L’encefalopatia neonatale è una condizione grave che colpisce il cervello dei neonati, caratterizzata da disturbi della funzione neurologica, convulsioni e difficoltà respiratorie e del controllo muscolare durante i primi giorni di vita.

Comprendere l’Encefalopatia Neonatale

L’encefalopatia neonatale, spesso indicata come EN, è una malattia complessa che colpisce i neonati, in particolare quelli nati a 35 settimane di gravidanza o oltre. La condizione è caratterizzata da un livello alterato di coscienza, il che significa che il bambino può essere insolitamente sonnolento o non rispondere agli stimoli. I bambini con questa condizione sperimentano spesso convulsioni, che sono scariche improvvise di attività elettrica nel cervello che possono causare movimenti a scatti o episodi di fissità dello sguardo. Mostrano anche un tono muscolare scarso, il che significa che i loro muscoli possono essere troppo flaccidi o troppo rigidi, e possono avere difficoltà a iniziare o mantenere la respirazione autonomamente.^[2]

Una delle forme più comuni di encefalopatia neonatale è l’encefalopatia ipossico-ischemica, o EII. Questo tipo si verifica quando il cervello di un bambino non riceve abbastanza ossigeno e flusso sanguigno prima, durante o subito dopo la nascita. Quando il tessuto cerebrale è privato di ossigeno, anche per poco tempo, le cellule cerebrali possono danneggiarsi o morire. Più a lungo il cervello rimane senza un adeguato apporto di ossigeno, più grave può essere il danno.^[3]

La condizione colpisce frequentemente anche altri organi oltre al cervello. Molti bambini con encefalopatia neonatale sperimentano quella che i medici chiamano disfunzione multiorgano, che significa problemi al cuore, ai reni, ai polmoni o al fegato. Questo accade perché quando i livelli di ossigeno diminuiscono, tutti gli organi del corpo possono essere colpiti, non solo il cervello.^[2]

Quanto è Comune l’Encefalopatia Neonatale

L’encefalopatia neonatale colpisce circa tre neonati ogni 1.000 nati vivi in tutto il mondo. In alcune popolazioni, questo numero può variare da 1 a 6 neonati per 1.000 nascite. Solo negli Stati Uniti, questo si traduce in circa 9.000-12.000 neonati colpiti ogni anno.^[2][4]

La condizione si classifica tra le prime dieci patologie neurologiche a livello globale quando si misurano gli anni di vita aggiustati per disabilità, che è un modo per calcolare il carico complessivo della malattia. Questa metrica combina gli anni di vita persi a causa di morte precoce con gli anni vissuti con disabilità. L’encefalopatia neonatale è sempre più riconosciuta come una delle principali cause sia di morte nei neonati che di disabilità permanente per coloro che sopravvivono.^[6]

La ricerca mostra che tra il 40 e il 60 per cento dei neonati diagnosticati con encefalopatia neonatale non sopravvivono oltre i due anni di età o sviluppano gravi disabilità intellettive. Queste disabilità possono includere ritardo mentale, epilessia o paralisi cerebrale, che è un gruppo di disturbi che colpiscono il movimento e la postura causati da danni al cervello in via di sviluppo.^[9]

Quali Sono le Cause dell’Encefalopatia Neonatale

Le cause dell’encefalopatia neonatale sono complesse e varie. Sebbene molte persone associno la condizione esclusivamente alla mancanza di ossigeno durante il parto, la ricerca mostra che molteplici fattori possono contribuire al suo sviluppo. Questi fattori possono verificarsi prima della nascita durante la gravidanza, durante il travaglio e il parto, o in una combinazione di entrambi i periodi.^[2]

I problemi durante il travaglio e il parto sono fattori scatenanti comuni della condizione. Quando il cordone ombelicale del bambino cade fuori posto prima della nascita, una situazione chiamata prolasso del cordone, il cordone può comprimersi, interrompendo l’apporto di ossigeno al bambino. Allo stesso modo, se il cordone ombelicale si avvolge strettamente attorno al collo o al corpo del bambino, o se il flusso sanguigno attraverso il cordone si interrompe per qualsiasi motivo, il bambino potrebbe non ricevere abbastanza ossigeno.^[4]

Le complicazioni con la placenta possono anche portare all’encefalopatia neonatale. La placenta è l’organo che collega il bambino in via di sviluppo all’utero della madre, fornendo ossigeno e nutrienti. Quando la placenta si separa dall’utero troppo presto, una condizione chiamata distacco di placenta, o quando blocca il collo dell’utero, nota come placenta previa, l’apporto di ossigeno al bambino può essere gravemente compromesso.^[4]

I problemi durante la gravidanza possono preparare il terreno per l’encefalopatia neonatale. Se il cuore o i polmoni di un bambino in via di sviluppo non si formano o non funzionano correttamente, potrebbero non essere in grado di gestire l’ossigeno in modo efficace anche prima della nascita. Le infezioni durante la gravidanza, come la toxoplasmosi o il citomegalovirus, possono anche danneggiare il cervello in via di sviluppo e aumentare il rischio di encefalopatia.^[4]

In molti casi, la salute della madre durante la gravidanza gioca un ruolo importante. La pressione sanguigna molto bassa o molto alta nella madre incinta può influenzare il flusso sanguigno al bambino. I bassi livelli di ossigeno nella madre, dovuti a problemi polmonari, condizioni cardiache o altre cause, significano che anche per il bambino è disponibile meno ossigeno.^[3]

Le infezioni sono sempre più riconosciute come una causa importante dell’encefalopatia neonatale. La ricerca ha scoperto che l’incidenza di infezioni precoci confermate da test di laboratorio è molto più alta nei bambini con encefalopatia, apparendo da 20 a 40 volte più spesso rispetto ai neonati senza la condizione. Il tasso di infezione precoce confermata nei bambini con encefalopatia neonatale è di circa 23 casi per 1.000, rispetto a soli 0,5-1,0 casi per 1.000 nei neonati a termine e quasi a termine senza encefalopatia.^[6]

A volte la causa esatta dell’encefalopatia neonatale rimane sconosciuta nonostante un’indagine approfondita. Questa incertezza evidenzia la natura complessa della condizione e la necessità di ricerche continue per comprendere meglio tutti i fattori che possono portare a lesioni cerebrali nei neonati.^[3]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo della Condizione

Alcuni bambini affrontano rischi più elevati di sviluppare encefalopatia neonatale in base a fattori legati alla loro salute o alla condizione della madre durante la gravidanza e il parto. Comprendere questi fattori di rischio aiuta gli operatori sanitari a identificare quali bambini potrebbero aver bisogno di un monitoraggio più attento o di interventi preventivi.

I bambini con basso peso alla nascita sono a rischio aumentato. Quando un bambino pesa meno del previsto per la sua età gestazionale, può indicare problemi di crescita e sviluppo nell’utero. Inoltre, se il liquido amniotico che circonda il bambino viene contaminato con meconio, che sono le prime feci del bambino, questo può segnalare sofferenza e aumentare il rischio di problemi respiratori e lesioni cerebrali.^[4]

Lo sviluppo fetale ritardato rappresenta un altro rischio. Quando alcuni organi, in particolare i polmoni, non si sviluppano completamente prima della nascita, il bambino può avere difficoltà a respirare efficacemente dopo il parto. Questa difficoltà respiratoria può rapidamente portare a bassi livelli di ossigeno nel sangue, mettendo a rischio il cervello di lesioni.^[4]

I problemi cardiaci nel bambino in via di sviluppo possono impedire un’adeguata circolazione sanguigna, il che significa che il sangue ricco di ossigeno potrebbe non raggiungere il cervello in modo efficiente. Allo stesso modo, i problemi con l’utero o la placenta durante la gravidanza possono interferire con l’apporto di ossigeno e nutrienti al bambino molto prima dell’inizio del travaglio.^[3]

Durante il travaglio e il parto, diverse situazioni aumentano il rischio. I problemi con il cordone ombelicale, come la compressione o i nodi, possono ridurre improvvisamente l’apporto di ossigeno. I tagli cesarei d’emergenza, sebbene spesso necessari per proteggere la salute del bambino, a volte indicano che il bambino sta già vivendo sofferenza. I traumi durante il parto, il travaglio prolungato o le situazioni in cui il flusso sanguigno al cervello del bambino viene interrotto aumentano tutti la probabilità di encefalopatia.^[3]

Le condizioni di salute materna influenzano significativamente il rischio. Le madri con preeclampsia, una condizione caratterizzata da alta pressione sanguigna e segni di danni ad altri organi durante la gravidanza, affrontano tassi più elevati di complicazioni al parto. Il diabete gestazionale, in cui i livelli di zucchero nel sangue diventano troppo alti durante la gravidanza, può anche aumentare il rischio. Le madri che sperimentano un travaglio prolungato o quelle con disturbi da uso di sostanze potrebbero anche essere più propense ad avere bambini che sviluppano encefalopatia neonatale.^[4]

L’ictus fetale rappresenta un altro fattore di rischio. Questo può verificarsi per vari motivi, inclusi i livelli di pressione sanguigna della madre incinta, infezioni pelviche o flusso sanguigno compromesso nella placenta. Quando si verifica un ictus prima o durante la nascita, può causare danni cerebrali significativi che si manifestano come encefalopatia neonatale.^[3]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi dell’encefalopatia neonatale possono variare significativamente da un bambino all’altro, a seconda di quali parti del cervello sono danneggiate e quanto gravemente. Gli operatori sanitari spesso sospettano la condizione poco dopo la nascita in base ai segni osservabili e a eventuali problemi verificatisi durante il travaglio e il parto.^[3]

Uno dei segni più evidenti è uno stato insolito di coscienza o consapevolezza. Alcuni bambini possono apparire eccessivamente vigili o agitati, mentre altri sembrano estremamente letargici e non rispondono agli stimoli. Questo stato alterato riflette la difficoltà del cervello a funzionare normalmente dopo una lesione.^[3]

Le difficoltà respiratorie sono comuni e possono essere gravi. Molti bambini con encefalopatia neonatale non possono respirare da soli o mantenere schemi respiratori regolari. La loro respirazione può essere molto debole, irregolare o possono sperimentare periodi in cui la respirazione si ferma completamente. Questo sintomo richiede spesso un intervento immediato con supporto respiratorio.^[3]

I problemi di alimentazione appaiono frequentemente precocemente. I bambini colpiti possono rifiutarsi di mangiare, avere difficoltà a succhiare o deglutire, o mancare della coordinazione necessaria per alimentarsi correttamente. Questa incapacità di alimentarsi efficacemente può portare a complicazioni aggiuntive se non affrontata tempestivamente.^[3]

Le anomalie del tono muscolare sono caratteristiche dell’encefalopatia neonatale. I bambini possono apparire estremamente flaccidi, con muscoli che sembrano deboli e offrono poca resistenza quando mossi, una condizione chiamata ipotonia. In alternativa, alcuni bambini mostrano il problema opposto, con muscoli tesi e rigidi noti come ipertonia. Entrambe le condizioni indicano problemi con il controllo cerebrale sui muscoli.^[4]

Le convulsioni si verificano in molti bambini colpiti. Queste possono apparire come movimenti ritmici a scatti, episodi di fissità dello sguardo o altri movimenti o comportamenti insoliti. Le convulsioni indicano un’attività elettrica anormale nel cervello e rappresentano un sintomo grave che richiede un trattamento immediato.^[3]

L’aspetto del bambino può anche fornire indizi. La pelle che appare pallida, blu o grigia, in particolare sul viso, sulle dita e sulle labbra, indica bassi livelli di ossigeno nel sangue. Questa decolorazione, chiamata cianosi, è un’emergenza medica che richiede attenzione immediata.^[4]

I riflessi possono essere deboli o assenti. I neonati tipicamente mostrano certe risposte automatiche agli stimoli, come afferrare le dita poste nel loro palmo o girarsi verso il tocco sulla guancia. Nei bambini con encefalopatia, questi riflessi possono essere ridotti o completamente assenti, indicando problemi neurologici.^[3]

Il pianto del bambino può sembrare debole o anormale. Un neonato sano ha tipicamente un pianto forte e vigoroso. Un pianto debole, acuto o insolito può segnalare disfunzione cerebrale.^[4]

I cambiamenti della frequenza cardiaca accompagnano spesso l’encefalopatia neonatale. Molti bambini colpiti hanno una frequenza cardiaca più lenta del normale, che può ulteriormente compromettere la consegna di ossigeno agli organi del corpo, compreso il cervello.^[3]

Nei casi gravi, può verificarsi un’insufficienza d’organo. I reni, il fegato o altri organi potrebbero non funzionare correttamente, aggiungendo alle sfide mediche del bambino e richiedendo cure intensive specializzate.^[3]

Strategie di Prevenzione

Sebbene non tutti i casi di encefalopatia neonatale possano essere prevenuti, diverse strategie possono ridurre il rischio. Una buona assistenza prenatale durante tutta la gravidanza è fondamentale. I controlli regolari consentono agli operatori sanitari di monitorare la salute sia della madre che del bambino, identificando e affrontando i problemi prima che diventino gravi.^[8]

Gestire efficacemente le condizioni di salute materna durante la gravidanza è cruciale. Le donne con pressione alta, diabete o altre condizioni croniche dovrebbero lavorare a stretto contatto con il loro team sanitario per mantenere queste condizioni sotto controllo. Una corretta gestione di queste condizioni riduce il rischio di complicazioni durante la gravidanza e il parto che potrebbero portare all’encefalopatia neonatale.^[4]

Evitare l’uso di sostanze durante la gravidanza protegge il bambino in via di sviluppo. Alcol, tabacco e droghe illecite possono tutti influenzare lo sviluppo fetale e aumentare il rischio di complicazioni durante il parto. Le donne incinte dovrebbero discutere qualsiasi farmaco su prescrizione con il loro operatore sanitario per assicurarsi che sia sicuro per l’uso durante la gravidanza.^[4]

Un intervento medico tempestivo durante il travaglio e il parto può prevenire o minimizzare le lesioni cerebrali. Gli operatori sanitari dovrebbero monitorare attentamente la frequenza cardiaca del bambino e le contrazioni della madre durante il travaglio. Se appaiono segni di sofferenza fetale, un’azione rapida, come cambiare la posizione della madre, fornire ossigeno o eseguire un parto d’emergenza, può aiutare a prevenire una grave privazione di ossigeno.^[8]

Le tecniche di rianimazione appropriate alla nascita sono essenziali quando un bambino nasce con difficoltà respiratorie o altri segni di sofferenza. I team sanitari addestrati nella rianimazione neonatale possono fornire interventi salvavita, incluso il supporto respiratorio e i farmaci, per stabilizzare il bambino e prevenire ulteriori lesioni.^[8]

Prevenire e trattare le infezioni durante la gravidanza riduce il rischio. Le donne incinte dovrebbero ricevere le vaccinazioni raccomandate, praticare una buona igiene e cercare un trattamento tempestivo per qualsiasi infezione. Lo screening e il trattamento delle infezioni come lo Streptococco di Gruppo B possono prevenire la trasmissione al bambino durante il parto.^[6]

Come la Condizione Colpisce il Corpo

Comprendere cosa accade nel corpo durante l’encefalopatia neonatale aiuta a spiegare perché la condizione è così grave e perché il trattamento immediato è critico. Il processo coinvolge due fasi distinte di lesione al cervello, ciascuna causando danni attraverso meccanismi diversi.

La prima fase si verifica in pochi minuti quando il flusso sanguigno al cervello diminuisce e le cellule non ricevono abbastanza ossigeno. Le cellule cerebrali richiedono energia costante per funzionare e ottengono questa energia attraverso un processo che dipende dall’ossigeno e dal glucosio. Quando i livelli di ossigeno scendono, le cellule non possono produrre abbastanza energia per mantenere le loro funzioni normali. Senza energia adeguata, le pompe che controllano il flusso di sostanze chimiche dentro e fuori dalle cellule iniziano a fallire. Il calcio, che normalmente esiste in quantità attentamente controllate all’interno delle cellule, inizia ad accumularsi. Alti livelli di calcio all’interno delle cellule cerebrali sono tossici e innescano processi che portano alla morte cellulare.^[9]

La seconda fase, chiamata lesione da riperfusione, è particolarmente insidiosa perché si verifica dopo che il normale flusso di sangue e ossigeno ritorna al cervello. Questa fase può durare giorni o addirittura settimane dopo la privazione iniziale di ossigeno. Quando sangue e ossigeno tornano al tessuto cerebrale danneggiato, le cellule lesionate rilasciano sostanze chimiche che causano infiammazione e ulteriori danni. Questa lesione ritardata può effettivamente causare più danni della privazione iniziale di ossigeno. Le sostanze chimiche rilasciate includono radicali liberi, che sono molecole instabili che danneggiano le membrane cellulari e il DNA, e molecole infiammatorie che attirano le cellule immunitarie nell’area. Mentre l’infiammazione normalmente aiuta a guarire le lesioni, nel cervello può causare danni aggiuntivi a cellule già vulnerabili.^[15]

La crisi energetica del cervello non termina immediatamente quando ritorna l’ossigeno. Anche dopo il ripristino del flusso sanguigno, le cellule cerebrali possono faticare per ore o giorni a produrre abbastanza energia per recuperare. Durante questo periodo vulnerabile, le cellule rimangono ad alto rischio di morire e stress aggiuntivi possono spingerle oltre il punto di recupero.^[9]

Diverse aree del cervello possono essere colpite a seconda della tempistica e della gravità della privazione di ossigeno. In alcuni casi, il danno colpisce le strutture cerebrali profonde in quello che viene chiamato un modello centrale di lesione. In altri casi, il danno si verifica in aree tra i principali vasi sanguigni, creando quello che viene chiamato un modello di lesione spartiacque. La localizzazione e l’estensione del danno influenzano quali sintomi mostra il bambino e quali effetti a lungo termine può sperimentare.^[6]

Oltre al cervello, anche altri organi soffrono della privazione di ossigeno. Il cuore potrebbe non pompare efficacemente, portando a bassa pressione sanguigna e circolazione scarsa. I reni potrebbero non filtrare il sangue correttamente, permettendo l’accumulo di prodotti di scarto. I polmoni potrebbero non scambiare ossigeno in modo efficiente, aggravando il problema della privazione di ossigeno. Il fegato potrebbe non svolgere le sue normali funzioni di elaborazione dei nutrienti e rimozione delle tossine. Questo coinvolgimento multiorgano spiega perché i bambini con encefalopatia neonatale necessitano di cure mediche così complete.^[2]

Il cervello in via di sviluppo è particolarmente vulnerabile alle lesioni perché sta crescendo rapidamente e formando connessioni. Le cellule si stanno attivamente dividendo, muovendo verso le loro posizioni finali e stabilendo le reti che controlleranno tutte le funzioni del corpo per tutta la vita. Quando si verifica una lesione durante questo periodo critico, può interrompere lo sviluppo normale in modi che diventano sempre più evidenti man mano che il bambino cresce e non riesce a raggiungere le tappe dello sviluppo.^[9]

A livello cellulare, diversi tipi di cellule cerebrali possono essere danneggiati. I neuroni, le cellule che trasmettono segnali elettrici, possono morire o funzionare in modo anomalo. Anche le cellule di supporto chiamate glia, che forniscono nutrienti ai neuroni e aiutano a formare il materiale isolante attorno alle connessioni neurali, possono essere danneggiate. Questo danno cellulare diffuso spiega perché il recupero può essere limitato e perché alcuni bambini sperimentano disabilità permanenti nonostante ricevano trattamento.^[9]