L’oftalmopatia endocrina è una condizione autoimmune che colpisce gli occhi e si manifesta più frequentemente nelle persone con disturbi della tiroide. Comprendere come viene diagnosticata—dal riconoscimento dei primi sintomi all’esecuzione di esami specialistici—può aiutarti a prenderti cura della salute dei tuoi occhi e collaborare con il tuo team medico per gestire questa condizione complessa.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando è consigliabile richiederla

Se ti è stata diagnosticata la malattia di Graves—una condizione in cui il sistema immunitario attacca la ghiandola tiroidea causando una produzione eccessiva di ormoni tiroidei—dovresti prestare attenzione a eventuali cambiamenti nei tuoi occhi. Circa un terzo delle persone con la malattia di Graves svilupperà alcuni segni di oftalmopatia endocrina, anche se solo circa il 5 percento presenterà un coinvolgimento oculare da moderato a grave. I cambiamenti agli occhi possono manifestarsi prima che venga diagnosticata la tua condizione tiroidea, contemporaneamente, o persino mesi o anni dopo.^[1]

Dovresti richiedere una valutazione medica se noti sintomi oculari insoliti. I primi segni spesso includono una sensazione di sabbia negli occhi, come se ci fossero granelli, insieme a una maggiore sensibilità alla luce. I tuoi occhi potrebbero sentirsi secchi, irritati o lacrimare eccessivamente. Alcune persone notano gonfiore o arrossamento intorno alle palpebre, o una sensazione di pressione o dolore dietro gli occhi. Questi sintomi potrebbero sembrare lievi all’inizio, ma possono segnalare l’inizio dell’oftalmopatia endocrina.^[2]

Cambiamenti più evidenti richiedono attenzione medica immediata. Se i tuoi occhi sembrano sporgere in avanti o protrudere più del solito—una condizione chiamata proptosi—devi consultare un medico. Allo stesso modo, se inizi a vedere doppio, hai difficoltà a muovere gli occhi in certe direzioni, o noti che le tue palpebre sembrano ritirarsi ed esporre maggiormente la parte bianca dell’occhio, questi sono importanti segnali di avvertimento. Qualsiasi cambiamento improvviso nella tua vista, perdita della percezione dei colori, o perdita di parti del campo visivo richiede una valutazione urgente, poiché questi potrebbero indicare una pressione sul nervo ottico.^[3]

Anche se hai una funzione tiroidea normale o una tiroide poco attiva a causa della tiroidite di Hashimoto, puoi comunque sviluppare questa condizione oculare. Circa il 10 percento delle persone con oftalmopatia endocrina ha livelli di ormoni tiroidei bassi o nessuna malattia tiroidea apparente. Questo significa che i sintomi oculari da soli, anche senza problemi tiroidei, meritano un’adeguata indagine medica.^[4]

Le donne sono colpite da questa condizione da cinque a sei volte più spesso degli uomini, anche se quando gli uomini la sviluppano, la malattia tende a essere più grave. La condizione compare più comunemente nelle persone tra i 30 e i 50 anni, sebbene possa manifestarsi a qualsiasi età. Se rientri in questi gruppi a rischio più elevato e hai una malattia tiroidea, il monitoraggio regolare della salute dei tuoi occhi è particolarmente importante.^[4]

Metodi diagnostici classici

La diagnosi di oftalmopatia endocrina inizia spesso con un attento esame fisico e una discussione dettagliata dei tuoi sintomi e della tua storia medica. Il tuo medico—che sia un medico di base, un endocrinologo (uno specialista dei disturbi ormonali), o un oculista (uno specialista degli occhi)—chiederà informazioni su quando sono iniziati i sintomi, come sono progrediti, e se hai una storia di problemi tiroidei. Vorranno anche conoscere la tua storia familiare, poiché le malattie autoimmuni tendono a essere ereditarie.^[6]

Un esame visivo dei tuoi occhi fornisce indizi importanti. Il medico osserverà l’aspetto generale dei tuoi occhi e delle palpebre, controllando arrossamenti, gonfiore, o il caratteristico aspetto sporgente. Misurerà quanto sporgono i tuoi occhi utilizzando uno strumento chiamato esoftalmometro, che può monitorare i cambiamenti nel tempo. Il medico esaminerà anche quanto bene si chiudono le tue palpebre e se c’è retrazione—quando le palpebre sono ritirate più del normale.^[3]

Testare i movimenti oculari è un’altra parte fondamentale dell’esame. Il tuo medico ti chiederà di seguire con gli occhi il suo dito o una luce per verificare se i muscoli che controllano il movimento oculare funzionano correttamente. L’infiammazione e il gonfiore possono colpire questi muscoli, causando movimenti limitati o disallineamento degli occhi, che porta alla visione doppia. Questo semplice test può rivelare problemi prima che tu li noti da solo.^[13]

Gli esami del sangue sono essenziali per comprendere il collegamento tra la tua condizione oculare e la funzione tiroidea. Il tuo medico prescriverà un test della funzione tiroidea per misurare i livelli degli ormoni tiroidei—in particolare tiroxina (T4) e triiodotironina (T3)—così come l’ormone stimolante la tiroide (TSH) prodotto dalla ghiandola pituitaria. Nella malattia di Graves, i livelli di TSH sono tipicamente molto bassi mentre i livelli di ormoni tiroidei sono elevati. Tuttavia, mantenere stabili i livelli di ormoni tiroidei è importante perché le fluttuazioni, sia troppo alte che troppo basse, possono peggiorare la condizione oculare.^[9]

Un altro importante esame del sangue misura gli anticorpi contro il recettore del TSH. Questi anticorpi anti-TSHR sono presenti praticamente in tutti i pazienti con oftalmopatia endocrina correlata alla malattia di Graves. Gli stessi anticorpi che attaccano la ghiandola tiroidea possono anche legarsi a recettori simili trovati nei tessuti intorno agli occhi, scatenando la risposta infiammatoria che causa i sintomi oculari. I livelli di questi anticorpi possono aiutare i medici a prevedere quanto grave potrebbe diventare la malattia oculare e come potrebbe rispondere al trattamento.^[1]

Per valutare l’attività della malattia, i medici utilizzano spesso un Punteggio di Attività Clinica, che è un modo standardizzato per valutare quanto è infiammata e attiva la tua malattia oculare in un dato momento. Questo sistema di punteggio esamina segni specifici di infiammazione, come dolore al movimento oculare, arrossamento delle palpebre e della congiuntiva (la copertura trasparente sulla parte bianca dell’occhio), gonfiore delle palpebre e dei tessuti intorno all’occhio, e se l’infiammazione sta peggiorando. Un punteggio più alto indica una malattia più attiva che potrebbe necessitare di un trattamento più aggressivo.^[3]

Quando la diagnosi è incerta o quando solo un occhio appare essere colpito—il che è insolito per questa condizione—gli esami di imaging diventano molto utili. Una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (RM) possono mostrare immagini dettagliate delle strutture all’interno e intorno all’orbita oculare. Queste scansioni possono rivelare il gonfiore dei muscoli oculari e l’aumento del grasso e del tessuto connettivo dietro gli occhi, che sono reperti caratteristici dell’oftalmopatia endocrina. Possono anche aiutare a escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili, come tumori o altre malattie orbitali.^[6]

Il test della vista è cruciale per valutare come la condizione sta influenzando la tua capacità di vedere. Il tuo medico controllerà l’acuità visiva, testerà quanto bene percepisci i colori, ed esaminerà il tuo campo visivo per assicurarsi che tu possa vedere in tutte le direzioni. Questi test aiutano a identificare se il nervo ottico—il nervo che trasporta le informazioni visive dal tuo occhio al cervello—è compresso dal gonfiore. La neuropatia ottica compressiva è una complicazione grave che richiede un trattamento urgente per prevenire la perdita permanente della vista.^[4]

Il tuo oculista esaminerà anche la superficie anteriore dell’occhio, chiamata cornea, utilizzando un microscopio speciale chiamato lampada a fessura. Quando i tuoi occhi sporgono in avanti o le tue palpebre non si chiudono completamente, la cornea può diventare secca e danneggiata perché è più esposta all’aria e non può essere adeguatamente inumidita dalle lacrime. Questo può portare a cheratopatia da esposizione, che causa dolore, arrossamento e potenziali problemi di vista se non trattata.^[13]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando si considera l’arruolamento in uno studio clinico per l’oftalmopatia endocrina, devono essere soddisfatti criteri diagnostici specifici per garantire che i partecipanti siano appropriati per lo studio e che i risultati possano essere accuratamente misurati e confrontati. Questi criteri sono tipicamente più dettagliati e standardizzati rispetto a quelli utilizzati nell’assistenza clinica di routine, poiché gli studi di ricerca devono definire attentamente chi viene incluso e monitorare i cambiamenti in modo preciso nel tempo.^[11]

Gli studi clinici di solito richiedono la conferma della diagnosi attraverso sia l’esame clinico che misurazioni oggettive. Questo significa che i potenziali partecipanti devono avere evidenza documentata di oftalmopatia endocrina basata sui segni e sintomi caratteristici, insieme alla conferma laboratoristica della malattia tiroidea o alla presenza di anticorpi tiroidei. La malattia deve essere a un certo livello di attività o gravità come definito dal protocollo dello studio, spesso misurato utilizzando il Punteggio di Attività Clinica menzionato in precedenza.^[8]

Gli studi di imaging di base sono tipicamente richiesti prima di entrare in uno studio. Le scansioni TC o RM delle orbite (le cavità oculari) forniscono misurazioni di base dettagliate delle dimensioni dei muscoli oculari, della quantità di tessuto adiposo dietro gli occhi, e del grado di proptosi. Queste immagini servono come punto di partenza per confrontare con le scansioni successive per vedere se un trattamento sta funzionando. Alcuni studi possono avere requisiti specifici su quanto recentemente queste scansioni devono essere state eseguite—spesso entro poche settimane o mesi dall’arruolamento.^[11]

Il test completo della vista è un altro requisito standard. Questo include la misurazione dell’acuità visiva (quanto chiaramente puoi vedere), il test del campo visivo (per verificare eventuali punti ciechi o aree di visione ridotta), e il test della visione dei colori. Questi test stabiliscono la tua funzione visiva di base e aiutano a identificare se hai una compressione del nervo ottico, il che potrebbe influenzare per quali studi sei idoneo. Alcuni studi si concentrano specificamente su pazienti con malattia che minaccia la vista, mentre altri possono escludere coloro con grave perdita della vista.^[17]

La funzione tiroidea deve essere documentata e, in molti casi, stabilizzata prima dell’ingresso nello studio. I ricercatori devono conoscere i tuoi livelli esatti di ormoni tiroidei, livelli di TSH, e livelli di anticorpi tiroidei all’inizio dello studio. La maggior parte degli studi richiede che la tua funzione tiroidea sia controllata e relativamente stabile, il che significa che non stai sperimentando oscillazioni importanti nei livelli ormonali che potrebbero influenzare indipendentemente la tua condizione oculare. Alcuni studi possono escludere persone la cui funzione tiroidea non è ancora controllata o che hanno recentemente subito un trattamento con iodio radioattivo.^[11]

Le misurazioni della protrusione oculare utilizzando un esoftalmometro devono essere registrate con precisione. Il grado di proptosi è misurato in millimetri, e gli studi spesso richiedono una quantità minima di protrusione per l’arruolamento. Allo stesso modo, se lo studio sta esaminando la visione doppia come risultato, il tuo allineamento oculare e il grado di disallineamento saranno misurati attentamente utilizzando tecniche specializzate. Questo assicura che qualsiasi cambiamento durante lo studio possa essere accuratamente quantificato.^[11]

Le valutazioni della qualità della vita sono sempre più utilizzate come parte della qualificazione allo studio e delle misure di risultato. Potrebbe esserti chiesto di completare questionari su come la tua condizione oculare influisce sulle tue attività quotidiane, sul benessere emotivo, sulle preoccupazioni riguardo all’aspetto, e sulla funzione visiva. Questi questionari standardizzati forniscono informazioni importanti su come la malattia influisce sulla tua vita al di là di ciò che può essere misurato solo con test fisici.^[8]

La documentazione dei trattamenti precedenti è essenziale. I ricercatori devono sapere quali terapie hai già provato, come hai risposto ad esse, e quanto tempo fa le hai ricevute. Alcuni studi cercano pazienti che non hanno risposto ai trattamenti standard, mentre altri possono richiedere che tu non abbia ricevuto certi farmaci per un periodo specifico prima dell’arruolamento. Questo aiuta a garantire che i risultati riflettano veramente il trattamento sperimentale studiato piuttosto che gli effetti di terapie precedenti.^[11]

La fase e il tempismo della tua malattia contano per l’idoneità allo studio. L’oftalmopatia endocrina attraversa diverse fasi: una fase infiammatoria attiva precoce che dura tipicamente da uno a due anni, seguita da una fase inattiva o stabile. Alcuni studi reclutano specificamente pazienti nella fase attiva perché stanno testando trattamenti volti a ridurre l’infiammazione, mentre altri possono concentrarsi su pazienti nella fase inattiva che necessitano di procedure riabilitative. Determinare in quale fase ti trovi richiede un’attenta valutazione clinica e talvolta esami ripetuti nel corso di diverse settimane o mesi.^[4]