La malattia di Perthes è una rara condizione dell’anca infantile che si verifica quando l’apporto di sangue alla testa rotonda del femore viene temporaneamente interrotto, causando la rottura dell’osso prima che guarisca definitivamente nel corso di diversi anni.

Questa condizione, conosciuta anche come malattia di Legg-Calvé-Perthes, colpisce i bambini durante un periodo critico della loro crescita e sviluppo. Quando il flusso sanguigno verso la parte superiore del femore si interrompe o rallenta significativamente, il tessuto osseo inizia a morire perché non riceve più l’ossigeno e i nutrienti necessari per rimanere sano. Questo processo può essere allarmante per le famiglie, ma capire cosa succede e perché può aiutare tutti ad affrontare il percorso con maggiore fiducia.^[1]

La malattia si sviluppa in fasi nel corso di un periodo che può durare da due a cinque anni. Durante questo tempo, il corpo lavora per rimuovere il tessuto osseo morto e sostituirlo con osso nuovo e sano. Tuttavia, mentre l’osso si rompe e si ricostruisce, la forma della testa del femore può diventare appiattita o irregolare invece di mantenere la sua normale forma rotonda a palla. Questo cambiamento di forma può influire sul funzionamento dell’articolazione dell’anca, sia durante l’infanzia che nella vita adulta successiva.^[2]

Quanto è Comune la Malattia di Perthes?

La malattia di Perthes è considerata rara e colpisce un numero relativamente piccolo di bambini in tutto il mondo. La condizione si verifica in circa uno su ogni 12.000 bambini, anche se alcune aree geografiche riportano tassi più elevati. Il numero esatto di bambini colpiti può variare significativamente a seconda della popolazione studiata e della regione del mondo.^[5]

I maschi sono colpiti molto più frequentemente delle femmine, con studi che dimostrano che i maschi hanno circa cinque volte più probabilità di sviluppare questa condizione. Quando le femmine sviluppano la malattia di Perthes, spesso sperimentano casi più gravi con esiti peggiori. La malattia compare più comunemente nei bambini di età compresa tra quattro e otto anni, anche se può verificarsi in bambini di appena due anni o fino a quindici anni. L’età di picco per la diagnosi tende a essere intorno ai cinque-sette anni.^[2][8]

Nella maggior parte dei casi, viene colpita solo un’anca. Tuttavia, in circa il 10-15 percento dei bambini con malattia di Perthes, entrambe le anche vengono coinvolte. Quando entrambe le anche sono interessate, in genere non sviluppano sintomi contemporaneamente, con un’anca che di solito mostra segni prima dell’altra. I bambini con coinvolgimento bilaterale devono sempre essere valutati attentamente per escludere altre condizioni che possono colpire entrambe le anche.^[2][6]

La condizione sembra essere più comune nelle popolazioni bianche rispetto ad altri gruppi etnici. Alcuni studi hanno anche scoperto che i bambini molto attivi fisicamente, più piccoli della media per la loro età e quelli esposti al fumo passivo di sigaretta potrebbero essere a rischio maggiore.^[5][8]

Quali Sono le Cause dei Problemi di Circolazione nella Malattia di Perthes?

Nonostante più di un secolo di studi medici da quando la malattia di Perthes è stata descritta per la prima volta, la causa esatta rimane sconosciuta. I medici e i ricercatori la definiscono una condizione idiopatica, che significa semplicemente che la causa sottostante non è stata identificata. Quello che è chiaro è che qualcosa interrompe o blocca completamente i vasi sanguigni che riforniscono la testa del femore, ma il motivo per cui ciò accade rimane un mistero.^[1][5]

L’apporto di sangue alla testa del femore nei bambini avviene attraverso piccole arterie che possono essere vulnerabili all’interruzione. Quando questi vasi sanguigni si bloccano o si comprimono, le cellule ossee nella testa del femore non possono più ricevere ossigeno e nutrienti. Senza questo vitale apporto di sangue, le cellule iniziano a morire in un processo chiamato necrosi avascolare, che letteralmente significa morte ossea dovuta alla mancanza di flusso sanguigno.^[2]

Sono state proposte diverse teorie su cosa potrebbe scatenare questa interruzione dell’apporto di sangue. Alcuni ricercatori hanno suggerito che anomalie della coagulazione del sangue potrebbero avere un ruolo, dove piccoli coaguli potrebbero bloccare le minuscole arterie che alimentano la testa del femore. Altri hanno indicato possibili traumi o lesioni da stress ripetitivo all’anca che potrebbero causare gonfiore, che a sua volta potrebbe comprimere i vasi sanguigni dall’esterno. Lo stress articolare, l’infiammazione e i fattori metabolici sono stati tutti studiati come potenziali contribuenti.^[3][8]

Anche i fattori ambientali e dello stile di vita potrebbero contribuire allo sviluppo della malattia di Perthes. La malnutrizione, l’obesità e l’esposizione al fumo di sigaretta sono stati tutti studiati come possibili fattori di rischio. Alcune ricerche hanno esplorato se i fattori genetici potrebbero rendere alcuni bambini più suscettibili, anche se nessun singolo gene è stato definitivamente collegato alla condizione nella maggior parte dei casi.^[8]

Chi è Più a Rischio?

Sebbene qualsiasi bambino possa potenzialmente sviluppare la malattia di Perthes, alcune caratteristiche appaiono più frequentemente nei bambini colpiti. Comprendere questi fattori di rischio non significa che un bambino svilupperà sicuramente la condizione, ma aiuta i medici a mantenere una consapevolezza adeguata quando valutano problemi all’anca nei giovani pazienti.^[4]

L’età è uno dei fattori più significativi. I bambini tra i quattro e i dieci anni si trovano nella finestra di rischio più alta, con l’incidenza di picco che si verifica intorno ai cinque-sette anni. I bambini molto piccoli sotto i sei anni hanno generalmente risultati migliori quando sviluppano la malattia, in parte perché hanno più tempo rimanente per la crescita e il rimodellamento delle ossa. I bambini diagnosticati quando hanno più di otto anni tendono ad avere casi più impegnativi con risultati potenzialmente peggiori a lungo termine.^[3][8]

Il sesso gioca un ruolo importante, poiché i maschi sviluppano la malattia di Perthes circa quattro-cinque volte più spesso delle femmine. Tuttavia, quando le femmine vengono diagnosticate, spesso sperimentano una malattia più grave e risultati peggiori. Questa differenza di genere rimane uno degli aspetti sconcertanti della condizione che i ricercatori continuano a studiare.^[4][6]

I bambini piccoli per la loro età o con maturazione ossea ritardata sembrano essere a rischio maggiore. Molti bambini con malattia di Perthes sono più bassi dei loro coetanei e hanno quello che i medici chiamano “ritardo dell’età ossea”, il che significa che il loro sviluppo scheletrico è in ritardo rispetto alla loro età cronologica. Questi bambini sono spesso descritti come molto attivi fisicamente nonostante la loro statura più piccola.^[5]

L’esposizione al fumo passivo di tabacco è stata identificata come un potenziale fattore di rischio ambientale. I bambini che vivono in case dove gli adulti fumano potrebbero avere una maggiore possibilità di sviluppare la malattia di Perthes, anche se il meccanismo esatto di questa associazione non è completamente compreso.^[5]

Alcuni studi hanno suggerito che il basso peso alla nascita, lo stato socioeconomico inferiore e il vivere in alcune regioni geografiche potrebbero essere associati a tassi più elevati di malattia di Perthes, anche se questi risultati non sono coerenti in tutte le popolazioni studiate.^[6]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi della malattia di Perthes spesso si sviluppano gradualmente, il che può rendere la condizione facile da trascurare inizialmente. I genitori potrebbero notare per prima cosa che il loro bambino ha iniziato a camminare con una leggera zoppia, specialmente quando è stanco o dopo l’attività fisica. In molti casi, questa zoppia appare prima che il bambino si lamenti di qualsiasi dolore, e può andare e venire nelle fasi iniziali.^[1][4]

Quando i bambini provano dolore, questo colpisce più comunemente l’area dell’anca, ma la posizione può essere fuorviante. Il dolore può essere avvertito nell’anca stessa, ma può anche apparire nell’inguine, nella coscia o persino nel ginocchio. Questo fenomeno, chiamato dolore riferito, si verifica perché i nervi nel corpo possono trasmettere segnali di dolore ad aree lontane dal problema effettivo. Alcuni bambini si lamenteranno solo del dolore al ginocchio, motivo per cui i medici che esaminano bambini con disturbi al ginocchio controllano sempre anche le anche.^[1][3]

Il dolore associato alla malattia di Perthes in genere peggiora con l’attività e migliora con il riposo. I bambini possono essere più a disagio dopo aver corso, saltato o praticato sport. Il dolore è solitamente da lieve a moderato piuttosto che grave, anche se durante i periodi di aumento dell’infiammazione può diventare più intenso. Alcuni bambini provano pochissimo dolore nonostante cambiamenti significativi visibili negli studi di imaging.^[1][6]

Man mano che la malattia progredisce, i bambini spesso sviluppano rigidità e ridotta gamma di movimento nell’anca colpita. Potrebbero avere difficoltà ad allargare le gambe o ruotare l’anca verso l’interno. Questa rigidità si verifica perché l’articolazione dell’anca diventa infiammata e irritata mentre l’osso si rompe. Le attività che richiedono flessibilità dell’anca, come indossare le scarpe o entrare e uscire da un’auto, possono diventare più difficili.^[4]

Col tempo, i cambiamenti muscolari possono diventare evidenti. I muscoli della coscia sul lato colpito possono apparire più sottili o più piccoli di quelli dell’altra gamba, una condizione chiamata atrofia muscolare. Questo accade perché il bambino usa inconsciamente quella gamba di meno per evitare il disagio, causando l’indebolimento e il restringimento dei muscoli per mancanza d’uso. Allo stesso modo, la gamba colpita può apparire più corta dell’altra gamba, portando a un’andatura irregolare.^[3]

Nelle fasi successive, i bambini possono sviluppare un insolito schema di camminata chiamato andatura di Trendelenburg, in cui il bacino si inclina verso il basso sul lato colpito ad ogni passo. Questo si verifica perché i muscoli dell’anca si sono indeboliti e non possono più sostenere adeguatamente il bacino durante la camminata. I genitori potrebbero notare che le anche del loro bambino sembrano irregolari quando camminano o stanno in piedi.^[3]

La Malattia di Perthes Può Essere Prevenuta?

Sfortunatamente, con le attuali conoscenze mediche, non c’è modo di prevenire lo sviluppo della malattia di Perthes. Poiché la causa esatta rimane sconosciuta, non ci sono interventi specifici che possano impedire che si verifichi l’interruzione dell’apporto di sangue. Questo può essere frustrante per le famiglie che naturalmente vogliono proteggere i loro bambini dai problemi di salute.^[14]

Tuttavia, mentre lo sviluppo iniziale della malattia di Perthes non può essere prevenuto, la sua progressione e le complicazioni a lungo termine possono potenzialmente essere ridotte al minimo con una diagnosi precoce e una gestione appropriata. Questo rende importante la consapevolezza dei sintomi, specialmente per i genitori di bambini nella fascia di età a rischio. Cercare una valutazione medica tempestivamente quando un bambino sviluppa una zoppia persistente o dolore all’anca può portare a una diagnosi e un trattamento più precoci.^[4]

Per i bambini già diagnosticati con la malattia di Perthes, prevenire ulteriori danni alla testa del femore diventa l’obiettivo principale. I medici in genere raccomandano di evitare attività ad alto impatto come correre e saltare durante le fasi attive della malattia. Queste attività possono mettere stress extra sull’osso indebolito e potenzialmente causare più deformazione. Invece, i bambini sono incoraggiati a partecipare ad attività a basso impatto come nuotare e andare in bicicletta, che permettono loro di rimanere attivi proteggendo l’anca in guarigione.^[4][16]

Mantenere uno stile di vita sano può supportare risultati migliori. Assicurare che i bambini abbiano una buona nutrizione per supportare la salute delle ossa, mantenere un peso sano per ridurre lo stress sull’articolazione dell’anca ed evitare l’esposizione al fumo passivo sono tutte misure sensate, anche se il loro impatto diretto sugli esiti della malattia di Perthes non è stato definitivamente provato.^[8]

Il follow-up regolare con gli operatori sanitari è essenziale per i bambini con malattia di Perthes. Il monitoraggio attento attraverso esami fisici e studi di imaging permette ai medici di tracciare come sta progredendo la malattia e adattare i piani di trattamento secondo necessità. Questo approccio vigile aiuta a garantire che eventuali cambiamenti preoccupanti vengano identificati precocemente e affrontati prima che portino a complicazioni più gravi.^[4]

Come la Malattia Cambia l’Anca

Capire cosa succede all’interno dell’anca durante la malattia di Perthes può aiutare le famiglie ad apprezzare perché vengono raccomandati determinati trattamenti e cosa comporta il processo di guarigione. La malattia segue una sequenza prevedibile di fasi, ognuna delle quali coinvolge cambiamenti specifici alla struttura ossea della testa del femore.^[2]

L’articolazione dell’anca è normalmente un’articolazione a sfera, dove la testa rotonda del femore si adatta perfettamente in una cavità a forma di coppa nel bacino chiamata acetabolo. Questo design consente un’ampia gamma di movimento fornendo al contempo stabilità. La forma liscia e rotonda della testa del femore è fondamentale per il corretto funzionamento dell’articolazione.^[2]

Nella fase iniziale della malattia di Perthes, chiamata fase di necrosi o fase iniziale, l’apporto di sangue alla testa del femore viene interrotto. Senza ossigeno e nutrienti dal sangue, le cellule ossee iniziano a morire. L’area diventa intensamente infiammata e irritata, innescando la risposta immunitaria del corpo. Durante questa fase, il bambino può iniziare a mostrare sintomi come zoppia o disagio all’anca. Alle radiografie, la testa del femore può apparire più piccola o più densa del normale. Questa fase iniziale dura tipicamente diversi mesi fino a circa un anno.^[2][5]

La seconda fase, conosciuta come frammentazione, si verifica quando il corpo inizia a rimuovere l’osso morto. Cellule speciali chiamate osteoclasti rompono e assorbono il tessuto osseo necrotico. Allo stesso tempo, il corpo inizia a formare nuovo osso più morbido per sostituire ciò che è stato perso. Negli studi di imaging, la testa del femore sembra rompersi in pezzi, ed è così che questa fase ha preso il nome. Questa è la fase più critica perché l’osso è nel suo stato più debole e più vulnerabile a diventare appiattito o deforme dalle normali forze di carico. La fase di frammentazione può durare da sei mesi a due anni.^[5][7]

Durante la frammentazione, si verificano anche cambiamenti dei tessuti molli attorno all’anca. L’articolazione sviluppa sinovite, che è l’infiammazione del tessuto che riveste l’articolazione. La cartilagine che copre la testa del femore può diventare ispessita e il legamento all’interno dell’articolazione dell’anca può ingrossarsi. Questi cambiamenti, combinati con lo spasmo muscolare, possono causare lo spostamento verso l’esterno della testa del femore dalla sua posizione normale nella cavità, una condizione chiamata estrusione. Quando la testa del femore è estrusa, non è più adeguatamente contenuta all’interno della cavità, il che aumenta il rischio di deformazione.^[11]

La terza fase, la riossificazione o guarigione, è quando continua a svilupparsi nuovo osso più forte e la testa del femore inizia a solidificarsi di nuovo. Il flusso sanguigno è stato ripristinato, permettendo all’osso di ricevere nutrienti per la crescita e il rimodellamento. La forma che la testa del femore assume durante questa fase determinerà in gran parte l’esito a lungo termine. Questa è spesso la fase più lunga della malattia, che dura potenzialmente da uno a tre anni.^[5][7]

La fase finale, chiamata fase guarita o di rimodellamento, si verifica quando la ricrescita ossea è completa. Le normali cellule ossee hanno sostituito l’osso più nuovo e più debole formato durante la riossificazione. Tuttavia, invece di mantenere la sua forma originale rotonda a palla, la testa del femore potrebbe aver assunto un aspetto più piatto, più largo o più simile a un fungo. Il grado di deformazione varia notevolmente tra i bambini e dipende da molteplici fattori tra cui l’età all’esordio, la gravità del coinvolgimento e l’efficacia del trattamento durante le fasi precedenti.^[7]

Anche il lato della cavità dell’articolazione può subire cambiamenti durante la malattia di Perthes. In alcuni casi, l’acetabolo può diventare più superficiale o più verticalmente orientato mentre risponde alla forma mutevole della testa del femore. Questi cambiamenti della cavità possono influire sul funzionamento dell’articolazione anche dopo che la testa del femore ha finito di guarire.^[11]