La diagnosi di nefropatia, soprattutto quando causata dal diabete, comporta una combinazione di test di screening regolari e valutazioni cliniche che aiutano a individuare precocemente il danno renale, spesso prima che compaiano i sintomi. La diagnosi precoce è fondamentale perché apre la strada a trattamenti in grado di rallentare o addirittura arrestare la progressione della malattia renale, prevenendo complicazioni gravi come l’insufficienza renale.

Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi ai test diagnostici

Se ti è stato diagnosticato il diabete, sia di tipo 1 che di tipo 2, dovresti sottoporti regolarmente a test diagnostici per la nefropatia, che si riferisce a una malattia o danno renale. Circa una persona su tre che convive con il diabete sviluppa nefropatia diabetica, rendendola la causa più comune di insufficienza renale nei paesi sviluppati.^[1][3] Questa condizione si sviluppa quando livelli elevati di zucchero nel sangue nel tempo danneggiano i minuscoli vasi sanguigni e le unità filtranti all’interno dei reni, compromettendo la loro capacità di rimuovere i rifiuti e i liquidi in eccesso dal corpo.^[4]

Chiunque abbia il diabete dovrebbe iniziare lo screening in momenti specifici. Se hai il diabete di tipo 2, dovresti essere testato al momento della diagnosi e successivamente ogni anno. Se hai il diabete di tipo 1, lo screening dovrebbe iniziare una volta che hai avuto la condizione per più di cinque anni, e poi continuare annualmente.^[6][8] Questo test regolare è essenziale perché nelle fasi iniziali della nefropatia di solito non ci sono sintomi evidenti. Quando compaiono sintomi come gonfiore, stanchezza, nausea o mancanza di respiro, i reni potrebbero essere già significativamente danneggiati: spesso può essere perso dall’80% al 90% della funzione renale.^[5][9]

Sei a maggior rischio di sviluppare nefropatia diabetica se hai anche pressione alta, malattie cardiache, una storia familiare di malattia renale, colesterolo alto, o se usi prodotti del tabacco. Alcuni gruppi etnici, tra cui le popolazioni nere, native americane, native dell’Alaska, polinesiane e maori, sono anche a maggior rischio.^[5][9] Se uno di questi fattori di rischio si applica a te, discutere con il tuo medico di test renali regolari è particolarmente importante.

Metodi diagnostici classici

La diagnosi di nefropatia, in particolare la malattia renale diabetica, si basa su test di screening di routine che sono semplici, non invasivi e altamente informativi. Questi test fanno tipicamente parte della cura regolare del diabete e aiutano i medici a valutare quanto bene stanno funzionando i tuoi reni e se si è verificato qualche danno.

Test dell’albumina urinaria

Uno dei test principali utilizzati per rilevare il danno renale precoce è il test dell’albumina urinaria. Questo test verifica la presenza di una proteina del sangue chiamata albumina nelle urine. Normalmente, i reni sani non permettono all’albumina di passare dal sangue alle urine. Quando le unità filtranti nei reni si danneggiano, come può accadere con il diabete, l’albumina inizia a fuoriuscire, comparendo nelle urine. Questo è uno dei primi segni che i reni non stanno funzionando come dovrebbero.^[6]

Il test viene solitamente eseguito su un campione di urina raccolto sul momento, il che significa che fornisci semplicemente una piccola quantità di urina durante la visita dal medico. Trovare albumina nelle urine, specialmente in test ripetuti, indica che la funzione renale potrebbe essere in declino e che è necessario un intervento.

Rapporto albumina-creatinina (ACR)

Per ottenere un quadro più accurato della salute renale, i medici spesso utilizzano il rapporto albumina-creatinina, o ACR. Questo test confronta la quantità di albumina nelle urine con la quantità di creatinina, un prodotto di scarto prodotto dai muscoli che i reni sani normalmente filtrano dal sangue.^[6] Il rapporto aiuta gli operatori sanitari a capire quanta albumina viene persa rispetto alla normale rimozione dei rifiuti, dando un senso più chiaro della funzione renale.

Un ACR elevato suggerisce che i tuoi reni non stanno filtrando correttamente. A seconda del livello di albumina rilevato, il danno renale può essere classificato come moderato (microalbuminuria, con 30-300 mg di albumina al giorno) o grave (macroalbuminuria, con più di 300 mg al giorno).^[7] L’ACR è un marker chiave utilizzato non solo per la diagnosi ma anche per monitorare la progressione della malattia nel tempo.

Velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR)

Un altro test fondamentale è la velocità di filtrazione glomerulare stimata, o eGFR. Questo test misura quanto bene i tuoi reni stanno filtrando il sangue. Viene calcolato in base al livello di creatinina trovato in un campione di sangue, insieme a fattori come la tua età, sesso e talvolta razza.^[6][9] L’eGFR fornisce una stima di quanto sangue i tuoi reni filtrano ogni minuto.

Un eGFR normale è intorno a 100, il che significa che i tuoi reni stanno filtrando in modo efficiente. Man mano che la funzione renale diminuisce, il numero dell’eGFR scende. Un eGFR basso indica che i reni non stanno funzionando bene e che i prodotti di scarto si stanno accumulando nel sangue. L’eGFR viene utilizzato per classificare la malattia renale cronica dallo Stadio 1 (danno lieve con eGFR di 90 o superiore) allo Stadio 5 (insufficienza renale con eGFR inferiore a 15).^[5][9]

Test della creatinina nel sangue

Il test della creatinina nel sangue misura il livello di creatinina nel tuo sangue. La creatinina è un prodotto di scarto che si accumula quando i reni non stanno filtrando il sangue in modo efficace. Livelli elevati di creatinina nel sangue suggeriscono una funzione renale ridotta. Questo test viene spesso utilizzato in combinazione con il calcolo dell’eGFR per valutare la salute renale.^[6]

Test di imaging

In alcuni casi, il tuo medico potrebbe ordinare test di imaging per ottenere una visione visiva dei tuoi reni. Le radiografie, l’ecografia, le TAC o le risonanze magnetiche possono mostrare le dimensioni e la struttura dei reni e aiutare a identificare eventuali blocchi, anomalie o cambiamenti nel flusso sanguigno all’interno dei reni.^[6] Questi test sono particolarmente utili se il tuo medico sospetta problemi strutturali o deve escludere altre cause di danno renale.

L’ecografia è uno strumento di imaging comune e non invasivo che utilizza onde sonore per creare immagini dei reni. La TAC e la risonanza magnetica forniscono immagini più dettagliate e possono valutare quanto bene si muove il sangue attraverso i reni, il che è importante per comprendere l’entità del danno.

Biopsia renale

In determinate situazioni, può essere eseguita una biopsia renale. Questa procedura comporta l’uso di un ago sottile per rimuovere un piccolo campione di tessuto renale, che viene poi esaminato al microscopio in laboratorio. Una biopsia può rivelare il tipo specifico e l’entità del danno renale e aiutare a distinguere la nefropatia diabetica da altri tipi di malattia renale.^[6]

La procedura viene tipicamente eseguita utilizzando un anestetico locale per intorpidire l’area, e strumenti di imaging come l’ecografia vengono utilizzati per guidare l’ago nella posizione corretta. Anche se una biopsia è più invasiva rispetto agli esami del sangue o delle urine, fornisce informazioni preziose quando la diagnosi non è chiara o quando altri test mostrano risultati inaspettati.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Per i pazienti interessati a partecipare a studi clinici, potrebbe essere necessario effettuare test diagnostici aggiuntivi o più frequenti. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, farmaci o approcci per gestire la malattia renale. Per determinare se un paziente è idoneo per uno studio specifico, i ricercatori utilizzano criteri diagnostici standardizzati per valutare la funzione renale e la progressione della malattia.

Valutazione dell’albuminuria

Gli studi clinici per la nefropatia diabetica spesso utilizzano i livelli di albuminuria come criterio chiave per l’arruolamento. I ricercatori potrebbero richiedere che i partecipanti abbiano un certo livello di albumina nelle urine, come albuminuria moderata (30-300 mg al giorno) o albuminuria grave (più di 300 mg al giorno), per qualificarsi per lo studio.^[7] Potrebbero essere necessarie misurazioni ripetute dei livelli di albumina per confermare che la condizione è persistente e non dovuta a fattori temporanei come infezione o attività fisica.

Stadiazione della velocità di filtrazione glomerulare

L’eGFR viene anche comunemente utilizzato per classificare i pazienti in stadi specifici di malattia renale cronica ai fini degli studi clinici. Gli studi possono concentrarsi su pazienti nelle fasi iniziali (come lo Stadio 1 o 2) per testare terapie preventive, o su pazienti nelle fasi successive (Stadio 3, 4 o 5) per valutare trattamenti volti a rallentare la progressione verso l’insufficienza renale.^[9] Misurazioni accurate dell’eGFR aiutano a garantire che i partecipanti allo studio abbiano livelli simili di funzione renale, rendendo più facile valutare l’efficacia del trattamento studiato.

Biomarcatori nel sangue e nelle urine

Oltre ai test standard, alcuni studi clinici potrebbero utilizzare biomarcatori più recenti o sperimentali: sostanze nel sangue o nelle urine che indicano l’attività o la progressione della malattia. I marcatori tradizionali come albumina e creatinina sono relativamente poco sensibili e potrebbero non rilevare il danno renale finché non è abbastanza avanzato. I ricercatori stanno esplorando nuovi biomarcatori che potrebbero identificare la malattia renale in modo più precoce e accurato.^[3]

Questi biomarcatori potrebbero includere proteine specifiche, enzimi o altre molecole che vengono rilasciate quando il tessuto renale è danneggiato. Anche se non fanno ancora parte della pratica clinica di routine, questi test vengono studiati negli studi clinici per determinarne l’utilità nella diagnosi e nel monitoraggio della nefropatia.

Monitoraggio della pressione sanguigna e del controllo glicemico

Poiché la gestione della pressione sanguigna e dei livelli di zucchero nel sangue è fondamentale nel trattamento della nefropatia diabetica, gli studi clinici spesso richiedono un monitoraggio dettagliato di questi fattori. I partecipanti potrebbero dover far misurare la pressione sanguigna ad ogni visita e mantenerla al di sotto di determinati obiettivi, come meno di 140/90 mm Hg.^[8] Anche il controllo dello zucchero nel sangue viene monitorato attentamente, spesso attraverso il test dell’A1C, che misura i livelli medi di zucchero nel sangue negli ultimi due o tre mesi.

Queste misure aiutano i ricercatori a capire se i miglioramenti nella funzione renale sono correlati al trattamento testato o a un migliore controllo del diabete e della pressione sanguigna.

Test aggiuntivi per le complicazioni

Gli studi clinici potrebbero anche effettuare screening per complicazioni associate alla malattia renale cronica, come anemia, livelli elevati di potassio, livelli elevati di fosforo o malattia ossea. Potrebbero essere richiesti esami del sangue per controllare i livelli di emoglobina (per rilevare l’anemia), potassio, fosforo e ormone paratiroideo (correlato alla salute ossea) per l’arruolamento o durante il corso dello studio.^[11]

Comprendere queste complicazioni è importante perché possono influenzare la salute complessiva del paziente e la risposta al trattamento. Gli studi spesso mirano ad affrontare non solo la funzione renale ma anche l’impatto più ampio della malattia renale sul corpo.