Introduzione: Quando Richiedere un Esame Diagnostico
Le persone che notano alcuni cambiamenti preoccupanti nel proprio corpo dovrebbero considerare di richiedere una valutazione medica per un possibile linfoma diffuso a grandi cellule B. Il motivo più comune per consultare un medico è la scoperta di un nodulo indolore che non scompare e sembra crescere. Questi noduli appaiono tipicamente nel collo, nelle ascelle o nell’inguine, dove i linfonodi si trovano appena sotto la pelle.[1]
Dovreste rivolgervi a un medico soprattutto se sperimentate quelli che i dottori chiamano “sintomi B” — un gruppo specifico di segnali d’allarme che includono febbre superiore a 39,5 gradi Celsius che dura più di due giorni o va e viene senza causa evidente, perdita di peso inspiegabile che coinvolge più del 10 percento del peso corporeo in sei mesi, e sudorazioni notturne intense così forti da inzuppare le lenzuola. Circa il 30 percento delle persone con questo tipo di linfoma sperimenta questi sintomi B.[1][9]
Il linfoma diffuso a grandi cellule B è considerato un tumore a crescita rapida, il che significa che i sintomi possono iniziare o peggiorare in poche settimane.[3] Questa rapida progressione rende importante non ritardare la consultazione medica quando si notano cambiamenti persistenti nel corpo che durano diverse settimane. La diagnosi e il trattamento precoci migliorano significativamente i risultati, poiché questo linfoma aggressivo è spesso trattabile e curabile, specialmente quando viene individuato precocemente.[1]
Alcune persone possono sviluppare il linfoma in aree al di fuori dei linfonodi, quello che i medici chiamano coinvolgimento extranodale. Quando questo accade, i sintomi dipendono da quale organo o parte del corpo è interessata. Per esempio, un linfoma che cresce nell’addome o nell’intestino potrebbe causare dolore, diarrea o sanguinamento. Se si sviluppa nel torace, potreste avvertire mancanza di respiro o tosse persistente.[3] Qualsiasi combinazione di questi sintomi giustifica una visita dal medico di base, che può poi indirizzarvi verso esami specialistici se necessario.
Metodi Diagnostici per Identificare il DLBCL
Visita Medica
Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’accurata visita medica. Il vostro medico controllerà la presenza di linfonodi gonfi nel collo, sotto le ascelle e nell’inguine palpando delicatamente queste aree. Esaminerà anche se la milza o il fegato sono ingrossati, poiché questi organi possono essere colpiti dal linfoma.[8] Durante questa visita, il medico farà domande dettagliate sui vostri sintomi, incluso quando sono iniziati, come sono cambiati nel tempo e se avete avuto febbre, sudorazioni notturne o perdita di peso involontaria.
La visita medica aiuta a determinare quali aree del corpo necessitano di ulteriori indagini. Se il medico trova linfonodi ingrossati o altri segni preoccupanti, prescriverà esami aggiuntivi per determinare se è presente un linfoma e, in caso affermativo, di che tipo si tratta.[6]
Esami del Sangue
Gli esami del sangue svolgono molteplici ruoli importanti nella diagnosi del linfoma diffuso a grandi cellule B. Sebbene non possano diagnosticare definitivamente il linfoma da soli, forniscono informazioni preziose sulla vostra salute generale e talvolta possono mostrare se le cellule del linfoma sono presenti nel flusso sanguigno.[8]
Un emocromo completo valuta il coinvolgimento del midollo osseo, che può causare anemia (globuli rossi bassi), trombocitopenia (piastrine basse) o leucopenia (globuli bianchi bassi).[6] Il medico controllerà anche i livelli di elettroliti nel sangue perché anomalie elettrolitiche possono verificarsi quando il linfoma colpisce i reni.
I livelli di lattato deidrogenasi (LDH) e acido urico vengono comunemente misurati perché livelli elevati corrispondono al carico tumorale — essenzialmente, quanta malattia è presente nel corpo. Livelli più alti di LDH spesso indicano una malattia più estesa.[6][8] Gli operatori sanitari eseguono anche test per virus tra cui il virus di Epstein-Barr, HIV, epatite B ed epatite C, poiché alcuni tipi di linfoma sono associati a infezioni virali. Inoltre, i test per l’epatite B vengono eseguiti nei pazienti che riceveranno un trattamento combinato con rituximab, perché questa terapia comporta il rischio di riattivazione virale.[6][8]
Biopsia del Linfonodo
L’esame principale per diagnosticare il linfoma è la biopsia del linfonodo, che consiste nel rimuovere parte o tutto un linfonodo ingrossato in modo che uno specialista possa esaminarlo al microscopio.[3][8] Questo è il modo più definitivo per confermare se avete un linfoma diffuso a grandi cellule B e per distinguerlo da altri tipi di linfoma o da malattie completamente diverse.
Il vostro medico potrebbe suggerire di rimuovere tessuto linfonodale da altre parti del corpo a seconda dei sintomi e di cosa rivelano gli esami di imaging. Il campione raccolto durante la biopsia viene inviato a un laboratorio, dove i patologi eseguono esami dettagliati. Osservano l’aspetto delle cellule, le loro dimensioni e forma, e come sono distribuite. Il nome “linfoma diffuso a grandi cellule B” deriva proprio da ciò che i patologi vedono al microscopio: cellule B anormali più grandi delle normali cellule B sane, distribuite in modo diffuso piuttosto che raggruppate insieme.[2]
In laboratorio, gli specialisti eseguono anche la citometria a flusso, che aiuta a determinare se è presente una popolazione cellulare clonale e aiuta a differenziare tra origini a cellule B e a cellule T.[6] Ulteriori studi genetici identificano specifici cambiamenti genetici nelle cellule del linfoma, che sono gli identificatori più importanti del sottotipo esatto di DLBCL. Comprendere il vostro sottotipo specifico aiuta il team sanitario a prevedere come il tumore probabilmente progredirà e risponderà al trattamento.[1]
Esame del Midollo Osseo
L’aspirazione e la biopsia del midollo osseo sono procedure utilizzate per raccogliere cellule dal midollo osseo per l’analisi. Il midollo osseo è la sostanza morbida all’interno delle ossa dove vengono prodotte le cellule del sangue. Ha sia una parte solida che una parte liquida. Durante l’aspirazione del midollo osseo, un ago preleva un campione del fluido. Durante la biopsia del midollo osseo, un ago raccoglie una piccola quantità del tessuto solido.[8]
Questi campioni vengono tipicamente prelevati dall’osso dell’anca e inviati a un laboratorio per l’analisi. Lo scopo è verificare se le cellule del linfoma si sono diffuse al midollo osseo. Questa informazione è importante per determinare lo stadio della malattia e pianificare il trattamento appropriato.[8]
Esami di Imaging
Vari esami di imaging creano immagini dell’interno del corpo, aiutando i medici a vedere dove si trova il linfoma e quanto è esteso. Questi esami sono indolori e non invasivi, anche se alcuni richiedono di rimanere fermi per un periodo di tempo.
Una PET-TC combina due tecniche di imaging. La parte PET (tomografia a emissione di positroni) utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per evidenziare aree dove le cellule sono molto attive, il che spesso indica la presenza di tumore. La parte TC (tomografia computerizzata) crea immagini dettagliate in sezione trasversale del corpo. Insieme, queste scansioni mostrano sia la posizione che l’attività metabolica delle cellule del linfoma.[3]
Le scansioni PET-TC hanno notevolmente migliorato l’accuratezza sia della stadiazione (determinare quanto si è diffuso il tumore) sia della ristadiazione (controllare se il trattamento sta funzionando). Infatti, i risultati di una PET alla fine della terapia sono considerati i migliori predittori di un buon esito del trattamento.[17]
Una risonanza magnetica (RM) può essere eseguita per esaminare la testa o la colonna vertebrale, particolarmente se c’è il sospetto che il linfoma possa aver colpito il sistema nervoso centrale.[3] La risonanza magnetica utilizza magneti, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del corpo senza utilizzare radiazioni.[8]
Per i pazienti con sintomi gastrointestinali, possono essere indicati esami di imaging del tratto gastrointestinale superiore e inferiore, anche se questi studi non sono routinariamente richiesti nella stadiazione del DLBCL. Allo stesso modo, le scintigrafie ossee vengono eseguite per pazienti con dolore osseo o livelli elevati di fosfatasi alcalina, che potrebbero indicare un coinvolgimento osseo.[6]
Puntura Lombare
Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, può essere eseguita per verificare la presenza di cellule del linfoma nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo esame è particolarmente importante in determinate situazioni ad alto rischio in cui il linfoma potrebbe essersi diffuso al sistema nervoso centrale.[3]
Durante questa procedura, un medico inserisce un ago sottile tra le ossa della parte inferiore della colonna vertebrale per raccogliere un piccolo campione di liquido cerebrospinale. Il campione viene quindi esaminato in laboratorio per vedere se contiene cellule del linfoma. Sebbene la procedura possa sembrare scomoda, è generalmente ben tollerata e fornisce informazioni cruciali per la pianificazione del trattamento.
Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il linfoma diffuso a grandi cellule B. Per partecipare a uno studio clinico, i pazienti devono soddisfare criteri specifici stabiliti dai ricercatori che conducono lo studio. Questi criteri garantiscono la sicurezza del paziente e aiutano i ricercatori a ottenere risultati significativi.
I test standard utilizzati per la qualificazione agli studi clinici sono in gran parte gli stessi di quelli utilizzati per la diagnosi generale e la stadiazione del DLBCL. La maggior parte degli studi richiede la conferma della diagnosi attraverso una biopsia tissutale con revisione patologica. Questo significa che gli specialisti devono esaminare il vostro campione bioptico e confermare che avete il tipo e sottotipo specifico di linfoma che lo studio sta indagando.[8]
Gli studi clinici richiedono tipicamente esami di imaging recenti, in particolare scansioni PET-TC, per documentare l’estensione della malattia prima dell’inizio del trattamento. Queste scansioni di base sono essenziali perché forniscono un punto di partenza per misurare quanto bene funziona il trattamento sperimentale. I ricercatori confrontano le scansioni effettuate durante e dopo il trattamento con queste immagini di base per valutare l’efficacia del trattamento.
Gli esami del sangue sono requisiti standard per l’arruolamento negli studi clinici. Gli emocromi completi valutano se il midollo osseo funziona adeguatamente e se avete abbastanza cellule del sangue sane per tollerare il trattamento proposto. Anche i test della funzionalità epatica e renale sono essenziali perché molti trattamenti oncologici vengono elaborati attraverso questi organi. Se il fegato o i reni non funzionano bene, potreste non essere in grado di partecipare in sicurezza a determinati studi.[6]
La valutazione dello stato di performance è un’altra componente critica della qualificazione agli studi clinici. I ricercatori devono documentare quanto bene potete svolgere le attività quotidiane e quanto il linfoma sta influenzando la vostra vita. Questa valutazione aiuta a determinare se siete abbastanza in salute per il trattamento sperimentale e consente ai ricercatori di monitorare i cambiamenti nella vostra qualità di vita durante lo studio.[6]
Alcuni studi clinici, in particolare quelli che testano trattamenti mirati ad anomalie genetiche specifiche, richiedono test specializzati aggiuntivi. Per esempio, gli studi che indagano trattamenti per sottotipi molecolari specifici di DLBCL possono richiedere la profilazione genetica delle cellule del linfoma. Questo test identifica particolari cambiamenti o marcatori genetici che rendono il vostro linfoma più probabile a rispondere al trattamento sperimentale studiato.











