Disturbo del sistema immunitario

I disturbi del sistema immunitario rappresentano un ampio gruppo di condizioni in cui i meccanismi naturali di difesa dell’organismo non funzionano come dovrebbero, colpendo milioni di persone in tutto il mondo e richiedendo in molti casi una gestione per tutta la vita.

Indice dei contenuti

• Comprendere il sistema immunitario e i suoi disturbi
• Epidemiologia: quanto sono comuni questi disturbi
• Cause dei disturbi del sistema immunitario
• Fattori di rischio: chi ha maggiori probabilità di sviluppare questi disturbi
• Sintomi: come i disturbi del sistema immunitario influenzano la vita quotidiana
• Prevenzione: i disturbi del sistema immunitario possono essere prevenuti
• Fisiopatologia: come i disturbi del sistema immunitario modificano le normali funzioni corporee
• Diagnosi: scoprire cosa non va
• Gestire i disturbi del sistema immunitario
• Vivere con un disturbo del sistema immunitario
• Studi clinici in corso

Comprendere il sistema immunitario e i suoi disturbi

Il sistema immunitario è come una complessa rete di sicurezza all’interno del corpo, composta da cellule speciali, tessuti e organi che lavorano tutti insieme per mantenerci in salute. Quando batteri, virus o altri germi dannosi tentano di invadere l’organismo, il sistema immunitario li riconosce come minacce estranee e interviene per combatterli. Questo straordinario sistema di difesa include componenti come i globuli bianchi, che attaccano attivamente i germi, e organi come la milza, i linfonodi e il midollo osseo, che producono e immagazzinano queste cellule protettive. La pelle e le membrane mucose agiscono come prime barriere fisiche, impedendo alla maggior parte dei germi di entrare nel corpo.^[1]

Quando il sistema immunitario non funziona come dovrebbe, si crea quello che i medici chiamano disturbo del sistema immunitario. Questi problemi possono assumere diverse forme, ciascuna delle quali colpisce l’organismo in modi distinti. Alcune persone nascono con un sistema immunitario debole, condizione chiamata immunodeficienza primaria. Altri sviluppano problemi più avanti nella vita a causa di malattie che indeboliscono l’immunità, nota come immunodeficienza acquisita. Il sistema immunitario può anche diventare troppo attivo, portando a reazioni allergiche, oppure può commettere l’errore di attaccare i tessuti sani del corpo stesso, il che si traduce in una malattia autoimmune.^[3][5]

Normalmente, il sistema immunitario ha una straordinaria capacità di distinguere tra ciò che appartiene al corpo e ciò che non appartiene. Questa capacità è fondamentale per la sopravvivenza. Tuttavia, quando qualcosa va storto in questo sistema di riconoscimento, le conseguenze possono variare da un lieve disagio a malattie gravi e potenzialmente fatali. Il sistema immunitario crea proteine chiamate anticorpi che prendono di mira specificamente sostanze dannose chiamate antigeni. Dopo che il corpo ha combattuto un’infezione una volta, di solito ricorda quel germe specifico, consentendogli di rispondere più rapidamente ed efficacemente se lo stesso germe dovesse tentare di invadere nuovamente. Questa funzione di memoria è ciò che fornisce immunità contro molte malattie nel corso della vita.^[1]

Epidemiologia: quanto sono comuni questi disturbi

I disturbi del sistema immunitario sono sorprendentemente comuni e rappresentano una sfida sanitaria significativa negli Stati Uniti e a livello globale. Le sole malattie autoimmuni colpiscono circa 1 persona su 15 negli Stati Uniti, il che si traduce in una porzione sostanziale della popolazione che convive con queste condizioni croniche.^[2] Guardando al quadro più ampio, tra 25 e 31 milioni di americani vivono con una malattia autoimmune, rendendo queste condizioni tra le malattie croniche più diffuse nel paese.^[11]

Ciò che rende questi dati ancora più sorprendenti è che le malattie autoimmuni colpiscono in modo sproporzionato le donne. Circa l’80 per cento delle persone con malattie autoimmuni sono donne, e queste condizioni rappresentano la principale causa di malattia nelle donne negli Stati Uniti. Tra le donne di età inferiore ai 65 anni, le malattie autoimmuni si classificano tra le prime 10 cause di morte, evidenziando la natura grave di queste condizioni.^[11][20]

Il numero di persone con diagnosi di malattie autoimmuni è in aumento a un ritmo che gli esperti definiscono allarmante. Attualmente più di 50 milioni di americani vivono con una malattia autoimmune, e continuano a emergere regolarmente nuovi casi. Anche i costi sanitari associati a queste condizioni sono altrettanto impressionanti, con stime che suggeriscono che più di 100 miliardi di dollari vengono spesi ogni anno per la gestione dei pazienti autoimmuni. Questo colloca l’autoimmunità tra le malattie più costose da diagnosticare e trattare nell’intero sistema sanitario.^[11]

Cause dei disturbi del sistema immunitario

Le cause esatte dei disturbi del sistema immunitario rimangono in qualche modo un mistero per i ricercatori medici, anche se gli scienziati hanno fatto progressi significativi nella comprensione di ciò che potrebbe scatenare queste condizioni. Per le malattie autoimmuni in particolare, il problema di fondo è che il sistema immunitario identifica erroneamente le cellule sane del corpo come invasori stranieri e lancia un attacco contro di esse. Questo errore fondamentale porta a infiammazione e danni in varie parti del corpo, a seconda dei tessuti o degli organi che il sistema immunitario ha preso di mira.^[2][7]

I ricercatori ritengono che le malattie autoimmuni probabilmente derivino da una combinazione di fattori genetici e fattori scatenanti ambientali. Ciò significa che i geni di una persona possono renderla più suscettibile allo sviluppo di una condizione autoimmune, ma potrebbe essere necessario qualcosa nell’ambiente per far partire effettivamente il processo patologico. La natura esatta di questi fattori scatenanti ambientali rimane poco chiara e potrebbero differire da un tipo di malattia autoimmune all’altra.^[5][11]

Per i disturbi da immunodeficienza, le cause possono essere diverse. Alcune persone nascono con problemi genetici che influenzano il modo in cui il loro sistema immunitario si sviluppa o funziona. Un esempio è l’immunodeficienza combinata grave, talvolta chiamata malattia del bambino bolla, in cui i bambini nascono privi di importanti globuli bianchi essenziali per combattere le infezioni. Senza trattamento, questa condizione è mortale perché questi bambini affrontano un pericolo costante da batteri, virus e funghi che i sistemi immunitari sani normalmente eliminerebbero facilmente.^[3][5]

Le immunodeficienze acquisite si sviluppano più avanti nella vita e possono avere varie cause. Alcuni farmaci, in particolare quelli usati nella chemioterapia per il trattamento del cancro o i farmaci somministrati per prevenire il rigetto d’organo dopo i trapianti, possono indebolire deliberatamente il sistema immunitario. Anche le infezioni possono compromettere l’immunità. Il virus HIV, che causa l’AIDS, attacca e distrugge specificamente i globuli bianchi, indebolendo progressivamente il sistema immunitario nel tempo. Se l’HIV non viene trattato, porta all’AIDS, dove il sistema immunitario diventa così danneggiato che le persone sviluppano un numero crescente di malattie gravi chiamate infezioni opportunistiche perché approfittano delle difese indebolite.^[1][5]

Anche fattori temporanei possono indebolire il sistema immunitario. Infezioni come influenza, mononucleosi e morbillo possono sopprimere la funzione immunitaria per un breve periodo. Anche i fattori legati allo stile di vita giocano un ruolo, poiché fumo, consumo di alcol e cattiva alimentazione possono tutti indebolire la capacità del corpo di combattere le malattie.^[5]

Fattori di rischio: chi ha maggiori probabilità di sviluppare questi disturbi

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare un disturbo del sistema immunitario, anche se avere fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà queste condizioni. Per le malattie autoimmuni, essere donna è uno dei fattori di rischio più significativi. Le donne hanno molte più probabilità degli uomini di sviluppare condizioni autoimmuni, in particolare durante gli anni fertili. I ricercatori ritengono che gli ormoni sessuali possano svolgere almeno un ruolo parziale in questa maggiore suscettibilità, anche se i meccanismi esatti non sono completamente compresi.^[10]

La genetica gioca un ruolo importante nei disturbi del sistema immunitario. Se qualcuno ha un membro stretto della famiglia con una malattia autoimmune o immunodeficienza, il proprio rischio potrebbe essere più elevato. Molti disturbi del sistema immunitario sono ereditari, suggerendo che certi geni possano essere trasmessi dai genitori ai figli che rendono il sistema immunitario più propenso a malfunzionare. Tuttavia, avere questi geni non significa che qualcuno svilupperà sicuramente un disturbo immunitario, aumenta semplicemente le loro possibilità.^[2]

L’età può anche essere un fattore in certi problemi immunitari. Alcune condizioni hanno maggiori probabilità di comparire in momenti specifici della vita. Le immunodeficienze primarie sono tipicamente presenti dalla nascita o dalla prima infanzia, mentre molte malattie autoimmuni si sviluppano durante l’età adulta. Il sistema immunitario cambia naturalmente man mano che le persone invecchiano, il che può influenzare quanto bene funziona e può contribuire allo sviluppo di alcuni disturbi più avanti nella vita.^[2]

Alcuni fattori legati allo stile di vita e condizioni di salute possono aumentare il rischio di sviluppare problemi immunitari o peggiorare le condizioni esistenti. Le persone che fumano, bevono alcol in modo eccessivo o hanno una cattiva alimentazione potrebbero essere più vulnerabili alla disfunzione del sistema immunitario. Avere altri problemi di salute, come diabete di tipo 2 o cancro, può anche influenzare la funzione immunitaria e aumentare il rischio di infezioni o altre complicazioni.^[5][6]

Anche le esposizioni ambientali possono contribuire ai disturbi del sistema immunitario in alcune persone. Mentre i fattori scatenanti specifici rimangono in gran parte sconosciuti, i ricercatori continuano a indagare vari fattori ambientali che potrebbero interagire con la suscettibilità genetica per causare disfunzione immunitaria. Questi potrebbero includere infezioni, tossine o altre sostanze che in qualche modo spingono il sistema immunitario a iniziare a malfunzionare in individui suscettibili.^[11]

Sintomi: come i disturbi del sistema immunitario influenzano la vita quotidiana

I sintomi dei disturbi del sistema immunitario variano enormemente a seconda del tipo specifico di disturbo e di quali parti del corpo sono colpite. Poiché esistono così tanti diversi disturbi del sistema immunitario, la gamma di sintomi possibili è estremamente ampia, potenzialmente colpendo il corpo dalla testa ai piedi. Questa diversità nei sintomi spesso rende queste condizioni difficili da riconoscere e diagnosticare.^[2]

Per le persone con malattie autoimmuni, l’infiammazione è uno dei problemi più comuni. Questa infiammazione può causare una sensazione di calore nelle aree colpite, arrossamento visibile o scolorimento della pelle, gonfiore e dolore. Questi sintomi riflettono l’attacco del sistema immunitario ai tessuti del corpo stesso. A seconda di quali organi o sistemi sono sotto attacco, le persone potrebbero sperimentare sintomi molto diversi. Ad esempio, le condizioni che colpiscono le articolazioni possono causare dolore, gonfiore e rigidità, rendendo il movimento difficile e doloroso. L’artrite reumatoide è un esempio in cui questi sintomi articolari possono diventare gravi e persino causare danni articolari permanenti se non trattati.^[2][7]

Quando le malattie autoimmuni colpiscono il sistema digestivo, le persone possono sperimentare diarrea, dolore addominale, sanguinamento rettale, movimenti intestinali urgenti, febbre e perdita di peso. Condizioni come la colite ulcerosa e il morbo di Crohn causano questi sintomi scomodi che possono interferire significativamente con le attività quotidiane e la qualità della vita. Le malattie autoimmuni che colpiscono il sistema nervoso possono portare a sintomi come intorpidimento, paralisi, scarsa coordinazione, spasmi muscolari, debolezza e problemi alla vista.^[2][5]

Molte malattie autoimmuni causano sintomi che vanno e vengono in cicli. Questi episodi di sintomi più gravi sono chiamati riacutizzazioni o attacchi. Tra le riacutizzazioni, le persone possono sentirsi relativamente bene, solo per vedere i sintomi tornare improvvisamente. Questo schema imprevedibile può rendere difficile per le persone pianificare la loro vita e può essere emotivamente impegnativo poiché non sanno mai quando potrebbero sentirsi peggio.^[2][7]

Per i disturbi da immunodeficienza, il problema principale è rappresentato da infezioni frequenti, gravi o prolungate. Le persone con sistemi immunitari indeboliti si ammalano più spesso degli altri, le loro infezioni durano più a lungo e possono essere più gravi e più difficili da trattare. I bambini con immunodeficienza combinata grave affrontano un pericolo costante da batteri, virus e funghi che rappresenterebbero poca minaccia per qualcuno con un sistema immunitario sano. Anche la soppressione immunitaria temporanea dovuta ai farmaci può rendere le persone più vulnerabili alle infezioni che i loro corpi normalmente combatterebbero facilmente.^[1][3]

Quando il sistema immunitario è iperattivo piuttosto che ipoattivo, i sintomi spesso includono reazioni allergiche. Queste possono variare da sintomi lievi come starnuti, naso che cola ed eruzioni cutanee pruriginose a reazioni gravi e potenzialmente fatali. L’asma, causata da una risposta immunitaria eccessiva nei polmoni, può causare tosse, respiro sibilante e difficoltà respiratorie. Le allergie alimentari possono scatenare reazioni gravi quando il sistema immunitario risponde troppo fortemente ad alimenti normalmente innocui.^[5]

Prevenzione: i disturbi del sistema immunitario possono essere prevenuti

Sebbene non esista un modo garantito per prevenire i disturbi del sistema immunitario, specialmente quelli con componenti genetiche, alcune scelte di vita sane possono aiutare a sostenere la corretta funzione immunitaria e ridurre il rischio di sviluppare alcuni problemi correlati all’immunità. Anche per le persone che hanno già disturbi del sistema immunitario, queste abitudini sane possono essere importanti per gestire la loro condizione e ridurre le complicazioni.

Mantenere buone pratiche igieniche costituisce una base per proteggere la salute immunitaria, in particolare per coloro con sistemi immunitari indeboliti. Ciò include lavarsi le mani regolarmente per almeno 20 secondi con acqua e sapone, soprattutto prima di mangiare e dopo il contatto con altre persone. Usare disinfettante per le mani e salviette batteriche quando acqua e sapone non sono disponibili fornisce una protezione aggiuntiva. Le persone dovrebbero anche evitare di toccarsi occhi, naso e bocca, poiché questi sono punti di ingresso comuni per i germi. Fare la doccia e il bagno regolarmente, insieme al mantenimento di una buona igiene dentale, aiuta a ridurre l’esposizione a microrganismi dannosi.^[15]

L’alimentazione gioca un ruolo cruciale nel sostenere la funzione immunitaria. Seguire una dieta equilibrata che enfatizzi molta frutta e verdura, proteine magre, cereali integrali e latte e prodotti lattiero-caseari senza grassi o a basso contenuto di grassi fornisce i molteplici nutrienti che supportano il funzionamento ottimale del sistema immunitario. Una dieta sana significa anche limitare grassi saturi, sale e zuccheri aggiunti. Mentre mangiare bene può sostenere la salute immunitaria, assumere quantità eccessive di vitamine e minerali attraverso integratori può effettivamente essere dannoso, quindi le persone dovrebbero parlare con il loro medico prima di iniziare qualsiasi integratore nutrizionale.^[18]

L’attività fisica regolare contribuisce a una migliore salute generale e può potenzialmente beneficiare la funzione immunitaria. L’esercizio aiuta le persone a sentirsi meglio, dormire meglio e ridurre l’ansia. La ricerca suggerisce che gli adulti che seguono le linee guida sull’attività fisica, che richiedono almeno 150 minuti di attività aerobica di intensità moderata più due giorni di attività di rafforzamento muscolare ogni settimana, possono avere migliori risposte immunitarie. Alcuni studi hanno scoperto che gli adulti fisicamente attivi possono avere meno probabilità di morire per infezioni come influenza e polmonite rispetto agli adulti inattivi.^[18]

Ottenere un sonno adeguato è essenziale per la salute immunitaria. È stato dimostrato che una scarsa qualità del sonno aumenta il rischio di infezioni. Le persone dovrebbero mirare a sette-nove ore di sonno di qualità ogni notte. Stabilire una routine regolare prima di andare a dormire, creare un ambiente di sonno confortevole e limitare il tempo davanti allo schermo una o due ore prima di coricarsi può aiutare a migliorare la qualità del sonno.^[15]

Gestire i livelli di stress è un altro fattore importante nel mantenere la salute immunitaria. Alti livelli di stress cronico sono stati associati a una ridotta efficacia del sistema immunitario. Sebbene le situazioni stressanti siano una parte normale della vita, imparare a gestirle bene è importante. Incorporare attività di riduzione dello stress come meditazione, esercizi di respirazione profonda, yoga o hobby piacevoli nelle routine quotidiane può aiutare a mantenere lo stress a livelli gestibili.^[15]

Mantenere un peso sano supporta la funzione immunitaria, poiché l’obesità è stata collegata a risposte immunitarie compromesse. L’obesità può anche ridurre l’efficacia dei vaccini per varie malattie tra cui influenza, epatite B e tetano. I modi sicuri per mantenere un peso sano includono ridurre lo stress, mangiare cibi sani, rimanere entro le necessità caloriche giornaliere, dormire a sufficienza e impegnarsi in un’attività fisica regolare.^[18]

Evitare di fumare e limitare il consumo di alcol sono importanti per proteggere la salute immunitaria. Il fumo può indebolire il sistema immunitario e un uso eccessivo di alcol può anche compromettere la funzione immunitaria. Per le persone con problemi immunitari esistenti, queste abitudini possono peggiorare la loro condizione e aumentare il rischio di complicazioni.^[5]

Rimanere aggiornati sulle vaccinazioni come raccomandato dai medici è particolarmente importante per le persone con determinati disturbi del sistema immunitario. I vaccini aiutano il sistema immunitario a prepararsi a combattere infezioni specifiche e possono fornire protezione aggiuntiva contro malattie prevenibili. Per le persone che assumono determinati farmaci che sopprimono il sistema immunitario, i vaccini potrebbero dover essere programmati attentamente in coordinamento con i programmi di trattamento, quindi discutere i piani di vaccinazione con i medici è essenziale.^[15]

Fisiopatologia: come i disturbi del sistema immunitario modificano le normali funzioni corporee

Per capire come i disturbi del sistema immunitario colpiscono il corpo, aiuta prima comprendere come funziona normalmente un sistema immunitario sano. Il sistema immunitario opera attraverso diversi tipi di immunità. L’immunità innata è la protezione con cui le persone nascono, servendo come prima linea di difesa del corpo. Questa include barriere fisiche come la pelle e le membrane mucose che impediscono alle sostanze dannose di entrare nel corpo, insieme a determinate cellule e sostanze chimiche che possono attaccare immediatamente sostanze estranee. L’immunità attiva, chiamata anche immunità adattativa, si sviluppa quando una persona viene infettata o vaccinata contro una sostanza estranea. Questo tipo di immunità è di solito di lunga durata e per molte malattie può persistere per tutta la vita di una persona.^[1]

Il sistema immunitario si basa su una complessa rete di cellule specializzate e proteine che comunicano tra loro per coordinare la difesa contro le minacce. I globuli bianchi sono i principali soldati del sistema immunitario e ce ne sono molti tipi diversi, ciascuno con ruoli specifici nella difesa del corpo. Queste cellule sono prodotte in organi come la milza, il timo e il midollo osseo. Gli anticorpi sono proteine che proteggono dagli invasori legandosi a loro e contrassegnandoli per la distruzione. Le citochine fungono da messaggeri chimici che dicono alle cellule immunitarie dove andare e cosa fare, aiutando a coordinare la risposta immunitaria.^[6]

Il sistema linfatico costituisce una parte importante della struttura immunitaria. Consiste in una rete di linfonodi e vasi diffusi in tutto il corpo. I vasi linfatici trasportano un liquido chiaro chiamato linfa, che contiene liquido tissutale, prodotti di scarto e cellule del sistema immunitario. I linfonodi sono piccoli raggruppamenti a forma di fagiolo di cellule del sistema immunitario collegati da questi vasi. Contengono globuli bianchi che intrappolano virus, batteri e altri invasori, compresi le cellule cancerose, filtrandoli prima che possano causare danni.^[3][5]

Nelle malattie autoimmuni, il problema fondamentale è che questo sistema attentamente bilanciato va storto. Il sistema immunitario perde la sua capacità di distinguere tra sé e non-sé, tra le cellule del corpo stesso e gli invasori stranieri. Cellule speciali chiamate cellule T regolatorie, che normalmente mantengono il sistema immunitario sotto controllo e gli impediscono di attaccare i tessuti del corpo stesso, non riescono a svolgere correttamente il loro lavoro. Nel frattempo, il corpo produce autoanticorpi, che sono anticorpi che prendono erroneamente di mira le cellule normali e sane del corpo invece degli invasori stranieri.^[2][7]

Quando gli autoanticorpi e le cellule immunitarie attaccano i tessuti sani, causano infiammazione e danni nelle aree colpite. Questo è il motivo per cui l’infiammazione è una caratteristica così comune delle malattie autoimmuni. I sintomi e i problemi specifici che si sviluppano dipendono da quali organi o tessuti il sistema immunitario attacca. Nell’artrite reumatoide, ad esempio, le cellule immunitarie attaccano i rivestimenti delle articolazioni, causando infiammazione, gonfiore e dolore che possono eventualmente portare a danni articolari permanenti. Nel diabete di tipo 1, il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule che producono insulina nel pancreas, lasciando il corpo incapace di regolare correttamente i livelli di zucchero nel sangue.^[2][7]

Per i disturbi da immunodeficienza, la fisiopatologia coinvolge meccanismi diversi. Nelle immunodeficienze primarie presenti dalla nascita, ci sono difetti genetici che interferiscono con il normale sviluppo o funzione dei componenti del sistema immunitario. Nell’immunodeficienza combinata grave, ad esempio, i bambini mancano di cruciali globuli bianchi necessari per combattere le infezioni. Senza queste cellule, i loro sistemi immunitari non possono montare difese efficaci anche contro batteri e virus comuni.^[3]

Nelle immunodeficienze acquisite, qualcosa danneggia o sopprime un sistema immunitario precedentemente funzionale. L’HIV fornisce un chiaro esempio di questo processo. Il virus prende di mira specificamente e distrugge un tipo di globulo bianco chiamato cellule T CD4, che svolgono un ruolo centrale di coordinamento nelle risposte immunitarie. Man mano che sempre più di queste cellule vengono distrutte, il sistema immunitario diventa progressivamente più debole, alla fine lasciando la persona vulnerabile alle infezioni opportunistiche che un sistema immunitario sano sconfiggerebbe facilmente.^[1]

Quando il sistema immunitario è iperattivo, la fisiopatologia coinvolge risposte immunitarie eccessive o inappropriate a sostanze che non dovrebbero scatenare reazioni così forti. Nelle allergie, il sistema immunitario identifica erroneamente sostanze innocue come polline, polvere o determinati alimenti come minacce pericolose. Quindi monta una risposta aggressiva che coinvolge anticorpi, sostanze chimiche infiammatorie e altri componenti immunitari. Questa reazione eccessiva causa i sintomi che le persone sperimentano durante le reazioni allergiche, da starnuti e prurito all’anafilassi potenzialmente fatale nei casi gravi.^[5]

È importante notare che i disturbi del sistema immunitario sono condizioni croniche. Ciò significa che persistono nel tempo e attualmente non possono essere curate. Mentre i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia, la disfunzione del sistema immunitario sottostante in genere rimane. Comprendere la fisiopatologia di questi disturbi aiuta i ricercatori a sviluppare nuovi trattamenti mirati a ripristinare l’equilibrio del sistema immunitario o a minimizzare i danni causati dalla disfunzione immunitaria.^[2][7]

Diagnosi: scoprire cosa non va

Se ti ritrovi ad ammalarti più spesso delle persone intorno a te, o se le infezioni sembrano durare più a lungo e diventare più gravi, potrebbe essere il momento di parlare con un medico del tuo sistema immunitario. Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a test diagnostici includono coloro che notano di combattere costantemente contro le infezioni, che sperimentano infezioni più difficili da trattare del previsto, o che affrontano sintomi che sembrano andare e venire senza una chiara spiegazione. Potresti notare episodi in cui i sintomi diventano più evidenti o gravi, che i medici chiamano riacutizzazioni o attacchi.^[2]

Fidati del tuo istinto riguardo al tuo corpo. Nessuno conosce meglio di te cosa è normale per te stesso. Se noti nuovi sintomi che non riesci a spiegare, o se non ti senti te stesso più spesso del solito, è consigliabile visitare un operatore sanitario. Questo è particolarmente importante se stai sperimentando sintomi ricorrenti, poiché la diagnosi precoce e corretta può fare una differenza significativa nella gestione dei disturbi del sistema immunitario.^[2]

Esami del sangue: il fondamento della diagnosi del sistema immunitario

Quando un medico sospetta che tu possa avere un disturbo del sistema immunitario, inizierà con una conversazione approfondita sulla tua storia medica. Vorrà sapere della tua storia di malattie, di quanto spesso ti ammali e se qualche membro stretto della famiglia ha disturbi ereditari del sistema immunitario. Questa conversazione è importante perché aiuta il medico a comprendere schemi e potenziali connessioni genetiche. Verrà anche eseguito un esame fisico per cercare segni di problemi del sistema immunitario.^[8]

Gli esami del sangue sono tra gli strumenti più importanti che i medici usano per diagnosticare i disturbi del sistema immunitario. Questi test possono rivelare molto sul funzionamento del tuo sistema immunitario. Una cosa fondamentale che gli esami del sangue misurano è il livello di immunoglobuline nel sangue. Le immunoglobuline sono proteine che combattono le infezioni e che il sistema immunitario produce. Se non hai livelli tipici di queste proteine, potrebbe indicare un problema del sistema immunitario.^[8]

Gli esami del sangue contano anche diversi tipi di cellule nel sangue, in particolare i globuli bianchi. I globuli bianchi sono i soldati del sistema immunitario e ce ne sono molti tipi diversi, ognuno con un lavoro specifico. Se hai numeri di certe cellule che rientrano al di fuori dell’intervallo standard, potrebbe significare che il tuo sistema immunitario non funziona correttamente. Ogni tipo di globulo bianco ha il proprio modo di riconoscere i problemi, comunicare con altre cellule e svolgere il proprio lavoro per proteggerti.^[6]

Un altro aspetto importante che gli esami del sangue valutano è se il tuo sistema immunitario risponde correttamente alle minacce. Un sistema immunitario funzionante produce proteine chiamate anticorpi che trovano e uccidono invasori stranieri come batteri o virus. Gli esami del sangue possono verificare se il tuo corpo sta producendo questi anticorpi correttamente e nelle giuste quantità.^[8]

Test specializzati per le malattie autoimmuni

Quando i medici sospettano una malattia autoimmune, possono cercare autoanticorpi nel sangue. Questi sono anticorpi che attaccano erroneamente i tessuti del tuo stesso corpo invece di proteggerti dai germi. Trovare questi autoanticorpi aiuta i medici a identificare quale malattia autoimmune potresti avere, poiché diverse condizioni autoimmuni producono diversi schemi di autoanticorpi.^[2]

Le malattie autoimmuni possono causare infiammazione, che è quando parti del tuo corpo diventano gonfie, rosse, calde e dolorose. Gli esami del sangue possono misurare i marcatori di infiammazione nel corpo, fornendo ai medici indizi su quanto sia attivo il processo autoimmune e quali aree potrebbero essere colpite. Molte malattie autoimmuni causano sintomi che vanno e vengono, e gli esami del sangue possono aiutare a monitorare questi cambiamenti nel tempo.^[2]

Procedure diagnostiche aggiuntive

Oltre agli esami del sangue, i medici possono utilizzare altri metodi diagnostici a seconda dei tuoi sintomi specifici. Se una malattia autoimmune sta colpendo un particolare organo, i medici potrebbero eseguire una biopsia, che significa prelevare un piccolo campione di tessuto da esaminare al microscopio. Questo può aiutarli a vedere esattamente quale danno sta avvenendo e confermare la diagnosi.

Per le condizioni che colpiscono il sistema digestivo, procedure come l’endoscopia o la colonscopia permettono ai medici di guardare direttamente all’interno del tratto digestivo. Queste procedure comportano l’inserimento di un tubo con una piccola telecamera per visualizzare il rivestimento degli intestini o dello stomaco, aiutando a diagnosticare condizioni come la malattia infiammatoria intestinale.^[2]

Test di imaging come radiografie, ecografie o scansioni più avanzate possono essere utilizzati quando i disturbi del sistema immunitario colpiscono articolazioni, organi o altre strutture interne. Questi test creano immagini dell’interno del corpo, permettendo ai medici di vedere infiammazione, danno o altri cambiamenti causati da problemi del sistema immunitario.

Gestire i disturbi del sistema immunitario

Quando qualcuno riceve una diagnosi di disturbo del sistema immunitario, una delle prime domande che viene in mente è: cosa si può fare? La risposta dipende dal tipo di disturbo presente e da come colpisce il corpo. L’obiettivo principale del trattamento è aiutare le persone a gestire i sintomi, rallentare quando possibile la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita. Poiché queste condizioni sono croniche—il che significa che durano a lungo e spesso per tutta la vita—il trattamento si concentra sul controllo del disturbo piuttosto che sulla guarigione completa.^[2]

Trattamenti per i sistemi immunitari indeboliti

Quando il sistema immunitario è troppo debole per combattere correttamente le infezioni—una condizione nota come immunodeficienza—l’attenzione si concentra sulla prevenzione delle infezioni e sul loro trattamento rapido quando si verificano. Le persone con sistemi immunitari indeboliti hanno spesso bisogno di antibiotici al primo segno di infezione, e questi trattamenti potrebbero dover durare più a lungo del solito.^[8]

Uno dei trattamenti più importanti per alcuni tipi di immunodeficienza primaria è la terapia sostitutiva con immunoglobuline. Questo trattamento comporta la somministrazione ai pazienti di anticorpi—le proteine che aiutano a combattere le infezioni—che il loro corpo non può produrre da solo. Questi anticorpi possono essere somministrati attraverso una linea endovenosa in una vena o iniettati sotto la pelle. Questa terapia aiuta a proteggere i pazienti da infezioni gravi e permette a molti di condurre vite più attive.

Per i casi più gravi di immunodeficienza, come l’immunodeficienza combinata grave (SCID), sono necessari trattamenti più intensivi. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche—in cui cellule staminali sane vengono trapiantate per ricostruire il sistema immunitario—può salvare la vita. Senza trattamento, condizioni come la SCID sono mortali perché i bambini sono in costante pericolo da batteri, virus e funghi.^[3][5]

Trattamenti per sistemi immunitari iperattivi e malattie autoimmuni

Quando il sistema immunitario diventa troppo attivo o attacca erroneamente i tessuti del corpo—condizioni chiamate malattie autoimmuni—il trattamento mira a ridurre questa inappropriata attività immunitaria. I corticosteroidi, come il prednisone, sono tra i farmaci più comunemente usati per i disturbi autoimmuni. Questi farmaci funzionano riducendo l’infiammazione e sopprimendo l’attività del sistema immunitario. Possono essere assunti per via orale quotidianamente o somministrati tramite iniezioni. Sebbene i corticosteroidi siano efficaci nel controllare i sintomi e prevenire le riacutizzazioni, possono causare effetti collaterali quando usati a lungo termine, tra cui aumento di peso, aumento della glicemia, assottigliamento delle ossa e maggiore rischio di infezioni.^[7][9]

Altri farmaci funzionano prendendo di mira parti specifiche del sistema immunitario. L’azatioprina e il metotrexato sono farmaci che rallentano la crescita e l’attività delle cellule immunitarie, in particolare i linfociti T e i linfociti B—tipi di globuli bianchi che svolgono ruoli chiave nelle risposte immunitarie. Questi farmaci vengono assunti per via orale o tramite iniezioni e sono spesso utilizzati per condizioni come l’artrite reumatoide, il lupus e le malattie infiammatorie intestinali.^[9]

Una classe più recente di farmaci chiamati terapie biologiche ha rivoluzionato il trattamento di molti disturbi autoimmuni. Queste sono proteine ingegnerizzate che prendono di mira parti molto specifiche del sistema immunitario. Ad esempio, alcuni biologici bloccano il fattore di necrosi tumorale (TNF), un messaggero chimico che promuove l’infiammazione. Altri prendono di mira diverse citochine come l’interleuchina-1 (IL-1), l’interleuchina-6 (IL-6), l’interleuchina-12 (IL-12), l’interleuchina-17 (IL-17) o l’interleuchina-23 (IL-23).^[9]

Alcuni farmaci biologici funzionano rimuovendo i linfociti B dalla circolazione o rallentando sia i linfociti B che i linfociti T. Poiché questi farmaci prendono di mira parti specifiche del sistema immunitario piuttosto che sopprimerlo interamente, possono essere efficaci causando potenzialmente meno effetti collaterali rispetto ai farmaci più vecchi. Tuttavia, poiché influenzano la funzione immunitaria, le persone che assumono biologici possono avere un rischio aumentato di alcune infezioni.^[9]

Approcci promettenti negli studi clinici

Sebbene i trattamenti standard aiutino molte persone a gestire i loro disturbi del sistema immunitario, i ricercatori lavorano costantemente per sviluppare terapie migliori. Gli studi clinici sono studi di ricerca in cui nuovi trattamenti vengono attentamente testati per vedere se sono sicuri ed efficaci.

Diversi approcci entusiasmanti sono in fase di studio negli studi clinici per i disturbi del sistema immunitario. Un’area di ricerca attiva riguarda il blocco della costimolazione—farmaci che interferiscono con i segnali di cui le cellule immunitarie hanno bisogno per attivarsi completamente. Bloccando questi segnali, i ricercatori sperano di impedire alle cellule immunitarie di attaccare i tessuti del corpo preservando al contempo la capacità del sistema immunitario di combattere le infezioni.^[11]

Un’altra strada promettente è la terapia con linfociti T regolatori. I linfociti T regolatori sono cellule immunitarie specializzate che normalmente agiscono come freni sul sistema immunitario, impedendogli di attaccare i tessuti del corpo. In alcune malattie autoimmuni, queste cellule regolatrici non funzionano correttamente o non ce ne sono abbastanza. Gli scienziati stanno sviluppando modi per aumentare il numero o la funzione dei linfociti T regolatori per ripristinare l’equilibrio del sistema immunitario.^[11]

L’immunoterapia antigene-specifica rappresenta un tentativo di “rieducare” il sistema immunitario. In questo approccio, i pazienti ricevono forme accuratamente preparate delle proteine specifiche (antigeni) che il loro sistema immunitario sta erroneamente attaccando. L’obiettivo è insegnare al sistema immunitario a tollerare queste proteine piuttosto che attaccarle, similmente a come funzionano i vaccini antiallergici per le allergie.^[11]

Per alcune immunodeficienze primarie gravi, la terapia genica offre la speranza di correggere il difetto genetico sottostante che causa il malfunzionamento del sistema immunitario. Nella terapia genica, gli scienziati prelevano cellule dal paziente, correggono il gene difettoso in laboratorio e restituiscono le cellule corrette al paziente. Sebbene sia ancora in fasi relativamente iniziali di sviluppo, la terapia genica ha mostrato risultati promettenti per alcuni tipi di SCID e altri disturbi immunitari ereditari.

Vivere con un disturbo del sistema immunitario

Vivere con un disturbo del sistema immunitario influenza quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle capacità fisiche al benessere emotivo alle relazioni sociali. L’impatto varia a seconda della condizione specifica e della sua gravità, ma emergono temi comuni attraverso diversi disturbi.

Fisicamente, molti disturbi del sistema immunitario causano affaticamento che va oltre la normale stanchezza. Questo esaurimento profondo può rendere difficile completare le attività quotidiane, mantenere l’occupazione o partecipare ad attività che un tempo erano piacevoli. Le condizioni che colpiscono muscoli e articolazioni, come l’artrite reumatoide, possono causare debolezza, dolore e rigidità che limitano la mobilità e l’indipendenza.^[2]

La natura imprevedibile di molti disturbi immunitari crea particolari sfide. Molte malattie autoimmuni causano sintomi che vanno e vengono in episodi chiamati riacutizzazioni o attacchi. Durante questi periodi, i sintomi diventano più evidenti o gravi, rendendo difficile fare piani o impegni con fiducia. Qualcuno potrebbe sentirsi relativamente bene un giorno ed essere incapace di alzarsi dal letto il giorno successivo.^[2]

Anche le relazioni sociali possono soffrire. Un tema comune tra le persone con disturbi del sistema immunitario è sentirsi sole con la propria malattia. Amici e familiari sono spesso solidali inizialmente o durante crisi acute come ricoveri ospedalieri, ma quel sostegno tende a svanire nel tempo. Molte persone sentono che le persone più vicine a loro non comprendono le loro esperienze e mostrano riluttanza ad imparare di più sulla loro condizione, creando sentimenti di rifiuto, isolamento e solitudine.^[19]

L’immagine di sé e l’identità sono profondamente colpite dai disturbi immunitari cronici. Le persone spesso lottano con la perdita del loro sé precedente e la necessità di accettare una nuova identità come qualcuno che vive con una malattia cronica. La persona che erano prima della diagnosi—con particolari capacità, livelli di energia e piani futuri—non è più chi sono oggi.^[19]

Abitudini quotidiane per sostenere la salute immunitaria

Oltre ai trattamenti medici, le abitudini quotidiane e le scelte di stile di vita svolgono un ruolo importante nella gestione dei disturbi del sistema immunitario. Le buone pratiche igieniche sono particolarmente importanti per le persone con sistemi immunitari indeboliti. Lavarsi le mani per almeno 20 secondi con acqua e sapone prima dei pasti e dopo il contatto con altre persone è uno dei modi più efficaci per prevenire le infezioni.^[15]

Mangiare bene fornisce molteplici nutrienti che supportano una funzione immunitaria ottimale. Una dieta sana enfatizza molta frutta e verdura, proteine magre, cereali integrali e latte e latticini senza grassi o a basso contenuto di grassi. L’attività fisica regolare aiuta le persone a sentirsi meglio, dormire meglio e ridurre l’ansia. La ricerca suggerisce che gli adulti che rispettano le linee guida sull’attività fisica hanno un rischio più basso di morire per infezioni come l’influenza e la polmonite.^[18]

Dormire a sufficienza è cruciale per la salute immunitaria. Le persone con disturbi del sistema immunitario dovrebbero puntare a sette-nove ore di sonno di qualità ogni notte. Lo stress cronico è stato associato a una ridotta efficacia del sistema immunitario. Incorporare attività che riducono lo stress come meditazione, esercizi di respirazione profonda, yoga o hobby piacevoli nelle routine quotidiane può aiutare.^[14][15]

Il percorso emotivo

Vivere con un disturbo del sistema immunitario colpisce più della sola salute fisica. Quando viene fatta una diagnosi, molte persone sperimentano un’ondata di emozioni. Sentimenti di bassa autostima, tristezza e persino depressione sono comunemente sperimentati dalle persone che vivono con disturbi autoimmuni e altri disturbi immunitari.^[19]

Alcune persone trovano utile la psicoterapia nell’elaborare queste emozioni e nello sviluppare strategie di coping. I gruppi di supporto—sia di persona che online—possono anche fornire connessioni preziose con altri che comprendono veramente cosa significhi vivere con un disturbo del sistema immunitario. Queste risorse ricordano ai pazienti che non sono soli nel loro percorso.

Sostegno per i familiari

Quando qualcuno riceve una diagnosi di disturbo del sistema immunitario, anche i loro familiari e persone care sperimentano cambiamenti e sfide significativi. I familiari dovrebbero riconoscere che anche loro hanno vissuto una perdita. Hanno perso la persona come la conoscevano e possono sentirsi ansiosi, tristi o persino depressi per questi cambiamenti.^[19]

L’educazione è una delle forme più preziose di sostegno che i familiari possono fornire. Imparare sul disturbo immunitario specifico, i suoi sintomi, le opzioni di trattamento e la prognosi aiuta i familiari a comprendere meglio ciò che sta vivendo la persona cara. Il sostegno pratico quotidiano è estremamente importante, che potrebbe includere aiutare con le faccende domestiche durante le riacutizzazioni, accompagnare il paziente agli appuntamenti medici o semplicemente essere presenti e ascoltare senza giudizio.

Studi clinici in corso

Attualmente sono disponibili 5 studi clinici che stanno valutando nuovi trattamenti e strategie per gestire i disturbi del sistema immunitario. Gli studi si concentrano su diverse condizioni, dalle malattie autoinfiammatorie rare alle patologie autoimmuni più comuni, offrendo nuove speranze ai pazienti che affrontano queste sfide quotidianamente.

Studio su MAS825 per malattie autoinfiammatorie monogeniche

Località: Repubblica Ceca, Francia, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra su alcune malattie autoinfiammatorie rare, condizioni in cui il sistema immunitario attacca erroneamente il corpo causando infiammazione. Il trattamento testato si chiama MAS825, un anticorpo monoclonale che agisce bloccando proteine specifiche nel corpo, l’IL-1 beta e l’IL-18, coinvolte nel processo infiammatorio. Bloccando queste proteine, MAS825 mira a ridurre l’infiammazione e prevenire le riacutizzazioni della malattia. Lo studio si concluderà nel giugno 2027.

Studio sui fattori predittivi di risposta a Tofacitinib nella colite ulcerosa

Località: Italia

Questo studio si concentra sulla colite ulcerosa, una condizione che causa infiammazione e ulcere nel rivestimento dell’intestino crasso e del retto. Il trattamento in fase di studio è un farmaco chiamato Tofacitinib, somministrato sotto forma di compresse da 10 mg per via orale. L’obiettivo dello studio è identificare fattori che potrebbero predire come i pazienti risponderanno al trattamento. Lo studio si concluderà il 31 dicembre 2026.

Studio sull’idrossiclorochina per la sclerosi sistemica precoce

Località: Italia

La sclerosi sistemica è una malattia rara che colpisce il sistema immunitario, i vasi sanguigni e causa indurimento della pelle e degli organi interni. Lo studio mira a verificare se l’aggiunta di idrossiclorochina ai trattamenti standard aiuti i pazienti con sclerosi sistemica in fase precoce. Il farmaco o il placebo verrà assunto per via orale quotidianamente per 52 settimane (un anno).

Studio sul trapianto di cellule staminali nella sclerosi sistemica cutanea diffusa

Località: Italia, Paesi Bassi, Svezia

Questo studio confronta due strategie terapeutiche per la sclerosi sistemica cutanea diffusa: il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche e l’uso di farmaci immunosoppressori come ciclofosfamide, filgrastim e micofenolato mofetile. Lo studio mira a determinare quale approccio sia più efficace nel migliorare la sopravvivenza e prevenire l’insufficienza d’organo.

Studio sulla sospensione dei farmaci nella sarcoidosi in remissione

Località: Francia

Questo studio sulla sarcoidosi sta valutando gli effetti della sospensione del trattamento con infliximab in pazienti che hanno raggiunto la remissione. Lo studio confronta chi continua con il trattamento attuale e chi interrompe l’assunzione di infliximab, monitorando i partecipanti per un periodo fino a 12 mesi. Lo studio si concluderà il 7 febbraio 2026.