Il fibrosarcoma è un tipo raro e aggressivo di cancro che inizia nei tessuti connettivi che tengono insieme il corpo, manifestandosi più spesso come un nodulo insolito sotto la pelle che all’inizio potrebbe non far male ma che può crescere e causare problemi nel tempo.

Comprendere il Fibrosarcoma: Un Cancro Raro dei Tessuti Molli

Il fibrosarcoma è una forma rara di cancro dei tessuti molli, chiamato anche sarcoma, che è un tumore che inizia nei tessuti che connettono e sostengono diverse parti del corpo. Quando qualcuno sviluppa un fibrosarcoma, ha un tumore nei suoi tessuti connettivi, che includono i tendini (i cordoni che collegano i muscoli alle ossa), i legamenti (le bande che collegano le ossa ad altre ossa) e il tessuto fibroso. In alcuni casi, il tumore può formarsi anche all’interno delle ossa o nel tessuto fibroso che riveste le ossa.^[1]

Questa malattia è rara sia negli adulti che nei bambini, colpendo solo circa 1 persona su 2 milioni. La forma adulta rappresenta circa il 10 percento di tutti i casi di sarcoma dei tessuti molli. Sebbene il fibrosarcoma possa svilupparsi ovunque nel corpo, appare più comunemente in profondità all’interno delle gambe, specialmente intorno alla tibia o al femore, così come nelle braccia superiori, nelle ginocchia o nel tronco. Meno frequentemente, i tumori iniziano nella zona della testa o del collo.^[1]

Esistono due tipi distinti di fibrosarcoma che si comportano in modo molto diverso. Il fibrosarcoma infantile, chiamato anche fibrosarcoma congenito, appare solitamente alla nascita o poco dopo nei neonati e nei bambini piccoli. Questa forma cresce rapidamente ma raramente si diffonde ad altre parti del corpo, ed è generalmente curabile. Il fibrosarcoma di tipo adulto è più comune negli adulti tra i 20 e i 60 anni, anche se può colpire anche bambini più grandi e adolescenti. A differenza del tipo infantile, il fibrosarcoma adulto è tipicamente più aggressivo e più difficile da trattare con successo.^[1]

Chi Contrae il Fibrosarcoma: Modelli e Numeri

Il fibrosarcoma può colpire persone di età diverse, ma i modelli variano tra i due tipi principali. La forma adulta è più comune negli adulti di mezza età e negli anziani, con le persone tra i 30 e i 55 anni più frequentemente colpite. Gli uomini hanno una probabilità leggermente più alta di sviluppare questo cancro rispetto alle donne.^[2]

Il fibrosarcoma infantile, pur essendo uno dei sarcomi più comuni riscontrati nei bambini sotto i 5 anni di età, rimane raro nel complesso. Colpisce meno di 5 bambini su ogni milione di neonati. La maggior parte dei bambini con questo tipo viene diagnosticata entro i primi due anni di vita, spesso alla nascita o poco dopo.^[1]

La frequenza delle diagnosi di fibrosarcoma è in realtà diminuita negli ultimi decenni. Questo non è perché la malattia sia diventata meno comune, ma piuttosto perché i medici sono diventati più bravi a distinguere il fibrosarcoma da altri tumori dall’aspetto simile. Il miglioramento dei test e la comprensione delle caratteristiche tumorali significano che alcune escrescenze precedentemente chiamate fibrosarcoma sono ora identificate più accuratamente come tipi diversi di cancro.^[2]

Considerando tutti i sarcomi dei tessuti molli insieme, circa 13.520 nuovi casi vengono diagnosticati negli Stati Uniti ogni anno, con approssimativamente 5.410 decessi. Il fibrosarcoma rappresenta una piccola frazione di questi numeri, evidenziando quanto sia raro questo particolare cancro.^[1]

Cosa Causa il Fibrosarcoma

La causa esatta del fibrosarcoma rimane sconosciuta ai ricercatori, ma i cambiamenti genetici nelle cellule probabilmente giocano un ruolo importante. Molti fibrosarcomi mostrano gli stessi tipi di alterazioni nel DNA delle loro cellule. Questi cambiamenti genetici possono causare una moltiplicazione rapida e incontrollata delle cellule, formando eventualmente tumori cancerosi.^[1]

Nel fibrosarcoma infantile, gli scienziati hanno identificato un modello genetico specifico. Circa il 90 percento dei casi infantili coinvolge problemi con la famiglia di geni NTRK, che include tre geni NTRK separati. Quando questi geni non funzionano correttamente, possono svilupparsi tumori. Questa scoperta è stata importante per comprendere la malattia e sviluppare trattamenti mirati.^[1]

Mentre la maggior parte dei fibrosarcomi si verificano casualmente senza un fattore scatenante chiaro, i ricercatori ritengono che le mutazioni genetiche si accumulino nel tempo o si verifichino durante lo sviluppo cellulare. Nel caso del fibrosarcoma secondario, che si sviluppa da condizioni preesistenti, il fattore scatenante può essere il danno all’osso o al tessuto. Tuttavia, anche in questi casi, il meccanismo preciso che trasforma le cellule normali in cellule cancerose non è completamente compreso.^[3]

Alcuni fibrosarcomi si presentano come tumori secondari, il che significa che si sviluppano da una condizione preesistente o dopo il trattamento per un altro problema. Per i fibrosarcomi ossei, danni precedenti all’osso—sia da lesioni che da radioterapia—possono scatenare lo sviluppo del cancro. Questa forma tende ad essere più aggressiva e comporta una prognosi peggiore rispetto al fibrosarcoma primario che si sviluppa autonomamente.^[2]

Fattori di Rischio: Chi Ha Più Probabilità di Sviluppare il Fibrosarcoma

Diverse condizioni ereditarie possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare il fibrosarcoma. Queste sindromi genetiche influenzano il modo in cui le cellule crescono e si dividono, rendendo più probabile la formazione di tumori. Le persone con la sindrome di Li-Fraumeni, causata da mutazioni nel gene TP53, hanno un rischio aumentato di vari tumori incluso il fibrosarcoma. Allo stesso modo, coloro che hanno la neurofibromatosi di tipo 1, una condizione che causa molteplici tumori non cancerosi sui nervi, hanno circa il 10 percento di rischio nel corso della vita di sviluppare fibrosarcoma o tumori simili.^[1]

Altre condizioni ereditarie associate a un rischio maggiore di fibrosarcoma includono la poliposi adenomatosa familiare, la sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, il retinoblastoma, la sclerosi tuberosa e la sindrome di Werner. Sebbene queste condizioni siano esse stesse rare, le persone diagnosticate con esse dovrebbero essere consapevoli dell’aumentato rischio di cancro e mantenere un monitoraggio medico regolare.^[1]

Alcune condizioni mediche che colpiscono le ossa possono anche aumentare il rischio. Queste includono l’infarto osseo (quando il tessuto osseo muore per mancanza di flusso sanguigno), l’osteomielite cronica (infezione ossea di lunga durata), la displasia fibrosa (sviluppo osseo anormale) e la malattia ossea di Paget (un disturbo che causa distruzione e ricrescita ossea anomale).^[1]

I fattori ambientali e legati al trattamento possono anche aumentare la probabilità di sviluppare il fibrosarcoma. La radioterapia precedente diretta a un’area del corpo è un fattore di rischio noto. Le persone che hanno ricevuto radioterapia per un altro cancro possono sviluppare fibrosarcoma nell’area trattata anni o persino decenni dopo. L’esposizione a determinate sostanze chimiche, tra cui il cloruro di vinile e l’arsenico, è stata collegata ad alcuni tipi di sarcomi, sebbene queste associazioni siano più saldamente stabilite per altri sottotipi di sarcoma.^[1]

Riconoscere i Sintomi del Fibrosarcoma

I sintomi del fibrosarcoma spesso si sviluppano lentamente e possono essere sottili all’inizio. Poiché questi tumori crescono nei tessuti molli profondi sotto la pelle, molte persone non notano alcun cambiamento fino a quando il tumore non diventa più grande. Il primo segno più comune è scoprire un nodulo o un gonfiore da qualche parte sul corpo. Questo nodulo può sembrare morbido o duro, e può apparire ovunque, sebbene si trovi più frequentemente nelle braccia, nelle gambe o nel tronco.^[1]

Nelle fasi iniziali, il nodulo può essere completamente indolore. Alcune persone lo scoprono per caso mentre fanno il bagno o si vestono. Man mano che il tumore cresce, può iniziare a premere sui nervi o sui vasi sanguigni vicini, il che può causare sintomi aggiuntivi. Quando un tumore preme su un nervo, può creare una sensazione di formicolio o “spilli e aghi”, simile a quando il piede si addormenta. Alcune persone provano un dolore acuto, sordo o bruciante nell’area intorno al tumore.^[1]

Se il fibrosarcoma cresce abbastanza da premere sui vasi sanguigni, può causare un gonfiore insolito nell’area interessata. Questo accade perché i vasi sanguigni compressi non possono muovere il sangue in modo efficiente, portando ad un accumulo di liquidi. Negli arti, questo potrebbe far apparire il braccio o la gamba più grande del normale o pesante.^[1]

Quando il fibrosarcoma si sviluppa nell’addome o nel tronco, i sintomi potrebbero non apparire fino a quando il tumore non raggiunge dimensioni significative. Man mano che cresce, può spingere sugli organi, muscoli, nervi o vasi sanguigni circostanti. A seconda di quali strutture sono colpite, questo può portare a dolore, sensibilità o problemi respiratori. Un tumore nell’area del torace potrebbe rendere difficile fare respiri profondi, mentre uno nell’addome potrebbe causare disagio digestivo.^[4]

Nei neonati con fibrosarcoma congenito, il tumore appare tipicamente come una massa in rapida crescita che i genitori o i medici notano alla nascita o poco dopo. I sintomi nei bambini dipendono da dove si trova il tumore ma spesso includono un nodulo visibile o palpabile, a volte accompagnato da gonfiore.^[7]

Prevenire il Fibrosarcoma: Cosa Puoi Fare

Poiché le cause esatte del fibrosarcoma non sono completamente comprese, e molti casi coinvolgono fattori genetici che non possono essere controllati, non esiste un modo garantito per prevenire questa malattia. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio può aiutare le persone a prendere decisioni informate e a cercare un monitoraggio appropriato quando necessario.^[1]

Per le persone con sindromi genetiche ereditarie che aumentano il rischio di cancro, i controlli medici regolari e il monitoraggio sono cruciali. Sebbene questi screening non impediscano lo sviluppo del fibrosarcoma, possono aiutare a individuarlo precocemente quando il trattamento ha più probabilità di avere successo. Le persone con condizioni come la sindrome di Li-Fraumeni o la neurofibromatosi dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro operatori sanitari per stabilire un programma di sorveglianza appropriato.^[1]

Ridurre al minimo l’esposizione non necessaria alle radiazioni è un’altra considerazione. Mentre la radioterapia è spesso essenziale per trattare alcuni tumori, i medici ora utilizzano tecniche di radiazione più mirate e dosi più basse quando possibile per ridurre il rischio di tumori secondari come il fibrosarcoma. Se hai bisogno di radioterapia, il tuo team medico bilancerà attentamente i benefici del trattamento rispetto ai potenziali rischi a lungo termine.^[4]

Evitare l’esposizione a sostanze chimiche note come cancerogene può ridurre il rischio complessivo di cancro, anche se il collegamento tra sostanze chimiche specifiche e il fibrosarcoma non è così ben stabilito come per alcuni altri tumori. I lavoratori nelle industrie che utilizzano cloruro di vinile o arsenico dovrebbero seguire le procedure di sicurezza appropriate e utilizzare dispositivi di protezione.^[4]

Prestare attenzione al proprio corpo e cercare una valutazione medica per eventuali noduli insoliti o sintomi persistenti è importante. Sebbene la maggior parte dei noduli si rivelino innocui, farli controllare garantisce che eventuali problemi seri vengano individuati precocemente. Non aspettare a consultare un medico se noti un nuovo nodulo che non scompare, specialmente se sta crescendo o causando dolore.^[1]

Come il Fibrosarcoma Cambia le Normali Funzioni del Corpo

Il fibrosarcoma è un tumore composto da fibroblasti maligni, che sono cellule che normalmente producono collagene e altre proteine che formano la struttura del tessuto connettivo. Nel tessuto sano, i fibroblasti lavorano in modo organizzato per mantenere e riparare le strutture di supporto del corpo. Quando queste cellule diventano cancerose nel fibrosarcoma, si moltiplicano in modo incontrollato e producono quantità anomale di collagene, creando una massa tumorale.^[2]

Al microscopio, le cellule del fibrosarcoma spesso si dispongono in un modello distintivo chiamato modello “a spina di pesce”, chiamato così perché assomiglia allo scheletro di un pesce. Queste cellule appaiono a forma di fuso (lunghe e strette) piuttosto che rotonde come le cellule normali. Il tumore può contenere quantità variabili di collagene a seconda di quanto i fibroblasti cancerosi stanno producendo. Alcuni fibrosarcomi producono molto collagene e appaiono più organizzati, mentre altri ne producono meno e appaiono più caotici.^[5]

I fibrosarcomi sono classificati in base a quanto sono differenziati, il che descrive quanto assomigliano al tessuto normale. I fibrosarcomi di basso grado o ben differenziati assomigliano di più al normale tessuto fibroso, con cellule che ancora assomigliano a fibroblasti maturi e producono collagene regolare. Questi tumori crescono più lentamente e hanno meno probabilità di diffondersi. I fibrosarcomi di alto grado o poco differenziati contengono cellule che appaiono molto anormali, con forme irregolari, nuclei multipli e frequenti divisioni cellulari. Questi tumori aggressivi crescono rapidamente e hanno più probabilità di diffondersi ad altre parti del corpo.^[2]

Man mano che il fibrosarcoma cresce, interrompe la struttura e la funzione del tessuto normale. La massa tumorale sposta e danneggia fisicamente il tessuto sano circostante. Quando preme sui nervi, interferisce con la normale trasmissione dei segnali nervosi, causando dolore, intorpidimento o formicolio. La pressione sui vasi sanguigni può ridurre il flusso sanguigno, portando a gonfiore e potenzialmente privando i tessuti vicini di ossigeno e nutrienti.^[1]

In alcuni casi, il fibrosarcoma può formare vasi sanguigni immaturi all’interno del tumore stesso. Questi vasi sarcomatosi mancano del normale rivestimento cellulare presente nei vasi sanguigni sani, rendendoli permeabili e inefficienti. Tuttavia, questi vasi anomali forniscono anche un potenziale percorso per le cellule cancerose per entrare nel flusso sanguigno e diffondersi in parti distanti del corpo, un processo chiamato metastasi.^[5]

Nella forma infantile del fibrosarcoma, il tumore cresce rapidamente ma si comporta diversamente dal tipo adulto. La maggior parte dei fibrosarcomi infantili hanno un cambiamento genetico specifico in cui parti dei cromosomi 12 e 15 si scambiano di posto, creando un gene di fusione chiamato ETV6-NTRK3. Questa alterazione genetica guida la crescita cellulare anormale ma, curiosamente, questi tumori raramente si diffondono oltre la loro posizione originale, motivo per cui la prognosi per i neonati è generalmente molto migliore rispetto agli adulti.^[5]