La miastenia oculare è una forma di malattia autoimmune che causa debolezza specificamente nei muscoli che controllano gli occhi e le palpebre, portando a sintomi come palpebre cadenti e visione doppia che possono disturbare significativamente la vita quotidiana.

Cos’è la Miastenia Oculare?

La miastenia oculare è una condizione in cui i muscoli che controllano il movimento degli occhi e la funzione delle palpebre si stancano facilmente e si indeboliscono. A differenza della forma generalizzata di miastenia gravis che colpisce i muscoli di tutto il corpo, la miastenia oculare limita i suoi effetti alla regione oculare. Questo significa che le persone con questa condizione sperimentano problemi con la vista e il controllo degli occhi, ma non hanno difficoltà a deglutire, parlare, respirare o debolezza nelle braccia e nelle gambe.^[1][4]

La condizione si verifica quando il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente la connessione tra nervi e muscoli. Nelle persone sane, i nervi inviano segnali ai muscoli utilizzando un messaggero chimico chiamato acetilcolina. Questa sostanza chimica dice ai muscoli quando contrarsi e muoversi. Nelle persone con miastenia oculare, il sistema immunitario produce anticorpi che interferiscono con la capacità dei muscoli di ricevere questi segnali correttamente. Quando i recettori dell’acetilcolina non possono funzionare come dovrebbero, i muscoli oculari interessati si stancano molto facilmente.^[1][5]

Ciò che rende i muscoli oculari particolarmente vulnerabili a questa condizione è che sono strutturalmente diversi dai muscoli altrove nel corpo. Hanno meno recettori dell’acetilcolina, che è precisamente dove l’attacco del sistema immunitario causa problemi. Inoltre, i muscoli oculari si contraggono molto più rapidamente di altri muscoli del corpo, il che può renderli più inclini alla fatica anche senza una malattia sottostante.^[4]

Epidemiologia

L’incidenza complessiva della miastenia oculare è di circa 1,13 per 100.000 persone all’anno, secondo gli studi di popolazione. Considerando la miastenia gravis in modo più ampio, gli studi hanno riportato tassi di incidenza che vanno da 0,17 a 7 per 100.000 all’anno. Queste variazioni possono riflettere differenze nel modo in cui i casi vengono identificati e segnalati nelle diverse regioni e sistemi sanitari.^[2]

Quasi la metà di tutte le persone con miastenia gravis si presenta inizialmente con solo sintomi oculari quando cerca assistenza medica per la prima volta. Le manifestazioni oculari si verificano nel 15-50 percento di tutti i casi di miastenia gravis, presentandosi tipicamente come caduta fluttuante delle palpebre, visione doppia e debolezza dei muscoli intorno agli occhi. Per alcune persone, circa il 15 percento di coloro che inizialmente sperimentano sintomi oculari, la condizione rimane puramente oculare anche anni dopo la diagnosi. Tuttavia, nel restante 85 percento dei pazienti, i sintomi di debolezza si svilupperanno in altre parti del corpo, solitamente entro i primi tre anni dopo la comparsa iniziale dei sintomi oculari.^[1][2]

La condizione può colpire persone di età diverse e sia uomini che donne. Tuttavia, sono stati osservati alcuni modelli specifici. La miastenia oculare si presenta spesso nelle donne di età inferiore ai 40 anni e negli uomini di età superiore ai 60 anni. La miastenia gravis in generale colpisce circa 20 persone su 100.000 in tutto il mondo e, negli Stati Uniti, circa 60.000 persone ne sono affette in un dato momento. Il numero reale potrebbe essere più alto perché alcune persone con casi lievi potrebbero non rendersi conto di avere la condizione o potrebbero non cercare assistenza medica.^[3][13]

Cause

La miastenia oculare è una condizione autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del corpo identifica erroneamente il proprio tessuto sano come estraneo e lo attacca. In questo caso, il sistema immunitario produce autoanticorpi che prendono di mira proteine situate nella giunzione neuromuscolare, l’area specializzata dove le cellule nervose si connettono con le cellule muscolari.^[2]

Nelle persone con miastenia oculare, questi anticorpi più comunemente attaccano il recettore dell’acetilcolina sulla superficie muscolare. Circa il 50 percento delle persone con sintomi puramente oculari risulta positivo agli anticorpi contro il recettore dell’acetilcolina. Quando la malattia è più diffusa in tutto il corpo, circa il 90 percento dei pazienti ha questi anticorpi. Altri tipi di anticorpi possono essere coinvolti, inclusi quelli contro la tirosin-chinasi muscolo-specifica (chiamati anticorpi MuSK) e la proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità (LRP4). Gli scienziati hanno anche rilevato anticorpi contro altre proteine come la cortactina e l’agrina, sebbene il ruolo esatto che questi svolgono nel causare la malattia non sia ancora completamente compreso.^[2][4]

Quando questi anticorpi si legano o distruggono i recettori sulle cellule muscolari, i muscoli non possono ricevere correttamente i segnali inviati dai nervi. Normalmente, quando vuoi muovere gli occhi o battere le palpebre, il tuo cervello invia un segnale elettrico lungo un nervo. All’estremità del nervo, una sostanza chimica chiamata acetilcolina viene rilasciata nel piccolo spazio tra il nervo e il muscolo. Questa sostanza chimica attraversa lo spazio e si attacca ai recettori sul muscolo, il che innesca la contrazione del muscolo. Nella miastenia oculare, poiché molti di questi recettori sono bloccati o distrutti dagli anticorpi, il segnale non passa efficacemente e il muscolo diventa debole e si stanca facilmente.^[5][7]

La ragione sottostante per cui il sistema immunitario inizia a produrre questi anticorpi dannosi non è completamente compresa. Non è una malattia infettiva, quindi non può essere trasmessa da una persona all’altra. La condizione non è causata da un comportamento specifico o da una scelta di stile di vita. Alcune persone possono avere una predisposizione genetica che le rende più propense a sviluppare condizioni autoimmuni, ma la miastenia oculare stessa non viene ereditata direttamente in modo prevedibile.^[3]

Fattori di Rischio

Non ci sono fattori di rischio chiaramente definiti che sono stati dimostrati causare la miastenia oculare. Tuttavia, le persone che hanno una storia familiare di miastenia gravis possono essere a rischio leggermente maggiore di sviluppare la malattia stesse, suggerendo che i fattori genetici possano svolgere un ruolo nella suscettibilità.^[5]

Alcuni modelli demografici sono osservati in chi sviluppa la miastenia oculare. La condizione può colpire individui a qualsiasi età, ma si presenta più comunemente nelle donne di età inferiore ai 40 anni e negli uomini di età superiore ai 60 anni. Questo modello di genere ed età suggerisce che fattori ormonali o legati all’età possano influenzare lo sviluppo della malattia, sebbene i meccanismi esatti rimangano poco chiari.^[13]

Le persone che hanno già altri disturbi autoimmuni possono essere a rischio aumentato di sviluppare miastenia gravis, inclusa la forma oculare. Le malattie autoimmuni tendono a raggrupparsi negli individui e nelle famiglie, il che significa che avere una condizione autoimmune può rendere più probabile svilupparne un’altra. Tuttavia, questo non è una garanzia, e molte persone con miastenia oculare non hanno altre condizioni autoimmuni.^[13]

Vale anche la pena notare che il timo, un piccolo organo nel torace che svolge un ruolo nello sviluppo del sistema immunitario, è spesso anormale nelle persone con miastenia gravis. Alcuni pazienti possono avere un timo ingrossato o, meno comunemente, un tumore del timo chiamato timoma. Per questo motivo, quando viene diagnosticata la miastenia gravis, i medici tipicamente eseguono una TAC del torace per esaminare il timo.^[1]

Sintomi

I sintomi della miastenia oculare sono limitati a problemi con gli occhi e le palpebre. Se hai questa condizione, è probabile che tu sperimenti visione doppia, palpebre cadenti o entrambi. Questi sintomi sono causati direttamente dalla debolezza dei muscoli che controllano il movimento degli occhi e la posizione delle palpebre.^[4]

La visione doppia, chiamata medicalmente diplopia, si verifica quando i tuoi occhi non si muovono insieme in modo equilibrato e coordinato. Il cervello controlla attentamente i muscoli oculari per mantenere entrambi gli occhi allineati in modo che puntino allo stesso oggetto. Quando i muscoli oculari si indeboliscono, questo allineamento viene interrotto e gli occhi possono puntare in direzioni leggermente diverse. Di conseguenza, ogni occhio vede lo stesso oggetto in una posizione diversa e il tuo cervello percepisce due immagini separate invece di una. Questo può rendere molto difficile leggere, guardare la televisione, guidare e svolgere altre attività quotidiane.^[1][4]

Le palpebre cadenti, conosciute medicalmente come ptosi, si verificano quando il muscolo che solleva la palpebra diventa debole. Una o entrambe le tue palpebre possono cadere coprendo tutta o parte della pupilla, il che può ostruire la tua visione. Il grado di caduta può variare durante il giorno e può peggiorare man mano che diventi più stanco. Alcune persone trovano che le loro palpebre cadano così tanto da avere difficoltà a tenere gli occhi aperti, il che ovviamente interferisce con la visione e il funzionamento quotidiano.^[4][6]

La difficoltà a mettere a fuoco è un altro sintomo che le persone con miastenia oculare possono sperimentare. I tuoi occhi possono sentirsi affaticati o stanchi, specialmente dopo aver letto o fatto compiti che richiedono attenzione visiva prolungata. Potresti notare di avere difficoltà a mantenere la concentrazione quando cerchi di concentrarti su qualcosa per un periodo prolungato.^[5]

Una delle caratteristiche distintive della miastenia gravis, inclusa la forma oculare, è che i sintomi fluttuano. La debolezza oculare cambia spesso da un giorno all’altro e anche nel corso di una singola giornata. I problemi con gli occhi sono tipicamente peggiori alla fine della giornata o dopo che gli occhi sono stati usati intensivamente. Per esempio, potresti notare che le tue palpebre cadono di più la sera o che la visione doppia peggiora dopo aver trascorso diverse ore a leggere o lavorare al computer. Al contrario, i sintomi spesso migliorano con il riposo. Potresti scoprire che i tuoi problemi agli occhi sono temporaneamente migliori se chiudi gli occhi e riposi per alcuni minuti quando i sintomi ti danno fastidio.^[4][17]

È importante notare che se hai la miastenia oculare, non avrai difficoltà a deglutire, parlare o respirare, e non sperimenterai debolezza nelle braccia e nelle gambe. Questi sintomi sono caratteristici della miastenia gravis generalizzata, non della forma puramente oculare. Tuttavia, è importante monitorare lo sviluppo di sintomi al di fuori degli occhi, specialmente nei primi anni dopo la diagnosi, poiché la condizione può progredire verso la forma generalizzata in alcune persone.^[4]

Prevenzione

Poiché la causa esatta della miastenia oculare non è completamente compresa, e poiché è una condizione autoimmune piuttosto che una causata da infezione o fattori di stile di vita, non ci sono misure conosciute che possano prevenire lo sviluppo della malattia. A differenza delle condizioni che possono essere prevenute attraverso la vaccinazione, cambiamenti dietetici o evitando determinate esposizioni, la miastenia oculare sembra derivare da una complessa interazione di suscettibilità genetica e disfunzione del sistema immunitario che attualmente non può essere prevenuta.^[3]

Tuttavia, una volta diagnosticata la miastenia oculare, ci sono passi che puoi fare per gestire i tuoi sintomi e potenzialmente ridurre la frequenza e la gravità delle riacutizzazioni sintomatiche. Evitare temperature estreme, sia calde che fredde, può essere utile, poiché gli estremi di temperatura sono noti per peggiorare la debolezza muscolare. Ottenere un riposo adeguato è cruciale, poiché la fatica è un fattore scatenante importante per il peggioramento dei sintomi. Imparare a regolare il ritmo durante il giorno e fare pause prima di diventare troppo stanchi può aiutarti a mantenere una migliore funzionalità.^[14][16]

Gestire lo stress è un altro aspetto importante della vita con la miastenia oculare. Lo stress emotivo e le situazioni molto cariche possono esacerbare i sintomi, quindi adottare tecniche di riduzione dello stress come la meditazione, la consapevolezza o altre pratiche di rilassamento può essere benefico. Vivere una vita il più calma e equilibrata possibile può aiutare a mantenere i sintomi più stabili.^[14][16]

È anche importante evitare alcuni farmaci che sono noti per peggiorare la miastenia gravis. Alcuni antibiotici, farmaci per il cuore, anestetici e altri medicinali possono interferire con la trasmissione neuromuscolare e peggiorare i sintomi. Informa sempre qualsiasi medico che ti cura che hai la miastenia oculare e consulta il tuo neurologo prima di iniziare qualsiasi nuovo farmaco per assicurarti che sia sicuro per te.^[14]

Il follow-up regolare con il tuo neurologo è essenziale per monitorare il decorso della tua condizione e regolare il trattamento secondo necessità. Il rilevamento precoce di qualsiasi diffusione dei sintomi oltre gli occhi consente un intervento tempestivo e una migliore gestione. Sebbene tu non possa prevenire la malattia stessa, una gestione proattiva e un monitoraggio attento possono aiutarti a mantenere la migliore qualità di vita possibile.^[15]

Come Viene Diagnosticata la Miastenia Oculare

Diagnosticare la miastenia oculare comporta diversi passaggi e spesso richiede una combinazione di esame clinico, esami del sangue e test neurologici specializzati. Il tuo medico inizierà ponendo domande dettagliate sui tuoi sintomi, incluso quando sono iniziati, come sono cambiati nel tempo, cosa li rende migliori o peggiori e come influenzano la tua vita quotidiana. Questa anamnesi è cruciale perché il modello di sintomi che fluttuano con l’attività e migliorano con il riposo è altamente suggestivo di miastenia gravis.^[1]

Segue un esame fisico approfondito, durante il quale il tuo medico testerà attentamente le tue palpebre e i movimenti oculari. Cercheranno segni di debolezza muscolare, osserveranno cosa succede ai muscoli quando sono affaticati e noteranno se la forza ritorna dopo un periodo di riposo. Questo esame aiuta a documentare i modelli specifici di debolezza caratteristici della miastenia gravis.^[1]

Un test clinico semplice che può essere eseguito nello studio medico è il test del ghiaccio. Posizionare un impacco di ghiaccio su una palpebra cadente per alcuni minuti può temporaneamente migliorare la ptosi se è causata dalla miastenia oculare. La temperatura fredda sembra aiutare la giunzione neuromuscolare a funzionare meglio temporaneamente, e il miglioramento con il test del ghiaccio supporta la diagnosi.^[2][13]

Gli esami del sangue sono una parte importante della valutazione diagnostica. Il tuo medico ordinerà test per verificare la presenza di anticorpi associati alla miastenia gravis. Il test anticorpale più comune cerca gli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina. Tuttavia, è importante capire che questo esame del sangue ha un’accuratezza inferiore nelle persone con sintomi puramente oculari rispetto a quelli con malattia generalizzata. Circa il 50 percento delle persone con miastenia oculare risulta positivo a questi anticorpi, il che significa che circa la metà avrà un risultato negativo anche se ha la malattia. Un test anticorpale negativo non esclude la miastenia oculare e può richiedere ulteriori test.^[1][4]

Test elettrici specializzati della funzione nervosa e muscolare possono essere molto utili per confermare la diagnosi. Un test si chiama stimolazione nervosa ripetitiva, parte di uno studio di conduzione nervosa o elettromiografia (EMG). Durante questo test, piccole stimolazioni elettriche vengono fornite a un nervo e le risposte vengono misurate da un muscolo. Nella miastenia gravis, la risposta muscolare tende a diminuire con stimolazioni ripetute, mostrando un modello caratteristico di affaticamento.^[1]

Il test elettrofisiologico più accurato e sensibile per diagnosticare la miastenia gravis si chiama elettromiografia a fibra singola (SFEMG). Questo test utilizza aghi molto piccoli che possono misurare le risposte da due fibre muscolari vicine. L’SFEMG è particolarmente prezioso quando altri test non sono conclusivi. Quando eseguito da tecnici esperti e interpretato da specialisti, l’SFEMG può rilevare anomalie nella trasmissione neuromuscolare anche quando altri test sono normali.^[1][2]

Molte persone con miastenia oculare consultano prima un optometrista o un medico oculista per i loro problemi di vista. I professionisti della cura degli occhi sono spesso i primi a sospettare la miastenia gravis in base ai sintomi caratteristici e indirizzano i pazienti a un neurologo per ulteriori valutazioni e test. Un attento esame oculare può anche aiutare a escludere altre cause di visione doppia e palpebre cadenti.^[4][13]

Una volta diagnosticata la miastenia gravis, il tuo medico può ordinare una TAC del torace per esaminare il timo. Il timo è spesso anormale nelle persone con miastenia gravis, e identificare anomalie come l’ingrossamento o un timoma (un tumore del timo) è importante per guidare le decisioni terapeutiche.^[1]

Opzioni di Trattamento

Il trattamento per la miastenia oculare mira ad alleviare i sintomi come le palpebre cadenti e la visione doppia, migliorare la qualità della vita e potenzialmente prevenire la progressione verso la miastenia gravis generalizzata. Sono disponibili diverse opzioni farmacologiche e strategie di supporto, e i piani di trattamento sono individualizzati in base alla gravità dei sintomi e quanto interferiscono con le attività quotidiane.^[8]

Farmaci

Uno dei primi farmaci comunemente prescritti per la miastenia oculare è la piridostigmina, venduta con il nome commerciale Mestinon. Questo farmaco è un inibitore della colinesterasi, il che significa che funziona prevenendo la degradazione dell’acetilcolina alla giunzione neuromuscolare. Mantenendo più acetilcolina disponibile, la piridostigmina aiuta a rafforzare il segnale dal nervo al muscolo, rendendo più facile la contrazione dei muscoli e migliorando la forza muscolare. Alcune persone possono controllare i loro sintomi con la sola piridostigmina. Il farmaco deve essere assunto più volte durante il giorno per mantenere il suo effetto. Gli effetti collaterali comuni includono diarrea, crampi addominali, nausea e vomito. Un altro farmaco chiamato glicopirrolato può essere usato per ridurre questi effetti collaterali gastrointestinali.^[1][4]

Se la piridostigmina non è abbastanza efficace da sola, o se i sintomi interferiscono significativamente con la vita quotidiana, vengono spesso prescritti farmaci corticosteroidi come il prednisone. Gli steroidi funzionano sopprimendo il sistema immunitario, riducendo la produzione degli anticorpi dannosi che attaccano la giunzione neuromuscolare. Il prednisone può essere molto efficace nel controllare i sintomi della miastenia oculare. Gli steroidi vengono tipicamente iniziati a una dose relativamente alta e poi gradualmente ridotti alla dose più bassa che controlla efficacemente i sintomi. Il miglioramento di solito inizia da due a quattro settimane dopo l’inizio del trattamento, con il massimo beneficio visto dopo sei-dodici mesi. Tuttavia, l’uso a lungo termine di steroidi comporta effetti collaterali significativi, tra cui osteoporosi (indebolimento delle ossa), diabete, pressione alta, aumento di peso, cambiamenti d’umore, disturbi del sonno e aumento del rischio di infezioni. A causa di questi effetti collaterali, i medici cercano di usare la dose efficace più bassa e possono aggiungere altri farmaci per consentire dosi di steroidi più basse.^[1][4][8]

Altri farmaci immunosoppressivi che aiutano a controllare il sistema immunitario possono essere usati da soli o in combinazione con gli steroidi. Questi sono spesso definiti agenti risparmiatori di steroidi perché possono consentire la riduzione del dosaggio di steroidi mantenendo il controllo dei sintomi. Le opzioni comuni includono azatioprina (Imuran), micofenolato mofetile (Cellcept), metotrexato e ciclosporina. Ognuno di questi farmaci funziona attenuando la risposta immunitaria in modi diversi. Generalmente impiegano più tempo a diventare efficaci rispetto agli steroidi, da diverse settimane a diversi mesi, ma hanno profili di effetti collaterali a lungo termine più favorevoli rispetto agli steroidi ad alto dosaggio. Sono necessari esami del sangue regolari per monitorare i potenziali effetti collaterali su fegato, reni e conta ematica.^[1][4]

Per le persone con sintomi più gravi o quelle che non rispondono bene ai farmaci standard, può essere utilizzata l’immunoglobulina endovenosa (IVIg). L’IVIg consiste in anticorpi raccolti da molti donatori e può modulare il sistema immunitario. Viene somministrata come infusione in una vena e può fornire un miglioramento relativamente rapido, sebbene gli effetti siano temporanei. L’IVIg è tipicamente riservata ai casi più gravi o per l’uso a breve termine durante i periodi di peggioramento dei sintomi.^[1][7]

Strategie Non Farmacologiche

Oltre ai farmaci, ci sono strategie pratiche che possono aiutare a gestire i sintomi visivi della miastenia oculare. Per la visione doppia, indossare una benda su un occhio può eliminare l’immagine doppia bloccando la vista da un occhio. Questo ripristina la visione singola, anche se riduce la percezione della profondità. Puoi alternare quale occhio è bendato per prevenire l’affaticamento di un occhio. Alcune persone trovano utile usare le bende durante la lettura o lo svolgimento di compiti che richiedono una visione chiara.^[19]

Un’altra opzione per gestire la visione doppia è l’uso di lenti prismatiche negli occhiali. I prismi possono piegare la luce in modo da aiutare ad allineare le immagini viste da ogni occhio, riducendo o eliminando la visione doppia. Tuttavia, poiché il grado di debolezza muscolare oculare e disallineamento può fluttuare durante il giorno nella miastenia oculare, gli occhiali prismatici possono essere più efficaci in alcune situazioni che in altre. Può richiedere alcuni tentativi per trovare la prescrizione prismatica più utile.^[19]

Per le palpebre cadenti, le stampelle per palpebre possono essere attaccate agli occhiali per tenere fisicamente le palpebre aperte, migliorando il campo visivo. Alcune persone trovano sollievo applicando temporaneamente del nastro alle loro palpebre usando un nastro adesivo leggero speciale progettato per questo scopo, che può essere ottenuto da un oculista.^[19]

Usare occhiali da sole e visiere per ridurre l’abbagliamento può rendere i compiti visivi più confortevoli. Proteggere gli occhi dalla luce intensa e dalle condizioni ambientali difficili può ridurre l’affaticamento e la fatica oculare.^[19]

Adattamenti dello Stile di Vita

Riposare regolarmente gli occhi è importante. Chiudi gli occhi per brevi periodi quando senti che si stanno stancando, specialmente durante attività che richiedono attenzione visiva prolungata come leggere o lavorare al computer. Pianificare le attività per i momenti della giornata in cui i tuoi sintomi sono tipicamente più lievi può anche aiutarti a funzionare meglio.^[16]

Fisiopatologia

La fisiopatologia della miastenia oculare comporta un’interruzione nella comunicazione normale tra nervi e muscoli alla giunzione neuromuscolare. Comprendere come questo processo viene interrotto aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come funzionano i trattamenti.^[2]

In una persona sana, quando il cervello decide di muovere gli occhi o battere le palpebre, un segnale elettrico viaggia lungo un nervo verso il muscolo oculare. Quando questo segnale elettrico raggiunge la fine del nervo, innesca il rilascio di acetilcolina nello stretto spazio tra la terminazione nervosa e il muscolo, chiamato fessura sinaptica. Le molecole di acetilcolina poi si diffondono attraverso questo spazio e si legano a proteine recettrici speciali sulla superficie della cellula muscolare. Quando vengono attivati abbastanza recettori dell’acetilcolina, innescano cambiamenti elettrici nel muscolo che ne causano la contrazione, producendo movimento.^[7]

Nella miastenia oculare, il sistema immunitario produce autoanticorpi, principalmente delle sottoclassi IgG1 e IgG3, che prendono di mira il complesso del recettore dell’acetilcolina sulla membrana muscolare. Questi anticorpi possono interferire con la trasmissione neuromuscolare in diversi modi. Possono bloccare il recettore, impedendo all’acetilcolina di legarsi. Possono far sì che i recettori vengano distrutti più rapidamente del solito attraverso un processo che coinvolge l’attivazione del complemento, che danneggia la membrana muscolare. Possono anche far sì che i recettori vengano internalizzati e degradati all’interno della cellula muscolare, riducendo il numero totale di recettori disponibili sulla superficie muscolare.^[2][10]

Quando ci sono meno recettori dell’acetilcolina funzionali disponibili, la capacità del muscolo di rispondere ai segnali nervosi è compromessa. Inizialmente, potrebbero esserci abbastanza recettori che il muscolo può ancora contrarsi normalmente. Tuttavia, con l’attivazione ripetuta, come si verifica durante i movimenti oculari sostenuti o l’apertura prolungata delle palpebre, il numero di recettori disponibili diventa insufficiente e il muscolo inizia ad affaticarsi e indebolirsi. Questo spiega il modello caratteristico di sintomi che peggiorano con l’uso e migliorano con il riposo.^[5]

I muscoli extraoculari e palpebrali sono particolarmente suscettibili a questo attacco autoimmune per diverse ragioni. Questi muscoli hanno meno recettori dell’acetilcolina per giunzione neuromuscolare rispetto ad altri muscoli scheletrici, rendendoli più vulnerabili quando i recettori vengono persi. I muscoli oculari si contraggono anche più rapidamente e frequentemente della maggior parte degli altri muscoli del corpo, il che può renderli più inclini all’affaticamento. Inoltre, potrebbero esserci differenze nella struttura delle giunzioni neuromuscolari nei muscoli oculari che li fanno rispondere diversamente all’attacco immunitario rispetto ai muscoli altrove nel corpo.^[4]

La ragione per cui il sistema immunitario inizia a produrre questi anticorpi dannosi non è completamente chiara. Il timo, che svolge un ruolo critico nello sviluppo e nella regolazione del sistema immunitario, è spesso anormale nelle persone con miastenia gravis. Alcuni ricercatori ritengono che le anomalie nel timo possano contribuire allo sviluppo della risposta autoimmune contro i recettori dell’acetilcolina, sebbene i meccanismi esatti rimangano sotto indagine.^[1]

Comprendere questa fisiopatologia è importante perché guida le strategie terapeutiche. Farmaci come la piridostigmina funzionano aumentando la quantità di acetilcolina disponibile nella fessura sinaptica, compensando il numero ridotto di recettori. I farmaci immunosoppressivi come gli steroidi e altri farmaci immunomodulatori funzionano riducendo la produzione degli anticorpi dannosi o attenuando la risposta immunitaria complessiva. Trattamenti come l’immunoglobulina endovenosa e lo scambio plasmatico funzionano rimuovendo o neutralizzando gli anticorpi circolanti. Ogni approccio prende di mira un aspetto diverso del processo patologico.^[1][8]