Diagnosticare il carcinoma dell’intestino tenue metastatico richiede una combinazione di esami di imaging, analisi di laboratorio e analisi dei tessuti per determinare l’estensione della diffusione del cancro e guidare le decisioni terapeutiche.

Introduzione: Quando Richiedere gli Esami Diagnostici

Le persone che sperimentano sintomi persistenti relativi al sistema digestivo dovrebbero considerare di richiedere una valutazione medica. Quando il carcinoma dell’intestino tenue si è diffuso ad altre parti del corpo, condizione che i medici chiamano malattia metastatica, i segni possono essere sottili o svilupparsi gradualmente nel tempo. Il carcinoma dell’intestino tenue metastatico significa che le cellule tumorali si sono formate originariamente nell’intestino tenue e hanno viaggiato attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico per stabilire tumori in organi distanti come il fegato, i polmoni o le ossa.^[1]

Chiunque sperimenti una perdita di peso inspiegabile senza provarci, dolore addominale persistente o crampi nella parte centrale dell’addome, o un nodulo evidente nell’addome dovrebbe fissare un appuntamento con il proprio medico. Altri segnali di allarme includono la presenza di sangue nelle feci, che può apparire rosso o nero, nausea e vomito continui, diarrea che non si risolve, o ingiallimento della pelle e degli occhi chiamato ittero. Alcune persone possono anche notare una stanchezza o debolezza insolita che interferisce con le attività quotidiane.^[2]

È importante comprendere che a volte i tumori dell’intestino tenue non causano alcun sintomo, specialmente nelle loro fasi iniziali. Questo è particolarmente vero per certi tipi come i tumori carcinoidi. Questi tumori silenziosi potrebbero essere scoperti solo accidentalmente durante un esame di imaging ordinato per una preoccupazione medica completamente diversa. Questo rende i controlli regolari e l’attenzione a qualsiasi cambiamento nel proprio corpo particolarmente importanti.^[1]

Metodi Diagnostici Classici

Il percorso per diagnosticare il carcinoma dell’intestino tenue metastatico tipicamente inizia con un esame fisico completo e una discussione della vostra storia medica. Il vostro medico vi chiederà informazioni su tutti i vostri sintomi, quando sono iniziati, quanto sono gravi e se qualcosa li migliora o li peggiora. Vorrà anche sapere delle vostre abitudini alimentari, di eventuali precedenti familiari di cancro e se avete condizioni che potrebbero aumentare il vostro rischio, come la malattia di Crohn, la celiachia o la poliposi adenomatosa familiare.^[2]

Durante l’esame fisico, il vostro medico palperà attentamente il vostro addome per controllare eventuali noduli, masse o aree sensibili al tatto. Osserverà la vostra pelle e i vostri occhi per segni di ittero, che può verificarsi quando il cancro blocca i dotti biliari o colpisce la funzione epatica. Il vostro medico potrebbe anche eseguire un esame rettale digitale, dove utilizza un dito guantato per sentire all’interno del retto per eventuali anomalie e per controllare la presenza di sangue nelle feci.^[7]

Esami del Sangue e Analisi di Laboratorio

Gli esami del sangue svolgono un ruolo vitale nel processo diagnostico, anche se non possono rilevare direttamente il cancro dell’intestino tenue. Le analisi del sangue comuni includono un emocromo completo per controllare l’anemia, che è una bassa conta dei globuli rossi che può derivare da tumori che sanguinano lentamente. L’anemia spesso spiega perché qualcuno si sente stanco e debole. I test della funzione epatica aiutano a determinare se il cancro si è diffuso al fegato o se il flusso della bile è bloccato. I test della funzione renale e altri pannelli di chimica forniscono un quadro della vostra salute generale.^[2]

Il vostro medico potrebbe anche ordinare un esame del sangue speciale chiamato antigene carcinoembrionario o CEA. Questa proteina può essere elevata in alcune persone con cancro dell’intestino tenue, in particolare l’adenocarcinoma. Sebbene i livelli di CEA da soli non possano diagnosticare il cancro, possono essere utili per monitorare quanto bene sta funzionando il trattamento o se il cancro è tornato dopo il trattamento. Livelli elevati di CEA potrebbero richiedere ulteriori indagini.^[21]

Esami di Imaging per Visualizzare il Cancro

Gli studi di imaging sono essenziali sia per diagnosticare il carcinoma dell’intestino tenue sia per determinare se si è diffuso ad altre parti del corpo. La tomografia computerizzata, comunemente chiamata TAC, è uno dei principali esami di imaging utilizzati. Questo test utilizza apparecchiature a raggi X speciali e l’elaborazione al computer per creare immagini dettagliate in sezione trasversale del vostro addome e bacino. Le TAC possono mostrare le dimensioni e la posizione dei tumori nell’intestino tenue e rivelare se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini, al fegato o ad altri organi.^[2]

Un’altra tecnica di imaging chiamata risonanza magnetica o RM utilizza potenti magneti e onde radio invece delle radiazioni per creare immagini dettagliate. Le scansioni RM sono particolarmente efficaci nell’esaminare i tessuti molli e possono fornire informazioni aggiuntive sui tumori e sulla loro relazione con le strutture circostanti. Come le TAC, la RM può aiutare a identificare le aree in cui il cancro potrebbe essersi diffuso.^[2]

Le scansioni con tomografia a emissione di positroni, note come scansioni PET, possono anche essere raccomandate. Durante una scansione PET, ricevete una piccola iniezione di una soluzione di zucchero radioattivo. Le cellule tumorali, che tendono a utilizzare più zucchero rispetto alle cellule normali, assorbono questa soluzione e appaiono come punti luminosi sulla scansione. Le scansioni PET sono utili per rilevare il cancro che si è diffuso oltre l’intestino tenue verso organi distanti. A volte i medici combinano la PET con la scansione TAC in un unico test chiamato scansione PET-TAC, che fornisce sia informazioni metaboliche che anatomiche.^[2]

Procedure Endoscopiche

La visualizzazione diretta dell’interno del vostro tratto digestivo è spesso necessaria. L’endoscopia superiore, chiamata anche esofagogastroduodenoscopia o EGD, comporta il passaggio di un tubo sottile e flessibile con una piccola telecamera attraverso la bocca, lungo l’esofago e lo stomaco, e nella prima parte dell’intestino tenue chiamata duodeno. Questo consente al medico di vedere direttamente il rivestimento e prelevare piccoli campioni di tessuto chiamati biopsie se viene trovato qualcosa di sospetto.^[7]

Per le porzioni medie e inferiori dell’intestino tenue, che sono più difficili da raggiungere, i medici potrebbero utilizzare una tecnica chiamata endoscopia a capsula. Ingoiate una piccola telecamera delle dimensioni di una pillola che scatta migliaia di immagini mentre viaggia naturalmente attraverso il vostro tratto digestivo. Le immagini vengono trasmesse a un dispositivo di registrazione che indossate su una cintura. Questa procedura indolore consente l’esame di aree che gli endoscopi tradizionali non possono raggiungere facilmente.^[3]

A volte i medici hanno bisogno di esaminare la fine dell’intestino tenue dove si collega all’intestino crasso. Una colonscopia consente la visualizzazione del colon e può essere avanzata all’indietro nell’ultima porzione dell’intestino tenue chiamata ileo. Durante una qualsiasi di queste procedure, se il medico vede aree sospette, può prelevare campioni di biopsia per l’analisi di laboratorio.^[7]

Biopsia Tissutale e Patologia

Una biopsia è l’unico modo definitivo per diagnosticare il cancro. Durante una biopsia, viene rimosso un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta e inviato a un laboratorio dove un medico specialista chiamato patologo lo esamina al microscopio. Il patologo può determinare se sono presenti cellule tumorali e, in caso affermativo, quale tipo di cancro dell’intestino tenue è. Ci sono diversi tipi tra cui l’adenocarcinoma, che inizia nelle cellule ghiandolari ed è il tipo più comune, il leiomiosarcoma, che inizia nelle cellule muscolari lisce, e altri.^[2]

Comprendere il tipo specifico di cancro è cruciale perché diversi tipi si comportano diversamente e rispondono a trattamenti diversi. La maggior parte degli adenocarcinomi dell’intestino tenue si sviluppa nel duodeno, la sezione più vicina allo stomaco, mentre i sarcomi si verificano più comunemente nell’ileo, la sezione più vicina all’intestino crasso. Queste informazioni sulla posizione, combinate con il tipo di cellula, aiutano i medici a prevedere come potrebbe comportarsi il cancro e quali trattamenti probabilmente funzioneranno meglio.^[2]

Stadiazione del Cancro

Una volta confermato il cancro, i medici devono determinare il suo stadio, che descrive quanto cancro c’è nel corpo e dove si trova. Questo processo, chiamato stadiazione, è essenziale per pianificare il trattamento e comprendere la prognosi. Il carcinoma dell’intestino tenue metastatico è classificato come malattia di stadio 4, il che significa che il cancro si è diffuso a parti distanti del corpo come il fegato, i polmoni o le ossa.^[5]

Il sistema di stadiazione più comunemente utilizzato è chiamato sistema TNM. La T descrive il tumore e quanto profondamente è cresciuto negli strati della parete dell’intestino tenue. La N si riferisce a se il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini e quanti sono coinvolti. La M indica se il cancro è metastatizzato a organi distanti. Quando il cancro si è diffuso a siti distanti, è designato come M1, che corrisponde alla malattia di stadio 4 o metastatica, indipendentemente dai valori T e N.^[5]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per il carcinoma dell’intestino tenue metastatico, dovrete sottoporvi a test diagnostici specifici per determinare se siete idonei. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di utilizzare i trattamenti esistenti. Hanno regole rigide, chiamate criteri di eleggibilità, su chi può partecipare. Questi criteri esistono per garantire la sicurezza dei partecipanti e per rendere i risultati dello studio il più affidabili possibile.^[10]

Test Molecolari e Genetici

Il trattamento moderno del cancro si basa sempre più sulla comprensione delle caratteristiche genetiche dei singoli tumori. Per il carcinoma dell’intestino tenue, in particolare l’adenocarcinoma, i medici ora testano routinariamente i campioni di tumore per specifici cambiamenti genetici o mutazioni. Questi test esaminano il DNA all’interno delle cellule tumorali per cercare alterazioni che potrebbero influenzare il modo in cui il cancro cresce o risponde al trattamento.^[15]

Un importante test genetico cerca qualcosa chiamato instabilità dei microsatelliti o MSI. Alcuni tumori hanno alti livelli di instabilità dei microsatelliti, abbreviato come MSI-H, o una condizione correlata chiamata deficit di riparazione del mismatch o dMMR. I tumori con queste caratteristiche spesso rispondono bene a certi farmaci immunoterapici. Molti studi clinici reclutano specificamente pazienti i cui tumori mostrano stato MSI-H o dMMR, e questi test devono essere completati prima dell’arruolamento.^[16]

Un altro test genetico esamina se il vostro tumore ha qualcosa chiamato fusione del gene NTRK. Il gene NTRK normalmente aiuta le cellule nervose a comunicare, ma a volte un pezzo di questo gene si stacca e si unisce a un altro gene, creando una proteina anomala che può guidare la crescita del cancro. Se il vostro tumore ha una fusione del gene NTRK, potreste essere idonei per studi clinici che testano farmaci che mirano specificamente a questa anomalia.^[16]

Valutazione dello Stato di Performance

Gli studi clinici tipicamente richiedono che i partecipanti abbiano uno stato funzionale adeguato, il che significa che dovete essere in grado di prendervi cura di voi stessi e svolgere attività quotidiane normali almeno in una certa misura. I medici valutano questo utilizzando scale standardizzate che valutano la vostra capacità di camminare, lavorare e prendervi cura di voi stessi. Questa valutazione aiuta a garantire che i partecipanti siano abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale in studio.^[10]

Imaging di Base e Misurazioni

Prima di iniziare uno studio clinico, avrete bisogno di studi di imaging completi per stabilire una base di riferimento. Questo tipicamente include scansioni TAC o RM del torace, addome e bacino per misurare accuratamente tutti i tumori visibili. Queste misurazioni di base sono cruciali perché i ricercatori devono confrontare le scansioni future con il punto di partenza per determinare se il trattamento sperimentale sta funzionando. Le scansioni devono soddisfare specifici standard tecnici ed essere eseguite entro un determinato periodo di tempo prima dell’inizio del trattamento.^[15]

Requisiti di Laboratorio

Gli studi clinici hanno requisiti specifici per i test di laboratorio per garantire che i principali sistemi di organi dei partecipanti stiano funzionando adeguatamente. Avrete bisogno di esami del sangue per controllare la conta delle cellule del sangue, confermando che avete abbastanza globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. I test della funzione epatica devono mostrare che il vostro fegato può elaborare i farmaci in modo sicuro. I test della funzione renale assicurano che i vostri reni possano filtrare i farmaci dal vostro corpo. Questi test devono mostrare valori entro intervalli accettabili definiti dal protocollo dello studio.^[10]

Requisiti dei Campioni Tissutali

Molti studi clinici richiedono che i campioni di tessuto del vostro tumore siano disponibili per scopi di ricerca. A volte i campioni di biopsia esistenti sono sufficienti, ma altri studi possono richiedere una biopsia fresca prelevata specificamente per lo studio. Questi campioni consentono ai ricercatori di studiare in dettaglio le caratteristiche molecolari del vostro tumore e di capire perché il trattamento sperimentale funziona in alcuni pazienti ma non in altri. Il tessuto potrebbe essere testato per molteplici marcatori genetici, espressioni proteiche e altre caratteristiche biologiche.^[13]

Test dei Criteri di Esclusione

Gli studi clinici testano anche per condizioni che vi renderebbero non idonei. Ad esempio, se avete ricevuto certi trattamenti entro un periodo di tempo specifico prima dell’inizio dello studio, potreste non qualificarvi. I test potrebbero controllare infezioni come l’epatite o l’HIV, problemi di sanguinamento attivi o altri tumori che potrebbero complicare l’interpretazione dei risultati dello studio. Alcuni studi escludono pazienti il cui cancro si è diffuso al cervello, quindi potrebbe essere richiesta l’imaging cerebrale con RM. Comprendere questi criteri di esclusione aiuta sia voi che il vostro medico a determinare quali studi sono appropriati per la vostra situazione.^[13]