L’iperchilomicronemia è una rara condizione genetica caratterizzata da livelli estremamente elevati di grassi nel sangue. Attualmente sono in corso 4 studi clinici che testano nuovi trattamenti per questa patologia, con l’obiettivo di ridurre i livelli di trigliceridi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Studi Clinici in Corso sull’Iperchilomicronemia: Nuove Opportunità Terapeutiche

L’iperchilomicronemia rappresenta una sfida significativa per i pazienti e i medici. Questa condizione genetica rara impedisce al corpo di metabolizzare correttamente i grassi, causando un accumulo pericoloso di trigliceridi nel sangue. I pazienti affetti possono sperimentare dolori addominali, episodi ricorrenti di pancreatite e altre complicazioni gravi. Fortunatamente, la ricerca scientifica sta facendo progressi importanti, con diversi studi clinici attualmente in corso che testano trattamenti innovativi.

Di seguito sono presentati in dettaglio i 4 studi clinici attualmente disponibili per pazienti con iperchilomicronemia. Questi studi offrono l’opportunità di accedere a terapie sperimentali che potrebbero rappresentare un significativo passo avanti nella gestione di questa condizione.

Studi Clinici Disponibili

Studio di ISIS 678354 per Pazienti con Trigliceridi Severamente Elevati

Localizzazione: Belgio, Bulgaria, Repubblica Ceca, Cechia, Francia, Grecia, Ungheria, Italia, Lituania, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Romania, Slovacchia, Spagna, Svezia

Questo studio clinico si concentra su una condizione nota come ipertrigliceridemia severa, caratterizzata da livelli molto elevati di trigliceridi nel sangue. I trigliceridi sono un tipo di grasso presente nel sangue e averne troppi può aumentare il rischio di malattie cardiache e altri problemi di salute. Lo studio testerà un trattamento chiamato olezarsen, noto anche con il nome in codice ISIS 678354.

Il farmaco viene somministrato tramite iniezione sottocutanea, cioè sotto la pelle. Lo studio confronterà gli effetti di olezarsen con un placebo, una sostanza inattiva utilizzata per valutare l’efficacia del trattamento. L’obiettivo principale è valutare quanto bene olezarsen funzioni nel ridurre i livelli di trigliceridi a digiuno dall’inizio dello studio.

Criteri di inclusione principali:

Livelli di trigliceridi a digiuno di 500 mg/dL (5,65 mmol/L) o superiori in due momenti specifici
Essere in terapia con farmaci ipolipemizzanti stabili da almeno 4 settimane
Disponibilità a seguire raccomandazioni specifiche su dieta e stile di vita
Sia uomini che donne possono partecipare

Lo studio durerà circa 53 settimane, durante le quali i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare la loro salute e gli effetti del trattamento. Lo studio valuterà anche i cambiamenti in alcune proteine e nei livelli di colesterolo, oltre all’insorgenza di eventuali eventi correlati alla salute.

Studio di ISIS 678354 per Pazienti con Sindrome da Chilomicronemia Familiare Precedentemente Trattati con Volanesorsen

Localizzazione: Svezia

Questo studio clinico si concentra sulla Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS), un raro disturbo genetico che compromette la capacità del corpo di metabolizzare i grassi, portando a livelli elevati di grassi nel sangue. Lo studio coinvolge un trattamento chiamato AKCEA-APOCIII-LRx, noto anche come ISIS 678354, somministrato tramite iniezione sottocutanea.

Lo studio è specificamente progettato per pazienti che sono stati precedentemente trattati con un altro farmaco chiamato Volanesorsen (ISIS 304801). L’obiettivo principale è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ISIS 678354 in pazienti con FCS.

Criteri di inclusione principali:

Diagnosi di Sindrome da Chilomicronemia Familiare tramite valutazione clinica o test genetico
Attualmente in trattamento o precedentemente trattati con volanesorsen
Soddisfazione di altri criteri specifici definiti nel protocollo dello studio
Sia pazienti maschi che femmine sono eleggibili

Durante lo studio, i ricercatori monitoreranno i partecipanti per eventuali cambiamenti nella loro salute, inclusi controlli su componenti del sangue come piastrine e funzionalità renale, oltre a eventuali eventi emorragici. Lo studio misurerà anche i livelli di alcuni grassi nel sangue, come trigliceridi e colesterolo, per vedere come cambiano con il trattamento. Lo studio si protrarrà per diversi mesi, con controlli regolari alle settimane 53, 105 e 157.

Studio di Olezarsen (ISIS 678354) in Pazienti con Ipertrigliceridemia Severa: Valutazione degli Effetti sui Livelli di Trigliceridi

Localizzazione: Bulgaria, Repubblica Ceca, Cechia, Danimarca, Finlandia, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Polonia, Portogallo, Slovacchia, Spagna, Svezia

Questo studio clinico si concentra su pazienti con ipertrigliceridemia severa, una condizione caratterizzata da livelli molto elevati di trigliceridi (grassi) nel sangue. Lo studio testerà un farmaco chiamato ISIS 678354 (noto anche come olezarsen), che è un oligonucleotide antisenso – un tipo di farmaco che può influenzare il modo in cui i geni funzionano nel corpo.

Lo scopo di questa ricerca è determinare quanto bene ISIS 678354 funzioni rispetto al placebo nel ridurre i livelli di trigliceridi nel sangue. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno ISIS 678354 o placebo come iniezione sottocutanea. Il trattamento continuerà per circa 12 mesi, con monitoraggio regolare dei livelli di trigliceridi nel sangue e altri parametri di salute.

Criteri di inclusione principali:

Età pari o superiore a 18 anni
Livelli elevati di trigliceridi di almeno 500 mg/dL misurati a digiuno
Assunzione di farmaci ipolipemizzanti secondo le linee guida mediche standard
Dose stabile di farmaci ipolipemizzanti da almeno 4 settimane prima dell’inizio del processo di screening
Disponibilità a continuare l’assunzione dei farmaci ipolipemizzanti attuali per tutto il periodo dello studio

Criteri di esclusione principali:

Età inferiore a 18 anni o superiore a 75 anni
Donne in gravidanza o allattamento
Storia di pancreatite acuta negli ultimi 6 mesi
Diabete non controllato
Malattia renale grave o necessità di dialisi
Malattia epatica grave
Storia di infarto o ictus negli ultimi 6 mesi

Il farmaco sarà somministrato insieme ai trattamenti ipolipemizzanti standard che i pazienti stanno già assumendo. Durante lo studio, i ricercatori misureranno vari fattori relativi ai grassi nel sangue, incluse sostanze chiamate Apolipoproteina C-III e diversi tipi di colesterolo. Monitoreranno anche i pazienti per potenziali complicazioni di salute e controlleranno la quantità di grasso nel fegato.

Studio sugli Effetti di ISIS 678354 in Pazienti con Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS)

Localizzazione: Francia, Italia, Paesi Bassi, Portogallo, Slovacchia, Spagna, Svezia

Questo studio clinico si concentra sulla Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS), una rara condizione genetica che influisce sulla capacità del corpo di metabolizzare i grassi, portando a livelli molto elevati di grassi nel sangue. Il trattamento testato in questo studio è un’iniezione chiamata ISIS 678354, nota anche come AKCEA-APOCIII-LRx. Questo farmaco è progettato per aiutare a ridurre i livelli di trigliceridi, un tipo di grasso presente nel sangue.

Lo scopo dello studio è valutare quanto bene ISIS 678354 funzioni nel ridurre i livelli di trigliceridi in pazienti con FCS. I partecipanti allo studio riceveranno il farmaco tramite una piccola iniezione sotto la pelle, utilizzando un dispositivo chiamato YpsoMate, un sistema di iniezione monouso e usa e getta che aiuta a somministrare il farmaco in modo sicuro ed efficace.

Criteri di inclusione principali:

Aver completato lo studio precedente chiamato ISIS 678354 CS3, inclusa l’ultima dose alla settimana 49, con un profilo di sicurezza considerato accettabile dal medico dello studio
Disponibilità a seguire una dieta che include 20 grammi di grassi o meno al giorno durante lo studio
Sia uomini che donne possono partecipare

Durante lo studio, i partecipanti avranno i loro livelli di trigliceridi controllati a vari intervalli, come a 6 mesi, 12 mesi, 24 mesi e 36 mesi. Lo studio esaminerà anche altri fattori, come i cambiamenti in altri grassi nel sangue e l’insorgenza di eventuali effetti collaterali. L’obiettivo è vedere se il trattamento può aiutare a ottenere riduzioni significative dei livelli di trigliceridi e migliorare la salute complessiva dei pazienti con Sindrome da Chilomicronemia Familiare. Lo studio dovrebbe concludersi entro il 1° ottobre 2025.

Riepilogo e Considerazioni Importanti

Gli studi clinici attualmente in corso per l’iperchilomicronemia rappresentano una speranza concreta per i pazienti affetti da questa rara condizione genetica. Tutti e quattro gli studi si concentrano su trattamenti innovativi, in particolare sul farmaco olezarsen (ISIS 678354) e la sua variante AKCEA-APOCIII-LRx, che appartengono alla classe degli oligonucleotidi antisenso.

Alcune osservazioni importanti:

Ampia disponibilità geografica: Gli studi sono condotti in numerosi paesi europei, inclusa l’Italia, offrendo maggiori opportunità di accesso per i pazienti
Approccio innovativo: I farmaci testati utilizzano una tecnologia avanzata che agisce a livello molecolare per ridurre la produzione di proteine coinvolte nel metabolismo dei lipidi
Durata variabile: Gli studi hanno durate diverse, da 12 mesi fino a 36 mesi, permettendo una valutazione completa dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine
Requisiti specifici: La maggior parte degli studi richiede livelli di trigliceridi a digiuno di almeno 500 mg/dL e terapia ipolipemizzante stabile
Monitoraggio completo: Tutti gli studi includono un attento monitoraggio della sicurezza, con particolare attenzione a piastrine, funzionalità renale ed epatica

Per i pazienti con iperchilomicronemia severa o Sindrome da Chilomicronemia Familiare, questi studi clinici rappresentano un’opportunità importante per accedere a trattamenti potenzialmente efficaci che potrebbero non essere ancora disponibili nella pratica clinica standard. È fondamentale discutere con il proprio medico curante la possibilità di partecipare a uno di questi studi, valutando attentamente i criteri di inclusione ed esclusione e considerando i potenziali benefici e rischi.

La partecipazione a uno studio clinico non solo offre l’accesso a terapie innovative, ma contribuisce anche al progresso della ricerca scientifica, aiutando a sviluppare trattamenti migliori per le generazioni future di pazienti affetti da questa condizione debilitante.