Il glioma ottico è un tumore cerebrale a crescita lenta che si sviluppa lungo il nervo ottico, il percorso cruciale che trasporta le informazioni visive dall’occhio al cervello. Questo tumore raro colpisce principalmente i bambini piccoli e, sebbene possa causare gravi problemi alla vista, è altamente trattabile, con la maggior parte dei pazienti che ottiene risultati positivi.

Comprendere la portata della malattia

Il glioma del nervo ottico, noto anche come glioma del percorso ottico, rappresenta una condizione relativamente non comune nel mondo dei tumori cerebrali. Tuttavia, per le famiglie colpite da questa diagnosi, comprendere la sua frequenza e chi colpisce maggiormente può fornire un contesto importante. Questi tumori rappresentano circa il cinque percento di tutti i tumori cerebrali infantili, rendendoli una preoccupazione significativa nell’ambito dell’oncologia pediatrica.^[1]

La malattia mostra un chiaro modello di età in chi colpisce. Quasi il 75 percento dei gliomi del nervo ottico si verifica in bambini di età inferiore ai 10 anni, con la maggior parte dei casi diagnosticati prima dei cinque anni.^[1] L’età mediana alla diagnosi è tipicamente intorno ai sei anni, il che significa che la metà di tutti i casi viene identificata prima di questa età e l’altra metà dopo.^[3] È straordinariamente raro che questi tumori si sviluppino in individui di età superiore ai 20 anni.^[2]

Quando si guarda alla categoria più ampia dei tumori orbitali—escrescenze che si verificano dentro o intorno alla cavità oculare—i gliomi del nervo ottico rappresentano tra l’1,5 e il 4 percento di tutti i casi.^[3] Inoltre, comprendono circa la metà di tutti i casi di tumore primario del nervo ottico, rendendoli il tipo più comune di tumore che colpisce direttamente il nervo ottico stesso.^[3]

Sebbene il tumore sia considerato raro nel complesso, si presenta più frequentemente in determinate popolazioni. I bambini con una condizione genetica chiamata neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) affrontano un rischio sostanzialmente più alto—circa il 15-20 percento dei bambini con NF1 svilupperà un glioma del percorso ottico ad un certo punto durante l’infanzia.^[2][1] Questa forte connessione tra NF1 e gliomi ottici ha implicazioni importanti per il monitoraggio e la diagnosi precoce nei bambini con questo disturbo genetico.

Cosa causa il glioma del nervo ottico

La causa esatta dei gliomi del nervo ottico rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi. Questa è una fonte di frustrazione per molte famiglie che cercano di capire perché il loro bambino ha sviluppato questa condizione. Gli esperti medici sottolineano che non c’è nulla che i genitori avrebbero potuto fare o evitare che avrebbe impedito lo sviluppo del tumore.^[1] Il tumore semplicemente insorge senza un chiaro fattore scatenante esterno nella maggior parte dei pazienti.

Nonostante l’incertezza intorno alla maggior parte dei casi, i ricercatori hanno identificato un forte legame genetico in un sottoinsieme di pazienti. La condizione genetica neurofibromatosi di tipo 1 aumenta significativamente la probabilità di sviluppare un glioma del nervo ottico. La NF1 è causata da mutazioni in un gene che produce una proteina chiamata neurofibromina, che normalmente aiuta a regolare la crescita cellulare. Quando questa proteina viene prodotta in eccesso o funziona in modo anomalo a causa di cambiamenti genetici, può portare alla formazione di tumori lungo i percorsi nervosi in tutto il corpo, inclusi i nervi ottici.^[7]

È interessante notare che quando i gliomi del nervo ottico si sviluppano nei bambini con NF1, spesso si comportano in modo diverso rispetto a quelli che si verificano sporadicamente. In circa due terzi dei casi in cui un bambino con NF1 sviluppa un glioma del nervo ottico, il tumore smette di crescere da solo e può persino scomparire completamente senza alcun trattamento medico.^[1] Questa risoluzione naturale è molto meno comune nei bambini che sviluppano il tumore senza NF1, evidenziando importanti differenze biologiche tra questi due gruppi.

I gliomi del percorso ottico sono classificati come neoplasie di basso grado—escrescenze di tessuto anormale che sono tipicamente a crescita lenta e non cancerose. Più comunemente rientrano in una categoria chiamata astrocitomi pilocitici, che sono tumori benigni che derivano da cellule cerebrali di supporto chiamate cellule gliali. Queste cellule gliali normalmente circondano e proteggono il nervo ottico, ma quando funzionano male e crescono in modo anomalo, formano il tumore.^[3][10]

Fattori di rischio per lo sviluppo del glioma ottico

Sebbene la maggior parte dei casi di glioma del nervo ottico si verifichi senza fattori di rischio identificabili, la scienza medica ha chiaramente stabilito alcuni gruppi che affrontano un rischio elevato. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare con la diagnosi precoce e il monitoraggio, in particolare nelle popolazioni vulnerabili.

Il singolo fattore di rischio più significativo è avere la neurofibromatosi di tipo 1. Questo disturbo genetico aumenta drammaticamente la possibilità di sviluppare un glioma del percorso ottico, con studi che mostrano che dal 15 al 20 percento dei bambini con NF1 svilupperà eventualmente questo tipo di tumore.^[8] A causa di questa forte associazione, i test genetici per la NF1 sono raccomandati quando a un bambino viene diagnosticato un glioma del nervo ottico, e i bambini già noti per avere la NF1 dovrebbero ricevere un monitoraggio regolare della vista.^[3]

L’età rappresenta un altro chiaro fattore di rischio. La stragrande maggioranza dei gliomi del nervo ottico si verifica nei bambini piccoli, in particolare quelli di età inferiore ai 10 anni. Il tumore viene quasi sempre diagnosticato prima dei 20 anni, rendendo l’infanzia il periodo di rischio primario.^[2] I genitori di bambini piccoli, specialmente quelli sotto i cinque anni, dovrebbero prestare attenzione a eventuali cambiamenti nella vista o nell’aspetto degli occhi del loro bambino.

Avere una storia familiare di NF1 aumenta il rischio, poiché questa condizione è ereditaria. Se un genitore ha la NF1, ogni bambino ha una probabilità del 50 percento di ereditare la condizione e quindi di affrontare un rischio maggiore di glioma del nervo ottico. La consulenza genetica può essere utile per le persone con NF1 che stanno considerando di avere figli, per comprendere la probabilità di trasmettere la condizione alla prossima generazione.^[2]

È importante notare che, a differenza di alcuni altri tumori, non ci sono fattori di rischio noti legati allo stile di vita, alla dieta o all’ambiente che aumentano la probabilità di sviluppare gliomi del nervo ottico. La condizione sembra derivare principalmente da fattori genetici e di sviluppo che sono presenti dalla nascita o dalla prima infanzia.

Riconoscere i sintomi

I sintomi del glioma del nervo ottico si sviluppano gradualmente man mano che il tumore cresce e inizia a premere sul nervo ottico e sulle strutture circostanti. Poiché questi tumori crescono lentamente, i sintomi possono essere sottili all’inizio e possono essere scambiati per comuni problemi di vista infantili che potrebbero essere corretti con gli occhiali. Questo è il motivo per cui è fondamentale che i genitori consultino un medico se notano cambiamenti persistenti nella vista del loro bambino.^[1]

I problemi di vista rappresentano il sintomo più comune del glioma del nervo ottico. Un bambino può lamentarsi di non riuscire a vedere chiaramente come prima, oppure i genitori possono notare che il bambino ha difficoltà a leggere o riconoscere oggetti a distanza. La perdita della vista inizia tipicamente con la perdita della visione periferica—la capacità di vedere le cose di lato mentre si guarda dritto—e può eventualmente progredire fino a interessare la visione centrale se il tumore continua a crescere.^[2] Circa l’85 percento delle persone con glioma del nervo ottico sperimenterà un certo grado di perdita della vista.^[7]

Un segno fisico distintivo che i genitori possono notare è la proptosi, che significa che il bulbo oculare sembra gonfiarsi o sporgere verso l’esterno dalla cavità oculare. Questo si verifica quando il tumore in crescita spinge fisicamente l’occhio in avanti. La proptosi è in realtà il segno visibile più comune del glioma del nervo ottico, apparendo in circa il 95 percento dei casi.^[7] L’occhio colpito può sembrare più grande o più prominente rispetto all’altro occhio, e le palpebre possono sembrare incapaci di chiudersi completamente sopra il bulbo oculare sporgente.

I bambini con gliomi del nervo ottico possono anche sviluppare movimenti oculari involontari, dove gli occhi si muovono rapidamente avanti e indietro o in altri schemi senza il controllo del bambino. Altri sintomi legati agli occhi includono difficoltà a muovere l’occhio all’interno della cavità, strabismo, visione doppia, punti ciechi o sensazioni di sfarfallio nella visione.^[2][7]

Poiché il sistema del nervo ottico si trova vicino alla base del cervello dove vengono controllati gli ormoni, i gliomi del nervo ottico a volte possono influenzare le funzioni endocrine del corpo—il sistema che regola la produzione ormonale. Questo può portare a sintomi come modelli di crescita anormali, aumento o perdita di peso insoliti, cambiamenti nell’appetito, disturbi del sonno e problemi con l’equilibrio di sale e acqua nel corpo.^[1] In alcuni casi, i bambini possono sperimentare pubertà ritardata o, al contrario, pubertà precoce—sviluppo sessuale che inizia insolitamente presto.^[7]

Alcuni bambini sperimentano sintomi più generali che possono verificarsi con molti tipi di tumori cerebrali. Questi includono mal di testa persistenti, nausea e vomito, problemi di equilibrio o coordinazione, sonnolenza diurna, diminuzione della memoria e della funzione cerebrale e crescita o sviluppo ritardati.^[2][12] I genitori possono anche notare cambiamenti comportamentali o irritabilità nel loro bambino.

Un sintomo che richiede attenzione immediata è un’inclinazione persistente della testa. I bambini a volte sviluppano questo come modo per compensare i problemi di vista, ma può anche indicare pressione dal tumore su alcune parti del percorso visivo.^[7]

Prevenzione e diagnosi precoce

A differenza di alcune malattie in cui cambiamenti nello stile di vita o misure preventive possono ridurre il rischio, non ci sono modi noti per prevenire lo sviluppo dei gliomi del nervo ottico. Poiché la causa esatta rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi e il tumore sembra derivare da fattori di sviluppo o genetici al di fuori del controllo di chiunque, le strategie di prevenzione non sono attualmente disponibili. Tuttavia, la diagnosi precoce rimane di fondamentale importanza per migliorare i risultati.

Per i bambini con neurofibromatosi di tipo 1, gli esami oculari regolari rappresentano lo strumento più importante per la diagnosi precoce. Poiché questi bambini affrontano un rischio sostanzialmente più alto, la vista dovrebbe essere monitorata attentamente fin dalla tenera età. Gli esami oculari completi regolari possono rilevare segni precoci di sviluppo del tumore, spesso prima che i sintomi diventino evidenti ai genitori o ai bambini. La diagnosi precoce consente decisioni tempestive sul trattamento e una migliore conservazione della vista.^[1][10]

I genitori di tutti i bambini, ma specialmente quelli con NF1, dovrebbero essere vigili nel programmare e mantenere controlli pediatrici regolari e screening della vista. Se un bambino inizia a lamentarsi di problemi di vista o se i genitori notano cambiamenti nell’aspetto o nel movimento degli occhi del bambino, cercare una valutazione medica tempestivamente è essenziale. La consultazione precoce con un medico può portare a un rinvio tempestivo a specialisti e studi di imaging appropriati.

La consulenza genetica offre importanti benefici per le famiglie colpite da NF1. Questo servizio può aiutare i genitori a comprendere i modelli di ereditarietà della condizione, valutare la probabilità di trasmetterla ai figli e apprendere l’importanza del monitoraggio nei bambini che hanno o potrebbero avere la NF1. Sapere che un bambino ha la NF1 consente ai fornitori di assistenza sanitaria di implementare strategie di sorveglianza appropriate per i gliomi del nervo ottico e altre condizioni associate.^[2]

Per la popolazione generale senza fattori di rischio genetici noti, mantenere cure pediatriche regolari ed essere attenti a eventuali cambiamenti persistenti nella vista o nell’aspetto degli occhi di un bambino rappresenta il miglior approccio alla diagnosi precoce. Sebbene i gliomi del nervo ottico siano rari, i sintomi a volte possono essere scambiati per problemi di vista più comuni e benigni, quindi una valutazione medica professionale è sempre giustificata quando sorgono preoccupazioni.

Come la malattia influisce sul corpo

Comprendere come i gliomi del nervo ottico influenzano il corpo richiede di sapere un po’ sul normale sistema visivo e su cosa succede quando un tumore lo interrompe. Il nervo ottico funziona come un cavo che trasmette informazioni visive dalla retina nella parte posteriore dell’occhio al cervello, dove le informazioni vengono elaborate nelle immagini che vediamo. Ogni occhio ha il proprio nervo ottico, e questi due nervi si incontrano in una struttura chiamata chiasma ottico, dove si incrociano parzialmente prima di continuare verso il cervello. Questo incrocio consente alle informazioni visive di entrambi gli occhi di essere integrate correttamente.

I gliomi del nervo ottico derivano dalle cellule gliali, che sono cellule di supporto che normalmente forniscono struttura e protezione al tessuto nervoso. Quando queste cellule iniziano a crescere in modo anomalo, formano una massa che si espande gradualmente. Man mano che il tumore cresce, crea una pressione fisica sulle delicate fibre nervose all’interno del nervo ottico. Questa pressione interferisce con la capacità del nervo di trasmettere segnali visivi in modo efficace, portando a una progressiva perdita della vista.^[1]

Il tumore può svilupparsi ovunque lungo il percorso visivo, dalla testa del nervo ottico vicino alla retina, lungo il nervo ottico stesso, al chiasma ottico, o persino estendendosi nei tratti e radiazioni ottiche più indietro nel cervello. La posizione del tumore determina quali funzioni visive specifiche sono interessate. I tumori più vicini a un occhio possono influenzare la vista principalmente in quell’occhio, mentre i tumori al chiasma o oltre possono influenzare la vista in entrambi gli occhi in schemi complessi.^[3]

Quando il tumore cresce all’interno dello spazio confinato dell’orbita—la cavità ossea che contiene il bulbo oculare—non ha dove espandersi se non in avanti. Questa pressione in avanti spinge il bulbo oculare verso l’esterno, causando la caratteristica proptosi che molti pazienti sperimentano. La crescita del tumore può anche limitare il normale movimento dell’occhio all’interno della cavità, rendendo difficile per il bambino guardare in determinate direzioni.^[7]

La vicinanza delle strutture del nervo ottico all’ipotalamo—il centro di controllo del cervello per molti ormoni—significa che i tumori che si estendono in questa regione possono interrompere la regolazione ormonale. L’ipotalamo controlla funzioni tra cui appetito, sete, cicli sonno-veglia, temperatura corporea e tempistica della pubertà. Quando un tumore preme o invade quest’area, può causare i vari sintomi ormonali osservati in alcuni pazienti, come pubertà precoce, anomalie di crescita o problemi con il metabolismo.^[5]

Man mano che il tumore cresce, può anche aumentare la pressione all’interno del cranio, una condizione chiamata aumento della pressione intracranica. Questo può verificarsi se il tumore blocca il normale flusso del liquido cerebrospinale o semplicemente occupa troppo spazio all’interno del cranio rigido. L’aumento della pressione intracranica causa sintomi come mal di testa, nausea, vomito e cambiamenti nella coscienza.^[2]

La barriera emato-encefalica—una membrana protettiva che normalmente impedisce a molte sostanze di entrare nel tessuto cerebrale—tende anche a mantenere i tumori confinati all’interno del cervello e del midollo spinale. Nel caso dei gliomi del nervo ottico, la diffusione oltre il cervello e la colonna vertebrale è estremamente rara, verificandosi in meno del cinque percento dei casi.^[1] Questo significa che mentre il tumore può causare problemi locali significativi, quasi mai metastatizza ad altre parti del corpo come fanno molti tumori.

Nel tempo, se non trattata, la continua pressione sul nervo ottico può causare danni permanenti alle fibre nervose. Questo può risultare in una perdita irreversibile della vista. Tuttavia, la cecità completa si verifica solo in circa il cinque percento dei casi, e con un trattamento appropriato, molti bambini mantengono una vista funzionale.^[1][5] In alcuni casi in cui la vista è persa a causa della crescita del tumore, quella vista potrebbe non tornare nemmeno dopo un trattamento di successo, motivo per cui l’intervento precoce è così importante.^[2]

Un aspetto notevole dei gliomi del nervo ottico, in particolare quelli associati alla NF1, è che a volte si stabilizzano o addirittura regrediscono senza trattamento. La crescita di questi tumori può essere imprevedibile—alcuni crescono costantemente e richiedono un intervento, mentre altri rimangono stabili per lunghi periodi o si riducono spontaneamente. Questa storia naturale variabile rende il monitoraggio una parte importante della gestione, poiché non tutti i bambini richiedono un trattamento aggressivo immediato.^[2]