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Myoclonic-astatic epilepsy

Strategie di trattamento efficaci per l’epilessia mioclono-astatica (Sindrome di Doose)

L’epilessia mioclono-astatica, nota anche come sindrome di Doose, è una forma rara e complessa di epilessia che colpisce principalmente i bambini piccoli. Caratterizzata da crisi epilettiche generalizzate, questa condizione può influire significativamente sullo sviluppo e sulla qualità della vita del bambino. Sebbene non esista una cura, una combinazione di farmaci, terapia dietetica e trattamenti alternativi può aiutare a gestire i sintomi e migliorare i risultati. Comprendere le varie opzioni di trattamento e i fattori che influenzano la prognosi è fondamentale per i caregiver e gli operatori sanitari al fine di elaborare piani di gestione efficaci per i bambini colpiti.

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    Comprendere l’epilessia mioclono-astatica (Sindrome di Doose)

    L’epilessia mioclono-astatica (MAE), nota anche come sindrome di Doose, è una forma rara di epilessia che tipicamente inizia nella prima infanzia, tra i 7 mesi e i 6 anni, con un picco di insorgenza tra i 2 e i 4 anni[6]. Questa condizione è caratterizzata da crisi generalizzate, causate da un’attività elettrica anomala su entrambi i lati del cervello[2]. Le crisi associate alla sindrome di Doose possono essere difficili da gestire e attualmente non esiste una cura[2]. Tuttavia, varie strategie di trattamento possono aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle crisi, migliorando la qualità della vita dei bambini colpiti[2].

    Opzioni farmacologiche per la gestione delle crisi

    I farmaci sono spesso la prima linea di trattamento per gestire le crisi nei bambini con sindrome di Doose. La scelta del farmaco dipende dal tipo di crisi che il bambino manifesta. I farmaci antiepilettici (FAE) comunemente utilizzati includono:

    • Acido valproico (Depakote): Efficace per le contrazioni miocloniche, le crisi atoniche e le assenze[6].
    • Lamotrigina (Lamictal): Spesso usata in combinazione con l’acido valproico[6].
    • Levetiracetam (Keppra): Un’altra opzione per le crisi generalizzate[5].
    • Etosuccimide: Utilizzato per le crisi di assenza[1].
    • Clobazam e Felbamate: Opzioni aggiuntive per specifici tipi di crisi[1].

    In alcuni casi, può essere necessaria una combinazione di questi farmaci per ottenere un controllo parziale delle crisi[2]. Tuttavia, alcuni farmaci, come la carbamazepina e la fenitoina, dovrebbero essere evitati poiché possono peggiorare i tipi di crisi nella MAE[1].

    Terapia dietetica: Dieta chetogenica e dieta Atkins modificata

    La terapia dietetica, in particolare la dieta chetogenica, è spesso considerata un trattamento altamente efficace per la sindrome di Doose, specialmente nei casi resistenti ai farmaci[3]. La dieta chetogenica è ricca di grassi e povera di carboidrati, e può aiutare a ridurre la frequenza delle crisi e prevenire i ritardi nello sviluppo[4]. La dieta Atkins modificata è un altro approccio dietetico che ha dimostrato efficacia nel controllo delle crisi[6]. In uno studio, l’83% dei pazienti ha sperimentato una riduzione delle crisi del 50% o più, e il 47% è diventato libero da crisi con la dieta Atkins modificata[6].

    Trattamenti alternativi e terapie di emergenza

    Oltre ai farmaci e alla terapia dietetica, possono essere considerati altri trattamenti per gestire le crisi nella sindrome di Doose. I farmaci steroidei, come l’ormone adrenocorticotropo (ACTH), sono stati benefici per alcuni bambini[5]. La stimolazione del nervo vago (VNS) è stata utilizzata, sebbene la sua efficacia sia variabile[1]. In casi di emergenza epilettica, possono essere somministrate terapie di emergenza come il gel rettale di diazepam (Diastat) o benzodiazepine intranasali[1].

    Risultati e prognosi

    I risultati per i bambini con sindrome di Doose possono variare significativamente. Circa due terzi dei bambini possono eventualmente smettere di avere crisi e non richiedere più trattamento medico[2]. Il trattamento precoce e aggressivo può migliorare i risultati, permettendo ad alcuni bambini di recuperare lo sviluppo una volta che l’attività epilettica è ridotta[4]. Tuttavia, alcuni bambini possono continuare a sperimentare crisi frequenti e ritardi nello sviluppo[2].

    Farmaci utilizzati nel trattamento

    • Valproic acid (Valproato): L’acido valproico è efficace per gestire le contrazioni miocloniche, le crisi atoniche e le assenze nell’epilessia mioclono-astatica.
    • Lamotrigine (Lamotrigina): La lamotrigina viene spesso usata in combinazione con l’acido valproico per aiutare a controllare le crisi nell’epilessia mioclono-astatica.
    • Levetiracetam: Il levetiracetam viene utilizzato per gestire le crisi generalizzate nei bambini con epilessia mioclono-astatica.
    • Ethosuximide (Etosuccimide): L’etosuccimide viene utilizzato specificamente per il trattamento delle crisi di assenza nell’epilessia mioclono-astatica.
    • Clobazam: Il clobazam è un’opzione aggiuntiva per la gestione di specifici tipi di crisi nell’epilessia mioclono-astatica.

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    Vivere con l’Epilessia Mioclono-Astatica: Prognosi e Gestione della Vita

    Attenzione a queste patologie

    • Sindrome di Lennox-Gastaut: La sindrome di Lennox-Gastaut è un’altra forma di epilessia che, come l’epilessia mioclono-astatica, coinvolge diversi tipi di crisi epilettiche e può essere difficile da controllare.
    • Epilessia con Assenze: L’epilessia con assenze comporta brevi e improvvise interruzioni dell’attenzione ed è uno dei tipi di crisi che si osservano nell’epilessia mioclono-astatica.
    • Ritardo dello Sviluppo: I bambini con epilessia mioclono-astatica possono manifestare ritardi dello sviluppo a causa delle frequenti crisi e dell’impatto sulla funzione cerebrale.

    Comprendere la Prognosi

    La prognosi per i bambini con diagnosi di Epilessia Mioclono-Astatica (MAE), nota anche come Sindrome di Doose, può essere molto variabile. Mentre alcuni bambini possono manifestare crisi persistenti, altri potrebbero eventualmente superare la condizione. Circa due terzi dei bambini con sindrome di Doose smetteranno di avere crisi e non avranno più bisogno di trattamento medico[2]. Tuttavia, circa un terzo dei bambini potrebbe continuare a manifestare crisi[1]. La prognosi è generalmente migliore di quanto inizialmente si pensasse, specialmente quando si seguono definizioni e protocolli di trattamento specifici[7].

    Importanza del Controllo delle Crisi

    Il controllo delle crisi è cruciale per migliorare i risultati nei bambini con sindrome di Doose. Un trattamento precoce ed efficace può portare alla remissione, con circa il 68% dei bambini che raggiunge la libertà dalle crisi[8]. Più precoce è la remissione, migliore sarà il risultato complessivo, poiché permette potenziali miglioramenti dello sviluppo[8]. Mentre alcuni bambini possono manifestare ritardi dello sviluppo, più della metà avrà uno sviluppo intellettivo normale[5].

    Risultati dello Sviluppo

    I risultati dello sviluppo nei bambini con sindrome di Doose possono variare significativamente. Quando le crisi sono controllate, molti bambini manifestano miglioramenti nel loro sviluppo, con alcuni che tornano a una funzionalità normale[1]. Tuttavia, i bambini con crisi persistenti possono affrontare vari gradi di disabilità intellettiva, con casi più gravi che si verificano in quelli con crisi toniche e stato epilettico non convulsivo ricorrente[1]. Fattori come la gravità all’esordio, la frequenza delle crisi e i tipi predominanti di crisi non predicono necessariamente i risultati a lungo termine[2].

    Fattori che Influenzano la Prognosi

    Diversi fattori possono influenzare la prognosi dei bambini con sindrome di Doose. La diagnosi precoce e una buona risposta al trattamento sono associate a risultati migliori[5]. Al contrario, un’età più giovane all’esordio della malattia, un’alta frequenza di crisi all’esordio e la presenza di crisi toniche sono collegati a una prognosi peggiore[5]. Nonostante questi fattori, i risultati rimangono imprevedibili e non c’è una caratteristica distinta che possa predire accuratamente il decorso del disturbo[8].

    Vivere con la Condizione

    Vivere con la sindrome di Doose richiede un approccio completo per gestire efficacemente la condizione. Mentre la sindrome non influisce sull’aspettativa di vita, la frequenza e la durata delle crisi possono variare significativamente tra gli individui[5]. Un trattamento precoce e aggressivo può aiutare a migliorare i risultati, permettendo ad alcuni bambini di recuperare lo sviluppo una volta che l’attività epilettica è ridotta o fermata[4]. È essenziale che i caregiver e gli operatori sanitari lavorino a stretto contatto per adattare i piani di trattamento che meglio si adattano alle esigenze individuali di ogni bambino.

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    Fatti

    • La sindrome di Doose prende il nome dal Dr. Hermann Doose, che descrisse per primo la condizione nel 1970.
    • La dieta chetogenica, utilizzata per gestire la sindrome di Doose, fu originariamente sviluppata negli anni ’20 come trattamento per l’epilessia.
    • Circa due terzi dei bambini con epilessia mioclono-astatica potrebbero eventualmente smettere di avere crisi epilettiche e non richiedere più un trattamento medico.

    Sommario

    Vivere con l’Epilessia mioclono-astatica (Sindrome di Doose) richiede un approccio multiforme per gestire efficacemente la condizione. Sebbene la sindrome non influisca sull’aspettativa di vita, la frequenza e la gravità delle crisi epilettiche possono variare significativamente tra gli individui. La diagnosi precoce e il trattamento sono cruciali per migliorare i risultati, permettendo ad alcuni bambini di recuperare lo sviluppo una volta che l’attività convulsiva viene ridotta o arrestata. I caregiver e gli operatori sanitari devono lavorare a stretto contatto per personalizzare i piani di trattamento che meglio si adattano alle esigenze individuali di ogni bambino. Nonostante le sfide, molti bambini con la sindrome di Doose possono condurre una vita appagante con una gestione e un supporto appropriati.

    FAQ

    1. Che cos’è la sindrome di Doose?
      La sindrome di Doose, o Epilessia mioclono-astatica, è una forma rara di epilessia che inizia nella prima infanzia e comporta crisi epilettiche generalizzate.
    2. Come si cura la sindrome di Doose?
      Il trattamento include farmaci antiepilettici, terapie dietetiche come la dieta chetogenica e talvolta trattamenti alternativi come la stimolazione del nervo vago.
    3. I bambini con la sindrome di Doose possono condurre una vita normale?
      Con un trattamento efficace, molti bambini possono ottenere il controllo delle crisi e condurre una vita normale, anche se alcuni potrebbero manifestare ritardi nello sviluppo.
    4. Esiste una cura per la sindrome di Doose?
      Non esiste una cura definitiva, ma i trattamenti possono aiutare a gestire le crisi e migliorare la qualità della vita.
    5. Quali sono i risultati a lungo termine per i bambini con la sindrome di Doose?
      I risultati variano; circa due terzi dei bambini possono smettere di avere crisi, mentre altri potrebbero continuare a manifestarle e affrontare sfide nello sviluppo.

    Fonti

    1. https://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/syndromes/myoclonic-atonic-epilepsy-doose-syndrome
    2. https://www.cincinnatichildrens.org/health/d/doose-syndrome
    3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17651420/
    4. https://www.childneurologyfoundation.org/disorder/epilepsy-with-myoclonic-atonic-seizures-doose-syndrome/
    5. https://www.verywellhealth.com/doose-syndrome-4772143
    6. https://www.medlink.com/articles/epilepsy-with-myoclonic-atonic-seizures
    7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12200741/
    8. https://doosesyndrome.org/parents-and-caregivers/what-is-the-prognosis/
    Epilessia Mioclono-Astatica (Sindrome di Doose)
    Caratteristiche Crisi generalizzate che colpiscono entrambi i lati del cervello
    Esordio tipicamente tra 7 mesi e 6 anni
    Include contrazioni miocloniche e crisi atoniche
    Opzioni di Trattamento Farmaci Antiepilettici (FAE): Acido valproico, Lamotrigina, Levetiracetam
    Terapia Dietetica: Dieta Chetogenica e Dieta Atkins Modificata
    Trattamenti Alternativi: Stimolazione del Nervo Vago, Terapie di Soccorso
    Prognosi Due terzi dei pazienti potrebbero smettere di avere crisi e non richiedere più trattamento
    Un terzo potrebbe continuare a manifestare crisi
    Fattori che Influenzano la Prognosi La diagnosi precoce e una buona risposta al trattamento migliorano i risultati
    L’età precoce di esordio e l’alta frequenza delle crisi sono associate a una prognosi peggiore
    La gestione completa e i piani di trattamento personalizzati sono essenziali per migliorare la qualità della vita.

    Glossario

    • Epilessia mioclono-atonica (MAE): Una da crisi generalizzate che coinvolgono sia componenti miocloniche (contrazioni muscolari) che atoniche (perdita del tono muscolare).
    • Sindrome di Doose: Un altro nome per l’epilessia mioclono-atonica, che prende il nome dal pediatra tedesco che l’ha descritta per primo.
    • Crisi generalizzate: Crisi che colpiscono entrambi i lati del cervello, portando a sintomi diffusi come contrazioni muscolari e perdita di coscienza.
    • Farmaci antiepilettici (AEDs): Farmaci utilizzati per controllare le crisi nei pazienti epilettici. Gli AEDs comuni per la sindrome di Doose includono acido valproico, lamotrigina e levetiracetam.
    • Acido valproico: Un farmaco antiepilettico efficace per il trattamento delle contrazioni miocloniche, delle crisi atoniche e delle assenze.
    • Lamotrigina: Un farmaco antiepilettico spesso utilizzato in combinazione con l’acido valproico per gestire le crisi.
    • Levetiracetam: Un farmaco antiepilettico utilizzato per trattare le crisi generalizzate.
    • Etosuccimide: Un farmaco antiepilettico utilizzato specificamente per il trattamento delle assenze.
    • Dieta chetogenica: Una dieta ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati che può aiutare a ridurre la frequenza delle crisi nei casi di epilessia farmacoresistente.
    • Dieta Atkins modificata: Una versione meno restrittiva della dieta chetogenica che ha dimostrato efficacia nel controllo delle crisi.
    • Stimolazione del nervo vago (VNS): Un trattamento che prevede la stimolazione elettrica del nervo vago per ridurre la frequenza delle crisi, sebbene la sua efficacia possa variare.
    • Terapie di emergenza: Trattamenti di emergenza per le crisi, come il gel rettale di diazepam o le benzodiazepine intranasali, utilizzati per fermare rapidamente le crisi in corso.
    • Ormone adrenocorticotropo (ACTH): Un farmaco steroideo che può essere benefico nella gestione delle crisi in alcuni bambini con sindrome di Doose.

    Studi clinici in corso con Myoclonic-astatic epilepsy