La malformazione arterovenosa cerebrale emorragica si verifica quando un groviglio anomalo di vasi sanguigni nel cervello si rompe, causando un sanguinamento che può portare a ictus e gravi danni cerebrali. Questo evento raro ma potenzialmente fatale spesso colpisce senza preavviso e richiede urgente attenzione medica.

Comprendere la Condizione

Una malformazione arterovenosa cerebrale, comunemente conosciuta come MAV cerebrale, è un groviglio anomalo di vasi sanguigni che forma connessioni irregolari tra arterie e vene nel cervello. In circostanze normali, le arterie trasportano sangue ricco di ossigeno dal cuore al cervello, e le vene riportano il sangue povero di ossigeno verso i polmoni e il cuore. Tra questi due tipi di vasi, ci sono minuscoli vasi sanguigni chiamati capillari, che rallentano il flusso sanguigno e permettono all’ossigeno e ai nutrienti di raggiungere i tessuti circostanti.^[1]

In una MAV cerebrale, questo processo normale viene interrotto. Il sangue passa direttamente dalle arterie alle vene attraverso i vasi aggrovigliati, bypassando completamente il sistema capillare. Questo crea una situazione in cui il sangue scorre ad alta pressione nelle vene che non sono progettate per gestire una tale forza. L’assenza di capillari significa che il tessuto cerebrale circostante non riceve l’ossigeno di cui ha bisogno, il che può portare a danni e alla morte delle cellule nervose.^[2]

Quando una MAV si rompe, causa un sanguinamento nel cervello, noto come emorragia. Questa è una delle complicazioni più pericolose dell’avere una MAV cerebrale. L’emorragia può verificarsi improvvisamente e senza preavviso, potenzialmente causando un ictus, danni cerebrali permanenti o persino la morte. Circa la metà delle persone con MAV cerebrali sperimenta il sanguinamento come primo sintomo.^[5]

Quanto è Comune Questa Condizione?

Le malformazioni arterovenose cerebrali sono rare. Sono presenti in circa 1 persona su 100.000, rendendole un riscontro non comune nella popolazione generale.^[3] L’incidenza di nuovi casi è approssimativamente di 1,3 per 100.000 persone all’anno.^[9] Queste malformazioni colpiscono uomini e donne in modo uguale, senza preferenze per nessuno dei due sessi.^[5]

Mentre le MAV sono presenti alla nascita nella maggior parte dei casi, non vengono sempre scoperte immediatamente. I medici le scoprono principalmente in persone di età compresa tra i 20 e i 40 anni. Il rischio di sperimentare sintomi è più alto tra i 30 e i 50 anni.^[3] L’età più comune per la diagnosi delle MAV cerebrali è tra i 30 e i 40 anni, anche se possono essere identificate sia nei bambini che negli adulti più anziani.^[5]

Quando una MAV si rompe e causa sanguinamento, le statistiche diventano più specifiche. In uno studio su 100 pazienti che si sono presentati con MAV cerebrali, 41 pazienti hanno avuto una presentazione iniziale di emorragia, rappresentando una porzione significativa di quelli con MAV sintomatiche.^[7] Tra i pazienti sintomatici in generale, il sanguinamento si verifica in circa il 70 percento dei casi.^[5]

Cosa Causa le MAV Cerebrali?

La causa esatta delle malformazioni arterovenose cerebrali rimane poco chiara per i ricercatori medici. Prove crescenti suggeriscono che potrebbe esserci una componente genetica in queste malformazioni, il che significa che potrebbero essere correlate a tratti ereditari trasmessi attraverso le famiglie.^[4] Tuttavia, la maggior parte delle persone che hanno MAV nasce con esse, indicando che si sviluppano durante lo sviluppo fetale piuttosto che essere acquisite più tardi nella vita.^[1]

Gli scienziati credono che le MAV siano congenite, il che significa che si formano prima della nascita. Durante lo sviluppo di un bambino nel grembo materno, i vasi sanguigni si formano in un processo complesso. Nel caso delle MAV, qualcosa va storto durante questo sviluppo, e le normali connessioni capillari tra arterie e vene non riescono a formarsi correttamente. Invece, i vasi sanguigni creano un groviglio anomalo.^[2]

Sebbene rare, alcune MAV possono formarsi più tardi nella vita o possono essere tratti ereditari che ricorrono nelle famiglie. In alcuni casi, le persone con determinate condizioni genetiche possono avere un rischio più elevato di sviluppare MAV, anche se questo rappresenta solo una piccola frazione dei casi.^[1] La grande maggioranza delle MAV cerebrali sembra essere sporadica, il che significa che si verificano in modo casuale senza una chiara storia familiare o causa identificabile.

Fattori di Rischio per l’Emorragia da MAV

Non tutti coloro che hanno una MAV cerebrale sperimenteranno una rottura e un sanguinamento. Tuttavia, alcuni fattori possono aumentare la probabilità che una MAV sanguini. Comprendere questi fattori di rischio è importante sia per i pazienti che per gli operatori sanitari quando si prendono decisioni sul monitoraggio e il trattamento.

Un’emorragia precedente è uno dei fattori di rischio più forti. Se una MAV ha già sanguinato una volta, il rischio che sanguini di nuovo aumenta significativamente. Nella popolazione generale con MAV, il rischio annuale di sanguinamento è approssimativamente dall’1 al 3 percento all’anno una volta scoperta la MAV.^[5] Tuttavia, i pazienti che si presentano con un’emorragia hanno un rischio aumentato di risanguinamento, con tassi che vanno dal 6 al 18 percento all’anno per almeno un anno dopo l’emorragia iniziale.^[7]

Anche la dimensione della MAV è importante. Le MAV più piccole hanno più probabilità di rompersi rispetto a quelle più grandi. Questo può sembrare controintuitivo, ma le malformazioni più piccole hanno spesso una pressione più elevata all’interno dei loro vasi, rendendole più inclini alla rottura.^[10]

Il drenaggio venoso profondo è un altro importante fattore di rischio. Quando le vene che drenano il sangue dalla MAV sono situate in profondità nel cervello, questo crea pressione aggiuntiva e aumenta il rischio di emorragia.^[10] Allo stesso modo, pressioni arteriose di alimentazione relativamente elevate, il che significa che le arterie che forniscono sangue alla MAV lo trasportano a pressione elevata, rendono più probabile un’emorragia successiva.

Anche la posizione della MAV all’interno del cervello può influenzare il rischio. Le MAV situate in determinate aree possono essere più inclini al sanguinamento o possono causare sintomi più gravi quando sanguinano. La gravidanza può anche essere una considerazione, poiché le gravidanze attuali o pianificate possono essere discusse come fattori nella valutazione del rischio di sanguinamento.^[10]

All’interno della MAV stessa, alcune caratteristiche strutturali aumentano il rischio di rottura. Queste includono la presenza di aneurismi intranidali, che sono aree deboli e rigonfie all’interno del groviglio di vasi. In uno studio su pazienti con MAV sanguinate, 11 su 18 fonti di sanguinamento identificate erano falsi aneurismi intranidali. Inoltre, gli aneurismi correlati al flusso, che si formano sulle arterie che alimentano la MAV a causa dell’aumento del flusso sanguigno, e gli aneurismi associati sui vasi vicini possono anche rompersi e causare emorragia.^[7]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi di una MAV cerebrale variano notevolmente a seconda che la malformazione si sia rotta e dove sia localizzata nel cervello. Molte persone con MAV non sperimentano alcun sintomo fino a quando la MAV non sanguina. Fino al 15 percento delle persone con MAV non ha sintomi e potrebbe non sapere mai di averne una a meno che non venga scoperta accidentalmente durante esami di imaging cerebrale per un altro motivo.^[3]

Quando una MAV si rompe e causa sanguinamento nel cervello, i sintomi sono tipicamente improvvisi e gravi. Il sintomo più comune è un forte mal di testa che compare all’improvviso. Questo mal di testa è spesso descritto come il peggior mal di testa della vita di una persona. Insieme al mal di testa, le persone possono sperimentare debolezza o paralisi completa su un lato del corpo, nausea e vomito, confusione o disturbi del sonno, e intorpidimento o sensazioni di formicolio.^[3][4]

Nei casi gravi di emorragia, i pazienti possono avere convulsioni, perdere conoscenza o progredire verso il coma. Alcune persone sperimentano problemi alla vista, vertigini, difficoltà nei movimenti o nell’equilibrio, problemi di linguaggio o difficoltà con la memoria e il pensiero. Se il sanguinamento è significativo, può causare sintomi simili a un ictus, con insorgenza improvvisa di problemi neurologici focali.^[2]

Per le MAV che non hanno ancora sanguinato, i sintomi possono ancora verificarsi ma tendono a essere meno drammatici. Le convulsioni sono relativamente comuni, verificandosi in circa il 25 percento dei casi sintomatici. Queste convulsioni possono essere focali, colpendo solo una piccola parte del cervello, o generalizzate, coinvolgendo un’attività cerebrale diffusa e potenzialmente causando convulsioni o perdita di coscienza.^[2] L’età media dei pazienti che si presentano per la prima volta con una convulsione è di 25 anni.^[5]

I mal di testa sono un altro sintomo comune nelle persone con MAV cerebrali. Tra il 5 e il 15 percento dei pazienti lamenta mal di testa di lunga data prima che la loro MAV venga rilevata.^[5] Questi mal di testa possono variare notevolmente in frequenza, durata e intensità, diventando talvolta gravi come le emicranie. Il dolore può verificarsi costantemente nella stessa posizione, il che può talvolta indicare dove si trova la MAV nel cervello.^[2]

Alcune persone sperimentano debolezza muscolare o altri sintomi neurologici focali che portano alla scoperta della loro MAV. Problemi visivi possono verificarsi se la MAV è localizzata vicino al nervo ottico o nella parte del cervello che elabora le immagini. Questi problemi possono includere la perdita di parte del campo visivo, l’incapacità di controllare i movimenti degli occhi o il gonfiore di parte del nervo ottico.^[2]

Prevenzione e Riduzione del Rischio

Poiché la causa esatta delle MAV cerebrali non è completamente compresa e sono tipicamente presenti dalla nascita, non esiste un modo conosciuto per prevenire la formazione di queste malformazioni in primo luogo. Tuttavia, per le persone che sono state diagnosticate con una MAV cerebrale che non si è ancora rotta, alcuni approcci possono aiutare a ridurre il rischio di emorragia e gestire i sintomi.

Per gli individui con MAV che non hanno causato sintomi, la gestione medica si concentra sul controllo dei fattori di rischio che potrebbero potenzialmente aumentare la possibilità di rottura. La gestione medica standard può includere un attento controllo della pressione sanguigna, poiché la pressione alta può mettere ulteriore stress sui vasi sanguigni già anomali. Evitare attività che causano aumenti improvvisi e significativi della pressione sanguigna può anche essere consigliabile, anche se le restrizioni specifiche alle attività dovrebbero essere discusse con un operatore sanitario.

Le persone con MAV che sperimentano convulsioni dovrebbero assumere farmaci anticonvulsivanti come prescritto. La terapia anticonvulsivante standard, adattata al tipo di convulsione, è generalmente sufficiente per portare le convulsioni sotto controllo. I farmaci comuni includono fenitoina, carbamazepina, acido valproico e lamotrigina, tra gli altri.^[10] Tuttavia, non ci sono prove a sostegno dell’uso di farmaci antiepilettici per prevenire le convulsioni in individui che hanno una MAV ma non hanno mai avuto una convulsione.

Per i mal di testa correlati alla MAV che non sono associati a sanguinamento, possono essere utilizzati approcci standard di gestione del dolore. Gli operatori sanitari possono raccomandare un sollievo dal dolore appropriato, sia farmaci non specifici che specifici per l’emicrania, a seconda della natura dei mal di testa.^[10]

Il monitoraggio regolare è un aspetto importante della prevenzione per alcuni pazienti con MAV cerebrali. Questo comporta tipicamente esami periodici di imaging cerebrale per verificare se la MAV è cambiata in dimensioni o aspetto. Per le MAV che hanno caratteristiche specifiche ad alto rischio, gli operatori sanitari possono raccomandare un monitoraggio più frequente per individuare precocemente eventuali cambiamenti.

Uno degli aspetti più importanti della prevenzione è riconoscere i segnali di avvertimento dell’emorragia. Le persone con MAV cerebrali note dovrebbero essere educate sui sintomi del sanguinamento e istruite a cercare immediatamente assistenza medica di emergenza se sperimentano mal di testa improvviso e grave, debolezza o intorpidimento improvviso, difficoltà nel parlare, cambiamenti della vista, convulsioni o perdita di coscienza.

Come le MAV Influenzano il Cervello

Comprendere la fisiopatologia, o i cambiamenti nelle normali funzioni corporee causati dalle MAV cerebrali, aiuta a spiegare perché queste malformazioni possono essere così pericolose. La struttura anomala di una MAV interrompe il normale flusso di sangue attraverso il cervello in diversi modi importanti.

In un cervello sano, il sangue scorre dalle arterie attraverso vasi progressivamente più piccoli fino a raggiungere i capillari. Questi vasi minuscoli sono progettati per gestire una pressione relativamente bassa e un flusso sanguigno lento, che consente il tempo necessario affinché ossigeno e nutrienti passino nel tessuto cerebrale e affinché i prodotti di scarto vengano rimossi. Dopo aver attraversato i capillari, il sangue entra nelle vene, che lo riportano al cuore e ai polmoni.

In una MAV, questo processo ordinato si interrompe. Il sangue arterioso ad alta pressione scorre direttamente nelle vene senza passare attraverso i capillari. Questo crea diversi problemi. In primo luogo, il tessuto cerebrale nell’area della MAV non riceve ossigeno adeguato perché non ci sono capillari per fornirlo. Questa privazione di ossigeno può portare a danni graduali del tessuto e alla morte delle cellule nervose e di altre cellule cerebrali nel tempo.^[2]

In secondo luogo, le vene che ricevono questo sangue ad alta pressione non sono costruite per gestire tale forza. Le vene normali hanno pareti sottili progettate per il flusso a bassa pressione. Quando esposte alla pressione arteriosa, queste vene possono diventare dilatate, indebolite e più inclini alla rottura. Nel tempo, alcune MAV diventano progressivamente più grandi man mano che la quantità di flusso sanguigno attraverso di esse aumenta, il che può renderle ancora più instabili.^[2]

I vasi sanguigni all’interno della MAV stessa possono sviluppare punti deboli. Queste aree deboli, chiamate aneurismi, possono formarsi sia all’interno del groviglio di vasi (aneurismi intranidali) sia sulle arterie che alimentano sangue nella MAV (aneurismi correlati al flusso). Questi aneurismi sono particolarmente inclini alla rottura perché rappresentano aree in cui la parete del vaso è diventata anormalmente sottile o indebolita.^[7]

Quando una MAV si rompe, il sangue si riversa nel tessuto cerebrale circostante o negli spazi intorno al cervello. Questo sanguinamento aumenta la pressione all’interno del cranio, che non può espandersi per accogliere il volume extra. L’aumento della pressione può comprimere e danneggiare il tessuto cerebrale. Inoltre, il sangue stesso è tossico per le cellule cerebrali quando si trova al di fuori dei vasi sanguigni. La combinazione di pressione e tossicità può causare danni cerebrali diffusi.

La posizione del sanguinamento determina quali parti del cervello sono colpite. Se il sangue si accumula all’interno del tessuto cerebrale stesso, questo è chiamato emorragia intracerebrale. Se il sangue entra nello spazio tra il cervello e il cranio, è chiamata emorragia subaracnoidea. Il pattern e la posizione del sanguinamento possono spesso aiutare i medici a identificare quale parte della MAV si è rotta.^[7]

Anche senza sanguinamento, il pattern anomalo del flusso sanguigno in una MAV può influenzare la funzione cerebrale. Lo shunt del sangue direttamente dalle arterie alle vene può “rubare” il flusso sanguigno dal tessuto cerebrale normale, un fenomeno talvolta chiamato furto vascolare. Questo significa che le aree del cervello vicino alla MAV potrebbero non ricevere un apporto di sangue adeguato, anche se la MAV stessa riceve molto flusso sanguigno.

La presenza di una MAV può anche influenzare l’attività elettrica del cervello. I vasi sanguigni anomali e le aree di tessuto privato di ossigeno possono diventare punti focali per scariche elettriche anomale, che si manifestano come convulsioni. Questo spiega perché le convulsioni sono un sintomo comune nelle persone con MAV cerebrali, anche quando la MAV non si è rotta.^[2]