La cardiomiopatia ipertrofica è una condizione cardiaca genetica in cui il muscolo cardiaco diventa anormalmente spesso, rendendo più difficile per il cuore pompare il sangue in modo efficace. Mentre molte persone con questa condizione vivono senza sintomi, alcune sperimentano complicazioni serie che richiedono un’attenta gestione e monitoraggio per tutta la vita.

Quanto è Diffusa la Cardiomiopatia Ipertrofica

La cardiomiopatia ipertrofica colpisce approssimativamente 1 persona su 500 negli Stati Uniti, rendendola più comune di quanto molti pensino.^[1] Questo si traduce in circa 1 su 500 fino a 1 su 1.000 individui a livello globale che hanno questa condizione.^[3] Nonostante questi numeri, molte persone che hanno la cardiomiopatia ipertrofica rimangono inconsapevoli della loro condizione perché potrebbero non sperimentare alcun sintomo evidente.^[4]

La condizione rappresenta la causa identificabile più comune di morte cardiaca improvvisa in persone sane di età inferiore ai 35 anni, inclusi atleti ben allenati.^[3] Questo fatto preoccupante sottolinea l’importanza di un adeguato screening e diagnosi, in particolare nei giovani che partecipano a sport competitivi o in coloro che hanno una storia familiare di problemi cardiaci.

Sebbene la cardiomiopatia ipertrofica possa svilupparsi a qualsiasi età, la maggior parte delle persone con questa condizione riceve una diagnosi intorno ai 40 anni.^[4] Coloro che sviluppano sintomi prima dei 40 anni spesso sperimentano più sintomi e complicazioni rispetto a quelli diagnosticati più tardi nella vita.^[5] L’età in cui i membri della famiglia sviluppano questa condizione può variare significativamente, anche all’interno della stessa famiglia biologica.

Cosa Causa l’Ispessimento del Muscolo Cardiaco

La causa principale della cardiomiopatia ipertrofica risiede nel nostro patrimonio genetico. Circa il 60% dei pazienti con questa condizione ha una mutazione genetica nota che colpisce il sarcomero, che è la parte delle cellule del muscolo cardiaco responsabile della contrazione.^[3] Questi geni forniscono istruzioni per produrre proteine che formano il meccanismo contrattile del cuore, e quando non funzionano correttamente, il muscolo cardiaco cresce in modo anormalmente spesso.

I cambiamenti genetici causano circa 3 casi su 5 di cardiomiopatia ipertrofica, e i medici chiamano questa forma cardiomiopatia ipertrofica familiare.^[4] Le alterazioni genetiche riguardano geni responsabili del controllo della crescita del muscolo cardiaco. Diverse centinaia di mutazioni in più di 27 geni sono state associate alla cardiomiopatia ipertrofica, il che aiuta a spiegare perché la condizione può apparire così diversa da una persona all’altra.^[11]

Quando la cardiomiopatia ipertrofica si trasmette nelle famiglie, segue un pattern di ereditarietà autosomica dominante.^[4] Questo significa che solo un genitore biologico deve avere un gene alterato per trasmetterlo ai propri figli. Se un genitore ha il cambiamento genetico per la cardiomiopatia ipertrofica, ogni figlio ha una probabilità del 50% di ereditarlo.^[5] Tuttavia, avere il cambiamento genetico non garantisce che qualcuno svilupperà sintomi o addirittura un ispessimento cardiaco evidente, poiché alcune persone che portano la mutazione genetica non sviluppano mai la malattia.

Chi è a Maggior Rischio

Il fattore di rischio più significativo per sviluppare la cardiomiopatia ipertrofica è avere una storia familiare della condizione. Quando qualcuno nella tua famiglia è stato diagnosticato con cardiomiopatia ipertrofica, quella persona può sottoporsi a test genetici per cercare i cambiamenti genetici specifici che causano la condizione.^[5] Una volta identificato il cambiamento genetico in un membro della famiglia, altri parenti possono essere testati per quello stesso cambiamento.

I membri della famiglia che dovrebbero considerare lo screening includono genitori, fratelli e figli di qualcuno diagnosticato con cardiomiopatia ipertrofica. L’età in cui altri membri della famiglia sviluppano la condizione può variare all’interno delle famiglie, rendendo importante mantenere un monitoraggio regolare anche se i test inizialmente risultano normali.^[5]

Un segnale di avvertimento particolarmente importante è una storia familiare di morte improvvisa, specialmente in persone di età inferiore ai 40 anni.^[5] Se hai un membro della famiglia che è morto improvvisamente prima di raggiungere la mezza età, è fondamentale informare il tuo medico, poiché potresti aver bisogno di essere sottoposto a screening per la cardiomiopatia ipertrofica. La storia sanitaria familiare dovrebbe includere anche informazioni su parenti con insufficienza cardiaca, fibrillazione atriale (un ritmo cardiaco irregolare), ictus, infarto, trapianto di cuore, o coloro che hanno avuto bisogno di un defibrillatore cardioverter impiantabile o di un pacemaker.

Poiché la gravità della cardiomiopatia ipertrofica può variare ampiamente anche all’interno della stessa famiglia biologica, ottenere una storia familiare dettagliata diventa cruciale per la stratificazione del rischio e per determinare programmi di monitoraggio appropriati.^[3] Queste informazioni aiutano i medici a prendere decisioni informate su quanto spesso sottoporre a screening i membri della famiglia e quali misure preventive potrebbero essere necessarie.

Riconoscere i Sintomi

Molte persone con cardiomiopatia ipertrofica non si rendono conto di averla perché sperimentano pochi sintomi, se non nessuno.^[1] Questo rende la condizione particolarmente difficile da identificare senza un adeguato screening. Tuttavia, quando i sintomi si manifestano, possono influenzare significativamente la vita quotidiana e richiedere attenzione medica.

I sintomi più comuni includono dolore toracico, specialmente durante l’attività fisica o l’esercizio.^[1] Questo accade perché il muscolo cardiaco ispessito richiede più energia e ossigeno per funzionare correttamente, in particolare quando sei attivo.^[5] Alcune persone descrivono una sensazione di mancanza di respiro e affaticamento, specialmente quando cercano di fare esercizio o di impegnarsi in attività fisiche che prima sembravano gestibili.

Vertigini e svenimenti rappresentano sintomi più preoccupanti che non dovrebbero mai essere ignorati. Gli svenimenti possono verificarsi specialmente durante o subito dopo l’esercizio o altre attività fisiche.^[1] Alcune persone sperimentano una sensazione di battiti cardiaci veloci, palpitanti o martellanti chiamati palpitazioni, che possono sembrare spaventosi anche quando non sono immediatamente pericolosi. Può svilupparsi gonfiore, noto come edema, nella parte inferiore del corpo o nelle vene del collo.^[4]

I sintomi possono peggiorare quando una persona si disidrata, poiché questo riduce il volume di sangue nei vasi e può promuovere l’ostruzione del flusso sanguigno in uscita dal cuore.^[4] Alcune persone con cardiomiopatia ipertrofica non hanno sintomi nelle prime fasi ma li sviluppano nel tempo, motivo per cui il monitoraggio ripetuto diventa importante se hai una storia sanitaria familiare di questa condizione.^[5]

Anche le persone che non hanno sintomi possono sperimentare quella che sembra una stanchezza inspiegabile o mancanza di energia, che potrebbero attribuire all’invecchiamento o all’essere fuori forma. Questo è il motivo per cui conoscere la tua storia sanitaria familiare e discuterne con il tuo medico diventa così importante per la diagnosi precoce.

Passi che Puoi Fare per Rimanere in Salute

Sebbene non sia possibile prevenire i cambiamenti genetici che causano la cardiomiopatia ipertrofica, puoi prendere misure importanti per proteggere la tua salute se hai una storia familiare della condizione. La strategia di prevenzione più cruciale coinvolge lo screening e la diagnosi precoce, in particolare se qualcuno nella tua famiglia è stato diagnosticato con questa condizione cardiaca o è morto improvvisamente in giovane età.

Se qualcuno nella tua famiglia ha la cardiomiopatia ipertrofica, quella persona dovrebbe sottoporsi a test genetici per cercare i cambiamenti genetici che causano la condizione.^[5] I test dovrebbero iniziare con qualcuno a cui è stata diagnosticata la condizione. Una volta trovato il cambiamento genetico, altri membri della famiglia possono sottoporsi a test genetici per quello stesso cambiamento. Nei casi in cui un giovane è morto improvvisamente, i test genetici potrebbero essere stati effettuati come parte dell’autopsia.

Quando i test genetici mostrano che hai il cambiamento genetico per la cardiomiopatia ipertrofica, dovrai vedere un cardiologo, un medico specializzato in condizioni cardiache, per controllare il tuo cuore alla ricerca di segni della malattia.^[5] Se il cambiamento genetico che causa la cardiomiopatia ipertrofica nella tua famiglia non è noto, genitori, fratelli e figli della persona con la condizione dovranno essere controllati per segni della malattia attraverso altri metodi di test.

È importante aggiornare regolarmente le informazioni sulla storia sanitaria della tua famiglia e informare il tuo medico di eventuali nuove diagnosi, eventi cardiaci o morti improvvise nella tua famiglia.^[5] Questa comunicazione continua aiuta il tuo medico a prendere decisioni informate sulla tua cura e sul programma di screening.

Vivere uno stile di vita sano per il cuore gioca un ruolo importante nella gestione della tua salute cardiovascolare generale, indipendentemente dal fatto che tu abbia o meno la cardiomiopatia ipertrofica. Questo include rimanere idratati bevendo acqua durante il giorno, seguire una dieta sana per il cuore, osservare eventuali tagli o graffi per segni di infezione e prestare rigorosa attenzione all’igiene dentale, poiché le infezioni gengivali non curate possono diffondersi al cuore.^[15]

Per coloro a cui è stata diagnosticata la cardiomiopatia ipertrofica, la prevenzione si concentra sull’evitare complicazioni. La maggior parte delle persone con questa condizione può beneficiare di attività ricreative di intensità da leggera a moderata, come camminare, yoga, tai chi e golf.^[16] Tuttavia, è essenziale evitare intensi scoppi di esercizio, sollevamento pesi pesanti e sport competitivi, poiché questi possono mettere una pericolosa tensione sul cuore. Non dovresti sollevare oggetti pesanti durante le faccende domestiche e dovresti evitare condizioni ambientali estreme come ambienti molto caldi o freddi.

Come la Condizione Modifica la Normale Funzione Cardiaca

Per capire come la cardiomiopatia ipertrofica influisce sul corpo, è utile sapere cosa succede nel cuore quando questa condizione si sviluppa. La malattia è caratterizzata da un ispessimento eccessivo del muscolo cardiaco, in particolare nel ventricolo sinistro, che è la principale camera di pompaggio del cuore.^[3] L’ispessimento può verificarsi ovunque nel ventricolo sinistro, sebbene colpisca più comunemente il setto, la parete centrale che divide il cuore in lato sinistro e destro.

Quando il muscolo cardiaco diventa anormalmente spesso, possono verificarsi diversi problemi. Il muscolo ispessito può diventare rigido e lento, rendendo più difficile per il cuore rilassarsi e riempirsi di sangue tra i battiti.^[7] Questa rigidità porta a quella che i medici chiamano disfunzione diastolica, dove il cuore fatica ad accettare sangue durante la sua fase di riempimento. Poiché il cuore può contenere meno sangue, la quantità di sangue pompato al resto del corpo con ogni battito cardiaco diminuisce.^[5]

Esistono due tipi principali di cardiomiopatia ipertrofica, ciascuno che influisce sulla funzione cardiaca in modo diverso. Circa 2 persone su 3 con la condizione hanno cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, dove il setto ispessito blocca o riduce il flusso sanguigno dal ventricolo sinistro all’aorta, l’arteria principale del corpo.^[4] Questa ostruzione costringe il cuore a lavorare molto più duramente per pompare il sangue verso il resto del corpo.

L’altro tipo è la cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva, dove il muscolo cardiaco è ispessito in altre aree ma non blocca il flusso sanguigno in uscita dal cuore.^[4] Anche senza ostruzione, il muscolo ispessito causa problemi perché richiede più energia e ossigeno per funzionare, specialmente durante l’esercizio.^[5]

Il reperto microscopico caratteristico nella cardiomiopatia ipertrofica è qualcosa chiamato disorganizzazione delle fibre miocardiche, dove le cellule del muscolo cardiaco normalmente organizzate diventano disposte in modo caotico.^[11] Questa disorganizzazione può influenzare il sistema elettrico del cuore, portando a ritmi cardiaci anormali. I fasci di conduzione che conducono impulsi elettrici attraverso il setto e nelle fibre di conduzione specializzate possono essere specificamente colpiti, poiché questi sono responsabili del coordinamento della contrazione di entrambi i ventricoli.^[6]

Il muscolo cardiaco ispessito può anche causare problemi con la valvola mitrale, una delle quattro valvole del cuore. Questa valvola potrebbe non chiudersi correttamente, permettendo al sangue di rifluire all’indietro, una condizione chiamata rigurgito mitralico.^[3] Inoltre, poiché il cuore richiede più ossigeno per funzionare ma il muscolo ispessito potrebbe non ricevere un adeguato apporto di sangue, le persone possono sperimentare ischemia miocardica, dove parti del muscolo cardiaco non ricevono abbastanza ossigeno.

Le persone con cardiomiopatia ipertrofica possono sviluppare varie complicazioni nel tempo. Queste includono fibrillazione atriale, che può portare a coaguli di sangue e ictus; insufficienza cardiaca congestizia; endocardite infettiva, un’infezione delle valvole cardiache; pericolose aritmie ventricolari; e arresto cardiaco improvviso.^[4] Comprendere queste potenziali complicazioni aiuta a spiegare perché un attento monitoraggio e un trattamento appropriato rimangano così importanti per tutta la vita di una persona.