Neuropatia motoria multifocale – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La neuropatia motoria multifocale richiede test specializzati per confermare la diagnosi. Poiché questa rara condizione condivide sintomi con altri disturbi neurologici, ottenere una diagnosi accurata richiede spesso tempo e comporta molteplici esami. Comprendere chi dovrebbe sottoporsi ai test, quali metodi vengono utilizzati e cosa cercano i medici può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare il percorso diagnostico con maggiore fiducia.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se notate un lento peggioramento della debolezza muscolare nelle mani, nelle braccia o nelle gambe che colpisce un lato del corpo più dell’altro, potrebbe essere il momento di chiedere una valutazione medica. Questo è particolarmente importante se vi capita di far cadere oggetti frequentemente, avete difficoltà ad abbottonare i vestiti o provate difficoltà a girare le chiavi o le maniglie delle porte. Alcune persone notano che il piede si trascina quando camminano, o che il polso cade in modi che non riescono a controllare.^[1]

Questi sintomi meritano attenzione medica perché potrebbero segnalare una condizione trattabile. A differenza di molti altri disturbi nervosi, la neuropatia motoria multifocale (che significa danno a più nervi motori in diverse aree) tipicamente non causa dolore, intorpidimento o sensazioni di formicolio. Se avete debolezza muscolare senza questi sintomi sensoriali, questo schema stesso è un indizio importante per il vostro medico.^[2]

La maggior parte delle persone con neuropatia motoria multifocale riceve la diagnosi tra i 40 e i 50 anni, anche se la condizione può manifestarsi in qualsiasi momento tra i 20 e gli 80 anni. Gli uomini sono colpiti più frequentemente delle donne, spesso in età più giovane. Se appartenete a questi gruppi e sperimentate i sintomi descritti sopra, è consigliabile richiedere una valutazione da un neurologo. Un neurologo è un medico specializzato in condizioni che colpiscono il cervello, i nervi e i muscoli.^[2]

⚠️ Importante

Ottenere una diagnosi precoce e accurata è importante perché la neuropatia motoria multifocale è trattabile. La condizione viene a volte scambiata per altre malattie come la sclerosi laterale amiotrofica, comunemente nota come SLA o malattia di Lou Gehrig. Sebbene i sintomi possano sembrare simili, la neuropatia motoria multifocale risponde al trattamento, mentre la SLA non ha le stesse opzioni terapeutiche. Una diagnosi ritardata significa un trattamento ritardato, il che può portare ad un aumento della debolezza e della disabilità nel tempo.

Poiché la neuropatia motoria multifocale è rara, colpendo meno di una persona su 100.000 in tutto il mondo, molti pazienti sperimentano un ritardo diagnostico. Spesso passa più di un anno dai primi sintomi alla ricezione di una diagnosi confermata. Durante questo periodo, i medici possono sospettare altre condizioni prima di identificare la neuropatia motoria multifocale. Questo ritardo può risultare frustrante, ma comprendere il processo diagnostico vi aiuta a sapere cosa aspettarvi.^[4]

Metodi diagnostici

La diagnosi della neuropatia motoria multifocale comporta diversi passaggi e diversi tipi di test. Il processo inizia con una conversazione approfondita con il vostro medico sui sintomi e sulla storia clinica, seguita da un esame fisico. Il medico vorrà sapere quali muscoli vi stanno dando problemi, se la debolezza è peggiore su un lato del corpo, da quanto tempo vi sentite così e se qualcosa migliora o peggiora i vostri sintomi.^[2]

Esame fisico

Durante l’esame fisico, il medico valuterà la forza muscolare in diverse parti del corpo, cercando schemi di debolezza. Presterà attenzione a se la debolezza è asimmetrica, cioè se colpisce muscoli diversi sui lati opposti del corpo. Per esempio, potreste avere debolezza nel braccio sinistro e nella gamba destra, oppure la debolezza potrebbe essere più grave in una mano rispetto all’altra. Questo schema è caratteristico della neuropatia motoria multifocale.^[4]

Il medico controllerà anche l’atrofia muscolare, che significa che i muscoli appaiono più piccoli a causa della perdita di tessuto. Cercherà crampi muscolari e movimenti muscolari involontari chiamati fascicolazioni, che appaiono come piccole contrazioni casuali sotto la pelle. È importante che il medico verifichi se riuscite a sentire normalmente il tatto, la temperatura e altre sensazioni, perché la neuropatia motoria multifocale tipicamente non colpisce i nervi sensoriali.^[1]

Studio della conduzione nervosa

Uno dei test più importanti per diagnosticare la neuropatia motoria multifocale si chiama studio della conduzione nervosa, spesso abbreviato in SCN. Questo test misura quanto velocemente e quanto bene i segnali elettrici viaggiano attraverso i nervi. Durante il test, il medico posiziona due piccoli sensori sulla pelle sopra uno dei nervi. Un sensore invia una piccola scossa elettrica e l’altro registra la risposta del nervo. Potreste sentire una breve sensazione di formicolio o contrazione quando viene inviato il segnale elettrico, ma il test di solito non è doloroso.^[2]

Lo studio della conduzione nervosa viene ripetuto su più nervi se il medico sospetta che più di un nervo sia colpito. Ciò che rende questo test così prezioso per diagnosticare la neuropatia motoria multifocale è che può rivelare un’anomalia specifica chiamata blocco di conduzione. Un blocco di conduzione si verifica quando il segnale elettrico che viaggia lungo il nervo non riesce a raggiungere correttamente il muscolo, anche se il nervo stesso è ancora connesso. Questo blocco si verifica perché il sistema immunitario danneggia parti specifiche del nervo, impedendo ai segnali di passare.^[4]

Nella neuropatia motoria multifocale, i blocchi di conduzione appaiono in aree del nervo che non sono solitamente soggette a compressione o lesione. Questo dettaglio aiuta i medici a distinguere la neuropatia motoria multifocale da altri problemi nervosi causati dalla pressione sui nervi, come la sindrome del tunnel carpale. Il blocco di conduzione deve essere trovato specificamente nei nervi motori, non nei nervi sensoriali, che è un’altra caratteristica distintiva di questa condizione.^[7]

Elettromiografia

Insieme allo studio della conduzione nervosa, il medico probabilmente eseguirà un test chiamato elettromiografia, o EMG. Questo test misura l’attività elettrica all’interno dei muscoli. Durante un EMG, il medico inserisce aghi sottili con elettrodi collegati in diversi muscoli. Questi aghi sono connessi tramite fili a una macchina che registra i segnali elettrici. Vi verrà chiesto di flettere e rilassare lentamente i muscoli in modo che la macchina possa misurare quanto bene i nervi e i muscoli comunicano.^[2]

L’EMG aiuta a identificare schemi di attività muscolare che suggeriscono un danno nervoso. Nella neuropatia motoria multifocale, l’EMG può mostrare segni coerenti con il danno ai nervi motori, come cambiamenti negli schemi elettrici quando i muscoli sono a riposo o quando si contraggono. La combinazione dei risultati dello studio della conduzione nervosa e dell’EMG fornisce informazioni cruciali che aiutano il medico a fare una diagnosi accurata.^[1]

Esami del sangue

Il medico ordinerà esami del sangue come parte del processo diagnostico. Un esame del sangue specifico cerca un tipo di anticorpo chiamato anticorpi anti-GM1. Gli anticorpi sono proteine che il sistema immunitario normalmente produce per combattere le infezioni, ma nelle condizioni autoimmuni come la neuropatia motoria multifocale, alcuni anticorpi attaccano erroneamente i tessuti del proprio corpo. Gli anticorpi anti-GM1 attaccano una sostanza grassa chiamata ganglioside GM1 che si trova nel rivestimento protettivo attorno ai nervi motori.^[1]

Questi anticorpi sono presenti in almeno un terzo o metà delle persone con neuropatia motoria multifocale. Test più avanzati che cercano anticorpi contro GM1 insieme a sostanze correlate possono essere positivi in oltre l’80 percento dei pazienti. Tuttavia, non tutti con neuropatia motoria multifocale hanno questi anticorpi, quindi un test negativo non esclude la condizione. La presenza di anticorpi anti-GM1 supporta la diagnosi ma non è richiesta per essa.^[5]

Gli esami del sangue possono anche essere utilizzati per escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Il medico può controllare segni di infiammazione, problemi del sistema immunitario o altre malattie che colpiscono i nervi o i muscoli. Questi test aiutano a restringere le possibili cause dei sintomi e guidano il processo diagnostico.^[4]

Distinguere la neuropatia motoria multifocale da altre condizioni

Fare la diagnosi corretta richiede di distinguere la neuropatia motoria multifocale da diverse altre condizioni che condividono caratteristiche simili. La distinzione più critica è tra la neuropatia motoria multifocale e la sclerosi laterale amiotrofica. Entrambe le condizioni causano debolezza muscolare progressiva, ma la sclerosi laterale amiotrofica colpisce sia i nervi nel cervello e nel midollo spinale che i nervi periferici, mentre la neuropatia motoria multifocale colpisce solo i nervi motori periferici. I medici cercano segni di coinvolgimento del motoneurone superiore, come riflessi esagerati, che sono presenti nella sclerosi laterale amiotrofica ma non nella neuropatia motoria multifocale.^[7]

Un’altra condizione che può essere confusa con la neuropatia motoria multifocale è la poliradicolonevrite demielinizzante infiammatoria cronica, o CIDP. Entrambe sono disturbi nervosi mediati dal sistema immunitario, ma la CIDP tipicamente causa debolezza e sintomi sensoriali su entrambi i lati del corpo in uno schema simmetrico. La neuropatia motoria multifocale causa debolezza asimmetrica e di solito non comporta sintomi sensoriali. I test elettrodiagnostici aiutano a rendere questa distinzione chiara.^[7]

Altre condizioni che i medici considerano includono disturbi nervosi ereditari, lesioni nervose localizzate da compressione o trauma, problemi alla colonna vertebrale che colpiscono le radici nervose e malattie muscolari. Lo schema della debolezza, l’assenza di dolore e problemi sensoriali, e soprattutto il riscontro di blocchi di conduzione in aree dove i nervi non sono solitamente compressi sono le caratteristiche chiave che puntano verso la neuropatia motoria multifocale.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con neuropatia motoria multifocale vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che testano nuovi trattamenti, devono essere soddisfatti criteri diagnostici specifici. Gli studi clinici utilizzano test e misurazioni standardizzati per garantire che tutti i partecipanti abbiano effettivamente la condizione studiata e che i risultati possano essere accuratamente confrontati tra diversi pazienti e centri di ricerca.^[1]

Per l’ingresso negli studi clinici, i pazienti devono tipicamente dimostrare un blocco di conduzione definitivo negli studi della conduzione nervosa. I criteri per ciò che costituisce un blocco di conduzione significativo sono chiaramente definiti nei protocolli di ricerca. Solitamente, la riduzione della forza del segnale lungo il nervo deve essere sostanziale, spesso una diminuzione del 50 percento o più tra due punti lungo il nervo che non si trovano in aree dove i nervi vengono comunemente compressi.^[7]

Gli studi clinici possono anche richiedere la documentazione dello schema di debolezza attraverso esami neurologici dettagliati e test della forza muscolare utilizzando scale standardizzate. Queste scale assegnano punteggi numerici alla forza muscolare in diverse parti del corpo, permettendo ai ricercatori di misurare i cambiamenti nel tempo in modo oggettivo. I pazienti potrebbero dover dimostrare che la loro debolezza colpisce più nervi individuali in uno schema asimmetrico.^[1]

Gli esami del sangue per gli anticorpi anti-GM1 possono far parte dei criteri di arruolamento per alcuni studi clinici, mentre altri possono includere pazienti indipendentemente dallo stato degli anticorpi. Alcuni studi confrontano specificamente come i pazienti con e senza questi anticorpi rispondono al trattamento, quindi potrebbero essere necessari entrambi i gruppi.^[5]

Gli studi spesso richiedono che altre possibili cause dei sintomi siano state escluse attraverso test appropriati. Questo può includere studi di imaging per escludere problemi strutturali che colpiscono la colonna vertebrale o il cervello, ulteriori esami del sangue per escludere infezioni o altre condizioni autoimmuni, e talvolta l’esame del liquido cerebrospinale ottenuto attraverso una procedura chiamata puntura lombare per cercare segni di altre malattie neurologiche.^[1]

Possono essere richieste anche valutazioni funzionali che misurano quanto bene i pazienti possono svolgere attività quotidiane. Queste valutazioni aiutano i ricercatori a comprendere non solo i risultati fisici all’esame, ma anche come la malattia influisce sulla capacità di una persona di lavorare, prendersi cura di sé e mantenere la propria qualità di vita. Ai pazienti può essere chiesto di completare questionari sui loro sintomi e limitazioni.^[4]

I requisiti di documentazione per l’arruolamento negli studi clinici sono tipicamente più estesi di quelli necessari per la diagnosi clinica di routine e il trattamento. Questo garantisce che i risultati della ricerca si basino su pazienti che hanno chiaramente la condizione e permette un monitoraggio accurato degli effetti del trattamento nel tempo.^[1]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

La neuropatia motoria multifocale non è una condizione fatale e non riduce l’aspettativa di vita. Con rarissime eccezioni, non causa gravi problemi respiratori o di deglutizione. Tuttavia, la condizione è tipicamente cronica, il che significa che persiste nel lungo termine e continua per tutta la vita. La malattia è progressiva, il che significa che i sintomi tendono a peggiorare lentamente nel tempo, di solito senza periodi di remissione o miglioramento spontaneo. Il tasso di progressione varia considerevolmente da persona a persona. Alcuni individui sperimentano solo sintomi lievi che interferiscono appena con la vita quotidiana, mentre altri sviluppano disabilità significative che influiscono sulla loro capacità di lavorare e svolgere compiti quotidiani.

Lo schema di progressione è spesso graduale, il che significa che la debolezza può rimanere stabile per periodi di tempo prima di peggiorare in passaggi distinti piuttosto che declinare continuamente. Poiché la malattia colpisce principalmente le mani e le braccia, la perdita di funzione nelle mani può rendere particolarmente difficili le attività che richiedono abilità motorie fini. Attività come scrivere, digitare, abbottonare i vestiti o tenere le posate possono diventare difficili. Quando le gambe sono colpite, il piede cadente può portare a inciampi e cadute, influenzando la mobilità e richiedendo in alcuni casi l’uso di dispositivi di assistenza come tutori, bastoni o deambulatori.

La buona notizia è che la neuropatia motoria multifocale è trattabile. La maggior parte dei pazienti, circa l’80-90 percento, mostra miglioramenti con il trattamento utilizzando immunoglobuline per via endovenosa. Con un trattamento appropriato, molte persone possono mantenere sintomi relativamente lievi per periodi prolungati e continuare a lavorare e rimanere attive per molti anni dopo la diagnosi. La risposta al trattamento varia tra gli individui, con alcuni che sperimentano miglioramenti drammatici e altri che mostrano benefici più modesti. Nel tempo, la risposta al trattamento può diminuire in alcuni pazienti, richiedendo aggiustamenti della terapia.

Tasso di sopravvivenza

Poiché la neuropatia motoria multifocale non riduce l’aspettativa di vita e non è una condizione fatale, i tassi di sopravvivenza non vengono tipicamente calcolati per questo disturbo. Le persone con neuropatia motoria multifocale hanno la stessa aspettativa di vita della popolazione generale. Le preoccupazioni principali sono relative alla qualità della vita e alla capacità funzionale piuttosto che alla sopravvivenza.