La degenerazione maculare neovascolare correlata all’età è una grave malattia oculare che causa una rapida perdita della visione centrale, rendendo difficile leggere, riconoscere i volti o guidare. Sebbene colpisca milioni di persone in tutto il mondo, i trattamenti possono aiutare a preservare la vista residua e mantenere l’indipendenza.

Comprendere la Degenerazione Maculare Neovascolare Correlata all’Età

La degenerazione maculare neovascolare correlata all’età, spesso chiamata AMD umida o nvAMD, è una malattia progressiva che colpisce la parte centrale della retina conosciuta come macula — l’area responsabile della visione nitida e dettagliata. A differenza della forma secca più comune di degenerazione maculare correlata all’età, l’AMD umida si sviluppa quando vasi sanguigni anomali e fragili crescono sotto la macula in modo incontrollato. Questi vasi di nuova formazione sono deboli e tendono a perdere sangue e liquidi, danneggiando il delicato tessuto responsabile della visione centrale.^[1][2]

Il termine “neovascolare” si riferisce a questa crescita anomala di nuovi vasi sanguigni, un processo che i medici chiamano neovascolarizzazione o neovascolarizzazione coroideale. Quando questi vasi perdono liquidi, causano gonfiore, sanguinamento e, alla fine, cicatrizzazione della macula. Questa cicatrizzazione può distruggere permanentemente la struttura normale della retina esterna, portando a una perdita irreversibile della visione centrale. Nel tempo, il liquido fuoriuscito può formare un rigonfiamento nella macula, creando aree scure o sfocate nel campo visivo centrale di una persona.^[3][4]

Sebbene l’AMD umida rappresenti la forma meno comune di degenerazione maculare correlata all’età — colpendo solo circa il 10% di tutti i pazienti con AMD — è responsabile di quasi il 90% della grave perdita della vista associata alla malattia. Questo perché l’AMD umida progredisce molto più rapidamente dell’AMD secca, causando talvolta cambiamenti visivi evidenti nel giro di giorni o settimane. Qualsiasi stadio di AMD secca può improvvisamente trasformarsi in AMD umida, rendendo fondamentale per le persone con qualsiasi forma di degenerazione maculare monitorare attentamente la propria vista.^[1][6]

Quanto è Comune Questa Condizione

La degenerazione maculare correlata all’età rappresenta una delle principali cause di cecità e grave compromissione visiva in tutto il mondo, in particolare nei paesi sviluppati. La malattia colpisce principalmente gli adulti più anziani, con l’AMD umida più diffusa tra le persone di età superiore ai 60 anni. Le stime attuali suggeriscono che l’AMD neovascolare colpisce circa 20 milioni di persone a livello globale, sebbene questa cifra rappresenti una parte dei 196 milioni di persone che si stima abbiano una qualche forma di AMD in tutto il mondo a partire dal 2020.^[1][2]

Il carico globale di questa malattia continua a crescere in modo significativo. I ricercatori prevedono che il numero di persone con degenerazione maculare correlata all’età raggiungerà i 288 milioni entro il 2040. Questo drammatico aumento deriva principalmente da due fattori: le persone in tutto il mondo vivono più a lungo e i modelli alimentari e gli stili di vita occidentali stanno diventando più diffusi nelle nazioni in via di sviluppo. Con l’invecchiamento delle popolazioni, il numero di individui a rischio di sviluppare l’AMD umida aumenta proporzionalmente.^[1][6]

L’AMD rappresenta circa l’8,7% di tutta la cecità nel mondo, rendendola un importante problema di salute pubblica. Solo negli Stati Uniti, quasi 20 milioni di adulti hanno una qualche forma di degenerazione maculare, e la condizione è la causa più comune di significativa perdita della vista nelle persone sopra i 50 anni nei paesi sviluppati. Negli Stati Uniti in particolare, vengono diagnosticati circa 200.000 nuovi casi di AMD neovascolare ogni anno, evidenziando l’impatto continuo di questa condizione sulle popolazioni che invecchiano.^[1][4][9]

La malattia mostra chiari pattern demografici. Gli europei hanno la più alta prevalenza di AMD rispetto alle popolazioni africane, ispaniche e asiatiche. Tra tutte le forme di AMD, la malattia in fase precoce è più comune nelle persone di origine europea (11,2%) rispetto agli asiatici (6,8%), sebbene la prevalenza dell’AMD in fase avanzata — che include l’AMD umida — non mostri differenze significative tra questi gruppi. Le persone di origine africana hanno tassi di AMD complessivamente più bassi.^[1][9]

Cosa Causa l’AMD Neovascolare

La causa esatta della degenerazione maculare neovascolare correlata all’età rimane incompletamente compresa, anche se i ricercatori hanno identificato diversi processi biologici coinvolti nel suo sviluppo. La malattia si verifica quando l’occhio invecchia e iniziano certi cambiamenti che colpiscono gli strati sotto la retina. Un cambiamento chiave riguarda l’ispessimento di una membrana chiamata membrana di Bruch, che si trova tra la retina e lo strato di vasi sanguigni che la rifornisce di ossigeno e nutrienti (la coroide). Questo ispessimento avviene perché lipidi (grassi) e proteine si accumulano nel tempo, creando depositi chiamati drusen sotto l’epitelio pigmentato retinico, uno strato di cellule che sostiene la macula.^[1]

Man mano che la membrana di Bruch si ispessisce e le drusen si accumulano, la macula riceve meno nutrienti e diventa più sottile e meno sana. In alcuni casi, questo innesca una risposta anomala: la crescita di nuovi vasi sanguigni fragili che tentano di rifornire il tessuto privo di ossigeno. Sfortunatamente, questi vasi sono strutturalmente difettosi e perdono facilmente. Una proteina chiamata fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF) svolge un ruolo centrale nel promuovere questa crescita anomala dei vasi sanguigni. Il VEGF è una famiglia di composti nel corpo che normalmente aiuta a regolare la formazione dei vasi sanguigni, ma nell’AMD umida causa una neovascolarizzazione eccessiva e incontrollata che danneggia piuttosto che aiutare la macula.^[1][4][9]

La progressione da una macula sana all’AMD umida coinvolge interazioni complesse tra chinasi (enzimi), citochine (molecole di segnalazione) e molteplici fattori di crescita. Tra questi, il VEGF e i suoi recettori hanno ricevuto la maggiore attenzione a causa della capacità dominante del VEGF di promuovere sia la crescita di nuovi vasi sanguigni che l’aumento della permeabilità vascolare — la tendenza dei vasi a perdere liquidi. Questa comprensione ha portato allo sviluppo di trattamenti mirati specificamente al VEGF per controllare la malattia.^[9]

Fattori di Rischio per Sviluppare l’AMD Umida

L’età rappresenta il fattore di rischio più forte per sviluppare l’AMD neovascolare. La malattia è più comune nelle persone di età pari o superiore a 55 anni, con il rischio che aumenta notevolmente dopo i 60 anni. Questo pattern correlato all’età ha dato il nome alla condizione, anche se le persone più giovani possono occasionalmente sviluppare degenerazione maculare a causa di altri fattori. Poiché le persone vivono più a lungo, più individui entrano nella fascia di età in cui l’AMD diventa sempre più probabile.^[2][4][6]

La genetica gioca un ruolo significativo nel rischio di AMD. Avere una storia familiare di degenerazione maculare correlata all’età aumenta notevolmente le possibilità di sviluppare personalmente la condizione. I ricercatori hanno identificato diverse variazioni genetiche che rendono alcuni individui più suscettibili all’AMD, sebbene avere questi marcatori genetici non garantisca che svilupperai la malattia. La componente ereditaria significa che le persone con parenti stretti che hanno l’AMD dovrebbero essere particolarmente vigili riguardo agli esami oculistici regolari.^[4][6]

Razza ed etnia influenzano il rischio di AMD in pattern notevoli. Gli individui caucasici affrontano un rischio maggiore rispetto alle persone di altri background razziali. Gli studi mostrano che l’AMD è più comune tra le popolazioni bianche rispetto ai gruppi africani, ispanici o asiatici. Questa disparità razziale nella prevalenza della malattia può riflettere sia differenze genetiche che esposizioni ambientali o di stile di vita diverse tra le diverse popolazioni.^[1][2][6]

Il fumo rappresenta uno dei fattori di rischio modificabili più significativi per l’AMD. Le persone che fumano sigarette hanno una probabilità da due a cinque volte maggiore di sviluppare degenerazione maculare correlata all’età rispetto ai non fumatori. Le sostanze chimiche nel fumo di tabacco possono danneggiare i vasi sanguigni e ridurre la fornitura di ossigeno alla retina, potenzialmente innescando o accelerando il processo della malattia. La buona notizia è che smettere di fumare può ridurre questo rischio, rendendolo uno dei passi preventivi più importanti che una persona possa intraprendere.^[2][4]

Il sesso sembra giocare un ruolo, con le donne che affrontano un rischio maggiore rispetto agli uomini. Le ragioni di questa differenza non sono del tutto chiare ma potrebbero essere correlate a fattori ormonali o al fatto che le donne tendono a vivere più a lungo degli uomini, avendo così più anni nella fascia di età ad alto rischio. Altri fattori legati allo stile di vita e alla salute che possono aumentare il rischio di AMD includono l’obesità, i livelli elevati di colesterolo, le malattie cardiovascolari, la pressione alta e una dieta povera di pesce e carente di alcuni nutrienti come la luteina e la zeaxantina. Alcuni studi suggeriscono che la lungimiranza, le iridi di colore chiaro, i livelli di istruzione più bassi e una significativa esposizione alla luce solare potrebbero anche contribuire ad aumentare il rischio, sebbene l’evidenza per questi fattori vari.^[2][4][6]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi dell’AMD neovascolare spesso appaiono improvvisamente e progrediscono rapidamente, distinguendo l’AMD umida dalla forma secca a sviluppo più lento. Molte persone notano per prima cosa che le linee rette non appaiono più dritte — i bordi delle porte, le cornici delle finestre o le righe di testo possono sembrare ondulate, piegate o distorte. Questa distorsione, chiamata metamorfopsia, si verifica quando il liquido che si accumula sotto la macula interrompe la sua superficie normalmente piatta, distorcendo i segnali visivi che invia al cervello.^[2][6]

Un altro sintomo precoce comune riguarda la comparsa di aree sfocate o macchie scure nella visione centrale. Le persone potrebbero notare lo sviluppo di una macchia grigia, nera o vuota proprio al centro del loro campo visivo. Questa macchia o sfocatura rende difficile vedere i dettagli direttamente davanti a te, mentre la visione laterale rimane chiara. Nel tempo, quest’area sfocata può espandersi, rendendo la visione centrale sempre più compromessa. Alcune persone descrivono di vedere un’ombra persistente o una sezione mancante quando guardano oggetti o cercano di leggere.^[2][4][6]

Una diminuzione dell’intensità o della luminosità dei colori è un altro sintomo che alcune persone sperimentano. I colori possono sembrare meno vivaci o sbiaditi, e distinguere tra tonalità simili diventa più difficile. I problemi di visione possono peggiorare in condizioni di scarsa illuminazione, rendendo più difficile vedere in stanze poco illuminate o al crepuscolo. Alcuni individui notano che la loro visione centrale diventa sfocata sia per i compiti ravvicinati che per quelli a distanza, influenzando attività come leggere, guidare, riconoscere i volti o guardare la televisione.^[2][6]

La velocità di sviluppo dei sintomi distingue l’AMD umida dall’AMD secca. Mentre l’AMD secca tipicamente causa cambiamenti visivi graduali nel corso di mesi o anni, l’AMD umida può causare una notevole perdita della vista nel giro di giorni o settimane. Questa rapida progressione significa che l’attenzione medica tempestiva è cruciale. Alcune persone sperimentano una perdita improvvisa della visione centrale, mentre altre notano che la loro vista si deteriora più gradualmente. In ogni caso, qualsiasi nuova distorsione delle linee rette o comparsa di macchie vuote giustifica un contatto immediato con un professionista della cura degli occhi.^[4][6]

È importante capire che l’AMD umida colpisce la visione centrale lasciando intatta la visione periferica. Le persone con AMD umida possono ancora vedere le cose ai lati — non sperimentano la visione a tunnel. Invece, è come se qualcuno avesse posizionato una macchia sfocata o scura proprio al centro della loro vista, bloccando i dettagli mentre la visione circostante rimane relativamente normale. Questo pattern di perdita della vista crea sfide specifiche: leggere diventa difficile perché non puoi vedere le parole direttamente davanti a te, riconoscere i volti diventa problematico e le attività che richiedono una visione centrale dettagliata diventano sempre più impegnative.^[3][6]

Prevenzione e Riduzione del Rischio

Sebbene non esista un modo garantito per prevenire la degenerazione maculare neovascolare correlata all’età, diverse modifiche dello stile di vita possono ridurre il rischio o rallentare la progressione della malattia se hai già segni precoci di AMD. La misura preventiva più efficace riguarda la cessazione del fumo. Dato che i fumatori affrontano un rischio da due a cinque volte maggiore di sviluppare AMD, smettere di fumare rappresenta il singolo passo più efficace che puoi fare per proteggere la tua vista. Gli effetti dannosi del fumo sulla salute degli occhi sono ben documentati, e smettere può ridurre significativamente il rischio.^[2][13]

La dieta svolge un ruolo importante nella salute degli occhi e nella prevenzione dell’AMD. Mangiare una dieta equilibrata e nutriente ricca di alimenti specifici può aiutare a proteggere dall’AMD o rallentare la sua progressione. Le verdure a foglia verde come spinaci e cavolo riccio contengono alti livelli di luteina e zeaxantina, composti che si concentrano nella macula e possono aiutare a proteggerla dai danni. Il pesce, in particolare il pesce grasso come il salmone, fornisce acidi grassi omega-3 che supportano la salute della retina. Una dieta abbondante in frutta, verdura e pesce mentre è povera di grassi saturi è in linea con le raccomandazioni per ridurre il rischio di AMD.^[2][6][13]

L’esercizio fisico regolare contribuisce alla salute cardiovascolare generale, che a sua volta supporta la salute degli occhi. L’esercizio aiuta a mantenere una pressione sanguigna sana e la circolazione, entrambe importanti per fornire ossigeno e nutrienti alla retina. Mantenere un peso sano è anche raccomandato, poiché l’obesità è stata identificata come un possibile fattore di rischio per l’AMD. Anche l’attività fisica moderata, se fatta regolarmente, può fornire benefici protettivi.^[2][13]

Gestire altre condizioni di salute aiuta a ridurre il rischio di AMD. Controllare la pressione alta e il colesterolo alto attraverso farmaci o cambiamenti dello stile di vita protegge i vasi sanguigni in tutto il corpo, compresi quelli nell’occhio e intorno ad esso. Le malattie cardiovascolari sono state collegate a un aumento del rischio di AMD, quindi prendersi cura della salute del cuore beneficia anche gli occhi.^[4][6][13]

Per le persone che hanno già AMD intermedia o segni precoci della malattia, integratori alimentari specifici possono aiutare a prevenire la progressione agli stadi avanzati. Questi integratori tipicamente includono vitamine C ed E, zinco, rame, luteina e zeaxantina. Tuttavia, questi integratori non sono appropriati per tutti — alcuni contengono alte dosi che possono causare effetti collaterali o interagire con farmaci. È essenziale consultare il proprio medico o specialista degli occhi prima di iniziare qualsiasi regime di integratori per l’AMD. Possono consigliare se gli integratori sono giusti per la tua situazione specifica.^[13][14]

Forse la strategia preventiva più importante riguarda gli esami oculistici regolari. Esami oculistici completi annuali, in particolare per le persone sopra i 50 anni o quelle con fattori di rischio, consentono agli oculisti di rilevare l’AMD precoce prima che compaiano i sintomi. Gli esami retinici dilatati possono rivelare drusen, cambiamenti nella macula o neovascolarizzazione precoce, consentendo un intervento più tempestivo. Le persone con AMD in un occhio dovrebbero essere particolarmente vigili, poiché affrontano un rischio maggiore di svilupparla nell’altro occhio. Lo screening regolare significa che se l’AMD umida si sviluppa, può essere rilevata e trattata rapidamente, potenzialmente preservando più vista.^[2][6][14]

Come la Malattia Colpisce l’Occhio

Comprendere cosa succede all’interno dell’occhio durante l’AMD neovascolare aiuta a spiegare perché la malattia causa problemi visivi così specifici. La macula, situata al centro della retina nella parte posteriore dell’occhio, misura solo circa 5 millimetri di diametro ma contiene la più alta concentrazione di cellule sensibili alla luce chiamate coni. Questi coni abilitano una visione nitida e dettagliata dei colori e sono responsabili di tutti i compiti visivi precisi che eseguiamo — leggere, riconoscere volti, infilare un ago o qualsiasi attività che richieda dettagli fini. Quando la malattia danneggia la macula, queste funzioni visive critiche soffrono mentre la visione periferica, controllata da altre parti della retina, rimane intatta.^[2][6]

Il processo della malattia inizia sotto la retina. Normalmente, l’epitelio pigmentato retinico (uno strato di cellule) si trova sulla membrana di Bruch, che lo separa dalla coroide — uno strato ricco di vasi sanguigni che fornisce ossigeno e nutrienti alla retina esterna. Con l’invecchiamento delle persone, prodotti di scarto e lipidi si accumulano nella membrana di Bruch, rendendola più spessa e meno permeabile. Questo accumulo forma depositi gialli chiamati drusen, visibili durante gli esami oculistici. L’accumulo interferisce con lo scambio di nutrienti tra la coroide e le cellule retiniche sovrastanti.^[1]

In risposta a questo rifornimento di nutrienti compromesso, i tessuti dell’occhio producono quantità aumentate di fattore di crescita dell’endotelio vascolare (VEGF). In circostanze normali, il VEGF aiuta a mantenere sani i vasi sanguigni e promuove la crescita di nuovi vasi quando necessario per la guarigione. Ma nell’AMD umida, la produzione eccessiva di VEGF innesca una crescita incontrollata di nuovi vasi sanguigni dalla coroide che spingono attraverso la membrana di Bruch verso la macula. Questo processo è chiamato neovascolarizzazione coroideale o neovascolarizzazione maculare.^[4][9]

Questi vasi di nuova formazione sono anormalmente fragili e mal costruiti. A differenza dei vasi sanguigni maturi e sani con pareti forti, questi vasi hanno difetti strutturali che li rendono estremamente permeabili. Trasudano sangue, liquido e lipidi dentro e sotto la retina, causando la separazione degli strati retinici e l’accumulo di liquido dove non dovrebbe trovarsi. Questo accumulo di liquido fa gonfiare la macula e crea un rigonfiamento che distorce la superficie retinica normalmente liscia. La distorsione meccanica deforma le immagini, facendo apparire ondulate le linee rette e creando punti ciechi o aree sfocate nella visione centrale.^[3][4]

Quando i vasi sanguigni sanguinano nella macula, il sangue rilasciato non solo sposta fisicamente il tessuto ma innesca anche risposte infiammatorie. Nel tempo, il corpo tenta di pulire questo danno formando tessuto cicatriziale. Sfortunatamente, questa cicatrice disciforme sostituisce l’architettura normale e funzionante della retina esterna con tessuto fibroso non funzionale. Una volta che questa cicatrizzazione si verifica, la perdita della vista diventa permanente perché le cellule fotorecettrici sensibili alla luce e le cellule di supporto in quell’area sono state distrutte e non possono rigenerarsi. Questo è il motivo per cui il rilevamento precoce e il trattamento sono così cruciali — il trattamento mira a fermare la perdita dei vasi e prevenire la cicatrizzazione prima che si verifichi un danno irreversibile.^[4]

I cambiamenti fisici nell’occhio si traducono direttamente in sintomi visivi. Il liquido sotto la macula crea la metamorfopsia (linee ondulate) che i pazienti sperimentano. Il sanguinamento crea macchie scure o ombre nella visione. La morte progressiva delle cellule fotorecettrici dall’esposizione cronica ai liquidi, dalla scarsa ossigenazione o dalla cicatrizzazione crea aree in espansione di perdita della vista. La velocità con cui questi cambiamenti si verificano nell’AMD umida — a volte nel corso di giorni o settimane — riflette quanto rapidamente i vasi anomali possono perdere e quanto velocemente il danno si accumula quando sangue e liquido filtrano continuamente nel delicato tessuto retinico.^[6]