Prognosi e cosa aspettarsi

Comprendere cosa attende chi convive con la distrofia della coroide può aiutare voi e i vostri cari a prepararvi emotivamente e praticamente. Questa condizione colpisce la coroide, che è uno strato di vasi sanguigni situato tra la parte esterna bianca dell’occhio (chiamata sclera) e la retina nella parte posteriore dell’occhio. Questi vasi sono responsabili di fornire ossigeno e nutrienti alla retina, che è essenziale per la visione.^[1]

Le prospettive per le persone con distrofia della coroide variano a seconda del tipo specifico di condizione e della velocità con cui progredisce in ogni individuo. Ricerche che hanno esaminato il decorso naturale di una forma chiamata neovascolarizzazione coroidale miopica hanno scoperto che, senza trattamento, circa il 90% degli occhi ha sviluppato atrofia maculare in un periodo medio di follow-up di quasi 12 anni. Nello stesso studio, circa il 96% degli occhi presentava una visione di 20/200 o peggiore al traguardo dei 10 anni.^[10] Anche se queste statistiche possono sembrare travolgenti, è importante ricordare che il percorso di ogni persona è unico e non tutti i tipi di distrofia della coroide seguono lo stesso schema.

Una forma chiamata distrofia coroidale areolare centrale si presenta tipicamente tra i 30 e i 60 anni, causando una grande area di perdita di tessuto al centro della macula. Questo porta a una diminuzione progressiva della nitidezza della visione centrale.^[3] La macula è la parte della retina responsabile della visione dei dettagli fini, della lettura, del riconoscimento dei volti e dell’esecuzione di compiti che richiedono una visione nitida e diretta.

È essenziale affrontare la prognosi con realismo e speranza allo stesso tempo. Sebbene la perdita della vista sia una preoccupazione seria, molte persone con distrofia della coroide conservano una certa capacità visiva funzionale per tutta la vita. Inoltre, i progressi nella ricerca, in particolare nella terapia genica e nella comprensione della base genetica di queste condizioni, offrono motivi di ottimismo sulle future possibilità terapeutiche.^[1]

Come si sviluppa la malattia senza trattamento

Quando la distrofia della coroide non viene trattata o quando non è disponibile un trattamento specifico, la condizione segue tipicamente uno schema progressivo di degenerazione. Il processo patologico comporta il deterioramento graduale dello strato coroidale, insieme alle strutture sovrastanti, incluso l’epitelio pigmentato retinico (EPR) e le cellule fotorecettrici che rilevano la luce.^[3]

Nelle prime fasi, potreste non notare alcun sintomo. Tuttavia, man mano che la condizione progredisce, i primi segni spesso includono difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione o di notte, nota come cecità notturna, e perdita della visione periferica o laterale.^[1] Questi cambiamenti precoci si verificano perché i bordi esterni della retina iniziano a deteriorarsi per primi in molte forme di distrofia della coroide.

Con l’avanzare della malattia, le aree di degenerazione del tessuto possono espandersi e potenzialmente fondersi insieme. Quando questi cambiamenti degenerativi raggiungono la fovea—il centro stesso della macula che fornisce la visione più nitida—la visione centrale diventa sempre più compromessa. Potreste sperimentare visione offuscata, immagini distorte in cui le linee rette appaiono ondulate, o macchie vuote nel vostro campo visivo centrale.^[4]

La progressione naturale comporta la formazione di quella che i medici chiamano “atrofia”, che significa che i tessuti si consumano e diventano più sottili. Questa atrofia colpisce molteplici strati: i fotorecettori che percepiscono la luce, l’epitelio pigmentato retinico che li sostiene e la coriocapillare, che è la rete di vasi sanguigni minuscoli nella coroide.^[3] Man mano che queste strutture si deteriorano, non possono rigenerarsi, rendendo la perdita della vista permanente.

Il tasso di progressione varia notevolmente da persona a persona. Alcuni individui sperimentano una visione relativamente stabile per anni, mentre altri notano un deterioramento più rapido. I fattori che influenzano la progressione non sono completamente compresi, ma probabilmente coinvolgono le mutazioni genetiche specifiche in gioco, fattori ambientali e variazioni individuali nel modo in cui il corpo risponde al processo patologico sottostante.

Possibili complicazioni

Oltre alla progressione attesa della perdita della vista, la distrofia della coroide può portare a complicazioni aggiuntive che possono ulteriormente influenzare la vostra capacità visiva. Una delle complicazioni più significative è lo sviluppo di neovascolarizzazione coroidale (NVC), che comporta la crescita di vasi sanguigni anomali e fragili sotto la retina.^[1]

Questi vasi sanguigni anomali sono problematici perché possono perdere fluido o sanguinare, causando un peggioramento improvviso della visione, distorsioni o la comparsa di macchie scure nel campo visivo centrale. La neovascolarizzazione coroidale rappresenta una forma più aggressiva di perdita della vista e richiede un’attenzione medica immediata. La buona notizia è che sono disponibili trattamenti per questa complicazione, di cui parleremo nella sezione sul trattamento più avanti.

Un’altra complicazione riguarda l’espansione progressiva delle aree atrofiche, o regioni in cui il tessuto retinico si è consumato. Man mano che queste aree diventano più grandi e potenzialmente si fondono, possono influenzare porzioni sempre più ampie della vostra visione centrale. Negli stadi avanzati, questa atrofia diffusa, in particolare quando coinvolge la fovea, può limitare gravemente la capacità di leggere, riconoscere i volti, guidare o svolgere lavori dettagliati.^[4]

L’allungamento e l’assottigliamento della coroide possono anche portare a complicazioni meccaniche. Alcune persone sviluppano quelle che vengono chiamate “lacquer cracks”, che sono rotture in una membrana sotto la retina. Queste rotture possono servire come punti di partenza per un’ulteriore degenerazione o lo sviluppo di vasi sanguigni anomali.^[4]

È anche importante riconoscere che le complicazioni visive della distrofia della coroide possono avere effetti secondari sulla vostra salute generale e sul benessere. Una vista ridotta può aumentare il rischio di cadute e incidenti, che possono portare a lesioni. La progressione della perdita della vista può anche contribuire a sentimenti di isolamento, ansia o depressione, rendendo il supporto alla salute mentale una considerazione importante nell’assistenza globale.

Impatto sulla vita quotidiana

Convivere con la distrofia della coroide influisce su molti aspetti della vita quotidiana, dai compiti più routinari alle decisioni importanti della vita. Comprendere questi impatti può aiutarvi a prepararvi e ad adattarvi in modo più efficace. Gli effetti toccano le capacità fisiche, il benessere emotivo, le connessioni sociali, la vita lavorativa e le attività ricreative.

Fisicamente, i cambiamenti della vista associati alla distrofia della coroide rendono sempre più difficili i compiti che richiedono una visione centrale nitida. Leggere caratteri standard diventa impegnativo, che si tratti di libri, giornali, etichette di medicinali o messaggi di testo sul telefono. Potreste ritrovarvi a tenere i materiali di lettura a distanze o angolazioni insolite, o ad aver bisogno di molta più luce di prima. Scrivere può diventare difficile perché faticata a vedere quello che avete scritto o a mantenere le righe dritte.

Riconoscere i volti diventa problematico, il che può creare situazioni sociali imbarazzanti quando non riconoscete amici o familiari in pubblico. Guardare la televisione può diventare meno piacevole perché faticata a vedere le espressioni facciali o a leggere i sottotitoli. Preparare i pasti può presentare sfide quando non riuscite a vedere chiaramente cosa state tagliando, a misurare accuratamente gli ingredienti o a leggere le istruzioni di cottura.^[18]

Anche la mobilità e l’orientamento sono influenzati, in particolare se la vostra visione periferica è compromessa. Potreste urtare contro gli oggetti, avere difficoltà a orientarvi su scale o superfici irregolari, o sentirvi incerti quando attraversate strade o camminate in ambienti non familiari. Guidare alla fine diventa pericoloso e potrebbe dover essere interrotto, il che può sembrare una perdita significativa di indipendenza e libertà.

Emotivamente, la natura progressiva della distrofia della coroide può essere particolarmente impegnativa. L’incertezza su quanto rapidamente la vostra vista diminuirà e quanta capacità visiva conserverete alla fine può causare ansia considerevole. Molte persone sperimentano dolore per la perdita delle loro precedenti capacità visive e paura per la loro futura indipendenza. La depressione non è rara, specialmente durante i periodi di rapido declino visivo o quando si devono abbandonare attività apprezzate.^[19]

Socialmente, la perdita della vista può portare a ritiro e isolamento. Potreste evitare incontri sociali perché non riuscite a vedere chiaramente i volti delle persone o a partecipare ad attività che una volta apprezzavate. Amici e familiari potrebbero non comprendere pienamente le vostre limitazioni, portando a frustrazione da entrambe le parti. La condizione può mettere sotto stress le relazioni quando i cari devono assumersi maggiori responsabilità di assistenza.

La vita lavorativa è spesso significativamente influenzata. A seconda della vostra occupazione, la perdita della vista può rendere difficile o impossibile svolgere le mansioni lavorative. Potreste aver bisogno di adattamenti sul posto di lavoro come schermi di computer ingranditi, software speciale, illuminazione migliore o responsabilità lavorative modificate. Alcune persone affrontano la difficile decisione di ridurre le ore di lavoro, cambiare carriera o andare in pensione prima del previsto. Questi cambiamenti influenzano non solo il reddito ma anche il vostro senso di identità e scopo.

Gli hobby e le attività ricreative che dipendono da una buona vista—come leggere per piacere, fare puzzle, lavori artigianali, birdwatching o praticare certi sport—possono diventare sempre più difficili o impossibili. Questa perdita di passatempi piacevoli può ridurre la qualità della vita e contribuire a sentimenti di perdita e depressione.

Tuttavia, è importante sottolineare che molte persone con distrofia della coroide trovano modi per adattarsi e mantenere vite soddisfacenti. Dispositivi di assistenza come lenti di ingrandimento, materiali a caratteri grandi, audiolibri, orologi parlanti e applicazioni specializzate per smartphone possono aiutarvi a continuare molte attività. L’addestramento alla riabilitazione può insegnarvi nuove tecniche per i compiti quotidiani. Regolare l’illuminazione in casa, usare colori contrastanti per rendere gli oggetti più facili da distinguere e organizzare il vostro ambiente possono tutti migliorare la funzionalità e la sicurezza.^[18]

Imparare a usare la vostra visione residua in modo più efficace è anche prezioso. Molte persone scoprono che i loro altri sensi—udito, tatto e consapevolezza spaziale—diventano più sviluppati man mano che la vista diminuisce, aiutando a compensare ciò che è stato perso. L’addestramento all’orientamento e alla mobilità può insegnarvi come orientarvi in modo sicuro e con fiducia sia al chiuso che all’aperto.^[14]

Supporto per i familiari

Se siete un familiare di qualcuno con distrofia della coroide, comprendere la condizione e sapere come fornire supporto è preziosissimo. La persona cara potrebbe affrontare non solo le sfide fisiche della perdita della vista, ma anche il carico emotivo di adattarsi a una condizione progressiva. Il vostro supporto può fare una differenza significativa nella loro qualità di vita e nella loro capacità di affrontare i cambiamenti che stanno vivendo.

Innanzitutto, informatevi sulla distrofia della coroide. Capire che questa è una condizione ereditaria causata da mutazioni genetiche può aiutarvi ad apprezzare che non è causata da qualcosa che la persona cara ha fatto o non è riuscita a fare.^[1] Apprendere sulla natura progressiva della malattia e sul tipo specifico che colpisce il vostro familiare vi aiuterà ad anticipare bisogni e sfide future.

Per quanto riguarda gli studi clinici, i familiari possono svolgere un ruolo cruciale nell’aiutare i pazienti a esplorare queste opportunità. Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi approcci alla diagnosi o al trattamento. Per la distrofia della coroide, gli studi hanno indagato approcci di terapia genica che prevedono l’iniezione di una forma del materiale genetico mancante sotto la retina per cercare di rallentare la progressione della malattia.^[1] Questi studi offrono speranza per trattamenti che potrebbero potenzialmente cambiare il corso della malattia.

Come familiare, potete aiutare facendo ricerche sugli studi clinici disponibili relativi alla distrofia della coroide. Cercate studi attraverso centri medici, organizzazioni di difesa dei pazienti o registri online di studi clinici. Quando trovate studi potenzialmente rilevanti, aiutate la persona cara a comprendere i criteri di ammissibilità, cosa comporterebbe la partecipazione, i potenziali benefici e rischi, e considerazioni pratiche come i requisiti di viaggio e l’impegno di tempo.

Assistete nel processo di candidatura se il vostro familiare è interessato a partecipare. Questo potrebbe comportare la raccolta di cartelle cliniche, il coordinamento con i loro specialisti della cura degli occhi per ottenere la documentazione necessaria, la compilazione di moduli di candidatura o l’organizzazione del trasporto agli appuntamenti di screening. Siate presenti durante le riunioni informative o le chiamate sullo studio in modo da poter aiutare a fare domande e ricordare dettagli importanti.

È importante capire che la partecipazione agli studi clinici è completamente volontaria e che i partecipanti possono ritirarsi in qualsiasi momento. Supportate la decisione della persona cara, sia che scelga di partecipare o meno, riconoscendo che ogni persona deve valutare i potenziali benefici rispetto agli oneri e alle incertezze coinvolte.

Oltre agli studi clinici, ci sono molti altri modi in cui i familiari possono fornire supporto. Offrite assistenza pratica con i compiti quotidiani diventati difficili a causa della perdita della vista, ma rispettate anche il desiderio della persona cara di mantenere l’indipendenza ovunque possibile. Invece di prendere il controllo completamente, chiedete quale aiuto specifico sarebbe più utile. Questo potrebbe includere guidare agli appuntamenti, aiutare con la spesa, leggere la posta, assistere con la gestione dei farmaci o aiutare a mantenere la casa.

Il supporto emotivo è altrettanto importante. Ascoltate quando la persona cara vuole parlare delle sue paure, frustrazioni o dolore. Convalidate i loro sentimenti piuttosto che minimizzarli con affermazioni come “potrebbe andare peggio” o “resta positivo”. Riconoscete che la perdita della vista è una sfida significativa, riconoscendo allo stesso tempo i loro punti di forza e la resilienza.

Incoraggiate il vostro familiare a rimanere connesso con gli amici e impegnato nelle attività che apprezzano, aiutandoli a trovare strategie adattive quando necessario. Siate pazienti quando la comunicazione richiede più tempo o quando hanno bisogno di tempo extra per completare i compiti. Informatevi e supportate il loro uso di dispositivi di assistenza e tecnologie che possono aiutare a mantenere l’indipendenza.

Ricordate di prendervi cura anche di voi stessi. Sostenere qualcuno con una condizione progressiva può essere emotivamente e fisicamente impegnativo. Cercate il vostro supporto attraverso amici, gruppi di supporto per caregiver o consulenza professionale se necessario. Mantenere il proprio benessere vi consente di fornire un supporto migliore nel lungo termine.

Infine, riconoscete che la persona cara è l’esperto della propria esperienza. Includetela in tutte le decisioni riguardanti le sue cure e il supporto, e rispettate le sue scelte su come gestire la sua condizione e la sua vita. Il vostro ruolo è sostenere e assistere, non prendere il controllo. Lavorando insieme come squadra, le famiglie possono affrontare le sfide della distrofia della coroide mantenendo dignità, indipendenza e qualità della vita per tutti i soggetti coinvolti.