Disturbo reumatico

I disturbi reumatici rappresentano un gruppo complesso di oltre 200 condizioni che colpiscono principalmente le articolazioni, le ossa, i muscoli, i tendini e i tessuti connettivi in tutto il corpo. Queste malattie croniche possono causare dolore persistente, infiammazione e difficoltà nei movimenti, influenzando significativamente la vita quotidiana di milioni di persone in tutto il mondo.

Indice dei contenuti

• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Gli obiettivi del trattamento nelle condizioni reumatiche
• Approcci terapeutici standard per i disturbi reumatici
• Trattamenti avanzati attraverso gli studi clinici
• Strategie di stile di vita e autocura
• Collaborare con il proprio team sanitario
• Prognosi
• Progressione naturale
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per la famiglia
• Quando richiedere esami diagnostici
• Metodi diagnostici classici
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Studi clinici in corso

Epidemiologia

I disturbi reumatici colpiscono una porzione sostanziale della popolazione mondiale, anche se i numeri variano notevolmente a seconda della condizione specifica. Più di 50 milioni di persone solo negli Stati Uniti convivono con qualche forma di malattia reumatica, rendendo queste condizioni tra i gruppi di malattie più comuni sia negli Stati Uniti che in Europa.^[1][2][7]

Una delle malattie reumatiche più diffuse è l’osteoartrite, che colpisce circa 32,5 milioni di adulti negli Stati Uniti. Questo la rende estremamente comune rispetto ad altre condizioni reumatiche. Al contrario, l’artrite reumatoide colpisce circa 1,3 milioni di adulti negli Stati Uniti, mentre il lupus interessa circa 200.000 americani.^[2][5]

I modelli demografici delle malattie reumatiche rivelano importanti differenze tra le condizioni. Le malattie reumatiche colpiscono in modo sproporzionato le donne molto più spesso degli uomini.^[7] Ad esempio, condizioni come l’artrite reumatoide e il lupus si verificano più frequentemente nelle donne e in coloro a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita, mentre la spondilite anchilosante (un tipo di artrite che colpisce la colonna vertebrale) tende a colpire più spesso le persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita.^[2][5]

Contrariamente a quanto si crede comunemente, le malattie reumatiche non colpiscono solo le persone anziane. Più di due terzi delle persone con diagnosi di una condizione reumatica hanno meno di 65 anni e circa 300.000 bambini convivono con queste condizioni.^[7] L’artrite reumatoide inizia tipicamente a svilupparsi tra i 30 e i 60 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età.^[6][11]

Cause

Comprendere cosa scatena i disturbi reumatici rimane una sfida per la scienza medica, poiché le cause esatte non sono sempre ben comprese. Tuttavia, i ricercatori hanno identificato alcuni modelli importanti che aiutano a spiegare perché queste condizioni si sviluppano.^[1][15]

La maggior parte delle malattie reumatiche si verifica quando il sistema immunitario funziona in modo errato e inizia ad attaccare i tessuti sani del corpo. Questo è noto come risposta autoimmune. In un sistema immunitario che funziona normalmente, cellule speciali lavorano per proteggere il corpo da infezioni e invasori esterni. Tuttavia, nelle malattie reumatiche, queste stesse cellule protettive identificano erroneamente parti del corpo—in particolare articolazioni e tessuti connettivi—come minacce e lanciano un attacco contro di esse.^[2][5]

Molte malattie reumatiche sono correlate al sistema immunitario, scatenate dalla reazione eccessiva del sistema immunitario a una minaccia percepita. Il corpo produce sostanze e cellule che, invece di combattere infezioni reali, causano infiammazione e danno alle articolazioni, alle ossa e ai tessuti circostanti. Questo attacco continuo porta al dolore, al gonfiore e al danno tissutale caratteristici di queste condizioni.^[1][15]

Alcune malattie reumatiche hanno anche una componente genetica. Certi geni possono sviluppare cambiamenti o mutazioni che aumentano il rischio di una persona di sviluppare specifiche condizioni reumatiche. Questo significa che se qualcuno nella vostra famiglia ha una malattia reumatica, potreste avere una maggiore possibilità di svilupparne una anche voi, anche se non è garantito.^[1][2][5]

A differenza delle malattie infettive, i disturbi reumatici non sono contagiosi e non possono essere trasmessi da persona a persona. Le cause sono interne ai sistemi del corpo piuttosto che agenti patogeni esterni che si diffondono tra individui.

Fattori di rischio

Sebbene non sia sempre possibile prevenire le malattie reumatiche, comprendere i fattori di rischio può aiutare le persone a riconoscere la propria vulnerabilità e potenzialmente prendere misure preventive dove possibile. Gli scienziati hanno identificato diversi fattori che possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare una condizione reumatica.^[2][5]

I fattori genetici giocano un ruolo significativo nel determinare chi sviluppa malattie reumatiche. Avere familiari con queste condizioni aumenta il vostro rischio, poiché certe variazioni genetiche sembrano rendere il sistema immunitario più propenso a funzionare male. Tuttavia, avere questi geni non garantisce che svilupperete una malattia reumatica—semplicemente aumentano la suscettibilità.^[2][5]

Essere donne o avere avuto il sesso femminile assegnato alla nascita aumenta sostanzialmente il rischio per molte condizioni reumatiche. Le ragioni di questa disparità di genere non sono completamente comprese ma potrebbero riguardare differenze ormonali e il modo in cui il sistema immunitario funziona diversamente nelle donne rispetto agli uomini.^[2][5]

L’età è un altro fattore che influisce sul rischio, anche se non nel modo che molte persone presumono. Mentre le malattie reumatiche possono svilupparsi a qualsiasi età, inclusa l’infanzia, certe condizioni diventano più comuni quando le persone raggiungono i 30, 40 anni e oltre. Tuttavia, come menzionato in precedenza, queste non sono esclusivamente malattie della vecchiaia.^[7]

Le esperienze di salute passate possono anche influenzare il rischio. Alcune infezioni sono state collegate a una maggiore possibilità di sviluppare certe malattie reumatiche. Anche l’esperienza di traumi e stress infantili sembra essere associata a un rischio più elevato. Persino condizioni come le malattie gengivali possono aumentare la probabilità di sviluppare disturbi reumatici, evidenziando quanto possano essere interconnessi diversi aspetti della salute.^[2][5]

Anche i fattori ambientali contribuiscono al rischio. L’esposizione a certi inquinanti e sostanze chimiche è stata dimostrata rendere le persone più propense a sviluppare malattie reumatiche. Per le persone le cui occupazioni richiedono un uso ripetitivo delle articolazioni o un loro sovraccarico, il rischio può essere elevato a causa dello stress continuo posto sulle articolazioni e sui tessuti circostanti.^[2][5][7]

Sintomi

I disturbi reumatici producono una vasta gamma di sintomi che possono variare considerevolmente da persona a persona e da condizione a condizione. Poiché i sintomi possono essere generali e non sempre facilmente riconoscibili, le malattie reumatiche sono notoriamente difficili da identificare, in particolare nelle loro fasi iniziali.^[1][15]

Il dolore articolare è uno dei sintomi più comuni e prominenti in quasi tutte le malattie reumatiche. Questo dolore può variare da un dolore sordo a un disagio acuto e intenso. Le articolazioni colpite spesso si sentono doloranti e sensibili al tatto, rendendo anche semplici attività scomode.^[2][5]

L’infiammazione si manifesta come gonfiore, arrossamento e calore nelle articolazioni o nelle aree del corpo colpite. Quando toccate un’articolazione infiammata, può sentirsi notevolmente più calda della pelle circostante. Il gonfiore può far apparire l’articolazione più grande del normale e può limitare la vostra capacità di piegarla o muoverla correttamente.^[2][5]

La rigidità articolare è un altro sintomo caratteristico, particolarmente evidente al mattino o dopo periodi di riposo. Molte persone con malattie reumatiche sperimentano una rigidità mattutina prolungata che dura 45 minuti o più, rendendo difficile alzarsi dal letto e iniziare le attività quotidiane. Questa rigidità può influenzare l’intera gamma di movimento delle articolazioni, limitando flessibilità e movimento.^[2][3][5]

Interessante notare che le articolazioni spesso si sentono meglio dopo un’attività leggera ma peggio dopo un esercizio intenso. Anche i cambiamenti meteorologici, in particolare durante condizioni tempestose o umide, possono peggiorare i sintomi articolari per molti pazienti.^[2][5]

I sintomi sistemici colpiscono l’intero corpo piuttosto che solo le articolazioni. La fatica è estremamente comune e può essere abbastanza grave da influenzare significativamente il funzionamento quotidiano. Non si tratta di una stanchezza ordinaria—è un esaurimento profondo che non migliora molto con il riposo. Molte persone sperimentano anche debolezza, rendendo più difficile eseguire compiti di routine che una volta erano facili.^[2][3][5][7]

Febbre, perdita di peso e perdita di appetito possono verificarsi quando il corpo risponde all’infiammazione continua. Alcune persone sviluppano una sensazione generale di malessere, simile ad avere l’influenza.^[3][7]

Oltre alle articolazioni, le malattie reumatiche possono colpire diversi sistemi corporei. La pelle può sviluppare eruzioni cutanee o noduli che crescono sotto la pelle vicino alle articolazioni. Gli occhi possono diventare irritati e secchi. La bocca può sentirsi persistentemente secca. Alcune persone sperimentano dolore toracico, mentre altre notano perdita di capelli. Nei casi gravi, le malattie reumatiche possono influenzare organi interni inclusi polmoni, cuore, reni e fegato, portando a complicazioni potenzialmente gravi.^{[3][6][7][11]}

Il modello dei sintomi spesso include periodi di riacutizzazioni alternati a periodi di remissione. Durante una riacutizzazione, i sintomi diventano più intensi e problematici, causando dolore e infiammazione aumentati. Durante la remissione, i sintomi possono diminuire significativamente o persino scomparire temporaneamente. Questa imprevedibilità può rendere le malattie reumatiche particolarmente impegnative da gestire emotivamente e praticamente.^[1][15]

Prevenzione

Sebbene non sia sempre possibile prevenire completamente le malattie reumatiche—specialmente quando sono coinvolti fattori genetici—certe scelte di vita e misure preventive possono ridurre il rischio o ritardare l’insorgenza di queste condizioni.

Evitare o smettere di fumare è uno dei passi preventivi più importanti che chiunque possa intraprendere. Il fumo è un fattore di rischio ben consolidato per l’artrite reumatoide e altre malattie reumatiche. Può peggiorare i sintomi, rendere la remissione meno probabile e aumentare il rischio di complicazioni, in particolare malattie cardiache, che sono già elevate nelle persone con condizioni reumatiche. Smettere di fumare in qualsiasi fase può avere effetti benefici sulla salute articolare e sul benessere generale.^[2][5][7]

Mantenere un peso sano è un’altra strategia preventiva cruciale. L’obesità aumenta il rischio per diverse malattie reumatiche, poiché il peso corporeo in eccesso mette stress meccanico aggiuntivo sulle articolazioni, in particolare sulle articolazioni che sopportano peso come le anche, le ginocchia e la colonna vertebrale. Inoltre, le cellule adipose rilasciano proteine che promuovono l’infiammazione in tutto il corpo, potenzialmente scatenando o peggiorando le condizioni reumatiche. Anche una modesta perdita di peso può ridurre l’infiammazione e diminuire il rischio di sviluppare queste malattie.^[2][5][7]

L’attività fisica regolare serve sia come prevenzione che come trattamento per le malattie reumatiche. L’esercizio aiuta a mantenere articolazioni sane, rafforza i muscoli che sostengono le articolazioni, migliora la flessibilità e riduce l’infiammazione. Aiuta anche nella gestione del peso e nella salute cardiovascolare generale. Attività a basso impatto come camminare, nuotare, andare in bicicletta e aerobica in acqua sono particolarmente benefiche poiché forniscono benefici dell’esercizio senza mettere stress eccessivo sulle articolazioni.^[7]

Prendersi cura della salute orale può sembrare non correlato alla salute articolare, ma le malattie gengivali sono state collegate a un aumento del rischio e a una progressione più rapida di certe condizioni reumatiche. Controlli dentistici regolari, spazzolamento e uso del filo interdentale quotidiani e affrontare prontamente i problemi dentali possono aiutare a ridurre questo rischio.^[2][5]

Minimizzare l’esposizione a tossine e inquinanti ambientali, quando possibile, può anche ridurre il rischio. Sebbene questo non sia sempre sotto il controllo individuale, la consapevolezza dei rischi professionali e l’adozione di appropriate misure protettive in ambienti di lavoro che coinvolgono sostanze chimiche o inquinanti può essere benefico.^[2][5]

Per le persone con una storia familiare di malattie reumatiche o altri fattori di rischio, rimanere vigili sui segnali di allarme precoci e cercare una valutazione medica prontamente quando si sviluppano sintomi può portare a una diagnosi e un trattamento più precoci, il che migliora significativamente i risultati a lungo termine.^[7]

Fisiopatologia

La fisiopatologia si riferisce ai cambiamenti nelle normali funzioni corporee che si verificano quando la malattia è presente. Comprendere cosa accade all’interno del corpo durante le malattie reumatiche aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come funzionano i trattamenti.

Nelle malattie reumatiche autoimmuni come l’artrite reumatoide, il malfunzionamento del sistema immunitario porta a una cascata di eventi distruttivi all’interno delle articolazioni. Cellule specifiche del sistema immunitario, che normalmente circolano in tutto il corpo combattendo infezioni, iniziano invece ad attaccare la membrana sinoviale—il tessuto che riveste l’interno delle articolazioni. Questo attacco scatena un’intensa infiammazione nell’area articolare.^[3][6][11]

Quando l’infiammazione persiste, la membrana sinoviale diventa più spessa e produce liquido in eccesso, causando il gonfiore dell’articolazione. Questo gonfiore crea pressione all’interno della capsula articolare, contribuendo al dolore e alla rigidità. La membrana sinoviale infiammata rilascia anche sostanze chimiche ed enzimi che iniziano a scomporre le strutture vicine.^[3]

Nel tempo, l’infiammazione non controllata danneggia la cartilagine, il tessuto liscio e ammortizzante che normalmente agisce come ammortizzatore tra le ossa in un’articolazione. Quando la cartilagine si consuma, le ossa iniziano a sfregarsi direttamente l’una contro l’altra durante il movimento, causando dolore significativo e limitando la mobilità. Alla fine, l’infiammazione può erodere l’osso stesso, causando cambiamenti strutturali permanenti.^[6][11]

L’articolazione può iniziare a deformarsi quando strutture di supporto come tendini e legamenti si indeboliscono dall’assalto infiammatorio continuo. Le ossa possono spostarsi dalle loro posizioni normali, creando deformità visibili nelle mani, nei piedi o in altre articolazioni colpite. Nei casi più gravi, le articolazioni possono fondersi insieme, eliminando completamente il movimento in quell’area.^[3][6][11]

La progressione del danno articolare si verifica tipicamente in fasi. Nella fase iniziale della malattia, l’infiammazione è presente intorno all’articolazione ma il danno osseo visibile non è ancora avvenuto. Con l’avanzare della condizione, inizia il danno cartilagineo, causando diminuzione dell’ampiezza di movimento e aumento della rigidità. Nelle fasi successive, l’erosione ossea diventa evidente e possono apparire deformità fisiche. Nella fase finale, anche se l’infiammazione attiva può fermarsi, il danno articolare accumulato continua a causare dolore grave, gonfiore, rigidità e perdita di mobilità.^[6][11]

Questa natura progressiva delle malattie reumatiche spiega perché la diagnosi precoce e il trattamento sono così critici. Intervenire prima che si verifichi un danno significativo alla cartilagine e all’osso offre la migliore possibilità di preservare la funzione articolare e prevenire la disabilità permanente.

Gli obiettivi del trattamento nelle condizioni reumatiche

Quando una persona riceve una diagnosi di disturbo reumatico, il percorso che si apre davanti a lei comporta una stretta collaborazione con gli operatori sanitari per sviluppare un piano di trattamento personalizzato. Gli obiettivi principali nella gestione di queste condizioni si concentrano sulla riduzione del dolore e dell’infiammazione, sul rallentamento della progressione della malattia, sulla prevenzione del danno articolare e sull’aiutare i pazienti a mantenere la capacità di svolgere le attività quotidiane. Gli approcci terapeutici devono essere adattati a ogni individuo, tenendo conto del tipo specifico di malattia reumatica, di quanto sia progredita e delle caratteristiche e necessità uniche di ogni paziente.^[1][2]

Le società mediche e le organizzazioni sanitarie hanno sviluppato linee guida standardizzate per il trattamento basate su anni di ricerca ed esperienza clinica. Queste linee guida aiutano i medici a prendere decisioni informate su quali terapie funzionino meglio per le diverse condizioni reumatiche. Tuttavia, il trattamento non si ferma a ciò che è già approvato e disponibile. I ricercatori continuano a esplorare nuove terapie e approcci innovativi attraverso studi clinici, offrendo ai pazienti opzioni aggiuntive e speranza per trattamenti più efficaci in futuro.^[9][10]

Poiché le malattie reumatiche sono condizioni croniche che tipicamente non scompaiono da sole, il percorso terapeutico è continuo. Molti pazienti sperimentano periodi in cui i sintomi peggiorano, chiamati riacutizzazioni, alternati a momenti in cui i sintomi sono minimi o assenti, noti come remissione. Questa natura imprevedibile rende essenziale per i pazienti mantenere un contatto regolare con il proprio team sanitario, che può adattare i trattamenti secondo necessità e monitorare eventuali complicazioni.^[11]

Approcci terapeutici standard per i disturbi reumatici

Il fondamento del trattamento dei disturbi reumatici coinvolge tipicamente diverse categorie di farmaci, ciascuna con scopi diversi. Comprendere come funzionano questi trattamenti può aiutare i pazienti a sentirsi più sicuri e informati riguardo al proprio piano di cura.

Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)

I farmaci antinfiammatori non steroidei, comunemente noti come FANS, sono spesso la prima linea di difesa contro il dolore e l’infiammazione nelle condizioni reumatiche. Questi farmaci funzionano bloccando degli enzimi nel corpo chiamati cicloossigenasi (COX-1 e COX-2), responsabili della produzione di sostanze chiamate prostaglandine che causano infiammazione, dolore e febbre. I FANS comuni includono ibuprofene, naprossene e meloxicam, alcuni disponibili senza ricetta e altri che richiedono prescrizione medica.^[9][16]

Sebbene i FANS possano alleviare efficacemente i sintomi, non prevengono il danno articolare né alterano il corso della malattia. Vengono tipicamente utilizzati insieme ad altri trattamenti piuttosto che come terapia autonoma. I pazienti che assumono FANS devono essere consapevoli dei potenziali effetti collaterali, che possono includere irritazione gastrica, ulcere, problemi di sanguinamento e pressione sanguigna elevata. Alcuni FANS possono anche aumentare il rischio di problemi cardiaci, in particolare con l’uso a lungo termine. Per queste ragioni, i medici raccomandano di utilizzare la dose efficace più bassa per il tempo più breve necessario, e i pazienti dovrebbero sottoporsi a monitoraggi periodici della pressione sanguigna, della funzione renale e degli enzimi epatici.^[16]

Farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD)

I farmaci antireumatici modificanti la malattia, o DMARD, rappresentano un progresso cruciale nel trattamento dei disturbi reumatici perché possono effettivamente rallentare la progressione della malattia e prevenire il danno articolare. A differenza dei FANS che affrontano solo i sintomi, i DMARD agiscono per modificare il processo patologico sottostante stesso. I medici ora iniziano i pazienti con i DMARD precocemente nel corso della malattia, spesso non appena viene confermata la diagnosi, perché la ricerca dimostra che l’intervento precoce può prevenire danni articolari irreversibili.^[9][10]

Il metotressato è il DMARD più comunemente prescritto ed è spesso considerato il gold standard per il trattamento dell’artrite reumatoide e di altre condizioni reumatiche. Funziona sopprimendo la risposta iperattiva del sistema immunitario che causa l’infiammazione. Il metotressato viene tipicamente assunto una volta alla settimana in compresse o iniezioni. I pazienti che iniziano il metotressato dovrebbero sapere che possono essere necessarie diverse settimane o mesi prima di notare un miglioramento dei sintomi. Gli effetti collaterali comuni includono nausea, perdita di appetito, ulcere alla bocca e affaticamento. Poiché il metotressato può influenzare il fegato e le cellule del sangue, sono necessari esami del sangue regolari per monitorare eventuali problemi.^[12][16]

Altri DMARD includono leflunomide, idrossiclorochina e sulfasalazina. La leflunomide funziona in modo simile al metotressato sopprimendo l’attività del sistema immunitario. L’idrossiclorochina, originariamente sviluppata come farmaco antimalarico, aiuta a ridurre l’infiammazione ed è particolarmente utile per il lupus e l’artrite reumatoide lieve. La sulfasalazina combina proprietà antinfiammatorie con modulazione del sistema immunitario. I medici prescrivono spesso combinazioni di DMARD per ottenere un migliore controllo della malattia, e trovare il farmaco o la combinazione giusta può richiedere tempo e pazienza.^[10][14]

Corticosteroidi

I corticosteroidi, come il prednisone, sono potenti farmaci antinfiammatori che possono fornire un rapido sollievo dal dolore e dal gonfiore. Funzionano sopprimendo ampiamente il sistema immunitario e riducendo l’infiammazione in tutto il corpo. I medici utilizzano spesso i corticosteroidi come terapia “ponte” quando iniziano i DMARD, fornendo sollievo dai sintomi mentre si attende che i DMARD facciano effetto. Possono anche essere utili durante le riacutizzazioni della malattia per riportare rapidamente i sintomi sotto controllo.^[9][12]

Sebbene i corticosteroidi siano efficaci, l’uso a lungo termine a dosi elevate può causare effetti collaterali significativi, tra cui aumento di peso, pressione alta, diabete, assottigliamento delle ossa (osteoporosi), aumento del rischio di infezioni e cambiamenti di umore. Per questo motivo, i medici mirano a utilizzare la dose efficace più bassa per il tempo più breve possibile. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di corticosteroidi a basso dosaggio per periodi più lunghi per mantenere il controllo della malattia, ma l’obiettivo è sempre quello di ridurre al minimo l’esposizione a questi farmaci.^[16]

Trattamenti avanzati attraverso gli studi clinici

Il panorama del trattamento dei disturbi reumatici è cambiato drammaticamente negli ultimi due decenni grazie alla ricerca che ha svelato nuove comprensioni su come queste malattie funzionino a livello molecolare. Questa conoscenza ha portato allo sviluppo di terapie innovative che prendono di mira parti specifiche del sistema immunitario, offrendo un trattamento più preciso con potenzialmente meno effetti collaterali.

Farmaci biologici modificanti la malattia

I farmaci biologici, spesso chiamati semplicemente biologici, rappresentano una classe più recente di DMARD che sono prodotti da cellule viventi piuttosto che essere sintetizzati chimicamente. Queste proteine complesse sono progettate per colpire molecole o cellule specifiche nel sistema immunitario che guidano l’infiammazione nelle malattie reumatiche. Poiché i biologici sono proteine, non possono essere assunti come compresse (l’acido gastrico li distruggerebbe), quindi devono essere somministrati come iniezioni sottocutanee o infusioni endovenose.^[14][17]

Una delle categorie più importanti di biologici è quella degli inibitori del TNF, che bloccano una proteina chiamata fattore di necrosi tumorale che svolge un ruolo centrale nel causare infiammazione. Gli esempi includono etanercept (Enbrel), adalimumab (Humira), infliximab (Remicade), certolizumab pegol (Cimzia) e golimumab (Simponi). Questi farmaci hanno rivoluzionato il trattamento dell’artrite reumatoide, dell’artrite psoriasica e della spondilite anchilosante, aiutando molti pazienti a raggiungere la remissione o la quasi-remissione della loro malattia.^[10][14]

Altri biologici funzionano attraverso meccanismi diversi. Il rituximab (Rituxan) prende di mira le cellule B, un tipo di cellula immunitaria che contribuisce all’infiammazione in alcune malattie reumatiche. L’abatacept (Orencia) interferisce con l’attivazione delle cellule T, un’altra parte importante della risposta immunitaria. Il tocilizumab (Actemra) e il sarilumab (Kevzara) bloccano l’interleuchina-6, un messaggero chimico che promuove l’infiammazione. L’anakinra (Kineret) blocca l’interleuchina-1, un’altra molecola infiammatoria.^[10][14]

I biologici vengono tipicamente utilizzati quando i pazienti non hanno risposto adeguatamente ai DMARD convenzionali come il metotressato, o in combinazione con il metotressato per un migliore controllo della malattia. Sebbene i biologici possano essere altamente efficaci, comportano alcuni rischi. Poiché sopprimono parti specifiche del sistema immunitario, i pazienti che assumono biologici hanno un rischio aumentato di infezioni, incluse quelle gravi come la tubercolosi o le infezioni fungine. I medici sottopongono i pazienti a screening per infezioni prima di iniziare i biologici e li monitorano attentamente durante il trattamento. Gli effetti collaterali comuni includono reazioni nel sito di iniezione e maggiore suscettibilità alle infezioni respiratorie.^[14]

Inibitori delle JAK

Gli inibitori delle JAK rappresentano la classe più recente di farmaci per i disturbi reumatici. A differenza dei biologici, questi sono piccole molecole che possono essere assunte come compresse. Funzionano bloccando enzimi chiamati Janus chinasi (JAK) all’interno delle cellule, che sono coinvolti nella trasmissione di segnali che portano all’infiammazione. Gli esempi includono upadacitinib, che prende di mira specificamente la via JAK coinvolta nella segnalazione del sistema immunitario.^[12][14]

Gli inibitori delle JAK sono offerti ai pazienti con artrite reumatoide da moderata a grave che non possono assumere DMARD o biologici, o che li hanno provati senza successo. Possono essere utilizzati da soli o in combinazione con il metotressato. Gli studi clinici hanno dimostrato che gli inibitori delle JAK possono ridurre efficacemente i sintomi e rallentare il danno articolare in molti pazienti. Gli effetti collaterali possono includere un aumento del rischio di infezioni, cambiamenti nei livelli di colesterolo e potenziali effetti sui conteggi delle cellule del sangue, quindi è necessario un monitoraggio regolare.^[12]

Ricerca clinica in corso

Gli studi clinici continuano a investigare nuove molecole e approcci terapeutici per i disturbi reumatici. Questi studi progrediscono attraverso fasi, con gli studi di Fase I che si concentrano sulla sicurezza e sul dosaggio appropriato, gli studi di Fase II che esaminano se il trattamento funziona e continuano a valutare la sicurezza, e gli studi di Fase III che confrontano il nuovo trattamento con le terapie standard esistenti in gruppi più ampi di pazienti.^[13]

I ricercatori stanno esplorando vari approcci innovativi, tra cui nuove molecole che prendono di mira diverse vie infiammatorie, terapie geniche che potrebbero correggere problemi sottostanti del sistema immunitario e combinazioni di farmaci esistenti che potrebbero funzionare meglio insieme. Molti studi clinici sono condotti in più sedi, inclusi centri negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni, rendendo possibile la partecipazione per i pazienti in diverse aree. L’idoneità per gli studi dipende da fattori come la diagnosi specifica, la gravità della malattia, i trattamenti precedentemente provati e lo stato di salute generale.^[13]

Strategie di stile di vita e autocura

Sebbene i farmaci costituiscano la pietra angolare del trattamento, le modifiche dello stile di vita svolgono un ruolo altrettanto importante nella gestione dei disturbi reumatici. I pazienti che partecipano attivamente alla propria cura e adottano scelte di vita sane spesso sperimentano risultati migliori e una migliore qualità della vita.

L’attività fisica regolare è una delle cose più benefiche che i pazienti possono fare per la loro condizione. L’esercizio aiuta a mantenere la flessibilità articolare, rafforza i muscoli che supportano le articolazioni, riduce il dolore, migliora l’umore e promuove la salute generale. Molti pazienti temono che l’esercizio possa danneggiare le loro articolazioni, ma questa è una convinzione errata comune. Le attività a basso impatto come camminare, nuotare, fare acquagym, andare in bicicletta e praticare yoga sono particolarmente adatte per le persone con disturbi reumatici. Queste attività forniscono benefici cardiovascolari e migliorano la forza senza esercitare uno stress eccessivo sulle articolazioni. È importante iniziare lentamente e aumentare gradualmente i livelli di attività, ascoltando il proprio corpo e adattandosi secondo necessità.^[19][21][22]

Mantenere un peso sano riduce lo stress sulle articolazioni portanti come ginocchia e anche. Anche una modesta perdita di peso può fare una differenza significativa nei livelli di dolore e nella mobilità. Inoltre, il tessuto adiposo produce sostanze infiammatorie, quindi perdere peso in eccesso può aiutare a ridurre l’infiammazione generale nel corpo.^[22]

La dieta svolge un ruolo importante nella gestione dell’infiammazione. Sebbene nessuna dieta specifica curi i disturbi reumatici, alcuni alimenti hanno proprietà antinfiammatorie che possono aiutare a ridurre i sintomi. La dieta mediterranea, ricca di pesce grasso (salmone, sgombro, sardine), olio d’oliva, noci, semi, frutta e verdura colorata e cereali integrali, ha dimostrato benefici per le persone con condizioni reumatiche. Questi alimenti forniscono acidi grassi omega-3, antiossidanti e altri nutrienti che combattono l’infiammazione. Al contrario, gli alimenti trasformati, gli zuccheri raffinati e l’alcol eccessivo possono promuovere l’infiammazione e dovrebbero essere limitati.^[19][23]

Ottenere un sonno adeguato è essenziale per gestire i disturbi reumatici. Il sonno scarso fa sembrare il dolore peggiore e contribuisce all’affaticamento, mentre un buon sonno supporta i processi di guarigione del corpo. La maggior parte degli adulti ha bisogno di sette-nove ore di sonno per notte. Creare un ambiente favorevole al sonno (stanza fresca, buia e silenziosa), mantenere un programma di sonno coerente, evitare la caffeina nel tardo pomeriggio e limitare il tempo davanti agli schermi prima di dormire può migliorare la qualità del sonno.^[22][23]

La gestione dello stress è un altro componente importante della cura. Lo stress può scatenare riacutizzazioni della malattia e peggiorare i sintomi. Tecniche come la meditazione, esercizi di respirazione profonda, yoga dolce e impegnarsi in attività piacevoli possono aiutare a ridurre i livelli di stress. Alcuni pazienti trovano utili i gruppi di supporto, poiché connettersi con altri che comprendono le sfide della convivenza con un disturbo reumatico fornisce sostegno emotivo e consigli pratici.^[18][22]

Se fumate, smettere è una delle cose più importanti che potete fare. Il fumo peggiora i sintomi della malattia reumatica, rende la remissione meno probabile, riduce l’efficacia dei farmaci e aumenta il rischio di altri problemi di salute, in particolare le malattie cardiache. Gli operatori sanitari possono raccomandare programmi e prodotti per aiutarvi a smettere con successo.^[22]

Collaborare con il proprio team sanitario

Gestire un disturbo reumatico comporta molto più che vedere un medico occasionalmente. Richiede la costruzione di una relazione collaborativa con un team di professionisti sanitari che possono affrontare diversi aspetti della vostra cura. Il vostro reumatologo, un medico specializzato in disturbi reumatici, supervisionerà il vostro piano di trattamento complessivo e prenderà decisioni sui farmaci. Tuttavia, il vostro team di cura può anche includere fisioterapisti che possono progettare programmi di esercizi adattati alle vostre necessità, terapisti occupazionali che possono insegnarvi tecniche per proteggere le vostre articolazioni durante le attività quotidiane, farmacisti che possono rispondere a domande sui farmaci, infermieri che forniscono educazione e supporto, e altri specialisti secondo necessità.^[2][18]

Per sfruttare al meglio i vostri appuntamenti medici, preparatevi in anticipo scrivendo domande e preoccupazioni, portando un elenco di tutti i farmaci e integratori che assumete e considerando di portare un familiare o un amico per aiutare a ricordare ciò che è stato discusso. Siate onesti con il vostro team sanitario riguardo ai vostri sintomi, a come vi sentite emotivamente e a eventuali difficoltà che state avendo con il trattamento. Più sanno, meglio possono aiutarvi.^[18]

Comprendere la vostra condizione vi dà il potere di prendere decisioni informate sulla vostra cura. Non esitate a chiedere ai vostri operatori sanitari di spiegare le cose in modi che potete comprendere, incluso come funzionano i trattamenti, cosa aspettarsi e quali effetti collaterali monitorare. Molte risorse affidabili, inclusi i siti web di organizzazioni mediche e gruppi di difesa dei pazienti, possono fornire informazioni aggiuntive per integrare ciò che apprendete dal vostro team sanitario.^[18]

Prognosi

Capire cosa aspettarsi da un disturbo reumatico è una parte importante per affrontare la diagnosi. La prognosi per le malattie reumatiche varia notevolmente a seconda della condizione specifica, della sua gravità e della rapidità con cui inizia il trattamento. Molte malattie reumatiche sono croniche, il che significa che durano a lungo e potrebbero non scomparire completamente. Tuttavia, questo non significa una vita senza speranza o possibilità.^[1]

Alcune persone con malattie reumatiche sperimentano periodi di remissione, quando i sintomi sono minimi o assenti, alternati a riacutizzazioni quando l’infiammazione e il dolore aumentano. Questi cicli imprevedibili possono rendere difficile la pianificazione, ma con il giusto trattamento e gli adeguamenti dello stile di vita, molte persone riescono a gestire le loro condizioni con successo e a mantenere una vita attiva e appagante.^[2]

La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono cruciali. La ricerca dimostra che le persone che cercano cure entro i primi tre mesi dalla comparsa dei sintomi hanno maggiori possibilità di prevenire danni articolari permanenti e potrebbero avere più probabilità di raggiungere la remissione. I farmaci moderni, in particolare i farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD, che sono medicinali che rallentano la progressione della malattia), hanno migliorato notevolmente i risultati negli ultimi anni, rendendo più probabile per i pazienti sperimentare una bassa attività della malattia o persino la remissione.^[7]

Sebbene alcune condizioni reumatiche possano aumentare il rischio di altri problemi di salute—come malattie cardiache, complicazioni polmonari o ridotta aspettativa di vita se non trattate—l’intervento precoce e le cure continue migliorano significativamente le prospettive a lungo termine. L’obiettivo del trattamento oggi non è solo ridurre i sintomi, ma raggiungere il livello più basso possibile di attività della malattia, minimizzare i danni articolari e migliorare la funzione fisica e la qualità della vita.^[10]

Progressione naturale

Se non trattati, i disturbi reumatici tendono a progredire in modi che possono influenzare significativamente il corpo nel tempo. Poiché molte di queste condizioni coinvolgono il sistema immunitario che attacca erroneamente i tessuti sani, l’infiammazione diventa un problema persistente. Questa infiammazione continua non causa solo disagio temporaneo—può portare a danni duraturi.^[1]

In condizioni come l’artrite reumatoide, una delle malattie reumatiche più comuni, l’infiammazione colpisce il rivestimento delle articolazioni, chiamato membrana sinoviale. Nel tempo, questo tessuto infiammato si ispessisce, producendo liquido in eccesso che causa gonfiore. Se l’infiammazione continua senza controllo, inizia a erodere la cartilagine—il cuscinetto protettivo che normalmente assorbe gli urti nelle articolazioni. Alla fine, l’osso stesso può essere colpito, portando a deformità articolare e fusione, dove le ossa crescono insieme e il movimento diventa gravemente limitato.^[3]

La progressione delle malattie reumatiche può avvenire gradualmente nel corso di diversi anni, oppure può avanzare più rapidamente in alcuni individui. Senza trattamento, le persone spesso sperimentano un aumento del dolore, rigidità che peggiora al mattino e dura per periodi prolungati, e una crescente perdita di mobilità che rende le attività quotidiane come camminare, afferrare oggetti o salire le scale progressivamente più difficili.^[6]

Oltre alle articolazioni, le malattie reumatiche non trattate possono colpire altre parti del corpo. Alcune condizioni causano cambiamenti della pelle, irritazione oculare, secchezza delle fauci, dolore toracico o persino impatto sui polmoni, sul cuore e sui reni. Gli effetti sistemici come la fatica cronica, la febbre e la perdita di peso involontaria sono comuni, poiché il sistema immunitario del corpo rimane in uno stato costante di attività elevata.^[7]

È importante sottolineare che la natura imprevedibile delle malattie reumatiche significa che i sintomi possono riacutizzarsi improvvisamente, anche dopo periodi in cui ci si sente meglio. Queste riacutizzazioni possono essere scatenate da stress, sforzo fisico eccessivo, infezioni o talvolta senza alcuna ragione chiara. Senza intervento, la malattia può causare silenziosamente danni articolari e agli organi anche durante i periodi in cui i sintomi sembrano meno gravi.^[11]

Possibili complicazioni

I disturbi reumatici possono portare a una serie di complicazioni, alcune che colpiscono direttamente le articolazioni e altre che hanno un impatto più ampio sul corpo. Queste complicazioni sottolineano l’importanza di cure mediche continue e strategie di gestione proattive.

Una delle complicazioni più gravi legate alle articolazioni è il danno articolare permanente. Nel tempo, l’infiammazione non trattata può causare la deformazione delle articolazioni, il che significa che perdono la loro forma e allineamento normali. Questa deformità non solo limita il movimento, ma può anche rendere compiti semplici—come abbottonare una camicia, tenere una tazza o scrivere—estremamente difficili o dolorosi. Nei casi gravi, le articolazioni possono fondersi insieme, con conseguente perdita completa del movimento in quella zona.^[11]

Oltre alle articolazioni, le malattie reumatiche possono colpire gli organi interni. Alcuni pazienti sviluppano complicazioni che coinvolgono la pelle, gli occhi, la bocca, i polmoni e il cuore. Ad esempio, l’infiammazione agli occhi può causare arrossamento, dolore e problemi alla vista. Il coinvolgimento polmonare può portare a cicatrici o infiammazione del tessuto polmonare, rendendo la respirazione più difficile. Le complicazioni cardiache possono includere l’infiammazione dei tessuti che circondano il cuore o un aumento del rischio di malattie cardiache, che sono già più comuni nelle persone con condizioni reumatiche.^[3]

Le malattie reumatiche aumentano anche il rischio di infezioni. Poiché molti trattamenti funzionano sopprimendo il sistema immunitario per ridurre l’infiammazione, le difese naturali del corpo contro batteri e virus sono indebolite. Questo significa che i pazienti possono essere più suscettibili a infezioni come polmonite, tubercolosi o persino comuni raffreddori che durano più a lungo o diventano più gravi.^[9]

L’osteoporosi, una condizione in cui le ossa diventano deboli e fragili, è un’altra complicazione che può verificarsi nelle persone con malattie reumatiche. Questo può essere dovuto alla malattia stessa, alla ridotta attività fisica a causa del dolore articolare o all’uso a lungo termine di alcuni farmaci come i corticosteroidi. Le ossa indebolite aumentano il rischio di fratture, che possono limitare ulteriormente la mobilità e l’indipendenza.^[8]

Alcune condizioni reumatiche, in particolare quelle che causano infiammazione diffusa, possono portare a una condizione chiamata vasculite reumatica, in cui i vasi sanguigni si infiammano. Questo può influenzare il flusso sanguigno a vari organi e tessuti, causando potenzialmente complicazioni gravi. Un’altra complicazione non comune ma grave è la sindrome di Felty, che si verifica in alcune persone con artrite reumatoide e coinvolge una milza ingrossata e un basso numero di globuli bianchi, aumentando la vulnerabilità alle infezioni.^[13]

Il dolore cronico e la fatica, sebbene non pericolosi per la vita, sono complicazioni che influenzano profondamente la vita quotidiana. Questi sintomi possono portare a depressione, ansia, disturbi del sonno e isolamento sociale. Il peso emotivo di vivere con sintomi imprevedibili e limitazioni fisiche non dovrebbe essere sottovalutato, poiché la salute mentale è strettamente legata al benessere fisico e alla gestione generale della malattia.^[7]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con un disturbo reumatico tocca quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dal momento in cui ti svegli fino a quando vai a letto. I sintomi fisici—dolore, rigidità, gonfiore e fatica—possono rendere anche le attività di routine travolgenti. La rigidità mattutina, ad esempio, è una caratteristica distintiva di molte malattie reumatiche. Può durare 45 minuti o più, rendendo difficile alzarsi dal letto, fare la doccia, vestirsi o preparare la colazione senza un considerevole disagio.^[6]

Al lavoro, i disturbi reumatici possono influenzare la produttività e la presenza. I lavori che richiedono movimenti ripetitivi, stare in piedi per periodi prolungati, sollevare pesi o abilità motorie fini come digitare o assemblare piccole parti possono diventare impegnativi o impossibili. Alcune persone trovano di dover richiedere adattamenti sul posto di lavoro, come attrezzature ergonomiche, orari flessibili o la possibilità di lavorare da casa. Altri potrebbero dover ridurre le ore o addirittura lasciare il lavoro, il che può portare a stress finanziario e sensazioni di perdita o crisi di identità.^[20]

Anche le attività sociali e ricreative cambiano. Gli hobby che un tempo portavano gioia—giardinaggio, suonare uno strumento musicale, escursionismo o danza—possono diventare difficili. Le occasioni sociali possono essere difficili da affrontare quando la fatica è travolgente o quando il dolore si riacutizza inaspettatamente. L’imprevedibilità delle riacutizzazioni significa che è difficile fare piani in anticipo, portando alcune persone a ritirarsi dalla vita sociale per evitare delusioni o imbarazzo.^[19]

Anche la vita familiare è influenzata. I genitori con malattie reumatiche possono avere difficoltà a stare al passo con bambini attivi, portare la spesa o svolgere le faccende domestiche. I partner e i membri della famiglia spesso si assumono più responsabilità, il che può mettere a dura prova le relazioni. Allo stesso tempo, il peso emotivo di vivere con una condizione cronica—sensazioni di frustrazione, tristezza, rabbia o impotenza—può influenzare l’umore e la comunicazione all’interno della famiglia.^[19]

I viaggi e la mobilità presentano ulteriori sfide. Semplici uscite come andare al supermercato o partecipare a una visita medica richiedono pianificazione. I pazienti potrebbero dover considerare fattori come quanto dovranno camminare, se ci sono scale coinvolte e se ci sono posti per riposare. I viaggi lunghi possono richiedere assistenza con i bagagli e un ritmo attento per evitare di scatenare una riacutizzazione.^[20]

Nonostante queste sfide, molte persone con malattie reumatiche sviluppano strategie di coping efficaci. Adattare le routine quotidiane per conservare l’energia, utilizzare dispositivi di assistenza come apribottiglie o utensili ergonomici e modificare gli spazi abitativi per ridurre lo stress sulle articolazioni può fare una differenza significativa. Imparare ad ascoltare il proprio corpo e rispettare i segnali di dolore—riposando quando necessario ed evitando attività che peggiorano i sintomi—è cruciale per mantenere la funzione nel lungo termine.^[20]

Rimanere attivi è anche importante. Anche se può sembrare controintuitivo, l’esercizio regolare adattato alle proprie capacità può ridurre il dolore, migliorare la flessibilità, rafforzare i muscoli intorno alle articolazioni e migliorare l’umore. Attività a basso impatto come camminare, nuotare, acquagym, yoga e tai chi sono spesso raccomandate. I fisioterapisti e i terapisti occupazionali possono fornire indicazioni su esercizi sicuri e tecniche per proteggere le articolazioni durante le attività quotidiane.^[21]

La gestione dello stress è un altro componente chiave. Lo stress può scatenare riacutizzazioni e peggiorare i sintomi, quindi trovare tecniche di rilassamento che funzionano per te—come la meditazione, esercizi di respirazione profonda o impegnarsi in hobby che ti piacciono—può aiutare a mantenere l’equilibrio emotivo. Un sonno adeguato è altrettanto importante, poiché un sonno scarso può aumentare la sensibilità al dolore e contribuire a fatica e depressione.^[22]

Anche le scelte alimentari possono giocare un ruolo nella gestione dei sintomi. Sebbene nessuna dieta specifica curi le malattie reumatiche, seguire una dieta equilibrata ricca di frutta, verdura, cereali integrali, proteine magre e grassi sani—come la dieta mediterranea—può aiutare a ridurre l’infiammazione e supportare la salute generale. Mantenere un peso sano riduce lo stress sulle articolazioni, in particolare le articolazioni portanti come anche, ginocchia e colonna vertebrale.^[19]

Supporto per la famiglia

Quando a qualcuno in famiglia viene diagnosticato un disturbo reumatico, questo colpisce tutti. I membri della famiglia spesso diventano caregiver, sostenitori e fonti di supporto emotivo. Comprendere la malattia, i suoi trattamenti e come aiutare una persona cara a navigare la vita con una condizione cronica è essenziale per il benessere dell’intera famiglia.

Uno dei modi più importanti in cui i membri della famiglia possono aiutare è imparando sulla condizione. Le malattie reumatiche possono essere confuse, con sintomi che vanno e vengono, rendendo difficile per gli altri capire cosa sta vivendo il paziente. Dedicare tempo a leggere sulla malattia, partecipare insieme alle visite mediche e fare domande aiuta i membri della famiglia a comprendere le sfide che il loro caro affronta quotidianamente.^[18]

Quando si tratta di studi clinici, le famiglie possono svolgere un ruolo di supporto vitale. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, farmaci o metodi diagnostici per vedere se sono sicuri ed efficaci. Per le persone con malattie reumatiche, partecipare a uno studio clinico può offrire accesso a terapie all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, decidere se partecipare a uno studio può sembrare travolgente, e i membri della famiglia possono aiutare fornendo supporto emotivo e assistenza pratica.^[18]

Le famiglie possono aiutare a raccogliere informazioni sugli studi clinici disponibili cercando risorse online, chiedendo raccomandazioni al reumatologo del paziente o contattando istituzioni di ricerca e organizzazioni di difesa dei pazienti. Comprendere lo scopo dello studio, i potenziali rischi e benefici, i criteri di idoneità e l’impegno di tempo coinvolto aiuta tutti a prendere insieme una decisione informata.

Prepararsi per la partecipazione allo studio implica una pianificazione logistica. I membri della famiglia possono assistere con il trasporto da e per gli appuntamenti, che possono essere frequenti durante il periodo dello studio. Possono aiutare a tenere traccia dei farmaci, monitorare sintomi o effetti collaterali e assicurarsi che il paziente partecipi a tutte le visite programmate. Tenere un diario o prendere appunti sui cambiamenti nei sintomi o su come si sente il paziente può essere un’informazione preziosa da condividere con il team di ricerca.

Il supporto emotivo è altrettanto importante. Gli studi clinici possono portare speranza, ma portano anche incertezza. Il paziente può preoccuparsi se il nuovo trattamento funzionerà, temere potenziali effetti collaterali o sentirsi ansioso di far parte di uno studio di ricerca. I membri della famiglia possono offrire rassicurazione, ascoltare le preoccupazioni senza giudizio e celebrare le piccole vittorie lungo il percorso.

È anche importante per le famiglie rispettare l’autonomia e le scelte del paziente. Anche se potresti voler aiutare offrendo consigli o incoraggiando la partecipazione a uno studio, alla fine la decisione spetta al paziente. Supportare la loro scelta—che decidano di partecipare a uno studio o meno—è un modo potente per dimostrare amore e rispetto.

Oltre agli studi clinici, le famiglie possono supportare i loro cari in molti modi pratici. Aiutare con le faccende domestiche, la preparazione dei pasti, la cura dei bambini o fare commissioni può alleviare il peso fisico su qualcuno che sta affrontando dolore e fatica. Incoraggiare il paziente a rimanere attivo, mangiare bene e prendere i farmaci come prescritto rafforza le abitudini sane.

La comunicazione aperta all’interno della famiglia è cruciale. Incoraggia il tuo caro a parlare di come si sente, sia fisicamente che emotivamente. A volte, sapere semplicemente che qualcuno è lì ad ascoltare può fornire un comfort immenso. Allo stesso tempo, i caregiver dovrebbero riconoscere i propri bisogni e cercare supporto quando necessario, sia attraverso consulenza, gruppi di supporto o prendendosi del tempo per la cura di sé.^[18]

Connettersi con organizzazioni di difesa dei pazienti e gruppi di supporto può anche beneficiare l’intera famiglia. Questi gruppi forniscono educazione, risorse e un senso di comunità. Incontrare altri che stanno attraversando esperienze simili può ridurre i sentimenti di isolamento e fornire suggerimenti pratici per gestire le sfide quotidiane.

Quando richiedere esami diagnostici

Se stai sperimentando dolore articolare continuo, rigidità o gonfiore, è importante capire quando questi sintomi richiedono una visita dal medico. I disturbi reumatici sono un gruppo di oltre 200 condizioni che tipicamente colpiscono le articolazioni, i muscoli, le ossa, i legamenti e i tendini, anche se alcuni possono avere un impatto anche sugli organi interni.^[1] Poiché i sintomi possono essere generici e non sempre facilmente riconoscibili, queste condizioni sono notoriamente difficili da identificare da soli.^[1]

Dovresti prendere in considerazione una valutazione medica se noti determinati segnali d’allarme. I sintomi comuni che suggeriscono la necessità di esami diagnostici includono dolore articolare, indolenzimento e sensibilità in diverse aree del corpo. L’infiammazione, che si manifesta con gonfiore, arrossamento e calore in un’articolazione o area interessata, è un altro indicatore chiave. Molte persone con condizioni reumatiche sperimentano anche rigidità articolare che è particolarmente problematica al mattino o dopo essere stati seduti per lunghi periodi. Questa rigidità spesso dura 45 minuti o più dopo il risveglio.^[3] Altri sintomi che non dovrebbero essere ignorati includono affaticamento persistente, febbre inspiegabile e perdita di peso.^[3]

Anche il modello dei tuoi sintomi è importante. Se noti che le tue articolazioni si sentono meglio dopo un’attività leggera ma peggio dopo un esercizio faticoso, o se si sentono peggio durante il tempo tempestoso o umido, questi sono indizi che indicano una condizione reumatica.^[2] È particolarmente importante prestare attenzione se stai sperimentando dolore e rigidità nelle stesse articolazioni su entrambi i lati del corpo, poiché questo schema simmetrico è caratteristico di alcune malattie reumatiche come l’artrite reumatoide.^[6]

Se il tuo medico di base sospetta che tu abbia una malattia reumatica in base ai tuoi sintomi, probabilmente ti indirizzerà a un reumatologo—un medico che ha una formazione specializzata e anni di esperienza nella diagnosi e nel trattamento di queste condizioni.^[2] Questo specialista sarà meglio attrezzato per distinguere tra i molti diversi tipi di disturbi reumatici e creare un piano di trattamento appropriato per la tua situazione specifica.

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare le malattie reumatiche può essere impegnativo, soprattutto nelle fasi iniziali quando i sintomi possono assomigliare a quelli di altre condizioni comuni.^[9] Il tuo medico utilizzerà una combinazione di approcci per raggiungere una diagnosi accurata e comprendere la gravità della tua condizione. Questa valutazione completa aiuta a distinguere una malattia reumatica dall’altra e ad escludere altre possibili cause dei tuoi sintomi.

Anamnesi medica ed esame fisico

Il processo diagnostico inizia sempre con un’accurata revisione della tua storia medica. Il tuo reumatologo farà domande dettagliate sui tuoi sintomi attuali, su quando sono iniziati, su come sono cambiati nel tempo e su cosa li rende migliori o peggiori. Vorranno anche sapere di altre condizioni di salute che potresti avere, dei farmaci che stai assumendo, della tua storia familiare e se fumi o sei stato esposto a determinati fattori ambientali.^[7] Questa conversazione è fondamentale perché fattori di rischio come la genetica, il fumo, l’obesità, alcune infezioni e i traumi infantili sono tutti stati collegati a un aumentato rischio di malattie reumatiche.^[2]

Durante l’esame fisico, il tuo professionista sanitario controllerà attentamente le tue articolazioni per segni di malattia. Cercheranno gonfiore, arrossamento e calore, e palperanno le tue articolazioni per valutare la sensibilità. Il tuo medico controllerà anche i tuoi riflessi e la forza muscolare per capire come la condizione potrebbe influenzare il tuo corpo oltre alle articolazioni.^[9] Potrebbero stringere le tue mani o i piedi per verificare la presenza di dolore o sensibilità, un altro segno comune di malattia reumatica.^[2]

Esami del sangue

Gli esami del sangue svolgono un ruolo centrale nella diagnosi dei disturbi reumatici. Questi test di laboratorio possono rivelare informazioni importanti sui livelli di infiammazione nel tuo corpo e aiutare a identificare marcatori specifici associati a diverse malattie reumatiche. Le persone con artrite reumatoide, per esempio, hanno spesso una velocità di eritrosedimentazione (VES), chiamata anche velocità di sedimentazione, o un livello di proteina C-reattiva (PCR) elevato, che indica livelli più alti di infiammazione nel corpo.^[9]

Altri esami del sangue cercano anticorpi specifici—proteine che il tuo sistema immunitario produce. Due test particolarmente importanti per l’artrite reumatoide sono il fattore reumatoide e gli anticorpi anti-peptide citrullinato ciclico (anti-CCP).^[9] La presenza di questi anticorpi può aiutare a confermare una diagnosi e può fornire indizi su quanto aggressiva potrebbe essere la tua malattia. Tuttavia, è importante capire che non tutti con una malattia reumatica risulteranno positivi a questi marcatori, e talvolta le persone senza malattia possono risultare positive, motivo per cui il tuo medico considera molteplici fattori quando fa una diagnosi.

Poiché molti farmaci reumatici possono influenzare le cellule del sangue e la funzionalità epatica, probabilmente avrai bisogno di esami del sangue regolari anche dopo la diagnosi. Questi test continui aiutano il tuo team sanitario a monitorare eventuali effetti collaterali del trattamento e ad assicurarsi che i tuoi medicinali stiano funzionando in modo sicuro.^[7]

Esami di imaging

Gli esami di imaging consentono al tuo medico di vedere all’interno del tuo corpo e valutare le condizioni delle tue articolazioni, ossa e tessuti circostanti. Diverse tecniche di imaging forniscono diversi tipi di informazioni, e il tuo medico potrebbe ordinare diversi tipi per ottenere un quadro completo.

Le radiografie sono comunemente utilizzate per monitorare l’artrite reumatoide e altre malattie reumatiche nelle tue articolazioni nel tempo. Nelle fasi iniziali della malattia, le radiografie potrebbero non mostrare ancora cambiamenti distruttivi nelle tue ossa, ma man mano che la condizione progredisce, possono rivelare danni alla cartilagine, erosione ossea e deformità articolari.^[6][9] Le radiografie forniscono una base di riferimento che il tuo medico può confrontare con immagini future per vedere se la malattia sta progredendo o se il trattamento sta funzionando.

Le scansioni RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) e gli esami ecografici possono fornire informazioni più dettagliate rispetto alle radiografie. Questi test sono particolarmente utili per diagnosticare malattie reumatiche e valutare quanto è grave la condizione.^[9] La RMN utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del tuo corpo, inclusa la sinovia (il tessuto che riveste le tue articolazioni), la cartilagine, i tendini e i legamenti. L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale e può rilevare infiammazione e danni che potrebbero non essere visibili alle radiografie.

Altri esami di imaging che potrebbero essere utilizzati includono le scansioni TC (Tomografia Computerizzata), che creano immagini tridimensionali dettagliate del tuo corpo, e le scintigrafie ossee, che possono identificare aree di aumentata attività ossea che potrebbero indicare infiammazione o danno.

Procedure diagnostiche aggiuntive

In alcuni casi, il tuo medico potrebbe raccomandare procedure aggiuntive per raccogliere più informazioni. Una biopsia, che comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto per l’esame al microscopio, potrebbe essere eseguita per diagnosticare alcune condizioni reumatiche o escludere altre malattie. Il tipo specifico di biopsia dipende da quale parte del tuo corpo è interessata.

Poiché le malattie reumatiche possono essere difficili da diagnosticare—con oltre 200 possibili condizioni da considerare—è importante rimanere pazienti durante tutto il processo diagnostico.^[7] La diagnosi potrebbe non avvenire immediatamente, e potresti aver bisogno di più test nel tempo. La chiave è comunicare apertamente con il tuo reumatologo riguardo ai tuoi sintomi attuali e segnalare eventuali problemi nuovi o in peggioramento man mano che si presentano.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per testare nuovi trattamenti per le malattie reumatiche, utilizzano test diagnostici specifici e criteri per determinare quali pazienti possono partecipare. Questi standard di qualificazione aiutano a garantire che i risultati dello studio siano significativi e che i partecipanti possano probabilmente beneficiare del trattamento sperimentale testato. Comprendere questi requisiti può essere utile se stai considerando di partecipare a uno studio clinico.

Gli studi clinici richiedono tipicamente ai partecipanti di avere una diagnosi confermata della specifica malattia reumatica studiata. Ciò significa che dovrai sottoporti agli stessi tipi di test diagnostici utilizzati nella pratica medica standard—inclusa la revisione dell’anamnesi medica, l’esame fisico, gli esami del sangue e gli studi di imaging. Tuttavia, gli studi clinici hanno spesso requisiti più rigorosi rispetto all’assistenza clinica di routine. Per esempio, uno studio potrebbe richiedere risultati specifici degli esami del sangue che mostrano determinati livelli di infiammazione o la presenza di particolari anticorpi.

Molti studi per l’artrite reumatoide utilizzano un punteggio di attività della malattia (DAS) per misurare quanto attiva è la tua malattia al momento dell’arruolamento e durante tutto lo studio.^[10] Questo punteggio combina informazioni dall’esame fisico (numero di articolazioni gonfie e sensibili), esami del sangue (marcatori di infiammazione) e la tua valutazione di come ti senti. A seconda dello studio, potresti dover avere un certo livello di attività della malattia per qualificarti—per esempio, attività della malattia moderata o alta—perché i ricercatori vogliono vedere se il nuovo trattamento può ridurre quell’attività.

Gli esami di imaging sono spesso richiesti come parte dello screening degli studi clinici. Le radiografie, le scansioni RMN o le immagini ecografiche prese prima di entrare nello studio servono come base di riferimento. I ricercatori confrontano queste immagini iniziali con immagini di follow-up prese durante e dopo lo studio per misurare se il trattamento sperimentale sta prevenendo o rallentando il danno articolare. Alcuni studi cercano specificamente partecipanti che hanno evidenza di danno articolare sull’imaging, mentre altri potrebbero concentrarsi su persone con malattia precoce prima che si verifichi un danno significativo.

Gli esami del sangue utilizzati per la qualificazione agli studi clinici possono andare oltre i test diagnostici standard. I ricercatori potrebbero misurare proteine specifiche, marcatori infiammatori o fattori genetici che aiutano a prevedere se è probabile che tu risponda al trattamento studiato. Questi test specializzati non fanno sempre parte dell’assistenza clinica di routine ma sono importanti per scopi di ricerca. Potresti anche aver bisogno di test per controllare la tua salute generale, inclusa la funzionalità epatica, la funzionalità renale e la conta delle cellule del sangue, per garantire che sia sicuro per te ricevere il trattamento sperimentale.

Prima di arruolarti in uno studio clinico, ti sottopporrai a un processo di screening completo che può includere tutti i test diagnostici menzionati sopra. Questo screening garantisce che tu soddisfi tutti i criteri di inclusione e non abbia condizioni che ti escluderebbero dalla partecipazione. Il processo di screening stabilisce anche misurazioni di base che i ricercatori confronteranno con i risultati ottenuti durante lo studio per valutare l’efficacia del trattamento.

Durante tutto lo studio clinico, continuerai a sottoporti a test diagnostici regolari—spesso più frequentemente di quanto faresti nell’assistenza standard. Questi test ripetuti aiutano i ricercatori a monitorare l’attività della tua malattia, a tracciare eventuali cambiamenti nelle tue articolazioni o nella salute generale, e a controllare eventuali effetti collaterali del trattamento sperimentale. Anche se questo significa più appuntamenti medici e test, significa anche che sarai monitorato da vicino da un team di professionisti sanitari durante tutta la tua partecipazione allo studio.

Studi clinici in corso sul disturbo reumatico

I disturbi reumatici rappresentano una sfida importante per la medicina moderna, poiché possono causare infiammazione cronica e danni progressivi a vari organi e tessuti. Oltre ai sintomi articolari, queste malattie aumentano significativamente il rischio di complicanze cardiovascolari e polmonari. Attualmente sono disponibili 3 studi clinici che esplorano nuovi approcci diagnostici e terapeutici per migliorare la qualità di vita e prevenire le complicanze nei pazienti affetti da disturbi reumatici.

Studio sulla prevenzione delle malattie cardiovascolari mediante ecografia carotidea in pazienti con malattie reumatiche infiammatorie trattati con amlodipina, atorvastatina, rosuvastatina, ezetimibe e acido bempedoico

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla prevenzione delle malattie cardiovascolari in persone affette da disturbi reumatici infiammatori cronici come artrite reumatoide, artrite psoriasica, spondilite assiale o lupus eritematoso sistemico. L’obiettivo principale è valutare se l’utilizzo dell’ecografia carotidea può aiutare a identificare e trattare i pazienti che potrebbero essere ad alto rischio di problemi cardiaci e vascolari.

Criteri di inclusione principali:

• Età minima di 50 anni
• Diagnosi confermata di artrite reumatoide, artrite psoriasica, spondilite assiale o lupus eritematoso sistemico
• Classificazione nel gruppo a rischio cardiovascolare basso o moderato secondo il sistema di valutazione SCORE2/OP
• Capacità di fornire consenso informato scritto

Criteri di esclusione principali:

• Storia di eventi cardiovascolari precedenti (come infarto o ictus)
• Ipertensione diagnosticata o uso corrente di farmaci antipertensivi
• Diabete noto o terapia antidiabetica in corso
• Gravidanza o pianificazione di gravidanza durante il periodo dello studio
• Gravi problemi renali o epatici
• Tumore attivo o trattamento oncologico in corso

Lo studio utilizza diversi farmaci per ridurre il colesterolo e proteggere il cuore, incluse combinazioni di amlodipina con atorvastatina, oltre a rosuvastatina con ezetimibe. Un altro farmaco in fase di test è l’acido bempedoico. Questi medicinali vengono assunti per via orale quotidianamente per un periodo fino a 48 mesi. I ricercatori monitoreranno i partecipanti per verificare se sviluppano problemi cardiaci o vascolari gravi, come infarti, ictus o altre complicanze che richiedono trattamento ospedaliero.

Studio per testare se nerandomilast (BI 1015550) aiuta i pazienti con malattia polmonare interstiziale correlata a malattie reumatiche

Localizzazione: Austria, Francia, Germania, Italia, Paesi Bassi, Norvegia, Spagna

Questo studio clinico è focalizzato su un gruppo di malattie note come malattie reumatiche autoimmuni sistemiche associate a malattia polmonare interstiziale (SARD-ILD). Queste patologie possono causare infiammazione e cicatrizzazione nei polmoni, portando a difficoltà respiratorie. Lo studio sta testando un nuovo trattamento chiamato nerandomilast, sviluppato per aiutare a gestire la fibrosi polmonare, un tipo di cicatrizzazione polmonare, in persone con queste condizioni.

Criteri di inclusione principali:

• Diagnosi di malattia polmonare interstiziale associata a malattie reumatiche autoimmuni sistemiche (SARD-ILD)
• Diagnosi confermata da un reumatologo di artrite reumatoide, sclerosi sistemica (negativa per anticorpi anticentromero), miopatia infiammatoria idiopatica, sindrome di Sjögren o malattia mista del tessuto connettivo
• Presenza di danno polmonare fibrosante visibile alla tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT)
• Funzionalità polmonare (capacità vitale forzata) almeno al 45% del valore normale
• Capacità di diffusione polmonare per il monossido di carbonio almeno al 25% del valore normale
• Trattamento stabile con terapia immunosoppressiva da almeno 6 mesi (o 3 mesi per pazienti con miopatia infiammatoria)

Criteri di esclusione principali:

• Altre condizioni gravi di salute che potrebbero interferire con lo studio
• Infezione recente che ha richiesto trattamento antibiotico
• Diagnosi di tumore negli ultimi cinque anni (eccetto alcuni tipi di cancro della pelle)
• Gravidanza o allattamento in corso
• Storia di abuso di droghe o alcol nell’ultimo anno
• Intervento chirurgico importante negli ultimi tre mesi
• Allergia nota al farmaco dello studio o ai suoi ingredienti

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza del nerandomilast nel corso di 26 settimane. I partecipanti riceveranno il farmaco attivo o un placebo (una sostanza dall’aspetto identico ma senza principio attivo). Lo studio monitorerà i cambiamenti nella salute polmonare utilizzando la tomografia computerizzata ad alta risoluzione, che fornisce immagini dettagliate dei polmoni. Verranno inoltre monitorati eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei sintomi come tosse e mancanza di respiro.

Studio di confronto tra la velocità d’azione dell’ibuprofene lisina e dell’ibuprofene nel trattamento del dolore acuto nei bambini

Localizzazione: Italia

Questo studio clinico si concentra sul trattamento del dolore acuto nei bambini. Lo studio confronta due tipi di sospensioni orali: una contenente ibuprofene lisina e l’altra contenente ibuprofene. Entrambi i farmaci sono comunemente utilizzati per alleviare il dolore e ridurre la febbre. Lo scopo dello studio è valutare la rapidità con cui ciascun farmaco agisce nell’alleviare il dolore nei bambini.

Criteri di inclusione principali:

• Bambini di età compresa tra 4 e 12 anni
• Ammissione al pronto soccorso con dolore acuto come sintomo principale o aggiuntivo (mal di gola, mal di testa, mal d’orecchi, mal di denti o dolore da trauma muscoloscheletrico)
• Livello di dolore pari o superiore a 4 su una scala da 1 a 10, adattata all’età
• Consenso informato scritto fornito dai genitori o tutori
• Consenso informato scritto fornito anche dal bambino o adolescente, quando applicabile

Criteri di esclusione principali:

• Altre condizioni gravi di salute che potrebbero interferire con lo studio
• Assunzione corrente di altri farmaci che potrebbero influenzare i risultati dello studio
• Allergie all’ibuprofene o farmaci simili
• Storia di problemi gastrici, come ulcere o sanguinamento
• Problemi renali o epatici
• Asma aggravata dall’aspirina o altri farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS)
• Partecipazione a un altro studio clinico

I partecipanti riceveranno la sospensione di ibuprofene lisina o la sospensione di ibuprofene. Lo studio è progettato per determinare se la sospensione di ibuprofene lisina non è inferiore in termini di velocità d’azione rispetto alla sospensione di ibuprofene. L’obiettivo principale è valutare quanto rapidamente si verifica il sollievo dal dolore, con la valutazione primaria che avviene cinque minuti dopo la somministrazione. Valutazioni aggiuntive verranno condotte a 10, 20 e 30 minuti per valutare ulteriormente il sollievo dal dolore.

Riepilogo degli studi clinici

Gli studi clinici attualmente in corso sui disturbi reumatici affrontano tre aspetti fondamentali della gestione di queste malattie complesse. Il primo studio spagnolo rappresenta un approccio innovativo alla prevenzione cardiovascolare, utilizzando l’ecografia carotidea come strumento di screening per identificare precocemente i pazienti a rischio e guidare la terapia con farmaci ipolipemizzanti e antipertensivi. Questo è particolarmente rilevante considerando che le malattie reumatiche infiammatorie aumentano significativamente il rischio di eventi cardiovascolari.

Il secondo studio multicentrico europeo sul nerandomilast rappresenta un importante progresso nella gestione delle complicanze polmonari associate ai disturbi reumatici autoimmuni. La malattia polmonare interstiziale è una complicanza grave che può compromettere significativamente la qualità di vita e la prognosi dei pazienti. La disponibilità di nuove opzioni terapeutiche per la fibrosi polmonare potrebbe rappresentare un passo avanti significativo nel trattamento di queste condizioni.

Il terzo studio italiano, sebbene focalizzato sul dolore acuto pediatrico, ha rilevanza anche nel contesto dei disturbi reumatici, poiché i bambini affetti da artrite giovanile e altre condizioni reumatiche pediatriche spesso necessitano di gestione efficace del dolore acuto durante le riacutizzazioni della malattia.

È importante notare che questi studi utilizzano approcci metodologici rigorosi, inclusi disegni randomizzati e controllati, per garantire l’affidabilità dei risultati. I pazienti interessati a partecipare a questi studi dovrebbero consultare il proprio medico per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione.