Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici

Le donne che notano improvvisi cambiamenti nell’aspetto del seno dovrebbero richiedere assistenza medica senza indugio. Il carcinoma infiammatorio della mammella allo stadio IV è particolarmente aggressivo e può svilupparsi rapidamente, spesso nell’arco di settimane o mesi piuttosto che anni^[5]. I sintomi differiscono notevolmente dalle presentazioni tipiche del tumore al seno, rendendo la consapevolezza particolarmente importante.

Chiunque manifesti un rapido gonfiore del seno, arrossamento che si diffonde sulla pelle del seno, calore o fossette che ricordano la buccia d’arancia dovrebbe contattare immediatamente il proprio medico^[2]. Questi cambiamenti possono apparire così rapidamente da essere inizialmente confusi con un’infezione del seno chiamata mastite, che è un’infiammazione del tessuto mammario che si verifica comunemente durante l’allattamento^[7]. Tuttavia, se i sintomi persistono per più di una settimana o se gli antibiotici prescritti per una presunta infezione non migliorano la condizione, diventa essenziale un’ulteriore valutazione diagnostica.

Il carcinoma infiammatorio della mammella in stadio IV significa che la malattia si è già diffusa ad altri organi del corpo, come ossa, fegato, polmoni o cervello^[2]. Questo stadio avanzato viene talvolta scoperto al momento della prima diagnosi, che i medici chiamano malattia metastatica de novo^[23]. Poiché il carcinoma infiammatorio della mammella può diffondersi così rapidamente attraverso i vasi linfatici nel seno, il cancro è spesso già in uno stadio avanzato nel momento in cui la maggior parte delle donne riceve la diagnosi^[21].

Le donne più giovani, in particolare quelle sotto i 40 anni, e le donne di origine africana affrontano un rischio più elevato di carcinoma infiammatorio della mammella rispetto ad altri gruppi^[5][14]. Le donne con obesità, definita come avere un indice di massa corporea (IMC) di 30 o superiore, mostrano anche un rischio aumentato^[2][14]. L’indice di massa corporea è un calcolo che utilizza altezza e peso per stimare il grasso corporeo. Inoltre, il carcinoma infiammatorio della mammella appare più comunemente nelle donne con seno denso^[14]. Questi fattori di rischio dovrebbero aumentare la consapevolezza, ma il carcinoma infiammatorio della mammella può colpire chiunque, e i sintomi non dovrebbero mai essere ignorati indipendentemente dalla categoria di rischio.

Metodi diagnostici classici per il carcinoma infiammatorio della mammella

Il percorso diagnostico per il carcinoma infiammatorio della mammella inizia tipicamente con una diagnosi clinica basata sulla vostra storia medica e un esame fisico approfondito del seno^[6][18]. Durante questo esame, il vostro operatore sanitario guarderà attentamente i cambiamenti nel colore della pelle, il gonfiore, il calore e altri segni visibili che caratterizzano il carcinoma infiammatorio della mammella. Vi chiederà quando avete notato per la prima volta questi cambiamenti e quanto rapidamente si sono sviluppati, poiché l’insorgenza rapida è una caratteristica distintiva chiave di questa malattia^[5].

A differenza di altre forme di tumore al seno che tipicamente si presentano con un nodulo distinto che si può sentire, il carcinoma infiammatorio della mammella spesso non crea una massa ben definita^[2][5]. Invece, si diffonde diffusamente attraverso il tessuto mammario e blocca i vasi linfatici, che sono piccoli canali che normalmente drenano il fluido dai tessuti. Quando questi vasi vengono bloccati dalle cellule tumorali, il seno diventa infiammato, gonfio e cambia aspetto in modo drammatico.

Esami di imaging

Dopo l’esame fisico, il vostro team sanitario prescriverà esami di imaging per cercare segni di cancro all’interno del tessuto mammario. Una mammografia, che è una radiografia del seno, può essere raccomandata come primo passo di imaging^[6][18]. Tuttavia, la mammografia ha limitazioni nel rilevare il carcinoma infiammatorio della mammella. Meno della metà dei casi di carcinoma infiammatorio della mammella mostra una massa distinta alla mammografia^[5]. Questo accade perché il cancro si diffonde in tutto il seno piuttosto che formare un singolo tumore che appare chiaramente nelle immagini radiografiche.

Nonostante non mostri sempre una massa, le mammografie possono ancora rivelare importanti reperti anomali nel carcinoma infiammatorio della mammella. Questi possono includere ispessimento della pelle del seno, ispessimento delle strutture interne chiamate trabecole che sostengono il tessuto mammario e linfonodi ingrossati nell’area ascellare^[5]. La presenza di quantità insolite di depositi di calcio, chiamati calcificazioni, può anche essere visibile^[21].

Un’ecografia mammaria utilizza onde sonore per creare immagini del tessuto mammario e può rilevare cambiamenti che non sono visibili alla mammografia^[6][18][21]. L’ecografia può essere particolarmente utile per esaminare la texture e la densità del tessuto mammario e per valutare i linfonodi sotto il braccio. In determinate situazioni, il vostro team sanitario può anche raccomandare ulteriori immagini con una risonanza magnetica (RM)^[6][18]. Una risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dell’interno del seno, che possono aiutare a identificare l’estensione della malattia all’interno del tessuto mammario.

Biopsia tissutale

Per confermare la presenza di cancro, il vostro medico dovrà rimuovere un piccolo campione di tessuto per i test di laboratorio attraverso una procedura chiamata biopsia^[6][18]. Il vostro medico potrebbe indirizzarvi a un oncologo chirurgico, che è un chirurgo specializzato nel trattamento del cancro, per eseguire questa biopsia^[21]. Il campione di tessuto potrebbe essere rimosso usando un ago che viene inserito attraverso la pelle nell’area in cui si sospettano cellule tumorali.

Per il carcinoma infiammatorio della mammella in particolare, una biopsia cutanea può essere particolarmente utile^[6][18]. Questa procedura rimuove un piccolo campione di cellule della pelle dall’area del seno colpita. Poiché il carcinoma infiammatorio della mammella coinvolge caratteristicamente la pelle e blocca i vasi linfatici all’interno della pelle, l’esame del tessuto cutaneo può rivelare cellule tumorali e confermare la diagnosi.

Una volta che i campioni di tessuto raggiungono il laboratorio, un patologo medico li esamina al microscopio per cercare cellule cancerose. Se vengono trovate cellule tumorali, il patologo eseguirà test aggiuntivi per verificare la presenza di proteine speciali chiamate recettori^[21]. Questi recettori sono molecole sulla superficie delle cellule tumorali che aiutano le cellule a crescere. Capire quali recettori sono presenti sulle vostre cellule tumorali è di fondamentale importanza perché aiuta il vostro team medico a determinare quali trattamenti hanno maggiori probabilità di essere efficaci per il vostro specifico cancro.

Il patologo testerà i recettori ormonali, che rispondono agli ormoni estrogeno o progesterone, e i recettori HER2, che sono proteine che possono promuovere la crescita delle cellule tumorali^[21]. I risultati di questi test recettoriali, combinati con altre informazioni sul vostro cancro, aiutano a classificare il vostro cancro in diversi sottotipi. Questa classificazione guida le decisioni terapeutiche e aiuta a prevedere come il cancro potrebbe rispondere a diverse terapie.

Esami di stadiazione per determinare la diffusione del cancro

Una volta confermato il carcinoma infiammatorio della mammella attraverso la biopsia, vi sottoporrete a test aggiuntivi per determinare quanto il cancro si è diffuso nel vostro corpo^[6][18]. Questi sono chiamati esami di stadiazione e aiutano il vostro team sanitario a comprendere la piena estensione del vostro cancro. Poiché il carcinoma infiammatorio della mammella è classificato come stadio IV quando si è diffuso a organi distanti, questi esami di stadiazione sono essenziali per creare il vostro piano di trattamento.

Gli esami di stadiazione del cancro coinvolgono tipicamente vari tipi di imaging che possono cercare segni di cancro nei linfonodi vicino al seno e in altre parti del corpo^[6][18]. Il vostro team sanitario utilizzerà i risultati per determinare lo stadio esatto del vostro cancro, che influenza le decisioni terapeutiche e aiuta a stimare la vostra prognosi.

Diversi esami di imaging possono essere utilizzati per verificare la diffusione del cancro. Una risonanza magnetica (RM) crea immagini dettagliate usando magneti e onde radio e può esaminare molteplici aree del corpo^[6][18][21]. Una TAC (tomografia computerizzata) utilizza radiografie scattate da più angolazioni per creare immagini trasversali dei tessuti molli e delle ossa^[6][18][21]. Questo esame può rivelare se il cancro si è diffuso a organi come il fegato o i polmoni.

Una scintigrafia ossea cerca specificamente il cancro che potrebbe essersi diffuso alle ossa^[6][18][21]. Durante questo esame, una piccola quantità di materiale radioattivo viene iniettata nella vena e una telecamera speciale rileva le aree in cui il materiale si accumula nelle ossa, che potrebbero indicare cancro. Una PET (tomografia a emissione di positroni) utilizza anche traccianti radioattivi per creare immagini degli organi e dei tessuti^[6][18][21]. Questo esame può mostrare come i tessuti e gli organi stanno funzionando e può aiutare a identificare il cancro in varie parti del corpo.

Non tutti i pazienti richiedono ogni tipo di esame di imaging. Il vostro team sanitario determinerà quali esami sono più appropriati per la vostra situazione specifica in base ai vostri sintomi, ai risultati dell’esame fisico e ai risultati dei test iniziali^[6][18].

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti esistenti per trovare modi migliori di prendersi cura dei pazienti con cancro. Per i pazienti con carcinoma infiammatorio della mammella in stadio IV, partecipare a uno studio clinico può fornire accesso a terapie promettenti che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, per garantire la sicurezza dei pazienti e generare risultati di ricerca affidabili, gli studi clinici hanno requisiti specifici che i partecipanti devono soddisfare. Questi requisiti sono chiamati criteri di eleggibilità e i test diagnostici svolgono un ruolo centrale nel determinare se qualcuno si qualifica per partecipare a uno studio particolare.

I test diagnostici standard descritti in precedenza—inclusi esame fisico, studi di imaging e biopsia tissutale con test dei recettori—costituiscono la base per la qualificazione agli studi clinici^[21]. I ricercatori hanno bisogno di queste informazioni per confermare che i partecipanti hanno veramente un carcinoma infiammatorio della mammella in stadio IV e per comprendere le caratteristiche importanti della loro malattia. La conferma della patologia, ovvero la prova attraverso l’esame dei tessuti che il cancro è presente, è un requisito fondamentale per l’arruolamento negli studi clinici sul cancro al seno^[21].

Il test dello stato recettoriale diventa particolarmente importante per la qualificazione agli studi clinici perché molti studi si concentrano sul trattamento di tumori con profili recettoriali specifici. Per esempio, uno studio potrebbe accettare solo pazienti le cui cellule tumorali hanno recettori HER2, oppure potrebbe cercare specificamente pazienti il cui cancro manca di tutti e tre i recettori principali, un tipo chiamato carcinoma mammario triplo negativo^[21]. Senza un test accurato dei recettori, i ricercatori non possono abbinare i pazienti agli studi più appropriati e i pazienti potrebbero ricevere trattamenti con scarsa probabilità di funzionare per il loro tipo di cancro.

La stadiazione del cancro attraverso imaging completo è un altro criterio di qualificazione cruciale. Gli studi clinici spesso specificano esattamente quale stadio di cancro stanno studiando. Per gli studi sul carcinoma infiammatorio della mammella in stadio IV, i ricercatori hanno bisogno di documentazione che mostri dove il cancro si è diffuso nel corpo^[21]. Questo potrebbe richiedere di ripetere alcuni esami di imaging anche se sono stati eseguiti di recente, perché gli studi hanno bisogno di informazioni aggiornate per stabilire un punto di riferimento prima di iniziare il trattamento sperimentale.

Oltre a confermare la diagnosi e lo stadio del cancro, gli studi clinici richiedono tipicamente test aggiuntivi per valutare la salute generale e la funzionalità degli organi. Gli esami del sangue verificano quanto bene stanno funzionando i reni, il fegato e il midollo osseo. Questi test assicurano che i partecipanti possano tollerare in sicurezza il trattamento dello studio e aiutano i ricercatori a monitorare gli effetti collaterali durante lo studio. Alcuni studi hanno soglie specifiche per i conteggi ematici o la funzionalità degli organi che i partecipanti devono soddisfare per essere ammissibili.

I requisiti diagnostici esatti variano significativamente tra diversi studi clinici. Alcuni studi testano farmaci completamente nuovi che non sono mai stati usati negli esseri umani prima, mentre altri esaminano nuove combinazioni di trattamenti esistenti o esplorano se ridurre l’intensità del trattamento può mantenere l’efficacia riducendo gli effetti collaterali. Ogni studio ha il proprio insieme unico di criteri di eleggibilità progettati per rispondere a domande di ricerca specifiche in modo sicuro. Il vostro team sanitario può aiutare a identificare a quali studi potreste qualificarvi in base ai risultati dei vostri test diagnostici e discutere se la partecipazione potrebbe essere benefica nella vostra situazione.