Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Se voi o una persona a cui tenete state sperimentando cambiamenti nella memoria, nel pensiero o nel comportamento che interferiscono con le attività quotidiane, potrebbe essere il momento di chiedere una valutazione medica. La demenza, che descrive un gruppo di sintomi causati da vari disturbi cerebrali, richiede una diagnosi adeguata per determinare la causa specifica e il percorso di cura appropriato.^[1]

Chiunque noti difficoltà persistenti con la perdita di memoria, la risoluzione di problemi, il linguaggio o l’esecuzione di compiti familiari dovrebbe considerare di consultare un professionista sanitario. La diagnosi precoce è particolarmente importante perché alcune cause dei sintomi simili alla demenza possono essere reversibili, come i problemi alla tiroide o le carenze vitaminiche.^[1] Inoltre, identificare precocemente la demenza consente alle persone e alle famiglie di pianificare in anticipo, accedere ai servizi di supporto e, in alcuni casi, beneficiare di trattamenti che possono temporaneamente rallentare la progressione dei sintomi.^[2]

Vale la pena notare che circa un terzo di tutte le persone di 85 anni o più potrebbe avere qualche forma di demenza, ma non è una parte normale dell’invecchiamento. Molte persone vivono fino ai 90 anni e oltre senza alcun segno di questa condizione.^[2] La differenza chiave è che i normali cambiamenti della memoria legati all’età non interferiscono significativamente con la vita quotidiana, mentre la demenza sì. Per esempio, dimenticare dove avete lasciato le chiavi è un invecchiamento normale; dimenticare a cosa servono le chiavi potrebbe indicare demenza.^[5]

I familiari e gli amici spesso notano i sintomi prima della persona che li sta vivendo. Se osservate una persona cara che ripete domande, si perde in luoghi familiari, ha difficoltà a gestire il denaro, impiega più tempo a completare compiti normali o mostra cambiamenti di personalità, questi potrebbero essere segnali di allarme che richiedono una valutazione professionale.^[2]

Metodi Diagnostici

Diagnosticare la demenza è un processo articolato in più fasi che richiede un’attenta valutazione da parte di professionisti sanitari. Sebbene una diagnosi definitiva dei vari tipi di demenza sia possibile solo attraverso l’autopsia dopo la morte, la diagnosi clinica può essere effettuata con elevata accuratezza durante la vita.^[14] Il processo diagnostico mira a identificare il tipo specifico di demenza, escludere altre condizioni e valutare la gravità dei sintomi.

Anamnesi Medica e Valutazione del Paziente

Il percorso diagnostico inizia tipicamente con una revisione completa dell’anamnesi medica del paziente. Un professionista sanitario farà domande dettagliate sui sintomi, incluso quando sono iniziati e come sono progrediti nel tempo. Spesso viene chiesto a qualcuno vicino alla persona, come un familiare o un amico, di fornire ulteriori osservazioni sui sintomi e i cambiamenti nel comportamento.^[10]

Questa conversazione aiuta i medici a comprendere il modello di declino cognitivo e come influisce sulle attività quotidiane. Chiederanno informazioni sulla capacità della persona di svolgere compiti di routine come gestire i farmaci, gestire le finanze, preparare i pasti e mantenere la cura personale. Comprendere questi impatti funzionali è fondamentale perché la demenza comporta un declino abbastanza grave da interferire con la vita quotidiana.^[5]

Esame Fisico e Neurologico

Un esame fisico completo aiuta a identificare eventuali condizioni di salute sottostanti che potrebbero contribuire ai sintomi cognitivi. Il medico controllerà i segni vitali, valuterà lo stato di salute generale e cercherà segni di altre malattie che potrebbero causare o peggiorare i sintomi della demenza, come problemi cardiaci, diabete, pressione alta o malattie renali.^[3]

La valutazione neurologica si concentra specificamente sul sistema nervoso. Durante questo esame, i professionisti sanitari valutano le capacità di movimento, l’equilibrio, la coordinazione, la forza e il tono muscolare, i riflessi, il senso del tatto e i movimenti oculari. Valutano anche il senso della vista e dell’udito della persona.^[10] Queste valutazioni aiutano a determinare se la capacità del cervello di controllare le funzioni corporee è stata influenzata e possono fornire indizi su quali parti del cervello potrebbero essere danneggiate.

Test Cognitivi e Neuropsicologici

Questi test sono centrali per la diagnosi della demenza perché misurano in dettaglio le capacità di pensiero. I test cognitivi valutano diverse funzioni mentali tra cui memoria, orientamento nel tempo e nello spazio, ragionamento e giudizio, abilità linguistiche e capacità di attenzione.^[10] I test potrebbero comportare il ricordo di liste di parole, il disegno di forme, il seguire istruzioni o la risoluzione di semplici problemi.

Un approccio comune consiste nel chiedere alla persona di ricordare eventi recenti, nominare oggetti, seguire comandi parlati o scritti, scrivere frasi e copiare forme complesse. I professionisti sanitari testano anche la capacità della persona di comprendere informazioni, prendere decisioni e risolvere problemi quotidiani. I risultati aiutano a determinare l’entità del deterioramento cognitivo e quali capacità mentali specifiche sono maggiormente colpite.^[2]

Scansioni di Imaging Cerebrale

Le tecniche di imaging avanzate sono diventate strumenti preziosi nella diagnosi della demenza. Queste scansioni creano immagini dettagliate della struttura del cervello e possono rivelare cambiamenti associati a diversi tipi di demenza.

Le scansioni TC (tomografia computerizzata) e le scansioni RM (risonanza magnetica) sono comunemente utilizzate per esaminare la struttura del cervello. Queste scansioni possono rilevare evidenze di ictus, sanguinamento, tumori o accumulo di liquido nel cervello chiamato idrocefalo. Possono anche mostrare il restringimento del cervello o cambiamenti nella materia bianca del cervello, che sono vie di collegamento che trasmettono messaggi tra diverse regioni cerebrali.^[10]

Le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni) forniscono informazioni sull’attività e sulla funzione cerebrale. Queste scansioni possono mostrare modelli di attività cerebrale caratteristici di tipi specifici di demenza. È importante notare che le scansioni PET possono anche rilevare se proteine anomale associate alla malattia di Alzheimer, in particolare placche amiloidi e grovigli tau, sono state depositate nel cervello. Questi cambiamenti possono talvolta essere identificati durante la vita utilizzando l’imaging PET specializzato.^[8]

Esami di Laboratorio

Gli esami del sangue e talvolta gli esami del liquido spinale vengono eseguiti per cercare fattori che potrebbero influenzare la funzione cerebrale. Semplici esami del sangue possono rivelare informazioni importanti sulla funzione tiroidea, i livelli vitaminici (in particolare la vitamina B-12), i livelli di zucchero nel sangue, la funzione renale ed epatica e segni di infezione o infiammazione.^[10]

Questi test sono particolarmente importanti perché alcune condizioni che causano sintomi simili alla demenza sono trattabili o addirittura reversibili. Per esempio, una ghiandola tiroidea poco attiva o una carenza di vitamina B-12 possono causare problemi di memoria e confusione che migliorano con il trattamento.^[1] In alcuni casi, l’esame del liquido spinale può aiutare a identificare marcatori di malattie specifiche o escludere infezioni che colpiscono il cervello.

Valutazione Psichiatrica

Un professionista della salute mentale può valutare la persona per determinare se depressione, ansia o un’altra condizione di salute mentale sta contribuendo ai sintomi. La depressione può causare problemi di memoria e pensiero che assomigliano alla demenza, in particolare negli adulti più anziani. Comprendere lo stato emotivo della persona e la storia della salute mentale aiuta a garantire una diagnosi accurata.^[10]

La demenza stessa può anche influenzare l’umore e le emozioni. Molte persone con demenza sperimentano cambiamenti di personalità, depressione, ansia o agitazione. La valutazione psichiatrica aiuta a distinguere tra condizioni di salute mentale che causano sintomi cognitivi e cambiamenti emotivi che risultano dalla demenza.^[3]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sulla demenza richiedono criteri diagnostici specifici per garantire che i partecipanti soddisfino i requisiti di ammissibilità per lo studio. Questi criteri sono tipicamente più dettagliati e standardizzati rispetto a quelli utilizzati nella pratica clinica di routine.

Strumenti di Valutazione Cognitiva

Gli studi clinici utilizzano spesso strumenti di test cognitivi standardizzati per misurare le capacità di pensiero e monitorare i cambiamenti nel tempo. Questi test forniscono misurazioni oggettive che possono essere confrontate tra diversi partecipanti allo studio e siti di ricerca. Le valutazioni misurano memoria, linguaggio, attenzione, risoluzione dei problemi e altre funzioni cognitive utilizzando sistemi di punteggio validati.^[14]

Determinazione dello Stadio della Malattia

Molti studi clinici si rivolgono a stadi specifici della demenza, come malattia lieve, moderata o grave. Determinare lo stadio della malattia richiede un’attenta valutazione dei punteggi dei test cognitivi combinata con la valutazione di quanto bene la persona può svolgere le attività quotidiane. Per esempio, gli studi che testano nuovi trattamenti per la malattia di Alzheimer in fase iniziale richiedono tipicamente che i partecipanti abbiano sintomi lievi con capacità relativamente conservata di funzionare in modo indipendente.^[13]

Test dei Biomarcatori

I recenti progressi nella ricerca sulla demenza hanno portato allo sviluppo di biomarcatori, che sono indicatori misurabili dei processi patologici nel corpo. Per gli studi clinici sulla malattia di Alzheimer, i test dei biomarcatori sono diventati sempre più importanti. Questi test possono rilevare la presenza di accumuli proteici anomali nel cervello, in particolare placche amiloidi e grovigli tau, che sono caratteristiche distintive della malattia di Alzheimer.^[8]

I biomarcatori possono essere misurati attraverso scansioni PET specializzate che mostrano depositi proteici nel cervello, o attraverso l’analisi del liquido spinale che riflette la chimica cerebrale. Più recentemente, sono stati sviluppati esami del sangue che possono rilevare alcune proteine cerebrali associate alla malattia di Alzheimer. Questi test dei biomarcatori basati sul sangue possono aiutare a identificare i pazienti che sono candidati per trattamenti specifici negli studi clinici.^[14]

Requisiti di Imaging

Gli studi clinici spesso richiedono scansioni cerebrali specifiche come parte del processo di arruolamento. Le scansioni RM forniscono informazioni strutturali dettagliate sul cervello e possono identificare modelli di cambiamenti cerebrali associati a diversi tipi di demenza. Queste scansioni aiutano i ricercatori a confermare la diagnosi ed escludere altre condizioni cerebrali. Le scansioni PET possono essere utilizzate per visualizzare depositi proteici o misurare modelli di metabolismo cerebrale caratteristici di particolari tipi di demenza.^[8]

Test di Screening Aggiuntivi

Gli studi clinici possono includere ulteriori test medici per garantire la sicurezza dei partecipanti e la validità dello studio. Gli esami del sangue controllano lo stato di salute generale, la funzione renale ed epatica e altre condizioni mediche che potrebbero influenzare la partecipazione. I test genetici vengono talvolta eseguiti, in particolare negli studi che studiano forme familiari di demenza o che valutano come i fattori genetici influenzano la risposta al trattamento.^[14]

I partecipanti tipicamente si sottopongono a una revisione completa dell’anamnesi medica e a un esame fisico per identificare eventuali condizioni di salute che potrebbero rendere la partecipazione non sicura o interferire con i risultati dello studio. Questo processo di screening approfondito aiuta a garantire che i partecipanti agli studi clinici siano candidati appropriati per il trattamento specifico in fase di studio.