L’amiloidosi ATTR acquisita è una malattia rara in cui depositi proteici anomali si accumulano negli organi, in particolare nel cuore e nei nervi. Attualmente sono in corso 2 studi clinici che testano nuovi approcci terapeutici per questa condizione, dalla prevenzione nei portatori di varianti genetiche al miglioramento della qualità di vita nei pazienti con coinvolgimento cardiaco.

Studi clinici in corso sull’amiloidosi ATTR acquisita

L’amiloidosi da transtiretina (ATTR) è una condizione complessa caratterizzata dall’accumulo di depositi proteici anomali chiamati amiloidi, che possono danneggiare vari organi del corpo, soprattutto il cuore e il sistema nervoso. Questa malattia progressiva può manifestarsi in diverse forme e avere un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti.

Attualmente ci sono 2 studi clinici attivi che stanno esplorando nuove possibilità terapeutiche per l’amiloidosi ATTR. Questi studi rappresentano importanti opportunità per i pazienti di accedere a trattamenti innovativi e contribuire al progresso della ricerca medica in questo campo.

Studi clinici disponibili

Studio su Acoramidis per la prevenzione dell’amiloidosi da transtiretina in giovani con rischio genetico

Località: Belgio, Bulgaria, Danimarca, Francia, Germania, Grecia, Irlanda, Italia, Paesi Bassi, Portogallo, Spagna, Svezia

Questo studio si concentra su un approccio preventivo innovativo per l’amiloidosi da transtiretina. La ricerca sta valutando un trattamento chiamato Acoramidis (AG10), somministrato in forma di compressa orale, confrontandolo con un placebo per determinare se può prevenire lo sviluppo della malattia in persone che sono portatrici di una variante genetica specifica ma che non presentano ancora sintomi.

L’obiettivo principale dello studio è valutare se Acoramidis può efficacemente prevenire l’insorgenza dell’amiloidosi da transtiretina in individui a rischio ma attualmente asintomatici. I partecipanti verranno assegnati casualmente a ricevere il trattamento o un placebo, e saranno monitorati nel tempo per verificare se sviluppano sintomi della malattia.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 18 e 75 anni
• Presenza confermata di una variante del gene TTR nota per causare la condizione
• Età non superiore a 10 anni inferiore rispetto all’età tipica di insorgenza dei sintomi nei familiari
• Assenza di segni clinici della malattia al momento dell’ingresso nello studio
• Disponibilità a utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante lo studio

Criteri di esclusione:

• Presenza di segni clinici di amiloidosi da transtiretina
• Evidenza clinica della malattia all’inizio dello studio

Lo studio è progettato come uno studio a lungo termine, con partecipanti seguiti per diversi anni fino alla data di conclusione stimata nel novembre 2031. L’attenzione principale sarà rivolta al tempo necessario per lo sviluppo della malattia in coloro che assumono il trattamento rispetto a quelli che assumono il placebo. Acoramidis funziona stabilizzando la proteina transtiretina, impedendole di mal piegarsi e formare depositi dannosi.

Studio sull’impatto di Dapagliflozin sulla qualità di vita e capacità di esercizio in pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina

Località: Italia

Questo studio clinico è focalizzato sugli effetti del farmaco dapagliflozin su pazienti con amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). L’ATTR-CA è una malattia in cui depositi proteici anomali, chiamati amiloidi, si accumulano nel cuore, compromettendone la funzione. Il farmaco testato, dapagliflozin, viene assunto come compressa rivestita ed è comunemente utilizzato per trattare altre condizioni come il diabete.

Lo scopo dello studio è determinare l’impatto di dapagliflozin sulla capacità di esercizio dei pazienti con ATTR-CA. I partecipanti riceveranno dapagliflozin o un placebo, e i loro progressi saranno monitorati nel tempo. Lo studio valuterà i cambiamenti nella distanza che i pazienti possono camminare in sei minuti, che è un metodo comune per misurare la capacità di esercizio. Inoltre, i ricercatori valuteranno i miglioramenti nel benessere generale dei pazienti e eventuali cambiamenti nei sintomi correlati al cuore.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 18 e 90 anni
• Diagnosi accertata di amiloidosi cardiaca ATTR confermata attraverso biopsia tissutale cardiaca o test di imaging speciali
• Storia di insufficienza cardiaca, con precedente ospedalizzazione o segni clinici come gonfiore, mancanza di respiro o liquido nei polmoni
• Terapie cardiovascolari stabili (ad eccezione dei diuretici) da almeno 2 settimane prima dell’inizio dello studio
• Capacità di comprendere e firmare un consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

• Pazienti senza diagnosi di amiloidosi cardiaca ATTR
• Gravidanza o allattamento
• Incapacità di partecipare in sicurezza ai test di esercizio
• Altre condizioni di salute gravi che potrebbero interferire con lo studio
• Impossibilità di fornire il consenso informato

Durante lo studio, la sicurezza di dapagliflozin sarà attentamente monitorata registrando eventuali effetti collaterali sperimentati dai partecipanti. Lo studio valuterà anche eventuali cambiamenti nell’uso di altri farmaci cardiaci, come i diuretici, che aiutano a rimuovere l’eccesso di liquidi dal corpo. Lo studio dovrebbe concludersi entro giugno 2025. Dapagliflozin appartiene a una classe di farmaci noti come inibitori SGLT2, che aiutano i reni a rimuovere il glucosio dal flusso sanguigno e possono avere effetti benefici sulla funzione cardiaca.

Riepilogo e considerazioni importanti

Gli studi clinici attualmente in corso sull’amiloidosi ATTR acquisita rappresentano due approcci complementari alla gestione di questa malattia rara e complessa. Il primo studio offre una prospettiva innovativa di prevenzione primaria, rivolgendosi a individui geneticamente predisposti ma ancora asintomatici, con l’obiettivo di ritardare o prevenire completamente l’insorgenza della malattia attraverso la stabilizzazione della proteina transtiretina.

Il secondo studio si concentra invece sul miglioramento della qualità di vita e della capacità funzionale nei pazienti già affetti da amiloidosi cardiaca, esplorando il potenziale di un farmaco già noto in cardiologia per offrire benefici aggiuntivi in questa specifica popolazione di pazienti.

Entrambi gli studi sottolineano l’importanza crescente della ricerca clinica nell’amiloidosi ATTR e rappresentano opportunità significative per i pazienti di accedere a terapie innovative. La partecipazione a uno studio clinico può offrire benefici individuali e contribuire contemporaneamente al progresso delle conoscenze mediche che potranno aiutare i futuri pazienti.

È importante che i pazienti interessati a partecipare a questi studi discutano approfonditamente con il proprio medico curante per valutare l’idoneità e comprendere completamente i potenziali benefici e rischi associati alla partecipazione.