Il deficit di biotinidasi è una rara malattia metabolica che richiede un trattamento continuo con biotina. Attualmente è in corso uno studio clinico in Spagna per valutare nuove formulazioni di biotina che potrebbero migliorare l’aderenza alla terapia nei bambini affetti da questa condizione.

Studi Clinici in Corso sul Deficit di Biotinidasi

Il deficit di biotinidasi è una malattia genetica rara in cui l’organismo non è in grado di riciclare efficacemente la vitamina biotina. La biotina è essenziale per il metabolismo dei grassi, dei carboidrati e delle proteine. I sintomi possono includere eruzioni cutanee, perdita di capelli, convulsioni e ritardi nello sviluppo. La condizione viene solitamente rilevata nell’infanzia attraverso lo screening neonatale ed è causata da mutazioni nel gene BTD, che influenzano l’enzima responsabile del riciclo della biotina. La diagnosi precoce e la gestione sono cruciali per prevenire complicazioni.

Attualmente sono disponibili informazioni su 1 studio clinico attivo per il deficit di biotinidasi nel nostro database.

Studi Clinici Disponibili

Studio sull’Efficacia della Biotina e del Biotina Sodio per Bambini con Disturbi Metabolici

Località: Spagna

Questo studio clinico si concentra su due malattie metaboliche rare: la metilcrotonilglicinuria e il deficit di biotinidasi. Queste condizioni influenzano il modo in cui l’organismo elabora determinate sostanze, causando vari problemi di salute. Lo studio utilizzerà un trattamento a base di biotina, un tipo di vitamina che aiuta l’organismo a convertire il cibo in energia. Lo studio confronterà il farmaco commerciale abituale a base di biotina con una formula di biotina masticabile appositamente preparata per vedere quale è meglio tollerata dai bambini.

Obiettivo dello studio: Lo scopo dello studio è migliorare l’assistenza e l’aderenza al trattamento nei bambini con diagnosi di queste malattie rare. I partecipanti riceveranno il farmaco commerciale a base di biotina o la formula masticabile di biotina. Lo studio durerà fino a otto settimane, durante le quali verrà monitorata la risposta dei bambini al trattamento. Lo studio mira a scoprire se la nuova formula masticabile può rendere più facile per i bambini seguire il loro piano terapeutico.

Criteri di inclusione principali:

Il paziente deve essere in regime ambulatoriale, il che significa che non necessita di pernottamento in ospedale
Età compresa tra 3 e 18 anni (inclusi)
Diagnosi di metilcrotonilglicinuria o deficit di biotinidasi
Attualmente in trattamento con compresse di Medebiotin o soluzione iniettabile
Nessun problema di deglutizione al momento della firma del consenso informato
Buona aderenza al piano terapeutico nell’ultimo anno, senza scompenso metabolico

Criteri di esclusione principali:

Pazienti che non hanno le condizioni specifiche di metilcrotonilglicinuria o deficit di biotinidasi
Pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata per lo studio
Pazienti che non sono in grado di assumere il farmaco nella forma fornita (compressa masticabile)
Pazienti che non ricevono cure presso l’ospedale specifico dove viene condotto lo studio
Pazienti che fanno parte di una popolazione vulnerabile

Farmaci investigazionali:

Biotina (farmaco commerciale): Un farmaco comunemente prescritto ai pazienti pediatrici per aiutare a gestire determinati disturbi metabolici. In questo studio clinico, la versione commerciale della biotina viene utilizzata per valutarne la tollerabilità nei bambini con malattie rare
Biotina (formula magistrale, formulazione masticabile): Una versione appositamente preparata di biotina creata dal Servizio di Farmacia dell’Hospital Clínico Universitario di Santiago de Compostela. Questa forma masticabile è progettata per essere più facile da assumere per i bambini, con l’obiettivo di migliorare la loro aderenza al trattamento

Fasi dello studio:

Valutazione iniziale: Lo studio inizia con una valutazione iniziale per confermare l’idoneità, compresa la verifica della diagnosi di metilcrotonilglicinuria o deficit di biotinidasi
Assegnazione del trattamento: I pazienti verranno assegnati a ricevere il farmaco commerciale a base di biotina o una formula magistrale personalizzata di biotina
Somministrazione del farmaco: Il farmaco viene somministrato per via orale. Il dosaggio e la frequenza specifici saranno determinati dal medico curante in base alle esigenze del paziente
Monitoraggio e valutazione: Durante tutto lo studio, verrà monitorata la risposta del paziente al trattamento, utilizzando una scala visiva e raccogliendo i sintomi soggettivi riportati dal paziente. Le valutazioni secondarie includeranno la determinazione degli acidi organici e la misurazione dei livelli plasmatici di biotina
Completamento dello studio: Lo studio dovrebbe concludersi entro il 31 ottobre 2025. Alla fine dello studio, i dati raccolti saranno analizzati per confrontare la tollerabilità e l’efficacia del farmaco commerciale a base di biotina rispetto alla formula magistrale personalizzata

Durante lo studio, i ricercatori raccoglieranno informazioni su quanto bene i bambini tollerano i trattamenti e su eventuali sintomi che segnalano. Questo aiuterà a determinare se la formula di biotina masticabile è un’opzione migliore per i bambini con queste condizioni. Lo studio dovrebbe iniziare all’inizio del 2025 e concludersi entro la fine di ottobre 2025.

Riepilogo

Attualmente è disponibile 1 studio clinico attivo per il deficit di biotinidasi, condotto in Spagna. Lo studio si concentra sul miglioramento dell’aderenza terapeutica nei bambini affetti da deficit di biotinidasi e metilcrotonilglicinuria attraverso lo sviluppo di una formulazione masticabile di biotina che potrebbe essere più facile da assumere rispetto ai farmaci tradizionali.

Questo studio rappresenta un’importante opportunità per i bambini di età compresa tra 3 e 18 anni che attualmente ricevono un trattamento con biotina. L’obiettivo principale è valutare se una formulazione masticabile appositamente preparata possa migliorare la tollerabilità e l’aderenza al trattamento rispetto alle formulazioni commerciali standard.

È importante notare che la biotina è un trattamento ben consolidato per il deficit di biotinidasi. La biotina agisce a livello molecolare come coenzima per gli enzimi carbossilasi, che sono cruciali per il metabolismo dei grassi, dei carboidrati e delle proteine. La somministrazione precoce e continua di biotina è fondamentale per prevenire le complicazioni associate a questa condizione metabolica rara.

Per le famiglie interessate a partecipare a questo studio, è essenziale consultare il proprio medico curante per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione. La ricerca clinica è fondamentale per migliorare le opzioni terapeutiche disponibili per i bambini affetti da malattie metaboliche rare.