La dermatomiosite è una malattia infiammatoria rara che causa debolezza muscolare ed eruzioni cutanee caratteristiche, colpendo sia adulti che bambini in modi che possono cambiare significativamente la vita quotidiana.

Comprendere la Dermatomiosite

La dermatomiosite è una condizione non comune che colpisce due parti principali del corpo: i muscoli e la pelle. Il nome stesso racconta la storia—”dermato” si riferisce alla pelle, “mio” significa muscolo e “ite” indica infiammazione. Quando qualcuno sviluppa la dermatomiosite, il suo corpo sperimenta gonfiore e irritazione nel tessuto muscolare, portando a debolezza, sviluppando contemporaneamente un’eruzione cutanea caratteristica che può apparire su varie parti del corpo.^[1]

Ciò che rende la dermatomiosite particolarmente difficile è la sua classificazione come condizione autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del corpo attacca per errore i propri tessuti sani. In questo caso, il sistema immunitario prende di mira le fibre muscolari e i piccoli vasi sanguigni che forniscono sia i muscoli che la pelle. Questo attacco interno porta all’infiammazione e al danno che creano i sintomi che le persone sperimentano.^[2]

La malattia può colpire le persone in modo molto diverso. Alcuni individui notano prima i cambiamenti della pelle, poi sviluppano problemi muscolari settimane, mesi o addirittura anni dopo. Altri sperimentano entrambi i sintomi più o meno contemporaneamente. Esiste anche una variante chiamata dermatomiosite clinicamente amiopatica, dove le persone hanno l’eruzione cutanea caratteristica ma nessuna debolezza muscolare, o solo evidenza di laboratorio di coinvolgimento muscolare senza sentirsi deboli.^[2]

Chi Sviluppa la Dermatomiosite

La dermatomiosite è molto rara, colpendo approssimativamente una persona su 100.000 ogni anno. Questa rarità spesso significa che molti operatori sanitari hanno esperienza limitata con la condizione, il che può rendere la diagnosi difficile.^[4]

La malattia ha un modello particolare in termini di chi colpisce. Le donne sviluppano la dermatomiosite circa due o tre volte più spesso degli uomini. Anche l’età gioca un ruolo significativo nel momento in cui la malattia appare. Negli adulti, la dermatomiosite si sviluppa più comunemente tra la fine dei 40 anni e l’inizio dei 60. Tuttavia, anche i bambini possono sviluppare la condizione, con un picco di occorrenza tra i 5 e i 15 anni di età.^[1][5]

Sebbene la dermatomiosite possa svilupparsi in chiunque indipendentemente dalla loro origine, alcuni fattori genetici possono rendere alcune persone più suscettibili. La ricerca ha identificato specifici tipi di antigene leucocitario umano (HLA)—proteine che aiutano il sistema immunitario a distinguere le cellule del corpo dalle sostanze estranee—che appaiono più frequentemente nelle persone con dermatomiosite. Questi marcatori genetici variano tra diverse popolazioni. Per esempio, HLA-A*68 è associato a un rischio più elevato nei bianchi nordamericani, mentre HLA-DRB1*0301 è collegato a un rischio aumentato negli afroamericani.^[2]

Quali Sono le Cause di Questa Malattia

Nonostante decenni di ricerca, la causa esatta della dermatomiosite rimane sconosciuta. Gli scienziati credono che risulti da un’interazione complessa tra suscettibilità genetica, fattori scatenanti ambientali e disfunzione del sistema immunitario. Nessun singolo fattore da solo causa la malattia; piuttosto, sembra svilupparsi quando più elementi si uniscono in una combinazione sfortunata.^[2]

La componente genetica non significa che la dermatomiosite sia ereditata direttamente dai genitori. Invece, certi geni possono rendere una persona più vulnerabile allo sviluppo della condizione se esposta ai giusti fattori scatenanti ambientali. La dermatomiosite non è considerata un disturbo genetico nel senso tradizionale, e la maggior parte dei casi si verifica sporadicamente senza alcuna storia familiare.^[3]

I fattori ambientali che possono scatenare la dermatomiosite includono infezioni virali. Diversi virus sono stati studiati per la loro potenziale connessione con la malattia, incluso il virus Coxsackie B. Tuttavia, non è stato stabilito fermamente alcun collegamento causale definitivo. La teoria è che in alcune persone con suscettibilità genetica, un’infezione virale potrebbe in qualche modo innescare il sistema immunitario a iniziare ad attaccare i tessuti del corpo stesso.^[2]

Le anomalie del sistema immunitario nella dermatomiosite sono complesse. I ricercatori hanno rilevato vari autoanticorpi—proteine prodotte dal sistema immunitario che prendono erroneamente di mira i tessuti del corpo stesso—nelle persone con dermatomiosite. L’ottanta percento degli adulti e il sessanta percento dei bambini con dermatomiosite giovanile hanno quelli che vengono chiamati anticorpi specifici per la miosite. Tuttavia, gli scienziati non sono completamente sicuri se questi anticorpi effettivamente causino la malattia o siano semplicemente una conseguenza di essa.^[4]

Fattori di Rischio

Sebbene la dermatomiosite possa svilupparsi in chiunque, certi fattori aumentano la probabilità di sviluppare questa condizione. Comprendere questi fattori di rischio aiuta sia i pazienti che gli operatori sanitari a rimanere vigili per i segni precoci della malattia.

L’età rappresenta uno dei fattori di rischio più significativi. Gli adulti tra la fine dei 40 anni e l’inizio dei 60 affrontano il rischio più elevato di sviluppare la dermatomiosite. Per i bambini, il rischio raggiunge il picco tra i 5 e i 15 anni. Questi modelli legati all’età suggeriscono che certe fasi della vita possono creare condizioni più favorevoli allo sviluppo della malattia, anche se le ragioni di ciò rimangono poco chiare.^[1]

Essere di sesso femminile aumenta significativamente il rischio, con le donne che sviluppano la dermatomiosite due o tre volte più spesso degli uomini. La ragione di questa differenza di genere non è completamente compresa, ma segue un modello visto in molte condizioni autoimmuni, che generalmente colpiscono le donne più frequentemente degli uomini.^[4]

Avere certi marcatori genetici, in particolare specifici tipi HLA, può aumentare la suscettibilità. Tuttavia, possedere questi marcatori genetici non garantisce che qualcuno svilupperà la dermatomiosite; significa semplicemente che il loro sistema immunitario può essere più incline alla disfunzione che caratterizza la malattia.^[2]

Le persone che hanno già altre condizioni autoimmuni possono affrontare un rischio aumentato. A volte la dermatomiosite si verifica insieme o si sovrappone ad altre malattie autoimmuni come il lupus, l’artrite reumatoide, la sclerodermia o la sindrome di Sjögren. Questa sovrapposizione suggerisce problemi sottostanti condivisi del sistema immunitario.^[8]

Per gli adulti, in particolare quelli oltre i 50 anni, avere certi tipi di cancro o sviluppare un cancro rappresenta sia un fattore di rischio che una complicazione della dermatomiosite. La relazione funziona in entrambi i modi: a volte la dermatomiosite appare come una sindrome paraneoplastica, il che significa che si sviluppa come conseguenza di un cancro altrove nel corpo. In questi casi, il cancro innesca cambiamenti del sistema immunitario che portano alla dermatomiosite.^[4]

Riconoscere i Sintomi

La dermatomiosite si manifesta attraverso due principali categorie di sintomi: cambiamenti della pelle e debolezza muscolare. Questi sintomi possono apparire improvvisamente nel giro di giorni, o svilupparsi gradualmente nel corso di settimane o mesi. Alcune persone notano entrambi i gruppi di sintomi simultaneamente, mentre altre sperimentano l’eruzione cutanea molto prima di qualsiasi problema muscolare.^[1]

Manifestazioni Cutanee

L’eruzione cutanea della dermatomiosite è spesso il primo segno della malattia e può essere abbastanza distintiva. L’eruzione tipicamente appare in un colore violaceo o rosso scuro, anche se può essere più difficile da vedere su tonalità di pelle più scure, dove potrebbe apparire più sottile o assumere sfumature diverse. Questa eruzione colpisce comunemente le aree esposte al sole, inclusi viso, palpebre, collo, petto, spalle e parte superiore della schiena.^[1]

Una caratteristica distintiva è ciò che i medici chiamano eruzione eliotropa—una decolorazione violacea o lilla intorno agli occhi e alle palpebre, spesso accompagnata da gonfiore. Il nome deriva dal fiore eliotropo, che ha un colore viola simile. Un altro segno distintivo sono le papule di Gottron, che sono protuberanze rilevate, a volte squamose, che appaiono sulle nocche, sui gomiti e sulle ginocchia. Queste possono essere ruvide al tatto e possono essere scomode.^[4]

Alcune persone sviluppano quello che viene chiamato un’eruzione a “segno dello scialle” sulle spalle e sulla parte superiore della schiena, che ricorda il modello che farebbe uno scialle. Similmente, un’eruzione a “segno V” appare sul petto e sulla parte anteriore delle spalle in un modello a forma di V. L’eruzione spesso prude, a volte intensamente, e può diventare piuttosto fastidiosa. Anche il cuoio capelluto può essere colpito, diventando squamoso, secco e ruvido, a volte assomigliando a un caso grave di forfora.^[4][8]

La pelle intorno alle unghie può diventare frastagliata e infiammata, con le pieghe ungueali che appaiono rossastre e lucide. Nel tempo, particolarmente nei bambini, alcune persone sviluppano la calcinosi—depositi di calcio sotto la pelle che appaiono come macchie bianche o noduli duri. Questi possono essere dolorosi e a volte limitano il movimento se si verificano vicino alle articolazioni.^[1][5]

Debolezza Muscolare

La debolezza muscolare nella dermatomiosite segue un modello caratteristico. Colpisce quelli che i medici chiamano muscoli prossimali—quelli più vicini al centro del corpo, inclusi i muscoli nei fianchi, nelle cosce, nelle spalle, nelle braccia superiori e nel collo. La debolezza è simmetrica, il che significa che colpisce entrambi i lati del corpo ugualmente. Questo modello aiuta i medici a distinguere la dermatomiosite da altre condizioni muscolari.^[2]

La debolezza tipicamente si sviluppa gradualmente e peggiora nel tempo. Le persone spesso notano per la prima volta difficoltà con le attività quotidiane che richiedono di sollevare le braccia o le gambe. Lamentele comuni includono difficoltà a sollevare le braccia sopra il livello delle spalle, rendendo difficile lavare o pettinare i capelli, raggiungere oggetti su scaffali alti o stendere il bucato. Alzarsi da una posizione seduta diventa difficile, così come salire le scale o alzarsi dal pavimento. Alcune persone faticano a sedersi dritte o a girarsi nel letto.^[8]

La debolezza muscolare può progredire fino a colpire attività che la maggior parte delle persone dà per scontate. Compiti semplici come vestirsi, in particolare indossare camicie o sollevare le gambe per indossare i pantaloni, diventano prove estenuanti. Alcune persone descrivono la sensazione di aver corso una maratona dopo un’attività fisica minima. I muscoli possono anche sentirsi doloranti, rigidi e sensibili, anche se il dolore muscolare non è sempre presente.^[3]

Sintomi Aggiuntivi

Oltre ai problemi cutanei e muscolari, la dermatomiosite può colpire altre parti del corpo. Molte persone sperimentano una stanchezza profonda che va oltre la normale stanchezza. Questa spossatezza può essere travolgente e non migliora molto con il riposo. Può verificarsi una perdita di peso involontaria, in parte dovuta alla diminuzione dell’appetito e in parte allo stato infiammatorio del corpo.^[8]

Alcune persone sviluppano difficoltà a deglutire, chiamata disfagia, quando i muscoli della gola e dell’esofago vengono colpiti. Questo può rendere il mangiare scomodo o addirittura pericoloso, poiché il cibo o il liquido potrebbero andare “per la via sbagliata”, portando potenzialmente a soffocamento o polmonite da aspirazione. Le persone con problemi di deglutizione potrebbero anche sperimentare bruciore di stomaco o reflusso quando l’acido gastrico risale nell’esofago.^[5]

Possono verificarsi dolore e infiammazione articolare, anche senza vera artrite. Quando i muscoli della parete toracica sono colpiti, alcune persone sviluppano mancanza di respiro e difficoltà a respirare profondamente. Nei casi più gravi, il tessuto polmonare stesso può essere coinvolto, portando a malattia polmonare interstiziale—una condizione in cui i polmoni diventano rigidi e cicatrizzati, rendendo sempre più difficile respirare.^[2][5]

Il coinvolgimento cardiaco è meno comune ma può verificarsi, causando potenzialmente un battito cardiaco irregolare o veloce, o capogiri. Alcune persone hanno una febbre bassa. Spesso si sviluppa sensibilità alla luce, con l’eruzione che peggiora dopo l’esposizione al sole, rendendo la protezione solare di importanza critica.^[5][8]

Strategie di Prevenzione

Poiché la causa esatta della dermatomiosite rimane sconosciuta, non ci sono strategie comprovate per prevenire lo sviluppo della malattia in primo luogo. Tuttavia, una volta che qualcuno ha la dermatomiosite, certe misure possono aiutare a prevenire riacutizzazioni, complicazioni e peggioramento dei sintomi.

La protezione solare diventa cruciale per le persone con dermatomiosite, poiché la radiazione ultravioletta può scatenare o peggiorare l’eruzione cutanea. Questo significa evitare l’esposizione al sole durante le ore di punta, tipicamente tra le 10 del mattino e le 4 del pomeriggio. Quando si esce, indossare indumenti protettivi è essenziale—maniche lunghe, pantaloni lunghi e cappelli a tesa larga possono proteggere la pelle dai raggi dannosi. Applicare una crema solare ad ampio spettro con SPF elevato su tutta la pelle esposta, e riapplicarla regolarmente, aiuta a proteggere la pelle anche nei giorni nuvolosi.^[5]

Per gli adulti con diagnosi di dermatomiosite, lo screening oncologico diventa una misura preventiva importante. Poiché la malattia può essere associata a tumori maligni sottostanti, i medici tipicamente raccomandano uno screening oncologico approfondito appropriato per l’età e i fattori di rischio del paziente. Questo potrebbe includere mammografie, colonscopia, Pap test, imaging toracico e altri test. La diagnosi precoce di qualsiasi cancro associato migliora significativamente i risultati.^[2]

Mantenere l’attività fisica attraverso l’esercizio appropriato aiuta a prevenire il peggioramento della debolezza muscolare e può effettivamente migliorare la forza muscolare nel tempo. Tuttavia, il tipo e l’intensità dell’esercizio devono essere attentamente adattati alle attuali capacità di ogni persona e dovrebbero essere fatti sotto la guida di fisioterapisti familiari con le malattie muscolari infiammatorie. Esagerare con l’esercizio durante l’infiammazione attiva può potenzialmente peggiorare il danno muscolare, mentre un’attività appropriata durante la remissione aiuta a mantenere la funzione.^[9]

Prevenire le infezioni diventa importante poiché i trattamenti per la dermatomiosite spesso sopprimono il sistema immunitario, rendendo le persone più vulnerabili alle infezioni. Misure semplici come lavarsi frequentemente le mani, evitare la folla durante la stagione influenzale e rimanere aggiornati con le vaccinazioni (come raccomandato dagli operatori sanitari) aiutano a ridurre il rischio di infezione. Le persone che assumono farmaci immunosoppressori dovrebbero anche evitare il contatto con chiunque abbia malattie contagiose quando possibile.^[9]

Per coloro che sperimentano difficoltà di deglutizione, certe precauzioni possono prevenire la polmonite da aspirazione. Queste includono elevare la testata del letto, evitare di mangiare vicino all’ora di andare a letto, mangiare lentamente e con attenzione e scegliere cibi con consistenze appropriate che siano più facili da deglutire in sicurezza. A volte lavorare con un logopedista specializzato nella deglutizione può fornire tecniche per rendere il mangiare più sicuro.^[5]

Come la Dermatomiosite Colpisce il Corpo

Comprendere cosa succede all’interno del corpo durante la dermatomiosite aiuta a spiegare perché i sintomi si verificano e perché gli approcci terapeutici funzionano nel modo in cui lo fanno. La malattia rappresenta fondamentalmente un caso di identità errata da parte del sistema immunitario, portando a infiammazione e danno nei muscoli e nella pelle.

Nella dermatomiosite, il sistema immunitario produce anticorpi e attiva certi globuli bianchi che normalmente combatterebbero infezioni o invasori stranieri. Invece, queste componenti immunitarie identificano erroneamente le fibre muscolari e i vasi sanguigni del corpo come minacce. Questo porta a un attacco infiammatorio, con cellule immunitarie che infiltrano il tessuto muscolare e i piccoli vasi sanguigni che forniscono muscoli e pelle.^[2]

L’attacco ai vasi sanguigni, in particolare i piccoli vasi chiamati capillari, è una caratteristica distintiva della dermatomiosite. Quando questi vasi sanguigni si infiammano e si danneggiano, non possono fornire efficientemente ossigeno e nutrienti ai tessuti che riforniscono. Questo contribuisce al danno delle fibre muscolari e ai caratteristici cambiamenti della pelle. Nelle biopsie muscolari di persone con dermatomiosite, i patologi possono vedere infiammazione intorno ai vasi sanguigni e distruzione delle fibre muscolari, in particolare quelle ai bordi dei fasci muscolari.^[3]

Mentre l’infiammazione continua, le fibre muscolari si degradano e rilasciano il loro contenuto nel flusso sanguigno. Questo è il motivo per cui gli esami del sangue mostrano livelli elevati di enzimi muscolari come la creatina chinasi e la mioglobina—queste proteine normalmente rimangono all’interno delle cellule muscolari, ma quando il tessuto muscolare è danneggiato, esse fuoriescono nel sangue. La gravità dell’elevazione degli enzimi muscolari spesso correla con il grado di danno muscolare che si sta verificando.^[6]

Il processo infiammatorio colpisce la funzione muscolare in più modi. Inizialmente, l’infiammazione rende i muscoli doloranti e deboli. Nel tempo, se l’infiammazione continua incontrollata, le fibre muscolari muoiono e vengono sostituite da grasso e tessuto fibroso, portando a perdita muscolare permanente e atrofia. Questo è il motivo per cui il trattamento precoce è così importante—fermare l’infiammazione prima che si verifichi un danno muscolare irreversibile preserva la funzione muscolare.^[3]

Nella pelle, l’attivazione del sistema immunitario e l’infiammazione dei vasi sanguigni creano l’eruzione visibile. La risposta immunitaria innesca cambiamenti nelle cellule della pelle e nei piccoli vasi sotto la superficie della pelle, portando alla caratteristica decolorazione, gonfiore e talvolta prurito. L’esposizione al sole peggiora questo processo, ed è per questo che l’eruzione spesso appare peggiore nelle aree esposte al sole.^[5]

Quando la dermatomiosite colpisce gli organi interni, si verificano processi infiammatori simili. Nei polmoni, l’infiammazione può portare a cicatrizzazione del tessuto polmonare, rendendo i polmoni rigidi e meno capaci di espandersi e contrarsi efficientemente durante la respirazione. Nell’esofago, l’infiammazione e la debolezza dei muscoli della deglutizione creano difficoltà a spostare il cibo dalla bocca allo stomaco. Se il muscolo cardiaco viene coinvolto, l’infiammazione può interrompere il sistema elettrico del cuore o indebolire la sua capacità di pompaggio.^[2]

La formazione di calcinosi, particolarmente comune nei bambini con dermatomiosite, si verifica quando i depositi di calcio si accumulano nel tessuto muscolare o cutaneo. Il meccanismo esatto non è completamente compreso, ma sembra correlato all’infiammazione e al danno tissutale. Questi depositi di calcio possono essere dolorosi e possono limitare il movimento articolare se si verificano vicino alle articolazioni.^[5]