La malattia di Gaucher tipo I è una rara patologia genetica che causa l’accumulo di sostanze grasse in vari organi. Attualmente sono in corso 4 studi clinici che valutano nuove opzioni terapeutiche per questa condizione. Questi studi stanno testando farmaci innovativi, sia da soli che in combinazione con terapie esistenti, offrendo nuove speranze ai pazienti affetti da questa malattia.

Studi Clinici in Corso per la Malattia di Gaucher Tipo I

La malattia di Gaucher tipo I è un disturbo genetico raro causato dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi. Questa carenza porta all’accumulo di sostanze grasse in determinati organi, in particolare nella milza e nel fegato. È la forma più comune della malattia di Gaucher e colpisce principalmente gli organi senza coinvolgere il sistema nervoso centrale. I sintomi possono includere ingrossamento della milza e del fegato, dolore osseo e affaticamento.

Attualmente sono disponibili 4 studi clinici che stanno valutando nuove terapie per questa condizione. Di seguito presentiamo le opportunità di partecipazione a questi studi.

Studi Clinici Disponibili

Studio su Venglustat e Imiglucerase per Pazienti Adulti con Malattia di Gaucher Tipo 3

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e della tollerabilità di venglustat, un farmaco sperimentale, sia in combinazione con Cerezyme (imiglucerase) che come trattamento autonomo. Lo studio è rivolto a pazienti adulti con malattia di Gaucher tipo 3, ma include anche valutazioni comparative con il tipo 1.

Il venglustat viene somministrato sotto forma di capsule per via orale, mentre il Cerezyme viene somministrato tramite infusione endovenosa. Lo studio è suddiviso in quattro fasi: inizialmente viene effettuata una valutazione di specifici marcatori nel liquido cerebrospinale per distinguere tra i tipi 1 e 3 della malattia. Successivamente, vengono valutati gli effetti a breve e lungo termine del trattamento combinato. Infine, viene esplorata l’efficacia del venglustat da solo nei pazienti che hanno mostrato stabilità con il trattamento combinato.

Criteri di inclusione principali: I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 40 anni per il tipo 1, o almeno 18 anni per il tipo 3. Devono aver ricevuto terapia enzimatica sostitutiva (come Cerezyme) per almeno 3 anni, con una dose stabile per almeno 6 mesi, e devono essere considerati clinicamente stabili da almeno 1 anno. Per il tipo 3, i pazienti devono presentare aprassia oculomotoria, una condizione che influisce sui movimenti oculari.

Criteri di esclusione principali: Non possono partecipare pazienti che non hanno la malattia di Gaucher tipo 1 o tipo 3, donne in gravidanza o allattamento, chi sta partecipando ad un altro studio clinico, chi ha una storia di reazioni allergiche ai farmaci dello studio, o chi presenta condizioni che renderebbero la partecipazione non sicura.

Studio sulla Sicurezza di LY3884961 per Pazienti con Malattia di Gaucher Tipo 1

Localizzazione: Germania, Spagna

Questo studio valuta la sicurezza e la tollerabilità di LY3884961, un farmaco sperimentale somministrato come dose singola tramite infusione endovenosa. Lo studio si concentra esclusivamente sulla malattia di Gaucher tipo 1, che non coinvolge il sistema nervoso.

Durante lo studio, i partecipanti ricevono una singola dose di LY3884961 e vengono monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali o cambiamenti nello stato di salute. Il monitoraggio include controlli regolari dei segni vitali, esami del sangue e test di imaging come risonanze magnetiche per valutare l’addome e le ossa. Lo studio tiene traccia anche dei cambiamenti in determinate proteine e anticorpi nel sangue, che aiutano a comprendere come l’organismo risponde al trattamento.

Lo studio si svolge nell’arco di diversi anni, con follow-up regolari per monitorare la salute dei partecipanti e gli eventuali effetti a lungo termine del trattamento. I ricercatori valuteranno anche come il trattamento influisce sulle dimensioni della milza, sul numero di piastrine nel sangue e sull’attività di determinati enzimi correlati alla malattia di Gaucher.

Criteri di inclusione principali: I partecipanti devono avere un’età compresa tra 18 e 65 anni al momento del consenso. Devono avere due copie di una mutazione genetica specifica chiamata GBA1, confermata dal team di studio. Devono aver ricevuto terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o terapia di riduzione del substrato (SRT) per almeno 2 anni e trovarsi su una dose stabile da almeno 3 mesi prima dell’inizio dello studio.

Criteri di esclusione principali: Pazienti con altre gravi condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio, donne in gravidanza o allattamento, chi ha partecipato recentemente ad un altro studio clinico, chi ha una storia di reazioni allergiche a trattamenti simili, chi non è in grado di seguire le procedure dello studio, o chi presenta una storia di abuso di droghe o alcol.

Studio sulla Sicurezza a Lungo Termine di FLT201 per Pazienti con Malattia di Gaucher Tipo 1

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico valuta la sicurezza a lungo termine di FLT201, una terapia innovativa che utilizza un vettore virale adeno-associato. Questo vettore è progettato per fornire un gene modificato che aiuta a produrre l’enzima beta-glucocerebrosidasi, carente nelle persone con malattia di Gaucher. Il trattamento viene somministrato come soluzione per infusione, direttamente nel flusso sanguigno.

L’obiettivo dello studio è monitorare nel tempo i pazienti che hanno già ricevuto il trattamento FLT201 in uno studio precedente. Il follow-up include controlli per eventuali effetti collaterali e la misurazione dei cambiamenti in vari indicatori di salute, come i livelli di attività enzimatica e le dimensioni degli organi, utilizzando metodi come le scansioni di risonanza magnetica. Lo studio tiene traccia anche della presenza del trattamento nell’organismo nel tempo.

I partecipanti sono tenuti a partecipare a visite di follow-up regolari per garantire la loro sicurezza e raccogliere dati importanti sugli effetti del trattamento. Lo studio proseguirà fino al 31 marzo 2029, fornendo un follow-up completo a lungo termine.

Criteri di inclusione principali: I partecipanti devono avere la malattia di Gaucher tipo 1 e aver già ricevuto FLT201 in uno studio precedente. Devono essere in grado di fornire il consenso informato completo e di seguire tutti i requisiti dello studio. Lo studio include sia pazienti maschi che femmine.

Criteri di esclusione: Non sono specificati criteri di esclusione particolari oltre alla mancanza dei criteri di inclusione.

Studio su Eliglustat da Solo o con Imiglucerase in Bambini e Adolescenti di Età Compresa tra 2 e 17 Anni con Malattia di Gaucher Tipo 1 e Tipo 3

Localizzazione: Francia, Italia, Spagna

Questo studio valuta la sicurezza e l’efficacia di eliglustat in pazienti pediatrici di età compresa tra 2 e 18 anni. L’eliglustat è disponibile sia in forma di capsule che come polvere per sospensione orale. Alcuni partecipanti riceveranno anche imiglucerase, somministrata tramite infusione endovenosa.

Lo studio include due gruppi di pazienti: un gruppo riceverà solo eliglustat, mentre l’altro gruppo riceverà sia eliglustat che imiglucerase. Il trattamento continuerà per circa un anno. Durante lo studio, i medici monitoreranno vari aspetti della malattia, tra cui i conteggi delle cellule del sangue, le dimensioni di fegato e milza, la funzione polmonare e la salute ossea. Verranno inoltre monitorati eventuali effetti collaterali e l’impatto del trattamento sulla qualità di vita dei giovani pazienti.

Criteri di inclusione principali: I pazienti devono avere un’età compresa tra 2 e 18 anni al momento dell’ingresso nello studio e avere una malattia di Gaucher tipo 1 o tipo 3 confermata tramite test enzimatici e genetici. Per i pazienti che ricevono solo eliglustat (Coorte 1), è necessario aver ricevuto terapia enzimatica sostitutiva per almeno 24 mesi e soddisfare specifici obiettivi di salute, come livelli adeguati di emoglobina e piastrine. Per i pazienti che ricevono eliglustat più imiglucerase (Coorte 2), è necessario aver ricevuto terapia enzimatica per almeno 36 mesi e presentare almeno una condizione tra malattia polmonare, problemi ossei recenti o conta piastrinica costantemente bassa.

Criteri di esclusione principali: Età inferiore a 2 anni o pari o superiore a 18 anni, partecipazione ad altri studi clinici nei 30 giorni precedenti, storia di reazioni allergiche gravi a farmaci simili, presenza di qualsiasi altro tipo di malattia di Gaucher eccetto i tipi I e III, gravi problemi renali o epatici, gravidanza o allattamento, uso di farmaci che potrebbero interagire con eliglustat, incapacità di deglutire farmaci in forma di compressa, o qualsiasi condizione medica che potrebbe interferire con le procedure dello studio.

Riepilogo

Gli studi clinici attualmente in corso per la malattia di Gaucher tipo I stanno esplorando approcci terapeutici innovativi che vanno oltre le terapie tradizionali. Vengono valutate nuove molecole come il venglustat e l’LY3884961, terapie geniche come FLT201, e vengono estesi gli studi sull’eliglustat anche alla popolazione pediatrica.

È importante notare che questi studi si concentrano non solo sulla sicurezza e tollerabilità dei trattamenti, ma anche sul loro impatto a lungo termine sulla qualità della vita dei pazienti. Gli studi includono monitoraggi completi che vanno dalle dimensioni degli organi ai parametri ematici, dalla salute ossea alla funzione polmonare.

Per i pazienti interessati a partecipare a questi studi, è fondamentale discutere con il proprio medico curante per valutare l’idoneità e comprendere i potenziali benefici e rischi associati alla partecipazione. La partecipazione a uno studio clinico rappresenta non solo un’opportunità per accedere a trattamenti innovativi, ma contribuisce anche al progresso della ricerca medica per questa rara condizione genetica.