Miopatia congenita – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnosi di miopatia congenita richiede un approccio attento che combina l’osservazione clinica, esami specializzati e analisi genetiche per identificare il tipo specifico di disturbo muscolare che colpisce un bambino dalla nascita o nei primi mesi di vita. Comprendere quando sia necessario ricorrere agli esami diagnostici e quali procedure siano coinvolte può aiutare le famiglie ad affrontare il percorso medico con maggiore fiducia.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici

La miopatia congenita è una rara malattia muscolare genetica che tipicamente diventa evidente alla nascita o durante i primi mesi e anni di vita. I genitori e i professionisti sanitari dovrebbero considerare gli esami diagnostici quando un neonato o un bambino piccolo mostra determinati segnali d’allarme che suggeriscono debolezza muscolare o un tono muscolare ridotto. Queste condizioni colpiscono circa 6 neonati su 100.000 nascite vive in tutto il mondo, rendendo importante il riconoscimento precoce per garantire un’assistenza adeguata.^[1]^[8]

Il segno precoce più comune che spinge le famiglie a richiedere una valutazione medica è quando un neonato appare insolitamente “floscio” o manca del tono muscolare atteso per la sua età. Questa condizione, chiamata ipotonia, significa che i muscoli del bambino risultano più morbidi e meno resistenti al movimento di quanto dovrebbero essere. I genitori potrebbero notare che il loro neonato ha difficoltà a tenere sollevata la testa, sembra giacere in modo inerte quando viene preso in braccio, o dà la sensazione di una “bambola di pezza” tra le braccia. Queste osservazioni spesso portano alla prima consultazione medica.^[1]^[2]

La valutazione diagnostica diventa particolarmente urgente quando compaiono difficoltà respiratorie o alimentari. Alcuni neonati con miopatia congenita faticano a respirare correttamente perché i muscoli che controllano la respirazione sono deboli. Possono respirare rapidamente, utilizzare in modo visibile i muscoli del collo e del torace durante la respirazione, o avere episodi in cui la respirazione diventa affannosa. Allo stesso modo, problemi alimentari come difficoltà a succhiare, deglutire o coordinare la respirazione mentre mangiano possono segnalare la necessità di esami diagnostici. Questi sintomi richiedono immediata attenzione medica perché possono influenzare la crescita e la salute generale del bambino.^[1]^[7]

Anche il ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo motorio giustifica un’indagine diagnostica. Quando i bambini impiegano più tempo del previsto a raggiungere importanti obiettivi di movimento—come rotolare, sedersi, gattonare o camminare—la debolezza muscolare potrebbe essere la causa sottostante. Alcuni bambini con forme più lievi di miopatia congenita potrebbero non mostrare problemi evidenti fino a quando non sono nella fase del bambino che cammina o addirittura più grandi, quando i genitori notano che si stancano facilmente, hanno problemi a salire le scale o faticano con attività che i loro coetanei gestiscono senza difficoltà.^[1]^[17]

Anche segni fisici come problemi scheletrici possono indurre a richiedere esami diagnostici. Questi possono includere una colonna vertebrale curva (chiamata scoliosi), una struttura facciale allungata talvolta descritta come “facies miopatica”, palpebre cadenti, difficoltà a muovere gli occhi in diverse direzioni, o piedi posizionati in modo anomalo. Quando queste caratteristiche appaiono insieme alla debolezza muscolare, forniscono importanti indizi sulla presenza di una miopatia congenita.^[1]^[17]

⚠️ Importante

Se il vostro neonato mostra gravi difficoltà respiratorie, diventa bluastro attorno alle labbra o al viso, o non riesce ad alimentarsi correttamente, cercate immediatamente assistenza medica d’emergenza. Sebbene gli esami diagnostici siano importanti per la gestione a lungo termine, questi sintomi richiedono un intervento urgente per garantire che il bambino riceva ossigeno e nutrizione adeguati.

Anche la storia familiare gioca un ruolo nel determinare chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici. Poiché le miopatie congenite sono condizioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli attraverso cambiamenti in geni specifici, una storia familiare di disturbi muscolari o decessi infantili inspiegabili può indicare un rischio aumentato. In tali casi, i medici potrebbero raccomandare esami più precoci o più completi, anche se i sintomi sono lievi.^[1]^[17]

Metodi diagnostici classici

La diagnosi di miopatia congenita richiede molteplici passaggi perché queste condizioni possono presentare sintomi sovrapposti con altri disturbi neuromuscolari. Il processo diagnostico inizia con un’anamnesi medica approfondita e un esame fisico. Durante la consultazione iniziale, il medico porrà domande dettagliate su quando sono comparsi i sintomi per la prima volta, come sono progrediti e se qualche membro della famiglia presenta condizioni simili. Osserverà attentamente il tono muscolare, la forza, i riflessi e i modelli di movimento del bambino.^[1]^[8]

L’esame fisico si concentra sull’identificazione dei modelli di debolezza muscolare. I medici tipicamente riscontrano che i muscoli più vicini al centro del corpo—in particolare quelli intorno ai fianchi, alle spalle e al collo—sono i più colpiti nella miopatia congenita. I muscoli delle mani e dei piedi sono solitamente meno coinvolti, anche se ci sono eccezioni a seconda del tipo specifico. Il professionista sanitario esaminerà anche i muscoli facciali, controllando la presenza di palpebre cadenti, espressioni facciali ridotte o difficoltà a muovere gli occhi. Queste osservazioni aiutano a distinguere la miopatia congenita da altre condizioni che causano debolezza muscolare.^[17]^[5]

Gli esami del sangue rappresentano uno dei primi esami di laboratorio eseguiti durante il processo diagnostico. Un semplice prelievo di sangue può misurare i livelli di creatina chinasi, un enzima che fuoriesce dalle cellule muscolari danneggiate nel flusso sanguigno. In molte malattie muscolari, i livelli di creatina chinasi sono molto elevati, ma nella maggior parte delle miopatie congenite questi livelli sono normali o solo lievemente elevati. Questa caratteristica aiuta i medici a restringere le possibili diagnosi. Tuttavia, un livello normale di creatina chinasi non esclude la miopatia congenita, quindi sono generalmente necessari ulteriori esami.^[8]^[17]

L’elettromiografia, spesso abbreviata come EMG, è un altro strumento diagnostico utilizzato per valutare la funzione muscolare e nervosa. Durante questo esame, piccoli aghi vengono inseriti in vari muscoli per misurare la loro attività elettrica. I modelli registrati possono indicare se il problema risiede nei muscoli stessi, nei nervi che li controllano o nella connessione tra nervi e muscoli. Nelle miopatie congenite, l’EMG mostra tipicamente modelli coerenti con una malattia muscolare, sebbene i risultati possano talvolta essere non specifici o persino normali, motivo per cui l’EMG da solo non può fornire una diagnosi definitiva.^[7]^[8]

La biopsia muscolare è stata tradizionalmente una delle procedure diagnostiche più importanti per la miopatia congenita. Durante una biopsia muscolare, un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene rimosso chirurgicamente ed esaminato al microscopio. I diversi tipi di miopatia congenita mostrano caratteristiche distintive quando il tessuto muscolare viene osservato in questo modo. Ad esempio, nella malattia da central core, il centro delle fibre muscolari manca di alcuni enzimi visibili con tecniche di colorazione speciali. Nella miopatia nemalinica, compaiono piccole strutture a forma di bastoncino all’interno delle fibre muscolari. Nella miopatia centronucleare, i nuclei delle cellule muscolari sono posizionati al centro anziché ai bordi dove normalmente dovrebbero trovarsi.^[8]^[5]

La procedura di biopsia muscolare comporta tipicamente la rimozione di tessuto da un muscolo della coscia o del braccio superiore. Il campione viene quindi elaborato utilizzando vari metodi di colorazione ed esaminato sia con microscopi ottici che elettronici. Diverse tecniche di colorazione evidenziano diverse strutture cellulari, aiutando i patologi a identificare le anomalie caratteristiche associate a ciascun tipo di miopatia congenita. Sebbene la biopsia muscolare sia stata storicamente preziosa, presenta dei limiti. A volte il campione bioptico proviene da un’area del muscolo che non mostra i cambiamenti tipici, oppure i cambiamenti sono troppo sottili o non specifici per fornire una diagnosi chiara.^[8]^[6]

I test genetici sono diventati sempre più importanti nella diagnosi della miopatia congenita e, in molti casi, hanno ridotto la necessità della biopsia muscolare. Questi test cercano mutazioni nei geni specifici noti per causare diversi tipi di miopatia congenita. Un campione di sangue viene analizzato per leggere il codice genetico e identificare eventuali cambiamenti o “errori di scrittura” nei geni che controllano la funzione muscolare. I test genetici possono identificare mutazioni attraverso il sequenziamento, che esamina il codice genetico dettagliato lettera per lettera, o attraverso test di delezione e duplicazione, che cercano sezioni più grandi di materiale genetico mancante o in eccesso.^[8]^[15]

Più di 30 geni diversi sono stati associati a vari tipi di miopatia congenita. Ad esempio, le mutazioni nel gene RYR1 causano comunemente la malattia da central core e alcune forme di malattia multicore. Le mutazioni in geni come NEB, ACTA1 e TPM2 possono causare la miopatia nemalinica. Le mutazioni nel gene MTM1 causano la miopatia miotubulare, mentre le mutazioni in DNM2, BIN1 o RYR1 possono causare la miopatia centronucleare. Identificare la specifica mutazione genetica non solo conferma la diagnosi, ma fornisce anche informazioni sui modelli ereditari e aiuta a prevedere come potrebbe progredire la condizione.^[1]^[6]

Gli studi di imaging, in particolare la risonanza magnetica (RM) dei muscoli, sono emersi come strumenti diagnostici utili. La RM può mostrare modelli di coinvolgimento muscolare senza richiedere procedure invasive. I diversi tipi di miopatia congenita colpiscono gruppi muscolari specifici in modi caratteristici, e la RM può rivelare quali muscoli sono sostituiti da grasso o mostrano altri cambiamenti anomali. Queste informazioni aiutano a restringere la diagnosi e possono guidare le decisioni su quali test genetici ordinare o se sia necessaria una biopsia muscolare.^[5]^[13]

I test di funzionalità respiratoria aiutano a valutare quanto bene funzionano i muscoli respiratori. Questo è particolarmente importante perché i problemi respiratori sono comuni nelle miopatie congenite e possono influenzare significativamente la salute e la qualità della vita. Test semplici misurano quanta aria possono contenere i polmoni e con quanta forza l’aria può essere espirata. Test più dettagliati potrebbero includere il monitoraggio notturno dei modelli respiratori e dei livelli di ossigeno durante il sonno, perché le difficoltà respiratorie spesso peggiorano di notte quando i muscoli si rilassano naturalmente. Mal di testa mattutini, russamento o eccessiva sonnolenza diurna possono indicare l’esistenza di problemi respiratori notturni.^[9]^[13]

Possono essere eseguiti studi sulla deglutizione se sono presenti difficoltà alimentari. Questi test, spesso chiamati valutazioni della deglutizione, comportano l’osservazione del bambino mentre mangia e beve, talvolta utilizzando tecniche di imaging speciali per osservare come il cibo e i liquidi si muovono dalla bocca allo stomaco. Questo aiuta a identificare se la debolezza muscolare influisce sulla sicurezza della deglutizione e se sono necessarie strategie alimentari speciali o interventi per prevenire che cibo o liquidi entrino nei polmoni.^[13]^[15]

⚠️ Importante

I test genetici sono ora considerati il metodo migliore per diagnosticare definitivamente la maggior parte delle forme di miopatia congenita. Sebbene la biopsia muscolare possa fornire informazioni utili sulla struttura muscolare, l’identificazione della specifica mutazione genetica offre una diagnosi più precisa, aiuta a prevedere la progressione della malattia, fornisce informazioni sui modelli ereditari e consente la consulenza genetica per le famiglie che stanno considerando gravidanze future.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con miopatia congenita vengono presi in considerazione per l’arruolamento negli studi clinici, sono tipicamente richiesti ulteriori test diagnostici e valutazioni oltre a quelli utilizzati per la diagnosi clinica di routine. Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti devono assicurarsi che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione studiata e che possano essere monitorati in sicurezza durante tutto lo studio. Questi requisiti aiutano i ricercatori a misurare accuratamente se i trattamenti sperimentali funzionano e garantiscono la sicurezza dei partecipanti.^[13]^[6]

Una diagnosi genetica confermata è solitamente essenziale per la partecipazione agli studi clinici. Gli studi che testano trattamenti mirati a forme genetiche specifiche di miopatia congenita richiedono una prova documentata che i partecipanti portino mutazioni nel gene pertinente. Ad esempio, uno studio che testa un trattamento per la miopatia miotubulare causata da mutazioni del gene MTM1 richiederebbe risultati di test genetici che mostrino mutazioni in quel gene specifico. Questa conferma genetica assicura che il trattamento in fase di sperimentazione sia appropriato per la particolare forma di miopatia congenita del partecipante.^[6]^[13]

Le valutazioni di base della funzione muscolare sono requisiti standard per l’arruolamento negli studi clinici. Queste misurazioni stabiliscono il livello iniziale di forza e funzione muscolare del partecipante in modo che i ricercatori possano determinare se il trattamento sperimentale causa miglioramento, stabilizzazione o declino continuo. Le valutazioni comuni includono test standardizzati della forza muscolare in diverse parti del corpo, test cronometrati delle capacità funzionali come alzarsi da seduti o camminare per una distanza specifica, e questionari sulle attività quotidiane. Queste stesse valutazioni vengono poi ripetute a intervalli regolari durante lo studio per monitorare i cambiamenti.^[13]

Test completi della funzione respiratoria sono tipicamente richiesti per la qualificazione agli studi clinici, specialmente nelle miopatie congenite in cui la debolezza dei muscoli respiratori è comune. Gli studi necessitano di informazioni dettagliate sulla capacità polmonare, sulla forza dei muscoli respiratori e se i partecipanti richiedono dispositivi di supporto respiratorio. I test misurano la capacità vitale forzata (la quantità massima di aria che può essere espirata con forza), il flusso di picco della tosse (con quanta forza qualcuno può tossire) e i livelli di saturazione di ossigeno notturni. Queste misurazioni aiutano a stabilire i criteri di eleggibilità e servono come importanti misure di esito per valutare l’efficacia del trattamento.^[13]

La valutazione cardiaca è spesso richiesta prima dell’arruolamento negli studi clinici perché alcune miopatie congenite possono influenzare il muscolo cardiaco o perché i trattamenti sperimentali potrebbero avere effetti cardiaci. I test standard includono l’elettrocardiogramma (ECG), che registra l’attività elettrica del cuore, e l’ecocardiogramma (ecografia del cuore), che valuta la struttura e la funzione cardiaca. Queste valutazioni cardiache di base assicurano che sia sicuro per i partecipanti ricevere il trattamento sperimentale e forniscono punti di confronto per monitorare la salute del cuore durante lo studio.^[13]

Gli esami di laboratorio costituiscono un’altra importante componente dello screening per gli studi clinici. Gli esami del sangue includono tipicamente l’emocromo completo per controllare i livelli delle cellule del sangue, i test di funzionalità epatica per assicurare che il fegato funzioni correttamente, i test di funzionalità renale e talvolta valutazioni del sistema immunitario. Questi test aiutano a identificare eventuali problemi di salute preesistenti che potrebbero rendere pericolosa la partecipazione allo studio o che potrebbero complicare l’interpretazione degli effetti del trattamento. Molti trattamenti sperimentali richiedono una funzione degli organi normale o quasi normale per una partecipazione sicura.^[13]

Gli studi di imaging, in particolare la RM dei muscoli colpiti, possono essere richiesti come parte dell’arruolamento negli studi clinici. Tecniche RM avanzate possono misurare la quantità di muscolo che è stato sostituito da grasso e possono rilevare infiammazione o altri cambiamenti nel tessuto muscolare. Questi studi di imaging forniscono misure oggettive della gravità della malattia e possono servire come misure di esito per valutare se i trattamenti sperimentali rallentano la progressione della malattia o migliorano la salute muscolare.^[13]

La valutazione nutrizionale è talvolta inclusa nelle valutazioni degli studi clinici perché una corretta nutrizione influisce sulla salute muscolare e sul benessere generale. Le valutazioni possono includere misurazioni di peso, altezza e composizione corporea, insieme alla valutazione se i partecipanti possano mangiare in sicurezza per bocca o richiedano tubi per l’alimentazione. Alcuni studi hanno requisiti nutrizionali specifici per l’eleggibilità, e lo stato nutrizionale viene spesso monitorato durante lo studio sia come misura di sicurezza che come potenziale misura di esito.^[13]^[15]

I questionari sulla qualità della vita sono sempre più utilizzati negli studi clinici per comprendere come la miopatia congenita influenzi la vita quotidiana dalla prospettiva del paziente e della famiglia. Questi questionari standardizzati pongono domande sulle capacità fisiche, sul benessere emotivo, sulle interazioni sociali e sulla soddisfazione generale della vita. Aiutano i ricercatori a capire se i trattamenti sperimentali migliorano non solo i parametri fisici misurabili ma anche le esperienze reali dei partecipanti nel vivere con la loro condizione.^[13]

I requisiti di età e i criteri di gravità della malattia variano tra gli studi clinici. Alcuni studi cercano specificamente partecipanti con forme più gravi di miopatia congenita che potrebbero beneficiare maggiormente dell’intervento, mentre altri possono concentrarsi su forme più lievi o gruppi di età specifici. Gli studi di approcci di terapia genica richiedono spesso che i partecipanti abbiano una mutazione genetica confermata che la terapia è progettata per correggere. Inoltre, alcuni studi possono escludere partecipanti che utilizzano determinati farmaci o che hanno ricevuto altri trattamenti sperimentali entro un periodo di tempo specifico.^[6]^[11]

Le procedure diagnostiche richieste per la qualificazione agli studi clinici sono generalmente più estese e standardizzate rispetto a quelle necessarie per l’assistenza clinica di routine. Sebbene ciò possa sembrare gravoso, queste valutazioni rigorose servono scopi importanti: garantiscono la sicurezza dei partecipanti, forniscono misurazioni di base accurate, consentono una valutazione significativa degli effetti del trattamento e aiutano a far avanzare la comprensione scientifica di queste condizioni rare. Le famiglie interessate alla partecipazione agli studi clinici dovrebbero discutere con il loro team sanitario quali studi potrebbero essere appropriati e quali valutazioni diagnostiche sarebbero necessarie.^[13]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i bambini e gli adulti con miopatia congenita variano considerevolmente a seconda del tipo specifico di miopatia e della sua gravità. Molte forme di miopatia congenita sono non progressive o progrediscono molto lentamente, il che significa che la debolezza muscolare rimane stabile o cambia gradualmente nel corso di molti anni. Alcuni bambini possono effettivamente acquisire forza man mano che crescono, anche se la debolezza muscolare persiste. La prognosi dipende fortemente da quali muscoli sono maggiormente colpiti e se le funzioni vitali come la respirazione e la deglutizione sono compromesse.^[1]^[3]

La malattia da central core, la forma più comune di miopatia congenita, ha generalmente una prognosi favorevole. La maggior parte dei bambini colpiti sviluppa una lieve flaccidità nell’infanzia e sperimenta ritardi nelle tappe dello sviluppo con moderata debolezza degli arti, ma questa debolezza tipicamente non peggiora significativamente nel tempo. L’aspettativa di vita è solitamente normale, sebbene alcuni individui possano eventualmente richiedere ausili per la mobilità come sedie a rotelle se la debolezza è più grave. Molte persone con malattia da central core mantengono una buona funzionalità per tutta la vita.^[1]^[5]

La miopatia nemalinica mostra risultati più variabili. Alcune forme sono gravi con significativi problemi respiratori e alimentari che richiedono supporto intensivo, mentre le forme moderate causano debolezza progressiva che consente comunque un’aspettativa di vita quasi normale con appropriate cure mediche. Le forme lievi possono essere non progressive con aspettativa di vita normale. La gravità dipende spesso da quale gene specifico è mutato e dalla natura di quella mutazione.^[1]^[7]

La miopatia miotubulare, che colpisce quasi esclusivamente i maschi, storicamente ha avuto una prognosi molto sfavorevole con molti neonati che non sopravvivevano al primo anno di vita. Tuttavia, il moderno supporto respiratorio e nutrizionale intensivo ha significativamente migliorato i tassi di sopravvivenza. Il supporto respiratorio continuo e un’attenta gestione dell’alimentazione possono ora consentire ai bambini colpiti di sopravvivere all’infanzia e raggiungere una migliore qualità di vita, sebbene richiedano tipicamente cure mediche continue per tutta la vita.^[1]^[10]^[12]

La prognosi della miopatia centronucleare dipende dal modello di ereditarietà e dal gene specifico coinvolto. Le forme legate al cromosoma X sono le più gravi con scarsa sopravvivenza, mentre le forme autosomiche dominanti spesso non si manifestano fino all’adolescenza o all’età adulta e possono essere compatibili con un’aspettativa di vita quasi normale. La debolezza nella miopatia centronucleare tende a peggiorare nel tempo, distinguendola da alcune altre miopatie congenite in cui la debolezza rimane stabile.^[1]^[5]

Le complicazioni respiratorie rappresentano il fattore più significativo che influisce sulla prognosi in tutti i tipi di miopatia congenita. Quando i muscoli respiratori sono gravemente colpiti, le infezioni respiratorie come la polmonite possono diventare pericolose per la vita. La capacità di tossire efficacemente, eliminare le secrezioni e mantenere adeguati livelli di ossigeno influenza significativamente i risultati di salute generali. L’accesso alle tecnologie di supporto respiratorio e alle cure polmonari specializzate ha drammaticamente migliorato la prognosi per molti individui con debolezza dei muscoli respiratori.^[9]^[13]

Anche le difficoltà alimentari e lo stato nutrizionale influiscono sulla prognosi. I bambini che non possono mangiare in sicurezza per bocca potrebbero richiedere tubi per l’alimentazione, ma con un adeguato supporto nutrizionale possono crescere e svilupparsi correttamente. Mantenere una buona nutrizione migliora i livelli di energia, la tolleranza all’attività e la capacità respiratoria, contribuendo a risultati generali migliori.^[13]^[15]

Tasso di sopravvivenza

I tassi di sopravvivenza per la miopatia congenita non possono essere espressi come una singola statistica perché questi disturbi comprendono molti tipi diversi con gravità ampiamente variabile. Le forme più lievi sono compatibili con una durata di vita normale, mentre le forme più gravi storicamente hanno portato a mortalità infantile. I progressi medici moderni, in particolare nel supporto respiratorio, hanno significativamente cambiato i risultati di sopravvivenza per i tipi più gravi.^[3]

Per la miopatia miotubulare, che rappresenta una delle forme più gravi, i dati storici indicavano che molti neonati colpiti morivano entro il primo anno di vita. Tuttavia, gli attuali approcci di terapia intensiva che includono ventilazione meccanica, tracheostomia quando necessario e alimentazione tramite gastrostomia hanno sostanzialmente migliorato la sopravvivenza. Con un supporto medico completo, i bambini colpiti possono ora sopravvivere oltre l’infanzia, sebbene i dati di sopravvivenza a lungo termine con interventi moderni siano ancora in fase di raccolta.^[1]^[10]

Per la maggior parte degli altri tipi di miopatia congenita, tra cui la malattia da central core, la miopatia nemalinica (forme moderate) e la malattia multicore, molti individui sopravvivono fino all’età adulta con una gestione medica appropriata. L’aspettativa di vita si avvicina alla normalità quando la funzione respiratoria e cardiaca rimane adeguata o può essere efficacemente supportata. Il fattore determinante chiave non è la diagnosi stessa ma piuttosto il grado di coinvolgimento dei muscoli respiratori e l’accesso alle cure di supporto.^[5]^[13]

La grave debolezza dei muscoli respiratori che richiede supporto ventilatorio permanente presenta sfide continue, ma anche gli individui che richiedono assistenza respiratoria continua possono raggiungere una buona qualità di vita e una sopravvivenza prolungata con cure mediche complete. I progressi nella ventilazione non invasiva, nell’assistenza respiratoria domiciliare e nella prevenzione delle infezioni hanno tutti contribuito a migliorare i risultati di sopravvivenza negli ultimi decenni.^[9]

Le complicazioni derivanti da infezioni respiratorie rimangono una causa significativa di malattia grave e mortalità nelle miopatie congenite, in particolare durante l’infanzia e la fanciullezza. Tuttavia, le misure preventive tra cui vaccinazioni, trattamento aggressivo delle infezioni respiratorie, tecniche di tosse assistita e fisioterapia respiratoria hanno ridotto la mortalità correlata alle infezioni. Con una gestione medica appropriata, molti individui con miopatia congenita ora vivono vite lunghe e appaganti.^[13]