In breve
La distrofia della coroide è una malattia genetica rara che causa una progressiva perdita della vista. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta la sicurezza e l'efficacia a lungo termine della terapia genica per pazienti precedentemente trattati con terapie innovative.
La distrofia della coroide, nota anche come coroideremia, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente i maschi e porta a una progressiva perdita della vista. È causata da mutazioni nel gene CHM, che provocano la degenerazione della coroide, della retina e dell'epitelio pigmentato retinico. La malattia inizia tipicamente con cecità notturna durante l'infanzia, seguita da una graduale perdita della visione periferica. Con il tempo, anche la visione centrale può essere compromessa, portando a un significativo deterioramento visivo. La progressione della perdita della vista varia tra gli individui, ma generalmente peggiora con l'età.
Attualmente è disponibile 1 studio clinico per pazienti affetti da distrofia della coroide, che si concentra sul monitoraggio degli effetti a lungo termine di trattamenti di terapia genica già somministrati.
Studio clinico disponibile
Studio sulla sicurezza e l'efficacia a lungo termine della terapia genica per la coroideremia e la retinite pigmentosa legata all'X utilizzando AAV2-REP1 e AAV8-RPGR in pazienti precedentemente trattati
Località: Francia, Germania
Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e dell'efficacia a lungo termine di una terapia genica per due patologie oculari: la coroideremia e la retinite pigmentosa legata all'X. La coroideremia è un disturbo genetico che porta a una progressiva perdita della vista, mentre la retinite pigmentosa legata all'X è una condizione che colpisce la retina, causando un graduale deterioramento visivo. Lo studio coinvolge partecipanti che hanno precedentemente ricevuto terapie geniche specifiche in studi precedenti.
Per la coroideremia, il trattamento utilizzato si chiama AAV2-REP1, un tipo di terapia genica progettata per somministrare una copia sana del gene REP1 all'occhio. Questa terapia mira a prevenire un'ulteriore perdita della vista o a ripristinare alcune funzioni visive perse. Per la retinite pigmentosa legata all'X, il trattamento è AAV8-RPGR, che agisce su un gene diverso chiamato RPGR per aiutare a mantenere o migliorare la visione. Entrambi i trattamenti vengono somministrati tramite iniezione diretta nell'occhio, specificamente attraverso un'iniezione sottoretinica.
Criteri di inclusione: Possono partecipare allo studio solo pazienti di sesso maschile che siano disposti e in grado di fornire il consenso informato. Per coloro che hanno la coroideremia, i partecipanti devono aver preso parte a uno studio precedente che ha esaminato la sicurezza e l'efficacia del trattamento AAV2-REP1. Per quelli con retinite pigmentosa legata all'X, i partecipanti devono aver ricevuto il trattamento AAV8-RPGR e aver partecipato a uno studio precedente.
Criteri di esclusione: Non possono partecipare i pazienti che non sono stati precedentemente trattati con i trattamenti specifici dello studio, coloro che non hanno completato uno studio precedente correlato, le donne e i partecipanti che fanno parte di popolazioni vulnerabili che potrebbero necessitare di protezione o cure speciali.
Processo dello studio: La partecipazione inizia dopo aver completato uno studio precedente che coinvolgeva la terapia genica retinica. Le valutazioni iniziali includono una revisione della storia medica e misurazioni di base dell'acuità visiva utilizzando la tabella ETDRS (Early Treatment of Diabetic Retinopathy Study). Test aggiuntivi possono includere fotografia del fondo oculare, tomografia a coerenza ottica (SD-OCT) e microperimetria. Durante questo studio di follow-up non viene somministrato alcun nuovo farmaco; si monitorano invece gli effetti dei trattamenti precedenti con vettori virali adeno-associati. Sono programmate visite di follow-up regolari per monitorare la sicurezza e l'efficacia, con valutazioni che includono test dell'acuità visiva, autofluorescenza del fondo oculare e valutazioni del campo visivo. Lo studio dovrebbe concludersi entro dicembre 2026, con valutazioni finali che confronteranno i cambiamenti rispetto ai valori di base nella funzione visiva e nei risultati di sicurezza.
Informazioni sulla retinite pigmentosa legata all'X
È importante notare che questo studio include anche pazienti affetti da retinite pigmentosa legata all'X (XLRP), una malattia genetica che causa una degenerazione progressiva della retina, portando alla perdita della vista. Viene ereditata in modo legato all'X, colpendo principalmente i maschi, ed è associata a mutazioni in diversi geni, tra cui RPGR. La condizione spesso inizia con cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica durante l'adolescenza o la prima età adulta. Man mano che la malattia progredisce, gli individui possono sperimentare un restringimento del campo visivo e un'eventuale perdita della visione centrale. Il tasso di progressione può variare, ma tipicamente porta a un significativo deterioramento visivo nel tempo.
Sintesi
Attualmente è disponibile un solo studio clinico per la distrofia della coroide, che rappresenta un'importante opportunità per i pazienti che hanno già ricevuto terapie geniche innovative. Questo studio di follow-up a lungo termine è fondamentale per comprendere la durata degli effetti benefici e la sicurezza prolungata di questi trattamenti sperimentali.
È significativo notare che lo studio si concentra esclusivamente su pazienti di sesso maschile che hanno già partecipato a studi precedenti, riflettendo la natura legata all'X di queste patologie. Le terapie geniche AAV2-REP1 e AAV8-RPGR rappresentano approcci innovativi che mirano a correggere il difetto genetico alla base di queste malattie degenerative della retina.
Lo studio, condotto in Francia e Germania, dovrebbe concludersi entro il 2026 e fornirà dati preziosi sull'efficacia e la sicurezza a lungo termine di questi trattamenti di terapia genica. Per i pazienti interessati, è fondamentale discutere con il proprio oftalmologo specializzato in malattie retiniche ereditarie per valutare l'idoneità alla partecipazione.
