L’epilessia con crisi mioclono-astatiche, nota anche come sindrome di Doose, è una forma rara di epilessia infantile caratterizzata da crisi con improvvise scosse muscolari seguite da perdita del tono muscolare. Attualmente è disponibile 1 studio clinico in corso che sta valutando la sicurezza a lungo termine della fenfluramina come terapia aggiuntiva per questa condizione.

Studi clinici sull’epilessia con crisi mioclono-astatiche

Panoramica degli studi clinici disponibili

L’epilessia con crisi mioclono-astatiche, comunemente chiamata sindrome di Doose, è una forma rara di epilessia che colpisce i bambini nella prima infanzia. Questa condizione si manifesta con episodi caratteristici in cui si verificano improvvise scosse muscolari (crisi miocloniche) seguite da una perdita del tono muscolare (crisi astatiche), che possono causare cadute o la perdita di oggetti tenuti in mano. La frequenza e la gravità di questi episodi possono variare notevolmente tra i pazienti, e nel tempo il pattern delle crisi può cambiare, con alcuni individui che sperimentano meno scosse miocloniche e più attacchi astatici.

Attualmente, nel sistema è presente 1 studio clinico attivo dedicato a questa condizione. Questo studio si concentra sulla valutazione della sicurezza e dell’efficacia a lungo termine di un trattamento farmacologico promettente per i pazienti affetti da questa forma di epilessia.

Studi clinici in corso

Studio sulla sicurezza a lungo termine della fenfluramina per pazienti con epilessia mioclono-astatica (sindrome di Doose)

Localizzazione: Germania

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza a lungo termine della fenfluramina in pazienti affetti da epilessia mioclono-astatica. Il farmaco studiato, Fintepla soluzione orale 2,2 mg/ml, viene somministrato per via orale come terapia aggiuntiva al trattamento corrente dei pazienti.

Lo studio è progettato per monitorare gli effetti della fenfluramina per un periodo prolungato, con dosaggi compresi tra 0,4 e 0,8 mg per chilogrammo di peso corporeo al giorno, fino a un massimo di 30 mg al giorno. L’obiettivo principale è verificare se la fenfluramina possa contribuire a ridurre il numero di crisi epilettiche nei pazienti, garantendo al contempo la sicurezza per l’uso a lungo termine.

Criteri di inclusione: Per partecipare allo studio, i pazienti devono essere attualmente iscritti allo studio FFA-MAE precedente, avere un’età compresa tra 1 anno (12 mesi) e 17 anni, e aver mostrato un beneficio clinicamente significativo dalla fenfluramina nello studio precedente. Il beneficio clinicamente significativo è definito come una riduzione di almeno il 50% del numero totale di crisi rispetto all’inizio dello studio FFA-MAE. Inoltre, i partecipanti devono assumere almeno un altro farmaco antiepilettico oltre alla fenfluramina. È necessario che il paziente e i suoi genitori o tutori legali siano stati informati sullo studio e abbiano fornito il consenso informato scritto.

Criteri di esclusione: Non possono partecipare allo studio i pazienti che non hanno una diagnosi di epilessia mioclono-astatica, coloro che non rientrano nella fascia di età specificata, i pazienti appartenenti a popolazioni vulnerabili (individui che potrebbero essere a maggior rischio di danno o sfruttamento), e coloro che non sono in grado di assumere il farmaco dello studio come terapia aggiuntiva.

Farmaco investigazionale: La fenfluramina è un agente che aumenta i livelli di serotonina nel cervello, un neurotrasmettitore che può contribuire a ridurre l’attività epilettica. In questo studio, la fenfluramina viene utilizzata come trattamento aggiuntivo per valutare la sua sicurezza ed efficacia nel ridurre la frequenza e la gravità delle crisi nei pazienti con sindrome di Doose.

Monitoraggio durante lo studio: Durante tutto il periodo dello studio, vengono effettuati controlli sanitari approfonditi per garantire la sicurezza dei partecipanti. Questi controlli includono il monitoraggio di eventuali effetti collaterali gravi, esami di laboratorio, controllo dei segni vitali ed esami fisici. La salute cardiaca viene valutata mediante test come l’elettrocardiogramma a 12 derivazioni (ECG) e l’ecocardiogramma Doppler (ECHO). Viene inoltre monitorato il peso corporeo per garantire il benessere generale dei partecipanti. Lo studio ha una data di conclusione stimata per il 1° novembre 2026.

Riepilogo e considerazioni importanti

Attualmente esiste un’opportunità limitata ma significativa per i pazienti affetti da epilessia con crisi mioclono-astatiche di partecipare a ricerche cliniche avanzate. Lo studio disponibile in Germania rappresenta un’importante iniziativa per valutare la sicurezza a lungo termine della fenfluramina, un farmaco che ha già mostrato risultati promettenti negli studi preliminari.

È particolarmente incoraggiante che lo studio richieda un miglioramento clinicamente significativo (riduzione di almeno il 50% delle crisi) nello studio precedente come criterio di inclusione, indicando che i partecipanti sono già pazienti che hanno risposto positivamente al trattamento. Questo approccio permette di concentrarsi sulla sicurezza e l’efficacia a lungo termine in una popolazione di pazienti che ha già tratto beneficio dal farmaco.

Per le famiglie di bambini affetti da questa condizione, è importante considerare che la sindrome di Doose è una forma rara di epilessia che può essere difficile da trattare. La disponibilità di questo studio clinico rappresenta un’opportunità per accedere a trattamenti innovativi sotto stretto monitoraggio medico. Il fatto che la fenfluramina venga utilizzata come terapia aggiuntiva significa che i pazienti continueranno a ricevere i loro farmaci antiepilettici abituali, con la fenfluramina che viene aggiunta al regime terapeutico esistente.

I genitori o tutori interessati dovrebbero discutere con il proprio neurologo pediatra la possibilità di partecipare a questo studio, considerando attentamente i potenziali benefici rispetto ai rischi e impegnandosi nel programma di monitoraggio a lungo termine richiesto dallo studio.