L’ependimoma maligno è un tipo raro di tumore cerebrale o del midollo spinale che cresce rapidamente e richiede un’attenta attenzione medica. Si sviluppa da cellule speciali che rivestono gli spazi pieni di liquido nel sistema nervoso centrale e, sebbene possa colpire chiunque, compare più comunemente nei bambini e nei giovani adulti. Comprendere questa condizione aiuta i pazienti e le loro famiglie ad affrontare il percorso che li attende con maggiore fiducia e chiarezza.

Che cos’è l’ependimoma maligno?

L’ependimoma maligno è un tumore canceroso che si forma nel cervello o nel midollo spinale. Questi tumori hanno origine dalle cellule ependimali, che sono cellule specializzate che rivestono i ventricoli (le camere piene di liquido) nel cervello e il canale centrale del midollo spinale. Queste cellule normalmente aiutano a produrre e gestire il liquido cerebrospinale, il liquido protettivo che ammortizza il cervello e il midollo spinale.^[1]

Quando le cellule ependimali iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato, possono formare tumori. I medici classificano gli ependimomi in gradi in base all’aspetto delle cellule al microscopio e alla velocità con cui crescono. Gli ependimomi di grado 3, chiamati anche ependimomi anaplastici, sono considerati maligni perché crescono rapidamente e si comportano in modo più aggressivo rispetto ai tumori di grado inferiore.^[2]

A differenza di molti tumori, gli ependimomi maligni raramente si diffondono al di fuori del sistema nervoso centrale ad altre parti del corpo. Tuttavia, possono diffondersi ad altre aree all’interno del cervello o del midollo spinale attraverso il liquido cerebrospinale che scorre in questi spazi.^[2] Questa capacità di spostarsi all’interno del sistema nervoso centrale li rende particolarmente difficili da trattare completamente.

Il comportamento di un ependimoma dipende non solo dal suo grado ma anche dalla sua posizione e dalle caratteristiche genetiche specifiche. Ricerche recenti hanno identificato diversi sottotipi molecolari di ependimoma, il che significa che tumori che appaiono simili al microscopio possono in realtà comportarsi in modo molto diverso in base alla loro composizione genetica.^[2] Questa scoperta ha aiutato i medici a comprendere meglio perché alcuni pazienti rispondono in modo diverso al trattamento rispetto ad altri.

Quanto è comune l’ependimoma maligno?

L’ependimoma maligno è piuttosto raro. Secondo i dati degli Stati Uniti, i tumori ependimali rappresentano solo circa l’1,7% di tutti i tumori cerebrali e del sistema nervoso centrale. L’età tipica alla diagnosi è di circa 44 anni, anche se questi tumori possono svilupparsi a qualsiasi età.^[10]

Questi tumori colpiscono i bambini più frequentemente degli adulti. Infatti, l’ependimoma è il terzo tumore cerebrale più comune nei bambini, con circa 230 bambini diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti. La condizione viene diagnosticata più spesso nei bambini di età pari o inferiore a 8 anni.^[4] Per i bambini e gli adolescenti, gli ependimomi rappresentano meno del 6% dei tumori del sistema nervoso centrale.^[7]

Negli adulti, circa 1.100 nuovi casi di ependimoma vengono diagnosticati annualmente negli Stati Uniti, rappresentando meno del 2% dei tumori del sistema nervoso centrale in questa fascia di età.^[7] Il modello di dove compaiono questi tumori differisce tra i gruppi di età. Nei bambini, la maggior parte degli ependimomi si sviluppa nel cervello, in particolare nella parte posteriore inferiore del cervello chiamata fossa posteriore. Al contrario, la maggior parte degli ependimomi diagnosticati negli adulti si verifica nel midollo spinale.^[4]

Tra tutti gli ependimomi, i tipi maligni ad alto grado sono i più comuni. Gli ependimomi di grado 3 si verificano più spesso nel cervello ma possono apparire anche nella colonna vertebrale. Tendono a recidivare dopo il trattamento più frequentemente rispetto ai tumori di grado inferiore, il che presenta sfide continue per la gestione a lungo termine.^[2]

Quali sono le cause dell’ependimoma maligno?

La causa esatta dell’ependimoma maligno rimane sconosciuta. Gli scienziati comprendono che il cancro è fondamentalmente una malattia genetica, il che significa che deriva da cambiamenti nei geni che controllano il funzionamento delle cellule. Nel caso degli ependimomi, alcune mutazioni genetiche possono portare a una crescita e diffusione aumentate delle cellule tumorali, ma ciò che scatena queste mutazioni in primo luogo non è chiaramente compreso.^[2]

La maggior parte dei casi di ependimoma si verifica sporadicamente, il che significa che appaiono in modo casuale senza alcuna causa o schema identificabile. A differenza di alcuni altri tumori, non ci sono esposizioni ambientali note o fattori legati allo stile di vita che siano stati definitivamente collegati allo sviluppo degli ependimomi.^[4]

I ricercatori hanno scoperto che gli ependimomi che si originano da diverse regioni del sistema nervoso centrale sono associati a anomalie genetiche distinte. Anche se questi tumori possono apparire simili quando esaminati al microscopio, possono avere caratteristiche molecolari molto diverse. Questo suggerisce che gli ependimomi non sono una singola malattia ma piuttosto una raccolta di diversi tipi di tumore che per caso hanno origine dallo stesso tipo di cellula.^[10]

Ciò che gli scienziati sanno è che il tumore si sviluppa quando le cellule ependimali o alcune cellule di supporto correlate chiamate cellule gliali iniziano a crescere fuori controllo. Queste sono cellule che normalmente aiutano a mantenere la salute e la funzione del sistema nervoso, ma qualcosa le porta a perdere i loro normali controlli sulla divisione e crescita cellulare.^[9]

Fattori di rischio per sviluppare l’ependimoma maligno

Poiché le cause dell’ependimoma non sono ben comprese, i ricercatori hanno informazioni limitate su quali circostanze potrebbero aumentare il rischio di una persona di sviluppare questo tumore. Tuttavia, alcune condizioni genetiche ereditarie sono state associate a una maggiore probabilità di sviluppare ependimomi.^[4]

La condizione genetica più notevole collegata all’ependimoma è la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). Le persone che hanno questo disturbo ereditario, che colpisce il sistema nervoso, sembrano avere un rischio aumentato di sviluppare ependimomi. Tuttavia, anche tra gli individui con NF2, gli ependimomi rimangono relativamente rari e i ricercatori non possono ancora dire con certezza che l’NF2 causi direttamente questi tumori.^[3]

Altre sindromi genetiche rare sono state anche menzionate in connessione con il rischio di ependimoma. Queste includono la sindrome di Turcot, la sindrome BMEN1 e alcune altre condizioni ereditarie che colpiscono più sistemi corporei. Tuttavia, i collegamenti tra queste condizioni e l’ependimoma sono ancora in fase di studio.^[4]

È importante notare che la stragrande maggioranza delle persone diagnosticate con ependimoma non ha sindromi genetiche note o storia familiare della malattia. Il tumore compare in modo casuale, colpendo individui altrimenti sani. Questo rende molto difficile prevedere chi potrebbe sviluppare un ependimoma o prendere misure preventive.^[7]

Sintomi dell’ependimoma maligno

I sintomi causati da un ependimoma maligno dipendono in gran parte da dove si trova il tumore e da quanto è cresciuto. Poiché questi tumori possono svilupparsi ovunque nel sistema nervoso centrale, la gamma di possibili sintomi è piuttosto ampia. Il tumore causa problemi premendo sulle strutture vicine o bloccando il normale flusso del liquido cerebrospinale.^[1]

Quando un ependimoma maligno si sviluppa nel cervello, i pazienti sperimentano comunemente mal di testa persistenti. Questi mal di testa derivano dall’aumento della pressione all’interno del cranio, che può verificarsi quando il tumore blocca il flusso del liquido cerebrospinale o semplicemente occupa spazio all’interno dell’area confinata del cranio. I pazienti possono anche sentirsi confusi o irritabili, specialmente quando la pressione aumenta.^[1]

Nausea e vomito sono lamentele frequenti, in particolare al mattino o quando la persona cambia posizione. Questi sintomi, come i mal di testa, spesso derivano dall’aumento della pressione all’interno del cranio. Alcuni pazienti sperimentano visione offuscata o altri cambiamenti nella vista. Nei casi più gravi, possono verificarsi convulsioni quando il tumore irrita il tessuto cerebrale.^[2]

I bambini con ependimomi cerebrali possono mostrare segni diversi rispetto agli adulti. I neonati e i bambini molto piccoli non possono dire ai genitori cosa stanno provando, quindi i caregiver devono cercare altri indizi. Questi potrebbero includere una testa che appare più grande del normale, insolita insonnia, pianto eccessivo o irritabilità che sembra fuori dal normale, o vomito e rigurgito più del solito.^[3]

Quando un ependimoma si forma nel midollo spinale, i sintomi sono piuttosto diversi. Il mal di schiena è un primo sintomo comune, anche se molte cose possono causare mal di schiena, il che a volte porta a ritardi nella diagnosi. Man mano che il tumore cresce, può comprimere i nervi nel midollo spinale, causando intorpidimento, formicolio o debolezza nelle braccia o nelle gambe. Il modello specifico dei sintomi dipende da dove lungo la colonna vertebrale si trova il tumore.^[1]

I pazienti con ependimomi spinali possono notare di avere difficoltà a controllare la vescica o l’intestino. Potrebbero sperimentare difficoltà a camminare o mantenere l’equilibrio. Alcuni descrivono una sensazione di pesantezza o sensazioni insolite nel tronco, nelle braccia o nelle gambe. In alcuni casi, diventa evidente rigidità del collo o debolezza del collo, in particolare se il tumore si trova nella parte superiore del midollo spinale.^[4]

I sintomi dell’ependimoma di solito si sviluppano gradualmente man mano che il tumore cresce. Tuttavia, poiché questi sintomi possono essere causati da molte altre condizioni più comuni, le persone a volte aspettano settimane o mesi prima di cercare assistenza medica. Questo è il motivo per cui è importante consultare un medico se i sintomi persistono o peggiorano nel tempo.^[2]

Prevenzione dell’ependimoma maligno

Sfortunatamente, non ci sono modi noti per prevenire l’ependimoma maligno. Poiché i ricercatori non hanno identificato chiari fattori di rischio ambientali o legati allo stile di vita che contribuiscono allo sviluppo di questi tumori, non ci sono azioni specifiche che le persone possono intraprendere per ridurre il loro rischio.^[7]

A differenza di alcuni tumori che possono essere collegati al fumo, all’esposizione al sole, alla dieta o ad altri fattori modificabili, gli ependimomi sembrano sorgere senza alcuna causa prevenibile nota. I cambiamenti genetici che portano all’ependimoma avvengono in modo casuale nella maggior parte dei casi e gli scienziati non hanno ancora scoperto modi per impedire che questi cambiamenti si verifichino.^[4]

Per gli individui con sindromi genetiche note come la neurofibromatosi di tipo 2, il monitoraggio regolare da parte dei medici può aiutare a rilevare i tumori in anticipo se si sviluppano. Tuttavia, anche questa sorveglianza non impedisce al tumore di formarsi in primo luogo; semplicemente consente un rilevamento precoce, che può migliorare i risultati del trattamento.^[2]

L’approccio migliore per tutti è essere consapevoli dei sintomi insoliti o persistenti, in particolare quelli che colpiscono il sistema nervoso. Cercare un’assistenza medica tempestiva quando si presentano i sintomi consente una diagnosi e un trattamento precoci, il che può avere un impatto significativo sul decorso della malattia. Anche se questa non è prevenzione nel senso tradizionale, il rilevamento precoce rimane uno dei fattori più importanti per ottenere risultati migliori.^[1]

Come l’ependimoma maligno influisce sul corpo

Comprendere come l’ependimoma maligno influisce sul corpo richiede di esaminare cosa succede quando le cellule anormali crescono nel sistema nervoso centrale. Il cervello e il midollo spinale sono responsabili del controllo di praticamente ogni funzione nel corpo, dalla respirazione e dalla frequenza cardiaca al movimento, alla sensazione e al pensiero. Quando un tumore si sviluppa in queste aree, può interrompere queste funzioni critiche in diversi modi.^[6]

Primo, il tumore stesso occupa spazio fisico. Il cervello si trova all’interno del cranio rigido e il midollo spinale corre attraverso la colonna vertebrale ossea. Questi sono spazi confinati senza spazio per l’espansione. Man mano che un ependimoma cresce, comprime e spinge contro il tessuto cerebrale o del midollo spinale circostante. Questa pressione interferisce con la normale funzione di quel tessuto, causando sintomi correlati a qualunque parte del sistema nervoso venga compressa.^[15]

Secondo, gli ependimomi spesso si formano vicino o all’interno dei ventricoli del cervello, le camere attraverso cui scorre il liquido cerebrospinale. Quando un tumore blocca uno di questi percorsi, il liquido cerebrospinale può accumularsi dietro il blocco. Questa condizione, chiamata idrocefalo, crea una pressione pericolosa in tutto il cervello. L’aumento della pressione può causare mal di testa, problemi di vista e altri sintomi neurologici. Nei casi gravi, può essere pericoloso per la vita se non trattato tempestivamente.^[4]

Nel midollo spinale, un ependimoma in crescita comprime le fibre nervose che trasportano segnali tra il cervello e il resto del corpo. Questi percorsi nervosi controllano movimento, sensazione e varie funzioni automatiche. Quando vengono compressi o danneggiati, le parti del corpo al di sotto del livello del tumore possono essere colpite. Questo spiega perché qualcuno con un ependimoma del midollo spinale potrebbe sperimentare debolezza nelle gambe o problemi con il controllo della vescica.^[2]

Gli ependimomi maligni sono considerati cancerosi perché crescono in modo più aggressivo rispetto agli ependimomi di grado inferiore. Le cellule si dividono rapidamente e possono infiltrarsi nel tessuto cerebrale o del midollo spinale vicino. Sebbene raramente si diffondano al di fuori del sistema nervoso centrale ad altri organi come i polmoni o le ossa, possono diffondersi all’interno del sistema nervoso centrale stesso. Le cellule tumorali possono staccarsi dal tumore principale e viaggiare attraverso il liquido cerebrospinale verso altre aree del cervello o del midollo spinale, dove possono formare nuovi tumori.^[2]

I normali meccanismi di difesa del corpo hanno una capacità limitata di combattere questi tumori. Il sistema immunitario, che di solito aiuta a proteggere contro le cellule anormali, ha un accesso limitato al cervello e al midollo spinale a causa di una barriera protettiva chiamata barriera emato-encefalica. Questa barriera normalmente impedisce alle sostanze nocive di entrare nel tessuto cerebrale, ma limita anche la capacità del sistema immunitario di attaccare le cellule tumorali in queste aree.^[10]

Il trattamento stesso può anche influenzare il funzionamento del corpo. L’intervento chirurgico per rimuovere il tumore può causare cambiamenti temporanei o permanenti nella funzione neurologica, a seconda delle strutture che devono essere manipolate durante l’operazione. La radioterapia, che colpisce le cellule tumorali con raggi ad alta energia, può colpire anche il tessuto normale. I farmaci chemioterapici viaggiano in tutto il corpo e possono causare vari effetti collaterali mentre lavorano per uccidere le cellule tumorali.^[14]

La posizione del tumore e le sue caratteristiche molecolari possono influenzare il modo in cui si comporta in modo aggressivo. Alcuni ependimomi maligni possono crescere relativamente lentamente nonostante siano classificati come grado 3, mentre altri possono crescere molto rapidamente. Comprendere queste differenze individuali aiuta i medici a personalizzare i piani di trattamento per la situazione specifica di ciascun paziente.^[2]