Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnosi e Quando

Se stai sperimentando una stanchezza persistente che non passa, ti senti insolitamente debole o hai il fiato corto durante le normali attività quotidiane, potrebbe essere il momento di considerare un test per l’anemia. Questi sintomi si sviluppano perché il tuo sangue non trasporta abbastanza ossigeno ai tessuti e agli organi del corpo. A volte l’anemia si sviluppa così gradualmente che potresti non notare i sintomi finché non diventano più pronunciati.^[1]

Le donne che hanno il ciclo mestruale o sono in gravidanza, i bambini piccoli e le persone con patologie mediche croniche dovrebbero prestare particolare attenzione ai sintomi dell’anemia. Le donne che hanno mestruazioni abbondanti possono perdere quantità significative di sangue ogni mese, il che può esaurire le riserve di ferro nel tempo. Durante la gravidanza, il fabbisogno di ferro del corpo aumenta notevolmente per sostenere sia la madre che il bambino in sviluppo. Le persone con condizioni come malattie renali, cancro, malattie infiammatorie intestinali o artrite reumatoide sono a rischio più elevato perché queste malattie possono interferire con la produzione di globuli rossi o causare perdite croniche di sangue.^[2][4]

È consigliabile consultare un medico se noti sintomi come capogiri, mal di testa, pelle pallida o giallastra, mani e piedi freddi o un battito cardiaco irregolare o accelerato. Questi segni suggeriscono che il tuo corpo sta lottando per fornire ossigeno agli organi vitali. Dovresti anche cercare assistenza medica se avverti dolore al petto, poiché l’anemia grave può mettere sotto sforzo il cuore. Se ti è stato comunicato durante una donazione di sangue che i tuoi livelli di emoglobina sono bassi, questo è un altro segnale importante per rivolgerti a un medico per esami appropriati.^[1][2]

Anche gli anziani dovrebbero essere vigili riguardo ai sintomi dell’anemia. Con l’avanzare dell’età, il rischio di sviluppare anemia aumenta a causa della maggiore probabilità di malattie croniche, uso di farmaci e cambiamenti nelle abitudini alimentari. Inoltre, chiunque abbia subito un intervento di bypass gastrico o abbia condizioni digestive come il morbo di Crohn può avere difficoltà ad assorbire il ferro e altri nutrienti, rendendo importante un monitoraggio regolare.^[4][17]

Anche se non hai sintomi evidenti, i controlli sanitari regolari che includono esami del sangue possono rilevare l’anemia precocemente. Molte persone non si rendono conto di avere l’anemia finché non viene riscontrata negli esami del sangue di routine richiesti per un altro motivo. La diagnosi precoce consente di iniziare il trattamento prima che la condizione progredisca causando complicazioni più gravi.^[4]

Metodi Diagnostici: Identificare l’Anemia e il Suo Tipo

La diagnosi dell’anemia inizia con una conversazione tra te e il tuo medico. Il dottore ti farà domande sulla tua storia medica, comprese eventuali malattie croniche che potresti avere, i farmaci che prendi, le tue abitudini alimentari e se ci sono casi di disturbi del sangue nella tua famiglia. Alle donne verranno poste domande sul ciclo mestruale, in particolare se è abbondante o prolungato. Queste informazioni aiutano il medico a comprendere le potenziali cause e i fattori di rischio per l’anemia nella tua situazione specifica.^[11]

Dopo la discussione sulla storia medica segue un esame fisico. Il tuo medico cercherà segni di anemia come pelle pallida o giallastra, battito cardiaco rapido o irregolare e debolezza generale. Potrebbe ascoltare il tuo cuore e i tuoi polmoni, controllare l’addome per verificare l’ingrossamento di organi come la milza o il fegato ed esaminare mani e piedi per verificarne la temperatura o un aspetto insolito. Questi rilievi fisici, combinati con i sintomi che hai riferito, aiutano a guidare quali esami dovrebbero essere richiesti.^[11]

L’esame più importante per diagnosticare l’anemia si chiama emocromo completo, spesso abbreviato in CBC. Questo è un semplice esame del sangue in cui viene prelevato un campione del tuo sangue da una vena, di solito nel braccio, e inviato a un laboratorio per l’analisi. L’emocromo completo misura diversi componenti chiave del tuo sangue. Conta il numero di globuli rossi che hai e misura la quantità di emoglobina, che è la proteina ricca di ferro all’interno dei globuli rossi che trasporta ossigeno in tutto il corpo.^[11][2]

Negli uomini, l’anemia viene diagnosticata quando l’emoglobina scende al di sotto di 13,5 grammi per decilitro. Per le donne, la soglia è di 12,0 grammi per decilitro. Nei bambini, i valori normali variano a seconda dell’età. L’emocromo completo misura anche l’ematocrito, che è la percentuale del volume del sangue costituita da globuli rossi. Per gli uomini, i valori tipici dell’ematocrito variano tra il 40% e il 52%, mentre per le donne l’intervallo è generalmente tra il 35% e il 47%.^[4][11]

Oltre a contare semplicemente le cellule e misurare l’emoglobina, l’emocromo completo fornisce informazioni sulla dimensione e sulla forma dei tuoi globuli rossi. Questo è di importanza cruciale perché diversi tipi di anemia producono globuli rossi dall’aspetto diverso. I medici esaminano il volume corpuscolare medio, o MCV, che indica se i tuoi globuli rossi sono più piccoli del normale (microcitici), di dimensioni normali (normocitici) o più grandi del normale (macrocitici). Questa classificazione aiuta a restringere la causa dell’anemia.^[8][13]

Se i tuoi globuli rossi sono piccoli e pallidi, questo spesso indica anemia da carenza di ferro o talassemia. I globuli rossi grandi possono indicare una carenza di vitamina B12 o folati. Le cellule di dimensioni normali che sono semplicemente troppo poche possono verificarsi con malattie renali, malattie croniche che causano infiammazione o problemi del midollo osseo. Osservando queste caratteristiche, il tuo medico può determinare quale tipo di anemia hai e quali esami aggiuntivi potrebbero essere necessari.^[8][13]

Esami del sangue aggiuntivi aiutano a identificare la causa specifica dell’anemia. Un test del ferro misura quanto ferro è immagazzinato nel tuo corpo e quanto circola nel sangue. Un esame della ferritina controlla le riserve di ferro del corpo. Livelli bassi di ferritina confermano la carenza di ferro. I test per i livelli di vitamina B12 e folati possono identificare l’anemia da carenza vitaminica. Un conteggio dei reticolociti misura quanti globuli rossi giovani, appena prodotti, sono presenti nel sangue, il che indica ai medici se il midollo osseo sta producendo globuli rossi correttamente.^[9][11]

Se il tuo medico sospetta che i tuoi globuli rossi vengano distrutti troppo rapidamente, potrebbe richiedere esami per cercare l’anemia emolitica. Questi test includono la misurazione di sostanze come la bilirubina e la lattato deidrogenasi, che aumentano quando i globuli rossi si degradano. Un test dello striscio di sangue consiste nel posizionare una goccia del tuo sangue su un vetrino e nell’esaminarla al microscopio per osservare l’aspetto e la forma effettivi dei singoli globuli rossi. Questo può rivelare anomalie come cellule a forma di falce o cellule danneggiate.^[9]

In alcuni casi, in particolare quando la causa dell’anemia non è chiara o quando si sospetta un grave disturbo del midollo osseo, potrebbe essere necessaria una biopsia del midollo osseo. Questa procedura comporta la rimozione di un piccolo campione di midollo osseo, di solito dall’osso dell’anca, per esaminare quanto bene il corpo sta producendo cellule del sangue. Anche se questo può sembrare preoccupante, viene eseguito in anestesia locale per ridurre al minimo il disagio. Il campione di midollo osseo viene analizzato in laboratorio per verificare problemi come anemia aplastica, leucemia o altri disturbi del midollo osseo.^[4][11]

Per le donne con sanguinamento mestruale abbondante, i medici possono raccomandare esami aggiuntivi per trovare la fonte della perdita di sangue. Un’ecografia pelvica può identificare problemi come i fibromi uterini. Se si sospetta un sanguinamento digestivo, test come la ricerca del sangue occulto nelle feci verificano la presenza di sangue nascosto nei campioni di feci. Potrebbero essere necessarie procedure più invasive come la colonscopia o l’endoscopia per visualizzare direttamente stomaco, intestino o colon per trovare ulcere, polipi o tumori che potrebbero causare perdita di sangue.^[9][11]

Per i tipi ereditari di anemia, potrebbero essere raccomandati test genetici. Condizioni come l’anemia falciforme, la talassemia e altri disturbi ereditari del sangue possono essere identificati attraverso esami del sangue specializzati che analizzano la struttura dell’emoglobina o la composizione genetica. Se hai una storia familiare di disturbi del sangue, il tuo medico potrebbe richiedere questi test anche se i tuoi sintomi sono lievi. La diagnosi precoce dell’anemia ereditaria aiuta nelle decisioni di pianificazione familiare e nelle strategie di gestione a lungo termine.^[2][8]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti con anemia vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, il processo diagnostico diventa più standardizzato e dettagliato. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci per gestire l’anemia. Per garantire la sicurezza dei partecipanti e l’accuratezza dei risultati dello studio, i ricercatori devono confermare che tutti gli arruolati soddisfino criteri specifici basati sul tipo e sulla gravità della loro anemia.^[12]

Il fondamento dello screening per gli studi clinici è il test dell’emocromo completo. Tuttavia, per gli scopi dello studio, la misurazione dell’emoglobina deve soddisfare soglie molto specifiche definite nel protocollo dello studio. Per esempio, uno studio che testa un trattamento per l’anemia moderata potrebbe accettare solo partecipanti la cui emoglobina rientra tra determinati valori, forse tra 8 e 10 grammi per decilitro. Questo assicura che tutti i partecipanti abbiano un grado simile di anemia all’inizio dello studio.^[12]

Oltre ai conteggi ematici di base, la qualificazione per gli studi clinici richiede spesso test per confermare il tipo esatto di anemia. Per gli studi sull’anemia da carenza di ferro, i partecipanti devono tipicamente avere riserve di ferro documentate come basse attraverso test della ferritina e altri studi sul ferro. Lo studio può specificare che i livelli di ferritina devono essere inferiori a un certo numero per confermare una vera carenza di ferro piuttosto che anemia da un’altra causa. Allo stesso modo, gli studi che si concentrano sull’anemia da carenza di vitamina B12 richiedono esami del sangue che mostrano bassi livelli di B12 prima dell’arruolamento.^[11][12]

I conteggi dei reticolociti sono particolarmente importanti nello screening per gli studi clinici. Questo test misura quanto attivamente il tuo midollo osseo sta cercando di produrre nuovi globuli rossi. Un basso conteggio di reticolociti suggerisce che il midollo osseo non sta rispondendo correttamente, il che potrebbe indicare anemia aplastica o insufficienza del midollo osseo. Un alto conteggio di reticolociti suggerisce che il midollo osseo sta lavorando intensamente per sostituire i globuli rossi che vengono persi o distrutti, il che si verifica nell’anemia emolitica o dopo un sanguinamento acuto. Gli studi clinici che studiano tipi specifici di anemia utilizzano i conteggi dei reticolociti per assicurarsi che i partecipanti abbiano il problema sottostante corretto.^[13]

Per gli studi che studiano disturbi ereditari del sangue come la talassemia o l’anemia falciforme, i test genetici e l’analisi specializzata dell’emoglobina sono obbligatori. Un test di elettroforesi dell’emoglobina separa e identifica diversi tipi di emoglobina nel tuo sangue. Questo test può confermare la presenza di tipi di emoglobina anormali che definiscono condizioni come l’anemia falciforme. Potrebbero essere richiesti test genetici per identificare mutazioni specifiche responsabili del disturbo, specialmente negli studi che testano la terapia genica o altri trattamenti mirati.^[9][16]

Gli studi clinici possono anche richiedere test più estesi per escludere altre condizioni che potrebbero interferire con lo studio. Gli esami del sangue che controllano la funzionalità renale, la funzionalità epatica e la funzione tiroidea sono comuni. Questi aiutano i ricercatori a garantire che l’anemia non sia secondaria a un’altra malattia grave che potrebbe influenzare l’efficacia del trattamento sperimentale o rendere il trattamento non sicuro. Potrebbero essere necessari studi di imaging come ecografie o TAC se lo studio si concentra sull’anemia causata da sanguinamento interno o problemi agli organi.^[11]

L’esame del midollo osseo è frequentemente richiesto per gli studi clinici che studiano forme gravi di anemia, in particolare l’anemia aplastica o le sindromi mielodisplastiche. Una biopsia e un aspirato del midollo osseo forniscono informazioni dettagliate su quante cellule che formano il sangue sono presenti e se stanno funzionando normalmente. Questa procedura invasiva è giustificata negli studi clinici perché i ricercatori devono essere assolutamente certi della diagnosi e della gravità prima di testare trattamenti potenzialmente potenti ma non provati.^[4][16]

I test ematici ripetuti sono una parte standard della partecipazione agli studi clinici. I test di base vengono eseguiti prima che inizi qualsiasi trattamento per stabilire il tuo punto di partenza. Quindi, il sangue viene prelevato a intervalli regolari durante lo studio per monitorare come la tua anemia risponde al trattamento sperimentale. Queste misurazioni seriali consentono ai ricercatori di tracciare i cambiamenti nei livelli di emoglobina, nei conteggi dei globuli rossi e in altri marcatori nel tempo. La frequenza dei test varia in base allo studio ma può essere settimanale negli studi di fase iniziale.^[12]

Alcuni studi clinici che studiano nuovi trattamenti per l’anemia, in particolare quelli che testano farmaci che stimolano la produzione di globuli rossi, richiedono test specializzati dei livelli di eritropoietina. L’eritropoietina è un ormone prodotto dai reni che segnala al midollo osseo di produrre più globuli rossi. Misurare questo ormone aiuta i ricercatori a capire se l’anemia è dovuta a una produzione insufficiente di eritropoietina, che si verifica nelle malattie renali, o se il midollo osseo non sta rispondendo ai normali segnali dell’eritropoietina.^[13]

Il monitoraggio della sicurezza negli studi clinici include il controllo delle complicazioni legate all’anemia o al suo trattamento. Valutazioni regolari dei segni vitali, tra cui pressione sanguigna e frequenza cardiaca, aiutano a identificare se l’anemia grave sta mettendo sotto sforzo il sistema cardiovascolare. Potrebbero essere eseguiti elettrocardiogrammi per controllare la funzione cardiaca. Gli esami del sangue che monitorano il rischio di infezioni diventano importanti negli studi che studiano trattamenti che potrebbero influenzare il sistema immunitario o la produzione di globuli bianchi insieme ai globuli rossi.^[12]

Le valutazioni della qualità della vita, pur non essendo strettamente test diagnostici, sono sempre più incluse nei protocolli degli studi clinici. Ai partecipanti potrebbe essere chiesto di compilare questionari sui loro livelli di energia, capacità di svolgere attività quotidiane e benessere generale. Queste valutazioni aiutano i ricercatori a capire non solo se un trattamento migliora i risultati degli esami del sangue, ma se fa sentire meglio i pazienti nella loro vita quotidiana. Questo approccio centrato sul paziente riconosce che l’obiettivo finale del trattamento dell’anemia è migliorare come le persone si sentono e funzionano, non solo cambiare i valori di laboratorio.^[12]