Malattia di Tourette – Informazioni di base

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La malattia di Tourette è una condizione neurologica che causa alle persone movimenti improvvisi e involontari o suoni chiamati tic, che tipicamente iniziano nell’infanzia e possono variare da lievi a gravi, influenzando il modo in cui gli individui comunicano e interagiscono con il mondo che li circonda.

Comprendere la Malattia di Tourette

La malattia di Tourette è una condizione che colpisce il sistema nervoso, causando movimenti o suoni improvvisi che le persone non possono controllare facilmente. Queste azioni involontarie sono chiamate tic, che sono contrazioni, movimenti o suoni ripetuti che si verificano più e più volte. Avere tic è un po’ come avere il singhiozzo: il corpo lo fa anche quando non lo si vuole. Mentre alcune persone possono trattenere un tic per un breve periodo, ciò richiede sforzo e concentrazione, e alla fine l’impulso diventa troppo forte e il tic deve essere rilasciato.[1][2]

La condizione è classificata come uno dei disturbi che colpiscono il sistema nervoso in via di sviluppo. La Tourette è considerata il tipo più grave di disturbo da tic. I tic vanno e vengono nel tempo, e possono cambiare nel modo in cui appaiono, nella frequenza con cui si verificano, in quale parte del corpo si manifestano e nell’intensità che trasmettono. Per chi vive con la Tourette, il modello dei tic è imprevedibile e può cambiare nel corso della vita.[1][5]

Epidemiologia: Quanto è Comune la Tourette?

La malattia di Tourette non è così rara come molti pensano. La ricerca mostra che circa uno su 160 bambini negli Stati Uniti ha questa condizione, il che significa che circa 300.000 bambini in tutto il paese ne sono colpiti. A livello internazionale, gli studi suggeriscono che la Tourette possa essere presente fino all’1% dei bambini, rendendola una condizione neurologica infantile relativamente comune.[2][5]

La condizione mostra un modello chiaro quando si tratta di chi la sviluppa. I maschi hanno significativamente più probabilità di ricevere una diagnosi di Tourette rispetto alle femmine. Infatti, i ragazzi hanno circa tre o quattro volte più probabilità di sviluppare il disturbo rispetto alle ragazze. Questa differenza tra maschi e femmine è costante nelle diverse popolazioni e suggerisce che fattori biologici, possibilmente legati ai geni o agli ormoni, giocano un ruolo nel determinare chi sviluppa la condizione.[3][5]

Anche l’età in cui i sintomi tipicamente compaiono è abbastanza costante. La maggior parte delle persone con Tourette sperimenta i primi tic tra i 5 e i 10 anni, con un esordio medio intorno ai 6 anni. I tic di solito iniziano nella zona della testa e del collo prima di diffondersi ad altre parti del corpo. I sintomi tendono ad essere più gravi durante la preadolescenza, raggiungendo tipicamente il picco intorno ai 12 anni. Per molti individui, i tic diventano meno frequenti e meno gravi durante la tarda adolescenza e la prima età adulta, anche se alcune persone continuano a sperimentare sintomi per tutta la vita.[1][2][3]

Quali Sono le Cause della Malattia di Tourette?

Gli scienziati non conoscono ancora la causa esatta della malattia di Tourette, ma la ricerca ha fornito indizi importanti. La condizione sembra avere una forte componente genetica, il che significa che tende a manifestarsi nelle famiglie. Quando un membro della famiglia ha la Tourette, anche altri parenti possono essere colpiti o possono avere altri disturbi da tic. Questo modello familiare suggerisce che i geni trasmessi dai genitori ai figli giocano un ruolo importante nello sviluppo della condizione.[2][5]

La ricerca ha identificato che cambiamenti nella chimica cerebrale possono contribuire alla Tourette. Il disturbo sembra coinvolgere problemi nel modo in cui il cervello elabora alcune sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori, che sono sostanze che aiutano le cellule nervose a comunicare tra loro. Un neurotrasmettitore chiamato dopamina, che aiuta a regolare il movimento e il comportamento, sembra essere particolarmente importante. Quando il cervello ha difficoltà a scomporre o utilizzare correttamente la dopamina, ciò può portare ai movimenti involontari e ai suoni caratteristici della Tourette.[5]

Alcuni studi hanno identificato mutazioni genetiche specifiche che potrebbero essere collegate alla Tourette. Per esempio, mutazioni in un gene chiamato SLITRK1 sono state trovate in alcune persone con il disturbo. Questo gene sembra giocare un ruolo nel modo in cui le cellule nervose formano connessioni e comunicano tra loro. Tuttavia, gli scienziati stanno ancora lavorando per capire esattamente come questi cambiamenti genetici portano ai sintomi della Tourette. Il quadro genetico è complesso, ed è probabile che più geni, combinati con fattori ambientali, contribuiscano allo sviluppo della condizione.[5]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Tourette

Diversi fattori possono aumentare la probabilità che un bambino sviluppi la malattia di Tourette. Comprendere questi fattori di rischio aiuta le famiglie e i medici a riconoscere quando qualcuno potrebbe essere a rischio maggiore, anche se avere fattori di rischio non garantisce che una persona svilupperà la condizione.

La storia familiare è uno dei fattori di rischio più forti. I bambini che hanno genitori o altri parenti stretti con Tourette o altri disturbi da tic hanno maggiori probabilità di sviluppare la condizione. Allo stesso modo, se i membri della famiglia hanno condizioni correlate come il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), una condizione in cui le persone hanno pensieri e comportamenti ripetitivi indesiderati, o il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), una condizione che colpisce la concentrazione e il controllo degli impulsi, anche il rischio è elevato. Questo raggruppamento familiare suggerisce fortemente una base genetica per il disturbo.[2][5]

Il sesso è un altro fattore di rischio significativo. Come già menzionato, essere maschio aumenta il rischio da tre a quattro volte rispetto all’essere femmina. Le ragioni di questa differenza non sono completamente comprese, ma potrebbero essere correlate al modo in cui i cervelli maschili e femminili si sviluppano in modo diverso o a come gli ormoni sessuali influenzano la chimica cerebrale.[3][5]

Alcuni fattori durante la gravidanza e il parto sono stati associati a un aumento del rischio di Tourette. I bambini nati da madri che hanno fumato durante la gravidanza sembrano avere un rischio più elevato di sviluppare il disturbo. Altre complicazioni della gravidanza, come stress grave, nausea e vomito estremi durante il primo trimestre, o problemi di salute durante la gravidanza, sono stati anche collegati a un aumento del rischio. Inoltre, i bambini nati con basso peso alla nascita possono avere maggiori probabilità di sviluppare la Tourette più avanti nell’infanzia.[2][5]

⚠️ Importante
Avere fattori di rischio per la Tourette non significa che un bambino svilupperà sicuramente la condizione. Molti bambini con questi fattori di rischio non sviluppano mai tic, mentre alcuni bambini senza fattori di rischio noti sviluppano la Tourette. I fattori di rischio indicano semplicemente una maggiore probabilità, non una certezza.

Riconoscere i Sintomi della Tourette

I sintomi principali della malattia di Tourette sono i tic, che si presentano in diverse forme. Comprendere i tipi di tic aiuta le famiglie e gli operatori sanitari a riconoscere la condizione e distinguerla da altri disturbi.

I tic sono divisi in due categorie principali: tic motori e tic vocali. I tic motori coinvolgono movimenti del corpo, mentre i tic vocali coinvolgono suoni prodotti con la voce. Per ricevere una diagnosi di malattia di Tourette, una persona deve avere entrambi i tipi di tic, anche se non devono verificarsi contemporaneamente. I tic motori tipicamente compaiono prima che si sviluppino i tic vocali.[1][2]

Sia i tic motori che quelli vocali possono essere semplici o complessi. I tic semplici sono movimenti o suoni brevi e improvvisi che coinvolgono solo pochi gruppi muscolari o parti del corpo. I tic motori semplici potrebbero includere battere le palpebre, movimenti rapidi degli occhi, scatti della testa, alzate di spalle, smorfie facciali o contrazioni del naso. Questi movimenti sono rapidi e ripetitivi. I tic vocali semplici includono suoni come schiarirsi la gola, annusare, grugnire, tossire, abbaiare o canticchiare. Questi sono suoni brevi che non formano parole o frasi complete.[1][2][3]

I tic complessi coinvolgono modelli di movimento o suono più elaborati. Coinvolgono diversi gruppi muscolari in parti diverse del corpo e possono sembrare più intenzionali o coordinati dei tic semplici. I tic motori complessi potrebbero includere smorfie facciali combinate con una torsione della testa e un’alzata di spalle, saltare, saltellare, piegarsi, girarsi o toccare ripetutamente oggetti o altre persone. Alcuni tic motori complessi possono anche apparire intenzionali, anche se sono in realtà involontari. I tic vocali complessi includono ripetere le proprie parole o frasi, ripetere ciò che dicono gli altri (un comportamento chiamato ecolalia), o usare parole volgari, oscene o inappropriate (chiamato coprolalia).[1][2][3]

Molte persone con Tourette sperimentano quella che viene chiamata sensazione premonitoria o impulso prima che si verifichi un tic. Questa sensazione è come una sensazione sgradevole nel muscolo o nella parte del corpo colpita: forse un prurito, un solletico, tensione o una sensazione di bruciore. L’impulso crea un forte bisogno di eseguire il tic per alleviare la sensazione sgradevole. Alcune persone lo descrivono come una pressione crescente che può essere rilasciata solo completando il tic. Questa sensazione premonitoria è una caratteristica importante della Tourette che aiuta a distinguerla da altri disturbi del movimento.[1]

La gravità dei tic varia notevolmente da persona a persona. Alcuni individui hanno tic lievi che influenzano a malapena la loro vita quotidiana, mentre altri hanno tic gravi che interferiscono significativamente con la comunicazione, le prestazioni scolastiche o lavorative e la qualità della vita. Alcuni dei tic più drammatici e invalidanti possono portare ad autolesionismo, come colpirsi in faccia o sbattere la testa. I tipi di tic, la loro frequenza e la loro gravità possono cambiare nel tempo, anche nella stessa persona.[1][2]

È importante capire che alcuni sintomi spesso rappresentati nei media, come gridare parolacce o ripetere costantemente le parole degli altri, sono in realtà rari. Sebbene questi comportamenti possano verificarsi nella Tourette, non sono richiesti per la diagnosi e colpiscono solo una piccola percentuale di persone con la condizione. La maggior parte delle persone con Tourette non mostra questi sintomi più drammatici.[2]

Strategie di Prevenzione

Poiché le cause esatte della malattia di Tourette non sono completamente comprese e la condizione sembra avere una forte componente genetica, non esistono metodi comprovati per prevenirne lo sviluppo. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio durante la gravidanza può aiutare alcune famiglie a fare scelte informate.

Le donne in gravidanza o che pianificano di rimanere incinte possono concentrarsi sul mantenimento di una buona salute generale. È consigliabile evitare di fumare durante la gravidanza, poiché il fumo materno è stato associato a un aumento del rischio di Tourette nei bambini. Gestire lo stress durante la gravidanza e cercare cure prenatali adeguate per eventuali complicazioni della gravidanza, in particolare nausea e vomito gravi, può anche essere benefico. Lavorare con gli operatori sanitari per ottimizzare la salute della gravidanza e affrontare tempestivamente eventuali complicazioni può aiutare a ridurre alcuni fattori di rischio, anche se ciò non può garantire la prevenzione del disturbo.[2][5]

Per le famiglie con una storia di Tourette o disturbi correlati, la consulenza genetica può fornire informazioni sui rischi di ricorrenza nei futuri figli. Tuttavia, poiché i modelli genetici sono complessi e non tutte le persone con fattori di rischio genetici sviluppano la condizione, prevedere chi sarà colpito rimane difficile.

L’identificazione e l’intervento precoci, sebbene non siano prevenzione, possono aiutare a minimizzare l’impatto della Tourette sulla vita di un bambino. I genitori e gli insegnanti consapevoli dei primi segni possono cercare valutazione e supporto prima, il che può aiutare i bambini a sviluppare strategie di gestione e ricevere adeguati accomodamenti prima che i sintomi influenzino significativamente la loro qualità di vita.

Come la Tourette Colpisce il Corpo: Fisiopatologia

La malattia di Tourette coinvolge cambiamenti nel funzionamento di alcune parti del cervello, in particolare aree coinvolte nel controllo del movimento e nella regolazione del comportamento. Mentre la ricerca è in corso, gli scienziati hanno fatto progressi nella comprensione di ciò che accade nel cervello di qualcuno con Tourette.

Il disturbo sembra coinvolgere anomalie in regioni cerebrali chiamate gangli della base, che sono strutture profonde nel cervello che aiutano a controllare i movimenti volontari e le abitudini. Queste regioni lavorano insieme ad altre parti del cervello per pianificare, avviare e fermare i movimenti in modo fluido. Nella Tourette, questi circuiti non funzionano normalmente, portando ai movimenti involontari e ai suoni che caratterizzano i tic.[5]

Come menzionato in precedenza, problemi con i neurotrasmettitori, specialmente la dopamina, giocano un ruolo nella Tourette. La dopamina è un messaggero chimico che aiuta le cellule nervose a comunicare, particolarmente in percorsi che controllano movimento e comportamento. Nella Tourette, potrebbe esserci troppa attività di dopamina o il cervello potrebbe essere eccessivamente sensibile alla dopamina. Questa interruzione nella segnalazione della dopamina si pensa contribuisca alla generazione dei tic. Altri neurotrasmettitori, inclusa la serotonina, potrebbero anche essere coinvolti, anche se la ricerca in quest’area è ancora in fase di sviluppo.[5]

I circuiti cerebrali che normalmente sopprimono i movimenti indesiderati potrebbero non funzionare correttamente nelle persone con Tourette. Nella maggior parte delle persone, il cervello filtra continuamente i movimenti e i suoni non necessari, permettendo che si verifichino solo azioni intenzionali. Nella Tourette, questo sistema di filtraggio sembra essere compromesso, permettendo ai tic involontari di emergere nonostante il desiderio cosciente della persona di sopprimerli.

È interessante notare che studi di imaging cerebrale hanno mostrato che quando le persone con Tourette sopprimono con successo i loro tic, alcune regioni cerebrali diventano più attive, suggerendo che stanno lavorando più duramente del normale per controllare i movimenti. Questo aiuta a spiegare perché sopprimere i tic richiede sforzo e concentrazione, e perché l’impulso a fare tic si accumula nel tempo quando soppresso.

La fisiopatologia della Tourette aiuta anche a spiegare perché i sintomi cambiano nel tempo. Durante l’infanzia e l’adolescenza, il cervello è ancora in fase di sviluppo e maturazione. Man mano che lo sviluppo cerebrale continua attraverso gli anni dell’adolescenza e nell’età adulta, i circuiti coinvolti nel controllo del movimento diventano più raffinati. Questo processo di sviluppo può spiegare perché molte persone sperimentano miglioramenti nei loro tic quando raggiungono la tarda adolescenza e l’età adulta, anche senza trattamento.[1][2]

⚠️ Importante
La malattia di Tourette non è una condizione degenerativa, il che significa che non peggiora progressivamente nel tempo come alcune malattie neurologiche. Le persone con Tourette hanno un’aspettativa di vita normale. Per la maggior parte degli individui, i sintomi migliorano significativamente o addirittura scompaiono quando entrano nella tarda adolescenza e nei primi vent’anni.

Altre Condizioni che Spesso si Verificano con la Tourette

La maggior parte delle persone con malattia di Tourette ha almeno un’altra condizione di salute oltre ai tic. Queste sono chiamate condizioni comorbide, e possono talvolta causare più difficoltà nella vita quotidiana dei tic stessi. Comprendere queste condizioni associate è importante perché spesso richiedono approcci terapeutici specifici.

La condizione comorbida più comune è il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), che colpisce circa il 54% delle persone con Tourette. L’ADHD causa difficoltà a focalizzare l’attenzione, controllare gli impulsi e stare fermi. I bambini con sia Tourette che ADHD possono avere più difficoltà a scuola e nelle situazioni sociali rispetto a quelli con una sola delle due condizioni.[5]

Il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) colpisce circa il 50% delle persone con Tourette. Il DOC coinvolge pensieri ripetitivi indesiderati (ossessioni) e comportamenti ripetitivi o rituali mentali (compulsioni) che le persone si sentono costrette ad eseguire. Il legame tra Tourette e DOC è così forte che i ricercatori credono possano condividere alcune cause sottostanti comuni.[5]

Altre condizioni di salute mentale e comportamentale che si verificano comunemente con la Tourette includono disturbi d’ansia, depressione, difficoltà di apprendimento, disturbo dello spettro autistico e disturbo oppositivo provocatorio. Queste condizioni possono influenzare significativamente la qualità della vita di una persona, le relazioni e la capacità di funzionare a scuola o al lavoro. A volte trattare queste condizioni comorbide può effettivamente aiutare a ridurre anche la gravità dei tic.[5][9]

Come i Medici Diagnosticano la Tourette

Non esiste un singolo test, come un esame del sangue o una scansione cerebrale, che possa diagnosticare la malattia di Tourette. Invece, i medici fanno la diagnosi basandosi su un’attenta revisione della storia medica della persona e dei sintomi. Il processo diagnostico coinvolge l’osservazione e domande dettagliate su quando i sintomi sono iniziati e come sono cambiati nel tempo.[2][5]

Per diagnosticare la malattia di Tourette, devono essere soddisfatti criteri specifici. La persona deve avere sia tic motori che almeno un tic vocale, anche se questi non devono verificarsi contemporaneamente. I tic devono essere presenti da più di un anno da quando sono iniziati per la prima volta. È importante che i tic siano iniziati prima dei 18 anni. Inoltre, i medici devono escludere che i tic non siano causati da farmaci, altre sostanze o un’altra condizione medica.[2][8]

Gli operatori sanitari chiedono attentamente quando i tic sono iniziati e per quanto tempo i sintomi sono durati. Si informano sulla storia familiare, poiché la Tourette tende a manifestarsi nelle famiglie. Osservano la persona per vedere quali tipi di tic sono presenti e con quale frequenza si verificano. A volte i medici chiedono ai pazienti o ai membri della famiglia di tenere un diario per tracciare i tic nel tempo per comprendere i modelli.

La diagnosi può essere impegnativa perché i tic possono essere scambiati per altri problemi. Battere le palpebre potrebbe inizialmente essere pensato essere correlato a problemi di vista. Annusare potrebbe essere attribuito ad allergie. Schiarirsi la gola potrebbe essere considerato un’abitudine piuttosto che un tic. Gli operatori sanitari devono distinguere la Tourette da altre condizioni che possono causare sintomi simili.[8]

In alcuni casi, i medici possono ordinare test aggiuntivi non per diagnosticare direttamente la Tourette, ma per escludere altre condizioni. Gli esami del sangue potrebbero essere fatti per verificare altri problemi medici. Studi di imaging cerebrale come la risonanza magnetica (RM) potrebbero essere ordinati se ci sono sintomi insoliti o se il medico sospetta un’altra condizione cerebrale. Tuttavia, questi test non possono confermare la Tourette stessa: aiutano solo ad escludere altre possibili cause dei tic.[8]

Approcci Terapeutici per la Tourette

Non esiste una cura per la malattia di Tourette, ma vari trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi quando i tic interferiscono con la vita quotidiana. Non tutti con Tourette hanno bisogno di trattamento. Molte persone hanno tic lievi che non causano problemi significativi e non richiedono farmaci o terapia. La decisione di perseguire un trattamento dipende dal fatto che i tic causino dolore, lesioni, interferiscano con la scuola o il lavoro, influenzino le relazioni sociali o causino disagio emotivo.[9][17]

Terapia Comportamentale

La terapia comportamentale è un’opzione terapeutica importante per la Tourette che non coinvolge farmaci. L’approccio più studiato è chiamato Intervento Comportamentale Completo per i Tic (CBIT), che ha mostrato buoni risultati nell’aiutare le persone a gestire i loro tic. Questa terapia insegna alle persone a diventare più consapevoli dei loro tic e delle sensazioni premonitorie che li precedono. Poi insegna loro ad eseguire un comportamento diverso, meno evidente quando sentono l’impulso a fare un tic. Nel tempo, questo può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità dei tic.[9][17]

La terapia comportamentale non è una cura e non elimina completamente i tic, ma può aiutare molte persone ad ottenere un migliore controllo sui loro sintomi. Funziona meglio quando viene fornita da un terapeuta qualificato specializzato in disturbi da tic. La terapia richiede impegno e pratica, poiché i pazienti devono lavorare sugli esercizi sia durante le sessioni di terapia che a casa.[9][17]

Farmaci

Quando i tic sono gravi o interferiscono significativamente con il funzionamento quotidiano, i farmaci possono essere utili. Diversi tipi di farmaci possono essere usati per ridurre i tic, anche se tutti i farmaci hanno potenziali effetti collaterali che devono essere attentamente considerati.

I farmaci che bloccano o riducono l’attività della dopamina nel cervello possono aiutare a controllare i tic. Questi includono farmaci come flufenazina, aloperidolo, risperidone e pimozide. Questi farmaci possono ridurre la frequenza e la gravità dei tic, ma possono causare effetti collaterali come aumento di peso, muscoli rigidi, stanchezza, irrequietezza e, in rari casi, movimenti ripetitivi involontari. I medici tipicamente iniziano con basse dosi e aumentano gradualmente per trovare la dose che fornisce i migliori risultati con i minori effetti collaterali.[8][9]

Altri farmaci usati per trattare i tic includono alcuni farmaci per la pressione sanguigna chiamati agonisti alfa-2 adrenergici, come la clonidina. Questi possono aiutare con tic da lievi a moderati e possono avere meno effetti collaterali rispetto ai farmaci che bloccano la dopamina. I rilassanti muscolari come il baclofene o il clonazepam possono anche essere utili per alcune persone, in particolare per i tic motori.[8]

È importante capire che la maggior parte dei farmaci usati per la Tourette non sono stati specificamente approvati dalle agenzie regolatorie per il trattamento dei tic, anche se sono stati usati per questo scopo per molti anni. Inoltre, i farmaci non funzionano allo stesso modo per tutti. Ciò che aiuta una persona potrebbe non aiutare un’altra, e trovare il farmaco e la dose giusti richiede spesso prove e aggiustamenti nel tempo.[9][17]

Quando le persone con Tourette hanno anche condizioni comorbide come ADHD, DOC o ansia, trattare queste condizioni può essere una parte importante del piano terapeutico complessivo. A volte farmaci o terapie per queste condizioni possono anche aiutare a ridurre i tic. Il piano di trattamento dovrebbe essere individualizzato in base a tutti i sintomi e le esigenze della persona.[9][17]

Gestione degli Effetti Collaterali

Tutti i farmaci usati per trattare la Tourette possono avere effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni includono aumento di peso, sonnolenza, muscoli rigidi, irrequietezza e cambiamenti d’umore. In alcuni casi, gli effetti collaterali possono essere peggiori dei tic stessi. Questo è il motivo per cui le decisioni terapeutiche devono soppesare attentamente i potenziali benefici rispetto ai potenziali danni. Due ragioni comuni per cui le persone interrompono i farmaci per la Tourette sono gli effetti collaterali spiacevoli e il fatto che il farmaco non funzioni come previsto.[9][17]

Creare un Piano di Trattamento Completo

Il miglior approccio per gestire la Tourette di solito coinvolge un team di persone che lavorano insieme. Questo team potrebbe includere la persona con Tourette, genitori o caregiver, operatori sanitari, insegnanti, terapeuti e altri membri della famiglia. L’educazione sulla condizione è cruciale per tutti i coinvolti. Quando i membri della famiglia, gli insegnanti e i coetanei capiscono cos’è la Tourette e come colpisce la persona, possono fornire un supporto e un’accoglienza migliori.[9][17]

Le scuole potrebbero dover fornire accomodamenti per aiutare i bambini con Tourette ad avere successo accademicamente. Questi potrebbero includere permettere al bambino di lasciare l’aula quando i tic diventano opprimenti, fornire tempo extra per i test o educare i compagni sulla condizione per ridurre le prese in giro e il bullismo. Il supporto di professionisti qualificati può aiutare le famiglie a navigare in queste esigenze educative.

Vivere con la Tourette: Strategie Quotidiane

Molte persone con Tourette sviluppano strategie per gestire la loro condizione nella vita quotidiana. Comprendendo che i tic spesso peggiorano con stress, ansia ed eccitazione o affaticamento, alcune persone trovano che evitare situazioni stressanti quando possibile, dormire adeguatamente e gestire lo stress attraverso tecniche di rilassamento possa aiutare a ridurre la frequenza dei tic.

Attività ad alta concentrazione possono talvolta ridurre temporaneamente i tic. Molte persone scoprono che quando sono profondamente concentrate su qualcosa che apprezzano, come suonare uno strumento musicale, leggere un libro coinvolgente o partecipare a sport, i loro tic diminuiscono. Questo accade perché le parti del cervello coinvolte nella concentrazione possono temporaneamente prevalere sui circuiti che producono i tic.

Le situazioni sociali possono essere impegnative per le persone con Tourette, specialmente quando gli altri non capiscono la condizione. Alcuni individui scelgono di spiegare la loro condizione ad amici, insegnanti e colleghi, il che può aiutare gli altri a rispondere con comprensione piuttosto che giudizio. Altri preferiscono mantenere la loro condizione più privata. Non c’è un approccio giusto o sbagliato: dipende da ciò che rende la persona più a suo agio.

Costruire fiducia in se stessi e accettazione di sé è importante per le persone che vivono con la Tourette. Capire che i tic sono una condizione neurologica, non un fallimento personale, aiuta a ridurre i sentimenti di vergogna o imbarazzo. Connettersi con altri che hanno la Tourette, sia attraverso gruppi di supporto di persona che comunità online, può fornire un prezioso supporto emotivo e consigli pratici.

Prospettive e Prognosi

Le prospettive a lungo termine per la maggior parte delle persone con malattia di Tourette sono generalmente positive. La ricerca mostra che la maggioranza degli individui sperimenta un miglioramento significativo dei loro tic durante la tarda adolescenza e la prima età adulta. Per molti, i tic diventano molto più lievi o addirittura scompaiono completamente verso la fine dell’adolescenza o i primi vent’anni. Questo miglioramento accade spesso naturalmente mentre il cervello continua a maturare, anche senza trattamento continuo.[1][2]

Tuttavia, il decorso della Tourette varia considerevolmente da persona a persona. Alcune persone continuano ad avere tic per tutta l’età adulta, anche se questi sono solitamente meno gravi che durante l’infanzia. In rari casi, i tic possono effettivamente peggiorare nell’età adulta. Circa una persona su tre con Tourette avrà sintomi che persistono a livelli significativi nell’età adulta, mentre altri vedono una risoluzione quasi completa dei loro tic.[1][2]

È cruciale capire che la Tourette non è un disturbo degenerativo o progressivo. A differenza di alcune condizioni neurologiche che peggiorano continuamente nel tempo, la Tourette non danneggia il cervello o porta ad altri gravi problemi medici. Le persone con Tourette hanno un’aspettativa di vita normale e possono condurre vite piene e produttive. Molte persone con Tourette perseguono carriere di successo, mantengono relazioni sane e partecipano pienamente nelle loro comunità.[1]

La presenza di condizioni comorbide può influenzare i risultati a lungo termine. Quando sono presenti anche ADHD, DOC, ansia o altre condizioni, queste possono richiedere una gestione continua anche se i tic migliorano. Affrontare tutti gli aspetti della salute di una persona—fisica, mentale ed emotiva—contribuisce alla migliore qualità di vita possibile.

Con supporto appropriato, trattamento quando necessario e comprensione dai membri della famiglia e della comunità, le persone con Tourette possono prosperare. Molti adulti con Tourette riflettono che mentre la condizione ha presentato sfide durante l’infanzia, hanno sviluppato resilienza, empatia e forza che li servono bene per tutta la vita. Il messaggio che “ho la Tourette, ma la Tourette non ha me” riflette la realtà che questa condizione è solo una parte dell’identità di una persona, non la sua caratteristica definitoria.

Studi clinici in corso su Malattia di Tourette

  • Data di inizio: 2024-09-05

    Studio sull’uso di [18F]-Altanserin e Aripiprazolo per il controllo dell’impulsività nel disturbo di Tourette negli adulti

    Reclutamento in corso

    2 1 1 1

    Il disturbo di Tourette è una condizione caratterizzata da movimenti o suoni involontari chiamati tic. Questo studio si concentra su come il sistema della serotonina, una sostanza chimica nel cervello, possa influenzare l’impulsività nelle persone con disturbo di Tourette. L’obiettivo è capire il legame tra i recettori della serotonina, noti come recettori 5-HT2A, e i…

    Malattie indagate:
    Francia
  • Data di inizio: 2024-04-30

    Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di Ecopipam in Bambini, Adolescenti e Adulti con Disturbo di Tourette

    Reclutamento in corso

    3 1 1

    Il disturbo di Tourette è una condizione caratterizzata da movimenti e suoni involontari chiamati tic. Questo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine di un farmaco chiamato ecopipam in compresse, che viene somministrato a bambini, adolescenti e adulti con disturbo di Tourette. L’ecopipam è un farmaco che si assume per via orale…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Spagna Germania Francia Danimarca Italia Bulgaria +2
  • Lo studio non è ancora iniziato

    Studio sull’Efficacia di Dronabinol e Palmidrol in Adulti con Sindrome di Tourette

    Non ancora in reclutamento

    2 1

    La sindrome di Tourette è una condizione neurologica che si manifesta con movimenti o suoni involontari chiamati tic. Questo studio clinico si concentra su adulti con sindrome di Tourette e mira a valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di un trattamento giornaliero con un farmaco chiamato SCI-110. Il farmaco è somministrato sotto forma di…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Germania
  • Data di inizio: 2024-07-10

    Studio sull’Efficacia e Sicurezza di Gemlapodect nei Pazienti Adulti e Adolescenti con Sindrome di Tourette

    Non in reclutamento

    2 1

    La ricerca si concentra sulla Sindrome di Tourette, una condizione caratterizzata da movimenti e suoni involontari chiamati tic. Lo studio mira a valutare l’efficacia e la sicurezza di un farmaco chiamato Gemlapodect, che viene somministrato sotto forma di capsule rigide. Questo farmaco è un nuovo inibitore PD10A, una sostanza chimica che potrebbe aiutare a ridurre…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Spagna Francia Polonia Ungheria Belgio Germania
  • Data di inizio: 2023-07-20

    Studio sull’Ecopipam per il Disturbo di Tourette in Bambini e Adolescenti

    Non in reclutamento

    3 1

    Il disturbo di Tourette è una condizione caratterizzata da movimenti e suoni involontari chiamati tic. Questo studio clinico si concentra su bambini, adolescenti e adulti con disturbo di Tourette. L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e l’efficacia di un farmaco chiamato ecopipam, che viene somministrato sotto forma di compresse. Il farmaco è stato sviluppato per…

    Malattie indagate:
    Farmaci indagati:
    Francia Italia Polonia Danimarca Germania Bulgaria +3

Riferimenti

https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/tourette-syndrome

https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/about/index.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/5554-tourette-syndrome

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tourette-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20350470

https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/treatment/index.html

https://www.cdc.gov/tourette-syndrome/treatment/index.html

FAQ

Si può guarire dalla malattia di Tourette crescendo?

Sì, molte persone sperimentano effettivamente un miglioramento significativo o una risoluzione completa dei tic. La maggior parte degli individui con Tourette scopre che i loro sintomi sono peggiori durante la prima adolescenza, intorno ai 12 anni, e poi migliorano gradualmente durante la tarda adolescenza e la prima età adulta. Verso la fine dell’adolescenza o i primi vent’anni, molte persone hanno tic molto più lievi o nessun tic, anche senza trattamento.

La malattia di Tourette è genetica?

La ricerca suggerisce fortemente che la Tourette ha una componente genetica e tende a manifestarsi nelle famiglie. I bambini con genitori o parenti stretti che hanno Tourette o altri disturbi da tic sono a rischio più elevato di sviluppare la condizione. Tuttavia, i modelli genetici sono complessi, e avere una storia familiare non garantisce che un bambino svilupperà la Tourette. Anche i fattori ambientali sembrano giocare un ruolo.

Le persone con Tourette hanno sempre bisogno di farmaci?

No, non tutti con Tourette hanno bisogno di farmaci. Molte persone hanno tic lievi che non interferiscono significativamente con la vita quotidiana e non richiedono trattamento. I farmaci sono tipicamente considerati solo quando i tic causano dolore, lesioni, interferiscono con la scuola o il lavoro, influenzano le relazioni sociali o causano disagio significativo. La terapia comportamentale è un’altra opzione di trattamento che non coinvolge farmaci.

Cosa scatena i tic nella malattia di Tourette?

I tic spesso peggiorano in situazioni che coinvolgono stress, ansia, eccitazione o affaticamento. Tuttavia, i tic sono movimenti e suoni involontari causati da fattori neurologici, non comportamenti intenzionali. Molte persone scoprono che i tic diminuiscono temporaneamente quando sono profondamente concentrate su attività che richiedono alta concentrazione, come suonare musica o praticare sport. Comprendere i fattori scatenanti può aiutare le persone a sviluppare strategie per gestire i loro sintomi.

Ci sono altre condizioni comunemente associate alla Tourette?

Sì, la maggior parte delle persone con Tourette ha almeno un’altra condizione. Le più comuni sono il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), che colpisce circa il 54% delle persone con Tourette, e il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), che colpisce circa il 50%. Altre condizioni associate includono disturbi d’ansia, depressione, difficoltà di apprendimento e disturbo dello spettro autistico. A volte queste condizioni comorbide causano più difficoltà dei tic stessi e richiedono un trattamento specifico.

🎯 Punti Chiave

  • La malattia di Tourette colpisce circa 1 bambino su 160 negli Stati Uniti ed è da tre a quattro volte più comune nei ragazzi che nelle ragazze.
  • I tic tipicamente iniziano tra i 5 e i 10 anni, raggiungono il picco intorno ai 12 anni, e spesso migliorano significativamente o scompaiono entro la tarda adolescenza o la prima età adulta.
  • La condizione coinvolge sia tic motori (movimenti del corpo) che tic vocali (suoni), che possono essere semplici o complessi, e le persone devono avere entrambi i tipi per almeno un anno per essere diagnosticate.
  • La Tourette non è una condizione degenerativa: le persone con questo disturbo hanno un’aspettativa di vita normale e la condizione non peggiora progressivamente nel tempo.
  • La maggior parte delle persone con Tourette ha almeno un’altra condizione, con ADHD e DOC che sono le più comuni, e trattare queste condizioni può anche aiutare a ridurre i tic.
  • Non tutti con Tourette hanno bisogno di trattamento: i tic lievi che non interferiscono con la vita quotidiana potrebbero non richiedere farmaci o terapia.
  • La terapia comportamentale e i farmaci sono entrambi opzioni di trattamento, con la scelta che dipende dalla gravità dei tic e da quanto influenzano la qualità della vita della persona.
  • Lo stereotipo delle persone con Tourette che imprecano costantemente è inaccurato: questo sintomo è raro e non è richiesto per la diagnosi della condizione.