Cardiopatia Congenita

La cardiopatia congenita è una condizione in cui la struttura del cuore è diversa dal normale ancora prima che un bambino nasca. Queste differenze possono variare da piccoli fori che potrebbero non causare mai problemi a problemi gravi che richiedono attenzione immediata. Grazie a una migliore comprensione e cure più avanzate, molte persone con queste condizioni cardiache oggi vivono vite piene e attive fino all’età adulta.

Indice dei contenuti

• Quanto è Comune la Cardiopatia Congenita
• Cosa Causa la Cardiopatia Congenita
• Fattori di Rischio per la Cardiopatia Congenita
• Segni e Sintomi della Cardiopatia Congenita
• Prevenzione della Cardiopatia Congenita
• Come la Cardiopatia Congenita Influisce sul Corpo
• Diagnosi della Cardiopatia Congenita
• Opzioni di Trattamento
• Studi Clinici in Corso
• Vivere con la Cardiopatia Congenita
• Prognosi e Aspettative

Quanto è Comune la Cardiopatia Congenita

La cardiopatia congenita rappresenta il tipo più comune di difetto alla nascita che colpisce i bambini in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, circa 1 bambino su 100 nasce con qualche forma di difetto cardiaco. Questo significa che circa 40.000 bambini ogni anno vengono al mondo con un cuore che si è formato in modo diverso durante la gravidanza.^[1][7][8]

L’impatto di queste condizioni varia enormemente da bambino a bambino. Circa uno su quattro bambini nati con un difetto cardiaco congenito ha quello che i medici definiscono un difetto cardiaco “critico”. Questi casi critici richiedono un intervento chirurgico o altre procedure mediche entro il primo anno di vita per aiutare il bambino a sopravvivere e prosperare.^[8]

Oggi, più di 2 milioni di persone negli Stati Uniti vivono con una cardiopatia congenita. Questo numero crescente riflette i progressi straordinari che la medicina ha compiuto negli ultimi decenni. Laddove una volta molti bambini con difetti cardiaci non sopravvivevano fino all’età adulta, i progressi nella diagnosi e nel trattamento ora permettono alla maggior parte di questi bambini di crescere e condurre vite significative.^[7][20]

La malattia colpisce persone di tutte le origini e comunità. Anche se alcuni tipi di difetti cardiaci possono essere più comuni in alcune famiglie o gruppi etnici, la cardiopatia congenita nel suo complesso non discrimina in base a geografia, razza o stato economico.

Cosa Causa la Cardiopatia Congenita

Il cuore di un bambino in via di sviluppo inizia a formarsi dal momento del concepimento e completa la sua struttura di base entro otto settimane dall’inizio della gravidanza. I difetti cardiaci congeniti si verificano quando passaggi cruciali dello sviluppo non avvengono al momento giusto o nella sequenza corretta durante queste prime otto settimane. Questo può portare a un bambino che nasce con un singolo vaso sanguigno dove dovrebbero esisterne due, o con un foro tra camere che dovrebbero essere completamente separate.^[9]

Nella maggior parte dei casi, i medici non possono individuare esattamente perché un particolare bambino sviluppa un difetto cardiaco. La causa spesso rimane sconosciuta, il che può essere frustrante per le famiglie che cercano risposte. Ciò che i ricercatori comprendono è che i cambiamenti nei geni del bambino a volte causano un difetto cardiaco. Questi cambiamenti genetici possono essere ereditati dai genitori, oppure possono verificarsi spontaneamente durante la gravidanza senza alcuna storia familiare.^[7]

Lo sviluppo del cuore è un processo incredibilmente complesso. L’organo deve trasformarsi da un semplice tubo in una pompa a quattro camere con multiple valvole e vasi sanguigni, tutti coordinati perfettamente per lavorare insieme. Qualsiasi interruzione in questa delicata sequenza può portare a problemi strutturali.

Fattori di Rischio per la Cardiopatia Congenita

Sebbene la causa esatta rimanga spesso poco chiara, diversi fattori possono aumentare la probabilità che un bambino nasca con un difetto cardiaco. Comprendere questi fattori di rischio aiuta le famiglie e gli operatori sanitari a monitorare le gravidanze con maggiore attenzione e a prepararsi per eventuali interventi necessari.

La salute di una madre prima e durante la gravidanza gioca un ruolo significativo. Le donne che hanno il diabete prima di rimanere incinte, o che lo sviluppano durante i primi tre mesi di gravidanza, affrontano rischi più elevati di avere un bambino con un difetto cardiaco. La buona notizia è che controllare attentamente i livelli di zucchero nel sangue prima e durante la gravidanza può ridurre notevolmente questo rischio. Le donne con un raro disturbo ereditario chiamato fenilchetonuria (PKU), che influisce sul modo in cui il corpo utilizza le proteine, possono anche ridurre il rischio per il loro bambino seguendo una dieta a basso contenuto proteico prima di rimanere incinte.^[6]

Anche le infezioni durante la gravidanza possono contribuire ai difetti cardiaci. Se una donna contrae la rosolia, nota anche come morbillo tedesco, durante la gravidanza, può influenzare il cuore del bambino in via di sviluppo. Questo è uno dei motivi per cui la vaccinazione prima della gravidanza è così importante.

Alcune sostanze con cui una donna incinta entra in contatto possono aumentare il rischio. Fumare o respirare fumo passivo durante la gravidanza è stato collegato a difetti cardiaci. Anche alcuni farmaci possono rappresentare problemi, in particolare alcuni farmaci usati per trattare la pressione alta chiamati ACE inibitori, e farmaci contenenti acidi retinoici usati per il trattamento dell’acne. Le donne incinte o che stanno pianificando di rimanere incinte dovrebbero sempre discutere tutti i farmaci con il loro medico.^[6]

Anche la storia familiare è importante. Se uno dei genitori è nato con un difetto cardiaco congenito, o se una famiglia ha già un figlio con un difetto cardiaco, la possibilità di avere un altro bambino con una condizione simile aumenta. Tuttavia, è importante notare che nella maggior parte dei casi, i difetti cardiaci congeniti non sono ereditari.^[6]

Segni e Sintomi della Cardiopatia Congenita

I segni e sintomi della cardiopatia congenita variano ampiamente a seconda del tipo specifico di difetto e della sua gravità. Alcuni difetti sono così lievi da non causare alcun sintomo evidente, mentre altri si manifestano immediatamente dopo la nascita o durante l’infanzia.

Uno dei segni più riconoscibili è la cianosi, che si riferisce a una colorazione bluastra della pelle, delle labbra e delle unghie. Questo accade quando non c’è abbastanza ossigeno che circola nel sangue. Il colore blu può essere sottile o abbastanza evidente, e spesso diventa più apparente quando un bambino piange o si alimenta.^[1][6]

I bambini con difetti cardiaci spesso hanno difficoltà durante l’alimentazione. Possono diventare insolitamente assonnati o stanchi mentre mangiano, avere difficoltà a respirare, o addirittura sudare durante le poppate. Questo accade perché mangiare richiede energia significativa, e per i neonati è la più grande fonte di dispendio calorico. Quando il cuore non funziona in modo efficiente, questa attività già impegnativa diventa ancora più estenuante.^[11][13]

I medici possono sospettare per la prima volta un problema cardiaco quando sentono un suono insolito chiamato soffio al cuore mentre ascoltano il cuore di un bambino o neonato con uno stetoscopio. Un soffio al cuore è un suono extra tra i battiti cardiaci. Non tutti i soffi indicano un problema, ma spesso richiedono ulteriori test per escludere un difetto cardiaco.^[5]

Le difficoltà respiratorie sono un altro sintomo comune. I bambini potrebbero respirare più velocemente del normale o apparire in difficoltà con ogni respiro. Possono anche sviluppare gonfiore alle gambe o in altre parti del corpo man mano che si accumula liquido. Questo può segnalare che il cuore ha difficoltà a pompare il sangue efficacemente in tutto il corpo.

Alcuni difetti cardiaci non causano sintomi fino a più tardi nell’infanzia, nell’adolescenza o persino nell’età adulta. Questo è particolarmente vero per i difetti più lievi che permettono al cuore di funzionare abbastanza bene durante i primi anni ma creano problemi man mano che il corpo cresce e richiede di più dal sistema cardiovascolare.^[1]

Prevenzione della Cardiopatia Congenita

Sebbene la maggior parte dei difetti cardiaci congeniti non possa essere completamente prevenuta perché le loro cause sono spesso sconosciute, ci sono passaggi importanti che le donne possono intraprendere prima e durante la gravidanza per ridurre il rischio il più possibile.

Prendere il controllo delle condizioni di salute esistenti prima di rimanere incinta è cruciale. Le donne con diabete dovrebbero lavorare a stretto contatto con il loro team sanitario per ottenere un buon controllo della glicemia prima del concepimento e mantenerlo durante tutta la gravidanza. Quelle con condizioni come la PKU devono seguire attentamente le restrizioni dietetiche prescritte, specialmente quando pianificano di rimanere incinte.^[6]

Evitare sostanze dannose durante la gravidanza protegge il cuore del bambino in via di sviluppo. Questo significa non fumare e stare lontano dal fumo passivo. Significa anche essere cauti riguardo ai farmaci. Le donne dovrebbero rivedere tutti i farmaci con il loro medico prima di rimanere incinte ed evitare di assumere qualsiasi farmaco non specificamente approvato per la gravidanza. Questo include farmaci da banco e integratori.^[6]

Proteggere dalle infezioni durante la gravidanza aiuta anche. Le donne che non sono immuni alla rosolia dovrebbero essere vaccinate prima di rimanere incinte, poiché il vaccino non può essere somministrato durante la gravidanza. Praticare una buona igiene ed evitare persone malate riduce il rischio di contrarre infezioni che potrebbero influenzare il bambino.

L’assistenza prenatale regolare consente ai medici di monitorare lo sviluppo del bambino e potenzialmente rilevare problemi cardiaci precocemente. Alcuni difetti cardiaci possono essere identificati durante la gravidanza attraverso speciali esami ecografici chiamati ecocardiogrammi fetali. La diagnosi precoce non previene il difetto, ma permette alle famiglie e ai team medici di prepararsi per eventuali trattamenti di cui il bambino potrebbe aver bisogno immediatamente dopo la nascita.^[8]

Dopo la nascita di un bambino, lo screening neonatale per difetti cardiaci critici aiuta a identificare problemi che non sono stati rilevati durante la gravidanza. Questo comporta un semplice test al letto del paziente chiamato pulsossimetria, che misura la quantità di ossigeno nel sangue del bambino. Bassi livelli di ossigeno possono segnalare un difetto cardiaco critico che necessita di attenzione immediata. Questo screening è diventato pratica standard in molti ospedali perché individuare questi difetti precocemente può prevenire gravi problemi di salute o la morte.^[8]

Come la Cardiopatia Congenita Influisce sul Corpo

Per comprendere come i difetti cardiaci congeniti influenzano il corpo, è utile sapere cosa fa normalmente il cuore. Il cuore è una pompa muscolare divisa in quattro camere. Il lato destro riceve il sangue che ha circolato attraverso il corpo e lo pompa ai polmoni per raccogliere ossigeno. Il lato sinistro riceve sangue ricco di ossigeno dai polmoni e lo pompa al resto del corpo. Le valvole tra le camere e alle uscite assicurano che il sangue scorra nella direzione giusta.

I difetti cardiaci congeniti interrompono questo flusso attentamente orchestrato. I problemi possono essere raggruppati in diverse categorie in base a come influenzano la circolazione sanguigna. Alcuni difetti permettono a troppo sangue di fluire ai polmoni. Altri impediscono a sufficiente sangue di raggiungere i polmoni per raccogliere ossigeno. Altri ancora bloccano il sangue dal fluire correttamente al resto del corpo.^[9][17]

Quando ci sono fori nelle pareti che separano le camere del cuore, il sangue ricco di ossigeno che dovrebbe viaggiare verso il corpo può tornare indietro nel lato destro del cuore e ricircolare attraverso i polmoni. Questo crea lavoro extra sia per il cuore che per i polmoni. Il cuore deve pompare un volume maggiore di sangue con ogni battito, e i polmoni sperimentano una pressione aumentata poiché più sangue del necessario fluisce attraverso di essi. Nel tempo, questo stress extra può danneggiare i polmoni e causare l’ingrossamento o l’indebolimento del muscolo cardiaco.^[9]

I difetti che limitano il flusso sanguigno ai polmoni hanno il problema opposto. Senza abbastanza sangue che raggiunge i polmoni per raccogliere ossigeno, il corpo non riceve un adeguato apporto di ossigeno. Questo è ciò che causa il colore bluastro della pelle visto in alcuni bambini con difetti cardiaci. Ogni cellula nel corpo ha bisogno di ossigeno per funzionare correttamente, quindi quando i livelli di ossigeno sono troppo bassi, influisce sulla crescita, sullo sviluppo e sulla funzione di tutti gli organi.^[1]

Alcuni difetti coinvolgono valvole e vasi sanguigni ristretti o bloccati. Quando una valvola è troppo stretta, il cuore deve lavorare molto più duramente per forzare il sangue attraverso di essa. Questo lavoro extra può causare l’ispessimento del muscolo cardiaco mentre cerca di compensare, simile a come un muscolo bicipite diventa più grande con l’uso ripetuto. Tuttavia, a differenza di un bicipite, un cuore eccessivamente ispessito non funziona meglio—diventa meno efficiente e può eventualmente cedere.^[4]

I difetti complessi potrebbero coinvolgere più problemi che si verificano insieme. Per esempio, alcuni bambini nascono con una sola camera di pompaggio completamente sviluppata invece di due, o con le arterie principali collegate alle camere sbagliate. Queste situazioni alterano drammaticamente il modo in cui il sangue scorre attraverso il cuore e richiedono approcci terapeutici specializzati.^[4]

Il corpo ha capacità notevoli di adattarsi a queste anomalie, almeno inizialmente. I bambini possono crescere più lentamente dei loro coetanei, non a causa di una cattiva alimentazione ma perché i loro cuori bruciano calorie extra lavorando più duramente del normale. Alcuni sviluppano strategie per compensare, come respirare più velocemente per assumere più ossigeno o mangiare pasti più piccoli più frequentemente perché alimentarsi è così estenuante.^[9]

Senza trattamento, molti di questi adattamenti alla fine falliscono man mano che le richieste al cuore crescono oltre ciò che può gestire. Il lavoro extra costante può portare a insufficienza cardiaca, una condizione in cui il cuore non può più pompare abbastanza sangue per soddisfare i bisogni del corpo. Possono svilupparsi ritmi cardiaci anomali poiché i segnali elettrici che coordinano i battiti cardiaci vengono interrotti. I polmoni possono subire danni permanenti da una prolungata esposizione a flusso sanguigno o pressione eccessivi.

Diagnosi della Cardiopatia Congenita

La diagnosi di cardiopatia congenita comporta un processo accurato che può iniziare ancora prima della nascita o essere scoperto solo nell’infanzia o nell’età adulta. I medici utilizzano una combinazione di test di screening, tecniche di imaging ed esami fisici per identificare i difetti cardiaci e comprenderne la gravità. Una diagnosi precoce e accurata aiuta a orientare il giusto approccio terapeutico e migliora i risultati di salute a lungo termine.

Screening e Rilevamento Prenatale

Il percorso diagnostico della cardiopatia congenita può iniziare ancora prima della nascita. Alcuni difetti cardiaci possono essere rilevati durante la gravidanza utilizzando un tipo speciale di ecografia chiamata ecocardiogramma fetale.^[5] Questo test è più dettagliato di una normale ecografia in gravidanza e si concentra specificamente sul cuore del bambino in via di sviluppo. Un’ecografia di Livello II, che fornisce immagini più dettagliate rispetto alle ecografie prenatali standard, può anche rivelare anomalie cardiache.^[5]

Non tutte le donne in gravidanza ricevono questi test specializzati. I medici tipicamente li raccomandano quando ci sono preoccupazioni specifiche o fattori di rischio. Se la madre ha determinate condizioni di salute come il diabete preesistente o se assume farmaci specifici noti per influenzare lo sviluppo fetale, lo screening cardiaco prenatale diventa più importante.^[6]

Screening Neonatale

Dopo la nascita, i neonati vengono sottoposti a screening per difetti cardiaci congeniti critici attraverso un semplice test al letto chiamato pulsossimetria.^[8] Questo test stima la quantità di ossigeno nel sangue del bambino utilizzando un piccolo sensore posizionato sulla punta del dito o del piede. Bassi livelli di ossigeno possono essere un segno di un difetto cardiaco critico che richiede attenzione immediata. Lo screening con pulsossimetria è prezioso perché può identificare gravi problemi cardiaci nei bambini che appaiono sani e non hanno sintomi evidenti.

Esame Fisico e Test Diagnostici

Spesso, il primo indizio che qualcosa potrebbe non andare con il cuore arriva durante un esame fisico di routine. Quando i medici ascoltano il cuore con uno stetoscopio, potrebbero sentire un suono cardiaco anomalo o soffio cardiaco.^[5] Non tutti i soffi cardiaci indicano problemi gravi, ma segnalano la necessità di ulteriori indagini.

Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) è un test rapido e indolore che registra l’attività elettrica del cuore.^[10] Piccoli cerotti adesivi con sensori chiamati elettrodi vengono attaccati al torace e talvolta alle braccia o alle gambe. Il test mostra come batte il cuore e può rivelare ritmi cardiaci irregolari.

Un ecocardiogramma è uno dei test più importanti per diagnosticare la cardiopatia congenita. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore che batte.^[10] Mostra la struttura delle camere e delle valvole cardiache, come il sangue scorre attraverso di esse e quanto bene il cuore pompa. A differenza di una radiografia, un ecocardiogramma fornisce immagini dettagliate delle strutture interne del cuore e può identificare difetti specifici come fori tra le camere cardiache o problemi con le valvole cardiache.

Il cateterismo cardiaco è una procedura più invasiva utilizzata sia per la diagnosi che a volte per il trattamento.^[14] Durante questa procedura, un tubo sottile e flessibile chiamato catetere viene inserito in un vaso sanguigno, di solito nell’inguine o nel collo. Il medico fa passare questo tubo attraverso i vasi sanguigni fino a raggiungere il cuore. Un colorante speciale può essere iniettato attraverso il catetere per rendere visibili le strutture cardiache e i vasi sanguigni nelle immagini a raggi X.

Altri test diagnostici includono la risonanza magnetica (RM), che utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate del cuore,^[10] e la tomografia computerizzata (TAC), che crea immagini dettagliate e tridimensionali del cuore e dei vasi sanguigni. I test da sforzo valutano come si comporta il cuore durante l’attività fisica.^[10]

Opzioni di Trattamento

Il trattamento della cardiopatia congenita dipende dal tipo e dalla gravità del difetto, e l’obiettivo è aiutare bambini e adulti a vivere una vita sana e attiva nonostante la loro condizione cardiaca. Gli approcci terapeutici includono il monitoraggio regolare, i farmaci, le procedure eseguite attraverso sottili tubi chiamati cateteri, e la chirurgia a cuore aperto.^[1][7]

Vigile Attesa

Molti difetti semplici, come piccoli fori nelle pareti cardiache, possono migliorare o addirittura chiudersi da soli nel tempo. Per questi casi, i medici raccomandano un approccio di “vigile attesa”, con controlli regolari utilizzando esami di imaging come gli ecocardiogrammi. Queste visite di controllo potrebbero avvenire ogni paio d’anni per difetti molto lievi.^[13]

Farmaci

Per alcuni tipi di difetti cardiaci, i farmaci svolgono un ruolo importante. Una condizione specifica chiamata dotto arterioso pervio (DAP) coinvolge un vaso sanguigno che normalmente si chiude dopo la nascita ma rimane aperto. I medici possono utilizzare farmaci per aiutare a chiudere questo vaso. I medicinali più comunemente usati sono l’indometacina e una forma speciale di ibuprofene. Questi farmaci stimolano il vaso aperto a restringersi e alla fine a chiudersi. A volte viene utilizzato anche il paracetamolo.^[14][15]

Altri farmaci possono essere prescritti per gestire i sintomi o le complicazioni legate ai difetti cardiaci. I diuretici, noti anche come pillole d’acqua, aiutano a rimuovere i liquidi in eccesso dal corpo, facilitando la respirazione. Alcuni bambini ricevono la digossina, un farmaco che rallenta il battito cardiaco e fa sì che il cuore pompi più vigorosamente.^[15]

Procedure basate su Catetere

Molti difetti cardiaci possono ora essere riparati senza chirurgia a cuore aperto, grazie alle procedure eseguite attraverso i vasi sanguigni. Durante la cateterizzazione cardiaca, i medici inseriscono un tubo sottile e flessibile in un vaso sanguigno nell’inguine o nel collo e lo guidano con attenzione fino al cuore. Questo approccio è meno invasivo della chirurgia e permette ai bambini di recuperare molto più rapidamente.^[14]

Attraverso questo catetere, i medici possono chiudere i fori nel cuore posizionando dispositivi di chiusura speciali. Questa tecnica è ora utilizzata per chiudere circa il 98% dei casi di dotto arterioso pervio ed è anche efficace per chiudere alcuni tipi di fori tra le camere superiori del cuore, chiamati difetti del setto atriale (DSA).^[16]

Le procedure con catetere possono anche allargare valvole o vasi sanguigni ristretti. In una procedura chiamata valvuloplastica con palloncino, i medici gonfiano un palloncino nel punto di una valvola ristretta per allargarla. I vantaggi di queste tecniche con catetere sono notevoli: i pazienti spesso tornano a casa il giorno successivo con un tempo di recupero minimo, rispetto a diversi giorni in ospedale dopo la chirurgia a cuore aperto.^[15][16]

Riparazione Chirurgica

Quando le procedure con catetere non sono adatte o quando i difetti sono gravi, la chirurgia cardiaca diventa necessaria. Nella chirurgia a cuore aperto, un chirurgo pratica un’incisione nel torace per accedere direttamente al cuore e riparare il problema strutturale. La chirurgia può essere necessaria per chiudere grandi fori nelle pareti cardiache, riparare o sostituire valvole anomale, allargare vasi sanguigni ristretti o correggere problemi complessi che coinvolgono difetti multipli.^[14]

Per i bambini nati con difetti cardiaci critici, la chirurgia è solitamente necessaria entro il primo anno di vita, a volte entro giorni o settimane dalla nascita. Circa uno su quattro bambini nati con un difetto cardiaco ha un difetto critico che necessita di questo trattamento urgente.^[8]

I problemi alle valvole spesso richiedono riparazione o sostituzione chirurgica. Se una valvola non può essere riparata, i chirurghi possono sostituirla con una nuova. Le valvole sostitutive possono essere fatte di tessuto animale, tessuto umano o metallo. A volte, i chirurghi utilizzano una tecnica speciale in cui spostano la propria valvola polmonare del paziente per sostituire la valvola aortica danneggiata, e poi posizionano una valvola donatrice dove si trovava la valvola polmonare. Questa procedura specializzata è chiamata procedura di Ross.^[15]

Studi Clinici in Corso

I ricercatori continuano a esplorare nuovi approcci per rendere il trattamento della cardiopatia congenita ancora più sicuro ed efficace. Attualmente sono in corso 3 studi clinici focalizzati sullo sviluppo di nuovi trattamenti e strategie per migliorare gli esiti nei bambini e negli adolescenti con questa condizione.

Studio sulla Protezione Cardiaca durante la Chirurgia (Germania)

Questo studio clinico confronta due diverse soluzioni utilizzate durante la chirurgia cardiaca per proteggere il cuore nei bambini con malformazioni cardiache congenite. Le soluzioni testate sono Custodiol-N e Custodiol, entrambe somministrate per via endovenosa durante l’intervento chirurgico. Lo scopo principale è valutare la sicurezza di queste soluzioni durante la chirurgia cardiaca pediatrica, monitorando eventuali eventi avversi per un periodo di 30 giorni dopo l’intervento.

Lo studio è aperto a pazienti dalla nascita fino a meno di 18 anni che necessitano di chirurgia cardiaca congenita con bypass cardiopolmonare. È richiesto il consenso informato scritto da parte dei genitori o tutori legali.

Studio sulla Prevenzione delle Lesioni Cerebrali nei Neonati (Paesi Bassi)

Questo studio si concentra sulla prevenzione delle lesioni cerebrali nei neonati con cardiopatia congenita critica che necessitano di chirurgia cardiaca con bypass cardiopolmonare. Il farmaco in fase di sperimentazione è l’allopurinolo sodico, somministrato come soluzione per infusione endovenosa. Lo scopo è determinare se la somministrazione di allopurinolo sodico subito dopo la nascita e nel periodo perioperatorio possa aiutare a proteggere il cervello dalle lesioni.

Lo studio è rivolto a neonati con cardiopatia congenita critica diagnosticata prima o dopo la nascita, che richiedono chirurgia cardiaca con bypass cardiopolmonare nelle prime quattro settimane di vita. Il follow-up a lungo termine includerà valutazioni dello sviluppo neuromotorio a 3 mesi e valutazioni cognitive e della qualità della vita a 24 mesi.

Studio sulla Capacità di Esercizio negli Adolescenti (Norvegia)

Questo studio è focalizzato sugli effetti della teofillina in adolescenti e giovani adulti con cardiopatia congenita univentricolare trattata con intervento palliativo di tipo Fontan. Il farmaco in studio è il Theo-Dur 200mg, una compressa a rilascio prolungato assunta per via orale. Lo scopo è esplorare la fattibilità e la sicurezza di un trattamento di 12 settimane con teofillina, valutando il suo effetto sulla capacità di esercizio.

Possono partecipare adolescenti e giovani adulti di età compresa tra 16 e 25 anni con cardiopatia congenita univentricolare e palliation di tipo Fontan. I partecipanti devono essere in grado di eseguire un test di esercizio cardiopolmonare su cyclette.

Vivere con la Cardiopatia Congenita

I bambini e gli adulti che hanno una cardiopatia congenita necessitano di cure continue per tutta la vita, anche dopo un trattamento di successo. Molte persone con difetti cardiaci non sono curate, anche quando il loro difetto è stato riparato chirurgicamente. Con cure adeguate, la maggior parte può vivere una vita sana e attiva.^[19][20]

Cure di Follow-up Regolari

Ricevere cure di follow-up di routine è uno degli aspetti più importanti del vivere con un difetto cardiaco. I bambini dovrebbero vedere un cardiologo pediatrico regolarmente, e mentre passano all’età adulta, devono stabilire cure con uno specialista che tratta adulti con cardiopatia congenita.^[19][23]

La frequenza dei controlli varia in base alla complessità del difetto cardiaco. Una persona con un difetto semplice potrebbe aver bisogno di appuntamenti ogni due anni, mentre una persona con un difetto complesso o frequenti problemi di salute potrebbe dover essere visitata più volte all’anno. La maggior parte delle persone ha bisogno di almeno una visita annuale con uno specialista del cuore.^[23]

Prevenzione delle Infezioni

Alcune persone con cardiopatia congenita hanno un rischio più elevato di sviluppare endocardite, un’infezione grave del rivestimento interno del cuore. Per prevenire questo, alcuni pazienti devono assumere antibiotici prima di determinate procedure dentali o chirurgiche. Una buona igiene orale è essenziale per tutti con un difetto cardiaco—questo significa spazzolare e usare il filo interdentale quotidianamente e visitare il dentista regolarmente per le pulizie.^[22]

Evitare infezioni comuni è anche importante. Le persone con difetti cardiaci dovrebbero rimanere aggiornate sulle vaccinazioni, compresi i vaccini antinfluenzali annuali e i vaccini COVID-19.^[19]

Attività Fisica ed Esercizio

Contrariamente alle vecchie credenze, la maggior parte delle persone con cardiopatia congenita può e dovrebbe essere fisicamente attiva. L’attività fisica regolare aiuta il cuore a diventare più forte, migliora la forma fisica complessiva e riduce i fattori di rischio come la pressione alta.^[19][21]

La quantità e il tipo di attività fisica sicura dipendono dal tipo di difetto cardiaco e dalla sua gravità. Alcune persone con difetti lievi non hanno alcuna restrizione, mentre altre con condizioni più complesse potrebbero dover evitare certi sport competitivi o attività molto faticose. È essenziale parlare con il proprio medico su quali attività sono sicure e appropriate.^[22]

Stile di Vita Sano per il Cuore

Fare scelte di vita sane supporta la salute del cuore e il benessere generale. Mangiare cibi sani per il cuore è importante per tutti ma specialmente per le persone con condizioni cardiache. Una dieta sana per il cuore include molta verdura, frutta, cereali integrali, noci, legumi, carne magra e pesce. È saggio limitare alcol, sodio (sale) e zuccheri aggiunti.^[19]

Il fumo è particolarmente dannoso per le persone con cardiopatia congenita e dovrebbe essere evitato completamente. Anche l’esposizione al fumo passivo può essere pericolosa. Gestire altre condizioni di salute è anche cruciale. Le persone con difetti cardiaci che sviluppano pressione alta, colesterolo alto o diabete devono lavorare con i loro medici per mantenere queste condizioni ben controllate.^[19]

Considerazioni Speciali per le Donne

Le donne in età fertile con cardiopatia congenita devono discutere le opzioni contraccettive con i loro medici. Alcune forme di contraccezione possono essere più sicure di altre a seconda del tipo di difetto cardiaco.^[22]

La gravidanza richiede una pianificazione speciale per le donne con cardiopatia congenita. Alcune donne affrontano rischi per la salute aumentati durante la gravidanza, a seconda della loro condizione cardiaca specifica. È essenziale parlare sia con un cardiologo che con un ostetrico prima di rimanere incinta per comprendere i potenziali rischi e garantire cure adeguate durante la gravidanza.^[22]

Salute Emotiva e Mentale

Vivere con una condizione cronica di salute come la cardiopatia congenita può influenzare le emozioni e la salute mentale. È normale sentirsi preoccupati, tristi o sopraffatti a volte. Se tu o tuo figlio vi sentite tristi o senza speranza per la maggior parte del tempo, o provate significativa preoccupazione e ansia, è importante parlare con un medico. Il trattamento con consulenza e farmaci può aiutare a gestire questi sentimenti e migliorare la qualità della vita.^[19]

Prognosi e Aspettative

Le prospettive per le persone con cardiopatia congenita sono migliorate notevolmente negli anni. I progressi nella diagnosi e nel trattamento ora permettono alla maggior parte dei bambini nati con difetti cardiaci di sopravvivere fino all’età adulta.^[1] La prognosi dipende fortemente dal tipo e dalla gravità del difetto cardiaco specifico.

I difetti semplici che non causano sintomi potrebbero non richiedere mai un trattamento, e le persone con queste condizioni possono vivere vite completamente normali senza limitazioni.^[1] I difetti più complessi richiedono gestione medica, che può includere farmaci, procedure o interventi chirurgici. Anche dopo una riparazione riuscita, molte persone con cardiopatia congenita non sono completamente guarite.^[20]

Circa il 25% dei bambini nati con un difetto cardiaco congenito complesso non raggiungerà il primo anno di vita senza un adeguato intervento medico.^[5] Tuttavia, questo dato significa anche che il 75% sopravvive a quel primo anno critico e, con i continui progressi nell’assistenza medica, i tassi di sopravvivenza continuano a migliorare.

Gli scienziati stimano che più di 2 milioni di persone negli Stati Uniti stiano attualmente vivendo con cardiopatia congenita.^[20] Con un’adeguata assistenza di follow-up, inclusi controlli regolari con specialisti del cuore, l’assunzione di farmaci prescritti e il mantenimento di uno stile di vita sano per il cuore, i bambini e gli adulti con cardiopatia congenita possono vivere nel modo più sano possibile.^[19]