Distrofia della Cornea

La distrofia della cornea rappresenta un gruppo di rare malattie genetiche oculari che colpiscono la cornea, la superficie anteriore trasparente dell’occhio. Questi disturbi ereditari causano l’accumulo di materiale anomalo in uno o più strati della cornea, portando potenzialmente a una visione offuscata o annebbiata nel tempo.

Che cos’è la distrofia della cornea?

Il termine “distrofia della cornea” serve come descrizione generale per oltre 20 diverse malattie che colpiscono la cornea dell’occhio. La cornea è il tessuto trasparente a forma di cupola situato nella parte anteriore dell’occhio, posizionato davanti all’iride colorata. Questo strato esterno trasparente svolge due funzioni essenziali: protegge il resto dell’occhio da polvere, germi e altri materiali potenzialmente dannosi, e funziona come la lente più esterna dell’occhio, curvando la luce in entrata verso la lente interna in modo che le immagini possano essere messe a fuoco correttamente sulla retina nella parte posteriore dell’occhio.^[1]^[5]

Perché la cornea funzioni correttamente, deve rimanere completamente chiara e trasparente. Quando si sviluppano le distrofie della cornea, causano l’accumulo di materiale anomalo all’interno di uno o più dei cinque strati distinti della cornea. Questo accumulo può far perdere alla cornea la sua trasparenza, diventando annebbiata o distorta. Il risultato è simile al tentativo di guardare attraverso un vetro smerigliato piuttosto che attraverso una finestra trasparente: la luce che entra nell’occhio si diffonde in modi anomali, il che può offuscare la visione e creare disturbi visivi.^[3]^[13]

La cornea stessa è composta da cinque strati separati. Lo strato più esterno è chiamato epitelio, che funge da barriera protettiva. Appena sotto di esso si trova la membrana di Bowman, uno strato estremamente resistente che fornisce protezione aggiuntiva. La sezione centrale e più spessa è lo stroma, composto da acqua, fibre di collagene e tessuto connettivo che conferiscono alla cornea la sua forza, flessibilità e chiarezza. Sotto lo stroma si trova lo strato di Descemet, uno strato protettivo sottile ma resistente. Infine, lo strato più interno è l’endotelio, costituito da cellule specializzate che pompano l’acqua in eccesso fuori dalla cornea per mantenerla chiara.^[5]

Cornea
Occhio

Epidemiologia

Le distrofie della cornea sono disturbi genetici rari che di solito si tramandano in famiglia. Colpiscono allo stesso modo l’occhio destro e sinistro e non sono più comuni in un sesso rispetto all’altro, con una notevole eccezione. Tra tutte le distrofie della cornea, la distrofia endoteliale di Fuchs si distingue come il tipo più comune ed è osservata più frequentemente nelle donne che negli uomini. Questa particolare distrofia rappresenta circa il 39% di tutti i trapianti di cornea eseguiti negli Stati Uniti.^[1]

Il cheratocono, un’altra distrofia corneale ben nota, è la distrofia corneale più comune in assoluto negli Stati Uniti. Colpisce circa 1 americano su 2.000. Questa condizione appare tipicamente negli adolescenti e nei giovani adulti, con la maggior parte delle diagnosi che si verificano durante gli anni dell’adolescenza e i vent’anni.^[2]

La distrofia di Fuchs, pur colpendo sia uomini che donne, mostra un chiaro schema di maggiore prevalenza nelle donne. La maggior parte delle persone con distrofia di Fuchs inizia a manifestare sintomi intorno ai 50-60 anni, anche se la condizione può essere presente per molti anni prima che i sintomi diventino evidenti.^[2]^[12]

L’età in cui i sintomi compaiono per la prima volta varia ampiamente a seconda del tipo specifico di distrofia della cornea. La maggior parte delle distrofie epiteliali e stromali si sviluppa durante la prima infanzia, anche se esistono alcune eccezioni. La distrofia della membrana basale epiteliale, nota anche come distrofia a mappa-punto-impronta digitale, è più comune negli adulti tra i 40 e i 70 anni. Altre distrofie stromali, come la distrofia corneale di Schnyder, possono svilupparsi fino all’età di 30 anni, mentre la distrofia corneale pre-Descemet di solito compare dopo i 30 anni.^[1]^[2]

Cause

Le malattie da distrofia della cornea sono genetiche, il che significa che si verificano a causa di cambiamenti nel DNA di una persona. Questi cambiamenti nel DNA influenzano il modo in cui la cornea si sviluppa e si mantiene nel corso della vita di una persona. Alcuni di questi cambiamenti genetici possono essere ereditati dai genitori biologici, mentre altri avvengono spontaneamente senza alcuna storia familiare. In alcuni casi, gli esperti non comprendono ancora completamente perché si sviluppano alcune distrofie della cornea.^[1]

La causa sottostante coinvolge mutazioni in diversi geni differenti. Diverse distrofie della cornea risultano da mutazioni nei geni tra cui CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI e UBIAD1. Un gene in particolare, chiamato TGFBI, che codifica per la proteina indotta dal fattore di crescita trasformante beta, causa diverse forme di distrofie della cornea quando è mutato. Queste includono la distrofia corneale granulare, la distrofia corneale latticeale, la distrofia della membrana basale epiteliale, la distrofia corneale di Reis-Bucklers e la distrofia di Thiel-Behnke.^[3]

Per quanto riguarda specificamente la distrofia di Fuchs, i ricercatori hanno identificato una mutazione nel gene TCF4 che è fortemente collegata alla condizione. Questa scoperta ha aperto le porte per comprendere come si sviluppa la malattia e ha portato all’esplorazione di potenziali terapie basate sui geni progettate per rallentare o prevenire la progressione della malattia.^[17]

Il meccanismo fisico alla base dei problemi di vista nelle distrofie della cornea coinvolge l’accumulo anomalo di materiali nella cornea. Questo può includere lipidi e cristalli di colesterolo che si accumulano nel tessuto corneale. Nella distrofia di Fuchs, protuberanze anomale simili a ciottoli chiamate guttata si formano sulla superficie interna della cornea, interrompendo la superficie normalmente liscia. Queste guttata causano la diffusione della luce in modo simile a come il vetro smerigliato di una porta della doccia diffonde la luce per la privacy.^[3]^[13]

⚠️ Importante

Le distrofie della cornea non sono causate da fattori esterni come lesioni, dieta o scelte di stile di vita. Non sono correlate a malattie che colpiscono altre parti del corpo. Queste condizioni si sviluppano a causa di fattori genetici presenti dalla nascita, anche se i sintomi potrebbero non apparire fino ad anni o decenni dopo.

Fattori di rischio

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della distrofia della cornea è avere una storia familiare della condizione. Questi disturbi tendono a manifestarsi nelle famiglie perché seguono specifici schemi di ereditarietà genetica. La maggior parte delle distrofie della cornea è ereditata con un modello autosomico dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori per causare la malattia. Quando un genitore ha una distrofia corneale autosomica dominante, ciascuno dei suoi figli ha una probabilità del 50% di ereditare la condizione, indipendentemente dal fatto che il bambino sia maschio o femmina.^[3]^[18]

Alcune distrofie della cornea seguono un modello di ereditarietà autosomico recessivo. In questi casi, sono necessarie due copie difettose del gene perché la malattia si sviluppi: una da ciascun genitore. I genitori che portano ciascuno una copia di una mutazione genica recessiva tipicamente non mostrano sintomi essi stessi, ma possono trasmettere la condizione ai loro figli se entrambi i genitori contribuiscono con il gene difettoso.^[18]

Raramente, alcune distrofie della cornea seguono un modello recessivo legato all’X, che è legato ai geni sul cromosoma X. Questo modello può influenzare l’ereditarietà in modo diverso a seconda del sesso del bambino.^[3]

Poiché le distrofie della cornea sono condizioni genetiche presenti dalla nascita, non esistono fattori di rischio comportamentali o legati allo stile di vita che aumentano la probabilità di svilupparle. A differenza di molte altre condizioni oculari, le distrofie della cornea non possono essere prevenute attraverso cambiamenti nella dieta, evitando determinate attività o altre modifiche dello stile di vita. Tuttavia, conoscere la propria storia familiare di malattie oculari è importante perché consente al proprio oculista di monitorare i primi segni di distrofia della cornea, anche prima che compaiano i sintomi.^[4]

Sintomi

I sintomi della distrofia della cornea variano in modo significativo a seconda del tipo specifico che una persona ha e quali strati della cornea sono colpiti. Una delle caratteristiche notevoli di queste condizioni è che alcune persone non manifestano mai alcun sintomo. La malattia può essere scoperta solo durante un esame oculistico di routine da parte di un oftalmologo. Quando i sintomi si sviluppano, tipicamente colpiscono entrambi gli occhi e peggiorano gradualmente nel tempo.^[1]^[3]

Le distrofie della cornea che colpiscono lo strato epiteliale più esterno tendono a causare sintomi diversi rispetto a quelle che colpiscono gli strati più profondi. Poiché l’epitelio contiene numerose piccole terminazioni nervose estremamente sensibili al tatto, le distrofie in questo strato causano spesso una sensazione di granulosità o la sensazione che qualcosa sia bloccato nell’occhio. Le persone possono sperimentare un occhio rosso e doloroso a causa di erosioni corneali ricorrenti, una condizione in cui lo strato esterno della cornea non aderisce correttamente al tessuto sottostante e può essere danneggiato quando la palpebra si muove su di esso. Questo causa tipicamente dolore agli occhi che è peggiore al mattino e migliora con il passare della giornata.^[2]^[18]

I sintomi visivi più comuni tra i diversi tipi di distrofia della cornea includono visione offuscata o annebbiata. Questo accade perché il materiale anomalo che si accumula nella cornea rende più difficile il passaggio della luce in modo chiaro. L’esperienza è stata paragonata al guardare attraverso un vetro soffiato difettoso piuttosto che attraverso un vetro commerciale perfettamente trasparente.^[1]

Molte persone con distrofie della cornea sperimentano problemi con l’abbagliamento e la sensibilità alla luce, nota dal punto di vista medico come fotofobia. Quando guardano fonti di luce intensa, come i fari delle auto in arrivo durante la guida notturna, le persone possono vedere aloni o raggi stellari attorno alle luci. Questo si verifica perché i depositi anomali nella cornea causano la diffusione della luce in schemi insoliti.^[2]^[13]

Nel cheratocono, i sintomi specifici includono occhi pruriginosi, visione doppia, visione offuscata, miopia dove gli oggetti lontani appaiono sfocati e astigmatismo dove le cose appaiono sfocate o distorte. Questi sintomi si sviluppano perché la cornea si assottiglia progressivamente e sporge verso l’esterno in una forma a cono piuttosto che mantenere la sua normale forma a cupola arrotondata.^[2]

Le persone con distrofia di Fuchs spesso notano che la loro visione è particolarmente offuscata al mattino e migliora gradualmente durante il giorno. Questo schema distintivo si verifica perché il fluido si accumula nella cornea durante la notte mentre gli occhi sono chiusi, causando gonfiore. Una volta che gli occhi si aprono e sono esposti all’aria, parte di questo fluido evapora, migliorando temporaneamente la visione. Man mano che la malattia progredisce, tuttavia, la visione può rimanere offuscata tutto il giorno.^[2]^[7]

I sintomi aggiuntivi possono includere occhi lacrimosi, difficoltà a vedere con scarsa illuminazione o di notte, ridotta nitidezza della visione anche con occhiali o lenti a contatto e cambiamenti nella percezione dei colori dove i colori appaiono meno vividi. Alcune persone sperimentano una riduzione della sensibilità al contrasto, rendendo più difficile distinguere tra oggetti che sono simili per colore o luminosità.^[5]^[13]

Prevenzione

Poiché le distrofie della cornea sono condizioni genetiche causate da cambiamenti nel DNA ereditati o spontanei, non possono essere prevenute attraverso modifiche dello stile di vita, cambiamenti nella dieta o altre misure preventive. A differenza di alcune condizioni oculari che possono essere ridotte attraverso comportamenti protettivi come indossare occhiali da sole o gestire la glicemia, le distrofie della cornea si sviluppano indipendentemente dalle abitudini personali o dai fattori ambientali.^[3]^[4]

Tuttavia, sebbene le condizioni stesse non possano essere prevenute, il rilevamento precoce attraverso esami oculistici regolari è estremamente prezioso. Gli esami oculistici completi consentono agli oftalmologi di identificare le distrofie della cornea prima che i sintomi diventino evidenti. La diagnosi precoce offre diversi vantaggi importanti. Consente ai medici di monitorare la progressione della malattia nel tempo, aiuta i pazienti a capire cosa aspettarsi man mano che la condizione si sviluppa e consente interventi terapeutici tempestivi quando diventano necessari.^[2]

Per le persone con una storia familiare di distrofia della cornea, informare il proprio oculista di questa storia è particolarmente importante. Quando i medici sanno che la distrofia della cornea è presente in una famiglia, possono cercare segni precoci durante gli esami di routine. In alcuni casi, i test genetici possono identificare la specifica mutazione genica responsabile della distrofia, anche prima che compaiano i sintomi. Questa informazione può essere preziosa per le decisioni di pianificazione familiare e aiuta le persone colpite e le loro famiglie a comprendere il modello di ereditarietà e la probabilità di trasmettere la condizione ai figli.^[4]^[18]

Sebbene prevenire la distrofia della cornea stessa non sia possibile, prevenire le complicazioni e gestire i sintomi è realizzabile attraverso una corretta cura degli occhi. L’uso di colliri lubrificanti come raccomandato può aiutare a ridurre i sintomi dell’occhio secco e migliorare il comfort. Proteggere gli occhi da luci intense e abbagliamenti indossando occhiali da sole all’aperto può minimizzare la sensibilità alla luce. Per le persone che indossano lenti a contatto, seguire le procedure corrette di pulizia e cura riduce il rischio di infezioni o irritazioni aggiuntive a una cornea già compromessa.^[19]

⚠️ Importante

Gli esami oculistici completi regolari sono essenziali per le persone con distrofia della cornea o per coloro che hanno una storia familiare della condizione. Questi esami consentono il rilevamento precoce e il monitoraggio della progressione della malattia. L’unico modo per diagnosticare definitivamente una distrofia della cornea è attraverso un esame oculistico approfondito, poiché alcuni tipi non causano sintomi nelle loro fasi iniziali.

Fisiopatologia

Comprendere come le distrofie della cornea influenzano il normale funzionamento dell’occhio richiede di esaminare ciò che accade a livello cellulare e tissutale. I cinque strati della cornea lavorano insieme in modo accuratamente coordinato per mantenere la chiarezza e la forma corretta necessarie per una buona visione. Quando le distrofie della cornea interrompono questa coordinazione, possono svilupparsi molteplici problemi.^[5]

Nello strato endoteliale, che è lo strato più interno di cellule che rivestono la parte posteriore della cornea, le cellule specializzate funzionano come pompe d’acqua microscopiche. Ogni singola cellula lavora per rimuovere il fluido in eccesso dal resto della cornea. Gli individui normali nascono con circa 4.000 cellule endoteliali per millimetro quadrato. Con l’invecchiamento delle persone, queste cellule muoiono naturalmente e non vengono sostituite: all’età di 85 anni, il numero diminuisce tipicamente a circa 2.000 cellule per millimetro quadrato. Nelle persone con distrofia di Fuchs, queste cellule endoteliali muoiono molto più velocemente e in età più giovane rispetto alla norma. Le cellule endoteliali sane si incastrano tra loro come mattoni esagonali che formano un marciapiede liscio. Quando queste cellule muoiono o diventano disfunzionali, l’azione di pompaggio combinata si indebolisce, permettendo alla cornea di assorbire e trattenere acqua come una spugna, causando gonfiore.^[13]

La formazione di guttata—protuberanze anomale simili a ciottoli—sulla superficie interna della cornea rappresenta un altro cambiamento patologico chiave nella distrofia di Fuchs. Queste protuberanze interrompono la superficie interna normalmente liscia, creando un terreno irregolare. Quando la luce entra nell’occhio e passa attraverso la cornea, queste guttata causano la diffusione della luce piuttosto che il passaggio attraverso raggi paralleli e organizzati. Questo effetto di diffusione riduce la chiarezza visiva, diminuisce il contrasto tra bianco e nero, fa apparire i colori meno vivaci e crea i caratteristici sintomi di abbagliamento, alone e raggi stellari quando si guardano luci intense.^[13]

Nel cheratocono, la fisiopatologia comporta l’assottigliamento progressivo della cornea, in particolare nelle porzioni centrali e inferiori. Questo assottigliamento fa sì che la cornea perda la sua normale forma a cupola arrotondata e invece sporga verso l’esterno, formando gradualmente una forma simile a un cono. Questo cambiamento nella forma corneale altera fondamentalmente il modo in cui l’occhio piega e mette a fuoco la luce in entrata, portando a errori refrattivi progressivi tra cui miopia e astigmatismo. Man mano che la cornea continua ad assottigliarsi e a sporgere, possono svilupparsi cicatrici, che compromettono ulteriormente la visione.^[2]

La distrofia latticeale dimostra un processo patologico diverso. Fibre proteiche anomale chiamate depositi di amiloide si accumulano nello strato stromale della cornea. Questi depositi proteici si organizzano in un caratteristico schema a reticolo o griglia. Man mano che queste fibre anomale si accumulano nel tempo, occupano sempre più spazio nello stroma, lo strato più spesso della cornea. Questo accumulo causa una nebulosità che progressivamente blocca il passaggio chiaro della luce attraverso la cornea.^[2]

La distrofia granulare causa lesioni “a forma di briciola” che si formano all’interno della cornea. Questi depositi crescono nel tempo e, man mano che si espandono, interferiscono sempre più con la trasmissione della luce attraverso la cornea. Il materiale specifico che compone queste lesioni varia a seconda del tipo esatto di distrofia granulare, ma il risultato finale è simile: nebulosità progressiva e compromissione visiva.^[6]

Nella distrofia della membrana basale epiteliale, lo strato sotto l’epitelio si sviluppa in modo anomalo, causando pieghe che possono assomigliare a continenti su una mappa, gruppi di punti o piccole impronte digitali quando vengono osservate al microscopio. Poiché l’epitelio non può aderire correttamente a questo strato basale anomalo, le erosioni corneali ricorrenti diventano un problema significativo. Durante queste erosioni, porzioni dell’epitelio si staccano, esponendo le terminazioni nervose sensibili e causando dolore. Il ciclo ripetuto di erosione e guarigione può anche creare cambiamenti irregolari nella superficie corneale che contribuiscono alla visione offuscata.^[2]

Nella distrofia cristallina di Schnyder, i lipidi e i cristalli di colesterolo si accumulano nella cornea, creando un aspetto distintivo. Questi depositi grassi interferiscono con la trasparenza corneale e possono peggiorare progressivamente, anche se il tasso di progressione varia considerevolmente tra gli individui colpiti.^[3]

In tutti i tipi di distrofie della cornea, il problema fondamentale coinvolge l’interruzione della normale chiarezza e levigatezza della cornea. Sia attraverso depositi proteici anomali, disfunzione cellulare, cambiamenti strutturali o accumulo di cristalli e altri materiali, queste condizioni compromettono la funzione essenziale della cornea come lente esterna trasparente dell’occhio. Man mano che le interruzioni peggiorano, la visione progressivamente declina a meno che il trattamento non intervenga per ripristinare la chiarezza corneale.^[5]

Diagnosi della distrofia della cornea

La diagnosi di distrofia della cornea inizia tipicamente con un esame oculare completo eseguito da uno specialista della vista chiamato oftalmologo. Durante questo esame, il medico testerà la vostra vista e chiederà informazioni su eventuali sintomi che avete sperimentato, come vista offuscata, dolore o sensibilità alla luce. Vi faranno anche domande dettagliate sulla vostra storia familiare, poiché queste condizioni sono ereditarie e tendono a presentarsi nelle famiglie.^[5]

Lo strumento più importante per diagnosticare la distrofia della cornea è un microscopio speciale chiamato lampada a fessura. Questo dispositivo combina una luce brillante con lenti di ingrandimento, permettendo al medico di esaminare da vicino i diversi strati della vostra cornea. Durante un esame con lampada a fessura, poggerete il mento e la fronte contro supporti mentre il medico fa brillare un fascio stretto di luce nel vostro occhio. Questa procedura indolore permette loro di vedere depositi anomali, opacità o altri cambiamenti nel tessuto corneale che potrebbero indicare distrofia.^[2]

Attraverso la lampada a fessura, i medici possono identificare schemi specifici che li aiutano a determinare quale tipo di distrofia della cornea avete. Per esempio, nella distrofia di Fuchs, cercano piccole protuberanze a forma di goccia chiamate guttae sulla superficie posteriore della cornea. Nella distrofia reticolare, cercano depositi proteici anomali che formano un reticolo o schema a griglia attraverso la cornea. Nella distrofia mappa-punto-impronta digitale, la cornea sviluppa pieghe che possono assomigliare a continenti su una mappa, gruppi di punti o piccole impronte digitali.^[11]

Se l’esame con lampada a fessura suggerisce distrofia della cornea, il vostro medico potrebbe eseguire test aggiuntivi per raccogliere informazioni più dettagliate sulla condizione. Un test comune è la pachimetria corneale, che misura lo spessore della vostra cornea. Questo è particolarmente importante perché il gonfiore corneale è una caratteristica chiave di diversi tipi di distrofia. Il test è rapido e indolore: una piccola sonda tocca delicatamente la superficie del vostro occhio per prendere misurazioni.^[11]

Un altro strumento diagnostico è la tomografia corneale, che crea immagini speciali della vostra cornea per cercare gonfiore e altri cambiamenti strutturali. Questa tecnica di imaging fornisce una mappa dettagliata della forma e dello spessore della cornea in diversi punti, aiutando i medici a valutare la gravità della malattia e tracciare come cambia nel tempo.^[11]

In alcuni casi, i medici possono anche eseguire un conteggio delle cellule corneali utilizzando strumenti specializzati. Questo test registra il numero, la forma e le dimensioni delle cellule che rivestono la parte posteriore della cornea. È particolarmente utile per diagnosticare e monitorare condizioni come la distrofia di Fuchs, dove queste cellule gradualmente muoiono nel tempo.^[11]

Poiché le distrofie corneali sono genetiche, il vostro medico potrebbe suggerire di esaminare anche altri membri della famiglia. Se la condizione viene trovata in genitori, fratelli o figli, queste informazioni aiutano il medico a comprendere lo schema ereditario e fornire una guida più accurata su cosa aspettarsi.^[18]

Test genetico e diagnosi molecolare

Oltre all’esame fisico dei vostri occhi, il test genetico è diventato uno strumento sempre più prezioso per diagnosticare la distrofia della cornea. Gli scienziati hanno scoperto che diversi tipi di distrofia della cornea sono causati da mutazioni in geni specifici. Per esempio, le mutazioni in un gene chiamato TGFBI sono responsabili di diverse forme tra cui la distrofia corneale granulare, la distrofia corneale reticolare, la distrofia della membrana basale epiteliale e altre.^[3]

Il test genetico comporta l’analisi di un campione del vostro DNA, solitamente ottenuto da un semplice esame del sangue o tampone della guancia, per cercare queste mutazioni conosciute. Questo tipo di test può essere particolarmente utile quando i risultati dell’esame fisico non sono del tutto chiari, o quando è necessaria una diagnosi più precisa. Può anche rilevare la distrofia della cornea prima che appaiano i sintomi, il che può essere utile per la pianificazione familiare o il monitoraggio precoce.^[5]

Un vantaggio significativo del test genetico è che può aiutare a prevedere come la malattia potrebbe progredire e quali sintomi aspettarsi. Diverse mutazioni genetiche possono portare a diverse gravità dello stesso tipo di distrofia, quindi sapere esattamente quale mutazione portate può aiutare il vostro medico a fornire una guida più personalizzata.^[18]

⚠️ Importante

Il test genetico per la distrofia della cornea non è sempre necessario per la diagnosi o il trattamento. Molti medici possono identificare il tipo di distrofia attraverso un esame oculare approfondito da solo. Il vostro medico raccomanderà il test genetico solo quando fornirà informazioni utili che influenzano la vostra cura o aiutano con le decisioni di pianificazione familiare.

Trattamento della distrofia della cornea

Quando una persona riceve la diagnosi di distrofia della cornea, l’obiettivo principale del trattamento è mantenere una visione chiara il più a lungo possibile e gestire eventuali fastidi che possono insorgere. Le strategie terapeutiche si concentrano sul controllo dei sintomi come visione offuscata, sensibilità alla luce e dolore oculare, lavorando anche per rallentare la progressione delle alterazioni corneali. L’approccio varia significativamente a seconda del tipo di distrofia corneale presente, dello stadio di avanzamento raggiunto e di come questa condizione influenza la vita quotidiana del singolo paziente.^[1]

I professionisti medici generalmente seguono un approccio graduale, iniziando con le opzioni meno invasive e progredendo verso interventi più avanzati solo quando necessario. Questa strategia conservativa aiuta a preservare la struttura naturale della cornea il più a lungo possibile, affrontando efficacemente i sintomi.^[5]

Trattamenti non chirurgici

La pietra angolare della gestione della distrofia corneale nelle sue fasi iniziali coinvolge metodi non chirurgici progettati per alleviare i sintomi e proteggere la superficie corneale. Le gocce oculari lubrificanti e gli unguenti servono come trattamenti di prima linea per molti pazienti. Questi prodotti, in particolare quelli contenenti cloruro di sodio in concentrazioni intorno al 5%, aiutano a estrarre il liquido in eccesso dalla cornea gonfia, riducendo temporaneamente l’opacità e migliorando la chiarezza visiva. I pazienti spesso applicano queste preparazioni a base salina durante tutto il giorno, con unguenti tipicamente riservati all’uso notturno quando non interferiscono con la visione.^[2]

Per gli individui che sperimentano erosioni corneali ricorrenti—una condizione dolorosa in cui lo strato più esterno della cornea non aderisce correttamente al tessuto sottostante—speciali lenti a contatto a bendaggio forniscono un sollievo significativo. Queste lenti morbide agiscono come uno scudo protettivo, impedendo alla palpebra di sfregare contro la superficie corneale danneggiata durante l’ammiccamento e il sonno.^[9]

Trattamenti laser

Quando le misure conservative si rivelano insufficienti, la terapia laser emerge come opzione terapeutica intermedia. Una procedura chiamata cheratectomia fototerapeutica utilizza un laser ad eccimeri per rimuovere accuratamente depositi di tessuto anomali o cicatrici dalla superficie corneale. Questa tecnica può migliorare la visione levigando le irregolarità e riducendo la dispersione della luce. I pazienti tipicamente si riprendono nel giro di settimane, sebbene la visione possa temporaneamente peggiorare prima di migliorare.^[5]

Per il cheratocono progressivo, il cross-linking corneale utilizza gocce oculari di riboflavina (vitamina B2) combinate con esposizione a luce ultravioletta per rafforzare la struttura corneale creando nuovi legami tra le fibre di collagene. L’obiettivo è arrestare o rallentare l’assottigliamento progressivo e il rigonfiamento caratteristico del cheratocono.^[2]

Trapianto di cornea

Il trattamento più avanzato coinvolge il trapianto di cornea, che diventa necessario quando la distrofia è progredita al punto in cui la perdita della vista influisce significativamente sul funzionamento quotidiano. Le tecniche di trapianto moderne si sono evolute considerevolmente. Invece di sostituire l’intera cornea, i chirurghi ora spesso eseguono trapianti a spessore parziale che prendono di mira solo gli strati colpiti.^[7]

Per le distrofie endoteliali come la distrofia di Fuchs, procedure come la cheratoplastica endoteliale della membrana di Descemet (DMEK) o la cheratoplastica endoteliale automatizzata con stripping della Descemet (DSAEK) sostituiscono solo lo strato più interno malato con tessuto donatore sano. Questi approcci selettivi risultano in recuperi più rapidi, migliore visione finale e meno complicazioni rispetto ai trapianti tradizionali a pieno spessore.^[7]

Il recupero dalla chirurgia di trapianto corneale richiede pazienza e attenta aderenza alle istruzioni post-operatorie. I pazienti usano gocce oculari antibiotiche e antinfiammatorie per diversi mesi per prevenire infezioni e rigetto del tessuto donatore. Il recupero visivo completo può richiedere da tre mesi a un anno, a seconda del tipo di trapianto eseguito.^[11]

Trattamenti sperimentali

La ricerca sui trattamenti per la distrofia corneale ha accelerato negli ultimi anni. Gli scienziati hanno identificato una mutazione nel gene TCF4 che è fortemente associata alla distrofia di Fuchs, aprendo percorsi per terapie basate sui geni che potrebbero potenzialmente rallentare o prevenire la progressione della malattia alla sua fonte molecolare.^[17]

I ricercatori stanno esplorando trattamenti basati sulle cellule che mirano a espandere o rigenerare le cellule endoteliali danneggiate. Stanno anche studiando se sia possibile coltivare cellule endoteliali corneali donatrici in laboratorio, moltiplicarle e poi trapiantarle nei pazienti.^[17]

Per i pazienti che non possono ricevere tessuto donatore tradizionale a causa di danni corneali gravi o fallimenti ripetuti del trapianto, le cornee artificiali o cheratoprotesi rappresentano un’opzione emergente. Sebbene ancora considerate sperimentali per la maggior parte dei casi di distrofia corneale, le cornee artificiali hanno ripristinato con successo la vista in pazienti selezionati con condizioni altrimenti non trattabili.^[6]

Vivere con la distrofia della cornea

Prognosi e progressione della malattia

Le prospettive per le persone con distrofia della cornea variano notevolmente a seconda del tipo specifico che hanno e di quanto gravemente i loro occhi siano colpiti. Alcune persone vivono tutta la vita senza problemi significativi alla vista, mentre altre potrebbero eventualmente aver bisogno di un intervento medico per preservare la loro capacità visiva.^[1]

La maggior parte delle distrofie della cornea progredisce lentamente, spesso nell’arco di molti anni o addirittura decenni. Questo ritmo graduale significa che potreste non notare cambiamenti importanti nella vostra visione per molto tempo dopo la diagnosi. Le persone con distrofia endoteliale di Fuchs iniziano tipicamente a manifestare sintomi intorno ai 50-60 anni di età, anche se la condizione potrebbe essere stata presente molto prima.^[2]

La buona notizia è che molte distrofie della cornea possono essere gestite efficacemente con i trattamenti moderni. Le persone che si sottopongono a interventi chirurgici per la malattia avanzata, come le procedure di trapianto di cornea, possono ottenere una visione significativamente migliore e rimanere senza sintomi per molti anni dopo.^[11]

Impatto sulla vita quotidiana

La distrofia della cornea influisce sulle attività quotidiane delle persone in modi che vanno ben oltre le semplici misurazioni della vista. Uno degli aspetti più frustranti per molte persone è l’effetto sulla qualità della visione piuttosto che solo sulla nitidezza visiva. La luce dispersa causata dalle irregolarità corneali crea abbagliamento, aloni intorno alle luci e una sensazione generale che i colori appaiano meno vivaci. Questo colpisce particolarmente le attività che coinvolgono luci brillanti o richiedono una buona visione del contrasto.^[13]

I problemi di vista mattutini, specialmente comuni nella distrofia di Fuchs, possono interrompere le routine quotidiane. Svegliarsi con una visione significativamente offuscata che si schiarisce gradualmente significa che le attività del primo mattino richiedono pianificazione e cautela extra.^[12]

La vita lavorativa spesso richiede adattamenti a seconda delle vostre esigenze visive e della gravità dei sintomi. Le persone che lavorano con i computer potrebbero aver bisogno di modifiche al loro spazio di lavoro, come regolare l’illuminazione per ridurre l’abbagliamento, utilizzare display con testo più grande o fare pause visive più frequenti.^[12]

Supporto pratico

Strategie pratiche possono aiutare a mantenere la qualità della vita nonostante i cambiamenti visivi. Utilizzare una buona illuminazione a casa, in particolare per la lettura e i compiti dettagliati, rende le attività più facili. Ridurre l’abbagliamento indossando occhiali da sole all’aperto e utilizzando schermi antiriflesso sui computer aiuta molte persone a funzionare più comodamente. Semplici ausili visivi come le lenti di ingrandimento possono estendere la vostra capacità di leggere e fare lavori dettagliati.^[12]

⚠️ Importante

Se avete una distrofia della cornea che colpisce entrambi gli occhi, dovete legalmente segnalarlo all’autorità per la guida nella vostra area. Se potete continuare a guidare dipende dal fatto che la vostra vista soddisfi ancora gli standard richiesti. Consultate sempre il vostro oculista per una guida sulla sicurezza della guida.

Studi clinici in corso sulla distrofia della cornea

Attualmente sono disponibili 4 studi clinici che stanno testando nuovi approcci terapeutici per la distrofia della cornea. La maggior parte degli studi si concentra sulla distrofia endoteliale di Fuchs e sta valutando l’efficacia di colliri innovativi che potrebbero rappresentare un’alternativa meno invasiva ai tradizionali trapianti di cornea.

Studi con Ripasudil

Due studi stanno testando i colliri di Ripasudil (K-321) per pazienti con distrofia endoteliale corneale di Fuchs. Uno studio valuta l’uso del farmaco dopo una procedura chiamata descemetorhexis, mentre l’altro lo testa dopo chirurgia della cataratta combinata con descemetorhexis. Gli studi si svolgono in Danimarca, Germania e Spagna.

Il Ripasudil agisce inibendo una proteina chiamata Rho chinasi, che aiuta a ridurre la pressione intraoculare e a migliorare la salute della cornea. Gli studi durano 12 settimane con un periodo di riduzione graduale della dose di due settimane, seguito da 38 settimane di follow-up. I partecipanti devono avere almeno 18 anni e una diagnosi confermata di distrofia endoteliale corneale di Fuchs.

Studio STN1010904

In Francia è in corso uno studio che testa i colliri STN1010904 contenenti sirolimus. Lo studio confronta due diverse concentrazioni (0,03% e 0,1%) con un placebo. I partecipanti utilizzano i colliri due volte al giorno per circa 18 mesi.

Questo studio è rivolto a pazienti di età compresa tra 30 e 75 anni con distrofia endoteliale corneale di Fuchs confermata e specifiche caratteristiche della malattia. Il sirolimus agisce su specifici percorsi nelle cellule corneali per migliorarne la funzione e la sopravvivenza.

Studio su farmaci antinfiammatori

In Norvegia è in corso uno studio che valuta l’uso di nepafenac (NEVANAC) e desametasone (Spersadex) dopo trapianto endoteliale corneale. Lo studio confronta l’uso combinato di entrambi i farmaci rispetto al solo desametasone per prevenire l’infiammazione e l’edema maculare cistoide dopo l’intervento chirurgico.

I pazienti idonei devono avere almeno 18 anni ed essere programmati per chirurgia DSAEK o DMEK. I farmaci vengono somministrati sotto forma di colliri per ridurre l’infiammazione e migliorare i risultati post-operatori.

Distrofia corneale, Distrofia di Fuchs, Cheratocono, Distrofia della membrana basale epiteliale, Distrofia mappa-punto-impronta digitale, Distrofia latticeale, Distrofia granulare