I disturbi reumatici rappresentano un gruppo complesso di oltre 200 condizioni che colpiscono principalmente le articolazioni, le ossa, i muscoli, i tendini e i tessuti connettivi in tutto il corpo. Queste malattie croniche possono causare dolore persistente, infiammazione e difficoltà nei movimenti, influenzando significativamente la vita quotidiana di milioni di persone in tutto il mondo.

Epidemiologia

I disturbi reumatici colpiscono una porzione sostanziale della popolazione mondiale, anche se i numeri variano notevolmente a seconda della condizione specifica. Più di 50 milioni di persone solo negli Stati Uniti convivono con qualche forma di malattia reumatica, rendendo queste condizioni tra i gruppi di malattie più comuni sia negli Stati Uniti che in Europa.^[1][2][7]

Una delle malattie reumatiche più diffuse è l’osteoartrite, che colpisce circa 32,5 milioni di adulti negli Stati Uniti. Questo la rende estremamente comune rispetto ad altre condizioni reumatiche. Al contrario, l’artrite reumatoide colpisce circa 1,3 milioni di adulti negli Stati Uniti, mentre il lupus interessa circa 200.000 americani.^[2][5]

I modelli demografici delle malattie reumatiche rivelano importanti differenze tra le condizioni. Le malattie reumatiche colpiscono in modo sproporzionato le donne molto più spesso degli uomini.^[7] Ad esempio, condizioni come l’artrite reumatoide e il lupus si verificano più frequentemente nelle donne e in coloro a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita, mentre la spondilite anchilosante (un tipo di artrite che colpisce la colonna vertebrale) tende a colpire più spesso le persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita.^[2][5]

Contrariamente a quanto si crede comunemente, le malattie reumatiche non colpiscono solo le persone anziane. Più di due terzi delle persone con diagnosi di una condizione reumatica hanno meno di 65 anni e circa 300.000 bambini convivono con queste condizioni.^[7] L’artrite reumatoide inizia tipicamente a svilupparsi tra i 30 e i 60 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età.^[6][11]

Cause

Comprendere cosa scatena i disturbi reumatici rimane una sfida per la scienza medica, poiché le cause esatte non sono sempre ben comprese. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato alcuni modelli importanti che aiutano a spiegare perché queste condizioni si sviluppano.^[1][15]

La maggior parte delle malattie reumatiche si verifica quando il sistema immunitario funziona in modo errato e inizia ad attaccare i tessuti sani del corpo. Questo è noto come risposta autoimmune. In un sistema immunitario che funziona normalmente, cellule speciali lavorano per proteggere il corpo da infezioni e invasori esterni. Tuttavia, nelle malattie reumatiche, queste stesse cellule protettive identificano erroneamente parti del corpo—in particolare articolazioni e tessuti connettivi—come minacce e lanciano un attacco contro di esse.^[2][5]

Molte malattie reumatiche sono correlate al sistema immunitario, scatenate dalla reazione eccessiva del sistema immunitario a una minaccia percepita. Il corpo produce sostanze e cellule che, invece di combattere infezioni reali, causano infiammazione e danno alle articolazioni, alle ossa e ai tessuti circostanti. Questo attacco continuo porta al dolore, al gonfiore e al danno tissutale caratteristici di queste condizioni.^[1][15]

Alcune malattie reumatiche hanno anche una componente genetica. Certi geni possono sviluppare cambiamenti o mutazioni che aumentano il rischio di una persona di sviluppare specifiche condizioni reumatiche. Questo significa che se qualcuno nella vostra famiglia ha una malattia reumatica, potreste avere una maggiore possibilità di svilupparne una anche voi, anche se non è garantito.^[1][2][5]

A differenza delle malattie infettive, i disturbi reumatici non sono contagiosi e non possono essere trasmessi da persona a persona. Le cause sono interne ai sistemi del corpo piuttosto che agenti patogeni esterni che si diffondono tra individui.

Fattori di rischio

Sebbene non sia sempre possibile prevenire le malattie reumatiche, comprendere i fattori di rischio può aiutare le persone a riconoscere la propria vulnerabilità e potenzialmente prendere misure preventive dove possibile. Gli scienziati hanno identificato diversi fattori che possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare una condizione reumatica.^[2][5]

I fattori genetici giocano un ruolo significativo nel determinare chi sviluppa malattie reumatiche. Avere familiari con queste condizioni aumenta il vostro rischio, poiché certe variazioni genetiche sembrano rendere il sistema immunitario più propenso a funzionare male. Tuttavia, avere questi geni non garantisce che svilupperete una malattia reumatica—semplicemente aumentano la suscettibilità.^[2][5]

Essere donne o avere avuto il sesso femminile assegnato alla nascita aumenta sostanzialmente il rischio per molte condizioni reumatiche. Le ragioni di questa disparità di genere non sono completamente comprese ma potrebbero riguardare differenze ormonali e il modo in cui il sistema immunitario funziona diversamente nelle donne rispetto agli uomini.^[2][5]

L’età è un altro fattore che influisce sul rischio, anche se non nel modo che molte persone presumono. Mentre le malattie reumatiche possono svilupparsi a qualsiasi età, inclusa l’infanzia, certe condizioni diventano più comuni quando le persone raggiungono i 30, 40 anni e oltre. Tuttavia, come menzionato in precedenza, queste non sono esclusivamente malattie della vecchiaia.^[7]

Le esperienze di salute passate possono anche influenzare il rischio. Alcune infezioni sono state collegate a una maggiore possibilità di sviluppare certe malattie reumatiche. Anche l’esperienza di traumi e stress infantili sembra essere associata a un rischio più elevato. Persino condizioni come le malattie gengivali possono aumentare la probabilità di sviluppare disturbi reumatici, evidenziando quanto possano essere interconnessi diversi aspetti della salute.^[2][5]

Anche i fattori ambientali contribuiscono al rischio. L’esposizione a certi inquinanti e sostanze chimiche è stata dimostrata rendere le persone più propense a sviluppare malattie reumatiche. Per le persone le cui occupazioni richiedono un uso ripetitivo delle articolazioni o un loro sovraccarico, il rischio può essere elevato a causa dello stress continuo posto sulle articolazioni e sui tessuti circostanti.^[2][5][7]

Sintomi

I disturbi reumatici producono una vasta gamma di sintomi che possono variare considerevolmente da persona a persona e da condizione a condizione. Poiché i sintomi possono essere generali e non sempre facilmente riconoscibili, le malattie reumatiche sono notoriamente difficili da identificare, in particolare nelle loro fasi iniziali.^[1][15]

Il dolore articolare è uno dei sintomi più comuni e prominenti in quasi tutte le malattie reumatiche. Questo dolore può variare da un dolore sordo a un disagio acuto e intenso. Le articolazioni colpite spesso si sentono doloranti e sensibili al tatto, rendendo anche semplici attività scomode.^[2][5]

L’infiammazione si manifesta come gonfiore, arrossamento e calore nelle articolazioni o nelle aree del corpo colpite. Quando toccate un’articolazione infiammata, può sentirsi notevolmente più calda della pelle circostante. Il gonfiore può far apparire l’articolazione più grande del normale e può limitare la vostra capacità di piegarla o muoverla correttamente.^[2][5]

La rigidità articolare è un altro sintomo caratteristico, particolarmente evidente al mattino o dopo periodi di riposo. Molte persone con malattie reumatiche sperimentano una rigidità mattutina prolungata che dura 45 minuti o più, rendendo difficile alzarsi dal letto e iniziare le attività quotidiane. Questa rigidità può influenzare l’intera gamma di movimento delle articolazioni, limitando flessibilità e movimento.^[2][3][5]

Interessante notare che le articolazioni spesso si sentono meglio dopo un’attività leggera ma peggio dopo un esercizio intenso. Anche i cambiamenti meteorologici, in particolare durante condizioni tempestose o umide, possono peggiorare i sintomi articolari per molti pazienti.^[2][5]

I sintomi sistemici colpiscono l’intero corpo piuttosto che solo le articolazioni. La fatica è estremamente comune e può essere abbastanza grave da influenzare significativamente il funzionamento quotidiano. Non si tratta di una stanchezza ordinaria—è un esaurimento profondo che non migliora molto con il riposo. Molte persone sperimentano anche debolezza, rendendo più difficile eseguire compiti di routine che una volta erano facili.^[2][3][5][7]

Febbre, perdita di peso e perdita di appetito possono verificarsi quando il corpo risponde all’infiammazione continua. Alcune persone sviluppano una sensazione generale di malessere, simile ad avere l’influenza.^[3][7]

Oltre alle articolazioni, le malattie reumatiche possono colpire diversi sistemi corporei. La pelle può sviluppare eruzioni cutanee o noduli che crescono sotto la pelle vicino alle articolazioni. Gli occhi possono diventare irritati e secchi. La bocca può sentirsi persistentemente secca. Alcune persone sperimentano dolore toracico, mentre altre notano perdita di capelli. Nei casi gravi, le malattie reumatiche possono influenzare organi interni inclusi polmoni, cuore, reni e fegato, portando a complicazioni potenzialmente gravi.^{[3][6][7][11]}

Il modello dei sintomi spesso include periodi di riacutizzazioni alternati a periodi di remissione. Durante una riacutizzazione, i sintomi diventano più intensi e problematici, causando dolore e infiammazione aumentati. Durante la remissione, i sintomi possono diminuire significativamente o persino scomparire temporaneamente. Questa imprevedibilità può rendere le malattie reumatiche particolarmente impegnative da gestire emotivamente e praticamente.^[1][15]

Prevenzione

Sebbene non sia sempre possibile prevenire completamente le malattie reumatiche—specialmente quando sono coinvolti fattori genetici—certe scelte di vita e misure preventive possono ridurre il rischio o ritardare l’insorgenza di queste condizioni.

Evitare o smettere di fumare è uno dei passi preventivi più importanti che chiunque possa intraprendere. Il fumo è un fattore di rischio ben consolidato per l’artrite reumatoide e altre malattie reumatiche. Può peggiorare i sintomi, rendere la remissione meno probabile e aumentare il rischio di complicazioni, in particolare malattie cardiache, che sono già elevate nelle persone con condizioni reumatiche. Smettere di fumare in qualsiasi fase può avere effetti benefici sulla salute articolare e sul benessere generale.^[2][5][7]

Mantenere un peso sano è un’altra strategia preventiva cruciale. L’obesità aumenta il rischio per diverse malattie reumatiche, poiché il peso corporeo in eccesso mette stress meccanico aggiuntivo sulle articolazioni, in particolare sulle articolazioni che sopportano peso come le anche, le ginocchia e la colonna vertebrale. Inoltre, le cellule adipose rilasciano proteine che promuovono l’infiammazione in tutto il corpo, potenzialmente scatenando o peggiorando le condizioni reumatiche. Anche una modesta perdita di peso può ridurre l’infiammazione e diminuire il rischio di sviluppare queste malattie.^[2][5][7]

L’attività fisica regolare serve sia come prevenzione che come trattamento per le malattie reumatiche. L’esercizio aiuta a mantenere articolazioni sane, rafforza i muscoli che sostengono le articolazioni, migliora la flessibilità e riduce l’infiammazione. Aiuta anche nella gestione del peso e nella salute cardiovascolare generale. Attività a basso impatto come camminare, nuotare, andare in bicicletta e aerobica in acqua sono particolarmente benefiche poiché forniscono benefici dell’esercizio senza mettere stress eccessivo sulle articolazioni.^[7]

Prendersi cura della salute orale può sembrare non correlato alla salute articolare, ma le malattie gengivali sono state collegate a un aumento del rischio e a una progressione più rapida di certe condizioni reumatiche. Controlli dentistici regolari, spazzolamento e uso del filo interdentale quotidiani e affrontare prontamente i problemi dentali possono aiutare a ridurre questo rischio.^[2][5]

Minimizzare l’esposizione a tossine e inquinanti ambientali, quando possibile, può anche ridurre il rischio. Sebbene questo non sia sempre sotto il controllo individuale, la consapevolezza dei rischi professionali e l’adozione di appropriate misure protettive in ambienti di lavoro che coinvolgono sostanze chimiche o inquinanti può essere benefico.^[2][5]

Per le persone con una storia familiare di malattie reumatiche o altri fattori di rischio, rimanere vigili sui segnali di allarme precoci e cercare una valutazione medica prontamente quando si sviluppano sintomi può portare a una diagnosi e un trattamento più precoci, il che migliora significativamente i risultati a lungo termine.^[7]

Fisiopatologia

La fisiopatologia si riferisce ai cambiamenti nelle normali funzioni corporee che si verificano quando la malattia è presente. Comprendere cosa accade all’interno del corpo durante le malattie reumatiche aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come funzionano i trattamenti.

Nelle malattie reumatiche autoimmuni come l’artrite reumatoide, il malfunzionamento del sistema immunitario porta a una cascata di eventi distruttivi all’interno delle articolazioni. Cellule specifiche del sistema immunitario, che normalmente circolano in tutto il corpo combattendo infezioni, iniziano invece ad attaccare la membrana sinoviale—il tessuto che riveste l’interno delle articolazioni. Questo attacco scatena un’intensa infiammazione nell’area articolare.^[3][6][11]

Quando l’infiammazione persiste, la membrana sinoviale diventa più spessa e produce liquido in eccesso, causando il gonfiore dell’articolazione. Questo gonfiore crea pressione all’interno della capsula articolare, contribuendo al dolore e alla rigidità. La membrana sinoviale infiammata rilascia anche sostanze chimiche ed enzimi che iniziano a scomporre le strutture vicine.^[3]

Nel tempo, l’infiammazione non controllata danneggia la cartilagine, il tessuto liscio e ammortizzante che normalmente agisce come ammortizzatore tra le ossa in un’articolazione. Quando la cartilagine si consuma, le ossa iniziano a sfregarsi direttamente l’una contro l’altra durante il movimento, causando dolore significativo e limitando la mobilità. Alla fine, l’infiammazione può erodere l’osso stesso, causando cambiamenti strutturali permanenti.^[6][11]

L’articolazione può iniziare a deformarsi quando strutture di supporto come tendini e legamenti si indeboliscono dall’assalto infiammatorio continuo. Le ossa possono spostarsi dalle loro posizioni normali, creando deformità visibili nelle mani, nei piedi o in altre articolazioni colpite. Nei casi più gravi, le articolazioni possono fondersi insieme, eliminando completamente il movimento in quell’area.^[3][6][11]

La progressione del danno articolare si verifica tipicamente in fasi. Nella fase iniziale della malattia, l’infiammazione è presente intorno all’articolazione ma il danno osseo visibile non è ancora avvenuto. Con l’avanzare della condizione, inizia il danno cartilagineo, causando diminuzione dell’ampiezza di movimento e aumento della rigidità. Nelle fasi successive, l’erosione ossea diventa evidente e possono apparire deformità fisiche. Nella fase finale, anche se l’infiammazione attiva può fermarsi, il danno articolare accumulato continua a causare dolore grave, gonfiore, rigidità e perdita di mobilità.^[6][11]

Questa natura progressiva delle malattie reumatiche spiega perché la diagnosi precoce e il trattamento sono così critici. Intervenire prima che si verifichi un danno significativo alla cartilagine e all’osso offre la migliore possibilità di preservare la funzione articolare e prevenire la disabilità permanente.