Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Chiunque noti una nuova macchia sulla pelle o un cambiamento in una esistente dovrebbe prendere in considerazione una valutazione diagnostica. Il melanoma a diffusione superficiale può comparire ovunque sul corpo, anche se si sviluppa più comunemente sul tronco negli uomini (in particolare sulla parte superiore della schiena) e sulle gambe nelle donne^[2]. Circa il 70% di questi melanomi si sviluppa su pelle che in precedenza appariva completamente normale, mentre circa il 25% nasce da un neo già esistente^[2][12].

Le persone ad alto rischio dovrebbero essere particolarmente vigili e sottoporsi a controlli cutanei regolari. Gli individui ad alto rischio includono quelli con pelle molto chiara che si scotta facilmente, in particolare le persone con fototipi 1 e 2^[2]. Se hai più di cinque nei dall’aspetto insolito (chiamati anche nevi atipici o nevi displastici, che sono nei che appaiono diversi dai nei tipici), affronti un rischio maggiore^[2]. Anche una forte storia familiare è importante: avere due o più parenti di primo grado (genitori, fratelli o figli) con melanoma aumenta significativamente il rischio^[2].

Altri importanti fattori di rischio includono una storia di scottature solari con vesciche, specialmente durante l’infanzia o l’adolescenza, e l’esposizione frequente alle radiazioni ultraviolette sia dalla luce solare naturale che da fonti artificiali come i lettini abbronzanti^[2][5]. Anche le persone con occhi blu o verdi, capelli rossi o biondi, e coloro che lavorano al chiuso ma praticano attività ricreative all’aperto mostrano un rischio leggermente elevato^[2].

È consigliabile consultare un medico se osservi cambiamenti in un neo esistente o lo sviluppo di una nuova lesione cutanea, specialmente se mostra segni di evoluzione nel tempo. Il melanoma a diffusione superficiale tipicamente cresce lentamente nell’arco di mesi o anni, ma alcuni possono cambiare più rapidamente nell’arco di settimane o mesi^[12][14]. Solo circa il 15% dei melanomi si verifica prima dei 40 anni e sono rari sotto i 20 anni, anche se possono colpire persone di tutte le età^[2][12].

Metodi diagnostici per identificare il melanoma a diffusione superficiale

Esame visivo e la regola ABCDE

Il primo passo nella diagnosi del melanoma a diffusione superficiale è un accurato esame visivo da parte di un professionista sanitario, tipicamente un dermatologo (un medico specializzato nelle malattie della pelle). Durante questo esame, il medico ispezionerà attentamente eventuali macchie o lesioni sospette sulla pelle^[11].

I professionisti sanitari utilizzano spesso uno strumento mnemonico chiamato regola ABCDE per valutare lesioni cutanee potenzialmente problematiche. Questo acronimo aiuta a identificare i segnali d’allarme che indicano che una macchia potrebbe essere un melanoma piuttosto che un neo innocuo^[3][5]:

• A per Asimmetria: Una metà del neo o della macchia non corrisponde all’altra metà nella forma o nell’aspetto
• B per Bordi: I bordi sono irregolari, frastagliati, dentellati o mal definiti anziché lisci
• C per Colore: Il colore non è uniforme e può includere diverse sfumature di marrone, nero, abbronzato, rosso, bianco o blu
• D per Diametro: La macchia misura più di 6 millimetri di diametro (circa la dimensione della gomma di una matita), anche se i melanomi possono talvolta essere più piccoli
• E per Evoluzione: La macchia è nuova o è cambiata in dimensione, forma o colore nel tempo

Il melanoma a diffusione superficiale può presentarsi come una chiazza piatta di pelle scolorita che cresce o cambia lentamente. All’inizio può sembrare un comune neo, lentiggine o macchia dell’età, ma diventa più caratteristico nel tempo^[2][12]. La lesione ha spesso una forma irregolare con bordi frastagliati e mostra molteplici colori^[4]. Può essere piatta o leggermente sollevata dalla superficie della pelle^[4][14].

Alcune caratteristiche aggiuntive che possono indicare un melanoma a diffusione superficiale includono prurito (anche se non tutti i melanomi prudono), e la lesione che appare diversa dalle altre macchie sul corpo^[2][5]. La dimensione media al momento della diagnosi è tipicamente di circa 20 millimetri (circa tre quarti di pollice) di diametro^[14][20].

Biopsia cutanea: il test diagnostico definitivo

Se un medico sospetta un melanoma sulla base dell’esame visivo, il passo successivo è una biopsia, che consiste nel prelevare un campione del tessuto cutaneo sospetto per l’analisi di laboratorio. Questo è l’unico modo per diagnosticare definitivamente il melanoma^[11].

Diversi tipi di procedure di biopsia possono essere eseguite a seconda delle dimensioni e della posizione della lesione sospetta. Un approccio comune è la biopsia punch, che utilizza uno strumento di taglio dalla punta rotonda per rimuovere gli strati più profondi della pelle insieme a del tessuto circostante^[11]. Lo strumento viene premuto nella pelle attorno all’area sospetta, creando un campione cilindrico. A seconda delle dimensioni del campione rimosso, potrebbero essere necessari punti di sutura per chiudere la ferita successivamente.

Un’altra tecnica è chiamata biopsia escissionale. Durante questa procedura, viene utilizzato un bisturi per asportare l’intera lesione o il rigonfiamento insieme a un margine di pelle sana intorno ad esso^[11]. I punti di sutura sono tipicamente necessari per chiudere la ferita dopo una biopsia escissionale. I professionisti sanitari generalmente raccomandano di rimuovere l’intera crescita sospetta quando possibile, motivo per cui la biopsia escissionale è spesso preferita per i melanomi sospetti.

Dopo che il campione di tessuto è stato rimosso, viene inviato a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo lo esamina al microscopio. Il patologo cerca la presenza di melanociti maligni (cancerosi) (cellule pigmentate) e valuta varie caratteristiche delle cellule^[2][12]. Determinerà se le cellule sono confinate allo strato più esterno della pelle (l’epidermide) o se hanno invaso strati più profondi.

Determinazione dello spessore e della stadiazione

Se la biopsia conferma il melanoma, il passo successivo fondamentale è determinare quanto è spesso il melanoma e se si è diffuso. Lo spessore del melanoma è uno dei fattori più importanti per prevedere la prognosi e determinare l’approccio terapeutico migliore^[11].

I patologi misurano lo spessore del melanoma esaminando il campione di tessuto al microscopio. In generale, più spesso è il melanoma, più grave è la malattia^[11]. Il melanoma a diffusione superficiale inizia crescendo orizzontalmente lungo la superficie della pelle—questa è chiamata fase di crescita radiale. Durante questa fase, le cellule maligne tendono a rimanere all’interno dell’epidermide per un periodo prolungato, talvolta per mesi, anni o addirittura decenni^[2][12].

Alla fine, una proporzione sconosciuta di melanomi a diffusione superficiale diventa invasiva, il che significa che le cellule tumorali attraversano il confine (chiamato membrana basale) tra l’epidermide e lo strato più profondo della pelle chiamato derma^[2][12]. A questo punto, il melanoma può crescere più rapidamente e penetrare profondamente nella pelle. Quando questo accade, spesso è perché un melanoma nodulare a crescita rapida è sorto all’interno del melanoma a diffusione superficiale^[2][12].

Test aggiuntivi per verificare la diffusione

Se il melanoma è cresciuto oltre un certo spessore o mostra altre caratteristiche preoccupanti, il team sanitario potrebbe raccomandare test aggiuntivi per determinare se il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo. Questi test di stadiazione aiutano i medici a creare il piano di trattamento più appropriato.

Un test importante riguarda il controllo dei linfonodi vicini, che sono piccole strutture a forma di fagiolo che fanno parte del sistema immunitario. Se le cellule del melanoma si sono diffuse, spesso viaggiano prima verso i linfonodi più vicini. Il medico può esaminare e palpare i linfonodi vicino al sito del melanoma durante un esame fisico per controllare se sono gonfi^[11].

In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i linfonodi gonfi o per verificare se il cancro si è diffuso ad essi^[2]. Altri test che potrebbero essere prescritti per melanomi più avanzati includono studi di imaging come TAC, risonanze magnetiche o PET per cercare il cancro in altri organi^[11].

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci alla gestione del melanoma. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrai tipicamente sottoporti a test specifici per determinare se sei idoneo per lo studio. Questi criteri di qualificazione, chiamati criteri di eleggibilità, aiutano a garantire che lo studio arruoli pazienti che hanno maggiori probabilità di beneficiare del trattamento studiato o di fornire informazioni utili su di esso.

I test diagnostici standard per la qualificazione agli studi clinici tipicamente includono la conferma della diagnosi di melanoma attraverso biopsia ed esame patologico. Il referto patologico deve documentare che hai un melanoma e fornire informazioni dettagliate sulle caratteristiche del tumore^[12].

I test di stadiazione sono quasi sempre richiesti per l’arruolamento negli studi clinici. Questi aiutano a determinare l’estensione della malattia e se corrisponde allo stadio di melanoma che lo studio sta esaminando. Per il melanoma a diffusione superficiale, la stadiazione comporta la determinazione dello spessore del tumore e se si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo^[11].

Alcuni studi clinici possono richiedere test per mutazioni genetiche specifiche all’interno delle cellule del melanoma. Ad esempio, molti melanomi a diffusione superficiale presentano una particolare mutazione genetica chiamata BRAFV600E^[2][12]. Un campione del tessuto del melanoma viene testato in laboratorio per verificare la presenza di questo e altri cambiamenti genetici. Questo test aiuta i medici a determinare se potresti rispondere a determinate terapie mirate studiate negli studi clinici.

Gli esami del sangue sono comunemente richiesti prima di entrare in uno studio clinico. Questi test verificano la salute generale e la funzione degli organi, inclusi fegato, reni e midollo osseo. I risultati aiutano a garantire che tu sia abbastanza sano da tollerare il trattamento sperimentale e che il trattamento sia sicuro per te.

Test di imaging come TAC, risonanze magnetiche o PET possono essere richiesti per stabilire una misurazione di base del melanoma prima dell’inizio del trattamento. Queste scansioni creano immagini dettagliate dell’interno del corpo e possono rilevare se il melanoma si è diffuso a organi come polmoni, fegato, cervello o ossa. Avere scansioni di base consente ai ricercatori di confrontare scansioni successive per vedere se il trattamento sta funzionando.

Le valutazioni dello stato di performance sono spesso parte della qualificazione agli studi clinici. Il team sanitario valuterà quanto bene riesci a svolgere le attività quotidiane e a prenderti cura di te stesso. Questo aiuta a determinare se sei abbastanza forte da partecipare allo studio e tollerare i potenziali effetti collaterali del trattamento sperimentale.

Test specializzati aggiuntivi possono essere richiesti a seconda dello specifico studio clinico. Alcuni studi che esaminano trattamenti immunoterapici (che aiutano il sistema immunitario a combattere il cancro) possono richiedere test per valutare la funzione del sistema immunitario. Altri potrebbero aver bisogno di campioni di tessuto per scopi di ricerca oltre alla diagnosi standard, che vengono raccolti durante le procedure di biopsia o chirurgiche già effettuate.