La malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib è una rara condizione ereditaria che compromette la capacità dell’organismo di immagazzinare e utilizzare correttamente gli zuccheri. Attualmente è in corso uno studio clinico in Polonia che valuta l’uso di empagliflozin per trattare la neutropenia associata a questa malattia.
Studi clinici in corso sulla malattia da accumulo di glicogeno
La malattia da accumulo di glicogeno rappresenta un gruppo di disturbi metabolici ereditari rari che influenzano il modo in cui l’organismo immagazzina e utilizza il glicogeno, una forma di zucchero conservata nel fegato e nei muscoli. Attualmente è disponibile 1 studio clinico per i pazienti affetti da questa condizione, focalizzato specificamente sulla malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib.
Che cos’è la malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib?
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib è un disturbo genetico che viene ereditato con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una copia del gene mutato affinché un figlio sia affetto dalla malattia. Questa condizione è caratterizzata da una carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato translocasi, che porta all’accumulo di glicogeno nel fegato e nei reni.
Nel tempo, questo accumulo può causare un ingrossamento del fegato, bassi livelli di zucchero nel sangue e ritardi nella crescita. Una caratteristica particolarmente importante di questa malattia è la neutropenia, una riduzione dei neutrofili, un tipo di globuli bianchi fondamentali per combattere le infezioni. La progressione della malattia può portare a una maggiore suscettibilità alle infezioni e ad altre complicazioni legate al sistema immunitario.
Studio clinico disponibile
Studio sull’uso di empagliflozin per il trattamento della neutropenia nei pazienti con malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib
Località: Polonia
Questo studio clinico si concentra su una condizione ereditaria molto rara chiamata malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ib (GSD Ib). La ricerca sta valutando un farmaco chiamato empagliflozin, normalmente utilizzato per il trattamento del diabete, per verificare se possa aiutare ad aumentare il numero di neutrofili nei pazienti con GSD Ib.
L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità dell’empagliflozin quando viene utilizzato per trattare la neutropenia nella GSD Ib. Alcuni partecipanti riceveranno empagliflozin, mentre altri potrebbero ricevere un placebo. Lo studio monitorerà i partecipanti per un periodo di tempo per verificare se l’empagliflozin aiuti a ripristinare il numero e la funzione dei neutrofili.
Criteri di inclusione principali:
- Possono partecipare sia maschi che femmine
- I partecipanti devono avere almeno 4 settimane di età
- Deve essere presente una diagnosi confermata di glicogenosi di tipo Ib
- I partecipanti devono presentare neutropenia e/o attività anomala della NADPH ossidasi nei neutrofili
- Per i bambini sotto i 13 anni, un rappresentante legale deve fornire il consenso
- Per i bambini di 13 anni o più, sia il rappresentante legale che il bambino devono fornire il consenso
- I partecipanti adulti devono fornire il proprio consenso informato volontario
Criteri di esclusione principali:
- Pazienti senza diagnosi di glicogenosi di tipo Ib
- Pazienti che non presentano neutropenia
- Pazienti al di fuori della fascia d’età specificata
- Pazienti con altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio
- Donne in gravidanza o in allattamento
- Pazienti che partecipano ad un altro studio clinico
- Pazienti con storia di reazioni allergiche al farmaco in studio
Il farmaco in studio: Empagliflozin
L’empagliflozin è un farmaco somministrato per via orale sotto forma di compresse rivestite con film (Jardiance 10 mg). Normalmente utilizzato per aiutare a controllare i livelli di zucchero nel sangue nelle persone con diabete di tipo 2, in questo studio i ricercatori stanno esplorando la sua sicurezza e la sua efficacia nel trattamento della neutropenia nei pazienti con GSD Ib. Il farmaco funziona inibendo una proteina nei reni chiamata SGLT2, ma il suo meccanismo esatto nel trattamento della neutropenia è ancora oggetto di studio.
Come si svolge lo studio:
I partecipanti che si uniscono allo studio dovranno fornire il consenso informato e sottoporsi a una valutazione iniziale per confermare l’idoneità. Successivamente, inizieranno ad assumere il farmaco per via orale, seguendo il dosaggio e la frequenza stabiliti dal team di ricerca. Durante lo studio, saranno programmate visite di follow-up regolari per monitorare la salute dei partecipanti e gli effetti del farmaco, raccogliendo dati sulla sicurezza per valutare eventuali reazioni avverse.
Lo studio dovrebbe concludersi entro il 26 marzo 2025, con una valutazione finale per determinare i risultati complessivi del trattamento.
Riepilogo
Attualmente è disponibile un solo studio clinico per la malattia da accumulo di glicogeno, specificamente per il tipo Ib, che rappresenta una delle forme più complesse di questa condizione a causa della neutropenia associata. Questo studio rappresenta un’importante opportunità per i pazienti affetti da questa rara malattia, poiché sta esplorando un nuovo approccio terapeutico utilizzando un farmaco già approvato per altre indicazioni.
L’aspetto più innovativo di questo studio è l’utilizzo di empagliflozin, un inibitore di SGLT2 tradizionalmente usato per il diabete, per affrontare le complicazioni immunitarie della GSD Ib. Lo studio accoglie partecipanti a partire dalle 4 settimane di età, dimostrando l’impegno nel trovare soluzioni terapeutiche per tutte le fasce d’età colpite da questa condizione.
Per i pazienti e le famiglie interessate, è importante consultare il proprio medico specialista per valutare l’idoneità alla partecipazione e comprendere pienamente i potenziali benefici e rischi dello studio.
