Disturbo gastrointestinale funzionale

I disturbi gastrointestinali funzionali sono condizioni comuni che influenzano il modo in cui funziona l’apparato digerente, causando sintomi persistenti come dolore addominale e gonfiore anche quando gli esami medici non mostrano problemi strutturali. Comprendere questi disturbi può aiutare le persone a gestire i loro sintomi e migliorare la qualità della vita.

Indice dei contenuti

• Cosa sono i disturbi gastrointestinali funzionali
• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Approcci terapeutici
• Farmaci più recenti e loro meccanismi
• Terapie emergenti nella ricerca clinica
• Gestione dello stile di vita e della dieta
• Prognosi e aspettative
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicazioni e preoccupazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supportare i membri della famiglia
• Approccio diagnostico
• Chi dovrebbe sottoporsi a test diagnostici
• Metodi diagnostici classici
• Studi clinici disponibili

Cosa sono i disturbi gastrointestinali funzionali

I disturbi gastrointestinali funzionali, chiamati anche disturbi dell’interazione intestino-cervello, rappresentano un gruppo di condizioni che influenzano il normale funzionamento dell’apparato digerente. Questi disturbi non sono causati da danni visibili, infezioni o anomalie strutturali nel tratto gastrointestinale. Piuttosto, derivano da problemi nel modo in cui l’apparato digerente funziona e comunica con il cervello.^[1]

Il termine “funzionale” in medicina descrive condizioni in cui le normali attività del corpo sono compromesse o funzionano diversamente da come dovrebbero, ma gli esami medici convenzionali come analisi del sangue, radiografie o endoscopie non rivelano alcuna causa strutturale chiara per i sintomi. Questo non significa che i sintomi siano immaginari o poco importanti. Piuttosto, riflette il fatto che queste condizioni coinvolgono cambiamenti complessi nel modo in cui opera l’apparato digerente, inclusi alterazioni nella sensibilità, nei modelli di movimento, nelle risposte immunitarie e nell’equilibrio dei batteri che vivono nell’intestino.^[2]

Epidemiologia

I disturbi gastrointestinali funzionali sono notevolmente comuni in tutto il mondo. La ricerca mostra che circa il 40 percento delle persone a livello globale convive con una o più di queste condizioni ad un certo punto della loro vita. Questo significa che quasi 1 adulto su 4 sperimenta sintomi legati ai disturbi gastrointestinali funzionali.^[3]

Questi disturbi mostrano modelli chiari in chi colpiscono. Le donne hanno maggiori probabilità rispetto agli uomini di sviluppare disturbi gastrointestinali funzionali, anche se le ragioni di questa differenza non sono completamente comprese. La prevalenza di queste condizioni tende a diminuire con l’età, il che significa che i giovani adulti sono più comunemente colpiti rispetto agli individui anziani.^[3]

L’impatto sui sistemi sanitari è sostanziale. Negli ambulatori di medicina generale, i disturbi gastrointestinali funzionali rappresentano circa il 12 percento del carico di lavoro totale. Quando i pazienti consultano specialisti in gastroenterologia, queste condizioni costituiscono circa il 30 percento di tutte le visite ambulatoriali. Più di due terzi dei pazienti con questi disturbi avranno consultato un medico nell’ultimo anno, e circa il 40 percento utilizza farmaci regolari per gestire i propri sintomi.^[3]

Una delle forme più comuni di disturbi gastrointestinali funzionali è la sindrome dell’intestino irritabile, che si stima colpisca circa 1 adulto su 7 negli Stati Uniti. Un’altra condizione frequente è la dispepsia funzionale, che causa disagio nella parte superiore dell’addome e problemi con la digestione. Insieme, queste due condizioni rappresentano una grande parte delle diagnosi di disturbi gastrointestinali funzionali.^[5]

Cause

Le cause dei disturbi gastrointestinali funzionali sono complesse e coinvolgono molteplici fattori che lavorano insieme. A differenza delle malattie infettive o delle condizioni causate da un singolo problema identificabile, questi disturbi derivano da alterazioni in diversi sistemi corporei interconnessi. La comprensione di queste cause si è evoluta in modo significativo nel tempo mentre i ricercatori hanno imparato di più su come l’apparato digerente e il cervello comunicano.^[2]

Un fattore importante riguarda i problemi con la sensibilità intestinale. Le persone con disturbi gastrointestinali funzionali spesso sperimentano ipersensibilità viscerale, il che significa che il loro tratto digestivo è più sensibile alle sensazioni normali di quanto dovrebbe essere. Questa sensibilità elevata può rendere i normali processi digestivi, come il movimento del cibo attraverso l’intestino, scomodi o dolorosi. Il cervello può anche elaborare questi segnali in modo diverso, interpretando normali sensazioni digestive come dolore o disagio.^[3]

I cambiamenti nel modo in cui l’apparato digerente si muove sono un’altra causa importante. Il tratto gastrointestinale normalmente si contrae in onde coordinate per spostare il cibo e i rifiuti attraverso il sistema. Nei disturbi gastrointestinali funzionali, questi movimenti possono essere troppo veloci, troppo lenti o scarsamente coordinati. Questa interruzione nella motilità contribuisce a sintomi come diarrea, stitichezza e gonfiore.^[3]

L’equilibrio di batteri e altri microrganismi che vivono nell’intestino, chiamati collettivamente microbiota intestinale, gioca anche un ruolo. Quando questo equilibrio viene interrotto, può influenzare la digestione, la funzione immunitaria e persino la comunicazione tra intestino e cervello. La ricerca suggerisce che i cambiamenti nei batteri intestinali possano contribuire all’infiammazione e alla generazione di sintomi nei disturbi gastrointestinali funzionali.^[3]

Le alterazioni nella funzione immunitaria all’interno del tratto digestivo sono state identificate come fattori contribuenti. Anche se gli esami convenzionali non mostrano infiammazione o infezione evidenti, possono esserci cambiamenti sottili nel modo in cui il sistema immunitario risponde nell’intestino. Questi cambiamenti possono influenzare la funzione di barriera intestinale, rendendo il rivestimento intestinale più permeabile e potenzialmente contribuendo ai sintomi.^[3]

I problemi nel modo in cui cervello e intestino comunicano rappresentano una causa fondamentale di questi disturbi. L’asse intestino-cervello è un sistema di comunicazione bidirezionale che collega l’apparato digerente e il cervello. Lo stress, l’ansia, la depressione e altri fattori psicologici possono influenzare questa comunicazione, peggiorando i sintomi gastrointestinali. Al contrario, i problemi nell’intestino possono inviare segnali al cervello che influenzano l’umore e la salute mentale.^[3]

Fattori di rischio

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare disturbi gastrointestinali funzionali. Alcuni di questi fattori di rischio possono essere modificati attraverso cambiamenti nello stile di vita, mentre altri sono al di fuori del controllo di una persona.^[4]

La storia familiare gioca un ruolo significativo. Le persone che hanno parenti con disturbi gastrointestinali funzionali hanno maggiori probabilità di sviluppare queste condizioni. Questo suggerisce che fattori genetici possano influenzare il modo in cui l’apparato digerente funziona e risponde a vari fattori scatenanti.^[4]

I fattori psicologici rappresentano importanti fattori di rischio. Lo stress, l’ansia e la depressione sono fortemente associati ai disturbi gastrointestinali funzionali. La relazione funziona in entrambe le direzioni: il disagio psicologico può peggiorare i sintomi digestivi, e i problemi gastrointestinali persistenti possono contribuire alle sfide della salute mentale. Questa relazione bidirezionale rende difficile determinare cosa viene prima, ma affrontare il benessere psicologico è una parte importante della gestione di queste condizioni.^[4]

I fattori ambientali, comprese alcune abitudini di vita, possono aumentare il rischio. Il fumo è stato collegato al peggioramento dei sintomi in alcuni disturbi gastrointestinali funzionali. Anche la scarsa qualità del sonno può contribuire ad aumentare i livelli di stress e l’ipersensibilità al disagio gastrointestinale. Questi fattori modificabili rappresentano opportunità per le persone di ridurre i loro sintomi attraverso cambiamenti nello stile di vita.^[3]

I fattori della prima infanzia possono anche influenzare lo sviluppo di questi disturbi più avanti nella vita. Le esperienze durante l’infanzia, comprese infezioni gravi, eventi traumatici o stress cronico, possono influenzare il modo in cui l’asse intestino-cervello si sviluppa e funziona per tutta la vita di una persona.^[2]

Sintomi

I disturbi gastrointestinali funzionali causano un’ampia gamma di sintomi che possono manifestarsi ovunque lungo il tratto digestivo, dall’esofago al retto. I sintomi specifici dipendono da quale parte dell’apparato digerente è principalmente interessata, ma molte persone sperimentano più sintomi simultaneamente.^[3]

Il dolore addominale è uno dei sintomi più comuni riportati dalle persone con disturbi gastrointestinali funzionali. Questo dolore può variare in intensità da un lieve disagio a crampi gravi. Può essere continuo o manifestarsi in episodi intermittenti. Anche la localizzazione del dolore può variare, presentandosi nella parte superiore dell’addome, nella parte inferiore o in tutta l’area addominale. Nei bambini con disturbi gastrointestinali funzionali, il dolore addominale funzionale è particolarmente comune.^[4]

Il gonfiore e la distensione sono lamentele frequenti. Le persone spesso descrivono una sensazione di pienezza scomoda o gonfiore nell’addome. Questa sensazione può peggiorare durante il giorno, specialmente dopo i pasti, e può essere accompagnata da un gonfiore visibile dell’addome. Il gas intrappolato e i modelli di movimento alterati nell’apparato digerente contribuiscono a queste sensazioni scomode.^[3]

I cambiamenti nelle abitudini intestinali colpiscono molte persone con disturbi gastrointestinali funzionali. Alcuni sperimentano stitichezza, con movimenti intestinali poco frequenti e difficoltà a evacuare. Altri hanno diarrea, con feci molli e aumentata frequenza di evacuazioni. Molte persone alternano tra periodi di stitichezza e diarrea. Nella sindrome dell’intestino irritabile, questi modelli vengono utilizzati per classificare i sottotipi: a predominanza di stitichezza, a predominanza di diarrea o tipo misto.^[5]

I sintomi digestivi superiori includono problemi di deglutizione, chiamati disfagia, e indigestione, nota come dispepsia. Le persone possono sperimentare dolore o disagio nella parte superiore dell’addome, in particolare in relazione al mangiare. Sensazioni di pienezza e sazietà precoce, in cui una persona si sente piena dopo aver mangiato solo una piccola quantità di cibo, sono comuni nella dispepsia funzionale. Anche nausea e vomito possono verificarsi in alcuni tipi di disturbi gastrointestinali funzionali.^[3]

Altri sintomi includono ruttazione eccessiva, flatulenza e cambiamenti nell’aspetto delle feci. Alcune persone notano muco nelle loro feci o sperimentano una sensazione di evacuazione incompleta dopo i movimenti intestinali. L’incontinenza fecale, l’incapacità di controllare i movimenti intestinali, colpisce alcuni individui con disturbi gastrointestinali funzionali, influenzando in modo significativo la loro qualità di vita.^[4]

La maggior parte degli individui con sindrome dell’intestino irritabile nota che i loro sintomi iniziano o peggiorano dopo aver mangiato un pasto. Questo è particolarmente comune nelle persone con sindrome dell’intestino irritabile a predominanza di diarrea, che possono sperimentare una risposta esagerata all’assunzione di cibo che causa dolore addominale e urgenza di andare in bagno. Sebbene le vere allergie alimentari siano rare in questi pazienti, quasi la metà riporta sensibilità a certi alimenti che scatenano o peggiorano i loro sintomi.^[5]

Prevenzione

Sebbene i disturbi gastrointestinali funzionali non possano sempre essere prevenuti completamente, alcune modifiche dello stile di vita e pratiche sanitarie possono ridurre il rischio di sviluppare queste condizioni o minimizzare la gravità dei sintomi per coloro che ne sono già colpiti.^[13]

L’attività fisica regolare offre importanti benefici protettivi per la salute digestiva. L’esercizio aiuta a promuovere movimenti intestinali regolari, riduce il gonfiore e migliora la funzione gastrointestinale complessiva. L’attività fisica migliora anche il benessere mentale riducendo i livelli di stress e ansia, che sono spesso fattori che peggiorano i disturbi gastrointestinali funzionali. Le persone dovrebbero mirare ad almeno 150 minuti di attività aerobica di intensità moderata ogni settimana, come camminata veloce, ciclismo o nuoto. Attività a basso impatto come yoga e pilates possono essere particolarmente benefiche perché promuovono il rilassamento pur essendo delicate sull’apparato digerente.^[13]

Le tecniche di gestione dello stress giocano un ruolo cruciale nella prevenzione. Poiché lo stress può scatenare o peggiorare i sintomi, imparare modi efficaci per gestire lo stress può aiutare a proteggere dallo sviluppo dei sintomi. Tecniche come la consapevolezza, la meditazione, esercizi di respirazione profonda e approcci cognitivo-comportamentali possono aiutare gli individui a far fronte meglio alle situazioni stressanti e ridurre il loro impatto sulla salute gastrointestinale.^[13]

Mantenere una buona igiene del sonno è importante per la salute gastrointestinale. La scarsa qualità del sonno può portare ad aumentati livelli di stress e maggiore sensibilità al disagio digestivo. Stabilire una routine di sonno coerente, creare un ambiente di riposo confortevole e limitare il tempo davanti agli schermi prima di andare a letto può promuovere un sonno migliore e supportare la funzione digestiva complessiva.^[15]

È raccomandato evitare di fumare per prevenire o ridurre i sintomi dei disturbi gastrointestinali funzionali. Il fumo può peggiorare i sintomi in diversi tipi di queste condizioni, incluso l’influenzare il muscolo che impedisce all’acido dello stomaco di refluire nell’esofago e danneggiare la capacità del fegato di elaborare correttamente i farmaci.^[18]

Prestare attenzione alle abitudini alimentari può aiutare a prevenire lo sviluppo dei sintomi. Mentre i fattori scatenanti alimentari specifici variano tra gli individui, mangiare pasti più piccoli e frequenti piuttosto che pasti abbondanti può aiutare ad evitare di sovraccaricare l’apparato digerente. Rimanere ben idratati bevendo liquidi adeguati durante il giorno supporta la funzione digestiva e può aiutare a prevenire la stitichezza. Aumentare gradualmente l’assunzione di fibre, in particolare fibre solubili presenti in alimenti come avena e alcuni frutti, può supportare movimenti intestinali regolari.^[15]

Tenere un diario alimentare può essere prezioso per identificare ed evitare potenziali fattori scatenanti. Registrando quali alimenti vengono consumati e quando si verificano i sintomi, le persone possono riconoscere modelli e prendere decisioni informate sulla loro dieta. Questo approccio è particolarmente utile per coloro a rischio di sviluppare disturbi gastrointestinali funzionali o quelli con sintomi lievi che vogliono prevenire il peggioramento.^[18]

Fisiopatologia

La fisiopatologia dei disturbi gastrointestinali funzionali coinvolge cambiamenti complessi nel modo in cui l’apparato digerente normalmente funziona. Comprendere questi meccanismi sottostanti aiuta a spiegare perché i sintomi si verificano anche quando gli esami medici convenzionali non mostrano anomalie strutturali.^[3]

Le alterazioni nella motilità intestinale rappresentano una caratteristica fisiopatologica chiave. Il tratto gastrointestinale normalmente utilizza contrazioni muscolari coordinate, chiamate peristalsi, per spostare il cibo e i rifiuti attraverso l’apparato digerente. Nei disturbi gastrointestinali funzionali, questi movimenti possono diventare disordinati. Alcune persone sperimentano contrazioni troppo veloci, portando a diarrea e movimenti intestinali urgenti. Altri hanno contrazioni troppo lente, risultando in stitichezza e sensazioni di evacuazione incompleta. In alcuni casi, le contrazioni mancano di una corretta coordinazione, causando dolore e disagio senza spostare efficacemente i contenuti intestinali.^[3]

L’ipersensibilità viscerale coinvolge cambiamenti nel modo in cui il sistema nervoso percepisce ed elabora i segnali dal tratto digestivo. Negli individui sani, i normali processi digestivi come il movimento del gas o l’allungamento intestinale producono sensazioni minime o nulle. Le persone con disturbi gastrointestinali funzionali hanno una soglia più bassa per percepire queste sensazioni come scomode o dolorose. Questa sensibilità elevata significa che quantità normali di gas o contrazioni intestinali ordinarie possono scatenare dolore o disagio significativo. L’elaborazione di questi segnali da parte del sistema nervoso centrale è anche alterata, con il cervello che interpreta le sensazioni digestive più intensamente di quanto dovrebbe.^[3]

I cambiamenti nel microbiota intestinale contribuiscono alla fisiopatologia di questi disturbi. L’apparato digerente umano contiene trilioni di batteri e altri microrganismi che svolgono ruoli importanti nella digestione, nella funzione immunitaria e nella salute generale. Quando l’equilibrio di questi microrganismi viene interrotto, una condizione chiamata disbiosi, può portare a vari problemi. Un microbiota alterato può produrre gas eccessivo attraverso la fermentazione di certi alimenti, contribuire all’infiammazione nel rivestimento intestinale e influenzare la comunicazione tra intestino e cervello. Alcune ricerche suggeriscono che specifiche popolazioni batteriche possano essere più o meno abbondanti nelle persone con disturbi gastrointestinali funzionali rispetto agli individui sani.^[3]

Le alterazioni del sistema immunitario all’interno del tratto gastrointestinale rappresentano un altro meccanismo fisiopatologico. Mentre gli esami convenzionali non rivelano infiammazione evidente, l’esame microscopico può mostrare cambiamenti sottili nelle popolazioni di cellule immunitarie e nei marcatori infiammatori nel rivestimento intestinale. Questi cambiamenti immunitari di basso grado possono aumentare la permeabilità intestinale, a volte chiamata “intestino permeabile”, dove la barriera tra i contenuti intestinali e il flusso sanguigno diventa più permeabile del normale. Questo può permettere a batteri, tossine o particelle di cibo parzialmente digerite di scatenare risposte immunitarie, contribuendo ai sintomi.^[3]

L’interruzione dell’asse cervello-intestino è fondamentale per comprendere i disturbi gastrointestinali funzionali. L’apparato digerente e il cervello comunicano costantemente attraverso vie neurali, ormoni e segnali immunitari. L’intestino ha il proprio sistema nervoso, chiamato sistema nervoso enterico, che contiene milioni di neuroni. Questo “cervello intestinale” comunica con il sistema nervoso centrale attraverso il nervo vago e altre vie. Nei disturbi gastrointestinali funzionali, questo sistema di comunicazione diventa interrotto. Lo stress e i fattori psicologici possono inviare segnali dal cervello all’intestino che alterano la motilità, la secrezione e la sensibilità. Al contrario, i problemi nell’intestino possono inviare segnali al cervello che influenzano l’umore, i livelli di ansia e la percezione del dolore. Questa comunicazione bidirezionale spiega perché lo stress psicologico peggiora i sintomi gastrointestinali e perché i problemi gastrointestinali spesso accompagnano le condizioni di salute mentale.^[3]

I cambiamenti nella secrezione intestinale si verificano anche in alcuni disturbi gastrointestinali funzionali. Gli intestini normalmente secernono fluidi e muco per aiutare la digestione e muovere i contenuti senza problemi. In alcuni casi, la secrezione diventa eccessiva o insufficiente, contribuendo rispettivamente a diarrea o stitichezza. L’equilibrio tra assorbimento e secrezione di fluidi negli intestini può essere interrotto, influenzando la consistenza delle feci e la frequenza dei movimenti intestinali.^[3]

La ricerca emergente ha identificato ruoli per gli acidi biliari nella fisiopatologia di alcuni disturbi gastrointestinali funzionali. Gli acidi biliari, prodotti dal fegato e immagazzinati nella cistifellea, aiutano a digerire i grassi. Normalmente, la maggior parte degli acidi biliari viene riassorbita nell’intestino tenue e riciclata. Quando questo riassorbimento è compromesso, gli acidi biliari in eccesso raggiungono il colon dove possono stimolare la secrezione e la motilità, potenzialmente contribuendo alla diarrea. La circolazione enteroepatica degli acidi biliari può essere interrotta in alcune persone con disturbi gastrointestinali funzionali.^[10]

Approcci terapeutici

Quando qualcuno riceve una diagnosi di disturbo gastrointestinale funzionale, l’obiettivo del trattamento si sposta verso la gestione dei sintomi e il miglioramento della vita quotidiana piuttosto che la cura di un problema strutturale specifico. Questi disturbi, noti anche come disturbi dell’interazione intestino-cervello, non compaiono negli esami tradizionali come le radiografie o gli esami del sangue, ma causano sintomi molto reali e spesso debilitanti. Il trattamento mira a ridurre il dolore, normalizzare le abitudini intestinali, diminuire il gonfiore e aiutare le persone a tornare alle attività che amano senza preoccupazioni costanti per il loro sistema digestivo.^[3]

L’approccio al trattamento dei disturbi gastrointestinali funzionali deve essere personalizzato perché i sintomi variano ampiamente da persona a persona. Ciò che funziona per un individuo potrebbe non funzionare per un altro, e la gravità dei sintomi può cambiare nel tempo. Il trattamento dipende da quale parte del tratto digestivo è interessata, se qualcuno presenta principalmente stitichezza o diarrea e quanto i sintomi interferiscono con il lavoro, le attività sociali e il benessere emotivo. Le società mediche hanno sviluppato linee guida per aiutare i medici a scegliere trattamenti appropriati, e la ricerca in corso continua a esplorare nuove terapie negli studi clinici.^[3]

I piani di trattamento più efficaci utilizzano quello che i medici chiamano approccio biopsicosociale, che significa semplicemente affrontare la persona nel suo insieme piuttosto che solo i sintomi fisici. Questo include considerare come stress, ansia e depressione potrebbero peggiorare i problemi digestivi, e come i problemi digestivi a loro volta possono influenzare la salute mentale. Il successo nella gestione di queste condizioni richiede spesso pazienza e disponibilità a provare diverse strategie, lavorando a stretto contatto con gli operatori sanitari per trovare la giusta combinazione di trattamenti.^[6]

Il trattamento standard per i disturbi gastrointestinali funzionali inizia tipicamente con farmaci che mirano ai sintomi più fastidiosi. Per le persone con sindrome dell’intestino irritabile, uno dei disturbi funzionali più comuni, i medici prescrivono spesso antispastici. Questi medicinali funzionano rilassando i muscoli nella parete intestinale, il che può ridurre i crampi e il dolore addominale. Gli antispastici aiutano quando i muscoli intestinali si contraggono troppo intensamente o a intervalli irregolari, il che è comune nei disturbi funzionali.^[6]

I neuromodulatori, in particolare alcuni tipi di antidepressivi, svolgono un ruolo importante anche quando la depressione non è presente. Questi farmaci influenzano l’elaborazione dei segnali di dolore dall’intestino da parte del sistema nervoso. A basse dosi, gli antidepressivi triciclici e gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina possono ridurre l’ipersensibilità viscerale, il che significa che rendono l’intestino meno sensibile all’allungamento e al movimento normali. Questo può ridurre significativamente la percezione del dolore senza necessariamente modificare la funzione intestinale. Le dosi utilizzate per trattare i disturbi gastrointestinali funzionali sono tipicamente inferiori a quelle utilizzate per trattare la depressione.^[6]

Quando la stitichezza è il problema predominante, i medici possono raccomandare agenti procinetici che aiutano a far muovere i contenuti attraverso il sistema digestivo in modo più efficiente. Questi farmaci stimolano le contrazioni nella parete intestinale o aiutano ad ammorbidire le feci per facilitarne il passaggio. Al contrario, per coloro che lottano con la diarrea, diversi agenti possono rallentare il tempo di transito attraverso gli intestini, consentendo l’assorbimento di più acqua e rendendo le feci più formate.^[6]

Gli effetti collaterali variano a seconda del farmaco specifico. Gli antispastici possono talvolta causare secchezza delle fauci, visione offuscata o stitichezza. Gli antidepressivi utilizzati come neuromodulatori possono causare sonnolenza, motivo per cui vengono spesso assunti prima di coricarsi, o potrebbero causare lieve nausea quando si inizia il trattamento. La maggior parte degli effetti collaterali diminuisce nel tempo man mano che il corpo si adatta. Gli agenti procinetici possono occasionalmente causare crampi o peggiorare i sintomi esistenti se la dose non è giusta. Questo è il motivo per cui i medici iniziano tipicamente con dosi basse e aumentano gradualmente mentre monitorano quanto bene qualcuno tollera il farmaco.^[6]

La durata del trattamento varia considerevolmente. Alcune persone hanno bisogno di farmaci solo durante le riacutizzazioni, assumendoli per alcune settimane o mesi fino a quando i sintomi si stabilizzano. Altri traggono beneficio da una terapia di mantenimento a lungo termine, soprattutto se i loro sintomi sono cronici e influenzano significativamente la loro qualità di vita. Appuntamenti di follow-up regolari consentono ai medici di valutare se i farmaci funzionano e di adattare il piano di trattamento secondo necessità.^[3]

La psicoterapia si affianca ai farmaci come opzione di trattamento ugualmente efficace. Per le persone motivate disposte a impegnarsi in questo tipo di terapia, approcci come la terapia cognitivo-comportamentale possono fornire un sollievo sostanziale. La psicoterapia aiuta le persone a identificare e modificare i modelli di pensiero e comportamenti che potrebbero peggiorare i sintomi, insegna strategie di coping per affrontare il dolore e il disagio e affronta l’ansia e lo stress che spesso accompagnano i disturbi gastrointestinali funzionali. Gli studi dimostrano che i trattamenti psicologici possono essere altrettanto efficaci dei farmaci nel ridurre i sintomi.^[6]

Farmaci più recenti e loro meccanismi

Gli ultimi anni hanno portato diversi nuovi farmaci sviluppati specificamente per i disturbi intestinali funzionali, in particolare per la sindrome dell’intestino irritabile. Questi farmaci differiscono dai trattamenti più vecchi perché mirano a molteplici aspetti del complesso sintomatico piuttosto che a un solo problema. Ad esempio, lubiprostone, linaclotide e plecanatide sono farmaci che funzionano influenzando la secrezione negli intestini. Aiutano a richiamare più liquido nell’intestino, il che ammorbidisce le feci e ne facilita il passaggio, affrontando la stitichezza. Allo stesso tempo, questi farmaci possono ridurre il dolore addominale e il gonfiore, migliorando diversi sintomi simultaneamente.^[10]

Prucalopride è un’altra opzione più recente che agisce su recettori specifici nella parete intestinale per promuovere contrazioni coordinate che spostano i contenuti attraverso gli intestini in modo più efficace. Questo farmaco è stato particolarmente utile per le persone con stitichezza cronica che non ha risposto ad altri trattamenti. Per coloro con sindrome dell’intestino irritabile a predominanza diarroica, eluxadoline offre un approccio diverso lavorando sui recettori oppioidi nell’intestino per rallentare il transito e ridurre il dolore senza causare la stitichezza che i farmaci più vecchi a base di oppioidi spesso producevano.^[10]

Rifaximina, un antibiotico che non viene assorbito nel flusso sanguigno ma agisce localmente nell’intestino, ha mostrato efficacia per alcune persone con sindrome dell’intestino irritabile, in particolare quelle con diarrea e gonfiore. La teoria è che aiuti a riequilibrare il microbiota intestinale—la comunità di batteri che vivono negli intestini. I cambiamenti nella composizione dei batteri intestinali sembrano contribuire ai sintomi in almeno alcune persone con disturbi funzionali, e mirare a questi batteri può fornire sollievo. A differenza degli antibiotici utilizzati per le infezioni, la rifaximina viene utilizzata per cicli specifici di trattamento piuttosto che continuamente.^[10]

Questi farmaci più recenti hanno generalmente profili di sicurezza favorevoli, anche se come tutti i farmaci, possono causare effetti collaterali. Linaclotide e plecanatide possono talvolta causare diarrea se la dose è troppo alta, ma questo di solito migliora con l’aggiustamento della dose. Prucalopride può causare mal di testa o nausea quando viene iniziato per la prima volta. Lo sviluppo di queste terapie mirate rappresenta un importante passo avanti perché sono state progettate sulla base della comprensione dei meccanismi sottostanti dei disturbi gastrointestinali funzionali piuttosto che semplicemente trattare i sintomi.^[10]

Terapie emergenti nella ricerca clinica

Gli studi clinici stanno attualmente indagando numerosi approcci innovativi per trattare i disturbi gastrointestinali funzionali. I ricercatori stanno esplorando come manipolare meglio il microbiota intestinale, riconoscendo che i trilioni di batteri che vivono nei nostri intestini svolgono ruoli cruciali nella salute digestiva. Alcuni studi stanno testando ceppi specifici di probiotici—batteri benefici che potrebbero aiutare a ripristinare un equilibrio microbico più sano. Altri stanno esaminando come la dieta influenza quali batteri prosperano e come quei batteri a loro volta influenzano i sintomi.^[10]

Un’area entusiasmante di ricerca si concentra sugli acidi biliari, sostanze prodotte dal fegato che normalmente aiutano a digerire i grassi. Gli scienziati hanno scoperto che alcune persone con disturbi intestinali funzionali hanno problemi con il modo in cui gli acidi biliari circolano tra il fegato e gli intestini. Quando troppo acido biliare raggiunge il colon, può causare diarrea e dolore. I ricercatori stanno testando farmaci che legano l’eccesso di acidi biliari o modificano il modo in cui vengono elaborati, offrendo potenzialmente sollievo per le persone i cui sintomi derivano da questo meccanismo. Questi trattamenti sono ancora in fase di studio per determinarne la sicurezza e l’efficacia.^[10]

Un’altra strada promettente riguarda il funzionamento della barriera intestinale. Il rivestimento degli intestini agisce come una barriera selettiva, consentendo ai nutrienti di passare mentre tiene fuori le sostanze dannose. In alcune persone con disturbi funzionali, questa barriera diventa più permeabile, a volte chiamata “intestino permeabile”, che può scatenare risposte immunitarie e infiammazione. Le terapie sperimentali mirano a rafforzare questa barriera e ridurre l’infiammazione di basso grado che può sensibilizzare le terminazioni nervose nella parete intestinale, rendendole più reattive agli stimoli normali.^[10]

La ricerca sull’asse intestino-cervello—il sistema di comunicazione bidirezionale tra il tratto digestivo e il sistema nervoso centrale—continua a rivelare nuovi bersagli terapeutici. Gli scienziati stanno studiando farmaci che potrebbero modulare il modo in cui i segnali sensoriali dall’intestino vengono elaborati dal cervello, riducendo potenzialmente la percezione del dolore senza influenzare la normale funzione digestiva. Alcuni di questi approcci coinvolgono bersagli recettoriali che non sono stati usati prima in gastroenterologia, presi in prestito dalla ricerca neuroscientifica.^[10]

Gli alimenti medici, che sono prodotti appositamente formulati progettati per soddisfare specifiche esigenze nutrizionali delle persone con determinate condizioni, sono stati testati in piccoli studi per la sindrome dell’intestino irritabile. Questi prodotti hanno tipicamente buoni profili di sicurezza e mostrano una certa efficacia, anche se è necessaria una ricerca più ampia. Rappresentano una via di mezzo tra cambiamenti dietetici e interventi farmaceutici.^[10]

Le strategie di trattamento personalizzate basate su marcatori diagnostici stanno diventando sempre più realizzabili. I ricercatori stanno lavorando per identificare caratteristiche specifiche—come determinati modelli di batteri intestinali, particolari variazioni genetiche o anomalie specifiche nei test di funzionalità intestinale—che potrebbero prevedere quali trattamenti funzioneranno meglio per quali individui. Questo approccio, a volte chiamato medicina di precisione, potrebbe eventualmente sostituire l’attuale processo di prova ed errore per trovare trattamenti efficaci.^[10]

Gestione dello stile di vita e della dieta

I cambiamenti nelle abitudini quotidiane e nella dieta costituiscono la base della gestione dei disturbi gastrointestinali funzionali per molte persone. L’attività fisica regolare, ad esempio, beneficia la funzione digestiva in molteplici modi. L’esercizio aiuta a promuovere movimenti intestinali normali, può ridurre il gonfiore e migliora la funzione gastrointestinale complessiva. Forse altrettanto importante, l’attività fisica riduce lo stress e l’ansia, che sono noti per peggiorare i sintomi. Attività come camminare, nuotare o andare in bicicletta non devono essere intense per essere utili. Anche quantità modeste di esercizio regolare, circa 150 minuti a settimana di attività moderata, possono fare una differenza notevole.^[13]

Le tecniche di gestione dello stress meritano seria attenzione perché lo stress influenza direttamente la funzione intestinale. La connessione tra cervello e intestino significa che lo stress emotivo può scatenare o peggiorare il dolore addominale, modificare i modelli intestinali e aumentare la sensibilità ai normali processi digestivi. Approcci come la meditazione di consapevolezza, gli esercizi di respirazione profonda e il rilassamento muscolare progressivo possono aiutare a ridurre la risposta allo stress del corpo. Alcune persone trovano lo yoga particolarmente benefico perché combina attività fisica con riduzione dello stress e movimenti delicati che possono aiutare con la digestione.^[13]

La qualità del sonno conta più di quanto molte persone realizzino. Un sonno scarso può aumentare i livelli di stress e aumentare la sensibilità al disagio gastrointestinale. Stabilire routine di sonno costanti, creare un ambiente per dormire confortevole e limitare il tempo davanti allo schermo prima di andare a letto può promuovere un sonno migliore, che a sua volta supporta la salute digestiva e il benessere generale.^[15]

Le modifiche dietetiche possono essere strumenti potenti, anche se la dieta giusta varia da persona a persona. Molte persone con disturbi gastrointestinali funzionali notano che i sintomi iniziano o peggiorano dopo aver mangiato. La dieta a basso contenuto di FODMAP ha guadagnato attenzione come approccio strutturato per identificare i fattori scatenanti alimentari. FODMAP sta per oligosaccaridi, disaccaridi, monosaccaridi e polioli fermentabili—tipi di carboidrati che sono scarsamente assorbiti nell’intestino tenue e possono essere fermentati dai batteri intestinali, producendo gas e altri sintomi. Questa dieta prevede l’eliminazione temporanea di alimenti ad alto contenuto di FODMAP come alcuni frutti, grano, latticini e legumi, quindi la loro reintroduzione sistematica per identificare i fattori scatenanti specifici.^[5]

L’assunzione di fibre richiede un approccio equilibrato. Le fibre solubili, presenti in alimenti come l’avena e alcuni frutti, possono aiutare a regolare i movimenti intestinali e possono essere particolarmente benefiche per chi ha sintomi a predominanza di stitichezza. Tuttavia, l’assunzione di fibre dovrebbe essere aumentata gradualmente perché aumenti improvvisi possono peggiorare il gonfiore e il gas. Il tipo di fibra conta, e alcune persone tollerano meglio certe fonti rispetto ad altre.^[15]

Tenere un diario alimentare può essere prezioso per identificare i fattori scatenanti personali. Registrando cosa mangiate, quando lo mangiate e quando si verificano i sintomi, spesso emergono modelli che potrebbero non essere altrimenti evidenti. Queste informazioni aiutano sia voi che il vostro medico a prendere decisioni informate sulle modifiche dietetiche. Un’adeguata idratazione supporta anche la salute digestiva aiutando ad ammorbidire le feci e mantenere le normali funzioni corporee.^[18]

Pasti piccoli e frequenti piuttosto che pasti abbondanti possono aiutare alcune persone perché grandi quantità di cibo in una volta possono scatenare una risposta esagerata nel sistema digestivo. Mangiare lentamente e masticare accuratamente dà al sistema digestivo il tempo di elaborare il cibo in modo più efficace. Per alcuni individui, evitare di mangiare a tarda notte o dare al sistema digestivo un periodo di riposo notturno più lungo può ridurre i sintomi.^[15]

Prognosi e aspettative

Quando qualcuno riceve una diagnosi di disturbo gastrointestinale funzionale, una delle prime domande che sorge naturalmente è cosa riserva il futuro. La prognosi per queste condizioni è generalmente incoraggiante, anche se il percorso varia significativamente da persona a persona. Non si tratta di condizioni pericolose per la vita e non riducono l’aspettativa di vita. Tuttavia, sono tipicamente condizioni croniche, il che significa che persistono per mesi o anni piuttosto che risolversi rapidamente.^[3]

Le prospettive per i disturbi gastrointestinali funzionali dipendono da molti fattori, tra cui il tipo specifico di disturbo, la sua gravità e quanto bene una persona risponde al trattamento e alle modifiche dello stile di vita. Alcune persone sperimentano periodi in cui i sintomi migliorano significativamente o addirittura scompaiono, seguiti da momenti in cui i sintomi ritornano o peggiorano. Questo andamento fluttuante è comune e non significa necessariamente che la condizione stia peggiorando complessivamente. Piuttosto, riflette la natura complessa di questi disturbi e la loro sensibilità a vari fattori scatenanti come stress, dieta e altre circostanze della vita.^[6]

Molte persone con disturbi gastrointestinali funzionali scoprono che i loro sintomi possono essere gestiti efficacemente con la giusta combinazione di trattamenti. La ricerca mostra che sia i farmaci che le terapie psicologiche possono portare a miglioramenti significativi dei sintomi e della qualità della vita. Il successo del trattamento dipende spesso dall’instaurare un buon rapporto con gli operatori sanitari e dal trovare un approccio che affronti sia i sintomi fisici che eventuali fattori emotivi o psicologici associati.^[3]

Sebbene i disturbi gastrointestinali funzionali siano associati a una qualità di vita molto scarsa e a un elevato utilizzo dei servizi sanitari, è importante comprendere che queste condizioni sono gestibili. La prevalenza mondiale è di circa il 40%, e questi disturbi sono più comuni nelle donne che negli uomini. È interessante notare che la prevalenza tende a diminuire con l’età, suggerendo che per alcune persone i sintomi possono migliorare naturalmente nel tempo.^[3]

Progressione naturale senza trattamento

Comprendere come progrediscono i disturbi gastrointestinali funzionali quando non vengono trattati aiuta a illustrare l’importanza di cercare cure adeguate. Senza intervento, queste condizioni tipicamente persistono e possono gradualmente peggiorare nel tempo. I sintomi che inizialmente sembrano gestibili possono diventare più frequenti, più intensi o più dirompenti per le attività quotidiane. Questa progressione non segue un andamento prevedibile per tutti, ma vengono comunemente osservate alcune tendenze.

Quando i disturbi gastrointestinali funzionali rimangono non trattati, i sintomi cronici possono portare a un ciclo che diventa sempre più difficile da interrompere. Ad esempio, il dolore o il disagio addominale continuo può portare a un aumento dell’ansia riguardo al mangiare o trovarsi in situazioni sociali. Questa ansia può poi peggiorare i sintomi digestivi, creando un circolo vizioso. Allo stesso modo, problemi intestinali persistenti come diarrea o stitichezza possono portare a restrizioni dietetiche che potrebbero non essere medicalmente necessarie, risultando potenzialmente in squilibri nutrizionali.^[3]

Il decorso naturale di questi disturbi tende anche a comportare una crescente sensibilità dell’intestino. Nel tempo, il sistema digestivo può diventare più reattivo a cibi, stress o altri fattori scatenanti che in precedenza causavano pochi o nessun problema. Questa sensibilità aumentata, conosciuta come ipersensibilità viscerale, può far sembrare i sintomi più gravi anche quando i cambiamenti fisici sottostanti rimangono relativamente stabili.^[3]

Senza trattamento, le persone possono anche sviluppare comportamenti disadattivi nel tentativo di far fronte ai loro sintomi. Questi potrebbero includere evitare determinate situazioni, limitare eccessivamente la dieta o fare affidamento in modo eccessivo su farmaci da banco. Sebbene queste strategie possano fornire sollievo temporaneo, spesso non affrontano i problemi sottostanti e possono talvolta rendere la situazione più complicata a lungo termine.^[3]

Possibili complicazioni e preoccupazioni

Sebbene i disturbi gastrointestinali funzionali in sé non causino danni strutturali o portino a condizioni pericolose per la vita, possono dare origine a varie complicazioni che influenzano la salute generale e il benessere. Comprendere queste potenziali complicazioni aiuta a riconoscere quando i sintomi si estendono oltre i problemi digestivi primari.

Una complicazione significativa riguarda l’impatto psicologico della convivenza con sintomi digestivi cronici. La natura persistente di questi disturbi, combinata con la loro imprevedibilità, porta spesso allo sviluppo o al peggioramento di condizioni di salute mentale. Stress, ansia e depressione sono fortemente correlati ai disturbi gastrointestinali funzionali, anche se determinare cosa sia venuto prima può essere difficile. La relazione funziona in entrambe le direzioni: il disagio psicologico può peggiorare i sintomi digestivi, e i problemi digestivi continui possono contribuire a difficoltà emotive.^[4]

Possono insorgere complicazioni nutrizionali quando le persone limitano la propria dieta in modo troppo severo nel tentativo di controllare i sintomi. Sebbene le modifiche dietetiche possano essere utili quando fatte in modo appropriato, restrizioni estreme o non necessarie possono portare a un’assunzione inadeguata di importanti nutrienti, vitamine e minerali. Questo è particolarmente preoccupante quando gli individui eliminano interi gruppi alimentari senza una guida adeguata da parte di operatori sanitari o dietisti.

Sono anche comuni complicazioni sociali e occupazionali. La natura imprevedibile dei sintomi, in particolare quelli che comportano urgenza intestinale o frequenti necessità di usare il bagno, può portare all’isolamento sociale. Le persone possono evitare riunioni sociali, viaggi o persino situazioni lavorative per paura di riacutizzazioni dei sintomi. Questo ritiro può mettere sotto pressione le relazioni, limitare le opportunità di carriera e ridurre la qualità della vita complessiva. La condizione rappresenta il 12% del carico di lavoro nelle cure primarie e il 30% delle consultazioni ambulatoriali di gastroenterologia, indicando il suo impatto sostanziale sui sistemi sanitari.^[3]

Può verificarsi un decondizionamento fisico quando i sintomi limitano i livelli di attività. Il dolore o il disagio cronico possono portare a una ridotta attività fisica, che a sua volta può peggiorare i sintomi e la salute generale. L’esercizio fisico regolare è benefico per la funzione digestiva, quindi uno stile di vita sedentario può creare un altro ciclo negativo.

Anche l’utilizzo dell’assistenza sanitaria e le complicazioni economiche sono notevoli. Oltre due terzi dei pazienti con disturbi gastrointestinali funzionali avranno visto un medico negli ultimi 12 mesi, e il 40% usa farmaci regolari. L’onere economico è sostanziale, con il trattamento che è costato al sistema sanitario nazionale britannico almeno 72,3 milioni di sterline nell’anno 2014/2015, di cui due terzi sono stati spesi per prescrizioni, cure comunitarie e trattamenti ospedalieri.^[3]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con un disturbo gastrointestinale funzionale influisce su quasi ogni aspetto dell’esistenza quotidiana. L’impatto si estende ben oltre il disagio fisico, toccando lavoro, relazioni, attività ricreative e benessere emotivo. Comprendere questi effetti aiuta sia i pazienti che le loro famiglie ad apprezzare la portata completa di queste condizioni.

Negli ambienti professionali, i disturbi gastrointestinali funzionali possono creare sfide significative. Sintomi come dolore addominale, gonfiore o movimenti intestinali urgenti possono interferire con la concentrazione e la produttività. Molte persone si trovano a prendere giorni di malattia o lasciare il lavoro in anticipo a causa di riacutizzazioni dei sintomi. L’imprevedibilità dei sintomi aggiunge un altro livello di stress, poiché gli individui possono preoccuparsi di quando i sintomi si manifesteranno. Questi disturbi hanno un impatto negativo significativo sulla produttività lavorativa, influenzando non solo la quantità di lavoro completato ma anche l’avanzamento di carriera e la soddisfazione lavorativa.^[5]

Le relazioni sociali e le attività soffrono spesso quando qualcuno ha un disturbo gastrointestinale funzionale. Mangiare fuori, partecipare a eventi o viaggiare possono diventare fonti di ansia piuttosto che di piacere. Le persone possono rifiutare inviti a riunioni sociali, non perché non vogliono partecipare, ma perché temono di sperimentare sintomi in pubblico o di essere lontani da un bagno. Questo schema può portare a sentimenti di isolamento e solitudine, poiché mantenere le connessioni sociali diventa sempre più difficile.

Anche le dinamiche familiari sono influenzate. I membri della famiglia possono avere difficoltà a comprendere la natura invisibile di queste condizioni, in particolare quando gli esami standard risultano normali. I partner potrebbero dover modificare frequentemente i piani a causa di riacutizzazioni dei sintomi, e i bambini potrebbero non capire perché un genitore non può sempre partecipare alle attività. La natura cronica di questi disturbi significa che le famiglie devono imparare ad adattarsi all’incertezza continua e alle capacità mutevoli.^[12]

Le attività fisiche e gli hobby possono essere ridotti. Le routine di esercizio, la partecipazione sportiva e le attività ricreative potrebbero essere limitate dai sintomi o dalla paura di scatenare sintomi. Tuttavia, mantenere l’attività fisica è in realtà benefico per la gestione dei disturbi gastrointestinali funzionali, quindi trovare modi per rimanere attivi entro limiti confortevoli è importante. Attività come camminare, nuotare o andare in bicicletta possono aiutare a promuovere la regolarità intestinale, ridurre il gonfiore e migliorare la funzione digestiva complessiva mentre migliorano anche il benessere mentale.^[13]

La pianificazione dei pasti e il mangiare diventano più complessi. Piuttosto che essere un semplice piacere o un’attività sociale, mangiare può diventare una fonte di ansia. Le persone potrebbero trascorrere tempo considerevole a pianificare i pasti, leggere le etichette o evitare certi cibi. Il rapporto con il cibo può diventare teso, in particolare quando si cerca di identificare cibi scatenanti o seguire approcci dietetici specifici.

La qualità del sonno soffre spesso quando si vive con queste condizioni. I sintomi possono disturbare il sonno direttamente, oppure l’ansia riguardo ai sintomi può rendere difficile addormentarsi o rimanere addormentati. Il sonno scarso, a sua volta, può peggiorare i sintomi e ridurre la capacità di affrontare le sfide quotidiane, creando ancora un altro ciclo che deve essere affrontato.^[15]

Gli impatti finanziari si estendono oltre i costi medici. La perdita di tempo lavorativo, la ridotta produttività e le spese di vari trattamenti e modifiche dietetiche possono mettere sotto pressione i budget domestici. Alcune persone potrebbero persino trovare necessario ridurre le ore di lavoro o cambiare lavoro per adattarsi alla loro condizione.

Supportare i membri della famiglia

I membri della famiglia svolgono un ruolo vitale nel supportare qualcuno che vive con un disturbo gastrointestinale funzionale, e questo supporto diventa particolarmente importante quando si considera la partecipazione a studi clinici o progetti di ricerca. Comprendere come le famiglie possono aiutare durante questo processo crea un sistema di supporto più forte e può migliorare i risultati.

Quando si tratta di studi clinici per disturbi gastrointestinali funzionali, le famiglie dovrebbero prima capire cosa questi studi mirano a raggiungere. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti, farmaci o interventi per determinare la loro sicurezza ed efficacia. Per i disturbi gastrointestinali funzionali, gli studi potrebbero esaminare nuovi farmaci che colpiscono la sensibilità o la motilità intestinale, interventi dietetici, terapie psicologiche o combinazioni di diversi approcci. Questi studi sono essenziali per sviluppare migliori opzioni di trattamento per i pazienti futuri.^[10]

I membri della famiglia possono aiutare incoraggiando conversazioni aperte sulla partecipazione agli studi clinici. Questo include discutere i potenziali benefici, come l’accesso a nuovi trattamenti prima che diventino ampiamente disponibili, il monitoraggio ravvicinato da parte di professionisti medici e l’opportunità di contribuire alla conoscenza medica. Allo stesso tempo, è importante considerare i potenziali svantaggi, incluso l’impegno di tempo richiesto per gli appuntamenti e le valutazioni, la possibilità di ricevere un placebo o un trattamento inattivo, e l’incertezza sul fatto che il trattamento sperimentale funzionerà.

Il supporto pratico da parte dei membri della famiglia è inestimabile durante la partecipazione allo studio. Questo potrebbe includere aiutare con il trasporto da e verso gli appuntamenti, poiché i protocolli di studio spesso richiedono visite frequenti. I membri della famiglia possono assistere nel tenere traccia degli appuntamenti, dei programmi dei farmaci e dei diari dei sintomi che gli studi tipicamente richiedono. Prendere appunti durante gli appuntamenti medici può aiutare a garantire che informazioni importanti non vengano dimenticate, specialmente quando i pazienti si sentono sopraffatti o non stanno bene.

Le famiglie possono supportare il processo decisionale aiutando a raccogliere informazioni sugli studi disponibili. Questo include la ricerca di studi attraverso siti web ospedalieri, organizzazioni di sostegno dei pazienti o registri di studi clinici online. I membri della famiglia potrebbero aiutare a confrontare diversi studi, comprendere i requisiti di idoneità e identificare domande da porre ai ricercatori. Avere un’altra persona coinvolta nella revisione di queste informazioni può fornire una prospettiva fresca e cogliere dettagli che altrimenti potrebbero essere persi.

Il supporto emotivo durante tutto il processo dello studio è ugualmente importante. Partecipare alla ricerca può far emergere varie emozioni, dalla speranza e l’eccitazione all’ansia e alla frustrazione. I membri della famiglia che ascoltano senza giudicare, convalidano le preoccupazioni e celebrano le piccole vittorie forniscono un’impalcatura emotiva cruciale. Possono anche aiutare a mantenere la prospettiva, ricordando alla loro persona cara che i risultati negativi di uno studio non rappresentano un fallimento personale ma piuttosto contribuiscono alla conoscenza scientifica.

Comprendere il contesto più ampio del trattamento aiuta le famiglie a fornire un supporto migliore. La gestione dei disturbi gastrointestinali funzionali comporta un approccio biopsicosociale, combinando cambiamenti dello stile di vita e della dieta, affrontando fattori psicologici e utilizzando farmaci per trattare problemi sottostanti. I membri della famiglia che comprendono questo approccio completo possono supportare meglio tutti gli aspetti della cura, non concentrandosi solo sui sintomi fisici.^[3]

Le famiglie dovrebbero anche essere consapevoli che buone relazioni con gli operatori sanitari migliorano significativamente il successo del trattamento. Possono supportare questo incoraggiando la loro persona cara a comunicare apertamente con i medici, aiutando a preparare domande prima degli appuntamenti e rispettando l’autonomia del paziente nel prendere decisioni sanitarie. A volte avere un membro della famiglia presente durante gli appuntamenti, con il permesso del paziente, può aiutare a garantire una comunicazione chiara e la comprensione dei piani di trattamento.^[3]

È importante per le famiglie riconoscere quando la loro persona cara potrebbe beneficiare di un supporto aggiuntivo oltre quello che possono fornire. Questo potrebbe includere il collegamento con gruppi di supporto dove le persone condividono esperienze con condizioni simili, la ricerca di consulenza professionale per affrontare gli aspetti psicologici della convivenza con problemi digestivi cronici, o la consultazione con dietisti specializzati che comprendono i disturbi gastrointestinali funzionali. Le famiglie possono aiutare a identificare queste risorse e incoraggiarne l’uso senza far sentire la persona inadeguata o gravosa.^[12]

I membri della famiglia dovrebbero anche prendersi cura di se stessi. Supportare qualcuno con una condizione cronica può essere emotivamente e fisicamente drenante. Stabilire confini appropriati, mantenere le proprie connessioni sociali e attività, e cercare supporto quando necessario aiuta le famiglie a sostenere il loro ruolo di assistenza a lungo termine. Un caregiver ben supportato è meglio attrezzato per fornire un supporto efficace.

Approccio diagnostico

Chi dovrebbe sottoporsi a test diagnostici

Se si sperimentano sintomi digestivi persistenti come dolore allo stomaco, gonfiore, cambiamenti nelle abitudini intestinali o disagio dopo aver mangiato, potrebbe essere il momento di cercare una valutazione medica. I disturbi gastrointestinali funzionali colpiscono circa il 40 per cento delle persone in tutto il mondo, rendendoli condizioni molto comuni che meritano la giusta attenzione.^[1][2] Queste condizioni sono più comuni nelle donne che negli uomini e tendono a diminuire con l’età.^[3]

È consigliabile consultare un medico quando i sintomi digestivi diventano cronici, cioè persistono per settimane o mesi anziché per giorni. Molte persone con disturbi gastrointestinali funzionali avranno consultato un medico nell’ultimo anno, e circa il 40 per cento usa farmaci regolarmente per gestire i propri sintomi.^[3] Poiché questi disturbi possono influenzare significativamente la qualità della vita, la produttività lavorativa e portare a costi sanitari elevati, una valutazione precoce è importante. I sintomi possono essere preoccupanti e possono interferire con le attività quotidiane, la vita sociale e il benessere generale. Se ci si ritrova a cambiare la propria routine, evitare certi alimenti o sentirsi ansiosi riguardo al proprio sistema digestivo, cercare un consiglio medico è un passo ragionevole.

Anche i bambini e gli adolescenti possono sperimentare disturbi gastrointestinali funzionali. Nei bambini, il sintomo più comune è il dolore addominale funzionale, che deriva dal fatto che il sistema digestivo non funziona correttamente piuttosto che da una malattia sottostante o da un problema strutturale.^[4] I genitori dovrebbero considerare di cercare una valutazione medica se il loro bambino ha dolore allo stomaco persistente, cambiamenti nei movimenti intestinali o disagio che influisce sulla frequenza scolastica o sulla partecipazione alle attività.

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare i disturbi gastrointestinali funzionali è diverso dal diagnosticare molte altre condizioni mediche. Questi disturbi sono caratterizzati da sintomi gastrointestinali cronici in assenza di patologie visibili nei test standard.^[3] In altre parole, quando i medici esaminano il tratto digestivo usando test convenzionali, non trovano problemi strutturali chiari, infezioni o malattie che spieghino i sintomi. Questo non significa che i sintomi non siano reali o siano “solo nella testa”. Piuttosto, i disturbi funzionali derivano da alterazioni nel modo in cui il cervello e l’intestino comunicano tra loro.

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’anamnesi medica approfondita e un esame fisico. Il medico farà domande dettagliate sui sintomi, incluso quali sono, quando sono iniziati, quanto spesso si verificano e cosa li migliora o peggiora. Vorrà sapere della dieta, dei livelli di stress, dei modelli di sonno e di eventuali farmaci assunti. Questa conversazione è essenziale perché i disturbi gastrointestinali funzionali coinvolgono una combinazione di fattori, tra cui disturbi della motilità, ipersensibilità viscerale, alterata funzione immunitaria, cambiamenti nel microbiota intestinale e alterata elaborazione del sistema nervoso centrale.^[2][3]

Dopo la valutazione iniziale, i medici spesso prescrivono esami per escludere altre condizioni. Per la sindrome dell’intestino irritabile, uno dei disturbi funzionali più comuni, non ci sono evidenze di un disturbo organico come un’ulcera o un’ostruzione, nessuna anomalia strutturale e nessun’altra causa chiara per i sintomi quando vengono eseguiti test come esami del sangue, radiografie o endoscopia.^[5][7]

Gli esami del sangue possono essere prescritti per verificare segni di infiammazione, infezione, anemia o problemi con organi come il fegato o il pancreas. Questi test aiutano a escludere condizioni come la malattia infiammatoria intestinale, la celiachia o le infezioni. Gli esami delle feci possono verificare la presenza di sangue, infezioni o segni di malassorbimento. Gli esami di imaging come radiografie, ecografie o TAC possono essere utilizzati per osservare la struttura degli organi digestivi e identificare eventuali anomalie.

Le procedure endoscopiche sono comunemente utilizzate per visualizzare l’interno del tratto digestivo. L’endoscopia superiore comporta l’inserimento di un tubo flessibile con una telecamera attraverso la bocca per esaminare l’esofago, lo stomaco e la prima parte dell’intestino tenue. Questo test può identificare condizioni come ulcere, infiammazioni o celiachia. La colonscopia comporta l’inserimento di un tubo simile attraverso l’ano per visualizzare l’intestino crasso e il retto. Questa procedura aiuta a escludere polipi del colon, malattie infiammatorie intestinali o cancro. La sigmoidoscopia è una versione simile ma più breve che esamina solo la parte inferiore del colon.

Altri test possono includere test del respiro per verificare la crescita eccessiva di batteri nell’intestino tenue o l’intolleranza al lattosio. Questi test misurano i gas prodotti dai batteri o l’incapacità di digerire certi zuccheri. In alcuni casi, possono essere eseguiti test di motilità per valutare quanto bene funzionano i muscoli del tratto digestivo. Questi test misurano la velocità e il coordinamento delle contrazioni muscolari.

La diagnosi di un disturbo gastrointestinale funzionale viene spesso fatta dopo che altre condizioni sono state escluse e il modello di sintomi corrisponde alla definizione. La Fondazione Roma ha sviluppato sistemi di classificazione per aiutare i medici a diagnosticare queste condizioni basandosi su criteri sintomatologici specifici. L’attuale classificazione Roma IV include 33 disturbi negli adulti e 20 disturbi pediatrici, raggruppati in base a quale parte del tratto digestivo è colpita.^[2][3]

Per esempio, la dispepsia funzionale è definita da dolore o disagio cronico o ricorrente nella parte superiore dell’addome, spesso correlato al mangiare, senza una causa chiara trovata nei test. La sindrome dell’intestino irritabile è caratterizzata da dolore addominale associato a cambiamenti nelle abitudini intestinali, come diarrea, stitichezza o entrambe. Queste diagnosi si basano fortemente sul modello e sulla durata dei sintomi piuttosto che su un singolo risultato di test.

Studi clinici disponibili

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per i pazienti affetti da disturbi gastrointestinali funzionali. Questo studio, condotto in Germania, valuta l’efficacia di Menthacarin, una combinazione di oli naturali (menta piperita e cumino) nel trattamento dei sintomi caratteristici di questi disturbi.

Lo studio si concentra sulla valutazione degli effetti di un trattamento chiamato Menthacarin in individui affetti da disturbi gastrointestinali funzionali. Il trattamento in fase di sperimentazione è una combinazione di due oli naturali: olio di menta piperita e olio di cumino, forniti in un tipo speciale di capsule gastro-resistenti progettate per resistere all’acido dello stomaco.

Lo scopo principale dello studio è valutare quanto efficacemente il trattamento possa alleviare i sintomi e come influenzi la qualità della vita e la soddisfazione dei pazienti rispetto al trattamento. I partecipanti assumeranno il trattamento per un periodo determinato e i loro sintomi verranno monitorati utilizzando scale di valutazione semplici. Lo studio esaminerà anche come il trattamento influenzi la capacità dell’intestino di funzionare correttamente, inclusi gli effetti sulla frequenza e la consistenza delle evacuazioni intestinali.

Criteri di inclusione principali:

• Adulti di età pari o superiore a 18 anni
• Presenza di disturbo gastrointestinale funzionale con almeno uno dei seguenti sintomi per almeno 1 giorno a settimana per 3 mesi o più: dolore addominale o crampi, sensazione di gonfiore
• Intensità dei sintomi di almeno 4 su una scala da 0 a 10 durante la prima visita
• Capacità e volontà di seguire tutte le procedure dello studio e partecipare alle visite programmate
• Consenso informato scritto prima di iniziare qualsiasi attività relativa allo studio

Criteri di esclusione principali:

• Altre condizioni di salute gravi che potrebbero interferire con lo studio
• Partecipazione attuale ad un altro studio clinico
• Interventi chirurgici recenti o programmati durante il periodo dello studio
• Gravidanza o allattamento
• Allergia nota al farmaco dello studio o ai suoi ingredienti
• Storia di abuso di farmaci o alcol
• Diagnosi di disturbi mentali non ben controllati
• Assunzione di farmaci che potrebbero interferire con il trattamento dello studio
• Storia di malattie gastrointestinali gravi diverse dai disturbi gastrointestinali funzionali

Il trattamento in studio: Menthacarin è un farmaco utilizzato in questo studio clinico per aiutare a trattare i disturbi gastrointestinali funzionali. È una combinazione di olio di menta piperita e olio di cumino, oli naturali noti per i loro effetti lenitivi sul sistema digestivo. Menthacarin agisce rilassando i muscoli dello stomaco e dell’intestino, il che può aiutare a ridurre sintomi come gonfiore, dolore addominale e disagio. Lo studio mira a valutare quanto bene Menthacarin possa migliorare questi sintomi e come influenzi la qualità della vita complessiva dei pazienti. Inoltre, lo studio esaminerà come il farmaco influenzi la permeabilità intestinale, cioè la facilità con cui le sostanze possono attraversare il rivestimento intestinale.