La fibrosi retroperitoneale è una condizione rara in cui si sviluppa un tessuto simile a una cicatrice dietro la cavità addominale, che può comprimere organi vitali e causare gravi complicazioni per la salute. Sebbene la maggior parte dei casi non abbia una causa chiara, una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono aiutare la maggior parte dei pazienti a recuperare e condurre una vita normale.

Che cos’è la fibrosi retroperitoneale?

La fibrosi retroperitoneale, chiamata anche malattia di Ormond, è una condizione medica non comune che colpisce una zona particolare del corpo chiamata retroperitoneo. Si tratta dello spazio situato dietro la cavità addominale, nella parte posteriore della pancia. La condizione prende il nome dal fatto che causa una crescita anomala di tessuto in quest’area nascosta, un tessuto che assomiglia a cicatrici e diventa spesso e fibroso nel tempo.^[1]

Quando si sviluppa la fibrosi retroperitoneale, un’infiammazione inizia nei tessuti che circondano l’arteria più grande del corpo, l’aorta, che trasporta il sangue dal cuore al resto dell’organismo. Man mano che la malattia progredisce, questa infiammazione innesca la formazione di tessuto fibroso spesso che può gradualmente avvolgersi attorno agli organi e ai vasi sanguigni vicini e comprimerli. Gli organi più comunemente colpiti includono i tubi che trasportano l’urina dai reni alla vescica, chiamati ureteri, così come l’aorta stessa, la vena cava (che riporta il sangue al cuore) e le ghiandole surrenali.^[1][2]

La malattia fu descritta formalmente per la prima volta nel 1948 da John Ormond, un urologo americano, anche se un caso precedente era stato documentato da un urologo francese di nome Joaquin Albarran. La condizione si sviluppa lentamente nel tempo, con sintomi che peggiorano gradualmente man mano che il tessuto fibroso si espande e inizia a comprimere le strutture circostanti.^[2]

Quanto è comune la fibrosi retroperitoneale?

La fibrosi retroperitoneale è piuttosto rara. Le ricerche condotte nei Paesi Bassi suggeriscono che circa una o due persone su 200.000 o 500.000 sviluppano questa condizione ogni anno. Ciò significa che colpisce solo una piccolissima frazione della popolazione, rendendola una malattia che molti medici potrebbero incontrare solo occasionalmente nel corso della loro carriera.^[4][5]

La malattia mostra un modello chiaro riguardo a chi colpisce. Gli uomini sviluppano la fibrosi retroperitoneale circa due volte più spesso delle donne, anche se i ricercatori non comprendono completamente il motivo di questa differenza di genere. La condizione appare più comunemente negli adulti di mezza età, in particolare in quelli tra i 40 e i 60 anni. Tuttavia, è importante notare che la fibrosi retroperitoneale può manifestarsi a qualsiasi età, e anche le donne e le persone al di fuori di questa fascia d’età possono sviluppare la condizione.^[1][4][7]

Gli studi indicano che i maschi rappresentano tra il 54 e il 77 percento di tutti i casi di fibrosi retroperitoneale, a seconda della popolazione di pazienti studiata. Questa predominanza tra gli uomini rimane una delle caratteristiche interessanti della malattia che gli scienziati continuano a indagare.^[7]

Quali sono le cause della fibrosi retroperitoneale?

La causa sottostante della fibrosi retroperitoneale rimane un mistero nella maggior parte dei casi. Circa il 70 percento delle persone con diagnosi di questa condizione ha quello che i medici chiamano fibrosi retroperitoneale idiopatica, il che significa che la causa non può essere identificata. I ricercatori medici ritengono che il sistema immunitario possa svolgere un ruolo significativo in questi casi, reagendo forse in modo anomalo ai vasi sanguigni danneggiati o ad altri fattori scatenanti, anche se il meccanismo esatto non è ancora completamente compreso.^[2][5]

Alcuni casi di fibrosi retroperitoneale idiopatica possono ora essere collegati a una condizione chiamata malattia correlata alle IgG4, che è stata identificata relativamente di recente nel 2003. Si tratta di un disturbo autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente i propri tessuti, causando infiammazione e cicatrici in vari organi in tutto il corpo. Il collegamento con la malattia correlata alle IgG4 ha aiutato gli scienziati a comprendere alcuni casi precedentemente inspiegabili.^[6]

Quando la fibrosi retroperitoneale ha una causa identificabile, diversi fattori possono essere responsabili. Alcuni farmaci sono noti per scatenare la condizione. Questi includono i beta-bloccanti utilizzati per le malattie cardiache (come propranololo, metoprololo e atenololo), farmaci per l’emicrania (in particolare le compresse di ergotamina), compresse di idralazina utilizzate per controllare la pressione alta, antagonisti della dopamina che trattano condizioni di salute mentale e nausea, e alcuni farmaci antidolorifici.^[1][3]

Anche il cancro può portare alla fibrosi retroperitoneale. Sia il linfoma di Hodgkin che quello non-Hodgkin possono causare la condizione, così come altri tipi di cancro che si diffondono nell’area retroperitoneale. A volte, i tumori cancerosi in questa regione possono creare una reazione nei tessuti circostanti che assomiglia alla fibrosi retroperitoneale.^[1]

Le infezioni rappresentano un’altra possibile causa. La tubercolosi, un’infezione batterica che colpisce principalmente i polmoni ma può diffondersi ad altre parti del corpo, è stata associata alla fibrosi retroperitoneale. Anche altre infezioni che colpiscono lo spazio retroperitoneale possono scatenare la condizione. Inoltre, la radioterapia utilizzata per trattare i tumori nella regione addominale o pelvica può danneggiare i tessuti e portare alla formazione di tessuto fibroso anni dopo la fine del trattamento.^[1][3]

Chi è a rischio di sviluppare la fibrosi retroperitoneale?

Diversi fattori possono aumentare la probabilità che una persona sviluppi la fibrosi retroperitoneale. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone e i loro medici a rimanere vigili per i primi segni della condizione.

L’età rappresenta un fattore di rischio significativo, con la condizione che si verifica più frequentemente nelle persone tra la quarta e la sesta decade di vita. Essere maschi aumenta anche il rischio, poiché gli uomini sviluppano la condizione circa due volte più spesso delle donne. Tuttavia, questi modelli demografici non significano che le persone più giovani, gli adulti più anziani o le donne siano immuni dalla malattia.^[1]

L’esposizione all’amianto, una fibra minerale un tempo ampiamente utilizzata nei materiali da costruzione e in varie applicazioni industriali, aumenta significativamente il rischio di sviluppare la fibrosi retroperitoneale. Anche l’uso di prodotti del tabacco aumenta sostanzialmente il rischio. Ciò che rende questi due fattori particolarmente pericolosi è che quando entrambi sono presenti insieme, lavorano in sinergia, il che significa che il loro effetto combinato è maggiore della somma dei loro effetti individuali. La buona notizia è che evitare anche solo uno di questi fattori di rischio può ridurre significativamente il rischio complessivo.^[1][2][6]

Le persone con determinate condizioni autoimmuni affrontano un rischio elevato. La fibrosi retroperitoneale può manifestarsi insieme a condizioni come la tiroidite autoimmune, la spondilite anchilosante (un tipo di artrite che colpisce la colonna vertebrale), le malattie infiammatorie intestinali come il morbo di Crohn e la colite ulcerosa, le malattie del tessuto connettivo, alcuni tipi di vasculite e condizioni che colpiscono altri organi come la colangite sclerosante (che colpisce i dotti biliari) o la pancreatite autoimmune.^[6]

È stata identificata una connessione con la genetica attraverso il gene HLA-DRB1, anche se la fibrosi retroperitoneale raramente si verifica nelle famiglie. La maggior parte dei casi si verifica casualmente senza alcuna storia familiare. In rare occasioni, alcuni membri della stessa famiglia possono sviluppare la condizione, ma non è chiaro se possa essere realmente ereditata.^[3][4][6]

Quali sono i sintomi della fibrosi retroperitoneale?

I sintomi della fibrosi retroperitoneale variano considerevolmente da persona a persona, a seconda di dove si sviluppa il tessuto fibroso, quanto diventa esteso e quali organi o vasi sanguigni colpisce. Alcune persone possono non avere sintomi affatto e scoprire di avere la condizione solo quando vengono eseguiti esami di imaging per motivi non correlati.^[2][7]

Il dolore è spesso il primo sintomo che le persone notano, anche se può essere difficile individuare esattamente da dove ha origine. Nelle fasi iniziali, i pazienti in genere avvertono un disagio sordo e mal localizzato nella pancia, nella parte bassa della schiena o ai lati del corpo. Questo dolore di solito non va e viene come il dolore dei calcoli renali; invece, tende ad essere costante e peggiora gradualmente nel tempo. Alcune persone lo descrivono come una sensazione vaga e persistente piuttosto che un dolore acuto o grave. Gli uomini possono anche sentire dolore nei testicoli o nello scroto.^[1][5][7]

Man mano che la condizione progredisce e inizia a bloccare gli ureteri, emergono problemi con la minzione. Le persone possono notare che stanno producendo meno urina del solito, un sintomo chiamato scarsa produzione di urina. Nei casi gravi, la minzione può diventare difficile o addirittura impossibile. Alcuni individui potrebbero avere sangue nelle urine, anche se questo è meno comune, o sentire un bisogno insolito di urinare frequentemente di notte.^[1][3]

Quando il tessuto fibroso colpisce i vasi sanguigni, in particolare quelli che forniscono sangue alle gambe, possono apparire diversi sintomi. Una o entrambe le gambe potrebbero gonfiarsi notevolmente. La gamba colpita può cambiare colore a causa della scarsa circolazione sanguigna, diventando pallida, bluastra o rossa. Alcune persone avvertono dolore alle gambe o sviluppano segni di trombosi venosa profonda, dove si formano coaguli di sangue nelle vene profonde delle gambe. Possono verificarsi anche difficoltà a muovere le gambe o una sensazione di pesantezza quando si cammina.^[1][3]

I sintomi generali spesso accompagnano quelli più specifici. Molte persone si sentono persistentemente stanche o affaticate, anche con un riposo adeguato. La perdita di peso può verificarsi senza una dieta deliberata e l’appetito spesso diminuisce. Alcuni individui sviluppano febbre o sperimentano sudorazioni notturne. La nausea è un’altra lamentela comune. Questi sintomi generali, combinati con dolore, perdita di peso e affaticamento, si verificano spesso insieme come un gruppo.^[3][5][7]

Gli uomini in particolare possono notare gonfiore nello scroto. Possono svilupparsi dolori articolari e alcune persone sperimentano infezioni ricorrenti del tratto urinario. La varietà e la natura non specifica di questi sintomi spesso significano che la fibrosi retroperitoneale richiede tempo per essere diagnosticata, poiché i sintomi potrebbero suggerire molte condizioni diverse.^[7]

La fibrosi retroperitoneale può essere prevenuta?

Prevenire completamente la fibrosi retroperitoneale è difficile perché la causa sottostante rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi. Tuttavia, alcune modifiche dello stile di vita e precauzioni possono ridurre il rischio e potenzialmente rallentare la progressione della malattia in coloro che hanno già una diagnosi.

La misura preventiva più importante consiste nell’evitare i fattori di rischio noti quando possibile. Stare alla larga dai prodotti del tabacco è fondamentale, poiché il fumo aumenta significativamente il rischio di sviluppare questa condizione. Per le persone che fumano attualmente, smettere rappresenta uno dei passi più efficaci che possono intraprendere per ridurre il rischio. Anche se qualcuno è già stato esposto ad altri fattori di rischio come l’amianto, evitare il tabacco può comunque ridurre sostanzialmente il rischio complessivo.^[1]

Ridurre al minimo l’esposizione all’amianto è altrettanto importante. Sebbene l’uso dell’amianto sia stato fortemente regolamentato o vietato in molti paesi, gli edifici più vecchi potrebbero ancora contenere materiali contenenti amianto. Le persone che lavorano nell’edilizia, nella demolizione o nella ristrutturazione dovrebbero seguire protocolli di sicurezza adeguati quando lavorano con strutture più vecchie. La combinazione di esposizione all’amianto e uso di tabacco crea una situazione particolarmente pericolosa, quindi evitare entrambi è particolarmente importante.^[1][2]

Per le persone che assumono farmaci noti per causare la fibrosi retroperitoneale, la comunicazione regolare con i fornitori di assistenza sanitaria è essenziale. I medici possono spesso monitorare i primi segni della condizione o, quando appropriato, considerare farmaci alternativi. Tuttavia, le persone non dovrebbero mai interrompere l’assunzione di farmaci prescritti senza prima consultare il proprio medico, poiché la condizione originale in trattamento potrebbe comportare rischi maggiori rispetto al potenziale sviluppo della fibrosi retroperitoneale.^[1]

Mantenere la salute cardiovascolare complessiva appare particolarmente importante per le persone con fibrosi retroperitoneale, poiché la malattia dei vasi sanguigni può effettivamente guidare la condizione in alcuni casi. Ciò include esercizio fisico leggero regolare, raggiungimento e mantenimento di un peso corporeo ideale, seguire una dieta nutriente ed equilibrata e gestire condizioni come la pressione alta, il diabete e il colesterolo alto. Questi fattori dello stile di vita non solo potenzialmente riducono il rischio, ma migliorano anche la salute e il benessere generale.^[7]

Per coloro che hanno condizioni autoimmuni che aumentano il rischio, lavorare a stretto contatto con reumatologi o altri specialisti per gestire la malattia sottostante può aiutare a ridurre la probabilità di sviluppare la fibrosi retroperitoneale come complicazione. Il monitoraggio regolare e il trattamento appropriato dei disturbi autoimmuni rappresentano una strategia preventiva importante per questo gruppo ad alto rischio.^[6]

Come la fibrosi retroperitoneale colpisce il corpo?

Comprendere come la fibrosi retroperitoneale modifica le normali funzioni corporee aiuta a spiegare perché la condizione causa i sintomi che provoca e perché il trattamento è così importante.

Il processo della malattia inizia con l’infiammazione nei tessuti che circondano l’aorta addominale, tipicamente al livello della quarta e quinta vertebra lombare nella parte bassa della schiena. Questa infiammazione innesca cellule chiamate fibroblasti a diventare iperattive. Queste cellule normalmente aiutano a riparare le lesioni producendo collagene e altre proteine che formano tessuto cicatriziale. Nella fibrosi retroperitoneale, tuttavia, questo processo va in overdrive, creando quantità eccessive di tessuto fibroso spesso che continua a crescere nel tempo.^[5]

Man mano che questo tessuto anomalo si espande, inizia ad avvolgersi attorno alle strutture nello spazio retroperitoneale. Il tessuto agisce in qualche modo come una corda che si stringe lentamente, comprimendo gradualmente tutto ciò che si trova al suo interno. Gli ureteri, essendo tubi relativamente morbidi posizionati vicino all’aorta, sono quasi sempre colpiti. Quando il tessuto fibroso comprime questi tubi, l’urina non può fluire normalmente dai reni alla vescica. Ciò fa sì che l’urina si accumuli nei reni, una condizione chiamata idronefrosi, che fa gonfiare i reni.^[1][2]

Quando l’urina si accumula e i reni si gonfiano, la funzione renale inizia a deteriorarsi. I reni normalmente filtrano i prodotti di scarto e i liquidi in eccesso dal sangue, mantenendo l’equilibrio chimico del corpo. Quando non possono funzionare correttamente, le sostanze tossiche si accumulano nel flusso sanguigno, una condizione chiamata azotemia. Gli esami del sangue rivelano livelli elevati di urea e creatinina, prodotti di scarto che i reni sani normalmente rimuoverebbero. Se non trattata, questa può progredire fino a un’insufficienza renale completa, dove i reni non possono più mantenere funzioni vitali.^[5]

Il tessuto fibroso può anche colpire i vasi sanguigni. Quando circonda la vena cava inferiore, la grande vena che riporta il sangue dalla parte inferiore del corpo al cuore, il flusso sanguigno viene ostruito. Ciò fa sì che il sangue si accumuli nelle gambe, portando a gonfiore e aumentando il rischio di formazione di coaguli di sangue nelle vene delle gambe. Il flusso sanguigno lento crea l’ambiente perfetto per la trombosi venosa profonda, una condizione potenzialmente pericolosa in cui i coaguli possono staccarsi e viaggiare verso i polmoni.^[4]

La compressione delle arterie che forniscono sangue alle gambe e all’intestino può causare ulteriori problemi. Un ridotto flusso sanguigno alle gambe può causare dolore durante la deambulazione, cambiamenti nel colore delle gambe e, nei casi gravi, danni ai tessuti. Se l’apporto di sangue all’intestino diventa criticamente ridotto, sezioni di tessuto intestinale possono morire, causando grave dolore addominale e pericolosa emorragia interna.^[1]

L’infiammazione cronica associata alla fibrosi retroperitoneale colpisce tutto il corpo in modo sistemico. Questo spiega perché le persone spesso si sentono generalmente poco bene, affaticate e possono sviluppare febbre. La risposta infiammatoria del corpo, che normalmente aiuta a combattere le infezioni e a guarire le lesioni, diventa iperattiva e persistente. Gli esami del sangue spesso mostrano marcatori infiammatori elevati come la velocità di eritrosedimentazione (VES) e la proteina C-reattiva (PCR), indicando un’infiammazione in corso.^[5]

Nel tempo, la disfunzione renale cronica può portare all’anemia, una condizione in cui i livelli di globuli rossi scendono al di sotto della norma. Ciò si verifica perché i reni sani producono un ormone chiamato eritropoietina che stimola la produzione di globuli rossi. Quando i reni sono danneggiati, producono meno di questo ormone, con conseguente riduzione dei globuli rossi e contribuendo all’affaticamento che molti pazienti sperimentano.^[1]

La pressione alta si sviluppa frequentemente nelle persone con fibrosi retroperitoneale, colpendo circa la metà di tutti i pazienti. Ciò si verifica attraverso molteplici meccanismi: la disfunzione renale interrompe i normali sistemi di regolazione della pressione sanguigna del corpo, e la compressione dei vasi sanguigni aumenta la resistenza al flusso sanguigno. La pressione sanguigna elevata può danneggiare ulteriormente i reni e altri organi se non controllata adeguatamente.^[5]

Nei casi gravi non trattati, possono sorgere ulteriori complicazioni serie. Queste includono l’incapacità di urinare del tutto, ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi) se i dotti biliari vengono coinvolti, problemi al sistema nervoso se il tessuto fibroso colpisce i nervi, ostruzione intestinale completa che richiede un intervento chirurgico d’emergenza e coaguli di sangue potenzialmente letali. Queste complicazioni sottolineano perché la diagnosi e il trattamento tempestivi sono così critici.^[1]