Il diabete monogenico è causato da mutazioni in singoli geni che influenzano la produzione di insulina. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che esplorano nuovi approcci terapeutici per diverse forme di questa malattia, dalla prevenzione del diabete di tipo 1 nei bambini ad alto rischio genetico al trattamento del diabete MODY con nuovi farmaci.

Studi clinici in corso sul diabete monogenico

Il diabete monogenico rappresenta un gruppo di condizioni causate da mutazioni genetiche specifiche che influenzano la capacità del corpo di regolare i livelli di zucchero nel sangue. A differenza del diabete di tipo 1 e di tipo 2 più comuni, il diabete monogenico è causato da cambiamenti in un singolo gene. Attualmente, sono in corso 2 studi clinici che esplorano nuovi approcci per prevenire e trattare diverse forme di questa condizione.

Panoramica degli studi clinici disponibili

Gli studi clinici attualmente disponibili si concentrano su due aspetti importanti del diabete monogenico: la prevenzione del diabete di tipo 1 nei bambini con alta suscettibilità genetica e il trattamento del diabete MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) tipo 3. Questi studi rappresentano approcci innovativi che potrebbero migliorare significativamente la gestione di queste condizioni.

Studi clinici in dettaglio

Studio sull’effetto del vaccino Raxtozinameran nella riduzione del rischio di diabete di tipo 1 nei bambini con alta suscettibilità genetica

Località: Austria, Belgio, Germania, Polonia, Svezia

Questo studio clinico è dedicato ai bambini che presentano un rischio genetico più elevato di sviluppare il diabete di tipo 1, una condizione in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca le cellule del pancreas che producono insulina. L’obiettivo dello studio è verificare se la vaccinazione contro il COVID-19 di questi bambini a partire dall’età di 6 mesi possa ridurre le probabilità di sviluppare autoanticorpi delle isole pancreatiche, che sono marcatori indicanti che il sistema immunitario sta attaccando il pancreas, o il diabete di tipo 1 stesso durante l’infanzia.

Il trattamento studiato è il vaccino COVID-19 mRNA Comirnaty Omicron XBB.1.5, un tipo di vaccino che utilizza una piccola porzione di materiale genetico chiamato mRNA per aiutare il corpo a riconoscere e combattere il virus che causa il COVID-19. Questo vaccino viene somministrato tramite iniezione. Alcuni partecipanti allo studio riceveranno questo vaccino, mentre altri riceveranno una soluzione di cloruro di sodio allo 0,9%, una semplice soluzione salina utilizzata come placebo.

Criteri di inclusione principali:

Il bambino deve avere tra 3 e 4 mesi di età al momento dell’arruolamento nello studio
Il bambino deve presentare un alto rischio genetico (superiore al 10%) di sviluppare autoanticorpi delle isole pancreatiche entro i 6 anni, determinato da specifici marcatori genetici chiamati genotipo HLA DR/DQ, un punteggio di rischio poligenico e la presenza di un familiare stretto con diabete di tipo 1
È necessario il consenso informato scritto firmato dai genitori o tutori del bambino

Lo studio seguirà i bambini nel tempo per verificare se il vaccino aiuta a ridurre lo sviluppo di autoanticorpi delle isole pancreatiche o del diabete di tipo 1. L’obiettivo principale è misurare il tempo necessario affinché queste condizioni si sviluppino dopo che i bambini sono stati assegnati casualmente a ricevere il vaccino o il placebo. Lo studio continuerà fino al 2029, consentendo ai ricercatori di raccogliere informazioni sufficienti per comprendere l’impatto del vaccino nella prevenzione del diabete di tipo 1 nei bambini ad alto rischio genetico.

Studio sugli effetti dell’empagliflozin sui livelli di zucchero nel sangue nei pazienti con diabete HNF1A-MODY

Località: Danimarca

Questo studio clinico si concentra sugli effetti di un farmaco chiamato empagliflozin su un tipo specifico di diabete noto come diabete MODY tipo 3 (HNF1A-MODY). Questa forma di diabete è causata da un cambiamento genetico nel gene HNF1A, che influenza il modo in cui il corpo controlla i livelli di zucchero nel sangue. Il farmaco testato, Jardiance compresse rivestite con film da 25 mg, contiene il principio attivo empagliflozin, che viene assunto per via orale sotto forma di compressa. Lo studio prevede anche un confronto con una compressa placebo, che ha lo stesso aspetto del farmaco ma non contiene principi attivi.

Lo scopo dello studio è indagare quanto efficacemente l’empagliflozin possa abbassare i livelli di zucchero nel sangue nei pazienti con HNF1A-MODY. I partecipanti allo studio riceveranno sia il farmaco che il placebo in momenti diversi, senza sapere quale stanno assumendo, per confrontare gli effetti. Questo tipo di studio è chiamato “studio incrociato in doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo il farmaco o il placebo in un dato momento, e i partecipanti passeranno dall’uno all’altro durante lo studio.

Criteri di inclusione principali:

Fornire il consenso informato, ovvero accettare di partecipare dopo aver compreso i dettagli dello studio
Avere il diabete causato da una specifica mutazione eterozigote nel gene HNF1A
Avere almeno 18 anni di età
Avere un livello di emoglobina glicata (HbA1c) di almeno 48 mmol/mol
Essere in trattamento stabile per abbassare la glicemia da almeno 60 giorni prima della prima visita dello studio
Assumere almeno un farmaco per abbassare la glicemia, con dosaggio stabile

Criteri di esclusione:

Pazienti che non hanno il diabete MODY tipo 3 (HNF1A-MODY)
Pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio
Pazienti che appartengono a popolazioni vulnerabili che potrebbero necessitare di protezione o cure speciali

Lo studio durerà diversi mesi, durante i quali i partecipanti avranno i loro livelli di zucchero nel sangue monitorati utilizzando un metodo chiamato monitoraggio continuo del glucosio (CGM). Questo comporta l’uso di un piccolo dispositivo che traccia i livelli di zucchero nel sangue durante il giorno e la notte. Lo studio mira a verificare se vi sia una differenza significativa nel controllo della glicemia quando si assume empagliflozin rispetto al placebo. Verranno osservati anche altri fattori, come il peso corporeo e l’occorrenza di episodi di ipoglicemia, per comprendere l’impatto complessivo del farmaco.

L’empagliflozin funziona aiutando i reni a rimuovere lo zucchero dal corpo attraverso le urine, il che può aiutare a mantenere i livelli di zucchero nel sangue più equilibrati. A livello molecolare, l’empagliflozin inibisce una proteina nei reni chiamata SGLT2, che riduce il riassorbimento del glucosio nel sangue, abbassando così i livelli di zucchero nel sangue. È classificato come inibitore dell’SGLT2 in farmacologia.

Riepilogo e osservazioni importanti

Gli studi clinici attualmente in corso per il diabete monogenico rappresentano approcci innovativi e promettenti per affrontare questa condizione complessa. Il primo studio esplora un’area completamente nuova: la possibile prevenzione del diabete di tipo 1 attraverso la vaccinazione COVID-19 nei bambini ad alto rischio genetico. Questo approccio preventivo potrebbe rappresentare una svolta significativa nella gestione del diabete autoimmune nei soggetti geneticamente predisposti.

Il secondo studio si concentra sul miglioramento del trattamento del diabete MODY tipo 3, testando l’efficacia dell’empagliflozin, un farmaco già utilizzato in altre forme di diabete. Questo studio è particolarmente importante perché il diabete MODY richiede approcci terapeutici specifici, diversi da quelli utilizzati per il diabete di tipo 1 o tipo 2.

È importante notare che entrambi gli studi utilizzano metodologie rigorose, inclusi controlli con placebo e monitoraggio accurato dei parametri clinici. I risultati di questi studi potrebbero fornire nuove opzioni terapeutiche e preventive per i pazienti affetti da diabete monogenico, migliorando significativamente la loro qualità di vita e il controllo metabolico a lungo termine.

I pazienti interessati a partecipare a questi studi dovrebbero consultare il proprio medico curante per verificare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione. La ricerca clinica è fondamentale per lo sviluppo di nuove terapie e la partecipazione a questi studi contribuisce al progresso della medicina per tutti i pazienti affetti da diabete monogenico.