L’emofilia A è un disturbo genetico della coagulazione del sangue che può causare episodi emorragici frequenti. Attualmente sono in corso diversi studi clinici innovativi che valutano nuovi approcci terapeutici per migliorare la qualità di vita dei pazienti con emofilia A senza inibitori.

Studi clinici in corso sull’emofilia A senza inibitori

L’emofilia A senza inibitori è una condizione che richiede trattamenti preventivi regolari per ridurre il rischio di sanguinamenti. Attualmente sono disponibili 3 studi clinici che stanno testando nuove opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da questa malattia. Questi studi si concentrano principalmente sull’efficacia e la sicurezza di farmaci innovativi che potrebbero migliorare significativamente la gestione della malattia.

Studi clinici disponibili

Studio sulla salute, attività e stato delle articolazioni in pazienti di età 13-69 anni con emofilia A grave o moderata trattati con emicizumab

Localizzazione: Germania, Ungheria, Italia, Spagna

Questo studio clinico è focalizzato sull’analisi degli effetti di un farmaco chiamato Hemlibra (noto anche come emicizumab) in persone con emofilia A. L’emofilia A è un disturbo genetico in cui il sangue non coagula correttamente, portando a sanguinamenti eccessivi. Questo studio è specificamente dedicato a individui con forme gravi o moderate di emofilia A che non presentano inibitori contro la proteina FVIII, importante per la coagulazione del sangue.

L’obiettivo dello studio è valutare come l’emicizumab influenzi la salute articolare, lo stato di salute generale e l’attività fisica nei partecipanti. I pazienti riceveranno emicizumab sotto forma di soluzione per iniezione sottocutanea. Lo studio osserverà i cambiamenti nella salute delle articolazioni, il numero di episodi emorragici e la qualità della vita nel tempo. I partecipanti utilizzeranno anche un dispositivo indossabile per monitorare i livelli di attività fisica durante tutto lo studio.

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi di emofilia A grave o moderata (bassi livelli di fattore VIII)
• Test negativo per inibitori del fattore VIII durante il periodo di screening
• Nessuna storia di anticorpi inibitori del fattore VIII negli ultimi 5 anni
• Profilassi standard con fattore VIII per almeno le ultime 24 settimane
• Funzione ematologica, epatica e renale adeguata
• Età compresa tra 13 e 69 anni

Lo studio durerà fino a 36 mesi. Durante questo periodo, i ricercatori raccoglieranno informazioni sulla salute articolare utilizzando diverse valutazioni, incluse tecniche di imaging come la risonanza magnetica. Verranno anche raccolti dati sull’attività fisica dei partecipanti e su eventuali cambiamenti nella qualità della vita legata alla salute.

Studio sugli effetti e sulla sicurezza di emicizumab per neonati con emofilia A (dalla nascita a 12 mesi)

Localizzazione: Austria, Belgio, Francia, Germania, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sull’emofilia A, un disturbo genetico che compromette la capacità del sangue di coagulare correttamente, causando sanguinamenti eccessivi. Il trattamento in fase di sperimentazione è chiamato emicizumab, somministrato come soluzione per iniezione sottocutanea. Lo scopo di questo studio è valutare l’efficacia e la sicurezza dell’emicizumab per pazienti dalla nascita ai 12 mesi di età con emofilia A senza inibitori.

I partecipanti allo studio riceveranno iniezioni di emicizumab nel corso del tempo, e i ricercatori monitoreranno vari aspetti della loro salute. Questo include la verifica dell’efficacia del trattamento nel prevenire episodi emorragici, oltre all’osservazione di eventuali effetti collaterali o reazioni al farmaco. Lo studio esaminerà anche come l’organismo elabora l’emicizumab (profilo farmacocinetico) e come il farmaco influisce sull’organismo (farmacodinamica). Inoltre, lo studio valuterà la risposta immunitaria al trattamento.

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi di emofilia A congenita grave senza inibitori (livello naturale di FVIII inferiore all’1%)
• Nessuna storia documentata di inibitori del fattore VIII
• Test negativo per inibitori del fattore VIII durante il periodo di screening
• Pazienti precedentemente non trattati (PUP) o minimamente trattati (MTP) con massimo 5 giorni di esposizione a trattamenti correlati all’emofilia
• Somministrazione di profilassi con vitamina K secondo la pratica standard locale
• Solo pazienti di sesso maschile

Lo studio è progettato per raccogliere dati completi sul numero di eventi emorragici, sulla salute articolare e su eventuali eventi avversi. I ricercatori utilizzeranno strumenti come il punteggio di salute articolare dell’emofilia e la risonanza magnetica per valutare la salute delle articolazioni nel tempo. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sugli effetti a lungo termine e sui benefici dell’emicizumab per i pazienti giovani con emofilia A.

Studio sulla sicurezza ed efficacia di SerpinPC per pazienti con emofilia A grave o emofilia B

Localizzazione: Belgio, Bulgaria, Francia, Germania, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sugli effetti di un trattamento chiamato SerpinPC per individui con emofilia A grave o emofilia B da moderatamente grave a grave. L’emofilia è una condizione in cui il sangue non coagula correttamente, causando sanguinamenti eccessivi. Il trattamento in fase di sperimentazione, SerpinPC, è una soluzione per iniezione che contiene una forma modificata di una proteina chiamata inibitore dell’alfa-1 proteinasi umana. Questo studio mira a valutare l’efficacia e la sicurezza di SerpinPC quando somministrato come trattamento preventivo regolare mediante iniezione sottocutanea.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza di SerpinPC nelle persone con questi tipi di emofilia. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo di tempo e la loro salute sarà monitorata per verificare l’efficacia del trattamento nel ridurre gli episodi emorragici. Lo studio esaminerà anche la salute generale e la qualità della vita dei partecipanti durante il trattamento.

Criteri di inclusione principali:

• Maschi di età compresa tra 12 e 65 anni
• Emofilia A grave o emofilia B da moderatamente grave a grave
• Per l’emofilia B: assenza di inibitori ad alto titolo (livello inferiore a 5 unità Bethesda per millilitro)
• Partecipazione a un programma di profilassi o almeno 6 episodi emorragici che hanno richiesto trattamento negli ultimi 6 mesi se in regime di trattamento su richiesta
• Almeno 12 settimane (Parte 1) o 24 settimane (Parte 2) di episodi emorragici registrati
• Assenza di sanguinamenti nei 7 giorni precedenti l’inizio dello studio
• Funzione ematica, epatica e renale adeguata

Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno osservati per eventuali cambiamenti nella loro condizione e verrà registrato il numero di episodi emorragici. Lo studio aiuterà a determinare se SerpinPC può essere un’opzione terapeutica vantaggiosa per coloro che convivono con l’emofilia A grave o l’emofilia B da moderatamente grave a grave.

Riepilogo

Gli studi clinici attualmente in corso sull’emofilia A senza inibitori rappresentano importanti opportunità per i pazienti che cercano nuove opzioni terapeutiche. La maggior parte degli studi si concentra sull’emicizumab, un anticorpo monoclonale bispecifico che imita la funzione del fattore VIII mancante, rappresentando un approccio innovativo alla profilassi dell’emofilia.

Un aspetto particolarmente rilevante è la disponibilità di studi per diverse fasce d’età: dai neonati (0-12 mesi) agli adulti fino a 69 anni. Questo dimostra l’impegno della ricerca nel fornire opzioni terapeutiche adeguate per tutte le età. Gli studi valutano non solo l’efficacia nel ridurre gli episodi emorragici, ma anche aspetti fondamentali come la salute articolare, la qualità della vita e i livelli di attività fisica.

È importante notare che uno degli studi include anche pazienti con emofilia B, offrendo l’opportunità di testare il farmaco SerpinPC, che funziona attraverso un meccanismo d’azione diverso rispetto all’emicizumab. Questi studi sono condotti in diversi paesi europei, inclusa l’Italia, facilitando l’accesso per i pazienti italiani interessati a partecipare.

I pazienti interessati a partecipare a questi studi dovrebbero consultare il proprio ematologo per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione. La partecipazione a uno studio clinico può offrire accesso a trattamenti innovativi e contribuire al progresso della ricerca sull’emofilia.