Diagnosticare precocemente la displasia evolutiva dell’anca può fare tutta la differenza per la futura mobilità e qualità della vita di un bambino. Comprendere quando e come viene rilevata questa condizione aiuta i genitori a garantire che i loro bambini ricevano le cure necessarie per sviluppare anche sane e senza dolore.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

La displasia evolutiva dell’anca, spesso chiamata semplicemente displasia dell’anca, è una condizione in cui l’articolazione dell’anca non si forma correttamente nei neonati e nei bambini piccoli. La parte sferica nella parte superiore dell’osso della coscia, nota come testa del femore, non si adatta perfettamente nella cavità dell’anca, chiamata acetabolo. Questo adattamento inadeguato può variare da una leggera instabilità fino alla lussazione completa, dove la sfera scivola completamente fuori dalla cavità.^[1]

Ogni neonato dovrebbe essere sottoposto a uno screening dell’anca come parte dell’assistenza di routine. Gli operatori sanitari controllano le anche di tutti i neonati durante il primo esame fisico entro 72 ore dalla nascita, e poi di nuovo a sei-otto settimane di età. Questi screening vengono effettuati anche quando non ci sono segni evidenti di problemi, perché la displasia dell’anca spesso non causa dolore nei bambini e può essere difficile da notare a casa.^[3]

Alcuni bambini hanno una maggiore probabilità di sviluppare displasia dell’anca e necessitano di attenzione particolare. Le bambine sono colpite molto più spesso dei maschi, con le femmine da due a quattro volte più probabilità di avere la condizione. I primogeniti affrontano anche un rischio aumentato, così come i bambini che hanno trascorso tempo in posizione podalica durante la gravidanza, specialmente dopo 28 settimane. Se un genitore o un fratello ha avuto problemi all’anca da bambino, questo aumenta significativamente il rischio—di circa il 12% se un genitore ha avuto la displasia dell’anca, e di oltre il 6% se un fratello è stato colpito.^[2][3]

I bambini nati in posizione podalica meritano attenzione speciale perché hanno dieci volte più probabilità di sviluppare displasia dell’anca rispetto ai bambini nati con la testa in avanti. L’American Academy of Pediatrics ora raccomanda lo screening ecografico per tutte le bambine nate in posizione podalica. Se avete avuto gemelli o parti multipli e uno era podalico, ogni bambino dovrebbe avere un’ecografia delle anche entro quattro-sei settimane di età.^[2][3]

A volte i problemi all’anca non diventano evidenti fino a quando un bambino cresce e diventa più attivo. Gli atleti che sottopongono le loro anche a sollecitazioni elevate attraverso attività come danza, hockey, calcio o atletica leggera possono manifestare sintomi prima rispetto ai bambini meno attivi. L’età in cui i bambini più grandi e i giovani adulti con displasia dell’anca iniziano a notare i sintomi dipende sia dalla gravità della loro condizione che dal loro livello di attività.^[9]

Metodi diagnostici

Esame fisico

Il primo e più importante strumento diagnostico per la displasia dell’anca è un attento esame fisico. Durante le visite di controllo del bambino sano, gli operatori sanitari eseguono manovre specifiche per verificare se l’articolazione dell’anca è stabile e correttamente posizionata. Questi test delicati non dovrebbero causare disagio al bambino, anche se possono sembrare poco familiari ai nuovi genitori.^[3]

Due principali tecniche di esame aiutano i medici a identificare i problemi all’anca nei neonati e nei lattanti. Il test di Ortolani comporta il movimento delicato delle gambe del bambino per vedere se un’anca lussata può essere riposizionata nella cavità. Durante questo test, l’esaminatore può sentire un “clunk” quando la testa del femore scivola in posizione. La manovra di Barlow verifica se un’anca che appare normale può essere facilmente spinta fuori dalla sua cavità, rivelando instabilità. Entrambi i test vengono eseguiti con il bambino sdraiato sulla schiena con le ginocchia piegate.^[4][14]

Gli operatori sanitari cercano anche segni fisici che potrebbero indicare displasia dell’anca. Controllano se una gamba appare più corta dell’altra, anche se è importante sapere che nella maggior parte dei bambini con displasia dell’anca le gambe hanno effettivamente la stessa lunghezza—una può semplicemente sembrare più corta perché le ossa sono posizionate in modo diverso. I medici esaminano l’ampiezza di movimento in ciascuna anca, notando se una gamba non si allontana dal corpo con la stessa facilità dell’altra. Questo movimento limitato, chiamato abduzione asimmetrica, si verifica quando il femore urta contro il bacino perché non è correttamente posizionato nella cavità.^[4][27]

L’aspetto delle pieghe cutanee può fornire indizi visivi. Pieghe irregolari o extra nella pelle intorno alle cosce, ai glutei o dove le gambe incontrano il corpo possono suggerire che le anche sono posizionate in modo diverso. Tuttavia, queste pieghe cutanee asimmetriche non significano sempre che un bambino ha displasia dell’anca o qualsiasi altra condizione—possono apparire anche in bambini con anche completamente normali.^[1][27]

Per i bambini più grandi che camminano, i medici osservano come si muovono. Un bambino con displasia dell’anca non diagnosticata può zoppicare quando cammina, oppure può dondolare, specialmente se entrambe le anche sono colpite. A differenza di molte condizioni dolorose, la displasia dell’anca tipicamente non causa dolore nei bambini piccoli, quindi zoppicare di solito non è dovuto al disagio. Tuttavia, gli adolescenti e i giovani adulti con displasia dell’anca a volte sviluppano dolore all’anca nel tempo mentre la condizione influisce sull’articolazione.^[27][9]

Ecografia

Quando un esame fisico suggerisce instabilità dell’anca, o quando un bambino ha fattori di rischio per la displasia dell’anca, un’ecografia diventa il passo successivo nella diagnosi. L’ecografia utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini in tempo reale dell’articolazione dell’anca, consentendo ai medici di vedere i tessuti molli, la cartilagine e il posizionamento delle ossa. Questo metodo di imaging è particolarmente prezioso per i bambini perché gran parte dell’anca di un neonato è ancora costituita da cartilagine piuttosto che da osso, che non appare bene sulle radiografie.^[4][14]

Per i lattanti di età inferiore a sei mesi, l’ecografia è solitamente lo strumento diagnostico più affidabile. Gli operatori sanitari tipicamente eseguono ecografie dell’anca tra quattro e sei settimane di età per i bambini che necessitano di screening aggiuntivo. Questo tempismo è importante perché una certa lassità dell’anca che appare nelle prime settimane di vita si risolve da sola senza trattamento. I bambini nascono spesso con anche che sembrano molli quando vengono mosse—una condizione chiamata lassità neonatale dell’anca—perché le bande di tessuto che collegano le ossa, chiamate legamenti, sono extra elastiche a causa dell’esposizione agli ormoni della madre durante la gravidanza. Questa lassità di solito migliora entro quattro-sei settimane di età e non è considerata vera displasia dell’anca.^[1][3]

Lo screening ecografico è raccomandato per gruppi specifici di bambini. Tutti i bambini le cui anche sembrano instabili durante l’esame fisico dovrebbero avere un’ecografia tra quattro e sei settimane di età. Inoltre, i bambini con una storia familiare di problemi all’anca nell’infanzia dovrebbero ricevere lo screening ecografico, così come i bambini che erano in posizione podalica dopo 28 settimane di gravidanza. A volte l’anca di un bambino si stabilizza da sola prima della scansione programmata, ma dovrebbero comunque essere controllati per assicurarsi che tutto si stia sviluppando normalmente.^[3]

Radiografia

Man mano che i bambini crescono e le loro ossa iniziano a indurirsi, le radiografie diventano più utili per diagnosticare la displasia dell’anca. Le radiografie utilizzano piccole quantità di radiazioni per creare immagini delle ossa e possono mostrare la forma e la posizione dell’articolazione dell’anca. Gli operatori sanitari di solito raccomandano radiografie per i bambini di circa sei mesi di età e più grandi, quando più dell’anca si è trasformata da cartilagine in osso che può essere visto nelle immagini.^[4][14]

Le moderne apparecchiature radiografiche utilizzano dosi molto basse di radiazioni e sono considerate sicure per neonati e bambini. Le immagini aiutano i medici a vedere se la cavità dell’anca è poco profonda, se la sfera dell’anca è correttamente posizionata e se le ossa si stanno sviluppando normalmente. Le radiografie possono spesso essere eseguite direttamente nello studio del chirurgo ortopedico durante l’appuntamento, il che rende il processo diagnostico più conveniente per le famiglie.^[4]

Per i bambini più grandi, gli adolescenti e gli adulti con sospetta displasia dell’anca, le radiografie rimangono uno strumento diagnostico importante. Possono rivelare cambiamenti nella struttura ossea sottostante che potrebbero essersi sviluppati nel tempo a causa di meccaniche anomale dell’anca. Queste immagini aiutano i medici a determinare se la condizione può essere trattata con un intervento chirurgico per correggere l’allineamento articolare, o se il danno articolare è progredito al punto in cui potrebbero essere necessari altri trattamenti.^[9]

Imaging avanzato

In alcuni casi, gli operatori sanitari possono ordinare test di imaging aggiuntivi per ottenere una visione più dettagliata dell’articolazione dell’anca. La Risonanza Magnetica, o RM, utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate sia delle ossa che dei tessuti molli. Le scansioni RM possono essere particolarmente utili per valutare bambini più grandi e adulti con dolore all’anca, poiché possono mostrare danni alla cartilagine che ammortizza l’articolazione e rivelare problemi con il labbro acetabolare, un anello di tessuto molle che aiuta a mantenere la sfera nella cavità.^[11]

Distinzione della displasia dell’anca da altre condizioni

Parte del processo diagnostico implica assicurarsi che i problemi dell’anca siano effettivamente dovuti alla displasia evolutiva e non a qualche altra condizione. La displasia dell’anca a volte viene confusa con il conflitto femoro-acetabolare, che si verifica quando l’osso extra cresce sull’acetabolo o sulla testa del femore. Questa forma irregolare crea attrito all’interno dell’articolazione e consuma la cartilagine. Alcuni pazienti hanno entrambe le condizioni, il che può rendere la diagnosi più complessa poiché entrambe causano dolore all’anca e sono facili da confondere. Tuttavia, richiedono trattamenti diversi.^[9]

Gli operatori sanitari devono anche distinguere tra diverse gravità della displasia dell’anca stessa. La condizione esiste su uno spettro. Nei casi più gravi, l’anca è completamente lussata, il che significa che la testa del femore è completamente fuori dalla cavità. In altri casi, l’anca è lussabile—si trova all’interno della cavità ma può essere facilmente spinta fuori durante l’esame. Nei casi lievi, l’anca è sublussabile, il che significa che l’osso può essere mosso all’interno della cavità ma non si lussa completamente. Infine, alcune anche sono semplicemente displasiche, il che significa che la cavità è sottosviluppata o poco profonda ma la sfera non è scivolata fuori posizione.^[2][12]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando bambini o adulti con displasia dell’anca partecipano a studi clinici o studi di ricerca, i requisiti diagnostici possono essere più dettagliati e standardizzati rispetto a quelli utilizzati nell’assistenza di routine. Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o confrontano diversi approcci alla gestione della displasia dell’anca, e hanno bisogno di metodi precisi e coerenti per misurare la condizione e monitorare i cambiamenti nel tempo.

I protocolli di ricerca tipicamente specificano quali metodi di imaging devono essere utilizzati e a quali intervalli. Per gli studi sui lattanti, le misurazioni ecografiche potrebbero essere standardizzate utilizzando angoli e misurazioni specifiche dell’articolazione dell’anca che quantificano quanto bene la testa del femore si trova nell’acetabolo. Queste misurazioni consentono ai ricercatori di confrontare obiettivamente la gravità della displasia dell’anca tra diversi bambini e di monitorare se la condizione migliora con il trattamento.^[4]

Gli studi radiografici negli studi clinici spesso includono visualizzazioni specifiche dell’anca prese da angolazioni particolari. I ricercatori misurano vari angoli e relazioni tra le ossa per classificare con precisione il grado di displasia. Queste misurazioni standardizzate aiutano a garantire che tutti i partecipanti a uno studio siano diagnosticati e valutati nello stesso modo, rendendo i risultati della ricerca più affidabili e confrontabili tra diversi centri medici.

Anche i risultati dell’esame fisico devono essere documentati sistematicamente negli studi clinici. I ricercatori utilizzano moduli standardizzati per registrare i risultati di test come le manovre di Ortolani e Barlow, assicurando che diversi esaminatori descrivano i loro risultati in modi coerenti. Possono anche misurare e registrare l’ampiezza di movimento in gradi, le differenze di lunghezza delle gambe in centimetri e altre misure oggettive che possono essere confrontate prima e dopo il trattamento.^[14]

Per gli studi che coinvolgono bambini più grandi e adulti, i protocolli degli studi clinici potrebbero richiedere valutazioni aggiuntive oltre all’imaging di base. Queste potrebbero includere questionari sui livelli di dolore, sulla funzione quotidiana e sulla qualità della vita. Alcuni studi utilizzano tecniche di imaging avanzate come la RM per valutare in dettaglio la condizione della cartilagine e di altri tessuti molli, creando misurazioni di base che aiutano i ricercatori a capire se un trattamento sta funzionando.^[11]

Gli studi clinici possono anche richiedere la documentazione dei fattori di rischio e della storia familiare per aiutare i ricercatori a capire quali pazienti hanno maggiori probabilità di beneficiare di particolari trattamenti. Questa raccolta di informazioni è più completa di quanto accade durante gli appuntamenti di assistenza di routine, poiché la ricerca mira a identificare modelli e fattori che predicono il successo del trattamento. I partecipanti tipicamente si sottopongono a appuntamenti di follow-up e studi di imaging più frequenti rispetto ai pazienti che ricevono cure standard, consentendo ai ricercatori di monitorare da vicino i progressi e rilevare eventuali problemi precocemente.^[4]