Angiosarcoma – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

L’angiosarcoma è un tumore raro e aggressivo che inizia nelle cellule che rivestono i vasi sanguigni o linfatici. Poiché questi vasi attraversano tutto il corpo, questa malattia può comparire praticamente ovunque, anche se colpisce più comunemente la pelle della testa, del collo e della mammella. Comprendere come viene diagnosticato questo tumore è fondamentale per chiunque noti cambiamenti insoliti della pelle o sintomi persistenti.

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando Rivolgersi al Medico

Se notate sintomi che persistono o vi preoccupano, è importante fissare un appuntamento con il vostro medico. L’angiosarcoma può svilupparsi in chiunque, ma alcuni gruppi di persone dovrebbero essere particolarmente attenti. Le persone che hanno ricevuto radioterapia in passato, specialmente per il trattamento del cancro al seno, hanno un rischio maggiore e dovrebbero monitorare attentamente la loro pelle per eventuali cambiamenti. La malattia tipicamente compare diversi anni dopo l’esposizione alle radiazioni, spesso intorno agli otto-dieci anni dopo, anche se può richiedere ancora più tempo per svilupparsi.^[14]

Anche coloro che soffrono di linfedema cronico (gonfiore persistente causato dall’accumulo di liquidi nei tessuti) dovrebbero prestare attenzione ai cambiamenti nelle aree colpite. Questo gonfiore si verifica spesso nelle braccia o nelle gambe e può aumentare la probabilità di sviluppare angiosarcoma. Inoltre, le persone che sono state esposte a determinate sostanze chimiche industriali come cloruro di vinile, arsenico o biossido di torio possono affrontare un rischio elevato, talvolta decenni dopo l’esposizione.^[2]^[10]

L’angiosarcoma si verifica più comunemente negli adulti più anziani, in particolare quelli di età pari o superiore a 60 anni, anche se può colpire persone di qualsiasi età. Appare leggermente più spesso negli uomini rispetto alle donne. Le persone con determinate condizioni genetiche o una storia familiare di sindromi correlate dovrebbero discutere le opzioni di screening con il proprio medico.^[14]

Quando l’angiosarcoma compare sulla pelle, potreste notare un’area rialzata che sembra un livido ma non svanisce come farebbe un livido normale. Invece, questa macchia scolorita può crescere nel tempo. L’area potrebbe essere violacea, rossastra o blu, e può sanguinare facilmente quando viene urtata o graffiata. A volte appare come una ferita che si rifiuta di guarire o continua a crescere. Questi segni sul cuoio capelluto, sul viso, sul collo o nell’area del seno giustificano una pronta valutazione medica.^[1]^[8]

⚠️ Importante

Quando l’angiosarcoma si forma in profondità all’interno del corpo in organi come il fegato o il cuore, i sintomi potrebbero non comparire finché il tumore non cresce abbastanza da influenzare il funzionamento dell’organo. Potreste avvertire affaticamento, perdita di peso inspiegabile o dolore vicino all’area colpita. La mancanza di respiro è il sintomo più comune quando l’angiosarcoma colpisce il cuore. Se avete questi sintomi insieme a fattori di rischio noti, rivolgetevi prontamente al medico.

Metodi Diagnostici Classici

La diagnosi di angiosarcoma richiede più passaggi, poiché questo tumore raro può essere difficile da identificare e distinguere da altre condizioni. Il vostro medico inizierà con un esame fisico approfondito, osservando e palpando attentamente eventuali noduli, cambiamenti della pelle o aree di preoccupazione. Durante questo esame, il medico porrà domande dettagliate su quando avete notato per la prima volta i sintomi, se sono cambiati nel tempo e sulla vostra storia medica, incluso qualsiasi precedente trattamento radioterapico o esposizione a sostanze chimiche.^[11]

Esami di Imaging

Dopo l’esame fisico, gli esami di imaging aiutano i medici a vedere all’interno del corpo e determinare le dimensioni e la posizione di eventuali tumori. Diverse tecniche di imaging possono essere utilizzate a seconda di dove si trova il sospetto angiosarcoma. La risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate dei tessuti molli ed è particolarmente utile per esaminare i tumori in dettaglio. La tomografia computerizzata (TC) utilizza raggi X presi da diverse angolazioni per creare immagini trasversali del corpo, aiutando i medici a vedere la relazione del tumore con le strutture circostanti.^[4]^[11]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del corpo e può essere utile per esaminare noduli sotto la pelle o in organi come il fegato. Per alcuni casi, i medici possono richiedere una tomografia a emissione di positroni (PET), che utilizza una piccola quantità di materiale radioattivo per evidenziare le aree in cui le cellule tumorali sono più attive. Questo esame è particolarmente utile per determinare se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo. Le scintigrafie ossee possono anche essere eseguite se c’è preoccupazione che il tumore si sia diffuso alle ossa.^[4]

Questi esami di imaging sono completamente non invasivi, il che significa che non richiedono di tagliare il corpo. Aiutano i medici a pianificare il miglior approccio per prelevare un campione di tessuto e per il potenziale trattamento. Tuttavia, l’imaging da solo non può confermare se una crescita è angiosarcoma, ed è per questo che una biopsia è essenziale.

Biopsia

Una biopsia è il modo definitivo per diagnosticare l’angiosarcoma. Durante questa procedura, il medico rimuove un piccolo campione del tessuto sospetto in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Esistono diversi tipi di biopsie e quale ricevete dipende dalla posizione e dalle dimensioni del tumore. Il medico potrebbe utilizzare un ago per prelevare un piccolo nucleo di tessuto, oppure potrebbe eseguire una biopsia escissionale, che rimuove l’intera area sospetta insieme a un piccolo margine di tessuto normale intorno ad essa.^[7]^[11]

Una volta che il campione di tessuto arriva in laboratorio, i patologi esaminano le cellule per vedere se hanno le caratteristiche tipiche dell’angiosarcoma. Eseguono anche un’analisi immunoistochimica, che prevede l’uso di coloranti e sostanze chimiche speciali per identificare proteine specifiche sulle superfici cellulari. Questo test può rivelare se le cellule sono originate dai rivestimenti dei vasi sanguigni, confermando la diagnosi di angiosarcoma e distinguendola da altri tipi di tumore o condizioni benigne.^[2]

Esami del Sangue e delle Urine

Il medico può richiedere esami del sangue e delle urine come parte della valutazione diagnostica complessiva. Sebbene questi esami non possano diagnosticare direttamente l’angiosarcoma, forniscono informazioni importanti sulla vostra salute generale e su come funzionano i vostri organi. Queste informazioni aiutano il team medico a pianificare il trattamento e identificare eventuali complicazioni che il tumore potrebbe aver causato.^[4]

Test Specifici per il Cuore

Quando si sospetta un angiosarcoma nel cuore, sono necessari ulteriori esami specializzati. Un ecocardiogramma transtoracico è un esame non invasivo che utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore. Un ecocardiogramma transesofageo fornisce immagini più dettagliate posizionando una piccola sonda nella gola nell’esofago, che si trova proprio dietro il cuore. I medici possono anche eseguire un cateterismo cardiaco, in cui un tubo sottile viene fatto passare attraverso i vasi sanguigni per raggiungere il cuore, consentendo la visualizzazione diretta e la misurazione delle pressioni all’interno delle camere cardiache.^[9]

⚠️ Importante

Poiché l’angiosarcoma è estremamente raro, una diagnosi accurata richiede competenza. A volte le biopsie iniziali vengono interpretate come altre condizioni, in particolare lesioni vascolari benigne. Se avete una diagnosi che non sembra corrispondere ai vostri sintomi o se vi è stato detto che avete una lesione vascolare che continua a crescere, cercare un secondo parere da uno specialista esperto in tumori rari può essere prezioso.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti per l’angiosarcoma e possono offrire opzioni aggiuntive oltre alle terapie standard. Tuttavia, la partecipazione a uno studio clinico richiede il rispetto di criteri specifici e gli esami diagnostici svolgono un ruolo cruciale nel determinare se siete idonei. Questi requisiti di qualificazione esistono per garantire che lo studio possa misurare accuratamente se il nuovo trattamento funziona e per mantenere i partecipanti al sicuro.^[3]

Per l’arruolamento in uno studio clinico, avrete generalmente bisogno di una documentazione completa della vostra diagnosi di angiosarcoma attraverso biopsia e analisi immunoistochimica. Gli organizzatori dello studio devono verificare che abbiate effettivamente angiosarcoma piuttosto che un altro tipo di tumore, poiché tumori diversi rispondono in modo diverso ai trattamenti. I vetrini della vostra biopsia possono essere inviati a un laboratorio centrale per la revisione per confermare che la diagnosi soddisfi i criteri esatti dello studio.

Gli studi di imaging completi sono essenziali per la qualificazione agli studi clinici perché i ricercatori devono stabilire una misurazione di base dei vostri tumori. Questa base consente loro di determinare successivamente se il trattamento sperimentale sta riducendo, stabilizzando o non riuscendo a controllare il vostro tumore. Potreste aver bisogno di nuove risonanze magnetiche, TC o PET eseguite entro un periodo di tempo specifico prima di iniziare lo studio, anche se avete fatto questi esami di recente per la vostra diagnosi iniziale. Le immagini devono essere di qualità sufficiente e potrebbero dover seguire protocolli specifici in modo che possano essere confrontate con le scansioni future effettuate durante lo studio.^[3]

Gli esami del sangue sono abitualmente richiesti per lo screening degli studi clinici. Questi esami controllano il conteggio delle cellule del sangue, la funzione epatica, la funzione renale e altri marcatori della salute degli organi. Molti trattamenti sperimentali possono essere somministrati in sicurezza solo a persone i cui organi funzionano abbastanza bene da elaborare ed eliminare i farmaci. Se i vostri esami del sangue mostrano che il fegato o i reni non funzionano correttamente, potreste non essere idonei per alcuni studi. Gli esami del sangue possono anche cercare mutazioni genetiche specifiche o biomarcatori che predicono se è probabile che rispondiate al trattamento in studio.

Lo stadio del vostro tumore è molto importante per l’idoneità agli studi clinici. Alcuni studi accettano solo pazienti con malattia localmente avanzata che non può essere rimossa con la chirurgia, mentre altri si concentrano sulla malattia metastatica in cui il tumore si è diffuso a organi distanti. Altri studi ancora potrebbero testare trattamenti come aggiunta alla chirurgia per la malattia in stadio precoce. Il vostro imaging diagnostico aiuta a stabilire quale stadio ha raggiunto il vostro angiosarcoma. Gli studi possono richiedere che abbiate una malattia misurabile, il che significa tumori che possono essere chiaramente visti e misurati nelle scansioni in modo che i ricercatori possano monitorare se stanno rispondendo al trattamento.

Le valutazioni dello stato di performance misurano quanto bene potete svolgere le attività quotidiane e prendervi cura di voi stessi. Gli studi clinici spesso utilizzano scale standardizzate per misurare questo, e i vostri punteggi in queste valutazioni possono determinare l’idoneità. Alcuni studi accettano solo pazienti che sono relativamente sani e attivi, mentre altri studiano specificamente trattamenti per persone la cui malattia li ha resi meno in grado di funzionare indipendentemente.

La vostra storia di trattamenti precedenti influisce sulla qualificazione agli studi clinici. Alcuni studi accettano solo pazienti che non hanno ancora ricevuto alcuna chemioterapia o altri trattamenti per il tumore, mentre altri studiano specificamente cosa succede quando i trattamenti standard hanno smesso di funzionare. Potrebbe essere necessario attendere un certo periodo di tempo dopo aver completato i trattamenti precedenti prima di entrare in un nuovo studio. È necessaria la documentazione di tutti i vostri trattamenti passati, comprese chirurgie, radioterapia e farmaci, affinché il team dello studio possa determinare se soddisfate i loro criteri.

I test di funzionalità cardiaca sono particolarmente importanti se state considerando studi che testano farmaci noti per influenzare il cuore o se il vostro angiosarcoma coinvolge il cuore stesso. Potreste aver bisogno di un elettrocardiogramma o di un ecocardiogramma per assicurarvi che il vostro cuore possa tollerare il trattamento sperimentale. Allo stesso modo, i test di funzionalità polmonare potrebbero essere richiesti per alcuni studi, specialmente quelli che coinvolgono farmaci che potrebbero influenzare la respirazione.

I test genetici e molecolari del tessuto tumorale stanno diventando sempre più importanti per la qualificazione agli studi clinici. I ricercatori hanno identificato alcune mutazioni genetiche e cambiamenti molecolari in alcuni angiosarcomi che potrebbero renderli più propensi a rispondere a terapie mirate. Il vostro campione tumorale può essere testato per queste alterazioni specifiche, e solo i pazienti i cui tumori hanno i cambiamenti mirati saranno idonei per gli studi che studiano farmaci progettati per attaccare quelle particolari anomalie molecolari.^[3]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con angiosarcoma dipendono da diversi fattori importanti. La posizione del tumore influenza significativamente la prognosi. Le persone con tumori piccoli sulla pelle che possono essere completamente rimossi con la chirurgia tendono ad avere risultati migliori rispetto a quelle con tumori in organi interni come il cuore o il fegato. Quando l’angiosarcoma viene scoperto precocemente e l’intero tumore può essere rimosso con margini puliti (il che significa che tutte le cellule tumorali vengono asportate insieme ad alcuni tessuti sani circostanti), le possibilità di sopravvivenza a lungo termine migliorano notevolmente.^[16]

Lo stadio al momento della diagnosi gioca un ruolo cruciale nel determinare la prognosi. L’angiosarcoma che viene rilevato quando è ancora localizzato (stadio 1 o 2) generalmente ha una prospettiva più favorevole rispetto al tumore che si è già diffuso ai linfonodi o ad organi distanti (stadio 3 o 4). Sfortunatamente, l’angiosarcoma ha un’alta tendenza a diffondersi ad altre parti del corpo, in particolare ai polmoni, al fegato e alle ossa. Molte persone non ricevono una diagnosi finché il loro tumore non si è già metastatizzato, il che peggiora significativamente la prognosi.^[2]^[10]

L’angiosarcoma del cuore ha una prognosi particolarmente sfavorevole perché è spesso invasivo e difficile da rimuovere completamente con la chirurgia. Si diffonde frequentemente ad altri organi prima che avvenga la diagnosi. Allo stesso modo, l’angiosarcoma del fegato ha una prospettiva particolarmente grave. Al contrario, alcuni casi di angiosarcoma mammario, in particolare tumori di basso grado, possono avere tassi di sopravvivenza migliori rispetto ad altre forme di questa malattia.^[9]^[16]

Anche dopo un trattamento di successo, l’angiosarcoma ha alti tassi di recidiva locale, il che significa che il tumore ritorna nello stesso posto o vicino a dove è iniziato. Questo comportamento aggressivo contribuisce alla prognosi complessivamente difficile. La natura altamente maligna del tumore e la tendenza a infiltrarsi nei tessuti circostanti rendono difficile ottenere una rimozione completa.^[7]

Tasso di Sopravvivenza

Nel complesso, il tasso di sopravvivenza a cinque anni per le persone con angiosarcoma varia da circa il 30 al 38 percento. Questo significa che circa tre o quattro persone su dieci diagnosticate con angiosarcoma sono vive cinque anni dopo la diagnosi. Tuttavia, queste statistiche rappresentano medie su tutti i tipi e stadi di angiosarcoma, e i risultati individuali possono variare significativamente.^[2]^[10]

Per le persone con angiosarcoma avanzato o metastatico (dove il tumore si è diffuso a parti distanti del corpo), la sopravvivenza complessiva varia tipicamente da soli 6 a 16 mesi. Il tasso di malattia avanzata o metastatica al momento della diagnosi iniziale varia dal 16 al 44 percento in diversi studi, evidenziando quanto spesso questo tumore viene scoperto in uno stadio avanzato.^[10]

L’angiosarcoma cardiaco ha una prognosi particolarmente sfavorevole, con la sopravvivenza talvolta misurata in pochi mesi piuttosto che anni. Nei casi più gravi che coinvolgono il cuore o il fegato, la prognosi può essere bassa quanto tre mesi. Queste statistiche evidenziano la natura aggressiva dell’angiosarcoma in questi organi vitali e la difficoltà di trattarlo efficacemente.^[2]

È importante capire che le statistiche di sopravvivenza si basano su casi passati e potrebbero non riflettere completamente i risultati con i nuovi trattamenti in fase di sviluppo. La prognosi individuale dipende da molti fattori personali tra cui l’età, la salute generale, quanto bene il tumore risponde al trattamento e se può essere completamente rimosso chirurgicamente. Se desiderate informazioni specifiche sulla vostra prognosi, è essenziale avere una conversazione dettagliata con il vostro team sanitario, che può considerare tutti gli aspetti della vostra situazione individuale.^[16]