Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Sapere quando rivolgersi a un medico per la fibrosi retroperitoneale può fare una differenza significativa nei risultati del trattamento. Poiché questa condizione si sviluppa lentamente e i suoi sintomi sono spesso vaghi e non specifici, molte persone potrebbero non rendersi conto di aver bisogno di esami diagnostici finché la malattia non è progredita.^[1]

Chiunque avverta un dolore sordo persistente al ventre, alla parte bassa della schiena o ai fianchi dovrebbe considerare di consultare un medico, specialmente se il dolore è difficile da localizzare con precisione o peggiora gradualmente nel tempo. Questo tipo di disagio è uno dei primi segnali che qualcosa potrebbe interessare l’area dietro la cavità addominale.^[1] Se hai i testicoli, il dolore in quella zona può essere anche un importante segnale di allarme che non va ignorato.

Dovresti richiedere urgentemente esami diagnostici se noti una diminuzione significativa della quantità di urina che produci ogni giorno. Una produzione ridotta di urina combinata con dolore addominale o lombare può indicare che i tubi che trasportano l’urina dai reni alla vescica sono compressi, il che può portare a danni renali se non affrontato rapidamente.^[1] Altri segnali di allarme includono gonfiore alle gambe, cambiamenti nel colore delle gambe, difficoltà a muovere le gambe o gonfiore dello scroto.

Vale la pena notare che alcune persone con fibrosi retroperitoneale non hanno alcun sintomo nelle fasi iniziali.^[1] Questo significa che la condizione può essere scoperta accidentalmente durante esami di imaging effettuati per motivi non correlati.^[2] Ecco perché i controlli sanitari regolari sono preziosi, specialmente se hai fattori di rischio per la malattia.

Alcuni fattori aumentano la probabilità di sviluppare questa condizione, rendendo gli esami diagnostici ancora più importanti se compaiono sintomi. Le persone che fumano prodotti del tabacco o sono state esposte all’amianto sul lavoro affrontano un rischio più elevato. Avere entrambi i fattori di rischio insieme aumenta ancora di più le probabilità, anche se evitarne anche solo uno può aiutare a ridurre il rischio.^[1]

Se stai assumendo determinati farmaci, dovresti anche essere consapevole che a volte possono scatenare la fibrosi retroperitoneale. I beta-bloccanti, che sono farmaci usati per trattare malattie cardiache come propranololo, metoprololo e atenololo, sono stati collegati alla condizione. Altri farmaci che possono causarla includono antagonisti della dopamina usati per disturbi di salute mentale e nausea, compresse di idralazina per la pressione alta, farmaci per l’emicrania contenenti ergotamina e alcuni antidolorifici.^[1] Se stai assumendo uno qualsiasi di questi farmaci e noti sintomi, informa il tuo medico in modo che possa considerare se è necessario un esame diagnostico.

Inoltre, chiunque abbia avuto radioterapia in passato, abbia subito traumi addominali o interventi chirurgici, o sia stato diagnosticato con tumori come il linfoma di Hodgkin o non-Hodgkin dovrebbe discutere la possibilità di fibrosi retroperitoneale con il proprio medico se si sviluppano sintomi preoccupanti.^[1]

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare la fibrosi retroperitoneale richiede una combinazione di valutazione clinica e test specializzati. Poiché i sintomi sono spesso non specifici e la condizione è rara, i medici devono assemblare attentamente informazioni da più fonti per raggiungere una diagnosi accurata.^[2]

Esame fisico e anamnesi medica

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito e una discussione della tua storia medica. Il tuo medico premerà delicatamente sul tuo addome per verificare la presenza di masse anomale o aree di dolorabilità.^[1] Misurerà anche la tua pressione sanguigna, poiché circa la metà dei pazienti con fibrosi retroperitoneale sviluppa pressione alta a causa della condizione.^[5]

Durante questa visita, il medico ti farà domande dettagliate sui tuoi sintomi, incluso quando sono iniziati, come sono cambiati nel tempo e se qualcosa li migliora o peggiora. Chiederà anche informazioni su eventuali farmaci che assumi, la tua storia lavorativa (in particolare qualsiasi esposizione all’amianto), se usi prodotti del tabacco e se hai avuto interventi chirurgici, radioterapia o diagnosi di cancro in passato. Tutte queste informazioni aiutano a guidare il processo diagnostico.

Esami del sangue di laboratorio

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante nella valutazione della fibrosi retroperitoneale, anche se non possono diagnosticare la condizione da soli. Questi test aiutano a rilevare segni precoci di complicazioni e forniscono indizi sull’infiammazione nel tuo corpo.^[1]

Uno degli esami del sangue più importanti misura la funzionalità renale controllando i livelli di urea e creatinina nel sangue. Quando il tessuto fibroso blocca i tubi che drenano l’urina dai reni, questi prodotti di scarto possono accumularsi, indicando che i reni non stanno funzionando correttamente.^[5] Livelli elevati segnalano che la condizione potrebbe già interessare i reni.

Il tuo medico controllerà anche i segni di infiammazione misurando la velocità di eritrosedimentazione (VES) e il livello di proteina C-reattiva (PCR). Questi marcatori sono tipicamente elevati quando c’è infiammazione attiva nel corpo, cosa comune con la fibrosi retroperitoneale.^[5] Livelli alti suggeriscono che il processo infiammatorio è in corso e possono influenzare le decisioni terapeutiche.

Viene eseguito un emocromo completo per verificare la presenza di anemia, che significa avere un numero basso di globuli rossi. Molte persone con fibrosi retroperitoneale sviluppano anemia come complicazione della malattia.^[5] Gli esami del sangue possono anche rivelare livelli elevati di fosfatasi alcalina, un altro marcatore che è stato riportato in alcuni pazienti.^[5]

In alcuni casi, i medici testano la presenza di anticorpi antinucleo (ANA), che sono presenti in circa il 60 per cento delle persone con questa condizione.^[5] La presenza di questi anticorpi suggerisce che il sistema immunitario potrebbe essere coinvolto nel causare la malattia. Altri esami del sangue potrebbero mostrare ipergammaglobulinemia policlonale, un aumento di alcune proteine immunitarie che può comparire con condizioni infiammatorie.^[5]

Esami delle urine

L’esame delle urine, che è l’analisi dell’urina, è solitamente normale nelle persone con fibrosi retroperitoneale. Tuttavia, in rari casi, può mostrare quantità microscopiche di sangue (ematuria) o segni di infezione (piuria).^[5] Sebbene non sia tipicamente utile per la diagnosi, l’esame delle urine aiuta a escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili.

Studi di imaging

Gli esami di imaging sono la pietra angolare della diagnosi della fibrosi retroperitoneale. Permettono ai medici di vedere la massa di tessuto fibroso, determinarne dimensione e posizione, valutare quanto gravemente stia interessando le strutture circostanti e valutare la funzionalità renale.^[1]

L’ecografia renale può essere il primo esame di imaging eseguito se i tuoi sintomi suggeriscono una malattia renale. Questo test usa onde sonore per creare immagini dei reni e può mostrare segni di ostruzione o gonfiore.^[1] Tuttavia, l’ecografia ha limitazioni e spesso porta a ulteriori test con metodi di imaging più dettagliati.

La TAC (tomografia computerizzata) è uno dei metodi di imaging più frequentemente usati per diagnosticare la fibrosi retroperitoneale. I medici preferiscono tipicamente la TAC perché fornisce dettagli eccellenti dello spazio retroperitoneale.^[1] Una TAC può misurare la gravità della fibrosi, mostrare quanto bene funzionano i reni e rivelare se gli ureteri sono compressi o bloccati. Il test crea immagini in sezione trasversale del corpo usando raggi X ed elaborazione computerizzata, permettendo ai medici di vedere una massa confluente che circonda l’aorta e le arterie iliache comuni, che sono i principali vasi sanguigni nell’addome.^[6]

La risonanza magnetica (RM) è un altro metodo di imaging preferito che fornisce immagini dettagliate senza usare radiazioni. Invece, la RM usa potenti magneti e onde radio per creare immagini dei tessuti molli.^[1] Nelle scansioni RM, la fibrosi retroperitoneale mostra tipicamente bassa intensità di segnale nelle immagini pesate in T1 e segnale variabile nelle immagini pesate in T2.^[6] La RM è particolarmente utile per distinguere la fibrosi benigna (non cancerosa) dalle masse maligne (cancerose). La fibrosi maligna tende ad apparire voluminosa, estendersi sopra il punto in cui si diramano le arterie renali, spostare l’aorta in avanti e, rispetto alla fibrosi non cancerosa, spingere gli ureteri verso l’interno meno frequentemente.^[6]

L’imaging di medicina nucleare e le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni) possono essere usati anche in determinate situazioni. Una scansione PET che utilizza fludesossiglucosio (FDG) può mostrare aree dove il tracciante si accumula nel tessuto interessato, indicando malattia attiva.^[6] Questi test aiutano a valutare quanto è attivo il processo infiammatorio e possono essere utili per monitorare la risposta al trattamento.

Un pielogramma è un tipo speciale di radiografia che si concentra sul sistema urinario. Comporta l’iniezione di un mezzo di contrasto nel flusso sanguigno che viaggia verso i reni e le vie urinarie, rendendoli visibili nelle immagini radiografiche. Questo test può mostrare chiaramente le ostruzioni negli ureteri.^[1] Tuttavia, i pielogrammi sono usati più spesso durante la gestione di un’ostruzione che è già stata identificata piuttosto che per la diagnosi iniziale.

Biopsia

Una biopsia comporta il prelievo di un piccolo campione del tessuto fibroso per esaminarlo al microscopio. Sebbene non sia sempre richiesta per la diagnosi, una biopsia diventa necessaria in determinate situazioni.^[1] Il tuo medico può raccomandare una biopsia se i trattamenti non funzionano come previsto, se ci sono preoccupazioni che il cancro possa causare la fibrosi, se la posizione del tessuto fibroso è insolita o se i risultati dell’imaging non sono chiari.^[7]

La biopsia è solitamente eseguita come procedura ambulatoriale, il che significa che puoi tornare a casa lo stesso giorno. Usando la guida dell’imaging come l’ecografia o la TAC, un medico identifica l’area interessata nella schiena e guida un ago nella posizione corretta. Viene rimossa una piccola porzione di tessuto e inviata a un laboratorio per l’esame.^[7] Questa procedura è generalmente molto sicura, anche se come la maggior parte delle procedure mediche, comporta un piccolo rischio di complicazioni.

È importante capire che una biopsia non fornisce sempre abbastanza tessuto o informazioni sufficientemente chiare per confermare la diagnosi. Per questo motivo, i medici valutano attentamente i potenziali benefici rispetto ai rischi prima di raccomandare una biopsia. Questa decisione dovrebbe essere presa attraverso la discussione tra te e il tuo specialista, con il contributo di familiari o caregiver se lo desideri.^[7]

Lo scopo principale di una biopsia è escludere la malignità, il che significa assicurarsi che il cancro non sia la causa della fibrosi retroperitoneale.^[5] Circa un terzo dei casi di fibrosi retroperitoneale è secondario a cancro, farmaci, radioterapia precedente o determinate infezioni, quindi confermare la diagnosi è importante per pianificare un trattamento appropriato.^[6]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando le persone con fibrosi retroperitoneale vengono considerate per la partecipazione a studi clinici, si sottopongono a valutazioni diagnostiche aggiuntive oltre a quelle usate per l’assistenza clinica standard. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci per gestire la condizione, e richiedono criteri molto specifici per garantire la sicurezza dei partecipanti e l’accuratezza dei risultati dello studio.

I criteri diagnostici standard usati per l’arruolamento dei pazienti negli studi clinici includono tipicamente la conferma della diagnosi attraverso studi di imaging. La TAC e la RM sono i test più comunemente richiesti perché forniscono misurazioni oggettive della dimensione e posizione della massa fibrotica.^[1] I protocolli degli studi clinici spesso specificano dimensioni minime o massime per la massa di tessuto fibroso o particolari posizioni anatomiche che devono essere coinvolte.

Gli esami del sangue che misurano la funzionalità renale sono solitamente richiesti per la partecipazione agli studi clinici. Poiché la fibrosi retroperitoneale colpisce comunemente i reni, gli studi devono documentare l’entità del danno renale all’inizio dello studio. I test che misurano i livelli di urea e creatinina aiutano a stabilire la funzionalità renale basale.^[5] Alcuni studi possono stabilire soglie specifiche, accettando solo pazienti con lieve compromissione renale mentre escludono quelli con insufficienza renale grave.

I marcatori infiammatori come VES e PCR sono spesso misurati come parte dello screening per gli studi clinici. Questi test aiutano a confermare che è presente un’infiammazione attiva, il che può essere importante se lo studio sta testando trattamenti antinfiammatori.^[5] Gli studi possono richiedere che questi valori siano al di sopra di determinati livelli per garantire che i partecipanti abbiano una malattia attiva che possa rispondere al trattamento.

Per gli studi clinici che indagano trattamenti relativi alla funzione del sistema immunitario, possono essere richiesti ulteriori esami del sangue specializzati. Questi potrebbero includere il controllo degli anticorpi antinucleo o la misurazione dei livelli di immunoglobulina G4 (IgG4), poiché alcuni casi di fibrosi retroperitoneale sono associati a malattia correlata a IgG4.^[2] Comprendere i processi immunitari sottostanti aiuta i ricercatori a selezionare i partecipanti appropriati per tipi specifici di trattamenti immunosoppressivi in fase di studio.

Una biopsia tissutale può essere obbligatoria per alcuni studi clinici, in particolare quelli che testano nuovi farmaci dove escludere la malignità è critico.^[5] Anche se ti è già stata diagnosticata la fibrosi retroperitoneale attraverso l’imaging, un protocollo di studio potrebbe richiedere la conferma istologica, il che significa esaminare il tessuto al microscopio. Questo garantisce che tutti i partecipanti abbiano davvero la stessa condizione e che nessuno con cancro venga arruolato per errore.

Gli studi clinici richiedono spesso un monitoraggio più frequente rispetto all’assistenza standard, il che significa test diagnostici aggiuntivi durante il periodo dello studio. I partecipanti si sottopongono tipicamente a TAC o RM ripetute a intervalli programmati per misurare i cambiamenti nelle dimensioni della massa fibrosa. Esami del sangue regolari tracciano la funzionalità renale e i marcatori infiammatori per valutare la risposta al trattamento. Queste valutazioni ripetute forniscono i dati di cui i ricercatori hanno bisogno per determinare se il trattamento sperimentale è efficace.

Alcuni studi possono anche usare tecniche di imaging specializzate come le scansioni PET per misurare l’attività della malattia più precisamente.^[6] Questi test avanzati aiutano i ricercatori a comprendere non solo le dimensioni del tessuto fibroso, ma anche quanto sia metabolicamente attivo, il che può indicare se l’infiammazione sta diminuendo con il trattamento.

È importante notare che i criteri di eleggibilità degli studi clinici variano ampiamente a seconda di cosa viene studiato. Alcuni studi si concentrano su pazienti con diagnosi recente, mentre altri possono accettare solo coloro che hanno già provato trattamenti standard senza successo. Il tuo medico può aiutarti a capire se soddisfi i criteri per eventuali studi clinici disponibili e se la partecipazione potrebbe essere vantaggiosa per te.