La neuropatia sensoriale e motoria ereditaria, conosciuta anche come malattia di Charcot-Marie-Tooth, è un gruppo di disturbi genetici che colpiscono i nervi periferici. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che stanno valutando nuovi approcci terapeutici per questa condizione, con l’obiettivo di migliorare la mobilità e la qualità di vita dei pazienti.

Studi clinici in corso sulla neuropatia sensoriale e motoria ereditaria

La neuropatia sensoriale e motoria ereditaria, comunemente chiamata malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), rappresenta un gruppo di patologie genetiche che interessano i nervi periferici, responsabili del movimento e della sensibilità degli arti. Questa condizione si manifesta generalmente con debolezza muscolare, atrofia e perdita di sensibilità, principalmente a livello di piedi e gambe, con possibile progressione verso mani e braccia nel tempo.

Attualmente sono disponibili 2 studi clinici che stanno esplorando nuove opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da questa patologia. Questi trial clinici rappresentano un’importante opportunità per chi convive con la CMT e cerca di contribuire alla ricerca scientifica.

Studi clinici disponibili

Studio sulla sicurezza e l’efficacia di NMD670 per adulti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2

Sedi dello studio: Belgio, Danimarca, Francia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione di un nuovo trattamento chiamato NMD670, somministrato sotto forma di compressa, per pazienti adulti con malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2. Lo studio ha l’obiettivo di determinare quanto sia efficace e sicuro questo farmaco nel migliorare le condizioni dei pazienti.

I partecipanti allo studio verranno assegnati in modo casuale a ricevere la compressa di NMD670 oppure un placebo (una compressa dall’aspetto identico ma priva del principio attivo). La durata dello studio è di 21 giorni, durante i quali i partecipanti dovranno assumere le compresse quotidianamente.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 18 e 70 anni
• Diagnosi confermata geneticamente di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 o 2
• Capacità di camminare senza dispositivi di assistenza come tutori caviglia-piede (sono consentite solette ortopediche)
• Forza della caviglia pari o inferiore a 4 nella valutazione manuale
• Indice di massa corporea (BMI) tra 18 e 35 kg/m² e peso minimo di 40 kg
• Terapia fisica o occupazionale stabile da almeno 30 giorni prima dello screening, se già in corso
• Dosaggio stabile di farmaci per crampi muscolari o dolore da almeno 30 giorni, se assunti

Criteri di esclusione principali:

• Pazienti senza diagnosi confermata di malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 o 2
• Pazienti al di fuori della fascia d’età specificata
• Appartenenza a popolazioni vulnerabili che potrebbero essere a maggior rischio

Durante lo studio, i partecipanti verranno sottoposti a diverse valutazioni per monitorare i progressi e gli eventuali cambiamenti nelle loro condizioni. L’attenzione principale sarà rivolta ai cambiamenti nella distanza percorsa a piedi in un determinato periodo di tempo, misurata attraverso il test del cammino di 6 minuti (6MWT) e il test timed up and go (TUG). Queste valutazioni aiuteranno a determinare se NMD670 può migliorare la mobilità e la funzionalità complessiva nei pazienti con CMT.

Il farmaco NMD670 agisce a livello molecolare mirando a specifici percorsi coinvolti nella funzione nervosa, con l’obiettivo di migliorare la conduzione nervosa e la forza muscolare. Si tratta di un potenziale trattamento per i disturbi neuromuscolari che si trova attualmente nella fase 2a degli studi clinici.

Riepilogo

Attualmente è disponibile uno studio clinico specificamente dedicato alla malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1 e 2, che offre ai pazienti l’opportunità di partecipare alla ricerca di nuove terapie. Lo studio sul farmaco NMD670 è particolarmente interessante perché si concentra sul miglioramento della mobilità e della funzione fisica, aspetti fondamentali per la qualità di vita dei pazienti con CMT.

È importante sottolineare che questo trial è di breve durata (21 giorni) e viene condotto in diversi paesi europei, rendendo potenzialmente più accessibile la partecipazione per molti pazienti. I criteri di inclusione ed esclusione sono stati definiti con attenzione per garantire la sicurezza dei partecipanti e la validità scientifica dei risultati.

I pazienti interessati a partecipare a questo studio dovrebbero discuterne con il proprio medico curante per valutare l’idoneità e comprendere pienamente i benefici e i rischi della partecipazione. La ricerca clinica rappresenta un’importante via per lo sviluppo di nuove terapie che possano migliorare la vita delle persone affette da questa condizione genetica.

Nota: Il secondo studio clinico menzionato nei dati di sistema riguarda la malattia microvascolare coronarica e non è pertinente alla neuropatia sensoriale e motoria ereditaria, pertanto non è stato incluso in questo articolo.