La malattia di Perthes è una condizione dell’anca che colpisce i bambini e si sviluppa nell’arco di diversi anni, influenzando il modo in cui un giovane si muove, gioca e vive la vita quotidiana. Comprendere cosa aspettarsi può aiutare le famiglie ad affrontare questo difficile percorso con maggiore fiducia e preparazione.

Comprendere le prospettive a lungo termine

La prognosi per i bambini con diagnosi di malattia di Perthes varia considerevolmente in base a diversi fattori importanti. Quando le famiglie ricevono questa diagnosi, naturalmente vogliono sapere cosa riserva il futuro per il loro bambino. La verità è che il risultato dipende fortemente dalle circostanze specifiche che circondano ogni singolo caso.^[2]

L’età al momento della diagnosi gioca un ruolo cruciale nel determinare quanto bene un bambino si riprenderà. I bambini che sviluppano la malattia di Perthes prima dei sei anni generalmente hanno un risultato a lungo termine favorevole, indipendentemente dall’approccio terapeutico utilizzato. Le loro ossa hanno più tempo e capacità di guarire e rimodellarsi in una forma funzionale. La maggior parte dei medici raccomanda restrizioni dell’attività per questi bambini più piccoli, evitando movimenti ad alto impatto come correre e saltare, consentendo però attività come andare in bicicletta e nuotare.^[16]

Per i bambini con diagnosi tra i sei e gli otto anni, la situazione diventa più variabile. Alcuni bambini in questa fascia d’età guariscono molto bene con complicazioni minime, mentre altri possono sviluppare complicazioni che portano ad artrite degenerativa più avanti nella vita. Questa variabilità significa che un attento monitoraggio e piani di trattamento individualizzati sono essenziali durante questo periodo critico.^[2][16]

I bambini con diagnosi all’età di otto anni o più affrontano maggiori sfide. La malattia tende ad avere una prognosi peggiore in questa fascia d’età più avanzata, anche se questi bambini possono comunque beneficiare di metodi chirurgici avanzati. Le ossa hanno meno tempo per rimodellarsi prima che la crescita sia completa, il che può risultare in cambiamenti permanenti della forma dell’articolazione dell’anca. Tuttavia, questo non significa che la speranza sia perduta: esistono molte opzioni di trattamento per aiutare a ottimizzare i risultati anche per i bambini più grandi.^[16]

L’estensione del coinvolgimento della testa del femore (la parte arrotondata dell’osso della coscia) è un altro fattore critico. I bambini che hanno meno della testa del femore interessata dalla perdita di afflusso sanguigno hanno meno tessuto osseo malato da guarire. Quelli con un coinvolgimento più esteso affrontano un processo di guarigione più lungo e complesso. Un problema chiave che influisce sulla prognosi è qualcosa chiamato estrusione, dove la testa del femore si spinge lateralmente fuori dalla cavità dell’anca. La ricerca mostra che se l’estrusione può essere invertita o prevenuta precocemente nella fase di frammentazione, la probabilità di prevenire la deformazione permanente aumenta drammaticamente: più di sedici volte superiore rispetto a quando l’intervento avviene più tardi.^[11]

Nella maggior parte dei casi, la prognosi a lungo termine è buona, in particolare con un trattamento appropriato. Dopo circa diciotto-ventiquattro mesi di trattamento, la maggior parte dei bambini può tornare alle attività quotidiane senza limitazioni importanti. Il corpo alla fine ripristina l’afflusso di sangue alla testa dell’anca, e nuovo osso sostituisce l’osso morto. Tuttavia, la forma che l’osso assume durante questo processo di guarigione determina se si verificheranno complicazioni future.^[2][10]

Come progredisce la malattia senza trattamento

Comprendere la progressione naturale della malattia di Perthes aiuta a spiegare perché il trattamento è così importante. La malattia si sviluppa in quattro fasi distinte, ciascuna della durata di periodi di tempo diversi e che presenta sfide uniche.^[2][5]

La prima fase è chiamata fase iniziale o di necrosi. Durante questo periodo, l’afflusso di sangue alla testa arrotondata del femore viene interrotto, causando la morte delle cellule ossee. Questa fase è talvolta chiamata necrosi avascolare, che letteralmente significa morte del tessuto osseo a causa della mancanza di afflusso sanguigno. L’articolazione dell’anca diventa intensamente infiammata e irritata. I bambini possono iniziare a mostrare segni visibili come zoppicare o camminare in modo diverso. Alle radiografie, la testa del femore può apparire più piccola e meno rotonda del normale. Questa fase iniziale può durare da diversi mesi fino a un anno.^[2][5]

La seconda fase è la fase di frammentazione, che è il periodo più critico per prevenire danni permanenti. Durante questo periodo, il corpo inizia a rimuovere l’osso morto e a sostituirlo con osso nuovo più morbido e debole. La testa del femore appare frammentata o rotta in pezzi negli studi di imaging. Poiché l’osso si trova in uno stato indebolito durante questa fase, è al massimo rischio di collassare in una forma più piatta e irregolare. Anche le normali forze delle attività quotidiane come camminare possono causare l’appiattimento dell’osso se non è adeguatamente protetto. Questa fase dura tipicamente tra sei mesi e due anni, anche se può prolungarsi più a lungo in alcuni casi.^[2][7]

La terza fase è chiamata riossificazione o fase di guarigione. Nuovo osso più forte si sviluppa e inizia a prendere forma nella testa del femore una volta che il flusso sanguigno ritorna. L’osso si solidifica gradualmente e diventa più stabile. Tuttavia, la forma finale che assume dipende da ciò che è accaduto durante la fase di frammentazione. Se l’osso si è appiattito significativamente, guarirà in quella forma appiattita. La fase di riossificazione è spesso la fase più lunga della malattia, che dura da uno a tre anni o più.^[2][7]

La fase finale è la fase di guarigione o rimodellamento. La ricrescita ossea è completa e la testa del femore ha raggiunto la sua forma finale. Le cellule ossee normali sostituiscono le nuove cellule ossee formate durante la guarigione. Invece di essere perfettamente rotonda come una palla, la testa del femore potrebbe aver assunto più una forma a fungo. Questa fase può continuare per alcuni anni mentre l’osso matura. Quanto la forma finale assomigli a una normale palla rotonda determina se il bambino avrà problemi continui all’anca.^[2][5]

Se lasciata completamente senza trattamento, possono verificarsi diversi cambiamenti problematici. La testa del femore può sviluppare contorni irregolari, appiattirsi o assumere un aspetto simile a un fungo. Il collo del femore può accorciarsi e allargarsi. La parete verticale della cavità dell’anca può appiattirsi. Uno qualsiasi o tutti questi cambiamenti possono risultare in un’articolazione dell’anca che non si muove in modo fluido, portando a dolore, rigidità e sviluppo di osteoartrite in giovane età, talvolta persino negli anni dell’adolescenza o nei primi vent’anni.^[15]

Il ciclo completo di morte ossea, frammentazione e guarigione richiede tipicamente tra i due e i cinque anni dall’inizio alla fine. Questo lungo processo richiede pazienza e gestione costante. Durante tutto questo tempo, l’obiettivo di qualsiasi intervento è aiutare l’osso a ricrescere nella forma più rotonda possibile, garantendo la migliore funzione possibile dell’articolazione dell’anca per gli anni a venire.^[4][18]

Potenziali complicazioni e sviluppi sfavorevoli

Sebbene la malattia di Perthes stessa segua un modello prevedibile, possono insorgere diverse complicazioni che peggiorano il risultato. Comprendere questi potenziali problemi aiuta le famiglie a riconoscere i segnali di allarme e cercare un intervento tempestivo.^[3]

Una delle complicazioni più significative è la deformazione permanente della testa del femore. Quando l’osso indebolito collassa durante la fase di frammentazione e guarisce in una forma appiattita o irregolare, non si adatta più correttamente nella cavità arrotondata dell’anca. Questo disallineamento crea modelli di stress anomali sull’articolazione. Nel tempo, questo stress anomalo consuma la cartilagine liscia che ammortizza l’articolazione, portando ad artrite dolorosa. Alcune persone che hanno avuto la malattia di Perthes da bambini sviluppano artrite nei loro trenta o quarant’anni, molto prima di quanto si verificherebbe tipicamente.^[3][12]

Un’altra complicazione è la discrepanza di lunghezza delle gambe. Man mano che la malattia progredisce, la gamba interessata può diventare notevolmente più corta dell’altra gamba. Questo accade perché la testa del femore danneggiata può perdere altezza mentre collassa, e il collo del femore potrebbe non crescere correttamente. Anche una piccola differenza nella lunghezza delle gambe può causare l’inclinazione del bacino, portando a mal di schiena e a un’andatura anomala. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un rialzo nella scarpa per compensare questa differenza.^[3][18]

L’atrofia muscolare è una complicazione comune che si sviluppa quando i bambini evitano di usare l’anca interessata a causa del dolore o della rigidità. I muscoli della coscia sul lato interessato possono diventare visibilmente più piccoli e più deboli rispetto al lato sano. Allo stesso modo, un lato dei glutei può apparire notevolmente più piccolo. Questa debolezza muscolare può persistere anche dopo che l’osso è guarito, richiedendo fisioterapia per ricostruire forza e funzionalità.^[3]

Una grave rigidità dell’anca rappresenta un’altra potenziale complicazione. Man mano che l’articolazione diventa infiammata e irritata, i tessuti molli intorno all’anca possono diventare tesi e contratti. I bambini possono perdere la capacità di allargare le gambe o ruotare le anche normalmente. Questa rigidità, se non trattata, può diventare permanente anche dopo che l’osso è guarito. Alcuni bambini sviluppano una tensione così grave che il rilascio chirurgico dei tendini diventa necessario prima che altri trattamenti possano essere efficaci.^[16]

Una complicazione specifica chiamata estrusione si verifica quando i cambiamenti dei tessuti molli nell’articolazione dell’anca causano la spinta verso l’esterno della testa del femore dalla cavità. Questi cambiamenti dei tessuti molli includono gonfiore del rivestimento articolare, ispessimento della cartilagine articolare e ingrossamento di un legamento all’interno dell’articolazione dell’anca. Quando la testa del femore si estrude, gli stress del carico del peso e della contrazione muscolare passano attraverso il bordo della cavità sulla porzione non supportata dell’osso, schiacciandolo come un guscio d’uovo. Prevenire o correggere precocemente l’estrusione è cruciale per prevenire la deformazione permanente.^[11]

In circa il dieci-quindici percento dei casi, entrambe le anche sono interessate, anche se di solito non contemporaneamente. Quando entrambe le anche sviluppano la malattia di Perthes, le sfide si moltiplicano. Questi bambini affrontano un periodo di trattamento complessivo più lungo e potrebbero avere maggiori difficoltà con la mobilità poiché non possono fare affidamento su una gamba “buona”. Il coinvolgimento bilaterale solleva anche la possibilità di altre condizioni sottostanti che dovrebbero essere indagate.^[2][6]

Occasionalmente, i bambini sperimentano una grave irritazione o infiammazione dell’area danneggiata durante la guarigione. Questo può causare dolore cronico e pulsante che peggiora con qualsiasi attività: stare in piedi, camminare, correre, inginocchiarsi o chinarsi. Gestire questo dolore consentendo al contempo la necessaria guarigione ossea richiede un equilibrio delicato e una stretta supervisione medica.^[6]

Impatto sulla vita quotidiana e sulle attività

La malattia di Perthes influisce profondamente su come i bambini vivono l’infanzia. La condizione tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività fisiche al benessere emotivo e alle interazioni sociali.^[17]

Fisicamente, i bambini con malattia di Perthes affrontano limitazioni significative. L’impatto più visibile è la zoppia, che spesso appare prima che il bambino si renda conto di avere dolore. Questa zoppia può iniziare come occasionale e lieve ma tipicamente peggiora man mano che la malattia progredisce. Alcuni bambini sviluppano quella che i medici chiamano una zoppia indolore: favoriscono una gamba mentre camminano per tenere il peso lontano dal lato interessato, anche se potrebbero non essere consapevoli di alcun disagio.^[3][12]

Il dolore è un altro fattore importante che interrompe la vita quotidiana. Il dolore può essere peggiore quando il bambino si muove o usa l’anca, e tipicamente migliora con il riposo. Attività che una volta sembravano senza sforzo, come correre per prendere una palla, arrampicarsi sull’attrezzatura del parco giochi o semplicemente camminare fino a scuola, possono diventare dolorose o impossibili. Per i bambini molto attivi che sono abituati a correre praticamente senza sosta e a partecipare agli sport, queste restrizioni sono particolarmente difficili da accettare. Molti bambini con malattia di Perthes sono naturalmente atletici e socievoli, rendendo le limitazioni fisiche particolarmente impegnative da accettare.^[1][19]

Le restrizioni dell’attività costituiscono una parte centrale della gestione della malattia di Perthes. I medici tipicamente raccomandano che i bambini evitino attività ad alto impatto come correre, saltare e sport di contatto durante le fasi attive della malattia. Queste attività pongono troppo stress sull’osso indebolito, aumentando il rischio di collasso e deformazione permanente. Invece, i bambini sono incoraggiati a partecipare ad attività a basso impatto come nuoto e ciclismo, che mantengono la forma fisica senza danneggiare l’osso in guarigione. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di usare sedie a rotelle, deambulatori, stampelle o altri dispositivi di assistenza per periodi di tempo per ridurre il carico sull’anca interessata.^[4][16]

La vita scolastica presenta la sua serie di sfide. I bambini con malattia di Perthes possono avere difficoltà con le lezioni di educazione fisica, le attività ricreative e persino lo spostamento tra le aule se camminare è difficile. Potrebbero aver bisogno di accomodamenti come tempo extra per spostarsi tra le classi, permesso di usare gli ascensori invece delle scale o attività di educazione fisica modificate. Insegnanti e personale scolastico devono comprendere le limitazioni del bambino per fornire un supporto appropriato senza far sentire il bambino eccessivamente diverso dai coetanei.^[17]

L’impatto emotivo e psicologico della malattia di Perthes può essere altrettanto significativo delle limitazioni fisiche. I bambini possono sentirsi frustrati, arrabbiati o tristi per il fatto di perdere attività che i loro amici apprezzano. Possono sentirsi diversi o esclusi quando non possono partecipare a sport o giochi al parco. L’incertezza di non sapere quanto durerà il trattamento o quanto bene guarirà la loro anca può creare ansia sia per i bambini che per i genitori. Alcuni bambini sperimentano una perdita di fiducia o autostima, specialmente se in precedenza si definivano attraverso le abilità atletiche.^[17]

Le relazioni sociali possono soffrire quando i bambini non possono partecipare alle tipiche attività infantili. Feste di compleanno nei parchi di trampolini, allenamenti di sport di squadra e giochi attivi possono diventare difficili o impossibili. Gli amici potrebbero non capire perché il bambino non può unirsi a certe attività, e i bambini più piccoli in particolare possono avere difficoltà a spiegare la loro condizione ai coetanei. Mantenere le amicizie richiede creatività e adattamento: trovare modi per socializzare che non ruotino attorno all’attività fisica.^[17]

Le dinamiche familiari cambiano mentre i genitori affrontano le esigenze del trattamento. Le famiglie potrebbero dover fare frequenti viaggi per appuntamenti medici per controlli e studi di imaging. Il trattamento può comportare periodi di ingessatura, uso di tutori o recupero da intervento chirurgico, durante i quali il bambino richiede aiuto extra con le attività quotidiane come fare il bagno e vestirsi. I genitori potrebbero dover prendere tempo libero dal lavoro o organizzare un trasporto speciale. I fratelli e le sorelle possono sentirsi trascurati mentre l’attenzione si concentra sul bambino con malattia di Perthes, oppure potrebbe essere chiesto loro di assumersi responsabilità aggiuntive.^[17]

Il trattamento stesso impatta significativamente la vita quotidiana. I bambini che subiscono un intervento chirurgico possono trascorrere settimane con il gesso, incapaci di camminare o partecipare ad attività normali. Il recupero post-operatorio richiede riposo, fisioterapia e ritorno graduale alle attività. Coloro che vengono trattati con tutori potrebbero doverli indossare per mesi o addirittura anni, influenzando il modo in cui si vestono, si muovono e si sentono riguardo al loro aspetto. Alcuni trattamenti chirurgici richiedono un secondo intervento per rimuovere i dispositivi una volta completata la guarigione, prolungando la tempistica complessiva del trattamento.^[16]

Nonostante queste sfide, molte famiglie trovano modi per adattarsi e affrontare la situazione. Rimanere in contatto con altre famiglie che affrontano la malattia di Perthes può fornire supporto emotivo e consigli pratici. Concentrarsi sulle attività che il bambino può ancora fare, piuttosto che soffermarsi sulle restrizioni, aiuta a mantenere una prospettiva positiva. Molti bambini con malattia di Perthes mostrano una resilienza notevole, imparando a difendere se stessi e trovando nuovi interessi che funzionano entro le loro limitazioni fisiche. La risoluzione creativa dei problemi, come trovare modi per rimanere coinvolti con le squadre sportive in ruoli non di gioco o scoprire nuovi hobby, aiuta i bambini a mantenere un senso di normalità e scopo durante il trattamento.^[17]

Supporto alle famiglie attraverso la partecipazione agli studi clinici

Le famiglie che affrontano la malattia di Perthes potrebbero incontrare opportunità di partecipare a studi clinici mentre i ricercatori continuano a cercare una migliore comprensione e trattamento di questa condizione. Comprendere cosa comportano gli studi clinici e come i membri della famiglia possono supportare la partecipazione rappresenta un aspetto importante dell’assistenza completa.

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, approcci diagnostici o modi di gestire le malattie. Per la malattia di Perthes, i ricercatori potrebbero indagare nuove tecniche chirurgiche, diversi approcci di tutoraggio, farmaci per promuovere la guarigione ossea o metodi per prevedere quali bambini avranno risultati migliori o peggiori. Questi studi mirano a migliorare l’assistenza per i futuri bambini con diagnosi di malattia di Perthes.

Le famiglie dovrebbero comprendere che la partecipazione agli studi clinici è sempre volontaria. Nessuno dovrebbe sentirsi sotto pressione per iscriversi, e scegliere di non partecipare non influenzerà la qualità dell’assistenza standard che il bambino riceve. I ricercatori devono spiegare completamente cosa comporta lo studio, inclusi eventuali rischi e benefici potenziali, prima che le famiglie decidano se partecipare. Questo processo di spiegazione è chiamato consenso informato.

Prima di considerare la partecipazione a uno studio clinico, le famiglie dovrebbero comprendere la situazione specifica del loro bambino. In quale fase della malattia di Perthes si trova il bambino? Quanto è grave il coinvolgimento? Quali sono le opzioni di trattamento standard? Avere questa conoscenza di base aiuta le famiglie a valutare se un particolare studio clinico potrebbe essere appropriato per le circostanze del loro bambino.

Quando si discutono studi clinici con il team medico, le famiglie dovrebbero porre diverse domande importanti. Qual è lo scopo dello studio? Quali trattamenti o procedure comporta? In che modo l’approccio sperimentale differisce dal trattamento standard? Quali sono i potenziali benefici e rischi? Quanto dura lo studio? La partecipazione richiederà visite o procedure extra? L’assicurazione coprirà i costi, o lo studio fornisce un compenso per la partecipazione? Comprendere questi dettagli aiuta le famiglie a prendere decisioni informate.

I membri della famiglia svolgono ruoli cruciali nel supportare un bambino attraverso la partecipazione a uno studio clinico. I genitori devono tenere traccia attentamente degli appuntamenti, seguire precisamente i protocolli dello studio e segnalare prontamente al team di ricerca eventuali preoccupazioni o cambiamenti nelle condizioni del bambino. I fratelli e le sorelle potrebbero aver bisogno di spiegazioni adeguate all’età sul perché il loro fratello o sorella è coinvolto in uno studio di ricerca speciale. I membri della famiglia allargata possono fornire supporto pratico come trasporto agli appuntamenti o assistenza ai bambini per i fratelli durante le visite dello studio.

Il supporto emotivo diventa particolarmente importante durante la partecipazione a uno studio clinico. I bambini possono sentirsi come se fossero trattati in modo diverso o potrebbero preoccuparsi di essere “cavie”. I membri della famiglia possono rassicurare il bambino che la partecipazione alla ricerca aiuta non solo loro ma anche altri bambini in futuro. Mantenere una comunicazione aperta sui sentimenti e le esperienze del bambino durante lo studio aiuta a identificare precocemente eventuali preoccupazioni.

Le famiglie dovrebbero mantenere uno stretto contatto sia con il team di ricerca che con i fornitori di assistenza sanitaria abituali del bambino. A volte gli studi clinici hanno requisiti specifici su quali altri trattamenti o farmaci il bambino può ricevere. Coordinare l’assistenza tra lo studio di ricerca e l’assistenza medica di routine previene conflitti e garantisce che il bambino riceva un’assistenza completa.

Se le famiglie sono interessate a trovare studi clinici per la malattia di Perthes, diverse risorse possono aiutare. Il chirurgo ortopedico del bambino potrebbe conoscere studi pertinenti e può discutere se il bambino potrebbe essere idoneo. I registri online di studi clinici forniscono database ricercabili, anche se questi possono essere complessi da navigare. I principali ospedali pediatrici hanno spesso coordinatori di ricerca che possono fornire informazioni sugli studi in corso presso le loro istituzioni.

I membri della famiglia dovrebbero aiutare il bambino a comprendere la partecipazione a un livello appropriato per l’età. I bambini piccoli potrebbero semplicemente aver bisogno di sapere che i medici stanno provando un modo speciale per aiutare la loro anca a guarire meglio. I bambini più grandi e gli adolescenti possono comprendere di più su come funziona la ricerca e possono persino sentirsi orgogliosi di contribuire al progresso delle conoscenze mediche. Coinvolgere il bambino nelle discussioni sulla partecipazione, nella misura appropriata per la sua età e maturità, rispetta la loro autonomia e li aiuta a sentirsi meno come destinatari passivi di cure.

Durante tutta la partecipazione allo studio clinico, le famiglie dovrebbero sentirsi autorizzate a porre domande, esprimere preoccupazioni e persino ritirarsi dallo studio se ritengono che non sia nel migliore interesse del bambino. Il team di ricerca dovrebbe essere reattivo e disposto ad affrontare eventuali problemi che sorgano. Una buona comunicazione tra il team di ricerca e la famiglia garantisce la migliore esperienza possibile per tutti i soggetti coinvolti.