L’emofilia A senza inibitori è un disturbo emorragico che dura tutta la vita e richiede una gestione attenta attraverso una combinazione di trattamenti preventivi e cure tempestive durante gli episodi di sanguinamento. Gli approcci terapeutici moderni mirano a ridurre i sanguinamenti, proteggere le articolazioni dai danni e aiutare le persone con questa condizione a condurre vite attive e soddisfacenti.

Come il trattamento aiuta le persone con emofilia A a vivere meglio

L’obiettivo principale nel trattamento dell’emofilia A senza inibitori è prevenire gli episodi di sanguinamento prima che si verifichino, piuttosto che rispondere semplicemente dopo l’inizio del sanguinamento. Questo approccio, noto come profilassi, rappresenta un cambiamento nel modo in cui medici e pazienti pensano alla gestione della condizione. Mantenendo livelli costanti della proteina della coagulazione mancante nel sangue, la profilassi aiuta a proteggere le articolazioni e altri tessuti dai danni che sanguinamenti ripetuti possono causare nel tempo.^[1]

Le decisioni terapeutiche dipendono fortemente dalla gravità dell’emofilia, che viene determinata misurando quanto fattore VIII è presente nel sangue. Le persone con emofilia grave, che hanno meno dell’uno percento dei livelli normali di fattore VIII, affrontano il rischio più alto di sanguinamento spontaneo e tipicamente beneficiano maggiormente dal trattamento preventivo regolare. Coloro che hanno forme moderate o lievi potrebbero aver bisogno di trattamento meno frequentemente, spesso solo quando si verifica un sanguinamento o prima di attività che potrebbero causare lesioni.^[2]

Oltre a prevenire il sanguinamento, il trattamento mira a mantenere la qualità della vita. Questo significa consentire alle persone con emofilia di partecipare ad attività fisiche, frequentare la scuola o il lavoro senza interruzioni frequenti ed evitare i problemi articolari cronici che affliggevano le generazioni precedenti. Gli approcci terapeutici moderni hanno migliorato drammaticamente l’aspettativa di vita e il funzionamento quotidiano delle persone con emofilia, trasformando quella che era una volta una condizione severamente limitante in una che può essere gestita efficacemente con le cure appropriate.^[3]

Trattamenti standard che sostituiscono il fattore della coagulazione mancante

La pietra angolare del trattamento dell’emofilia A consiste nel sostituire la proteina mancante del fattore VIII attraverso infusioni regolari in una vena. Questi concentrati di fattore della coagulazione si presentano in due forme principali: quelli derivati dal plasma sanguigno umano e quelli creati attraverso l’ingegneria genetica, chiamati prodotti ricombinanti. Entrambi i tipi sono sottoposti a test rigorosi e trattamenti per garantire che siano sicuri e privi di agenti infettivi come i virus.^[4]

I concentrati di fattore derivati dal plasma sono prodotti dalla porzione liquida del sangue umano raccolto da molti donatori. Attraverso diverse fasi di lavorazione, i produttori separano le proteine della coagulazione e creano un prodotto liofilizzato. Nonostante derivino dal sangue umano, le moderne tecniche di lavorazione hanno reso questi prodotti estremamente sicuri. Tutto il plasma è sottoposto a test di routine per i virus, e il processo di produzione include molteplici passaggi specificamente progettati per uccidere o rimuovere qualsiasi potenziale agente infettivo.^[4]

I prodotti ricombinanti di fattore VIII, approvati per la prima volta nel millenovecentonovantadue, sono creati utilizzando la tecnologia del DNA in ambienti di laboratorio senza utilizzare plasma umano. Questi prodotti geneticamente modificati hanno il vantaggio di non comportare alcun rischio di trasmettere virus trasmessi dal sangue poiché non contengono componenti del sangue umano. Molti pazienti e medici preferiscono i prodotti ricombinanti per questo motivo, sebbene entrambi i tipi siano considerati sicuri ed efficaci.^[4]

Come i medici determinano la dose corretta

La quantità di fattore VIII necessaria dipende da diversi fattori, tra cui la gravità e la localizzazione del sanguinamento, il peso corporeo e l’altezza della persona, e se il trattamento è per la prevenzione o per fermare un sanguinamento attivo. Per episodi di sanguinamento lieve, i medici generalmente mirano a portare i livelli di fattore VIII al trenta-quaranta percento del normale. Sanguinamenti più gravi, come quelli da trauma o intervento chirurgico, richiedono il raggiungimento di almeno il cinquanta percento dei livelli normali, mentre sanguinamenti potenzialmente mortali possono richiedere livelli tra l’ottanta e il cento percento del normale.^[1]

Per il trattamento preventivo, l’obiettivo è mantenere i livelli di fattore VIII al di sopra di una certa soglia—solitamente tra l’uno e il quattro percento del normale—per prevenire il sanguinamento spontaneo. I prodotti con emivita standard richiedono infusioni due o tre volte alla settimana per mantenere livelli protettivi. I prodotti più recenti con emivita prolungata, che rimangono nel flusso sanguigno più a lungo, possono ridurre la frequenza delle infusioni a una o due volte alla settimana, migliorando la comodità e la qualità della vita.^[2]

Desmopressina per l’emofilia lieve

Le persone con emofilia A lieve possono essere trattate con un medicinale chiamato desmopressina, conosciuto anche con l’abbreviazione DDAVP. Questo farmaco funziona in modo diverso dalla sostituzione del fattore—invece di fornire direttamente il fattore VIII, stimola il corpo a rilasciare il fattore VIII che è immagazzinato nel rivestimento dei vasi sanguigni. La desmopressina può essere somministrata come spray nasale, iniezione o infusione endovenosa. Si rivela particolarmente utile per procedure minori come estrazioni dentarie o per gestire episodi di sanguinamento minore in persone che hanno una produzione residua di fattore VIII.^[2]

Non tutti con emofilia lieve rispondono ugualmente bene alla desmopressina, quindi i medici spesso eseguono una prova per vedere quanto aumentano i livelli di fattore VIII di una persona dopo aver ricevuto il farmaco. Questo aiuta a determinare se la desmopressina sarà un’opzione di trattamento efficace per quell’individuo. Gli effetti del farmaco sono temporanei, durando tipicamente diverse ore, il che lo rende adatto per situazioni a breve termine ma non per la prevenzione a lungo termine nelle persone con emofilia grave.^[1]

Profilassi rispetto al trattamento on-demand

La Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi raccomanda fortemente che i pazienti con emofilia A grave e moderatamente grave senza inibitori ricevano un trattamento profilattico piuttosto che aspettare di trattare gli episodi di sanguinamento quando si verificano. Questa raccomandazione deriva da ampie ricerche che dimostrano che la terapia preventiva regolare, specialmente quando iniziata precocemente nell’infanzia, riduce significativamente il numero totale di episodi di sanguinamento e previene il danno articolare che può portare ad artrite cronica e disabilità.^[1]

La profilassi primaria si riferisce all’inizio del trattamento preventivo regolare prima che si verifichi il secondo sanguinamento articolare importante e prima dei tre anni di età. Questo approccio, che è standard in molti paesi sviluppati con accesso a forniture sufficienti di farmaci, ha dimostrato di preservare la salute articolare e ridurre significativamente la frequenza dei sanguinamenti. Gli studi dimostrano che i bambini che ricevono profilassi primaria sin dalla tenera età hanno migliori risultati articolari e meno episodi di sanguinamento rispetto a quelli trattati solo quando si verifica il sanguinamento.^[5]

La profilassi secondaria e terziaria descrivono il trattamento preventivo iniziato più tardi nella vita, dopo che alcuni sanguinamenti articolari si sono già verificati o dopo che il danno articolare è iniziato. Mentre iniziare la profilassi a qualsiasi età fornisce benefici, iniziare il trattamento prima che si sviluppi il danno articolare offre la migliore possibilità di prevenire complicazioni croniche. Le analisi costi-benefici indicano che nonostante richieda più farmaco totale, la profilassi riduce i costi sanitari complessivi prevenendo ospedalizzazioni costose, interventi chirurgici e disabilità a lungo termine.^[1]

Imparare a effettuare infusioni a casa

Molte persone con emofilia e le loro famiglie imparano a eseguire infusioni di fattore a casa, il che fornisce enormi benefici in termini di trattamento tempestivo e indipendenza. Quando inizia un sanguinamento, trattarlo rapidamente—idealmente entro le prime una o due ore—porta a risultati migliori con meno dolore e danno tissutale. L’infusione domiciliare elimina la necessità di recarsi in ospedale o in clinica per ogni trattamento, rendendo la profilassi più pratica e migliorando l’aderenza ai programmi di trattamento.^[4]

La formazione per l’infusione domiciliare avviene tipicamente attraverso centri di trattamento dell’emofilia o campi specializzati organizzati da organizzazioni per l’emofilia. Il processo comporta l’apprendimento della tecnica corretta per l’accesso endovenoso, la preparazione e conservazione dei farmaci, la tenuta dei registri e il riconoscimento di quando è necessaria l’attenzione medica professionale. Molti bambini e adolescenti imparano l’autoinfusione, dando loro un maggiore controllo sulla loro assistenza sanitaria e la libertà di partecipare ad attività lontano da casa.^[6]

Possibili effetti collaterali del trattamento standard

La terapia sostitutiva del fattore è generalmente ben tollerata, ma come tutti i farmaci, può causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali minori più comuni includono reazioni nel sito di infusione, come arrossamento, gonfiore o disagio. Alcune persone sperimentano mal di testa, febbre o nausea dopo le infusioni. Questi sintomi sono solitamente lievi e si risolvono da soli senza richiedere modifiche al trattamento.^[2]

Complicazioni più gravi ma meno comuni includono reazioni allergiche al prodotto infuso, che possono variare da orticaria lieve a reazioni gravi che richiedono trattamento d’emergenza. Poiché i concentrati di fattore sono proteine, il sistema immunitario del corpo può potenzialmente riconoscerli come estranei. Il monitoraggio regolare e la comunicazione con gli operatori sanitari aiutano a identificare e gestire eventuali reazioni avverse che si sviluppano.^[2]

Una preoccupazione particolare con la terapia sostitutiva del fattore è il potenziale sviluppo di inibitori—anticorpi che il sistema immunitario crea contro il fattore VIII infuso. Tuttavia, questo articolo si concentra specificamente sull’emofilia A senza inibitori, il che significa pazienti che non hanno sviluppato questa complicazione. Per i pazienti senza inibitori, la sostituzione del fattore rimane altamente efficace e rappresenta lo standard di cura.^[2]

Terapie innovative in fase di sperimentazione negli studi clinici

Mentre la sostituzione standard del fattore ha trasformato la cura dell’emofilia, i ricercatori continuano a sviluppare nuovi approcci che potrebbero migliorare ulteriormente il trattamento. Gli studi clinici stanno testando varie terapie innovative progettate per ridurre il sanguinamento più efficacemente, diminuire il carico del trattamento o affrontare i limiti delle opzioni attuali. Queste ricerche procedono attraverso fasi distinte, ciascuna delle quali risponde a domande specifiche sulla sicurezza e l’efficacia.^[3]

Terapie non-fattore che funzionano in modo diverso

Un importante progresso riguarda farmaci che prevengono il sanguinamento senza sostituire direttamente il fattore VIII. Queste terapie non-fattore funzionano correggendo lo squilibrio della coagulazione attraverso meccanismi alternativi. La terapia non-fattore più ampiamente studiata è l’emicizumab, che è già stato approvato per l’uso in molti paesi ed è considerato un trattamento rivoluzionario per l’emofilia A.^[3]

L’emicizumab è un anticorpo bispecifico che imita la funzione del fattore VIII riunendo i fattori della coagulazione IX e X, che sono i partner naturali che il fattore VIII solitamente collega. Questa azione di collegamento permette al processo di coagulazione di procedere anche se il fattore VIII è mancante o carente. Il farmaco viene somministrato come iniezione sottocutanea sotto la pelle piuttosto che in una vena, il che molti pazienti trovano più conveniente rispetto alle tradizionali infusioni endovenose.^[3]

Gli studi clinici sull’emicizumab hanno mostrato risultati impressionanti nella prevenzione degli episodi di sanguinamento. Studi che coinvolgevano pazienti con emofilia A grave senza inibitori hanno dimostrato che iniezioni sottocutanee settimanali o meno frequenti riducevano significativamente i tassi di sanguinamento rispetto agli approcci terapeutici precedenti. Molti pazienti non hanno sperimentato alcun episodio di sanguinamento durante periodi prolungati di trattamento. La lunga emivita del farmaco nel corpo significa che può essere somministrato una volta alla settimana, ogni due settimane o anche ogni quattro settimane, riducendo drammaticamente il carico del trattamento rispetto a due o tre infusioni endovenose alla settimana.^[3]

Lo sviluppo dell’emicizumab è proceduto attraverso tutte le fasi degli studi clinici. Gli studi di Fase I hanno stabilito che il farmaco era sicuro e hanno determinato il dosaggio appropriato. Gli studi di Fase II hanno dimostrato che preveniva efficacemente il sanguinamento nelle persone con emofilia A. Gli studi di Fase III, che sono ampi studi controllati randomizzati, hanno confrontato la profilassi con emicizumab agli approcci terapeutici standard e hanno confermato risultati superiori. Dopo aver ricevuto l’approvazione regolatoria, il farmaco è stato utilizzato con successo in contesti reali, conquistando una quota di mercato in espansione tra i trattamenti per l’emofilia.^[3]

Prodotti del fattore con emivita prolungata

Un’altra importante area di innovazione riguarda la modifica delle molecole di fattore VIII per farle durare più a lungo nel flusso sanguigno. Questi prodotti con emivita prolungata utilizzano varie tecnologie per rallentare la degradazione naturale del fattore VIII da parte del corpo. Alcuni prodotti attaccano la molecola di fattore VIII a una proteina più grande o a una struttura chimica, mentre altri modificano il fattore VIII stesso per resistere alla degradazione.^[2]

Gli studi clinici hanno testato diversi prodotti di fattore VIII con emivita prolungata, esaminando se mantengano in modo sicuro livelli protettivi del fattore con dosaggi meno frequenti. Gli studi di Fase II e Fase III hanno confrontato questi prodotti con i fattori con emivita standard, misurando i tassi di sanguinamento, la salute articolare e la qualità della vita. I risultati generalmente mostrano che i prodotti con emivita prolungata possono ridurre la frequenza delle infusioni da tre volte alla settimana a due volte alla settimana o anche meno, mantenendo una protezione simile o migliore contro il sanguinamento.^[2]

Un prodotto con emivita prolungata recentemente approvato ha dimostrato risultati particolarmente impressionanti, con alcuni pazienti in grado di estendere gli intervalli di dosaggio a una volta ogni due settimane o più. Questo rappresenta un miglioramento sostanziale in termini di comodità e può aiutare i pazienti ad aderire più costantemente ai regimi di profilassi. Tuttavia, le risposte individuali variano e non tutti raggiungono la massima estensione possibile tra le dosi.^[2]

Approcci di terapia genica

Forse l’area più entusiasmante della ricerca attuale riguarda la terapia genica, che mira a correggere il difetto genetico che causa l’emofilia A. L’obiettivo è consentire ai corpi stessi dei pazienti di produrre continuamente fattore VIII, potenzialmente eliminando completamente la necessità di infusioni regolari. Diversi approcci di terapia genica sono in fase di sperimentazione in studi clinici in tutto il mondo, inclusi Stati Uniti, Europa e altre regioni.^[1]

La terapia genica per l’emofilia A tipicamente comporta l’uso di un virus modificato per consegnare una copia funzionante del gene del fattore VIII alle cellule del fegato. Il fegato è preso di mira perché produce naturalmente molti fattori della coagulazione. Una volta consegnato il gene, le cellule iniziano a produrre fattore VIII e a rilasciarlo nel flusso sanguigno. Se ha successo, questo approccio potrebbe fornire un trattamento a lungo termine o addirittura permanente da una singola dose.^[1]

Gli studi clinici di fase iniziale hanno mostrato risultati promettenti, con alcuni pazienti che mantengono livelli di fattore VIII sufficienti per ridurre o eliminare la necessità di infusioni regolari per diversi anni dopo il trattamento. Tuttavia, la terapia genica affronta sfide, tra cui garantire che la produzione di fattore VIII rimanga stabile nel tempo, gestire le risposte immunitarie al sistema di consegna virale e determinare se l’effetto dura veramente tutta la vita o se potrebbero essere necessari trattamenti ripetuti.^[1]

Gli studi di terapia genica di Fase I e Fase II si concentrano principalmente sulla sicurezza e sulla determinazione delle dosi ottimali del vettore di terapia genica. I ricercatori monitorano attentamente i pazienti per effetti avversi, incluse reazioni immunitarie e se la produzione di fattore VIII viene mantenuta a livelli terapeutici. Gli studi di Fase III, che confronterebbero la terapia genica alla profilassi standard in gruppi più ampi di pazienti, sono in corso o pianificati per diversi candidati di terapia genica.^[1]

Agenti che riequilibrano il sistema di coagulazione

Un’altra strategia innovativa in fase di esplorazione negli studi clinici riguarda farmaci che funzionano riducendo l’attività degli inibitori naturali della coagulazione nel sangue. Nell’emofilia, il sistema di coagulazione è sbilanciato perché non c’è abbastanza fattore VIII per promuovere la formazione del coagulo. Alcune terapie sperimentali mirano a ripristinare l’equilibrio smorzando i sistemi che normalmente prevengono una coagulazione eccessiva.^[3]

Diverse molecole specifiche sono in fase di test. L’inibitore della via del fattore tissutale (TFPI) è una proteina naturale che limita la formazione del coagulo. Bloccando il TFPI con anticorpi specifici o altre molecole, i ricercatori sperano di spostare l’equilibrio verso una migliore coagulazione anche in assenza di fattore VIII sufficiente. Gli studi clinici stanno testando vari agenti bloccanti del TFPI per determinare se riducano in modo sicuro il sanguinamento nelle persone con emofilia A.^[3]

Un altro approccio utilizza la tecnologia dell’interferenza dell’RNA per ridurre la produzione di antitrombina, un altro inibitore naturale della coagulazione. Abbassando i livelli di antitrombina in modo controllato, queste terapie mirano a migliorare la coagulazione senza causare una pericolosa formazione eccessiva di coaguli. Gli studi di fase iniziale hanno dimostrato che questo approccio può ridurre la frequenza dei sanguinamenti, e studi più ampi stanno valutando la sicurezza e l’efficacia in popolazioni di pazienti più ampie.^[3]

Come vengono condotti gli studi clinici e cosa possono aspettarsi i pazienti

Gli studi clinici per i trattamenti dell’emofilia seguono protocolli rigorosi progettati per proteggere i partecipanti raccogliendo al contempo informazioni scientifiche affidabili. Gli studi di Fase I sono i primi test negli esseri umani e si concentrano principalmente sulla sicurezza, coinvolgendo tipicamente piccoli numeri di partecipanti. Questi studi determinano quali dosi sono sicure e come il corpo elabora il farmaco.^[7]

Gli studi di Fase II si espandono a gruppi più grandi e iniziano a valutare se il trattamento funziona effettivamente come previsto. Per i trattamenti dell’emofilia, questo significa misurare i tassi di sanguinamento, i livelli del fattore e gli indicatori di qualità della vita. I ricercatori continuano anche a monitorare gli effetti collaterali e a perfezionare la dose e il programma ottimali.^[7]

Gli studi di Fase III sono studi su larga scala che confrontano il nuovo trattamento alla terapia standard attuale o al placebo. Questi studi forniscono le prove più forti su se un nuovo trattamento offra benefici significativi. Per l’emofilia, gli studi di Fase III potrebbero confrontare i tassi di sanguinamento tra pazienti che ricevono il trattamento sperimentale e quelli che utilizzano la profilassi standard con fattore. Se gli studi di Fase III dimostrano chiari benefici con sicurezza accettabile, il trattamento può ricevere l’approvazione regolatoria per l’uso generale.^[7]

Gli studi di Fase IV si verificano dopo che un trattamento è stato approvato e viene utilizzato nella pratica regolare. Questi studi monitorano la sicurezza e l’efficacia a lungo termine in popolazioni di pazienti più ampie e diverse rispetto a quelle incluse negli studi precedenti. Per i trattamenti dell’emofilia, la ricerca di Fase IV aiuta a identificare effetti collaterali rari e a determinare quanto bene funzionano i trattamenti nelle condizioni del mondo reale al di fuori dell’ambiente controllato degli studi clinici.^[7]

Metodi di trattamento più comuni

• Terapia sostitutiva del fattore
  • Concentrati di fattore VIII derivati dal plasma estratti e lavorati da donazioni di sangue umano, sottoposti a molteplici passaggi di sicurezza per eliminare i virus
  • Prodotti ricombinanti di fattore VIII creati attraverso l’ingegneria genetica senza plasma umano, senza rischio di virus trasmessi dal sangue
  • Prodotti con emivita standard che richiedono infusioni endovenose due o tre volte alla settimana
  • Prodotti con emivita prolungata che rimangono nel flusso sanguigno più a lungo, riducendo la frequenza delle infusioni a una o due volte alla settimana o anche meno frequentemente
  • Somministrati per via endovenosa a casa o in contesti clinici
  • Dosi calcolate in base alla gravità del sanguinamento, al peso corporeo e se si tratta di sanguinamento attivo o prevenzione di episodi futuri
• Desmopressina (DDAVP)
  • Farmaco che stimola il rilascio di fattore VIII immagazzinato nei rivestimenti dei vasi sanguigni
  • Utile per persone con emofilia lieve che mantengono una certa produzione di fattore VIII
  • Somministrato come spray nasale, iniezione o infusione endovenosa
  • Efficace per procedure minori e episodi di sanguinamento minore
  • Gli effetti durano diverse ore, rendendolo adatto per necessità a breve termine piuttosto che per la prevenzione a lungo termine
• Terapia sostitutiva non-fattore
  • Emicizumab, un anticorpo bispecifico che imita la funzione del fattore VIII collegando i fattori della coagulazione IX e X
  • Somministrato come iniezione sottocutanea sotto la pelle piuttosto che in una vena
  • Somministrato settimanalmente, ogni due settimane o ogni quattro settimane a seconda del regime
  • Approvato per l’emofilia A con e senza inibitori
  • Gli studi clinici hanno mostrato una significativa riduzione degli episodi di sanguinamento con maggiore comodità
• Approcci di trattamento profilattico
  • Profilassi primaria iniziata prima dei tre anni di età e prima che si verifichi un sanguinamento articolare significativo
  • Profilassi secondaria iniziata dopo alcuni sanguinamenti articolari ma prima che si sviluppi il danno articolare
  • Profilassi terziaria iniziata dopo che il danno articolare si è verificato per prevenire ulteriore deterioramento
  • Raccomandata dalle linee guida internazionali come cura standard per l’emofilia grave
  • Dimostrato che riduce la frequenza dei sanguinamenti e previene la malattia articolare cronica
• Terapie sperimentali negli studi clinici
  • Approcci di terapia genica che consegnano geni funzionanti del fattore VIII per consentire la produzione continua da parte delle cellule del paziente stesso
  • Prodotti del fattore con emivita prolungata che utilizzano varie tecnologie per prolungare la sopravvivenza del fattore VIII nel flusso sanguigno
  • Agenti bloccanti del TFPI che riducono l’attività dell’inibitore della via del fattore tissutale per riequilibrare il sistema di coagulazione
  • Terapie con interferenza dell’RNA che abbassano i livelli di antitrombina per migliorare la coagulazione
  • Varie fasi di studi che testano sicurezza, efficacia e risultati a lungo termine

Vivere bene con l’emofilia A

La gestione dell’emofilia si estende oltre i trattamenti medici per comprendere scelte di vita, educazione e sistemi di supporto che aiutano le persone a mantenere il loro benessere fisico ed emotivo. Sottoporsi a un controllo completo annuale presso un centro di trattamento dell’emofilia consente il monitoraggio della salute articolare, la discussione di eventuali cambiamenti nei modelli di sanguinamento e l’aggiustamento dei piani di trattamento secondo necessità. Queste valutazioni regolari aiutano a individuare i problemi precocemente prima che diventino gravi.^[4]

L’attività fisica e l’esercizio svolgono ruoli importanti nella cura dell’emofilia. Muscoli forti aiutano a proteggere le articolazioni dal sanguinamento, e mantenere la flessibilità riduce il rischio di lesioni. I fisioterapisti specializzati in emofilia possono progettare programmi di esercizio appropriati che forniscono benefici di condizionamento minimizzando il rischio di sanguinamento. Molte persone con emofilia partecipano al nuoto, al ciclismo, alla camminata e ad altre attività a basso impatto. Mentre gli sport di contatto potrebbero dover essere evitati a seconda della gravità della malattia, la maggior parte delle attività fisiche è possibile con le dovute precauzioni e un trattamento adeguato.^[6]

La salute emotiva e mentale merita attenzione insieme alla salute fisica. Vivere con una condizione cronica può essere stressante, e connettersi con altri che comprendono le sfide fa una differenza significativa. I gruppi di supporto, sia di persona che online, offrono opportunità per condividere esperienze, apprendere strategie di coping e costruire amicizie. Le organizzazioni nazionali e locali per l’emofilia offrono risorse, educazione e connessioni comunitarie che aiutano le persone a sentirsi meno isolate.^[4]

Essere preparati per le emergenze dà tranquillità. Molte persone con emofilia tengono kit di emergenza che includono il loro farmaco, impacchi di ghiaccio, bende, informazioni di allerta medica e numeri di contatto del loro centro di trattamento. Avere forniture prontamente disponibili, sia a casa, a scuola, al lavoro o durante i viaggi, consente un trattamento tempestivo di sanguinamenti inaspettati.^[5]

L’educazione sull’emofilia dà ai pazienti e alle famiglie il potere di prendere decisioni informate sulla cura. Comprendere come si verifica il sanguinamento, riconoscere i primi segni di sanguinamento, sapere quando cercare attenzione medica e apprendere le tecniche di trattamento appropriate contribuiscono tutti a risultati migliori. I centri di trattamento, le organizzazioni per l’emofilia e i programmi educativi forniscono risorse adattate a diverse età e esigenze di apprendimento.^[4]