La malattia di Dent di tipo 2 è una rara patologia genetica che colpisce i reni. Attualmente è in corso uno studio clinico in Italia che sta testando l’Alpelisib, un farmaco che potrebbe migliorare la funzione renale nei pazienti affetti da questa condizione.

Studi Clinici in Corso sulla Malattia di Dent

La malattia di Dent di tipo 2 è un disturbo genetico raro che colpisce principalmente i reni, causando l’incapacità dell’organo di riassorbire correttamente alcune proteine e altre sostanze, che vengono quindi perse nelle urine. Questa condizione può portare a complicanze come proteinuria (presenza eccessiva di proteine nelle urine), calcoli renali e progressiva disfunzione renale. Attualmente è disponibile 1 studio clinico nel sistema per i pazienti affetti da questa patologia.

Studio Clinico Disponibile

Studio sull’Efficacia e la Sicurezza dell’Alpelisib per Pazienti con Malattia di Dent 2

Ubicazione: Italia

Questo studio clinico è focalizzato sulla valutazione di un farmaco chiamato Alpelisib (noto anche con il nome in codice BYL719) per il trattamento della malattia di Dent di tipo 2. L’Alpelisib viene somministrato sotto forma di compresse rivestite con film e viene testato per verificare se può contribuire a migliorare la funzione renale nei pazienti affetti da questa condizione.

Lo studio utilizza una tecnica di imaging speciale che impiega una sostanza chiamata 99mTc-DMSA per misurare la funzione renale e valutare la capacità dei reni di riassorbire le proteine. L’obiettivo principale è determinare se l’Alpelisib può aumentare la capacità dei reni di assorbire determinate sostanze.

Schema del trattamento: I partecipanti inizieranno assumendo Alpelisib per via orale alla dose di 50 mg al giorno per la prima settimana, seguita da 150 mg al giorno per le successive tre settimane. Durante tutto il periodo di trattamento di quattro settimane, i ricercatori monitoreranno i cambiamenti nella funzione renale e altri marcatori di salute correlati.

Criteri di inclusione principali:

Età minima di 18 anni
Conferma genetica della malattia di Dent 2 attraverso test specifici
Velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR) di almeno 50 ml/min/1,73 m² (un parametro che indica quanto bene funzionano i reni)
Solo pazienti di sesso maschile, poiché la malattia di Dent 2 è legata al cromosoma X e colpisce prevalentemente i maschi
Capacità di seguire le procedure dello studio e di fornire il consenso informato

Criteri di esclusione principali:

Pazienti di sesso femminile
Individui considerati parte di popolazioni vulnerabili che potrebbero avere difficoltà a fornire un consenso informato o che sono a rischio maggiore di danno

Farmaco in studio: L’Alpelisib è classificato farmacologicamente come un inibitore della PI3K, un enzima coinvolto nella crescita cellulare e nel metabolismo. Inibendo questo enzima specifico, l’Alpelisib potrebbe aiutare a gestire i sintomi della malattia di Dent 2 migliorando il riassorbimento renale delle proteine. Lo studio è attualmente in fase II di sperimentazione clinica.

Valutazioni durante lo studio: Oltre all’obiettivo principale di misurare il miglioramento della funzione renale, lo studio valuterà anche cambiamenti secondari come l’escrezione di proteine e altre sostanze nelle urine, nonché il monitoraggio dei sintomi correlati alla sindrome di Fanconi, che influisce sulla funzione renale.

Riepilogo e Considerazioni Importanti

Attualmente esiste un’opportunità per i pazienti italiani maschi affetti da malattia di Dent di tipo 2 di partecipare a uno studio clinico innovativo. Questo studio rappresenta un importante passo avanti nella ricerca di trattamenti efficaci per questa rara patologia genetica renale.

Punti chiave da considerare:

Lo studio è limitato ai pazienti di sesso maschile a causa della natura genetica legata al cromosoma X della malattia
È necessaria una conferma genetica della diagnosi di malattia di Dent 2 per poter partecipare
La funzione renale deve essere ancora relativamente preservata (eGFR ≥50 ml/min/1,73 m²)
Il trattamento ha una durata relativamente breve di quattro settimane, con un aumento graduale del dosaggio
L’Alpelisib rappresenta un approccio terapeutico nuovo per questa condizione, offrendo potenzialmente una via alternativa per rallentare la progressione della disfunzione renale

I pazienti interessati a partecipare dovrebbero discutere con il proprio nefrologo o medico curante per valutare se soddisfano i criteri di eleggibilità e per comprendere appieno i benefici e i rischi potenziali della partecipazione allo studio.