esame fisico, il medico osserva attentamente come il bambino si muove e tiene il corpo. Controllano il tono muscolare, che si riferisce a quanta tensione è presente nei muscoli a riposo. I bambini con paralisi cerebrale possono avere muscoli troppo tesi e rigidi (chiamato spasticità) o troppo allentati e molli (chiamato ipotonia). Il medico esamina anche i riflessi, la postura, la coordinazione e l’equilibrio.^[2]^[3]

Un esame del sistema nervoso aiuta a determinare quali aree del movimento e della funzione sono colpite. L’operatore sanitario potrebbe testare la capacità del bambino di eseguire movimenti specifici, controllare riflessi insoliti che avrebbero dovuto scomparire a certe età e cercare segni di debolezza muscolare o schemi di movimento anomali come tremori o movimenti contorsi incontrollati.^[9]

Test di imaging cerebrale

Le tecnologie di imaging cerebrale svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi di paralisi cerebrale perché possono rivelare aree di danno o sviluppo anomalo nel cervello. Questi test aiutano i medici a comprendere la causa e l’entità dei cambiamenti cerebrali, sebbene non possano misurare quanto gravemente un bambino sarà colpito in termini di funzione e capacità.^[9]

La Risonanza Magnetica (RM) è il test di imaging cerebrale più comunemente usato per diagnosticare la paralisi cerebrale. Una RM utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini tridimensionali o in sezione trasversale dettagliate del cervello. Questo test può spesso identificare cambiamenti specifici nella struttura cerebrale associati alla paralisi cerebrale. Il test è indolore ma rumoroso e, poiché il bambino deve rimanere fermo per circa un’ora, i bambini piccoli tipicamente ricevono sedazione o anestesia leggera prima della procedura.^[9]

L’ecografia cranica può essere utilizzata durante l’infanzia, specialmente per i bambini prematuri o quelli in terapia intensiva neonatale. Questo test utilizza onde sonore ad alta frequenza per produrre immagini del cervello. Anche se non fornisce tanti dettagli quanto una RM, è veloce, sicuro e può essere eseguito al letto del paziente. Fornisce preziose informazioni preliminari sulla struttura del cervello.^[9]

Le scansioni di Tomografia Computerizzata (TC) possono a volte essere utilizzate, anche se la RM è generalmente preferita. Una scansione TC utilizza raggi X per creare immagini dettagliate del cervello e può aiutare a identificare problemi strutturali o aree di danno.^[4]

Test per escludere altre condizioni

Poiché molte condizioni possono causare sintomi simili alla paralisi cerebrale, i medici spesso eseguono test aggiuntivi per escludere altre possibili diagnosi. Questo processo è importante perché alcune condizioni che sembrano paralisi cerebrale sono progressive (cioè peggiorano nel tempo) o hanno approcci terapeutici diversi. La paralisi cerebrale, al contrario, non peggiora nel tempo, anche se i sintomi possono diventare più evidenti man mano che il bambino cresce.^[1]

Un elettroencefalogramma (EEG) può essere richiesto se si sospetta che il bambino abbia crisi epilettiche, che sono comuni nelle persone con paralisi cerebrale. Questo test misura l’attività elettrica nel cervello utilizzando sensori attaccati al cuoio capelluto. Aiuta a diagnosticare l’epilessia, una condizione che spesso si verifica insieme alla paralisi cerebrale.^[9]

Test di laboratorio su sangue o urine potrebbero essere eseguiti per verificare condizioni genetiche, disturbi metabolici o altri problemi medici che potrebbero spiegare i sintomi del bambino. Questi test esaminano cromosomi, geni e varie sostanze chimiche nel corpo.^[4]

Valutazioni specialistiche

I bambini con sospetta paralisi cerebrale vengono tipicamente indirizzati a specialisti che hanno esperienza in condizioni cerebrali e del sistema nervoso. Questi possono includere neurologi pediatrici (medici specializzati in disturbi cerebrali e del sistema nervoso infantile), specialisti in medicina fisica e riabilitazione pediatrica o specialisti dello sviluppo infantile. Lavorare con un team di esperti aiuta a garantire una diagnosi accurata e un piano di cura appropriato.^[8]^[9]

Il team diagnostico potrebbe includere anche fisioterapisti, terapisti occupazionali e logopedisti che possono valutare aree specifiche di funzione. Le loro valutazioni aiutano a determinare il tipo e la gravità dei problemi di movimento e identificare quali aree necessitano di supporto e intervento.^[9]

Sistemi di classificazione

Una volta diagnosticata la paralisi cerebrale, i medici utilizzano sistemi standardizzati per descrivere il tipo e la gravità della condizione. Il Sistema di Classificazione della Funzione Motoria Globale (GMFCS) è uno strumento importante che classifica i bambini in base alla loro capacità di muoversi e al loro bisogno di dispositivi di assistenza come sedie a rotelle o deambulatori. Questo sistema aiuta gli operatori sanitari, i terapisti e le famiglie a capire cosa aspettarsi e pianificare interventi appropriati.^[5]

Altri sistemi di classificazione valutano la funzione della mano (il Sistema di Classificazione dell’Abilità Manuale) e le capacità comunicative (il Sistema di Classificazione della Funzione Comunicativa). Questi strumenti forniscono un linguaggio comune per descrivere le capacità e i bisogni del bambino.^[7]

⚠️ Importante

I sintomi della paralisi cerebrale possono diventare più evidenti man mano che il bambino cresce e si sviluppa. Quello che potrebbe sembrare un lieve ritardo in un neonato può diventare più chiare difficoltà motorie man mano che il bambino cresce e ci si aspetta che esegua compiti motori più complessi. Se i sintomi sono molto lievi, la diagnosi può essere ritardata oltre il primo o secondo anno di vita. Questo non significa che la condizione si sia sviluppata più tardi, ma piuttosto che ci è voluto tempo perché i segni diventassero evidenti.^[9]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando gli individui con paralisi cerebrale vengono considerati per la partecipazione a studi clinici o studi di ricerca, potrebbero dover sottoporsi a test diagnostici aggiuntivi oltre a quelli eseguiti per la loro diagnosi iniziale. Gli studi clinici utilizzano criteri specifici per determinare chi può partecipare e i test standardizzati aiutano a garantire che lo studio arruoli partecipanti appropriati e possa misurare se gli interventi sono efficaci.

Sebbene i materiali di origine forniti non contengano informazioni dettagliate sui protocolli diagnostici specifici utilizzati esclusivamente per l’arruolamento in studi clinici sulla paralisi cerebrale, è noto che gli studi di ricerca richiedono tipicamente documentazione della diagnosi di paralisi cerebrale attraverso cartelle cliniche e potrebbero richiedere studi recenti di imaging cerebrale. I partecipanti spesso devono far valutare le loro capacità funzionali utilizzando strumenti standardizzati come il Sistema di Classificazione della Funzione Motoria Globale per garantire che corrispondano ai criteri di inclusione dello studio.

Alcuni studi clinici potrebbero richiedere valutazioni di base del tono muscolare, ampiezza di movimento, forza e capacità funzionali prima dell’inizio del trattamento. Queste misurazioni servono come punti di confronto per determinare se l’intervento studiato produce cambiamenti misurabili. Test aggiuntivi potrebbero includere analisi del cammino (studio dettagliato di come una persona cammina), valutazioni della funzione della mano o valutazioni di condizioni associate come vista, udito o capacità cognitive.

Le famiglie interessate agli studi clinici sulla paralisi cerebrale dovrebbero parlare con il loro team sanitario su quali informazioni diagnostiche potrebbero essere necessarie e se il loro bambino potrebbe essere idoneo per gli attuali studi di ricerca. Gli operatori sanitari possono aiutare le famiglie a capire quali test sarebbero richiesti e cosa potrebbe comportare partecipare a uno studio clinico.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive a lungo termine per le persone con paralisi cerebrale variano ampiamente a seconda del tipo e della gravità della condizione. Una caratteristica importante della paralisi cerebrale è che non peggiora né progredisce nel tempo. Il danno cerebrale o lo sviluppo cerebrale anomalo che causa la paralisi cerebrale è permanente e non peggiora. Tuttavia, il modo in cui i sintomi influenzano la vita quotidiana può cambiare man mano che una persona cresce e affronta nuove sfide in diverse fasi della vita.^[1]^[2]

Alcune persone con paralisi cerebrale lieve possono camminare con solo un leggero impaccio e necessitano di assistenza minima. Altre con forme più gravi potrebbero richiedere cure per tutta la vita, attrezzature specializzate e supporto nelle attività quotidiane. Molte persone con paralisi cerebrale possono camminare in modo indipendente, mentre altre hanno bisogno di sedie a rotelle o altri ausili per la mobilità. Più della metà dei bambini diagnosticati con paralisi cerebrale può camminare senza assistenza.^[5]

Man mano che le persone con paralisi cerebrale invecchiano, possono emergere nuovi problemi. Problemi alle ossa e alle articolazioni possono svilupparsi o peggiorare con l’età, potenzialmente influenzando il movimento e causando dolore. Questo significa che cure mediche e monitoraggio continui per tutta la vita sono importanti. Gli adulti con paralisi cerebrale potrebbero aver bisogno di tipi diversi di cure e supporto rispetto a quando erano bambini, e sintomi gestibili nell’infanzia potrebbero richiedere nuovi approcci nell’età adulta.^[13]

La presenza di condizioni associate influenza significativamente la prognosi. Molte persone con paralisi cerebrale hanno anche disabilità intellettive, epilessia, problemi di vista o udito o difficoltà con il linguaggio e la comunicazione. Queste condizioni coesistenti possono aggiungere sfide alla vita quotidiana e potrebbero richiedere trattamenti aggiuntivi e servizi di supporto.^[1]^[3]

Nonostante queste sfide, i progressi medici e tecnologici significano che le persone con paralisi cerebrale vivono vite più lunghe e più piene rispetto alle generazioni precedenti. Con trattamento appropriato, terapia, dispositivi di assistenza e supporto, molte persone con paralisi cerebrale possono raggiungere una buona qualità della vita, proseguire l’istruzione, mantenere relazioni, partecipare alle loro comunità e, in alcuni casi, mantenere un lavoro. L’intervento precoce e l’accesso continuo ai servizi sanitari svolgono ruoli cruciali nel migliorare i risultati.^[4]^[14]

Tasso di sopravvivenza

Gli adulti con paralisi cerebrale hanno generalmente un’aspettativa di vita paragonabile a quella della popolazione generale. Mentre la paralisi cerebrale era una volta associata a un’aspettativa di vita ridotta, i miglioramenti nelle cure mediche, nella nutrizione e nei servizi di supporto hanno reso possibile per molte persone con questa condizione vivere una vita completa.^[18]

L’aspettativa di vita è maggiormente influenzata dalla gravità della condizione e dalla presenza di complicazioni. Le persone con paralisi cerebrale lieve che possono camminare e prendersi cura di sé stesse hanno tipicamente aspettative di vita normali o quasi normali. Quelle con forme più gravi di paralisi cerebrale, in particolare quelle che non possono camminare, hanno disabilità intellettive significative o sperimentano crisi epilettiche frequenti, potrebbero avere aspettative di vita più brevi. Tuttavia, anche tra coloro con paralisi cerebrale grave, molte persone vivono bene fino all’età adulta e oltre.^[4]

I fattori che possono influenzare la sopravvivenza includono problemi respiratori, che sono più comuni nelle persone con paralisi cerebrale grave, e difficoltà con l’alimentazione e la deglutizione che possono portare a problemi nutrizionali o aspirazione (respirazione di cibo o liquidi nei polmoni). L’accesso a cure sanitarie di qualità, nutrizione adeguata, servizi terapeutici appropriati e una buona gestione medica complessiva contribuiscono tutti a risultati di salute migliori e a una vita più lunga.^[3]

Il numero di adulti che vivono con paralisi cerebrale continua a crescere. La ricerca indica che, a partire dal 2019, più di un milione di adulti negli Stati Uniti vivevano con paralisi cerebrale, e questo numero dovrebbe continuare ad aumentare. Questo riflette sia tassi di sopravvivenza migliorati che un migliore riconoscimento e diagnosi della condizione nell’arco della vita.^[4]