La biopsia cardiaca è una procedura diagnostica che permette di esaminare piccoli campioni di tessuto muscolare cardiaco al microscopio, aiutando i medici a rilevare il rigetto dopo un trapianto di cuore o a diagnosticare diverse patologie cardiache come la cardiomiopatia, le infezioni e le malattie infiltrative.

Quando il Cuore Ha Bisogno di un Esame Più Approfondito

La biopsia cardiaca, chiamata anche biopsia cardiaca, biopsia endomiocardica o biopsia miocardica, è un esame diagnostico specializzato che permette ai medici di capire cosa sta accadendo all’interno del cuore a livello cellulare. La procedura consiste nel prelevare piccoli frammenti di tessuto—non più grandi di una capocchia di spillo—dal rivestimento interno del muscolo cardiaco, in modo che gli specialisti possano esaminarli in laboratorio. Anche se può sembrare preoccupante prelevare campioni dal cuore, questi frammenti di tessuto sono così piccoli che non influenzano il funzionamento del cuore.^[1]

L’obiettivo principale della biopsia cardiaca è fornire ai medici informazioni precise che altri esami non possono offrire. Mentre i test di imaging come l’ecocardiogramma o la radiografia del torace possono mostrare la struttura del cuore e come pompa il sangue, non sempre riescono a spiegare perché il cuore non funziona correttamente. La biopsia rivela modifiche nelle cellule del muscolo cardiaco che indicano danni, infiammazione, depositi anomali di proteine o segni che il corpo sta rigettando un cuore trapiantato. Queste informazioni dettagliate aiutano i medici a fare diagnosi accurate e a scegliere il trattamento più efficace per ciascun paziente.^[2]

Le biopsie cardiache vengono eseguite più comunemente nelle persone che hanno ricevuto un trapianto di cuore. Dopo l’intervento di trapianto, il sistema immunitario può riconoscere il nuovo cuore come estraneo e cercare di attaccarlo—un processo chiamato rigetto. Le biopsie regolari aiutano i medici a rilevare il rigetto precocemente, spesso prima che compaiano sintomi, così possono modificare i farmaci per proteggere il cuore trapiantato. Le biopsie vengono utilizzate anche per diagnosticare condizioni come la cardiomiopatia (una malattia del muscolo cardiaco), la miocardite (infiammazione del muscolo cardiaco), l’amiloidosi cardiaca (depositi anomali di proteine nel cuore), il cancro al cuore, la sarcoidosi e i danni causati dalla chemioterapia.^[1]

Cosa Accade Durante la Procedura

La biopsia cardiaca viene eseguita da un cardiologo, un medico con formazione avanzata nella diagnosi e nel trattamento dei problemi cardiaci attraverso tecniche basate su catetere. La procedura si svolge in ospedale, tipicamente in un reparto di radiologia, in una sala procedure speciali o in un laboratorio di cateterismo cardiaco. La maggior parte dei pazienti arriva in ospedale la mattina dell’esame e può tornare a casa lo stesso giorno, anche se in alcuni casi potrebbe essere necessario il ricovero la sera prima.^[2]

Prima dell’inizio della biopsia, verrà chiesto di indossare un camice da ospedale. Un infermiere inserirà una linea endovenosa nel braccio per somministrare farmaci e fluidi durante la procedura. Riceverà un sedativo leggero per aiutare a rilassarsi, ma resterà sveglio e in grado di seguire le istruzioni durante tutto l’esame. Questo è importante perché il medico potrebbe aver bisogno che rimanga fermo o che respiri in un certo modo. L’area in cui verrà inserito il catetere—solitamente il lato destro del collo, ma a volte l’inguine o il braccio—verrà anestetizzata con un anestetico locale, quindi non dovrebbe sentire dolore, anche se potrebbe avvertire una certa pressione o un leggero fastidio.^[6]

Una volta preparato, il medico pratica una piccola incisione nell’area anestetizzata e inserisce un tubicino corto e cavo chiamato guaina in un vaso sanguigno. Attraverso questa guaina, il medico fa passare un tubo più lungo e sottile chiamato catetere verso il cuore. All’estremità del catetere c’è uno strumento specializzato chiamato bioptomo, che ha piccole ganasce che possono aprirsi e chiudersi come pinzette. Il medico utilizza immagini radiografiche continue, chiamate fluoroscopia, o imaging ecografico (ecocardiografia) per guidare il catetere in sicurezza attraverso i vasi sanguigni fino a raggiungere il lato destro del cuore, solitamente il ventricolo destro.^[3]

Quando il bioptomo è nella posizione corretta, il medico apre e chiude le ganasce per prelevare piccoli frammenti di tessuto muscolare cardiaco. Non sentirà alcun dolore quando vengono prelevati i campioni perché il muscolo cardiaco stesso non ha nervi sensibili al dolore. Il medico raccoglie tipicamente diversi piccoli campioni per garantire risultati accurati. Dopo la raccolta dei campioni di tessuto, il bioptomo e il catetere vengono rimossi con attenzione, e il medico applica una pressione ferma sul punto di inserimento per fermare eventuali sanguinamenti. Viene quindi posizionata una benda compressiva sull’area. L’intera procedura dura solitamente dai 30 minuti a un’ora.^[5]

I campioni di tessuto vengono inviati a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo li esamina al microscopio. Il patologo cerca cambiamenti nelle cellule che potrebbero indicare rigetto, infiammazione, infezione, depositi anomali di proteine o altre anomalie. I risultati sono solitamente disponibili entro 24-48 ore e il medico la contatterà per spiegare cosa ha mostrato la biopsia e discutere eventuali passaggi successivi necessari.^[3]

Prepararsi alla Biopsia Cardiaca

La preparazione per una biopsia cardiaca è semplice, ma è importante seguire attentamente le istruzioni del medico. Di solito verrà detto di non mangiare o bere nulla per sei-otto ore prima dell’esame. Questo perché il farmaco sedativo che riceverà può influenzare lo stomaco, e avere lo stomaco vuoto riduce il rischio di nausea o vomito durante la procedura.^[2]

Prima della biopsia, assicuri che il medico abbia un elenco completo e aggiornato di tutti i farmaci e integratori che assume, compresi i medicinali da banco e le preparazioni a base di erbe. Potrebbe essere necessario interrompere temporaneamente alcuni farmaci, specialmente gli anticoagulanti come l’aspirina o il warfarin, perché possono aumentare il rischio di sanguinamento durante e dopo la procedura. Se ha il diabete, chieda al medico come regolare i farmaci per il diabete il giorno dell’esame.^[6]

È anche importante informare il medico se ha allergie, in particolare a farmaci, anestetici locali o mezzi di contrasto che potrebbero essere utilizzati durante l’imaging. Se porta dentiere, apparecchi acustici o occhiali, porti tutto con sé perché l’aiuterà a comunicare con il team medico durante la procedura. Poiché riceverà un farmaco sedativo, dovrebbe organizzarsi affinché qualcuno la riaccompagni a casa dopo la biopsia e rimanga con lei per alcune ore durante il recupero.^[6]

Per i pazienti che hanno ricevuto un trapianto di cuore e si presentano per una biopsia ambulatoriale di routine, alcuni centri raccomandano passaggi di preparazione specifici. Potrebbe essere consigliato di non assumere farmaci diuretici (pillole per la ritenzione idrica) la sera prima o la mattina della biopsia, e di consumare un pasto salato la sera precedente. Questi passaggi aiutano a garantire che il volume del sangue sia adeguato durante la procedura. Dopo la biopsia, dovrebbe evitare di sollevare oggetti pesanti per almeno 24 ore per permettere al punto di inserimento di guarire correttamente.^[3]

Recupero e Cosa Aspettarsi a Casa

Dopo il completamento della biopsia cardiaca, verrà portato in un’area di recupero dove gli operatori sanitari la monitoreranno per diverse ore. Durante questo tempo, controlleranno i parametri vitali—frequenza cardiaca, pressione sanguigna e livelli di ossigeno—per assicurarsi che il recupero proceda bene. Verranno anche effettuate radiografie del torace per verificare potenziali complicazioni come un polmone collassato (pneumotorace) o sanguinamento intorno ai polmoni (emotorace). Queste complicazioni sono rare ma devono essere identificate rapidamente se si verificano.^[1]

La maggior parte dei pazienti può tornare a casa lo stesso giorno dopo il completamento del periodo di monitoraggio. Tuttavia, a causa del sedativo ricevuto, non dovrebbe guidare, usare macchinari o prendere decisioni importanti per almeno 24 ore. Gli effetti del sedativo richiedono tempo per svanire completamente, e deve essere completamente vigile prima di riprendere queste attività. Si assicuri che qualcuno sia disponibile per riaccompagnarla a casa e rimanere con lei durante il recupero iniziale.^[7]

Potrebbe avere gonfiore, lividi o un piccolo nodulo intorno al punto in cui è stato inserito il catetere. Questo è normale e dovrebbe migliorare nei giorni successivi. Dovrebbe mantenere la benda sul punto di inserimento per uno o due giorni, e probabilmente cadrà da sola durante questo periodo. Può applicare ghiaccio o un impacco freddo sull’area per 10-20 minuti alla volta per aiutare a ridurre il dolore o il gonfiore, ma assicuri di posizionare un panno sottile tra il ghiaccio e la pelle per prevenire congelamenti.^[7]

Il medico le darà istruzioni specifiche su quando potrà fare la doccia o il bagno. Nella maggior parte dei casi, può fare la doccia 24-48 ore dopo la procedura, ma dovrebbe tamponare delicatamente il punto di inserimento e evitare di immergerlo. Non faccia bagni in vasca o nuoti per almeno una settimana, o fino a quando il medico dice che è sicuro farlo. Dovrebbe anche evitare esercizio fisico intenso e astenersi dal sollevare, tirare o spingere qualsiasi cosa pesante per un paio di giorni. Attività leggere in casa, come cucinare o camminare, sono generalmente accettabili.^[7]

Se ha avuto il catetere inserito attraverso l’inguine, potrebbe essere consigliato di sdraiarsi sulla schiena con la gamba dritta per circa un’ora dopo la procedura per permettere al punto di inserimento di guarire. Dovrebbe anche cercare di evitare di salire le scale per i primi due giorni. Se il catetere è stato inserito attraverso il collo, le verrà chiesto di mantenere la testa eretta e evitare di piegare il collo in avanti, poiché questo aiuta a prevenire l’aumento della pressione nel vaso sanguigno e riduce il rischio di sanguinamento nel punto della biopsia.^[3]

Monitoraggio Dopo il Trapianto di Cuore

Per le persone che hanno ricevuto un trapianto di cuore, le biopsie cardiache diventano parte integrante delle cure continue. Il sistema immunitario cerca naturalmente di proteggere il corpo attaccando qualsiasi cosa percepisca come estranea, e un cuore trapiantato può scatenare questa risposta. Le biopsie regolari sono il modo più affidabile per rilevare il rigetto precocemente, spesso prima che si sviluppino sintomi. Questa rilevazione precoce permette ai medici di modificare tempestivamente i farmaci anti-rigetto per proteggere il nuovo cuore.^[3]

La frequenza delle biopsie è massima nei primi mesi dopo l’intervento di trapianto. Negli adulti e nei bambini più grandi, le biopsie cardiache di routine vengono tipicamente eseguite circa una volta alla settimana per le prime quattro settimane dopo l’operazione. Questo è il periodo in cui è più probabile che si verifichi il rigetto. Dopo il primo mese, le biopsie vengono eseguite meno frequentemente, a seconda di come sta procedendo. Dopo sei mesi, la maggior parte dei pazienti ha biopsie di routine ogni tre mesi. Tuttavia, la necessità di biopsie di sorveglianza continua indefinitamente perché il rigetto può verificarsi in qualsiasi momento, anche anni dopo il trapianto.^[3]

Oltre alle biopsie programmate, il medico può ordinare una biopsia aggiuntiva se ci sono segni che il rigetto potrebbe verificarsi. Questi segni possono includere cambiamenti nella funzione cardiaca rilevati da altri test, nuovi sintomi come mancanza di respiro o affaticamento, o risultati anomali dagli esami del sangue. Le biopsie vengono utilizzate anche per valutare quanto bene stanno funzionando i farmaci anti-rigetto e se sono necessari aggiustamenti.^[20]

Durante la biopsia, il patologo cerca globuli bianchi nei campioni di tessuto cardiaco. La presenza e il numero di queste cellule indicano se il rigetto sta avvenendo e quanto è grave. In base ai risultati della biopsia, il team di trapianto la informerà il prima possibile—solitamente entro 24-48 ore—e discuterà eventuali modifiche ai farmaci o al piano di trattamento. Alcuni centri medici stanno esplorando alternative alle frequenti biopsie, come esami del sangue che misurano marker specifici del rigetto, ma per ora la biopsia cardiaca rimane lo standard di riferimento per il monitoraggio dei pazienti trapiantati.^[13]

Utilizzo della Biopsia Cardiaca per Diagnosticare Patologie Cardiache

Oltre al monitoraggio del trapianto, le biopsie cardiache sono preziose per diagnosticare una serie di malattie cardiache quando altri test non forniscono risposte chiare. Se ha insufficienza cardiaca inspiegabile, un indebolimento del muscolo cardiaco o una funzione cardiaca che sta peggiorando rapidamente senza una causa ovvia, il medico può raccomandare una biopsia per identificare il problema. In circa il 10-20% dei casi, una biopsia cardiaca può identificare correttamente una diagnosi specifica che non era chiara dai test di imaging o dagli esami del sangue da soli.^[6]

Una ragione comune per una biopsia cardiaca è diagnosticare la miocardite, che è l’infiammazione del muscolo cardiaco. La miocardite può essere causata da infezioni virali, malattie autoimmuni o reazioni a determinati farmaci. La biopsia può mostrare infiammazione e danni alle cellule cardiache, aiutando il medico a determinare la causa e scegliere il trattamento giusto. In alcuni casi, come la miocardite a cellule giganti o la miocardite eosinofila necrotizzante, i risultati della biopsia possono guidare terapie specifiche che migliorano i risultati.^[13]

Le biopsie cardiache vengono utilizzate anche per diagnosticare vari tipi di cardiomiopatia, che sono malattie che rendono il muscolo cardiaco debole, spesso o rigido. Gli esempi includono la cardiomiopatia ipertrofica (dove il muscolo cardiaco diventa anormalmente spesso), la cardiomiopatia restrittiva (dove il cuore diventa rigido e non può riempirsi correttamente) e la cardiomiopatia causata dall’abuso di alcol. I risultati della biopsia possono rivelare il tipo specifico di cardiomiopatia e talvolta identificarne la causa, come mutazioni genetiche o esposizioni tossiche.^[2]

Un altro uso importante della biopsia cardiaca è diagnosticare l’amiloidosi cardiaca, una condizione in cui proteine anomale chiamate amiloidi si accumulano nel tessuto cardiaco. Questi depositi proteici rendono il cuore rigido e interferiscono con la sua capacità di pompare sangue. Esistono diversi tipi di amiloidosi, inclusa l’amiloidosi ATTR (transtiretina), e la biopsia può aiutare a identificare quale tipo è presente. Questa informazione è cruciale perché il trattamento differisce a seconda del tipo di amiloidosi.^[1]

Le biopsie cardiache possono anche rilevare la sarcoidosi, una malattia che causa la formazione di piccoli gruppi di cellule infiammatorie in vari organi, compreso il cuore. Quando la sarcoidosi colpisce il cuore, può causare battiti cardiaci irregolari, insufficienza cardiaca o arresto cardiaco improvviso. Identificare la sarcoidosi attraverso la biopsia permette ai medici di iniziare trattamenti che riducono l’infiammazione e prevengono ulteriori danni. Inoltre, le biopsie vengono talvolta eseguite per verificare i danni al cuore causati da farmaci chemioterapici, una condizione nota come cardiotossicità, o per diagnosticare casi rari di cancro al cuore.^[1]

Rischi e Complicazioni della Biopsia Cardiaca

Come qualsiasi procedura medica che comporta l’inserimento di strumenti nel corpo, una biopsia cardiaca comporta alcuni rischi. Tuttavia, quando eseguita da cardiologi esperti in centri medici ben attrezzati, le complicazioni gravi sono rare. Il rischio complessivo di complicazioni cardiache maggiori è inferiore all’uno per cento nei centri che eseguono molte biopsie.^[13]

I rischi più comuni includono sanguinamento dal punto della biopsia, lividi e lieve disagio. Il sanguinamento nel punto di inserimento di solito si ferma con la pressione e raramente richiede trattamento aggiuntivo. C’è un piccolo rischio di infezione nel punto di inserimento, ma questo può solitamente essere prevenuto con una tecnica sterile adeguata e cure post-procedura. Alcuni pazienti possono sviluppare coaguli di sangue nei vasi sanguigni dove è stato inserito il catetere, anche se questo è raro.^[2]

Complicazioni più gravi ma rare includono lesioni al vaso sanguigno o alla parete cardiaca durante l’inserimento del catetere, ritmi cardiaci anomali (aritmie cardiache) e danni alla valvola tricuspide, che possono portare a rigurgito tricuspidale (perdita della valvola). In casi molto rari, lo strumento per la biopsia può perforare la parete cardiaca, causando la fuoriuscita di sangue nel sacco che circonda il cuore (tamponamento cardiaco) o nella cavità toracica (emotorace). Un polmone collassato (pneumotorace) può verificarsi se il catetere perfora accidentalmente il polmone, specialmente quando il punto di inserimento è nel collo. La rottura del cuore è una complicazione estremamente rara.^[2]

Se il catetere viene inserito attraverso il collo, c’è un piccolo rischio di lesione al nervo laringeo ricorrente, che controlla le corde vocali. Il danno a questo nervo può causare raucedine o difficoltà a parlare, anche se questo è insolito. Il rischio di complicazioni è più alto nelle persone con determinate condizioni preesistenti, come malattie delle valvole cardiache, quindi il medico valuterà attentamente se i benefici della biopsia superano i rischi nella situazione particolare.^[2]

È anche importante capire che un risultato normale della biopsia non significa sempre che il cuore sia completamente normale. A volte il tessuto anomalo è distribuito in modo irregolare in tutto il muscolo cardiaco, quindi i piccoli campioni prelevati durante una biopsia potrebbero non intercettare le aree anomale. Questo è il motivo per cui i medici considerano i risultati della biopsia insieme ad altri test, come imaging ed esami del sangue, per ottenere un quadro completo della salute del cuore.^[2]

Metodi di trattamento più comuni

• Cateterismo cardiaco con prelievo tramite bioptomo
  • Un catetere sottile e flessibile viene fatto passare attraverso un vaso sanguigno (solitamente nel collo, nell’inguine o nel braccio) fino al cuore
  • Uno strumento specializzato chiamato bioptomo con piccole ganasce rimuove piccoli campioni di tessuto dal muscolo cardiaco
  • La procedura è guidata dalla fluoroscopia (imaging radiografico continuo) o dall’ecocardiografia (ecografia)
  • Eseguita da un cardiologo con formazione avanzata in tecniche basate su catetere
  • Richiede circa 30 minuti a un’ora per essere completata
  • Può essere eseguita come procedura ambulatoriale con dimissione lo stesso giorno
• Biopsie di sorveglianza post-trapianto
  • Eseguite di routine dopo il trapianto di cuore per rilevare precocemente il rigetto dell’organo
  • Tipicamente effettuate settimanalmente per le prime quattro settimane dopo l’intervento di trapianto
  • La frequenza diminuisce a ogni sei settimane fino a tre mesi dopo il primo mese
  • Dopo sei mesi, le biopsie avvengono solitamente ogni tre mesi
  • La sorveglianza continua prosegue indefinitamente per monitorare il rigetto
  • Biopsie aggiuntive eseguite se i sintomi o i risultati dei test suggeriscono rigetto
• Biopsie diagnostiche per patologie cardiache
  • Utilizzate per diagnosticare la miocardite (infiammazione del muscolo cardiaco)
  • Aiutano a identificare vari tipi di cardiomiopatia (malattie del muscolo cardiaco)
  • Rilevano l’amiloidosi cardiaca (depositi anomali di proteine nel cuore)
  • Identificano la sarcoidosi che colpisce il cuore
  • Valutano la cardiotossicità da chemioterapia
  • Diagnosticano casi rari di cancro al cuore
  • Possono identificare correttamente una diagnosi specifica nel 10-20% dei casi quando altri test non sono conclusivi